| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37227569T>A | CA359503956 | CPLANE1 | c.1103A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) n.1440A>T n.1445A>T c.1052A>T (p.Lys351Met) c.698A>T (p.Lys233Met) n.1545A>T c.1181A>T (p.Lys394Met) c.377A>T (p.Lys126Met) c.182A>T (p.Lys61Met) n.1594A>T | |
| 5 | g.37227569T>C | CA359503968 | CPLANE1 | c.1103A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.1440A>G n.1445A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.1545A>G c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.1594A>G | |
| 5 | g.37227569T>G | CA359503971 | CPLANE1 | c.1103A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.1440A>C n.1445A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.1545A>C c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.1594A>C | |
| 5 | g.37227570T>A | CA359503982 | CPLANE1 | c.1102A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.1439A>T n.1444A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.1544A>T c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.1593A>T | |
| 5 | g.37227570T>C | CA359503986 | CPLANE1 | c.1102A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.1439A>G n.1444A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.1544A>G c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.1593A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.37227570T>G | CA359503989 | CPLANE1 | c.1102A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.1439A>C n.1444A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.1544A>C c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.1593A>C | |
| 5 | g.37227571A>C | CA444098213 | CPLANE1 | c.1101T>G c.1368T>G (p.Ser456=) n.1438T>G n.1443T>G c.1050T>G (p.Ser350=) c.696T>G (p.Ser232=) n.1543T>G c.1179T>G (p.Ser393=) c.375T>G (p.Ser125=) c.180T>G (p.Ser60=) n.1592T>G | |
| 5 | g.37227571A>G | CA444098214 | CPLANE1 | c.1101T>C c.1368T>C (p.Ser456=) n.1438T>C n.1443T>C c.1050T>C (p.Ser350=) c.696T>C (p.Ser232=) n.1543T>C c.1179T>C (p.Ser393=) c.375T>C (p.Ser125=) c.180T>C (p.Ser60=) n.1592T>C | |
| 5 | g.37227571A>T | CA444098215 | CPLANE1 | c.1101T>A c.1368T>A (p.Ser456=) n.1438T>A n.1443T>A c.1050T>A (p.Ser350=) c.696T>A (p.Ser232=) n.1543T>A c.1179T>A (p.Ser393=) c.375T>A (p.Ser125=) c.180T>A (p.Ser60=) n.1592T>A | |
| 5 | g.37227572G>A | CA359503999 | CPLANE1 | c.1100C>T c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.1437C>T n.1442C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) n.1542C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) c.179C>T (p.Ser60Phe) n.1591C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227572G>C | CA359504000 | CPLANE1 | c.1100C>G c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.1437C>G n.1442C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) n.1542C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) c.179C>G (p.Ser60Cys) n.1591C>G | |
| 5 | g.37227572G>T | CA359504001 | CPLANE1 | c.1100C>A c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.1437C>A n.1442C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.1542C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.179C>A (p.Ser60Tyr) n.1591C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37227573A>C | CA359504006 | CPLANE1 | c.1099T>G c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.1436T>G n.1441T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.1541T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.178T>G (p.Ser60Ala) n.1590T>G | |
| 5 | g.37227573A>G | CA359504010 | CPLANE1 | c.1099T>C c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.1436T>C n.1441T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.1541T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.178T>C (p.Ser60Pro) n.1590T>C | |
| 5 | g.37227573A>T | CA359504013 | CPLANE1 | c.1099T>A c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.1436T>A n.1441T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) n.1541T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.178T>A (p.Ser60Thr) n.1590T>A | |
