| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37227666_37227671del | CA2673589869 | CPLANE1 | c.1004_1009del c.1271_1276del (p.Arg424_Phe425del) n.1341_1346del n.1346_1351del c.953_958del (p.Arg318_Phe319del) c.599_604del (p.Arg200_Phe201del) n.1446_1451del c.1082_1087del (p.Arg361_Phe362del) c.278_283del (p.Arg93_Phe94del) c.83_88del (p.Arg28_Phe29del) n.1495_1500del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227669G>A | CA3239117 | CPLANE1 | c.1003C>T c.1270C>T (p.Arg424Ter) n.1340C>T n.1345C>T c.952C>T (p.Arg318Ter) c.598C>T (p.Arg200Ter) n.1445C>T c.1081C>T (p.Arg361Ter) c.277C>T (p.Arg93Ter) c.82C>T (p.Arg28Ter) n.1494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227669G>C | CA359504943 | CPLANE1 | c.1003C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.1340C>G n.1345C>G c.952C>G (p.Arg318Gly) c.598C>G (p.Arg200Gly) n.1445C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) n.1494C>G | |
| 5 | g.37227669G= | CA1539698490 | CPLANE1 | c.1003C= c.1270C= (p.Arg424=) n.1340C= n.1345C= c.952C= (p.Arg318=) c.598C= (p.Arg200=) n.1445C= c.1081C= (p.Arg361=) c.277C= (p.Arg93=) c.82C= (p.Arg28=) n.1494C= | |
| 5 | g.37227669G>T | CA3239118 | CPLANE1 | c.1003C>A c.1270C>A (p.Arg424=) n.1340C>A n.1345C>A c.952C>A (p.Arg318=) c.598C>A (p.Arg200=) n.1445C>A c.1081C>A (p.Arg361=) c.277C>A (p.Arg93=) c.82C>A (p.Arg28=) n.1494C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227670A>C | CA444098345 | CPLANE1 | c.1002T>G c.1269T>G (p.Leu423=) n.1339T>G n.1344T>G c.951T>G (p.Leu317=) c.597T>G (p.Leu199=) n.1444T>G c.1080T>G (p.Leu360=) c.276T>G (p.Leu92=) c.81T>G (p.Leu27=) n.1493T>G | |
| 5 | g.37227670A>G | CA444098346 | CPLANE1 | c.1002T>C c.1269T>C (p.Leu423=) n.1339T>C n.1344T>C c.951T>C (p.Leu317=) c.597T>C (p.Leu199=) n.1444T>C c.1080T>C (p.Leu360=) c.276T>C (p.Leu92=) c.81T>C (p.Leu27=) n.1493T>C | |
| 5 | g.37227670A>T | CA444098347 | CPLANE1 | c.1002T>A c.1269T>A (p.Leu423=) n.1339T>A n.1344T>A c.951T>A (p.Leu317=) c.597T>A (p.Leu199=) n.1444T>A c.1080T>A (p.Leu360=) c.276T>A (p.Leu92=) c.81T>A (p.Leu27=) n.1493T>A | |
| 5 | g.37227671A>C | CA359504947 | CPLANE1 | c.1001T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1338T>G n.1343T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.1443T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.1492T>G | |
| 5 | g.37227671A>G | CA359504953 | CPLANE1 | c.1001T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1338T>C n.1343T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1443T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.1492T>C | |
| 5 | g.37227671A>T | CA359504954 | CPLANE1 | c.1001T>A c.1268T>A (p.Leu423His) n.1338T>A n.1343T>A c.950T>A (p.Leu317His) c.596T>A (p.Leu199His) n.1443T>A c.1079T>A (p.Leu360His) c.275T>A (p.Leu92His) c.80T>A (p.Leu27His) n.1492T>A | |
| 5 | g.37227672G>A | CA359504955 | CPLANE1 | c.1000C>T c.1267C>T (p.Leu423Phe) n.1337C>T n.1342C>T c.949C>T (p.Leu317Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) n.1442C>T c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.79C>T (p.Leu27Phe) n.1491C>T | |
| 5 | g.37227672G>C | CA359504965 | CPLANE1 | c.1000C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1337C>G n.1342C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.1442C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.1491C>G | |
| 5 | g.37227672G>T | CA359504969 | CPLANE1 | c.1000C>A c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.1337C>A n.1342C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) n.1442C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) n.1491C>A | |
| 5 | g.37227673G>A | CA444098349 | CPLANE1 | c.999C>T c.1266C>T (p.Thr422=) n.1336C>T n.1341C>T c.948C>T (p.Thr316=) c.594C>T (p.Thr198=) n.1441C>T c.1077C>T (p.Thr359=) c.273C>T (p.Thr91=) c.78C>T (p.Thr26=) n.1490C>T | ClinVar |
