Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37125235C>A | CA3237622 | CPLANE1 | n.1966G>T c.8958+9G>T (n.8958+9G>T) n.819+9G>T c.8796+9G>T (n.8796+9G>T) c.5970+9G>T (n.5970+9G>T) n.4139+9G>T n.342-3451G>T c.5994+9G>T (n.5994+9G>T) c.8955+9G>T (n.8955+9G>T) c.8847+9G>T (n.8847+9G>T) c.8829+9G>T (n.8829+9G>T) c.5601+9G>T (n.5601+9G>T) c.3531+9G>T (n.3531+9G>T) c.8904+9G>T (n.8904+9G>T) c.8850+9G>T (n.8850+9G>T) c.8640+9G>T (n.8640+9G>T) c.8286+9G>T (n.8286+9G>T) c.6183+9G>T (n.6183+9G>T) n.9133+9G>T c.8769+9G>T (n.8769+9G>T) c.7965+9G>T (n.7965+9G>T) c.7770+9G>T (n.7770+9G>T) n.9182+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37125237G>C | CA2673580095 | CPLANE1 | n.1964C>G c.8958+7C>G (n.8958+7C>G) n.819+7C>G c.8796+7C>G (n.8796+7C>G) c.5970+7C>G (n.5970+7C>G) n.4139+7C>G n.342-3453C>G c.5994+7C>G (n.5994+7C>G) c.8955+7C>G (n.8955+7C>G) c.8847+7C>G (n.8847+7C>G) c.8829+7C>G (n.8829+7C>G) c.5601+7C>G (n.5601+7C>G) c.3531+7C>G (n.3531+7C>G) c.8904+7C>G (n.8904+7C>G) c.8850+7C>G (n.8850+7C>G) c.8640+7C>G (n.8640+7C>G) c.8286+7C>G (n.8286+7C>G) c.6183+7C>G (n.6183+7C>G) n.9133+7C>G c.8769+7C>G (n.8769+7C>G) c.7965+7C>G (n.7965+7C>G) c.7770+7C>G (n.7770+7C>G) n.9182+7C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37125238A>G | CA2708563489 | CPLANE1 | n.1963T>C c.8958+6T>C (n.8958+6T>C) n.819+6T>C c.8796+6T>C (n.8796+6T>C) c.5970+6T>C (n.5970+6T>C) n.4139+6T>C n.342-3454T>C c.5994+6T>C (n.5994+6T>C) c.8955+6T>C (n.8955+6T>C) c.8847+6T>C (n.8847+6T>C) c.8829+6T>C (n.8829+6T>C) c.5601+6T>C (n.5601+6T>C) c.3531+6T>C (n.3531+6T>C) c.8904+6T>C (n.8904+6T>C) c.8850+6T>C (n.8850+6T>C) c.8640+6T>C (n.8640+6T>C) c.8286+6T>C (n.8286+6T>C) c.6183+6T>C (n.6183+6T>C) n.9133+6T>C c.8769+6T>C (n.8769+6T>C) c.7965+6T>C (n.7965+6T>C) c.7770+6T>C (n.7770+6T>C) n.9182+6T>C | dbSNP |
5 | g.37125240T>C | CA2578290371 | CPLANE1 | n.1961A>G c.8958+4A>G (n.8958+4A>G) n.819+4A>G c.8796+4A>G (n.8796+4A>G) c.5970+4A>G (n.5970+4A>G) n.4139+4A>G n.342-3456A>G c.5994+4A>G (n.5994+4A>G) c.8955+4A>G (n.8955+4A>G) c.8847+4A>G (n.8847+4A>G) c.8829+4A>G (n.8829+4A>G) c.5601+4A>G (n.5601+4A>G) c.3531+4A>G (n.3531+4A>G) c.8904+4A>G (n.8904+4A>G) c.8850+4A>G (n.8850+4A>G) c.8640+4A>G (n.8640+4A>G) c.8286+4A>G (n.8286+4A>G) c.6183+4A>G (n.6183+4A>G) n.9133+4A>G