WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37125136_37125149del | CA2673580062 | CPLANE1 | n.2055_2068del c.8958+98_8958+111del (n.8958+98_8958+111del) n.819+98_819+111del c.8796+98_8796+111del (n.8796+98_8796+111del) c.5970+98_5970+111del (n.5970+98_5970+111del) n.4139+98_4139+111del n.342-3362_342-3349del c.5994+98_5994+111del (n.5994+98_5994+111del) c.8955+98_8955+111del (n.8955+98_8955+111del) c.8847+98_8847+111del (n.8847+98_8847+111del) c.8829+98_8829+111del (n.8829+98_8829+111del) c.5601+98_5601+111del (n.5601+98_5601+111del) c.3531+98_3531+111del (n.3531+98_3531+111del) c.8904+98_8904+111del (n.8904+98_8904+111del) c.8850+98_8850+111del (n.8850+98_8850+111del) c.8640+98_8640+111del (n.8640+98_8640+111del) c.8286+98_8286+111del (n.8286+98_8286+111del) c.6183+98_6183+111del (n.6183+98_6183+111del) n.9133+98_9133+111del c.8769+98_8769+111del (n.8769+98_8769+111del) c.7965+98_7965+111del (n.7965+98_7965+111del) c.7770+98_7770+111del (n.7770+98_7770+111del) n.9182+98_9182+111del | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125137C>A | CA2673580068 | CPLANE1 | n.2064G>T c.8958+107G>T (n.8958+107G>T) n.819+107G>T c.8796+107G>T (n.8796+107G>T) c.5970+107G>T (n.5970+107G>T) n.4139+107G>T n.342-3353G>T c.5994+107G>T (n.5994+107G>T) c.8955+107G>T (n.8955+107G>T) c.8847+107G>T (n.8847+107G>T) c.8829+107G>T (n.8829+107G>T) c.5601+107G>T (n.5601+107G>T) c.3531+107G>T (n.3531+107G>T) c.8904+107G>T (n.8904+107G>T) c.8850+107G>T (n.8850+107G>T) c.8640+107G>T (n.8640+107G>T) c.8286+107G>T (n.8286+107G>T) c.6183+107G>T (n.6183+107G>T) n.9133+107G>T c.8769+107G>T (n.8769+107G>T) c.7965+107G>T (n.7965+107G>T) c.7770+107G>T (n.7770+107G>T) n.9182+107G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125151A>T | CA2673580074 | CPLANE1 | n.2050T>A c.8958+93T>A (n.8958+93T>A) n.819+93T>A c.8796+93T>A (n.8796+93T>A) c.5970+93T>A (n.5970+93T>A) n.4139+93T>A n.342-3367T>A c.5994+93T>A (n.5994+93T>A) c.8955+93T>A (n.8955+93T>A) c.8847+93T>A (n.8847+93T>A) c.8829+93T>A (n.8829+93T>A) c.5601+93T>A (n.5601+93T>A) c.3531+93T>A (n.3531+93T>A) c.8904+93T>A (n.8904+93T>A) c.8850+93T>A (n.8850+93T>A) c.8640+93T>A (n.8640+93T>A) c.8286+93T>A (n.8286+93T>A) c.6183+93T>A (n.6183+93T>A) n.9133+93T>A c.8769+93T>A (n.8769+93T>A) c.7965+93T>A (n.7965+93T>A) c.7770+93T>A (n.7770+93T>A) n.9182+93T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125153C= | CA1539667512 | CPLANE1 | n.2048G= c.8958+91G= (n.8958+91G=) n.819+91G= c.8796+91G= (n.8796+91G=) c.5970+91G= (n.5970+91G=) n.4139+91G= n.342-3369G= c.5994+91G= (n.5994+91G=) c.8955+91G= (n.8955+91G=) c.8847+91G= (n.8847+91G=) c.8829+91G= (n.8829+91G=) c.5601+91G= (n.5601+91G=) c.3531+91G= (n.3531+91G=) c.8904+91G= (n.8904+91G=) c.8850+91G= (n.8850+91G=) c.8640+91G= (n.8640+91G=) c.8286+91G= (n.8286+91G=) c.6183+91G= (n.6183+91G=) n.9133+91G= c.8769+91G= (n.8769+91G=) c.7965+91G= (n.7965+91G=) c.7770+91G= (n.7770+91G=) n.9182+91G= | |