| 5 | g.37227673G>C | CA444098350 | CPLANE1 | c.999C>G c.1266C>G (p.Thr422=) n.1336C>G n.1341C>G c.948C>G (p.Thr316=) c.594C>G (p.Thr198=) n.1441C>G c.1077C>G (p.Thr359=) c.273C>G (p.Thr91=) c.78C>G (p.Thr26=) n.1490C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227673G>T | CA444098352 | CPLANE1 | c.999C>A c.1266C>A (p.Thr422=) n.1336C>A n.1341C>A c.948C>A (p.Thr316=) c.594C>A (p.Thr198=) n.1441C>A c.1077C>A (p.Thr359=) c.273C>A (p.Thr91=) c.78C>A (p.Thr26=) n.1490C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227674G>A | CA359504975 | CPLANE1 | c.998C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.1335C>T n.1340C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) n.1440C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) n.1489C>T | |
| 5 | g.37227674G>C | CA359505005 | CPLANE1 | c.998C>G c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.1335C>G n.1340C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) n.1440C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.77C>G (p.Thr26Ser) n.1489C>G | |
| 5 | g.37227674G>T | CA359505003 | CPLANE1 | c.998C>A c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.1335C>A n.1340C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) n.1440C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.77C>A (p.Thr26Asn) n.1489C>A | |
| 5 | g.37227675T>A | CA359505018 | CPLANE1 | c.997A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.1334A>T n.1339A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) n.1439A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.1488A>T | |
| 5 | g.37227675T>C | CA359505025 | CPLANE1 | c.997A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.1334A>G n.1339A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) n.1439A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.1488A>G | |
| 5 | g.37227675T>G | CA359505026 | CPLANE1 | c.997A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.1334A>C n.1339A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) n.1439A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.1488A>C | |
| 5 | g.37227676T>A | CA444098355 | CPLANE1 | c.996A>T c.1263A>T (p.Thr421=) n.1333A>T n.1338A>T c.945A>T (p.Thr315=) c.591A>T (p.Thr197=) n.1438A>T c.1074A>T (p.Thr358=) c.270A>T (p.Thr90=) c.75A>T (p.Thr25=) n.1487A>T | |
| 5 | g.37227676T>C | CA444098357 | CPLANE1 | c.996A>G c.1263A>G (p.Thr421=) n.1333A>G n.1338A>G c.945A>G (p.Thr315=) c.591A>G (p.Thr197=) n.1438A>G c.1074A>G (p.Thr358=) c.270A>G (p.Thr90=) c.75A>G (p.Thr25=) n.1487A>G | |
| 5 | g.37227676T>G | CA444098356 | CPLANE1 | c.996A>C c.1263A>C (p.Thr421=) n.1333A>C n.1338A>C c.945A>C (p.Thr315=) c.591A>C (p.Thr197=) n.1438A>C c.1074A>C (p.Thr358=) c.270A>C (p.Thr90=) c.75A>C (p.Thr25=) n.1487A>C | |
| 5 | g.37227677G>A | CA3239119 | CPLANE1 | c.995C>T c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.1332C>T n.1337C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.1437C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) n.1486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37227677G>C | CA359505028 | CPLANE1 | c.995C>G c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.1332C>G n.1337C>G c.944C>G (p.Thr315Arg) c.590C>G (p.Thr197Arg) n.1437C>G c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.269C>G (p.Thr90Arg) c.74C>G (p.Thr25Arg) n.1486C>G | |
| 5 | g.37227677G= | CA1539698493 | CPLANE1 | c.995C= c.1262C= (p.Thr421=) n.1332C= n.1337C= c.944C= (p.Thr315=) c.590C= (p.Thr197=) n.1437C= c.1073C= (p.Thr358=) c.269C= (p.Thr90=) c.74C= (p.Thr25=) n.1486C= | |
| 5 | g.37227677G>T | CA359505030 | CPLANE1 | c.995C>A c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.1332C>A n.1337C>A c.944C>A (p.Thr315Lys) c.590C>A (p.Thr197Lys) n.1437C>A c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.269C>A (p.Thr90Lys) c.74C>A (p.Thr25Lys) n.1486C>A | |
| 5 | g.37227678T>A | CA359505033 | CPLANE1 | c.994A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1331A>T n.1336A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.1436A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) n.1485A>T | |
| 5 | g.37227678T>C | CA359505038 | CPLANE1 | c.994A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1331A>G n.1336A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.1436A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) n.1485A>G | |
