UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.38496314del | CA2673628800 | LIFR | c.1885+68del (n.1885+68del) n.2048+68del c.263+68del c.1939+68del (n.1939+68del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496314C>A | CA2673628801 | LIFR | c.1885+68G>T (n.1885+68G>T) n.2048+68G>T c.263+68G>T c.1939+68G>T (n.1939+68G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496315A= | CA1540245363 | LIFR | c.1885+67T= (n.1885+67T=) n.2048+67T= c.263+67T= c.1939+67T= (n.1939+67T=) | |
| 5 | g.38496315A>G | CA1540245364 | LIFR | c.1885+67T>C (n.1885+67T>C) n.2048+67T>C c.263+67T>C c.1939+67T>C (n.1939+67T>C) | dbSNP |
| 5 | g.38496317G>T | CA2673628802 | LIFR | c.1885+65C>A (n.1885+65C>A) n.2048+65C>A c.263+65C>A c.1939+65C>A (n.1939+65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496318dup | CA2673628803 | LIFR | c.1885+64dup (n.1885+64dup) n.2048+64dup c.263+64dup c.1939+64dup (n.1939+64dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496321C>T | CA2673628804 | LIFR | c.1885+61G>A (n.1885+61G>A) n.2048+61G>A c.263+61G>A c.1939+61G>A (n.1939+61G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496323_38496325del | CA2578294209 | LIFR | c.1885+59_1885+61del (n.1885+59_1885+61del) n.2048+59_2048+61del c.263+59_263+61del c.1939+59_1939+61del (n.1939+59_1939+61del) | |
| 5 | g.38496322A>G | CA2673628805 | LIFR | c.1885+60T>C (n.1885+60T>C) n.2048+60T>C c.263+60T>C c.1939+60T>C (n.1939+60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496323T>C | CA2673628806 | LIFR | c.1885+59A>G (n.1885+59A>G) n.2048+59A>G c.263+59A>G c.1939+59A>G (n.1939+59A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496325A>G | CA2578294210 | LIFR | c.1885+57T>C (n.1885+57T>C) n.2048+57T>C c.263+57T>C c.1939+57T>C (n.1939+57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496326G>T | CA2673628807 | LIFR | c.1885+56C>A (n.1885+56C>A) n.2048+56C>A c.263+56C>A c.1939+56C>A (n.1939+56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496327A>G | CA2673628808 | LIFR | c.1885+55T>C (n.1885+55T>C) n.2048+55T>C c.263+55T>C c.1939+55T>C (n.1939+55T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496328C>T | CA2595663582 | LIFR | c.1885+54G>A (n.1885+54G>A) n.2048+54G>A c.263+54G>A c.1939+54G>A (n.1939+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496329A>G | CA2673628809 | LIFR | c.1885+53T>C (n.1885+53T>C) n.2048+53T>C c.263+53T>C c.1939+53T>C (n.1939+53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496332T>A | CA2673628810 | LIFR | c.1885+50A>T (n.1885+50A>T) n.2048+50A>T c.263+50A>T c.1939+50A>T (n.1939+50A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496332T>C | CA3242817 | LIFR | c.1885+50A>G (n.1885+50A>G) n.2048+50A>G c.263+50A>G c.1939+50A>G (n.1939+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496332T= | CA1540245367 | LIFR | c.1885+50A= (n.1885+50A=) n.2048+50A= c.263+50A= c.1939+50A= (n.1939+50A=) | |
| 5 | g.38496333C>A | CA559296111 | LIFR | c.1885+49G>T (n.1885+49G>T) n.2048+49G>T c.263+49G>T c.1939+49G>T (n.1939+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496333C= | CA1540245369 | LIFR | c.1885+49G= (n.1885+49G=) n.2048+49G= c.263+49G= c.1939+49G= (n.1939+49G=) | |
| 5 | g.38496334T>C | CA2578294211 | LIFR | c.1885+48A>G (n.1885+48A>G) n.2048+48A>G c.263+48A>G c.1939+48A>G (n.1939+48A>G) | |
| 5 | g.38496335C>A | CA2673628812 | LIFR | c.1885+47G>T (n.1885+47G>T) n.2048+47G>T c.263+47G>T c.1939+47G>T (n.1939+47G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496336A= | CA1540245372 | LIFR | c.1885+46T= (n.1885+46T=) n.2048+46T= c.263+46T= c.1939+46T= (n.1939+46T=) | |
