WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37125131A= | CA1539667500 | CPLANE1 | n.2070T= c.8958+113T= (n.8958+113T=) n.819+113T= c.8796+113T= (n.8796+113T=) c.5970+113T= (n.5970+113T=) n.4139+113T= n.342-3347T= c.5994+113T= (n.5994+113T=) c.8955+113T= (n.8955+113T=) c.8847+113T= (n.8847+113T=) c.8829+113T= (n.8829+113T=) c.5601+113T= (n.5601+113T=) c.3531+113T= (n.3531+113T=) c.8904+113T= (n.8904+113T=) c.8850+113T= (n.8850+113T=) c.8640+113T= (n.8640+113T=) c.8286+113T= (n.8286+113T=) c.6183+113T= (n.6183+113T=) n.9133+113T= c.8769+113T= (n.8769+113T=) c.7965+113T= (n.7965+113T=) c.7770+113T= (n.7770+113T=) n.9182+113T= | |
| 5 | g.37125131A>T | CA810293202 | CPLANE1 | n.2070T>A c.8958+113T>A (n.8958+113T>A) n.819+113T>A c.8796+113T>A (n.8796+113T>A) c.5970+113T>A (n.5970+113T>A) n.4139+113T>A n.342-3347T>A c.5994+113T>A (n.5994+113T>A) c.8955+113T>A (n.8955+113T>A) c.8847+113T>A (n.8847+113T>A) c.8829+113T>A (n.8829+113T>A) c.5601+113T>A (n.5601+113T>A) c.3531+113T>A (n.3531+113T>A) c.8904+113T>A (n.8904+113T>A) c.8850+113T>A (n.8850+113T>A) c.8640+113T>A (n.8640+113T>A) c.8286+113T>A (n.8286+113T>A) c.6183+113T>A (n.6183+113T>A) n.9133+113T>A c.8769+113T>A (n.8769+113T>A) c.7965+113T>A (n.7965+113T>A) c.7770+113T>A (n.7770+113T>A) n.9182+113T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125133A>G | CA2765912256 | CPLANE1 | n.2068T>C c.8958+111T>C (n.8958+111T>C) n.819+111T>C c.8796+111T>C (n.8796+111T>C) c.5970+111T>C (n.5970+111T>C) n.4139+111T>C n.342-3349T>C c.5994+111T>C (n.5994+111T>C) c.8955+111T>C (n.8955+111T>C) c.8847+111T>C (n.8847+111T>C) c.8829+111T>C (n.8829+111T>C) c.5601+111T>C (n.5601+111T>C) c.3531+111T>C (n.3531+111T>C) c.8904+111T>C (n.8904+111T>C) c.8850+111T>C (n.8850+111T>C) c.8640+111T>C (n.8640+111T>C) c.8286+111T>C (n.8286+111T>C) c.6183+111T>C (n.6183+111T>C) n.9133+111T>C c.8769+111T>C (n.8769+111T>C) c.7965+111T>C (n.7965+111T>C) c.7770+111T>C (n.7770+111T>C) n.9182+111T>C | |
| 5 | g.37125136_37125149del | CA2673580062 | CPLANE1 | n.2055_2068del c.8958+98_8958+111del (n.8958+98_8958+111del) n.819+98_819+111del c.8796+98_8796+111del (n.8796+98_8796+111del) c.5970+98_5970+111del (n.5970+98_5970+111del) n.4139+98_4139+111del n.342-3362_342-3349del c.5994+98_5994+111del (n.5994+98_5994+111del) c.8955+98_8955+111del (n.8955+98_8955+111del) c.8847+98_8847+111del (n.8847+98_8847+111del) c.8829+98_8829+111del (n.8829+98_8829+111del) c.5601+98_5601+111del (n.5601+98_5601+111del) c.3531+98_3531+111del (n.3531+98_3531+111del) c.8904+98_8904+111del (n.8904+98_8904+111del) c.8850+98_8850+111del (n.8850+98_8850+111del) c.8640+98_8640+111del (n.8640+98_8640+111del) c.8286+98_8286+111del (n.8286+98_8286+111del) c.6183+98_6183+111del (n.6183+98_6183+111del) n.9133+98_9133+111del c.8769+98_8769+111del (n.8769+98_8769+111del) c.7965+98_7965+111del (n.7965+98_7965+111del) c.7770+98_7770+111del (n.7770+98_7770+111del) n.9182+98_9182+111del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125134T>A | CA1539667503 | CPLANE1 | n.2067A>T c.8958+110A>T (n.8958+110A>T) n.819+110A>T c.8796+110A>T (n.8796+110A>T) c.5970+110A>T (n.5970+110A>T) n.4139+110A>T n.342-3350A>T c.5994+110A>T (n.5994+110A>T) c.8955+110A>T (n.8955+110A>T) c.8847+110A>T (n.8847+110A>T) c.8829+110A>T (n.8829+110A>T) c.5601+110A>T (n.5601+110A>T) c.3531+110A>T (n.3531+110A>T) c.8904+110A>T (n.8904+110A>T) c.8850+110A>T (n.8850+110A>T) c.8640+110A>T (n.8640+110A>T) c.8286+110A>T (n.8286+110A>T) c.6183+110A>T (n.6183+110A>T) n.9133+110A>T c.8769+110A>T (n.8769+110A>T) c.7965+110A>T (n.7965+110A>T) c.7770+110A>T (n.7770+110A>T) n.9182+110A>T | dbSNP |
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| 5 | g.37125137C>A | CA2673580068 | CPLANE1 | n.2064G>T c.8958+107G>T (n.8958+107G>T) n.819+107G>T c.8796+107G>T (n.8796+107G>T) c.5970+107G>T (n.5970+107G>T) n.4139+107G>T n.342-3353G>T c.5994+107G>T (n.5994+107G>T) c.8955+107G>T (n.8955+107G>T) c.8847+107G>T (n.8847+107G>T) c.8829+107G>T (n.8829+107G>T) c.5601+107G>T (n.5601+107G>T) c.3531+107G>T (n.3531+107G>T) c.8904+107G>T (n.8904+107G>T) c.8850+107G>T (n.8850+107G>T) c.8640+107G>T (n.8640+107G>T) c.8286+107G>T (n.8286+107G>T) c.6183+107G>T (n.6183+107G>T) n.9133+107G>T c.8769+107G>T (n.8769+107G>T) c.7965+107G>T (n.7965+107G>T) c.7770+107G>T (n.7770+107G>T) n.9182+107G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125137C>T | CA2673580069 | CPLANE1 | n.2064G>A c.8958+107G>A (n.8958+107G>A) n.819+107G>A c.8796+107G>A (n.8796+107G>A) c.5970+107G>A (n.5970+107G>A) n.4139+107G>A n.342-3353G>A c.5994+107G>A (n.5994+107G>A) c.8955+107G>A (n.8955+107G>A) c.8847+107G>A (n.8847+107G>A) c.8829+107G>A (n.8829+107G>A) c.5601+107G>A (n.5601+107G>A) c.3531+107G>A (n.3531+107G>A) c.8904+107G>A (n.8904+107G>A) c.8850+107G>A (n.8850+107G>A) c.8640+107G>A (n.8640+107G>A) c.8286+107G>A (n.8286+107G>A) c.6183+107G>A (n.6183+107G>A) n.9133+107G>A c.8769+107G>A (n.8769+107G>A) c.7965+107G>A (n.7965+107G>A) c.7770+107G>A (n.7770+107G>A) n.9182+107G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125138A>G | CA2673580070 | CPLANE1 | n.2063T>C c.8958+106T>C (n.8958+106T>C) n.819+106T>C c.8796+106T>C (n.8796+106T>C) c.5970+106T>C (n.5970+106T>C) n.4139+106T>C n.342-3354T>C c.5994+106T>C (n.5994+106T>C) c.8955+106T>C (n.8955+106T>C) c.8847+106T>C (n.8847+106T>C) c.8829+106T>C (n.8829+106T>C) c.5601+106T>C (n.5601+106T>C) c.3531+106T>C (n.3531+106T>C) c.8904+106T>C (n.8904+106T>C) c.8850+106T>C (n.8850+106T>C) c.8640+106T>C (n.8640+106T>C) c.8286+106T>C (n.8286+106T>C) c.6183+106T>C (n.6183+106T>C) n.9133+106T>C c.8769+106T>C (n.8769+106T>C) c.7965+106T>C (n.7965+106T>C) c.7770+106T>C (n.7770+106T>C) n.9182+106T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125140A= | CA1539667504 | CPLANE1 | n.2061T= c.8958+104T= (n.8958+104T=) n.819+104T= c.8796+104T= (n.8796+104T=) c.5970+104T= (n.5970+104T=) n.4139+104T= n.342-3356T= c.5994+104T= (n.5994+104T=) c.8955+104T= (n.8955+104T=) c.8847+104T= (n.8847+104T=) c.8829+104T= (n.8829+104T=) c.5601+104T= (n.5601+104T=) c.3531+104T= (n.3531+104T=) c.8904+104T= (n.8904+104T=) c.8850+104T= (n.8850+104T=) c.8640+104T= (n.8640+104T=) c.8286+104T= (n.8286+104T=) c.6183+104T= (n.6183+104T=) n.9133+104T= c.8769+104T= (n.8769+104T=) c.7965+104T= (n.7965+104T=) c.7770+104T= (n.7770+104T=) n.9182+104T= | |
| 5 | g.37125140A>C | CA117058956 | CPLANE1 | n.2061T>G c.8958+104T>G (n.8958+104T>G) n.819+104T>G c.8796+104T>G (n.8796+104T>G) c.5970+104T>G (n.5970+104T>G) n.4139+104T>G n.342-3356T>G c.5994+104T>G (n.5994+104T>G) c.8955+104T>G (n.8955+104T>G) c.8847+104T>G (n.8847+104T>G) c.8829+104T>G (n.8829+104T>G) c.5601+104T>G (n.5601+104T>G) c.3531+104T>G (n.3531+104T>G) c.8904+104T>G (n.8904+104T>G) c.8850+104T>G (n.8850+104T>G) c.8640+104T>G (n.8640+104T>G) c.8286+104T>G (n.8286+104T>G) c.6183+104T>G (n.6183+104T>G) n.9133+104T>G c.8769+104T>G (n.8769+104T>G) c.7965+104T>G (n.7965+104T>G) c.7770+104T>G (n.7770+104T>G) n.9182+104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125142T>C | CA1539667507 | CPLANE1 | n.2059A>G c.8958+102A>G (n.8958+102A>G) n.819+102A>G c.8796+102A>G (n.8796+102A>G) c.5970+102A>G (n.5970+102A>G) n.4139+102A>G n.342-3358A>G c.5994+102A>G (n.5994+102A>G) c.8955+102A>G (n.8955+102A>G) c.8847+102A>G (n.8847+102A>G) c.8829+102A>G (n.8829+102A>G) c.5601+102A>G (n.5601+102A>G) c.3531+102A>G (n.3531+102A>G) c.8904+102A>G (n.8904+102A>G) c.8850+102A>G (n.8850+102A>G) c.8640+102A>G (n.8640+102A>G) c.8286+102A>G (n.8286+102A>G) c.6183+102A>G (n.6183+102A>G) n.9133+102A>G c.8769+102A>G (n.8769+102A>G) c.7965+102A>G (n.7965+102A>G) c.7770+102A>G (n.7770+102A>G) n.9182+102A>G | dbSNP |
| 5 | g.37125142T= | CA1539667506 | CPLANE1 | n.2059A= c.8958+102A= (n.8958+102A=) n.819+102A= c.8796+102A= (n.8796+102A=) c.5970+102A= (n.5970+102A=) n.4139+102A= n.342-3358A= c.5994+102A= (n.5994+102A=) c.8955+102A= (n.8955+102A=) c.8847+102A= (n.8847+102A=) c.8829+102A= (n.8829+102A=) c.5601+102A= (n.5601+102A=) c.3531+102A= (n.3531+102A=) c.8904+102A= (n.8904+102A=) c.8850+102A= (n.8850+102A=) c.8640+102A= (n.8640+102A=) c.8286+102A= (n.8286+102A=) c.6183+102A= (n.6183+102A=) n.9133+102A= c.8769+102A= (n.8769+102A=) c.7965+102A= (n.7965+102A=) c.7770+102A= (n.7770+102A=) n.9182+102A= | |
| 5 | g.37125144C>A | CA2765912259 | CPLANE1 | n.2057G>T c.8958+100G>T (n.8958+100G>T) n.819+100G>T c.8796+100G>T (n.8796+100G>T) c.5970+100G>T (n.5970+100G>T) n.4139+100G>T n.342-3360G>T c.5994+100G>T (n.5994+100G>T) c.8955+100G>T (n.8955+100G>T) c.8847+100G>T (n.8847+100G>T) c.8829+100G>T (n.8829+100G>T) c.5601+100G>T (n.5601+100G>T) c.3531+100G>T (n.3531+100G>T) c.8904+100G>T (n.8904+100G>T) c.8850+100G>T (n.8850+100G>T) c.8640+100G>T (n.8640+100G>T) c.8286+100G>T (n.8286+100G>T) c.6183+100G>T (n.6183+100G>T) n.9133+100G>T c.8769+100G>T (n.8769+100G>T) c.7965+100G>T (n.7965+100G>T) c.7770+100G>T (n.7770+100G>T) n.9182+100G>T | |
| 5 | g.37125144C>T | CA2673580071 | CPLANE1 | n.2057G>A c.8958+100G>A (n.8958+100G>A) n.819+100G>A c.8796+100G>A (n.8796+100G>A) c.5970+100G>A (n.5970+100G>A) n.4139+100G>A n.342-3360G>A c.5994+100G>A (n.5994+100G>A) c.8955+100G>A (n.8955+100G>A) c.8847+100G>A (n.8847+100G>A) c.8829+100G>A (n.8829+100G>A) c.5601+100G>A (n.5601+100G>A) c.3531+100G>A (n.3531+100G>A) c.8904+100G>A (n.8904+100G>A) c.8850+100G>A (n.8850+100G>A) c.8640+100G>A (n.8640+100G>A) c.8286+100G>A (n.8286+100G>A) c.6183+100G>A (n.6183+100G>A) n.9133+100G>A c.8769+100G>A (n.8769+100G>A) c.7965+100G>A (n.7965+100G>A) c.7770+100G>A (n.7770+100G>A) n.9182+100G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125145A>T | CA2673580072 | CPLANE1 | n.2056T>A c.8958+99T>A (n.8958+99T>A) n.819+99T>A c.8796+99T>A (n.8796+99T>A) c.5970+99T>A (n.5970+99T>A) n.4139+99T>A n.342-3361T>A c.5994+99T>A (n.5994+99T>A) c.8955+99T>A (n.8955+99T>A) c.8847+99T>A (n.8847+99T>A) c.8829+99T>A (n.8829+99T>A) c.5601+99T>A (n.5601+99T>A) c.3531+99T>A (n.3531+99T>A) c.8904+99T>A (n.8904+99T>A) c.8850+99T>A (n.8850+99T>A) c.8640+99T>A (n.8640+99T>A) c.8286+99T>A (n.8286+99T>A) c.6183+99T>A (n.6183+99T>A) n.9133+99T>A c.8769+99T>A (n.8769+99T>A) c.7965+99T>A (n.7965+99T>A) c.7770+99T>A (n.7770+99T>A) n.9182+99T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125146A= | CA1539667508 | CPLANE1 | n.2055T= c.8958+98T= (n.8958+98T=) n.819+98T= c.8796+98T= (n.8796+98T=) c.5970+98T= (n.5970+98T=) n.4139+98T= n.342-3362T= c.5994+98T= (n.5994+98T=) c.8955+98T= (n.8955+98T=) c.8847+98T= (n.8847+98T=) c.8829+98T= (n.8829+98T=) c.5601+98T= (n.5601+98T=) c.3531+98T= (n.3531+98T=) c.8904+98T= (n.8904+98T=) c.8850+98T= (n.8850+98T=) c.8640+98T= (n.8640+98T=) c.8286+98T= (n.8286+98T=) c.6183+98T= (n.6183+98T=) n.9133+98T= c.8769+98T= (n.8769+98T=) c.7965+98T= (n.7965+98T=) c.7770+98T= (n.7770+98T=) n.9182+98T= | |
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| 5 | g.37125149G>A | CA2578290348 | CPLANE1 | n.2052C>T c.8958+95C>T (n.8958+95C>T) n.819+95C>T c.8796+95C>T (n.8796+95C>T) c.5970+95C>T (n.5970+95C>T) n.4139+95C>T n.342-3365C>T c.5994+95C>T (n.5994+95C>T) c.8955+95C>T (n.8955+95C>T) c.8847+95C>T (n.8847+95C>T) c.8829+95C>T (n.8829+95C>T) c.5601+95C>T (n.5601+95C>T) c.3531+95C>T (n.3531+95C>T) c.8904+95C>T (n.8904+95C>T) c.8850+95C>T (n.8850+95C>T) c.8640+95C>T (n.8640+95C>T) c.8286+95C>T (n.8286+95C>T) c.6183+95C>T (n.6183+95C>T) n.9133+95C>T c.8769+95C>T (n.8769+95C>T) c.7965+95C>T (n.7965+95C>T) c.7770+95C>T (n.7770+95C>T) n.9182+95C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125149G>T | CA2673580073 | CPLANE1 | n.2052C>A c.8958+95C>A (n.8958+95C>A) n.819+95C>A c.8796+95C>A (n.8796+95C>A) c.5970+95C>A (n.5970+95C>A) n.4139+95C>A n.342-3365C>A c.5994+95C>A (n.5994+95C>A) c.8955+95C>A (n.8955+95C>A) c.8847+95C>A (n.8847+95C>A) c.8829+95C>A (n.8829+95C>A) c.5601+95C>A (n.5601+95C>A) c.3531+95C>A (n.3531+95C>A) c.8904+95C>A (n.8904+95C>A) c.8850+95C>A (n.8850+95C>A) c.8640+95C>A (n.8640+95C>A) c.8286+95C>A (n.8286+95C>A) c.6183+95C>A (n.6183+95C>A) n.9133+95C>A c.8769+95C>A (n.8769+95C>A) c.7965+95C>A (n.7965+95C>A) c.7770+95C>A (n.7770+95C>A) n.9182+95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125151A>C | CA2765912260 | CPLANE1 | n.2050T>G c.8958+93T>G (n.8958+93T>G) n.819+93T>G c.8796+93T>G (n.8796+93T>G) c.5970+93T>G (n.5970+93T>G) n.4139+93T>G n.342-3367T>G c.5994+93T>G (n.5994+93T>G) c.8955+93T>G (n.8955+93T>G) c.8847+93T>G (n.8847+93T>G) c.8829+93T>G (n.8829+93T>G) c.5601+93T>G (n.5601+93T>G) c.3531+93T>G (n.3531+93T>G) c.8904+93T>G (n.8904+93T>G) c.8850+93T>G (n.8850+93T>G) c.8640+93T>G (n.8640+93T>G) c.8286+93T>G (n.8286+93T>G) c.6183+93T>G (n.6183+93T>G) n.9133+93T>G c.8769+93T>G (n.8769+93T>G) c.7965+93T>G (n.7965+93T>G) c.7770+93T>G (n.7770+93T>G) n.9182+93T>G | |
| 5 | g.37125151A>T | CA2673580074 | CPLANE1 | n.2050T>A c.8958+93T>A (n.8958+93T>A) n.819+93T>A c.8796+93T>A (n.8796+93T>A) c.5970+93T>A (n.5970+93T>A) n.4139+93T>A n.342-3367T>A c.5994+93T>A (n.5994+93T>A) c.8955+93T>A (n.8955+93T>A) c.8847+93T>A (n.8847+93T>A) c.8829+93T>A (n.8829+93T>A) c.5601+93T>A (n.5601+93T>A) c.3531+93T>A (n.3531+93T>A) c.8904+93T>A (n.8904+93T>A) c.8850+93T>A (n.8850+93T>A) c.8640+93T>A (n.8640+93T>A) c.8286+93T>A (n.8286+93T>A) c.6183+93T>A (n.6183+93T>A) n.9133+93T>A c.8769+93T>A (n.8769+93T>A) c.7965+93T>A (n.7965+93T>A) c.7770+93T>A (n.7770+93T>A) n.9182+93T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125153C= | CA1539667512 | CPLANE1 | n.2048G= c.8958+91G= (n.8958+91G=) n.819+91G= c.8796+91G= (n.8796+91G=) c.5970+91G= (n.5970+91G=) n.4139+91G= n.342-3369G= c.5994+91G= (n.5994+91G=) c.8955+91G= (n.8955+91G=) c.8847+91G= (n.8847+91G=) c.8829+91G= (n.8829+91G=) c.5601+91G= (n.5601+91G=) c.3531+91G= (n.3531+91G=) c.8904+91G= (n.8904+91G=) c.8850+91G= (n.8850+91G=) c.8640+91G= (n.8640+91G=) c.8286+91G= (n.8286+91G=) c.6183+91G= (n.6183+91G=) n.9133+91G= c.8769+91G= (n.8769+91G=) c.7965+91G= (n.7965+91G=) c.7770+91G= (n.7770+91G=) n.9182+91G= | |
| 5 | g.37125153C>T | CA1539667513 | CPLANE1 | n.2048G>A c.8958+91G>A (n.8958+91G>A) n.819+91G>A c.8796+91G>A (n.8796+91G>A) c.5970+91G>A (n.5970+91G>A) n.4139+91G>A n.342-3369G>A c.5994+91G>A (n.5994+91G>A) c.8955+91G>A (n.8955+91G>A) c.8847+91G>A (n.8847+91G>A) c.8829+91G>A (n.8829+91G>A) c.5601+91G>A (n.5601+91G>A) c.3531+91G>A (n.3531+91G>A) c.8904+91G>A (n.8904+91G>A) c.8850+91G>A (n.8850+91G>A) c.8640+91G>A (n.8640+91G>A) c.8286+91G>A (n.8286+91G>A) c.6183+91G>A (n.6183+91G>A) n.9133+91G>A c.8769+91G>A (n.8769+91G>A) c.7965+91G>A (n.7965+91G>A) c.7770+91G>A (n.7770+91G>A) n.9182+91G>A | dbSNP |
| 5 | g.37125154C= | CA1539667515 | CPLANE1 | n.2047G= c.8958+90G= (n.8958+90G=) n.819+90G= c.8796+90G= (n.8796+90G=) c.5970+90G= (n.5970+90G=) n.4139+90G= n.342-3370G= c.5994+90G= (n.5994+90G=) c.8955+90G= (n.8955+90G=) c.8847+90G= (n.8847+90G=) c.8829+90G= (n.8829+90G=) c.5601+90G= (n.5601+90G=) c.3531+90G= (n.3531+90G=) c.8904+90G= (n.8904+90G=) c.8850+90G= (n.8850+90G=) c.8640+90G= (n.8640+90G=) c.8286+90G= (n.8286+90G=) c.6183+90G= (n.6183+90G=) n.9133+90G= c.8769+90G= (n.8769+90G=) c.7965+90G= (n.7965+90G=) c.7770+90G= (n.7770+90G=) n.9182+90G= | |
| 5 | g.37125154C>T | CA117058979 | CPLANE1 | n.2047G>A c.8958+90G>A (n.8958+90G>A) n.819+90G>A c.8796+90G>A (n.8796+90G>A) c.5970+90G>A (n.5970+90G>A) n.4139+90G>A n.342-3370G>A c.5994+90G>A (n.5994+90G>A) c.8955+90G>A (n.8955+90G>A) c.8847+90G>A (n.8847+90G>A) c.8829+90G>A (n.8829+90G>A) c.5601+90G>A (n.5601+90G>A) c.3531+90G>A (n.3531+90G>A) c.8904+90G>A (n.8904+90G>A) c.8850+90G>A (n.8850+90G>A) c.8640+90G>A (n.8640+90G>A) c.8286+90G>A (n.8286+90G>A) c.6183+90G>A (n.6183+90G>A) n.9133+90G>A c.8769+90G>A (n.8769+90G>A) c.7965+90G>A (n.7965+90G>A) c.7770+90G>A (n.7770+90G>A) n.9182+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125155A>C | CA2673580076 | CPLANE1 | n.2046T>G c.8958+89T>G (n.8958+89T>G) n.819+89T>G c.8796+89T>G (n.8796+89T>G) c.5970+89T>G (n.5970+89T>G) n.4139+89T>G n.342-3371T>G c.5994+89T>G (n.5994+89T>G) c.8955+89T>G (n.8955+89T>G) c.8847+89T>G (n.8847+89T>G) c.8829+89T>G (n.8829+89T>G) c.5601+89T>G (n.5601+89T>G) c.3531+89T>G (n.3531+89T>G) c.8904+89T>G (n.8904+89T>G) c.8850+89T>G (n.8850+89T>G) c.8640+89T>G (n.8640+89T>G) c.8286+89T>G (n.8286+89T>G) c.6183+89T>G (n.6183+89T>G) n.9133+89T>G c.8769+89T>G (n.8769+89T>G) c.7965+89T>G (n.7965+89T>G) c.7770+89T>G (n.7770+89T>G) n.9182+89T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125157A>T | CA2673580078 | CPLANE1 | n.2044T>A c.8958+87T>A (n.8958+87T>A) n.819+87T>A c.8796+87T>A (n.8796+87T>A) c.5970+87T>A (n.5970+87T>A) n.4139+87T>A n.342-3373T>A c.5994+87T>A (n.5994+87T>A) c.8955+87T>A (n.8955+87T>A) c.8847+87T>A (n.8847+87T>A) c.8829+87T>A (n.8829+87T>A) c.5601+87T>A (n.5601+87T>A) c.3531+87T>A (n.3531+87T>A) c.8904+87T>A (n.8904+87T>A) c.8850+87T>A (n.8850+87T>A) c.8640+87T>A (n.8640+87T>A) c.8286+87T>A (n.8286+87T>A) c.6183+87T>A (n.6183+87T>A) n.9133+87T>A c.8769+87T>A (n.8769+87T>A) c.7965+87T>A (n.7965+87T>A) c.7770+87T>A (n.7770+87T>A) n.9182+87T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125162G>T | CA2673580079 | CPLANE1 | n.2039C>A c.8958+82C>A (n.8958+82C>A) n.819+82C>A c.8796+82C>A (n.8796+82C>A) c.5970+82C>A (n.5970+82C>A) n.4139+82C>A n.342-3378C>A c.5994+82C>A (n.5994+82C>A) c.8955+82C>A (n.8955+82C>A) c.8847+82C>A (n.8847+82C>A) c.8829+82C>A (n.8829+82C>A) c.5601+82C>A (n.5601+82C>A) c.3531+82C>A (n.3531+82C>A) c.8904+82C>A (n.8904+82C>A) c.8850+82C>A (n.8850+82C>A) c.8640+82C>A (n.8640+82C>A) c.8286+82C>A (n.8286+82C>A) c.6183+82C>A (n.6183+82C>A) n.9133+82C>A c.8769+82C>A (n.8769+82C>A) c.7965+82C>A (n.7965+82C>A) c.7770+82C>A (n.7770+82C>A) n.9182+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125163T>A | CA1539667517 | CPLANE1 | n.2038A>T c.8958+81A>T (n.8958+81A>T) n.819+81A>T c.8796+81A>T (n.8796+81A>T) c.5970+81A>T (n.5970+81A>T) n.4139+81A>T n.342-3379A>T c.5994+81A>T (n.5994+81A>T) c.8955+81A>T (n.8955+81A>T) c.8847+81A>T (n.8847+81A>T) c.8829+81A>T (n.8829+81A>T) c.5601+81A>T (n.5601+81A>T) c.3531+81A>T (n.3531+81A>T) c.8904+81A>T (n.8904+81A>T) c.8850+81A>T (n.8850+81A>T) c.8640+81A>T (n.8640+81A>T) c.8286+81A>T (n.8286+81A>T) c.6183+81A>T (n.6183+81A>T) n.9133+81A>T c.8769+81A>T (n.8769+81A>T) c.7965+81A>T (n.7965+81A>T) c.7770+81A>T (n.7770+81A>T) n.9182+81A>T | dbSNP |
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| 5 | g.37125165A>C | CA1539667522 | CPLANE1 | n.2036T>G c.8958+79T>G (n.8958+79T>G) n.819+79T>G c.8796+79T>G (n.8796+79T>G) c.5970+79T>G (n.5970+79T>G) n.4139+79T>G n.342-3381T>G c.5994+79T>G (n.5994+79T>G) c.8955+79T>G (n.8955+79T>G) c.8847+79T>G (n.8847+79T>G) c.8829+79T>G (n.8829+79T>G) c.5601+79T>G (n.5601+79T>G) c.3531+79T>G (n.3531+79T>G) c.8904+79T>G (n.8904+79T>G) c.8850+79T>G (n.8850+79T>G) c.8640+79T>G (n.8640+79T>G) c.8286+79T>G (n.8286+79T>G) c.6183+79T>G (n.6183+79T>G) n.9133+79T>G c.8769+79T>G (n.8769+79T>G) c.7965+79T>G (n.7965+79T>G) c.7770+79T>G (n.7770+79T>G) n.9182+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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