| 5 | g.37227678T>G | CA359505043 | CPLANE1 | c.994A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1331A>C n.1336A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.1436A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) n.1485A>C | |
| 5 | g.37227679G>A | CA444098359 | CPLANE1 | c.993C>T c.1260C>T (p.Val420=) n.1330C>T n.1335C>T c.942C>T (p.Val314=) c.588C>T (p.Val196=) n.1435C>T c.1071C>T (p.Val357=) c.267C>T (p.Val89=) c.72C>T (p.Val24=) n.1484C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227679G>C | CA444098360 | CPLANE1 | c.993C>G c.1260C>G (p.Val420=) n.1330C>G n.1335C>G c.942C>G (p.Val314=) c.588C>G (p.Val196=) n.1435C>G c.1071C>G (p.Val357=) c.267C>G (p.Val89=) c.72C>G (p.Val24=) n.1484C>G | |
| 5 | g.37227679G>T | CA444098361 | CPLANE1 | c.993C>A c.1260C>A (p.Val420=) n.1330C>A n.1335C>A c.942C>A (p.Val314=) c.588C>A (p.Val196=) n.1435C>A c.1071C>A (p.Val357=) c.267C>A (p.Val89=) c.72C>A (p.Val24=) n.1484C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227680A>C | CA359505052 | CPLANE1 | c.992T>G c.1259T>G (p.Val420Gly) n.1329T>G n.1334T>G c.941T>G (p.Val314Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.1434T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.1483T>G | |
| 5 | g.37227680A>G | CA359505055 | CPLANE1 | c.992T>C c.1259T>C (p.Val420Ala) n.1329T>C n.1334T>C c.941T>C (p.Val314Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.1434T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.1483T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227680A>T | CA359505056 | CPLANE1 | c.992T>A c.1259T>A (p.Val420Asp) n.1329T>A n.1334T>A c.941T>A (p.Val314Asp) c.587T>A (p.Val196Asp) n.1434T>A c.1070T>A (p.Val357Asp) c.266T>A (p.Val89Asp) c.71T>A (p.Val24Asp) n.1483T>A | |
| 5 | g.37227681C>A | CA359505060 | CPLANE1 | c.991G>T c.1258G>T (p.Val420Phe) n.1328G>T n.1333G>T c.940G>T (p.Val314Phe) c.586G>T (p.Val196Phe) n.1433G>T c.1069G>T (p.Val357Phe) c.265G>T (p.Val89Phe) c.70G>T (p.Val24Phe) n.1482G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227681C>G | CA359505072 | CPLANE1 | c.991G>C c.1258G>C (p.Val420Leu) n.1328G>C n.1333G>C c.940G>C (p.Val314Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.1433G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.1482G>C | |
| 5 | g.37227681C>T | CA359505068 | CPLANE1 | c.991G>A c.1258G>A (p.Val420Ile) n.1328G>A n.1333G>A c.940G>A (p.Val314Ile) c.586G>A (p.Val196Ile) n.1433G>A c.1069G>A (p.Val357Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) n.1482G>A | |
| 5 | g.37227682C>A | CA359505076 | CPLANE1 | c.990G>T c.1257G>T (p.Met419Ile) n.1327G>T n.1332G>T c.939G>T (p.Met313Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) n.1432G>T c.1068G>T (p.Met356Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) c.69G>T (p.Met23Ile) n.1481G>T | |
| 5 | g.37227682C>G | CA359505079 | CPLANE1 | c.990G>C c.1257G>C (p.Met419Ile) n.1327G>C n.1332G>C c.939G>C (p.Met313Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) n.1432G>C c.1068G>C (p.Met356Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) c.69G>C (p.Met23Ile) n.1481G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227682C>T | CA359505085 | CPLANE1 | c.990G>A c.1257G>A (p.Met419Ile) n.1327G>A n.1332G>A c.939G>A (p.Met313Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) n.1432G>A c.1068G>A (p.Met356Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) c.69G>A (p.Met23Ile) n.1481G>A | |
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| 5 | g.37227683A>C | CA359505090 | CPLANE1 | c.989T>G c.1256T>G (p.Met419Arg) n.1326T>G n.1331T>G c.938T>G (p.Met313Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) n.1431T>G c.1067T>G (p.Met356Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) c.68T>G (p.Met23Arg) n.1480T>G | |
| 5 | g.37227683A>G | CA359505092 | CPLANE1 | c.989T>C c.1256T>C (p.Met419Thr) n.1326T>C n.1331T>C c.938T>C (p.Met313Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) n.1431T>C c.1067T>C (p.Met356Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) c.68T>C (p.Met23Thr) n.1480T>C | dbSNP |
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