c.8769+4A>G (n.8769+4A>G) c.7965+4A>G (n.7965+4A>G) c.7770+4A>G (n.7770+4A>G) n.9182+4A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37125240T>G | CA245783 | CPLANE1 | n.1961A>C c.8958+4A>C (n.8958+4A>C) n.819+4A>C c.8796+4A>C (n.8796+4A>C) c.5970+4A>C (n.5970+4A>C) n.4139+4A>C n.342-3456A>C c.5994+4A>C (n.5994+4A>C) c.8955+4A>C (n.8955+4A>C) c.8847+4A>C (n.8847+4A>C) c.8829+4A>C (n.8829+4A>C) c.5601+4A>C (n.5601+4A>C) c.3531+4A>C (n.3531+4A>C) c.8904+4A>C (n.8904+4A>C) c.8850+4A>C (n.8850+4A>C) c.8640+4A>C (n.8640+4A>C) c.8286+4A>C (n.8286+4A>C) c.6183+4A>C (n.6183+4A>C) n.9133+4A>C c.8769+4A>C (n.8769+4A>C) c.7965+4A>C (n.7965+4A>C) c.7770+4A>C (n.7770+4A>C) n.9182+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37125240T= | CA1539667567 | CPLANE1 | n.1961A= c.8958+4A= (n.8958+4A=) n.819+4A= c.8796+4A= (n.8796+4A=) c.5970+4A= (n.5970+4A=) n.4139+4A= n.342-3456A= c.5994+4A= (n.5994+4A=) c.8955+4A= (n.8955+4A=) c.8847+4A= (n.8847+4A=) c.8829+4A= (n.8829+4A=) c.5601+4A= (n.5601+4A=) c.3531+4A= (n.3531+4A=) c.8904+4A= (n.8904+4A=) c.8850+4A= (n.8850+4A=) c.8640+4A= (n.8640+4A=) c.8286+4A= (n.8286+4A=) c.6183+4A= (n.6183+4A=) n.9133+4A= c.8769+4A= (n.8769+4A=) c.7965+4A= (n.7965+4A=) c.7770+4A= (n.7770+4A=) n.9182+4A= | |
5 | g.37125241T>G | CA3237623 | CPLANE1 | n.1960A>C c.8958+3A>C (n.8958+3A>C) n.819+3A>C c.8796+3A>C (n.8796+3A>C) c.5970+3A>C (n.5970+3A>C) n.4139+3A>C n.342-3457A>C c.5994+3A>C (n.5994+3A>C) c.8955+3A>C (n.8955+3A>C) c.8847+3A>C (n.8847+3A>C) c.8829+3A>C (n.8829+3A>C) c.5601+3A>C (n.5601+3A>C) c.3531+3A>C (n.3531+3A>C) c.8904+3A>C (n.8904+3A>C) c.8850+3A>C (n.8850+3A>C) c.8640+3A>C (n.8640+3A>C) c.8286+3A>C (n.8286+3A>C) c.6183+3A>C (n.6183+3A>C) n.9133+3A>C c.8769+3A>C (n.8769+3A>C) c.7965+3A>C (n.7965+3A>C) c.7770+3A>C (n.7770+3A>C) n.9182+3A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37125241T= | CA1539667568 | CPLANE1 | n.1960A= c.8958+3A= (n.8958+3A=) n.819+3A= c.8796+3A= (n.8796+3A=) c.5970+3A= (n.5970+3A=) n.4139+3A= n.342-3457A= c.5994+3A= (n.5994+3A=) c.8955+3A= (n.8955+3A=) c.8847+3A= (n.8847+3A=) c.8829+3A= (n.8829+3A=) c.5601+3A= (n.5601+3A=) c.3531+3A= (n.3531+3A=) c.8904+3A= (n.8904+3A=) c.8850+3A= (n.8850+3A=) c.8640+3A= (n.8640+3A=) c.8286+3A= (n.8286+3A=) c.6183+3A= (n.6183+3A=) n.9133+3A= c.8769+3A= (n.8769+3A=) c.7965+3A= (n.7965+3A=) c.7770+3A= (n.7770+3A=) n.9182+3A= | |
5 | g.37125242A>C | CA359498254 | CPLANE1 | n.1959T>G c.8958+2T>G (n.8958+2T>G) n.819+2T>G c.8796+2T>G (n.8796+2T>G) c.5970+2T>G (n.5970+2T>G) n.4139+2T>G n.342-3458T>G c.5994+2T>G (n.5994+2T>G) c.8955+2T>G (n.8955+2T>G) c.8847+2T>G (n.8847+2T>G) c.8829+2T>G (n.8829+2T>G) c.5601+2T>G (n.5601+2T>G) c.3531+2T>G (n.3531+2T>G) c.8904+2T>G (n.8904+2T>G) c.8850+2T>G (n.8850+2T>G) c.8640+2T>G (n.8640+2T>G) c.8286+2T>G (n.8286+2T>G) c.6183+2T>G (n.6183+2T>G) n.9133+2T>G c.8769+2T>G (n.8769+2T>G) c.7965+2T>G (n.7965+2T>G) c.7770+2T>G (n.7770+2T>G) n.9182+2T>G | |
5 | g.37125242A>G | CA359498259 | CPLANE1 | n.1959T>C c.8958+2T>C (n.8958+2T>C) n.819+2T>C c.8796+2T>C (n.8796+2T>C) c.5970+2T>C (n.5970+2T>C) n.4139+2T>C n.342-3458T>C c.5994+2T>C (n.5994+2T>C) c.8955+2T>C (n.8955+2T>C) c.8847+2T>C (n.8847+2T>C) c.8829+2T>C (n.8829+2T>C) c.5601+2T>C (n.5601+2T>C) c.3531+2T>C (n.3531+2T>C) c.8904+2T>C (n.8904+2T>C) c.8850+2T>C (n.8850+2T>C) c.8640+2T>C (n.8640+2T>C) c.8286+2T>C (n.8286+2T>C) c.6183+2T>C (n.6183+2T>C) n.9133+2T>C c.8769+2T>C (n.8769+2T>C) c.7965+2T>C (n.7965+2T>C) c.7770+2T>C (n.7770+2T>C) n.9182+2T>C | |
5 | g.37125242A>T | CA359498263 | CPLANE1 | n.1959T>A c.8958+2T>A (n.8958+2T>A) n.819+2T>A c.8796+2T>A (n.8796+2T>A) c.5970+2T>A (n.5970+2T>A) n.4139+2T>A n.342-3458T>A c.5994+2T>A (n.5994+2T>A) c.8955+2T>A (n.8955+2T>A) c.8847+2T>A (n.8847+2T>A) c.8829+2T>A (n.8829+2T>A) c.5601+2T>A (n.5601+2T>A) c.3531+2T>A (n.3531+2T>A) c.8904+2T>A (n.8904+2T>A) c.8850+2T>A (n.8850+2T>A) c.8640+2T>A (n.8640+2T>A) c.8286+2T>A (n.8286+2T>A) c.6183+2T>A (n.6183+2T>A) n.9133+2T>A c.8769+2T>A (n.8769+2T>A) c.7965+2T>A (n.7965+2T>A) c.7770+2T>A (n.7770+2T>A) n.9182+2T>A | |
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5 | g.37125243C>A | CA359498271 | CPLANE1 | n.1958G>T c.8958+1G>T (n.8958+1G>T) n.819+1G>T c.8796+1G>T (n.8796+1G>T) c.5970+1G>T (n.5970+1G>T) n.4139+1G>T n.342-3459G>T c.5994+1G>T (n.5994+1G>T) c.8955+1G>T (n.8955+1G>T) c.8847+1G>T (n.8847+1G>T) c.8829+1G>T (n.8829+1G>T) c.5601+1G>T (n.5601+1G>T) c.3531+1G>T (n.3531+1G>T) c.8904+1G>T (n.8904+1G>T) c.8850+1G>T (n.8850+1G>T) c.8640+1G>T (n.8640+1G>T) c.8286+1G>T (n.8286+1G>T) c.6183+1G>T (n.6183+1G>T) n.9133+1G>T c.8769+1G>T (n.8769+1G>T) c.7965+1G>T (n.7965+1G>T) c.7770+1G>T (n.7770+1G>T) n.9182+1G>T | |
5 | g.37125243C>G | CA359498273 | CPLANE1 | n.1958G>C c.8958+1G>C (n.8958+1G>C) n.819+1G>C c.8796+1G>C (n.8796+1G>C) c.5970+1G>C (n.5970+1G>C) n.4139+1G>C n.342-3459G>C c.5994+1G>C (n.5994+1G>C) c.8955+1G>C (n.8955+1G>C) c.8847+1G>C (n.8847+1G>C) c.8829+1G>C (n.8829+1G>C) c.5601+1G>C (n.5601+1G>C) c.3531+1G>C (n.3531+1G>C) c.8904+1G>C (n.8904+1G>C) c.8850+1G>C (n.8850+1G>C) c.8640+1G>C (n.8640+1G>C) c.8286+1G>C (n.8286+1G>C) c.6183+1G>C (n.6183+1G>C) n.9133+1G>C c.8769+1G>C (n.8769+1G>C) c.7965+1G>C (n.7965+1G>C) c.7770+1G>C (n.7770+1G>C) n.9182+1G>C | |
5 | g.37125243C>T | CA359498279 | CPLANE1 | n.1958G>A c.8958+1G>A (n.8958+1G>A) n.819+1G>A c.8796+1G>A (n.8796+1G>A) c.5970+1G>A (n.5970+1G>A) n.4139+1G>A n.342-3459G>A c.5994+1G>A (n.5994+1G>A) c.8955+1G>A (n.8955+1G>A) c.8847+1G>A (n.8847+1G>A) c.8829+1G>A (n.8829+1G>A) c.5601+1G>A (n.5601+1G>A) c.3531+1G>A (n.3531+1G>A) c.8904+1G>A (n.8904+1G>A) c.8850+1G>A (n.8850+1G>A) c.8640+1G>A (n.8640+1G>A) c.8286+1G>A (n.8286+1G>A) c.6183+1G>A (n.6183+1G>A) n.9133+1G>A c.8769+1G>A (n.8769+1G>A) c.7965+1G>A (n.7965+1G>A) c.7770+1G>A (n.7770+1G>A) n.9182+1G>A | |
5 | g.37125244T>A | CA443921975 | CPLANE1 | n.1957A>T c.8958A>T (p.Pro2986=) n.819A>T c.8796A>T (p.Pro2932=) c.5970A>T (n.5970A>T) n.4139A>T n.342-3460A>T c.5994A>T (p.Pro1998=) c.8955A>T (p.Pro2985=) c.8847A>T (p.Pro2949=) c.8829A>T (p.Pro2943=) c.5601A>T (p.Pro1867=) c.3531A>T (p.Pro1177=) c.8904A>T (p.Pro2968=) c.8850A>T (p.Pro2950=) c.8640A>T (p.Pro2880=) c.8286A>T (p.Pro2762=) c.6183A>T (p.Pro2061=) n.9133A>T c.8769A>T (p.Pro2923=) c.7965A>T (p.Pro2655=) c.7770A>T (p.Pro2590=) n.9182A>T | |
5 | g.37125244T>C | CA3237624 | CPLANE1 | n.1957A>G c.8958A>G (p.Pro2986=) n.819A>G c.8796A>G (p.Pro2932=) c.5970A>G (n.5970A>G) n.4139A>G n.342-3460A>G c.5994A>G (p.Pro1998=) c.8955A>G (p.Pro2985=) c.8847A>G (p.Pro2949=) c.8829A>G (p.Pro2943=) c.5601A>G (p.Pro1867=) c.3531A>G (p.Pro1177=) c.8904A>G (p.Pro2968=) c.8850A>G (p.Pro2950=) c.8640A>G (p.Pro2880=) c.8286A>G (p.Pro2762=) c.6183A>G (p.Pro2061=) n.9133A>G c.8769A>G (p.Pro2923=) c.7965A>G (p.Pro2655=) c.7770A>G (p.Pro2590=) n.9182A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37125244T>G | CA443921976 | CPLANE1 | n.1957A>C c.8958A>C (p.Pro2986=) n.819A>C c.8796A>C (p.Pro2932=) c.5970A>C (n.5970A>C) n.4139A>C n.342-3460A>C c.5994A>C (p.Pro1998=) c.8955A>C (p.Pro2985=) c.8847A>C (p.Pro2949=) c.8829A>C (p.Pro2943=) c.5601A>C (p.Pro1867=) c.3531A>C (p.Pro1177=) c.8904A>C (p.Pro2968=) c.8850A>C (p.Pro2950=) c.8640A>C (p.Pro2880=) c.8286A>C (p.Pro2762=) c.6183A>C (p.Pro2061=) n.9133A>C c.8769A>C (p.Pro2923=) c.7965A>C (p.Pro2655=) c.7770A>C (p.Pro2590=) n.9182A>C | |
5 | g.37125244T= | CA1539667570 | CPLANE1 | n.1957A= c.8958A= (p.Pro2986=) n.819A= c.8796A= (p.Pro2932=) c.5970A= (n.5970A=) n.4139A= n.342-3460A= c.5994A= (p.Pro1998=) c.8955A= (p.Pro2985=) c.8847A= (p.Pro2949=) c.8829A= (p.Pro2943=) c.5601A= (p.Pro1867=) c.3531A= (p.Pro1177=) c.8904A= (p.Pro2968=) c.8850A= (p.Pro2950=) c.8640A= (p.Pro2880=) c.8286A= (p.Pro2762=) c.6183A= (p.Pro2061=) n.9133A= c.8769A= (p.Pro2923=) c.7965A= (p.Pro2655=) c.7770A= (p.Pro2590=) n.9182A= | |
5 | g.37125245G>A | CA3237625 | CPLANE1 | n.1956C>T c.8957C>T (p.Pro2986Leu) n.818C>T c.8795C>T (p.Pro2932Leu) c.5969C>T (n.5969C>T) n.4138C>T n.342-3461C>T c.5993C>T (p.Pro1998Leu) c.8954C>T (p.Pro2985Leu) c.8846C>T (p.Pro2949Leu) c.8828C>T (p.Pro2943Leu) c.5600C>T (p.Pro1867Leu) c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.8903C>T (p.Pro2968Leu) c.8849C>T (p.Pro2950Leu) c.8639C>T (p.Pro2880Leu) c.8285C>T (p.Pro2762Leu) c.6182C>T (p.Pro2061Leu) n.9132C>T c.8768C>T (p.Pro2923Leu) c.7964C>T (p.Pro2655Leu) c.7769C>T (p.Pro2590Leu) n.9181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37125245G>C | CA359498289 | CPLANE1 | n.1956C>G c.8957C>G (p.Pro2986Arg) n.818C>G c.8795C>G (p.Pro2932Arg) c.5969C>G (n.5969C>G) n.4138C>G n.342-3461C>G c.5993C>G (p.Pro1998Arg) c.8954C>G (p.Pro2985Arg) c.8846C>G (p.Pro2949Arg) c.8828C>G (p.Pro2943Arg) c.5600C>G (p.Pro1867Arg) c.3530C>G (p.Pro1177Arg) c.8903C>G (p.Pro2968Arg) c.8849C>G (p.Pro2950Arg) c.8639C>G (p.Pro2880Arg) c.8285C>G (p.Pro2762Arg) c.6182C>G (p.Pro2061Arg) n.9132C>G c.8768C>G (p.Pro2923Arg) c.7964C>G (p.Pro2655Arg) c.7769C>G (p.Pro2590Arg) n.9181C>G | |
5 | g.37125245G= | CA1539667572 | CPLANE1 | n.1956C= c.8957C= (p.Pro2986=) n.818C= c.8795C= (p.Pro2932=) c.5969C= (n.5969C=) n.4138C= n.342-3461C= c.5993C= (p.Pro1998=) c.8954C= (p.Pro2985=) c.8846C= (p.Pro2949=) c.8828C= (p.Pro2943=) c.5600C= (p.Pro1867=) c.3530C= (p.Pro1177=) c.8903C= (p.Pro2968=) c.8849C= (p.Pro2950=) c.8639C= (p.Pro2880=) c.8285C= (p.Pro2762=) c.6182C= (p.Pro2061=) n.9132C= c.8768C= (p.Pro2923=) c.7964C= (p.Pro2655=) c.7769C= (p.Pro2590=) n.9181C= | |
5 | g.37125245G>T | CA359498293 | CPLANE1 | n.1956C>A c.8957C>A (p.Pro2986Gln) n.818C>A c.8795C>A (p.Pro2932Gln) c.5969C>A (n.5969C>A) n.4138C>A n.342-3461C>A c.5993C>A (p.Pro1998Gln) c.8954C>A (p.Pro2985Gln) c.8846C>A (p.Pro2949Gln) c.8828C>A (p.Pro2943Gln) c.5600C>A (p.Pro1867Gln) c.3530C>A (p.Pro1177Gln) c.8903C>A (p.Pro2968Gln) c.8849C>A (p.Pro2950Gln) c.8639C>A (p.Pro2880Gln) c.8285C>A (p.Pro2762Gln) c.6182C>A (p.Pro2061Gln) n.9132C>A c.8768C>A (p.Pro2923Gln) c.7964C>A (p.Pro2655Gln) c.7769C>A (p.Pro2590Gln) n.9181C>A | |
5 | g.37125246G>A | CA359498302 | CPLANE1 | n.1955C>T c.8956C>T (p.Pro2986Ser) n.817C>T c.8794C>T (p.Pro2932Ser) c.5968C>T (n.5968C>T) n.4137C>T n.342-3462C>T c.5992C>T (p.Pro1998Ser) c.8953C>T (p.Pro2985Ser) c.8845C>T (p.Pro2949Ser) c.8827C>T (p.Pro2943Ser) c.5599C>T (p.Pro1867Ser) c.3529C>T (p.Pro1177Ser) c.8902C>T (p.Pro2968Ser) c.8848C>T (p.Pro2950Ser) c.8638C>T (p.Pro2880Ser) c.8284C>T (p.Pro2762Ser) c.6181C>T (p.Pro2061Ser) n.9131C>T c.8767C>T (p.Pro2923Ser) c.7963C>T (p.Pro2655Ser) c.7768C>T (p.Pro2590Ser) n.9180C>T | |
5 | g.37125246G>C | CA359498299 | CPLANE1 | n.1955C>G c.8956C>G (p.Pro2986Ala) n.817C>G c.8794C>G (p.Pro2932Ala) c.5968C>G (n.5968C>G) n.4137C>G n.342-3462C>G c.5992C>G (p.Pro1998Ala) c.8953C>G (p.Pro2985Ala) c.8845C>G (p.Pro2949Ala) c.8827C>G (p.Pro2943Ala) c.5599C>G (p.Pro1867Ala) c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.8902C>G (p.Pro2968Ala) c.8848C>G (p.Pro2950Ala) c.8638C>G (p.Pro2880Ala) c.8284C>G (p.Pro2762Ala) c.6181C>G (p.Pro2061Ala) n.9131C>G c.8767C>G (p.Pro2923Ala) c.7963C>G (p.Pro2655Ala) c.7768C>G (p.Pro2590Ala) n.9180C>G | |
5 | g.37125246G>T | CA359498295 | CPLANE1 | n.1955C>A c.8956C>A (p.Pro2986Thr) n.817C>A c.8794C>A (p.Pro2932Thr) c.5968C>A (n.5968C>A) n.4137C>A n.342-3462C>A c.5992C>A (p.Pro1998Thr) c.8953C>A (p.Pro2985Thr) c.8845C>A (p.Pro2949Thr) c.8827C>A (p.Pro2943Thr) c.5599C>A (p.Pro1867Thr) c.3529C>A (p.Pro1177Thr) c.8902C>A (p.Pro2968Thr) c.8848C>A (p.Pro2950Thr) c.8638C>A (p.Pro2880Thr) c.8284C>A (p.Pro2762Thr) c.6181C>A (p.Pro2061Thr) n.9131C>A c.8767C>A (p.Pro2923Thr) c.7963C>A (p.Pro2655Thr) c.7768C>A (p.Pro2590Thr) n.9180C>A | |
5 | g.37125247A>C | CA359498309 | CPLANE1 | n.1954T>G c.8955T>G (p.Asn2985Lys) n.816T>G c.8793T>G (p.Asn2931Lys) c.5967T>G (n.5967T>G) n.4136T>G n.342-3463T>G c.5991T>G (p.Asn1997Lys) c.8952T>G (p.Asn2984Lys) c.8844T>G (p.Asn2948Lys) c.8826T>G (p.Asn2942Lys) c.5598T>G (p.Asn1866Lys) c.3528T>G (p.Asn1176Lys) c.8901T>G (p.Asn2967Lys) c.8847T>G (p.Asn2949Lys) c.8637T>G (p.Asn2879Lys) c.8283T>G (p.Asn2761Lys) c.6180T>G (p.Asn2060Lys) n.9130T>G c.8766T>G (p.Asn2922Lys) c.7962T>G (p.Asn2654Lys) c.7767T>G (p.Asn2589Lys) n.9179T>G | |
5 | g.37125247A>G | CA443921977 | CPLANE1 | n.1954T>C c.8955T>C (p.Asn2985=) n.816T>C c.8793T>C (p.Asn2931=) c.5967T>C (n.5967T>C) n.4136T>C n.342-3463T>C c.5991T>C (p.Asn1997=) c.8952T>C (p.Asn2984=) c.8844T>C (p.Asn2948=) c.8826T>C (p.Asn2942=) c.5598T>C (p.Asn1866=) c.3528T>C (p.Asn1176=) c.8901T>C (p.Asn2967=) c.8847T>C (p.Asn2949=) c.8637T>C (p.Asn2879=) c.8283T>C (p.Asn2761=) c.6180T>C (p.Asn2060=) n.9130T>C c.8766T>C (p.Asn2922=) c.7962T>C (p.Asn2654=) c.7767T>C (p.Asn2589=) n.9179T>C | |
5 | g.37125247A>T | CA359498314 | CPLANE1 | n.1954T>A c.8955T>A (p.Asn2985Lys) n.816T>A c.8793T>A (p.Asn2931Lys) c.5967T>A (n.5967T>A) n.4136T>A n.342-3463T>A c.5991T>A (p.Asn1997Lys) c.8952T>A (p.Asn2984Lys) c.8844T>A (p.Asn2948Lys) c.8826T>A (p.Asn2942Lys) c.5598T>A (p.Asn1866Lys) c.3528T>A (p.Asn1176Lys) c.8901T>A (p.Asn2967Lys) c.8847T>A (p.Asn2949Lys) c.8637T>A (p.Asn2879Lys) c.8283T>A (p.Asn2761Lys) c.6180T>A (p.Asn2060Lys) n.9130T>A c.8766T>A (p.Asn2922Lys) c.7962T>A (p.Asn2654Lys) c.7767T>A (p.Asn2589Lys) n.9179T>A | |
5 | g.37125248T>A | CA359498319 | CPLANE1 | n.1953A>T c.8954A>T (p.Asn2985Ile) n.815A>T c.8792A>T (p.Asn2931Ile) c.5966A>T (n.5966A>T) n.4135A>T n.342-3464A>T c.5990A>T (p.Asn1997Ile) c.8951A>T (p.Asn2984Ile) c.8843A>T (p.Asn2948Ile) c.8825A>T (p.Asn2942Ile) c.5597A>T (p.Asn1866Ile) c.3527A>T (p.Asn1176Ile) c.8900A>T (p.Asn2967Ile) c.8846A>T (p.Asn2949Ile) c.8636A>T (p.Asn2879Ile) c.8282A>T (p.Asn2761Ile) c.6179A>T (p.Asn2060Ile) n.9129A>T c.8765A>T (p.Asn2922Ile) c.7961A>T (p.Asn2654Ile) c.7766A>T (p.Asn2589Ile) n.9178A>T | |
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