| 5 | g.38496336A>C | CA2673628813 | LIFR | c.1885+46T>G (n.1885+46T>G) n.2048+46T>G c.263+46T>G c.1939+46T>G (n.1939+46T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496336A>G | CA559296112 | LIFR | c.1885+46T>C (n.1885+46T>C) n.2048+46T>C c.263+46T>C c.1939+46T>C (n.1939+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496336A>T | CA3242818 | LIFR | c.1885+46T>A (n.1885+46T>A) n.2048+46T>A c.263+46T>A c.1939+46T>A (n.1939+46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496337C>A | CA2673628814 | LIFR | c.1885+45G>T (n.1885+45G>T) n.2048+45G>T c.263+45G>T c.1939+45G>T (n.1939+45G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496337C= | CA1540245375 | LIFR | c.1885+45G= (n.1885+45G=) n.2048+45G= c.263+45G= c.1939+45G= (n.1939+45G=) | |
| 5 | g.38496337C>T | CA559296113 | LIFR | c.1885+45G>A (n.1885+45G>A) n.2048+45G>A c.263+45G>A c.1939+45G>A (n.1939+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496340dup | CA559296114 | LIFR | c.1885+44dup (n.1885+44dup) n.2048+44dup c.263+44dup c.1939+44dup (n.1939+44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496340T>C | CA3242819 | LIFR | c.1885+42A>G (n.1885+42A>G) n.2048+42A>G c.263+42A>G c.1939+42A>G (n.1939+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496340T= | CA1540245378 | LIFR | c.1885+42A= (n.1885+42A=) n.2048+42A= c.263+42A= c.1939+42A= (n.1939+42A=) | |
| 5 | g.38496341A>G | CA2517053082 | LIFR | c.1885+41T>C (n.1885+41T>C) n.2048+41T>C c.263+41T>C c.1939+41T>C (n.1939+41T>C) | |
| 5 | g.38496342_38496343delinsGT | CA1540245380 | LIFR | c.1885+39_1885+40delinsAC (n.1885+39_1885+40delinsAC) n.2048+39_2048+40delinsAC c.263+39_263+40delinsAC c.1939+39_1939+40delinsAC (n.1939+39_1939+40delinsAC) | |
| 5 | g.38496343T>C | CA810410181 | LIFR | c.1885+39A>G (n.1885+39A>G) n.2048+39A>G c.263+39A>G c.1939+39A>G (n.1939+39A>G) | dbSNP |
| 5 | g.38496343T= | CA1540245382 | LIFR | c.1885+39A= (n.1885+39A=) n.2048+39A= c.263+39A= c.1939+39A= (n.1939+39A=) | |
| 5 | g.38496345del | CA559296115 | LIFR | c.1885+39del (n.1885+39del) n.2048+39del c.263+39del c.1939+39del (n.1939+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496346C= | CA1540245383 | LIFR | c.1885+36G= (n.1885+36G=) n.2048+36G= c.263+36G= c.1939+36G= (n.1939+36G=) | |
| 5 | g.38496346C>G | CA2765951595 | LIFR | c.1885+36G>C (n.1885+36G>C) n.2048+36G>C c.263+36G>C c.1939+36G>C (n.1939+36G>C) | |
| 5 | g.38496346C>T | CA1540245384 | LIFR | c.1885+36G>A (n.1885+36G>A) n.2048+36G>A c.263+36G>A c.1939+36G>A (n.1939+36G>A) | dbSNP |
| 5 | g.38496347C>A | CA559296116 | LIFR | c.1885+35G>T (n.1885+35G>T) n.2048+35G>T c.263+35G>T c.1939+35G>T (n.1939+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496347C= | CA1540245386 | LIFR | c.1885+35G= (n.1885+35G=) n.2048+35G= c.263+35G= c.1939+35G= (n.1939+35G=) | |
| 5 | g.38496347C>T | CA2673628815 | LIFR | c.1885+35G>A (n.1885+35G>A) n.2048+35G>A c.263+35G>A c.1939+35G>A (n.1939+35G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38496348C= | CA1540245388 | LIFR | c.1885+34G= (n.1885+34G=) n.2048+34G= c.263+34G= c.1939+34G= (n.1939+34G=) | |
| 5 | g.38496348C>T | CA3242820 | LIFR | c.1885+34G>A (n.1885+34G>A) n.2048+34G>A c.263+34G>A c.1939+34G>A (n.1939+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496349G>A | CA3242821 | LIFR | c.1885+33C>T (n.1885+33C>T) n.2048+33C>T c.263+33C>T c.1939+33C>T (n.1939+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496349G>C | CA559296117 | LIFR | c.1885+33C>G (n.1885+33C>G) n.2048+33C>G c.263+33C>G c.1939+33C>G (n.1939+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496349G= | CA1540245393 | LIFR | c.1885+33C= (n.1885+33C=) n.2048+33C= c.263+33C= c.1939+33C= (n.1939+33C=) | |
| 5 | g.38496349G>T | CA559296120 | LIFR | c.1885+33C>A (n.1885+33C>A) n.2048+33C>A c.263+33C>A c.1939+33C>A (n.1939+33C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38496349_38496352delinsGTTC | CA1540245395 | LIFR | c.1885+30_1885+33delinsGAAC (n.1885+30_1885+33delinsGAAC) n.2048+30_2048+33delinsGAAC c.263+30_263+33delinsGAAC c.1939+30_1939+33delinsGAAC (n.1939+30_1939+33delinsGAAC) |