| 5 | g.37227574C>A | CA359504016 | CPLANE1 | c.1098G>T c.1365G>T (p.Leu455Phe) n.1435G>T n.1440G>T c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.693G>T (p.Leu231Phe) n.1540G>T c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.372G>T (p.Leu124Phe) c.177G>T (p.Leu59Phe) n.1589G>T | |
| 5 | g.37227574C= | CA1539698243 | CPLANE1 | c.1098G= c.1365G= (p.Leu455=) n.1435G= n.1440G= c.1047G= (p.Leu349=) c.693G= (p.Leu231=) n.1540G= c.1176G= (p.Leu392=) c.372G= (p.Leu124=) c.177G= (p.Leu59=) n.1589G= | |
| 5 | g.37227574C>G | CA359504017 | CPLANE1 | c.1098G>C c.1365G>C (p.Leu455Phe) n.1435G>C n.1440G>C c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.693G>C (p.Leu231Phe) n.1540G>C c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.372G>C (p.Leu124Phe) c.177G>C (p.Leu59Phe) n.1589G>C | |
| 5 | g.37227574C>T | CA444098217 | CPLANE1 | c.1098G>A c.1365G>A (p.Leu455=) n.1435G>A n.1440G>A c.1047G>A (p.Leu349=) c.693G>A (p.Leu231=) n.1540G>A c.1176G>A (p.Leu392=) c.372G>A (p.Leu124=) c.177G>A (p.Leu59=) n.1589G>A | dbSNP |
| 5 | g.37227575A= | CA1539698249 | CPLANE1 | c.1097T= c.1364T= (p.Leu455=) n.1434T= n.1439T= c.1046T= (p.Leu349=) c.692T= (p.Leu231=) n.1539T= c.1175T= (p.Leu392=) c.371T= (p.Leu124=) c.176T= (p.Leu59=) n.1588T= | |
| 5 | g.37227575A>C | CA359504021 | CPLANE1 | c.1097T>G c.1364T>G (p.Leu455Trp) n.1434T>G n.1439T>G c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.692T>G (p.Leu231Trp) n.1539T>G c.1175T>G (p.Leu392Trp) c.371T>G (p.Leu124Trp) c.176T>G (p.Leu59Trp) n.1588T>G | |
| 5 | g.37227575A>G | CA359504024 | CPLANE1 | c.1097T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) n.1434T>C n.1439T>C c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.692T>C (p.Leu231Ser) n.1539T>C c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.371T>C (p.Leu124Ser) c.176T>C (p.Leu59Ser) n.1588T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227575A>T | CA359504028 | CPLANE1 | c.1097T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) n.1434T>A n.1439T>A c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.692T>A (p.Leu231Ter) n.1539T>A c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.371T>A (p.Leu124Ter) c.176T>A (p.Leu59Ter) n.1588T>A | |
| 5 | g.37227576A= | CA1539698256 | CPLANE1 | c.1096T= c.1363T= (p.Leu455=) n.1433T= n.1438T= c.1045T= (p.Leu349=) c.691T= (p.Leu231=) n.1538T= c.1174T= (p.Leu392=) c.370T= (p.Leu124=) c.175T= (p.Leu59=) n.1587T= | |
| 5 | g.37227576A>C | CA359504038 | CPLANE1 | c.1096T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) n.1433T>G n.1438T>G c.1045T>G (p.Leu349Val) c.691T>G (p.Leu231Val) n.1538T>G c.1174T>G (p.Leu392Val) c.370T>G (p.Leu124Val) c.175T>G (p.Leu59Val) n.1587T>G | |
| 5 | g.37227576A>G | CA3239107 | CPLANE1 | c.1096T>C c.1363T>C (p.Leu455=) n.1433T>C n.1438T>C c.1045T>C (p.Leu349=) c.691T>C (p.Leu231=) n.1538T>C c.1174T>C (p.Leu392=) c.370T>C (p.Leu124=) c.175T>C (p.Leu59=) n.1587T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227576A>T | CA359504044 | CPLANE1 | c.1096T>A c.1363T>A (p.Leu455Met) n.1433T>A n.1438T>A c.1045T>A (p.Leu349Met) c.691T>A (p.Leu231Met) n.1538T>A c.1174T>A (p.Leu392Met) c.370T>A (p.Leu124Met) c.175T>A (p.Leu59Met) n.1587T>A | |
| 5 | g.37227577T>A | CA444098221 | CPLANE1 | c.1095A>T c.1362A>T (p.Ile454=) n.1432A>T n.1437A>T c.1044A>T (p.Ile348=) c.690A>T (p.Ile230=) n.1537A>T c.1173A>T (p.Ile391=) c.369A>T (p.Ile123=) c.174A>T (p.Ile58=) n.1586A>T | |
| 5 | g.37227577T>C | CA359504048 | CPLANE1 | c.1095A>G c.1362A>G (p.Ile454Met) n.1432A>G n.1437A>G c.1044A>G (p.Ile348Met) c.690A>G (p.Ile230Met) n.1537A>G c.1173A>G (p.Ile391Met) c.369A>G (p.Ile123Met) c.174A>G (p.Ile58Met) n.1586A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227577T>G | CA3239108 | CPLANE1 | c.1095A>C c.1362A>C (p.Ile454=) n.1432A>C n.1437A>C c.1044A>C (p.Ile348=) c.690A>C (p.Ile230=) n.1537A>C c.1173A>C (p.Ile391=) c.369A>C (p.Ile123=) c.174A>C (p.Ile58=) n.1586A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37227577T= | CA1539698297 | CPLANE1 | c.1095A= c.1362A= (p.Ile454=) n.1432A= n.1437A= c.1044A= (p.Ile348=) c.690A= (p.Ile230=) n.1537A= c.1173A= (p.Ile391=) c.369A= (p.Ile123=) c.174A= (p.Ile58=) n.1586A= | |
| 5 | g.37227578A>C | CA359504058 | CPLANE1 | c.1094T>G c.1361T>G (p.Ile454Arg) n.1431T>G n.1436T>G c.1043T>G (p.Ile348Arg) c.689T>G (p.Ile230Arg) n.1536T>G c.1172T>G (p.Ile391Arg) c.368T>G (p.Ile123Arg) c.173T>G (p.Ile58Arg) n.1585T>G | |
| 5 | g.37227578A>G | CA359504062 | CPLANE1 | c.1094T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.1431T>C n.1436T>C c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.1536T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.173T>C (p.Ile58Thr) n.1585T>C | |
| 5 | g.37227578A>T | CA359504067 | CPLANE1 | c.1094T>A c.1361T>A (p.Ile454Lys) n.1431T>A n.1436T>A c.1043T>A (p.Ile348Lys) c.689T>A (p.Ile230Lys) n.1536T>A c.1172T>A (p.Ile391Lys) c.368T>A (p.Ile123Lys) c.173T>A (p.Ile58Lys) n.1585T>A | |
| 5 | g.37227579T>A | CA117058345 | CPLANE1 | c.1093A>T c.1360A>T (p.Ile454Leu) n.1430A>T n.1435A>T c.1042A>T (p.Ile348Leu) c.688A>T (p.Ile230Leu) n.1535A>T c.1171A>T (p.Ile391Leu) c.367A>T (p.Ile123Leu) c.172A>T (p.Ile58Leu) n.1584A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227579T>C | CA359504074 | CPLANE1 | c.1093A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) n.1430A>G n.1435A>G c.1042A>G (p.Ile348Val) c.688A>G (p.Ile230Val) n.1535A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) c.367A>G (p.Ile123Val) c.172A>G (p.Ile58Val) n.1584A>G | |
| 5 | g.37227579T>G | CA359504072 | CPLANE1 | c.1093A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.1430A>C n.1435A>C c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1535A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.172A>C (p.Ile58Leu) n.1584A>C | |
| 5 | g.37227579T= | CA1539698307 | CPLANE1 | c.1093A= c.1360A= (p.Ile454=) n.1430A= n.1435A= c.1042A= (p.Ile348=) c.688A= (p.Ile230=) n.1535A= c.1171A= (p.Ile391=) c.367A= (p.Ile123=) c.172A= (p.Ile58=) n.1584A= | |
| 5 | g.37227580C>A | CA444098225 | CPLANE1 | c.1092G>T c.1359G>T (p.Val453=) n.1429G>T n.1434G>T c.1041G>T (p.Val347=) c.687G>T (p.Val229=) n.1534G>T c.1170G>T (p.Val390=) c.366G>T (p.Val122=) c.171G>T (p.Val57=) n.1583G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227580C>G | CA444098228 | CPLANE1 | c.1092G>C c.1359G>C (p.Val453=) n.1429G>C n.1434G>C c.1041G>C (p.Val347=) c.687G>C (p.Val229=) n.1534G>C c.1170G>C (p.Val390=) c.366G>C (p.Val122=) c.171G>C (p.Val57=) n.1583G>C | |
| 5 | g.37227580C>T | CA444098226 | CPLANE1 | c.1092G>A c.1359G>A (p.Val453=) n.1429G>A n.1434G>A c.1041G>A (p.Val347=) c.687G>A (p.Val229=) n.1534G>A c.1170G>A (p.Val390=) c.366G>A (p.Val122=) c.171G>A (p.Val57=) n.1583G>A | |
| 5 | g.37227581A>C | CA359504091 | CPLANE1 | c.1091T>G c.1358T>G (p.Val453Gly) n.1428T>G n.1433T>G c.1040T>G (p.Val347Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.1533T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) n.1582T>G | |
| 5 | g.37227581A>G | CA359504094 | CPLANE1 | c.1091T>C c.1358T>C (p.Val453Ala) n.1428T>C n.1433T>C c.1040T>C (p.Val347Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.1533T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) n.1582T>C | |
| 5 | g.37227581A>T | CA359504092 | CPLANE1 | c.1091T>A c.1358T>A (p.Val453Glu) n.1428T>A n.1433T>A c.1040T>A (p.Val347Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) n.1533T>A c.1169T>A (p.Val390Glu) c.365T>A (p.Val122Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) n.1582T>A | |
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| 5 | g.37227582C>T | CA3239109 | CPLANE1 | c.1090G>A c.1357G>A (p.Val453Met) n.1427G>A n.1432G>A c.1039G>A (p.Val347Met) c.685G>A (p.Val229Met) n.1532G>A c.1168G>A (p.Val390Met) c.364G>A (p.Val122Met) c.169G>A (p.Val57Met) n.1581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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