Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.7757+29C>A
5g.37165511G>ACA3238040CPLANE1c.7533+28C>T (n.7533+28C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7757+16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.37165524G>CCA3238044CPLANE1c.7533+15C>G (n.7533+15C>G)
n.668C>G
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n.7708+15C>G
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n.7757+15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37165524G=CA1539664135CPLANE1c.7533+15C= (n.7533+15C=)
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n.7757+15C=
5g.37165525C>ACA2673612236CPLANE1c.7533+14G>T (n.7533+14G>T)
n.667G>T
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n.7708+14G>T
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n.7757+14G>T
 gnomAD v4
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n.667G>A
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c.2106+14G>A (n.2106+14G>A)
c.7215+14G>A (n.7215+14G>A)
c.6861+14G>A (n.6861+14G>A)
c.4758+14G>A (n.4758+14G>A)
n.7708+14G>A
c.7344+14G>A (n.7344+14G>A)
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c.6345+14G>A (n.6345+14G>A)
n.7757+14G>A
 COSMIC
5g.37165526A>GCA2573139637CPLANE1c.7533+13T>C (n.7533+13T>C)
n.666T>C
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c.605+13T>C
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c.4758+13T>C (n.4758+13T>C)
n.7708+13T>C
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n.7757+13T>C
 ClinVar dbSNP
5g.37165527G>CCA2673612237CPLANE1c.7533+12C>G (n.7533+12C>G)
n.665C>G
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c.605+12C>G
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c.4758+12C>G (n.4758+12C>G)
n.7708+12C>G
c.7344+12C>G (n.7344+12C>G)
c.6540+12C>G (n.6540+12C>G)
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n.7757+12C>G
 gnomAD v4
5g.37165527G>TCA2578290829CPLANE1c.7533+12C>A (n.7533+12C>A)
n.665C>A
c.4545+12C>A (n.4545+12C>A)
c.605+12C>A
c.4677+12C>A (n.4677+12C>A)
c.7530+12C>A (n.7530+12C>A)
c.7404+12C>A (n.7404+12C>A)
c.4176+12C>A (n.4176+12C>A)
c.2106+12C>A (n.2106+12C>A)
c.7215+12C>A (n.7215+12C>A)
c.6861+12C>A (n.6861+12C>A)
c.4758+12C>A (n.4758+12C>A)
n.7708+12C>A
c.7344+12C>A (n.7344+12C>A)
c.6540+12C>A (n.6540+12C>A)
c.6345+12C>A (n.6345+12C>A)
n.7757+12C>A
 gnomAD v4
5g.37165528T>CCA3238045CPLANE1c.7533+11A>G (n.7533+11A>G)
n.664A>G
c.4545+11A>G (n.4545+11A>G)
c.605+11A>G
c.4677+11A>G (n.4677+11A>G)
c.7530+11A>G (n.7530+11A>G)
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c.7215+11A>G (n.7215+11A>G)
c.6861+11A>G (n.6861+11A>G)
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n.7708+11A>G
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n.7757+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37165528T=CA1539664137CPLANE1c.7533+11A= (n.7533+11A=)
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n.7757+11A=
5g.37165532delCA2673612238CPLANE1c.7533+11del (n.7533+11del)
n.664del
c.4545+11del (n.4545+11del)
c.605+11del
c.4677+11del (n.4677+11del)
c.7530+11del (n.7530+11del)
c.7404+11del (n.7404+11del)
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c.2106+11del (n.2106+11del)
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n.7708+11del
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n.7757+11del
 gnomAD v4
5g.37165529T>GCA2673612239CPLANE1c.7533+10A>C (n.7533+10A>C)
n.663A>C
c.4545+10A>C (n.4545+10A>C)
c.605+10A>C
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c.7215+10A>C (n.7215+10A>C)
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n.7708+10A>C
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n.7757+10A>C
 gnomAD v4
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n.7757+6G=
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n.7757+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7757+5A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.7757+5A=
5g.37165536T>ACA2573139638CPLANE1c.7533+3A>T (n.7533+3A>T)
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n.7708+3A>T
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n.7757+3A>T
 ClinVar dbSNP
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n.7708+3A>G
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n.7757+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7757+3A=
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n.7708+2T>G
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n.7757+2T>G
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n.655T>C
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n.7708+2T>C
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n.7757+2T>C
5g.37165537A>TCA359476173CPLANE1c.7533+2T>A (n.7533+2T>A)
n.655T>A
c.4545+2T>A (n.4545+2T>A)
c.605+2T>A
c.4677+2T>A (n.4677+2T>A)
c.7530+2T>A (n.7530+2T>A)
c.7404+2T>A (n.7404+2T>A)
c.4176+2T>A (n.4176+2T>A)
c.2106+2T>A (n.2106+2T>A)
c.7215+2T>A (n.7215+2T>A)
c.6861+2T>A (n.6861+2T>A)
c.4758+2T>A (n.4758+2T>A)
n.7708+2T>A
c.7344+2T>A (n.7344+2T>A)
c.6540+2T>A (n.6540+2T>A)
c.6345+2T>A (n.6345+2T>A)
n.7757+2T>A

Number of alleles fetched