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| 5 | g.37125154C>T | CA117058979 | CPLANE1 | n.2047G>A c.8958+90G>A (n.8958+90G>A) n.819+90G>A c.8796+90G>A (n.8796+90G>A) c.5970+90G>A (n.5970+90G>A) n.4139+90G>A n.342-3370G>A c.5994+90G>A (n.5994+90G>A) c.8955+90G>A (n.8955+90G>A) c.8847+90G>A (n.8847+90G>A) c.8829+90G>A (n.8829+90G>A) c.5601+90G>A (n.5601+90G>A) c.3531+90G>A (n.3531+90G>A) c.8904+90G>A (n.8904+90G>A) c.8850+90G>A (n.8850+90G>A) c.8640+90G>A (n.8640+90G>A) c.8286+90G>A (n.8286+90G>A) c.6183+90G>A (n.6183+90G>A) n.9133+90G>A c.8769+90G>A (n.8769+90G>A) c.7965+90G>A (n.7965+90G>A) c.7770+90G>A (n.7770+90G>A) n.9182+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125157del | CA2673580075 | CPLANE1 | n.2046del c.8958+89del (n.8958+89del) n.819+89del c.8796+89del (n.8796+89del) c.5970+89del (n.5970+89del) n.4139+89del n.342-3371del c.5994+89del (n.5994+89del) c.8955+89del (n.8955+89del) c.8847+89del (n.8847+89del) c.8829+89del (n.8829+89del) c.5601+89del (n.5601+89del) c.3531+89del (n.3531+89del) c.8904+89del (n.8904+89del) c.8850+89del (n.8850+89del) c.8640+89del (n.8640+89del) c.8286+89del (n.8286+89del) c.6183+89del (n.6183+89del) n.9133+89del c.8769+89del (n.8769+89del) c.7965+89del (n.7965+89del) c.7770+89del (n.7770+89del) n.9182+89del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125157A>G | CA2673580077 | CPLANE1 | n.2044T>C c.8958+87T>C (n.8958+87T>C) n.819+87T>C c.8796+87T>C (n.8796+87T>C) c.5970+87T>C (n.5970+87T>C) n.4139+87T>C n.342-3373T>C c.5994+87T>C (n.5994+87T>C) c.8955+87T>C (n.8955+87T>C) c.8847+87T>C (n.8847+87T>C) c.8829+87T>C (n.8829+87T>C) c.5601+87T>C (n.5601+87T>C) c.3531+87T>C (n.3531+87T>C) c.8904+87T>C (n.8904+87T>C) c.8850+87T>C (n.8850+87T>C) c.8640+87T>C (n.8640+87T>C) c.8286+87T>C (n.8286+87T>C) c.6183+87T>C (n.6183+87T>C) n.9133+87T>C c.8769+87T>C (n.8769+87T>C) c.7965+87T>C (n.7965+87T>C) c.7770+87T>C (n.7770+87T>C) n.9182+87T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125157A>T | CA2673580078 | CPLANE1 | n.2044T>A c.8958+87T>A (n.8958+87T>A) n.819+87T>A c.8796+87T>A (n.8796+87T>A) c.5970+87T>A (n.5970+87T>A) n.4139+87T>A n.342-3373T>A c.5994+87T>A (n.5994+87T>A) c.8955+87T>A (n.8955+87T>A) c.8847+87T>A (n.8847+87T>A) c.8829+87T>A (n.8829+87T>A) c.5601+87T>A (n.5601+87T>A) c.3531+87T>A (n.3531+87T>A) c.8904+87T>A (n.8904+87T>A) c.8850+87T>A (n.8850+87T>A) c.8640+87T>A (n.8640+87T>A) c.8286+87T>A (n.8286+87T>A) c.6183+87T>A (n.6183+87T>A) n.9133+87T>A c.8769+87T>A (n.8769+87T>A) c.7965+87T>A (n.7965+87T>A) c.7770+87T>A (n.7770+87T>A) n.9182+87T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125158T>C | CA2765912261 | CPLANE1 | n.2043A>G c.8958+86A>G (n.8958+86A>G) n.819+86A>G c.8796+86A>G (n.8796+86A>G) c.5970+86A>G (n.5970+86A>G) n.4139+86A>G n.342-3374A>G c.5994+86A>G (n.5994+86A>G) c.8955+86A>G (n.8955+86A>G) c.8847+86A>G (n.8847+86A>G) c.8829+86A>G (n.8829+86A>G) c.5601+86A>G (n.5601+86A>G) c.3531+86A>G (n.3531+86A>G) c.8904+86A>G (n.8904+86A>G) c.8850+86A>G (n.8850+86A>G) c.8640+86A>G (n.8640+86A>G) c.8286+86A>G (n.8286+86A>G) c.6183+86A>G (n.6183+86A>G) n.9133+86A>G c.8769+86A>G (n.8769+86A>G) c.7965+86A>G (n.7965+86A>G) c.7770+86A>G (n.7770+86A>G) n.9182+86A>G | |
| 5 | g.37125162G>T | CA2673580079 | CPLANE1 | n.2039C>A c.8958+82C>A (n.8958+82C>A) n.819+82C>A c.8796+82C>A (n.8796+82C>A) c.5970+82C>A (n.5970+82C>A) n.4139+82C>A n.342-3378C>A c.5994+82C>A (n.5994+82C>A) c.8955+82C>A (n.8955+82C>A) c.8847+82C>A (n.8847+82C>A) c.8829+82C>A (n.8829+82C>A) c.5601+82C>A (n.5601+82C>A) c.3531+82C>A (n.3531+82C>A) c.8904+82C>A (n.8904+82C>A) c.8850+82C>A (n.8850+82C>A) c.8640+82C>A (n.8640+82C>A) c.8286+82C>A (n.8286+82C>A) c.6183+82C>A (n.6183+82C>A) n.9133+82C>A c.8769+82C>A (n.8769+82C>A) c.7965+82C>A (n.7965+82C>A) c.7770+82C>A (n.7770+82C>A) n.9182+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125163T>A | CA1539667517 | CPLANE1 | n.2038A>T c.8958+81A>T (n.8958+81A>T) n.819+81A>T c.8796+81A>T (n.8796+81A>T) c.5970+81A>T (n.5970+81A>T) n.4139+81A>T n.342-3379A>T c.5994+81A>T (n.5994+81A>T) c.8955+81A>T (n.8955+81A>T) c.8847+81A>T (n.8847+81A>T) c.8829+81A>T (n.8829+81A>T) c.5601+81A>T (n.5601+81A>T) c.3531+81A>T (n.3531+81A>T) c.8904+81A>T (n.8904+81A>T) c.8850+81A>T (n.8850+81A>T) c.8640+81A>T (n.8640+81A>T) c.8286+81A>T (n.8286+81A>T) c.6183+81A>T (n.6183+81A>T) n.9133+81A>T c.8769+81A>T (n.8769+81A>T) c.7965+81A>T (n.7965+81A>T) c.7770+81A>T (n.7770+81A>T) n.9182+81A>T | dbSNP |
| 5 | g.37125163T>C | CA2578290350 | CPLANE1 | n.2038A>G c.8958+81A>G (n.8958+81A>G) n.819+81A>G c.8796+81A>G (n.8796+81A>G) c.5970+81A>G (n.5970+81A>G) n.4139+81A>G n.342-3379A>G c.5994+81A>G (n.5994+81A>G) c.8955+81A>G (n.8955+81A>G) c.8847+81A>G (n.8847+81A>G) c.8829+81A>G (n.8829+81A>G) c.5601+81A>G (n.5601+81A>G) c.3531+81A>G (n.3531+81A>G) c.8904+81A>G (n.8904+81A>G) c.8850+81A>G (n.8850+81A>G) c.8640+81A>G (n.8640+81A>G) c.8286+81A>G (n.8286+81A>G) c.6183+81A>G (n.6183+81A>G) n.9133+81A>G c.8769+81A>G (n.8769+81A>G) c.7965+81A>G (n.7965+81A>G) c.7770+81A>G (n.7770+81A>G) n.9182+81A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125163T= | CA1539667516 | CPLANE1 | n.2038A= c.8958+81A= (n.8958+81A=) n.819+81A= c.8796+81A= (n.8796+81A=) c.5970+81A= (n.5970+81A=) n.4139+81A= n.342-3379A= c.5994+81A= (n.5994+81A=) c.8955+81A= (n.8955+81A=) c.8847+81A= (n.8847+81A=) c.8829+81A= (n.8829+81A=) c.5601+81A= (n.5601+81A=) c.3531+81A= (n.3531+81A=) c.8904+81A= (n.8904+81A=) c.8850+81A= (n.8850+81A=) c.8640+81A= (n.8640+81A=) c.8286+81A= (n.8286+81A=) c.6183+81A= (n.6183+81A=) n.9133+81A= c.8769+81A= (n.8769+81A=) c.7965+81A= (n.7965+81A=) c.7770+81A= (n.7770+81A=) n.9182+81A= | |
| 5 | g.37125164T>C | CA117058980 | CPLANE1 | n.2037A>G c.8958+80A>G (n.8958+80A>G) n.819+80A>G c.8796+80A>G (n.8796+80A>G) c.5970+80A>G (n.5970+80A>G) n.4139+80A>G n.342-3380A>G c.5994+80A>G (n.5994+80A>G) c.8955+80A>G (n.8955+80A>G) c.8847+80A>G (n.8847+80A>G) c.8829+80A>G (n.8829+80A>G) c.5601+80A>G (n.5601+80A>G) c.3531+80A>G (n.3531+80A>G) c.8904+80A>G (n.8904+80A>G) c.8850+80A>G (n.8850+80A>G) c.8640+80A>G (n.8640+80A>G) c.8286+80A>G (n.8286+80A>G) c.6183+80A>G (n.6183+80A>G) n.9133+80A>G c.8769+80A>G (n.8769+80A>G) c.7965+80A>G (n.7965+80A>G) c.7770+80A>G (n.7770+80A>G) n.9182+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125167T>C | CA810293207 | CPLANE1 | n.2034A>G c.8958+77A>G (n.8958+77A>G) n.819+77A>G c.8796+77A>G (n.8796+77A>G) c.5970+77A>G (n.5970+77A>G) n.4139+77A>G n.342-3383A>G c.5994+77A>G (n.5994+77A>G) c.8955+77A>G (n.8955+77A>G) c.8847+77A>G (n.8847+77A>G) c.8829+77A>G (n.8829+77A>G) c.5601+77A>G (n.5601+77A>G) c.3531+77A>G (n.3531+77A>G) c.8904+77A>G (n.8904+77A>G) c.8850+77A>G (n.8850+77A>G) c.8640+77A>G (n.8640+77A>G) c.8286+77A>G (n.8286+77A>G) c.6183+77A>G (n.6183+77A>G) n.9133+77A>G c.8769+77A>G (n.8769+77A>G) c.7965+77A>G (n.7965+77A>G) c.7770+77A>G (n.7770+77A>G) n.9182+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125167T= | CA1539667526 | CPLANE1 | n.2034A= c.8958+77A= (n.8958+77A=) n.819+77A= c.8796+77A= (n.8796+77A=) c.5970+77A= (n.5970+77A=) n.4139+77A= n.342-3383A= c.5994+77A= (n.5994+77A=) c.8955+77A= (n.8955+77A=) c.8847+77A= (n.8847+77A=) c.8829+77A= (n.8829+77A=) c.5601+77A= (n.5601+77A=) c.3531+77A= (n.3531+77A=) c.8904+77A= (n.8904+77A=) c.8850+77A= (n.8850+77A=) c.8640+77A= (n.8640+77A=) c.8286+77A= (n.8286+77A=) c.6183+77A= (n.6183+77A=) n.9133+77A= c.8769+77A= (n.8769+77A=) c.7965+77A= (n.7965+77A=) c.7770+77A= (n.7770+77A=) n.9182+77A= | |
| 5 | g.37125168_37125170del | CA1539667525 | CPLANE1 | n.2032_2034del c.8958+75_8958+77del (n.8958+75_8958+77del) n.819+75_819+77del c.8796+75_8796+77del (n.8796+75_8796+77del) c.5970+75_5970+77del (n.5970+75_5970+77del) n.4139+75_4139+77del n.342-3385_342-3383del c.5994+75_5994+77del (n.5994+75_5994+77del) c.8955+75_8955+77del (n.8955+75_8955+77del) c.8847+75_8847+77del (n.8847+75_8847+77del) c.8829+75_8829+77del (n.8829+75_8829+77del) c.5601+75_5601+77del (n.5601+75_5601+77del) c.3531+75_3531+77del (n.3531+75_3531+77del) c.8904+75_8904+77del (n.8904+75_8904+77del) c.8850+75_8850+77del (n.8850+75_8850+77del) c.8640+75_8640+77del (n.8640+75_8640+77del) c.8286+75_8286+77del (n.8286+75_8286+77del) c.6183+75_6183+77del (n.6183+75_6183+77del) n.9133+75_9133+77del c.8769+75_8769+77del (n.8769+75_8769+77del) c.7965+75_7965+77del (n.7965+75_7965+77del) c.7770+75_7770+77del (n.7770+75_7770+77del) n.9182+75_9182+77del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125168C>T | CA810293208 | CPLANE1 | n.2033G>A c.8958+76G>A (n.8958+76G>A) n.819+76G>A c.8796+76G>A (n.8796+76G>A) c.5970+76G>A (n.5970+76G>A) n.4139+76G>A n.342-3384G>A c.5994+76G>A (n.5994+76G>A) c.8955+76G>A (n.8955+76G>A) c.8847+76G>A (n.8847+76G>A) c.8829+76G>A (n.8829+76G>A) c.5601+76G>A (n.5601+76G>A) c.3531+76G>A (n.3531+76G>A) c.8904+76G>A (n.8904+76G>A) c.8850+76G>A (n.8850+76G>A) c.8640+76G>A (n.8640+76G>A) c.8286+76G>A (n.8286+76G>A) c.6183+76G>A (n.6183+76G>A) n.9133+76G>A c.8769+76G>A (n.8769+76G>A) c.7965+76G>A (n.7965+76G>A) c.7770+76G>A (n.7770+76G>A) n.9182+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125169T= | CA1539667528 | CPLANE1 | n.2032A= c.8958+75A= (n.8958+75A=) n.819+75A= c.8796+75A= (n.8796+75A=) c.5970+75A= (n.5970+75A=) n.4139+75A= n.342-3385A= c.5994+75A= (n.5994+75A=) c.8955+75A= (n.8955+75A=) c.8847+75A= (n.8847+75A=) c.8829+75A= (n.8829+75A=) c.5601+75A= (n.5601+75A=) c.3531+75A= (n.3531+75A=) c.8904+75A= (n.8904+75A=) c.8850+75A= (n.8850+75A=) c.8640+75A= (n.8640+75A=) c.8286+75A= (n.8286+75A=) c.6183+75A= (n.6183+75A=) n.9133+75A= c.8769+75A= (n.8769+75A=) c.7965+75A= (n.7965+75A=) c.7770+75A= (n.7770+75A=) n.9182+75A= | |
| 5 | g.37125171T>C | CA810293217 | CPLANE1 | n.2030A>G c.8958+73A>G (n.8958+73A>G) n.819+73A>G c.8796+73A>G (n.8796+73A>G) c.5970+73A>G (n.5970+73A>G) n.4139+73A>G n.342-3387A>G c.5994+73A>G (n.5994+73A>G) c.8955+73A>G (n.8955+73A>G) c.8847+73A>G (n.8847+73A>G) c.8829+73A>G (n.8829+73A>G) c.5601+73A>G (n.5601+73A>G) c.3531+73A>G (n.3531+73A>G) c.8904+73A>G (n.8904+73A>G) c.8850+73A>G (n.8850+73A>G) c.8640+73A>G (n.8640+73A>G) c.8286+73A>G (n.8286+73A>G) c.6183+73A>G (n.6183+73A>G) n.9133+73A>G c.8769+73A>G (n.8769+73A>G) c.7965+73A>G (n.7965+73A>G) c.7770+73A>G (n.7770+73A>G) n.9182+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |