Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.91A>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.89G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.88C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.29G>A
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n.176+116C>T
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 gnomAD v4
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c.-378G>T (n.-378G>T)
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n.176+117C>A
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 gnomAD v4
5g.37249339C>ACA2673591200CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-142G>T (n.-142G>T)
n.27G>T
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c.-379G>T (n.-379G>T)
n.34G>T
n.171+118C>A
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c.-1073G>T (n.-1073G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-669G>T (n.-669G>T)
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n.83G>T
 gnomAD v4
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n.33A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.26A=
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n.31G>T
n.171+121C>A
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n.80G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.-382G>C (n.-382G>C)
n.31G>C
n.171+121C>G
n.176+121C>G
c.-117G>C (n.-117G>C)
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n.80G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249342C>TCA117071200CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-145G>A (n.-145G>A)
n.24G>A
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n.31G>A
n.171+121C>T
n.176+121C>T
c.-117G>A (n.-117G>A)
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n.80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249343C>ACA2673591201CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-146G>T (n.-146G>T)
n.23G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.30G>T
n.171+122C>A
n.176+122C>A
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-1077G>T (n.-1077G>T)
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c.-673G>T (n.-673G>T)
c.-1144G>T (n.-1144G>T)
n.79G>T
 gnomAD v4
5g.37249344G>ACA2673591202CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-147C>T (n.-147C>T)
n.22C>T
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n.29C>T
n.171+123G>A
n.176+123G>A
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n.78C>T
 gnomAD v4
5g.37249344G>CCA1539711285CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-147C>G (n.-147C>G)
n.22C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.29C>G
n.171+123G>C
n.176+123G>C
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-1078C>G (n.-1078C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-674C>G (n.-674C>G)
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n.78C>G
 dbSNP
5g.37249344G=CA1539711284CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-147C= (n.-147C=)
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n.78C=
5g.37249344G>TCA2673591203CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-147C>A (n.-147C>A)
n.22C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.29C>A
n.171+123G>T
n.176+123G>T
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-1078C>A (n.-1078C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.-1145C>A (n.-1145C>A)
n.78C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249346C=CA1539711288CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-149G= (n.-149G=)
n.20G=
c.-192G= (n.-192G=)
c.-386G= (n.-386G=)
n.27G=
n.171+125C=
n.176+125C=
c.-121G= (n.-121G=)
c.-1080G= (n.-1080G=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.-676G= (n.-676G=)
c.-1147G= (n.-1147G=)
n.76G=
5g.37249346C>TCA2673591204CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-149G>A (n.-149G>A)
n.20G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.27G>A
n.171+125C>T
n.176+125C>T
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-1080G>A (n.-1080G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.-1147G>A (n.-1147G>A)
n.76G>A
 gnomAD v4
5g.37249347A=CA1539711289CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-150T= (n.-150T=)
n.19T=
c.-193T= (n.-193T=)
c.-387T= (n.-387T=)
n.26T=
n.171+126A=
n.176+126A=
c.-122T= (n.-122T=)
c.-1081T= (n.-1081T=)
c.-430T= (n.-430T=)
c.-677T= (n.-677T=)
c.-1148T= (n.-1148T=)
n.75T=
5g.37249347A>GCA810319291CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-150T>C (n.-150T>C)
n.19T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.26T>C
n.171+126A>G
n.176+126A>G
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-1081T>C (n.-1081T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
c.-1148T>C (n.-1148T>C)
n.75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249347dupCA559031354CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-150dup (n.-150dup)
n.19dup
c.-193dup (n.-193dup)
c.-387dup (n.-387dup)
n.26dup
n.171+126dup
n.176+126dup
c.-122dup (n.-122dup)
c.-1081dup (n.-1081dup)
c.-430dup (n.-430dup)
c.-677dup (n.-677dup)
c.-1148dup (n.-1148dup)
n.75dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249348G>ACA10621757CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-151C>T (n.-151C>T)
n.18C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.25C>T
n.171+127G>A
n.176+127G>A
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-1082C>T (n.-1082C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.-1149C>T (n.-1149C>T)
n.74C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249348G=CA1539711298CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-151C= (n.-151C=)
n.18C=
c.-194C= (n.-194C=)
c.-388C= (n.-388C=)
n.25C=
n.171+127G=
n.176+127G=
c.-123C= (n.-123C=)
c.-1082C= (n.-1082C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.-678C= (n.-678C=)
c.-1149C= (n.-1149C=)
n.74C=
5g.37249348G>TCA1539711297CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-151C>A (n.-151C>A)
n.18C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.25C>A
n.171+127G>T
n.176+127G>T
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-1082C>A (n.-1082C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.-1149C>A (n.-1149C>A)
n.74C>A
 dbSNP
5g.37249349C>ACA2673591205CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-152G>T (n.-152G>T)
n.17G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.24G>T
n.171+128C>A
n.176+128C>A
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-1083G>T (n.-1083G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
c.-1150G>T (n.-1150G>T)
n.73G>T
 gnomAD v4
5g.37249349C=CA1539711301CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-152G= (n.-152G=)
n.17G=
c.-195G= (n.-195G=)
c.-389G= (n.-389G=)
n.24G=
n.171+128C=
n.176+128C=
c.-124G= (n.-124G=)
c.-1083G= (n.-1083G=)
c.-432G= (n.-432G=)
c.-679G= (n.-679G=)
c.-1150G= (n.-1150G=)
n.73G=
5g.37249349C>TCA810319313CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-152G>A (n.-152G>A)
n.17G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.24G>A
n.171+128C>T
n.176+128C>T
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-1083G>A (n.-1083G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
c.-1150G>A (n.-1150G>A)
n.73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249350C>ACA2673591206CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-153G>T (n.-153G>T)
n.16G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.23G>T
n.171+129C>A
n.176+129C>A
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-1084G>T (n.-1084G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-1151G>T (n.-1151G>T)
n.72G>T
 gnomAD v4
5g.37249351C=CA1539711305CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-154G= (n.-154G=)
n.15G=
c.-197G= (n.-197G=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.22G=
n.171+130C=
n.176+130C=
c.-126G= (n.-126G=)
c.-1085G= (n.-1085G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-681G= (n.-681G=)
c.-1152G= (n.-1152G=)
n.71G=
5g.37249351C>TCA810319326CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-154G>A (n.-154G>A)
n.15G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.22G>A
n.171+130C>T
n.176+130C>T
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-1085G>A (n.-1085G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.-1152G>A (n.-1152G>A)
n.71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249352T>ACA1539711308CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-155A>T (n.-155A>T)
n.14A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
n.21A>T
n.171+131T>A
n.176+131T>A
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-1086A>T (n.-1086A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-1153A>T (n.-1153A>T)
n.70A>T
 dbSNP
5g.37249352T>CCA1539711310CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-155A>G (n.-155A>G)
n.14A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
n.21A>G
n.171+131T>C
n.176+131T>C
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-1086A>G (n.-1086A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-1153A>G (n.-1153A>G)
n.70A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249352T=CA1539711307CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-155A= (n.-155A=)
n.14A=
c.-198A= (n.-198A=)
c.-392A= (n.-392A=)
n.21A=
n.171+131T=
n.176+131T=
c.-127A= (n.-127A=)
c.-1086A= (n.-1086A=)
c.-435A= (n.-435A=)
c.-682A= (n.-682A=)
c.-1153A= (n.-1153A=)
n.70A=

Number of alleles fetched