Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37249405_37249448delCA2673591237CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+184_171+227del
n.176+184_176+227del
c.-243_-200del (n.-243_-200del)
 gnomAD v4
5g.37249431C=CA1539711433CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210C=
n.176+210C=
c.-234G= (n.-234G=)
5g.37249431C>GCA10654682CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210C>G
n.176+210C>G
c.-234G>C (n.-234G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249431C>TCA915117312CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210C>T
n.176+210C>T
c.-234G>A (n.-234G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37249431_37249442delinsCCGGGAACGCCGCA1539711430CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210_171+221delinsCCGGGAACGCCG
n.176+210_176+221delinsCCGGGAACGCCG
c.-245_-234delinsCGGCGTTCCCGG (n.-245_-234delinsCGGCGTTCCCGG)
5g.37249432C>ACA1539711437CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211C>A
n.176+211C>A
c.-235G>T (n.-235G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249432C=CA1539711436CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211C=
n.176+211C=
c.-235G= (n.-235G=)
5g.37249432C>TCA1539711439CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211C>T
n.176+211C>T
c.-235G>A (n.-235G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249436_37249446delCA1539711435CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+215_171+225del
n.176+215_176+225del
c.-245_-235del (n.-245_-235del)
 dbSNP
5g.37249433G>ACA2673591264CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+212G>A
n.176+212G>A
c.-236C>T (n.-236C>T)
 gnomAD v4
5g.37249433G>TCA2673591265CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+212G>T
n.176+212G>T
c.-236C>A (n.-236C>A)
 gnomAD v4
5g.37249434G>ACA2673591266CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+213G>A
n.176+213G>A
c.-237C>T (n.-237C>T)
 gnomAD v4
5g.37249434G=CA1539711441CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+213G=
n.176+213G=
c.-237C= (n.-237C=)
5g.37249434G>TCA1539711442CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+213G>T
n.176+213G>T
c.-237C>A (n.-237C>A)
 dbSNP
5g.37249435G=CA1539711443CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+214G=
n.176+214G=
c.-238C= (n.-238C=)
5g.37249435G>TCA810319447CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+214G>T
n.176+214G>T
c.-238C>A (n.-238C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249436A=CA1539711445CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+215A=
n.176+215A=
c.-239T= (n.-239T=)
5g.37249436A>GCA1075119823CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+215A>G
n.176+215A>G
c.-239T>C (n.-239T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249438C=CA1539711446CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+217C=
n.176+217C=
c.-241G= (n.-241G=)
5g.37249438C>TCA117071282CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+217C>T
n.176+217C>T
c.-241G>A (n.-241G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249439G>ACA2673591268CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+218G>A
n.176+218G>A
c.-242C>T (n.-242C>T)
 gnomAD v4
5g.37249439G>TCA2673591267CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+218G>T
n.176+218G>T
c.-242C>A (n.-242C>A)
 gnomAD v4
5g.37249439_37249462delinsGCCGCGGGCGGGTCTCCCCGGTCCCA1539711449CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+218_171+241delinsGCCGCGGGCGGGTCTCCCCGGTCC
n.176+218_176+241delinsGCCGCGGGCGGGTCTCCCCGGTCC
c.-265_-242delinsGGACCGGGGAGACCCGCCCGCGGC (n.-265_-242delinsGGACCGGGGAGACCCGCCCGCGGC)
5g.37249440C=CA1539711451CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+219C=
n.176+219C=
c.-243G= (n.-243G=)
5g.37249440C>TCA810319460CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+219C>T
n.176+219C>T
c.-243G>A (n.-243G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249440_37249462delCA810319465CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+219_171+241del
n.176+219_176+241del
c.-265_-243del (n.-265_-243del)
 dbSNP
5g.37249441C>TCA2673591269CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+220C>T
n.176+220C>T
c.-244G>A (n.-244G>A)
 gnomAD v4
5g.37249442G>ACA2673591270CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+221G>A
n.176+221G>A
c.-245C>T (n.-245C>T)
 gnomAD v4
5g.37249442G>CCA2673591271CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+221G>C
n.176+221G>C
c.-245C>G (n.-245C>G)
 gnomAD v4
5g.37249442G>TCA2673591272CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+221G>T
n.176+221G>T
c.-245C>A (n.-245C>A)
 gnomAD v4
5g.37249443C>ACA2673591273CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+222C>A
n.176+222C>A
c.-246G>T (n.-246G>T)
 gnomAD v4
5g.37249443C=CA1539711453CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+222C=
n.176+222C=
c.-246G= (n.-246G=)
5g.37249443C>TCA117071285CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+222C>T
n.176+222C>T
c.-246G>A (n.-246G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249444G>ACA2673591274CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+223G>A
n.176+223G>A
c.-247C>T (n.-247C>T)
 gnomAD v4
5g.37249445G>TCA2673591275CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+224G>T
n.176+224G>T
c.-248C>A (n.-248C>A)
 gnomAD v4
5g.37249446G>ACA117071289CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+225G>A
n.176+225G>A
c.-249C>T (n.-249C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249446G=CA1539711455CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+225G=
n.176+225G=
c.-249C= (n.-249C=)
5g.37249447C>ACA1075119825CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+226C>A
n.176+226C>A
c.-250G>T (n.-250G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249447C=CA1539711458CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+226C=
n.176+226C=
c.-250G= (n.-250G=)
5g.37249447C>TCA2673591276CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+226C>T
n.176+226C>T
c.-250G>A (n.-250G>A)
 gnomAD v4
5g.37249448G>ACA810319472CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+227G>A
n.176+227G>A
c.-251C>T (n.-251C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249448G=CA1539711459CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+227G=
n.176+227G=
c.-251C= (n.-251C=)
5g.37249448G>TCA1075119826CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+227G>T
n.176+227G>T
c.-251C>A (n.-251C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249449G>ACA559031360CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+228G>A
n.176+228G>A
c.-252C>T (n.-252C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249449G>CCA559031361CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+228G>C
n.176+228G>C
c.-252C>G (n.-252C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249449G=CA1539711461CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+228G=
n.176+228G=
c.-252C= (n.-252C=)
5g.37249450G>ACA117071297CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+229G>A
n.176+229G>A
c.-253C>T (n.-253C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249450G>CCA810319481CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+229G>C
n.176+229G>C
c.-253C>G (n.-253C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249450G=CA1539711463CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+229G=
n.176+229G=
c.-253C= (n.-253C=)
5g.37249450G>TCA2673591277CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+229G>T
n.176+229G>T
c.-253C>A (n.-253C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched