WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37125136_37125149del | CA2673580062 | CPLANE1 | n.2055_2068del c.8958+98_8958+111del (n.8958+98_8958+111del) n.819+98_819+111del c.8796+98_8796+111del (n.8796+98_8796+111del) c.5970+98_5970+111del (n.5970+98_5970+111del) n.4139+98_4139+111del n.342-3362_342-3349del c.5994+98_5994+111del (n.5994+98_5994+111del) c.8955+98_8955+111del (n.8955+98_8955+111del) c.8847+98_8847+111del (n.8847+98_8847+111del) c.8829+98_8829+111del (n.8829+98_8829+111del) c.5601+98_5601+111del (n.5601+98_5601+111del) c.3531+98_3531+111del (n.3531+98_3531+111del) c.8904+98_8904+111del (n.8904+98_8904+111del) c.8850+98_8850+111del (n.8850+98_8850+111del) c.8640+98_8640+111del (n.8640+98_8640+111del) c.8286+98_8286+111del (n.8286+98_8286+111del) c.6183+98_6183+111del (n.6183+98_6183+111del) n.9133+98_9133+111del c.8769+98_8769+111del (n.8769+98_8769+111del) c.7965+98_7965+111del (n.7965+98_7965+111del) c.7770+98_7770+111del (n.7770+98_7770+111del) n.9182+98_9182+111del | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125144C>T | CA2673580071 | CPLANE1 | n.2057G>A c.8958+100G>A (n.8958+100G>A) n.819+100G>A c.8796+100G>A (n.8796+100G>A) c.5970+100G>A (n.5970+100G>A) n.4139+100G>A n.342-3360G>A c.5994+100G>A (n.5994+100G>A) c.8955+100G>A (n.8955+100G>A) c.8847+100G>A (n.8847+100G>A) c.8829+100G>A (n.8829+100G>A) c.5601+100G>A (n.5601+100G>A) c.3531+100G>A (n.3531+100G>A) c.8904+100G>A (n.8904+100G>A) c.8850+100G>A (n.8850+100G>A) c.8640+100G>A (n.8640+100G>A) c.8286+100G>A (n.8286+100G>A) c.6183+100G>A (n.6183+100G>A) n.9133+100G>A c.8769+100G>A (n.8769+100G>A) c.7965+100G>A (n.7965+100G>A) c.7770+100G>A (n.7770+100G>A) n.9182+100G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125146A= | CA1539667508 | CPLANE1 | n.2055T= c.8958+98T= (n.8958+98T=) n.819+98T= c.8796+98T= (n.8796+98T=) c.5970+98T= (n.5970+98T=) n.4139+98T= n.342-3362T= c.5994+98T= (n.5994+98T=) c.8955+98T= (n.8955+98T=) c.8847+98T= (n.8847+98T=) c.8829+98T= (n.8829+98T=) c.5601+98T= (n.5601+98T=) c.3531+98T= (n.3531+98T=) c.8904+98T= (n.8904+98T=) c.8850+98T= (n.8850+98T=) c.8640+98T= (n.8640+98T=) c.8286+98T= (n.8286+98T=) c.6183+98T= (n.6183+98T=) n.9133+98T= c.8769+98T= (n.8769+98T=) c.7965+98T= (n.7965+98T=) c.7770+98T= (n.7770+98T=) n.9182+98T= | |
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| 5 | g.37125157del | CA2673580075 | CPLANE1 | n.2046del c.8958+89del (n.8958+89del) n.819+89del c.8796+89del (n.8796+89del) c.5970+89del (n.5970+89del) n.4139+89del n.342-3371del c.5994+89del (n.5994+89del) c.8955+89del (n.8955+89del) c.8847+89del (n.8847+89del) c.8829+89del (n.8829+89del) c.5601+89del (n.5601+89del) c.3531+89del (n.3531+89del) c.8904+89del (n.8904+89del) c.8850+89del (n.8850+89del) c.8640+89del (n.8640+89del) c.8286+89del (n.8286+89del) c.6183+89del (n.6183+89del) n.9133+89del c.8769+89del (n.8769+89del) c.7965+89del (n.7965+89del) c.7770+89del (n.7770+89del) n.9182+89del | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125157A>T | CA2673580078 | CPLANE1 | n.2044T>A c.8958+87T>A (n.8958+87T>A) n.819+87T>A c.8796+87T>A (n.8796+87T>A) c.5970+87T>A (n.5970+87T>A) n.4139+87T>A n.342-3373T>A c.5994+87T>A (n.5994+87T>A) c.8955+87T>A (n.8955+87T>A) c.8847+87T>A (n.8847+87T>A) c.8829+87T>A (n.8829+87T>A) c.5601+87T>A (n.5601+87T>A) c.3531+87T>A (n.3531+87T>A) c.8904+87T>A (n.8904+87T>A) c.8850+87T>A (n.8850+87T>A) c.8640+87T>A (n.8640+87T>A) c.8286+87T>A (n.8286+87T>A) c.6183+87T>A (n.6183+87T>A) n.9133+87T>A c.8769+87T>A (n.8769+87T>A) c.7965+87T>A (n.7965+87T>A) c.7770+87T>A (n.7770+87T>A) n.9182+87T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125158T>C | CA2765912261 | CPLANE1 | n.2043A>G c.8958+86A>G (n.8958+86A>G) n.819+86A>G c.8796+86A>G (n.8796+86A>G) c.5970+86A>G (n.5970+86A>G) n.4139+86A>G n.342-3374A>G c.5994+86A>G (n.5994+86A>G) c.8955+86A>G (n.8955+86A>G) c.8847+86A>G (n.8847+86A>G) c.8829+86A>G (n.8829+86A>G) c.5601+86A>G (n.5601+86A>G) c.3531+86A>G (n.3531+86A>G) c.8904+86A>G (n.8904+86A>G) c.8850+86A>G (n.8850+86A>G) c.8640+86A>G (n.8640+86A>G) c.8286+86A>G (n.8286+86A>G) c.6183+86A>G (n.6183+86A>G) n.9133+86A>G c.8769+86A>G (n.8769+86A>G) c.7965+86A>G (n.7965+86A>G) c.7770+86A>G (n.7770+86A>G) n.9182+86A>G | |
| 5 | g.37125162G>T | CA2673580079 | CPLANE1 | n.2039C>A c.8958+82C>A (n.8958+82C>A) n.819+82C>A c.8796+82C>A (n.8796+82C>A) c.5970+82C>A (n.5970+82C>A) n.4139+82C>A n.342-3378C>A c.5994+82C>A (n.5994+82C>A) c.8955+82C>A (n.8955+82C>A) c.8847+82C>A (n.8847+82C>A) c.8829+82C>A (n.8829+82C>A) c.5601+82C>A (n.5601+82C>A) c.3531+82C>A (n.3531+82C>A) c.8904+82C>A (n.8904+82C>A) c.8850+82C>A (n.8850+82C>A) c.8640+82C>A (n.8640+82C>A) c.8286+82C>A (n.8286+82C>A) c.6183+82C>A (n.6183+82C>A) n.9133+82C>A c.8769+82C>A (n.8769+82C>A) c.7965+82C>A (n.7965+82C>A) c.7770+82C>A (n.7770+82C>A) n.9182+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125163T>A | CA1539667517 | CPLANE1 | n.2038A>T c.8958+81A>T (n.8958+81A>T) n.819+81A>T c.8796+81A>T (n.8796+81A>T) c.5970+81A>T (n.5970+81A>T) n.4139+81A>T n.342-3379A>T c.5994+81A>T (n.5994+81A>T) c.8955+81A>T (n.8955+81A>T) c.8847+81A>T (n.8847+81A>T) c.8829+81A>T (n.8829+81A>T) c.5601+81A>T (n.5601+81A>T) c.3531+81A>T (n.3531+81A>T) c.8904+81A>T (n.8904+81A>T) c.8850+81A>T (n.8850+81A>T) c.8640+81A>T (n.8640+81A>T) c.8286+81A>T (n.8286+81A>T) c.6183+81A>T (n.6183+81A>T) n.9133+81A>T c.8769+81A>T (n.8769+81A>T) c.7965+81A>T (n.7965+81A>T) c.7770+81A>T (n.7770+81A>T) n.9182+81A>T | dbSNP |
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| 5 | g.37125164T>C | CA117058980 | CPLANE1 | n.2037A>G c.8958+80A>G (n.8958+80A>G) n.819+80A>G c.8796+80A>G (n.8796+80A>G) c.5970+80A>G (n.5970+80A>G) n.4139+80A>G n.342-3380A>G c.5994+80A>G (n.5994+80A>G) c.8955+80A>G (n.8955+80A>G) c.8847+80A>G (n.8847+80A>G) c.8829+80A>G (n.8829+80A>G) c.5601+80A>G (n.5601+80A>G) c.3531+80A>G (n.3531+80A>G) c.8904+80A>G (n.8904+80A>G) c.8850+80A>G (n.8850+80A>G) c.8640+80A>G (n.8640+80A>G) c.8286+80A>G (n.8286+80A>G) c.6183+80A>G (n.6183+80A>G) n.9133+80A>G c.8769+80A>G (n.8769+80A>G) c.7965+80A>G (n.7965+80A>G) c.7770+80A>G (n.7770+80A>G) n.9182+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125164T= | CA1539667519 | CPLANE1 | n.2037A= c.8958+80A= (n.8958+80A=) n.819+80A= c.8796+80A= (n.8796+80A=) c.5970+80A= (n.5970+80A=) n.4139+80A= n.342-3380A= c.5994+80A= (n.5994+80A=) c.8955+80A= (n.8955+80A=) c.8847+80A= (n.8847+80A=) c.8829+80A= (n.8829+80A=) c.5601+80A= (n.5601+80A=) c.3531+80A= (n.3531+80A=) c.8904+80A= (n.8904+80A=) c.8850+80A= (n.8850+80A=) c.8640+80A= (n.8640+80A=) c.8286+80A= (n.8286+80A=) c.6183+80A= (n.6183+80A=) n.9133+80A= c.8769+80A= (n.8769+80A=) c.7965+80A= (n.7965+80A=) c.7770+80A= (n.7770+80A=) n.9182+80A= | |
| 5 | g.37125165A= | CA1539667520 | CPLANE1 | n.2036T= c.8958+79T= (n.8958+79T=) n.819+79T= c.8796+79T= (n.8796+79T=) c.5970+79T= (n.5970+79T=) n.4139+79T= n.342-3381T= c.5994+79T= (n.5994+79T=) c.8955+79T= (n.8955+79T=) c.8847+79T= (n.8847+79T=) c.8829+79T= (n.8829+79T=) c.5601+79T= (n.5601+79T=) c.3531+79T= (n.3531+79T=) c.8904+79T= (n.8904+79T=) c.8850+79T= (n.8850+79T=) c.8640+79T= (n.8640+79T=) c.8286+79T= (n.8286+79T=) c.6183+79T= (n.6183+79T=) n.9133+79T= c.8769+79T= (n.8769+79T=) c.7965+79T= (n.7965+79T=) c.7770+79T= (n.7770+79T=) n.9182+79T= | |
| 5 | g.37125165A>C | CA1539667522 | CPLANE1 | n.2036T>G c.8958+79T>G (n.8958+79T>G) n.819+79T>G c.8796+79T>G (n.8796+79T>G) c.5970+79T>G (n.5970+79T>G) n.4139+79T>G n.342-3381T>G c.5994+79T>G (n.5994+79T>G) c.8955+79T>G (n.8955+79T>G) c.8847+79T>G (n.8847+79T>G) c.8829+79T>G (n.8829+79T>G) c.5601+79T>G (n.5601+79T>G) c.3531+79T>G (n.3531+79T>G) c.8904+79T>G (n.8904+79T>G) c.8850+79T>G (n.8850+79T>G) c.8640+79T>G (n.8640+79T>G) c.8286+79T>G (n.8286+79T>G) c.6183+79T>G (n.6183+79T>G) n.9133+79T>G c.8769+79T>G (n.8769+79T>G) c.7965+79T>G (n.7965+79T>G) c.7770+79T>G (n.7770+79T>G) n.9182+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125166_37125169delinsATCT | CA1539667523 | CPLANE1 | n.2032_2035delinsAGAT c.8958+75_8958+78delinsAGAT (n.8958+75_8958+78delinsAGAT) n.819+75_819+78delinsAGAT c.8796+75_8796+78delinsAGAT (n.8796+75_8796+78delinsAGAT) c.5970+75_5970+78delinsAGAT (n.5970+75_5970+78delinsAGAT) n.4139+75_4139+78delinsAGAT n.342-3385_342-3382delinsAGAT c.5994+75_5994+78delinsAGAT (n.5994+75_5994+78delinsAGAT) c.8955+75_8955+78delinsAGAT (n.8955+75_8955+78delinsAGAT) c.8847+75_8847+78delinsAGAT (n.8847+75_8847+78delinsAGAT) c.8829+75_8829+78delinsAGAT (n.8829+75_8829+78delinsAGAT) c.5601+75_5601+78delinsAGAT (n.5601+75_5601+78delinsAGAT) c.3531+75_3531+78delinsAGAT (n.3531+75_3531+78delinsAGAT) c.8904+75_8904+78delinsAGAT (n.8904+75_8904+78delinsAGAT) c.8850+75_8850+78delinsAGAT (n.8850+75_8850+78delinsAGAT) c.8640+75_8640+78delinsAGAT (n.8640+75_8640+78delinsAGAT) c.8286+75_8286+78delinsAGAT (n.8286+75_8286+78delinsAGAT) c.6183+75_6183+78delinsAGAT (n.6183+75_6183+78delinsAGAT) n.9133+75_9133+78delinsAGAT c.8769+75_8769+78delinsAGAT (n.8769+75_8769+78delinsAGAT) c.7965+75_7965+78delinsAGAT (n.7965+75_7965+78delinsAGAT) c.7770+75_7770+78delinsAGAT (n.7770+75_7770+78delinsAGAT) n.9182+75_9182+78delinsAGAT | |
| 5 | g.37125167T>C | CA810293207 | CPLANE1 | n.2034A>G c.8958+77A>G (n.8958+77A>G) n.819+77A>G c.8796+77A>G (n.8796+77A>G) c.5970+77A>G (n.5970+77A>G) n.4139+77A>G n.342-3383A>G c.5994+77A>G (n.5994+77A>G) c.8955+77A>G (n.8955+77A>G) c.8847+77A>G (n.8847+77A>G) c.8829+77A>G (n.8829+77A>G) c.5601+77A>G (n.5601+77A>G) c.3531+77A>G (n.3531+77A>G) c.8904+77A>G (n.8904+77A>G) c.8850+77A>G (n.8850+77A>G) c.8640+77A>G (n.8640+77A>G) c.8286+77A>G (n.8286+77A>G) c.6183+77A>G (n.6183+77A>G) n.9133+77A>G c.8769+77A>G (n.8769+77A>G) c.7965+77A>G (n.7965+77A>G) c.7770+77A>G (n.7770+77A>G) n.9182+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125167T= | CA1539667526 | CPLANE1 | n.2034A= c.8958+77A= (n.8958+77A=) n.819+77A= c.8796+77A= (n.8796+77A=) c.5970+77A= (n.5970+77A=) n.4139+77A= n.342-3383A= c.5994+77A= (n.5994+77A=) c.8955+77A= (n.8955+77A=) c.8847+77A= (n.8847+77A=) c.8829+77A= (n.8829+77A=) c.5601+77A= (n.5601+77A=) c.3531+77A= (n.3531+77A=) c.8904+77A= (n.8904+77A=) c.8850+77A= (n.8850+77A=) c.8640+77A= (n.8640+77A=) c.8286+77A= (n.8286+77A=) c.6183+77A= (n.6183+77A=) n.9133+77A= c.8769+77A= (n.8769+77A=) c.7965+77A= (n.7965+77A=) c.7770+77A= (n.7770+77A=) n.9182+77A= | |
| 5 | g.37125168_37125170del | CA1539667525 | CPLANE1 | n.2032_2034del c.8958+75_8958+77del (n.8958+75_8958+77del) n.819+75_819+77del c.8796+75_8796+77del (n.8796+75_8796+77del) c.5970+75_5970+77del (n.5970+75_5970+77del) n.4139+75_4139+77del n.342-3385_342-3383del c.5994+75_5994+77del (n.5994+75_5994+77del) c.8955+75_8955+77del (n.8955+75_8955+77del) c.8847+75_8847+77del (n.8847+75_8847+77del) c.8829+75_8829+77del (n.8829+75_8829+77del) c.5601+75_5601+77del (n.5601+75_5601+77del) c.3531+75_3531+77del (n.3531+75_3531+77del) c.8904+75_8904+77del (n.8904+75_8904+77del) c.8850+75_8850+77del (n.8850+75_8850+77del) c.8640+75_8640+77del (n.8640+75_8640+77del) c.8286+75_8286+77del (n.8286+75_8286+77del) c.6183+75_6183+77del (n.6183+75_6183+77del) n.9133+75_9133+77del c.8769+75_8769+77del (n.8769+75_8769+77del) c.7965+75_7965+77del (n.7965+75_7965+77del) c.7770+75_7770+77del (n.7770+75_7770+77del) n.9182+75_9182+77del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125168C>A | CA810293213 | CPLANE1 | n.2033G>T c.8958+76G>T (n.8958+76G>T) n.819+76G>T c.8796+76G>T (n.8796+76G>T) c.5970+76G>T (n.5970+76G>T) n.4139+76G>T n.342-3384G>T c.5994+76G>T (n.5994+76G>T) c.8955+76G>T (n.8955+76G>T) c.8847+76G>T (n.8847+76G>T) c.8829+76G>T (n.8829+76G>T) c.5601+76G>T (n.5601+76G>T) c.3531+76G>T (n.3531+76G>T) c.8904+76G>T (n.8904+76G>T) c.8850+76G>T (n.8850+76G>T) c.8640+76G>T (n.8640+76G>T) c.8286+76G>T (n.8286+76G>T) c.6183+76G>T (n.6183+76G>T) n.9133+76G>T c.8769+76G>T (n.8769+76G>T) c.7965+76G>T (n.7965+76G>T) c.7770+76G>T (n.7770+76G>T) n.9182+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125168C= | CA1539667527 | CPLANE1 | n.2033G= c.8958+76G= (n.8958+76G=) n.819+76G= c.8796+76G= (n.8796+76G=) c.5970+76G= (n.5970+76G=) n.4139+76G= n.342-3384G= c.5994+76G= (n.5994+76G=) c.8955+76G= (n.8955+76G=) c.8847+76G= (n.8847+76G=) c.8829+76G= (n.8829+76G=) c.5601+76G= (n.5601+76G=) c.3531+76G= (n.3531+76G=) c.8904+76G= (n.8904+76G=) c.8850+76G= (n.8850+76G=) c.8640+76G= (n.8640+76G=) c.8286+76G= (n.8286+76G=) c.6183+76G= (n.6183+76G=) n.9133+76G= c.8769+76G= (n.8769+76G=) c.7965+76G= (n.7965+76G=) c.7770+76G= (n.7770+76G=) n.9182+76G= | |
| 5 | g.37125168C>T | CA810293208 | CPLANE1 | n.2033G>A c.8958+76G>A (n.8958+76G>A) n.819+76G>A c.8796+76G>A (n.8796+76G>A) c.5970+76G>A (n.5970+76G>A) n.4139+76G>A n.342-3384G>A c.5994+76G>A (n.5994+76G>A) c.8955+76G>A (n.8955+76G>A) c.8847+76G>A (n.8847+76G>A) c.8829+76G>A (n.8829+76G>A) c.5601+76G>A (n.5601+76G>A) c.3531+76G>A (n.3531+76G>A) c.8904+76G>A (n.8904+76G>A) c.8850+76G>A (n.8850+76G>A) c.8640+76G>A (n.8640+76G>A) c.8286+76G>A (n.8286+76G>A) c.6183+76G>A (n.6183+76G>A) n.9133+76G>A c.8769+76G>A (n.8769+76G>A) c.7965+76G>A (n.7965+76G>A) c.7770+76G>A (n.7770+76G>A) n.9182+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125169T= | CA1539667528 | CPLANE1 | n.2032A= c.8958+75A= (n.8958+75A=) n.819+75A= c.8796+75A= (n.8796+75A=) c.5970+75A= (n.5970+75A=) n.4139+75A= n.342-3385A= c.5994+75A= (n.5994+75A=) c.8955+75A= (n.8955+75A=) c.8847+75A= (n.8847+75A=) c.8829+75A= (n.8829+75A=) c.5601+75A= (n.5601+75A=) c.3531+75A= (n.3531+75A=) c.8904+75A= (n.8904+75A=) c.8850+75A= (n.8850+75A=) c.8640+75A= (n.8640+75A=) c.8286+75A= (n.8286+75A=) c.6183+75A= (n.6183+75A=) n.9133+75A= c.8769+75A= (n.8769+75A=) c.7965+75A= (n.7965+75A=) c.7770+75A= (n.7770+75A=) n.9182+75A= | |
| 5 | g.37125171T>C | CA810293217 | CPLANE1 | n.2030A>G c.8958+73A>G (n.8958+73A>G) n.819+73A>G c.8796+73A>G (n.8796+73A>G) c.5970+73A>G (n.5970+73A>G) n.4139+73A>G n.342-3387A>G c.5994+73A>G (n.5994+73A>G) c.8955+73A>G (n.8955+73A>G) c.8847+73A>G (n.8847+73A>G) c.8829+73A>G (n.8829+73A>G) c.5601+73A>G (n.5601+73A>G) c.3531+73A>G (n.3531+73A>G) c.8904+73A>G (n.8904+73A>G) c.8850+73A>G (n.8850+73A>G) c.8640+73A>G (n.8640+73A>G) c.8286+73A>G (n.8286+73A>G) c.6183+73A>G (n.6183+73A>G) n.9133+73A>G c.8769+73A>G (n.8769+73A>G) c.7965+73A>G (n.7965+73A>G) c.7770+73A>G (n.7770+73A>G) n.9182+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125172T>C | CA810293220 | CPLANE1 | n.2029A>G c.8958+72A>G (n.8958+72A>G) n.819+72A>G c.8796+72A>G (n.8796+72A>G) c.5970+72A>G (n.5970+72A>G) n.4139+72A>G n.342-3388A>G c.5994+72A>G (n.5994+72A>G) c.8955+72A>G (n.8955+72A>G) c.8847+72A>G (n.8847+72A>G) c.8829+72A>G (n.8829+72A>G) c.5601+72A>G (n.5601+72A>G) c.3531+72A>G (n.3531+72A>G) c.8904+72A>G (n.8904+72A>G) c.8850+72A>G (n.8850+72A>G) c.8640+72A>G (n.8640+72A>G) c.8286+72A>G (n.8286+72A>G) c.6183+72A>G (n.6183+72A>G) n.9133+72A>G c.8769+72A>G (n.8769+72A>G) c.7965+72A>G (n.7965+72A>G) c.7770+72A>G (n.7770+72A>G) n.9182+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125172T= | CA1539667532 | CPLANE1 | n.2029A= c.8958+72A= (n.8958+72A=) n.819+72A= c.8796+72A= (n.8796+72A=) c.5970+72A= (n.5970+72A=) n.4139+72A= n.342-3388A= c.5994+72A= (n.5994+72A=) c.8955+72A= (n.8955+72A=) c.8847+72A= (n.8847+72A=) c.8829+72A= (n.8829+72A=) c.5601+72A= (n.5601+72A=) c.3531+72A= (n.3531+72A=) c.8904+72A= (n.8904+72A=) c.8850+72A= (n.8850+72A=) c.8640+72A= (n.8640+72A=) c.8286+72A= (n.8286+72A=) c.6183+72A= (n.6183+72A=) n.9133+72A= c.8769+72A= (n.8769+72A=) c.7965+72A= (n.7965+72A=) c.7770+72A= (n.7770+72A=) n.9182+72A= | |
| 5 | g.37125173T>C | CA810293260 | CPLANE1 | n.2028A>G c.8958+71A>G (n.8958+71A>G) n.819+71A>G c.8796+71A>G (n.8796+71A>G) c.5970+71A>G (n.5970+71A>G) n.4139+71A>G n.342-3389A>G c.5994+71A>G (n.5994+71A>G) c.8955+71A>G (n.8955+71A>G) c.8847+71A>G (n.8847+71A>G) c.8829+71A>G (n.8829+71A>G) c.5601+71A>G (n.5601+71A>G) c.3531+71A>G (n.3531+71A>G) c.8904+71A>G (n.8904+71A>G) c.8850+71A>G (n.8850+71A>G) c.8640+71A>G (n.8640+71A>G) c.8286+71A>G (n.8286+71A>G) c.6183+71A>G (n.6183+71A>G) n.9133+71A>G c.8769+71A>G (n.8769+71A>G) c.7965+71A>G (n.7965+71A>G) c.7770+71A>G (n.7770+71A>G) n.9182+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125173T= | CA1539667534 | CPLANE1 | n.2028A= c.8958+71A= (n.8958+71A=) n.819+71A= c.8796+71A= (n.8796+71A=) c.5970+71A= (n.5970+71A=) n.4139+71A= n.342-3389A= c.5994+71A= (n.5994+71A=) c.8955+71A= (n.8955+71A=) c.8847+71A= (n.8847+71A=) c.8829+71A= (n.8829+71A=) c.5601+71A= (n.5601+71A=) c.3531+71A= (n.3531+71A=) c.8904+71A= (n.8904+71A=) c.8850+71A= (n.8850+71A=) c.8640+71A= (n.8640+71A=) c.8286+71A= (n.8286+71A=) c.6183+71A= (n.6183+71A=) n.9133+71A= c.8769+71A= (n.8769+71A=) c.7965+71A= (n.7965+71A=) c.7770+71A= (n.7770+71A=) n.9182+71A= | |
| 5 | g.37125174C>T | CA2673580080 | CPLANE1 | n.2027G>A c.8958+70G>A (n.8958+70G>A) n.819+70G>A c.8796+70G>A (n.8796+70G>A) c.5970+70G>A (n.5970+70G>A) n.4139+70G>A n.342-3390G>A c.5994+70G>A (n.5994+70G>A) c.8955+70G>A (n.8955+70G>A) c.8847+70G>A (n.8847+70G>A) c.8829+70G>A (n.8829+70G>A) c.5601+70G>A (n.5601+70G>A) c.3531+70G>A (n.3531+70G>A) c.8904+70G>A (n.8904+70G>A) c.8850+70G>A (n.8850+70G>A) c.8640+70G>A (n.8640+70G>A) c.8286+70G>A (n.8286+70G>A) c.6183+70G>A (n.6183+70G>A) n.9133+70G>A c.8769+70G>A (n.8769+70G>A) c.7965+70G>A (n.7965+70G>A) c.7770+70G>A (n.7770+70G>A) n.9182+70G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125175T= | CA1539667535 | CPLANE1 | n.2026A= c.8958+69A= (n.8958+69A=) n.819+69A= c.8796+69A= (n.8796+69A=) c.5970+69A= (n.5970+69A=) n.4139+69A= n.342-3391A= c.5994+69A= (n.5994+69A=) c.8955+69A= (n.8955+69A=) c.8847+69A= (n.8847+69A=) c.8829+69A= (n.8829+69A=) c.5601+69A= (n.5601+69A=) c.3531+69A= (n.3531+69A=) c.8904+69A= (n.8904+69A=) c.8850+69A= (n.8850+69A=) c.8640+69A= (n.8640+69A=) c.8286+69A= (n.8286+69A=) c.6183+69A= (n.6183+69A=) n.9133+69A= c.8769+69A= (n.8769+69A=) c.7965+69A= (n.7965+69A=) c.7770+69A= (n.7770+69A=) n.9182+69A= | |
| 5 | g.37125177_37125180del | CA2673580081 | CPLANE1 | n.2021_2024del c.8958+64_8958+67del (n.8958+64_8958+67del) n.819+64_819+67del c.8796+64_8796+67del (n.8796+64_8796+67del) c.5970+64_5970+67del (n.5970+64_5970+67del) n.4139+64_4139+67del n.342-3396_342-3393del c.5994+64_5994+67del (n.5994+64_5994+67del) c.8955+64_8955+67del (n.8955+64_8955+67del) c.8847+64_8847+67del (n.8847+64_8847+67del) c.8829+64_8829+67del (n.8829+64_8829+67del) c.5601+64_5601+67del (n.5601+64_5601+67del) c.3531+64_3531+67del (n.3531+64_3531+67del) c.8904+64_8904+67del (n.8904+64_8904+67del) c.8850+64_8850+67del (n.8850+64_8850+67del) c.8640+64_8640+67del (n.8640+64_8640+67del) c.8286+64_8286+67del (n.8286+64_8286+67del) c.6183+64_6183+67del (n.6183+64_6183+67del) n.9133+64_9133+67del c.8769+64_8769+67del (n.8769+64_8769+67del) c.7965+64_7965+67del (n.7965+64_7965+67del) c.7770+64_7770+67del (n.7770+64_7770+67del) n.9182+64_9182+67del | gnomAD v4 |