Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.6244-31A>C (n.6244-31A>C)
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5g.37063759A>GCA2673576404NIPBLc.7861-31A>G (n.7861-31A>G)
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gnomAD v4
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c.6235-28del (n.6235-28del)
gnomAD v4
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5g.37063760A>CCA3237292NIPBLc.7861-30A>C (n.7861-30A>C)
c.7714-30A>C (n.7714-30A>C)
c.264-30A>C (n.264-30A>C)
n.1743-30A>C
c.1-818A>C (n.1-818A>C)
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c.7480-30A>C (n.7480-30A>C)
c.7201-30A>C (n.7201-30A>C)
c.6244-30A>C (n.6244-30A>C)
c.6235-30A>C (n.6235-30A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.7714-25C>T (n.7714-25C>T)
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n.1743-25C>T
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c.7117-25C>T (n.7117-25C>T)
c.7663-25C>T (n.7663-25C>T)
c.7480-25C>T (n.7480-25C>T)
c.7201-25C>T (n.7201-25C>T)
c.6244-25C>T (n.6244-25C>T)
c.6235-25C>T (n.6235-25C>T)
5g.37063766T>CCA2673576405NIPBLc.7861-24T>C (n.7861-24T>C)
c.7714-24T>C (n.7714-24T>C)
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n.1743-24T>C
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c.6244-24T>C (n.6244-24T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v2

Number of alleles fetched