Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37063742G>A | CA3237291 | NIPBL | c.7861-48G>A (n.7861-48G>A) c.7714-48G>A (n.7714-48G>A) c.264-48G>A (n.264-48G>A) n.1743-48G>A c.1-836G>A (n.1-836G>A) c.7117-48G>A (n.7117-48G>A) c.7663-48G>A (n.7663-48G>A) c.7480-48G>A (n.7480-48G>A) c.7201-48G>A (n.7201-48G>A) c.6244-48G>A (n.6244-48G>A) c.6235-48G>A (n.6235-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37063742G= | CA1539588404 | NIPBL | c.7861-48G= (n.7861-48G=) c.7714-48G= (n.7714-48G=) c.264-48G= (n.264-48G=) n.1743-48G= c.1-836G= (n.1-836G=) c.7117-48G= (n.7117-48G=) c.7663-48G= (n.7663-48G=) c.7480-48G= (n.7480-48G=) c.7201-48G= (n.7201-48G=) c.6244-48G= (n.6244-48G=) c.6235-48G= (n.6235-48G=) | |
5 | g.37063743C>A | CA2673576398 | NIPBL | c.7861-47C>A (n.7861-47C>A) c.7714-47C>A (n.7714-47C>A) c.264-47C>A (n.264-47C>A) n.1743-47C>A c.1-835C>A (n.1-835C>A) c.7117-47C>A (n.7117-47C>A) c.7663-47C>A (n.7663-47C>A) c.7480-47C>A (n.7480-47C>A) c.7201-47C>A (n.7201-47C>A) c.6244-47C>A (n.6244-47C>A) c.6235-47C>A (n.6235-47C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37063743C>T | CA2578289875 | NIPBL | c.7861-47C>T (n.7861-47C>T) c.7714-47C>T (n.7714-47C>T) c.264-47C>T (n.264-47C>T) n.1743-47C>T c.1-835C>T (n.1-835C>T) c.7117-47C>T (n.7117-47C>T) c.7663-47C>T (n.7663-47C>T) c.7480-47C>T (n.7480-47C>T) c.7201-47C>T (n.7201-47C>T) c.6244-47C>T (n.6244-47C>T) c.6235-47C>T (n.6235-47C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37063743dup | CA2673576397 | NIPBL | c.7861-47dup (n.7861-47dup) c.7714-47dup (n.7714-47dup) c.264-47dup (n.264-47dup) n.1743-47dup c.1-835dup (n.1-835dup) c.7117-47dup (n.7117-47dup) c.7663-47dup (n.7663-47dup) c.7480-47dup (n.7480-47dup) c.7201-47dup (n.7201-47dup) c.6244-47dup (n.6244-47dup) c.6235-47dup (n.6235-47dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37063745T>A | CA117058645 | NIPBL | c.7861-45T>A (n.7861-45T>A) c.7714-45T>A (n.7714-45T>A) c.264-45T>A (n.264-45T>A) n.1743-45T>A c.1-833T>A (n.1-833T>A) c.7117-45T>A (n.7117-45T>A) c.7663-45T>A (n.7663-45T>A) c.7480-45T>A (n.7480-45T>A) c.7201-45T>A (n.7201-45T>A) c.6244-45T>A (n.6244-45T>A) c.6235-45T>A (n.6235-45T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37063745T= | CA1539588408 | NIPBL | c.7861-45T= (n.7861-45T=) c.7714-45T= (n.7714-45T=) c.264-45T= (n.264-45T=) n.1743-45T= c.1-833T= (n.1-833T=) c.7117-45T= (n.7117-45T=) c.7663-45T= (n.7663-45T=) c.7480-45T= (n.7480-45T=) c.7201-45T= (n.7201-45T=) c.6244-45T= (n.6244-45T=) c.6235-45T= (n.6235-45T=) | |
5 | g.37063747A= | CA1539588418 | NIPBL | c.7861-43A= (n.7861-43A=) c.7714-43A= (n.7714-43A=) c.264-43A= (n.264-43A=) n.1743-43A= c.1-831A= (n.1-831A=) c.7117-43A= (n.7117-43A=) c.7663-43A= (n.7663-43A=) c.7480-43A= (n.7480-43A=) c.7201-43A= (n.7201-43A=) c.6244-43A= (n.6244-43A=) c.6235-43A= (n.6235-43A=) | |
5 | g.37063747A>C | CA559295168 | NIPBL | c.7861-43A>C (n.7861-43A>C) c.7714-43A>C (n.7714-43A>C) c.264-43A>C (n.264-43A>C) n.1743-43A>C c.1-831A>C (n.1-831A>C) c.7117-43A>C (n.7117-43A>C) c.7663-43A>C (n.7663-43A>C) c.7480-43A>C (n.7480-43A>C) c.7201-43A>C (n.7201-43A>C) c.6244-43A>C (n.6244-43A>C) c.6235-43A>C (n.6235-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37063749A>G | CA2673576399 | NIPBL | c.7861-41A>G (n.7861-41A>G) c.7714-41A>G (n.7714-41A>G) c.264-41A>G (n.264-41A>G) n.1743-41A>G c.1-829A>G (n.1-829A>G) c.7117-41A>G (n.7117-41A>G) c.7663-41A>G (n.7663-41A>G) c.7480-41A>G (n.7480-41A>G) c.7201-41A>G (n.7201-41A>G) c.6244-41A>G (n.6244-41A>G) c.6235-41A>G (n.6235-41A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37063750T>C | CA2708538036 | NIPBL | c.7861-40T>C (n.7861-40T>C) c.7714-40T>C (n.7714-40T>C) c.264-40T>C (n.264-40T>C) n.1743-40T>C c.1-828T>C (n.1-828T>C) c.7117-40T>C (n.7117-40T>C) c.7663-40T>C (n.7663-40T>C) c.7480-40T>C (n.7480-40T>C) c.7201-40T>C (n.7201-40T>C) c.6244-40T>C (n.6244-40T>C) c.6235-40T>C (n.6235-40T>C) | dbSNP |
5 | g.37063751A= | CA1539588431 | NIPBL | c.7861-39A= (n.7861-39A=) c.7714-39A= (n.7714-39A=) c.264-39A= (n.264-39A=) n.1743-39A= c.1-827A= (n.1-827A=) c.7117-39A= (n.7117-39A=) c.7663-39A= (n.7663-39A=) c.7480-39A= (n.7480-39A=) c.7201-39A= (n.7201-39A=) c.6244-39A= (n.6244-39A=) c.6235-39A= (n.6235-39A=) | |
5 | g.37063751A>G | CA810289933 | NIPBL | c.7861-39A>G (n.7861-39A>G) c.7714-39A>G (n.7714-39A>G) c.264-39A>G (n.264-39A>G) n.1743-39A>G c.1-827A>G (n.1-827A>G) c.7117-39A>G (n.7117-39A>G) c.7663-39A>G (n.7663-39A>G) c.7480-39A>G (n.7480-39A>G) c.7201-39A>G (n.7201-39A>G) c.6244-39A>G (n.6244-39A>G) c.6235-39A>G (n.6235-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37063752T>C | CA559295169 | NIPBL | c.7861-38T>C (n.7861-38T>C) c.7714-38T>C (n.7714-38T>C) c.264-38T>C (n.264-38T>C) n.1743-38T>C c.1-826T>C (n.1-826T>C) c.7117-38T>C (n.7117-38T>C) c.7663-38T>C (n.7663-38T>C) c.7480-38T>C (n.7480-38T>C) c.7201-38T>C (n.7201-38T>C) c.6244-38T>C (n.6244-38T>C) c.6235-38T>C (n.6235-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37063752T>G | CA2673576400 | NIPBL | c.7861-38T>G (n.7861-38T>G) c.7714-38T>G (n.7714-38T>G) c.264-38T>G (n.264-38T>G) n.1743-38T>G c.1-826T>G (n.1-826T>G) c.7117-38T>G (n.7117-38T>G) c.7663-38T>G (n.7663-38T>G) c.7480-38T>G (n.7480-38T>G) c.7201-38T>G (n.7201-38T>G) c.6244-38T>G (n.6244-38T>G) c.6235-38T>G (n.6235-38T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37063752T= | CA1539588434 | NIPBL | c.7861-38T= (n.7861-38T=) c.7714-38T= (n.7714-38T=) c.264-38T= (n.264-38T=) n.1743-38T= c.1-826T= (n.1-826T=) c.7117-38T= (n.7117-38T=) c.7663-38T= (n.7663-38T=) c.7480-38T= (n.7480-38T=) c.7201-38T= (n.7201-38T=) c.6244-38T= (n.6244-38T=) c.6235-38T= (n.6235-38T=) | |
5 | g.37063753T>G | CA2673576401 | NIPBL | c.7861-37T>G (n.7861-37T>G) c.7714-37T>G (n.7714-37T>G) c.264-37T>G (n.264-37T>G) n.1743-37T>G c.1-825T>G (n.1-825T>G) c.7117-37T>G (n.7117-37T>G) c.7663-37T>G (n.7663-37T>G) c.7480-37T>G (n.7480-37T>G) c.7201-37T>G (n.7201-37T>G) c.6244-37T>G (n.6244-37T>G) c.6235-37T>G (n.6235-37T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37063757T>C | CA2578289876 | NIPBL | c.7861-33T>C (n.7861-33T>C) c.7714-33T>C (n.7714-33T>C) c.264-33T>C (n.264-33T>C) n.1743-33T>C c.1-821T>C (n.1-821T>C) c.7117-33T>C (n.7117-33T>C) c.7663-33T>C (n.7663-33T>C) c.7480-33T>C (n.7480-33T>C) c.7201-33T>C (n.7201-33T>C) c.6244-33T>C (n.6244-33T>C) c.6235-33T>C (n.6235-33T>C) | |
5 | g.37063757T>G | CA2673576402 | NIPBL | c.7861-33T>G (n.7861-33T>G) c.7714-33T>G (n.7714-33T>G) c.264-33T>G (n.264-33T>G) n.1743-33T>G c.1-821T>G (n.1-821T>G) c.7117-33T>G (n.7117-33T>G) c.7663-33T>G (n.7663-33T>G) c.7480-33T>G (n.7480-33T>G) c.7201-33T>G (n.7201-33T>G) c.6244-33T>G (n.6244-33T>G) c.6235-33T>G (n.6235-33T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37063759A>C | CA2578289877 | NIPBL | c.7861-31A>C (n.7861-31A>C) c.7714-31A>C (n.7714-31A>C) c.264-31A>C (n.264-31A>C) n.1743-31A>C c.1-819A>C (n.1-819A>C) c.7117-31A>C (n.7117-31A>C) c.7663-31A>C (n.7663-31A>C) c.7480-31A>C (n.7480-31A>C) c.7201-31A>C (n.7201-31A>C) c.6244-31A>C (n.6244-31A>C) c.6235-31A>C (n.6235-31A>C) | |
5 | g.37063759A>G | CA2673576404 | NIPBL | c.7861-31A>G (n.7861-31A>G) c.7714-31A>G (n.7714-31A>G) c.264-31A>G (n.264-31A>G) n.1743-31A>G c.1-819A>G (n.1-819A>G) c.7117-31A>G (n.7117-31A>G) c.7663-31A>G (n.7663-31A>G) c.7480-31A>G (n.7480-31A>G) c.7201-31A>G (n.7201-31A>G) c.6244-31A>G (n.6244-31A>G) c.6235-31A>G (n.6235-31A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37063762del | CA2673576403 | NIPBL | c.7861-28del (n.7861-28del) c.7714-28del (n.7714-28del) c.264-28del (n.264-28del) n.1743-28del c.1-816del (n.1-816del) c.7117-28del (n.7117-28del) c.7663-28del (n.7663-28del) c.7480-28del (n.7480-28del) c.7201-28del (n.7201-28del) c.6244-28del (n.6244-28del) c.6235-28del (n.6235-28del) | gnomAD v4 |
5 | g.37063760A= | CA1539588435 | NIPBL | c.7861-30A= (n.7861-30A=) c.7714-30A= (n.7714-30A=) c.264-30A= (n.264-30A=) n.1743-30A= c.1-818A= (n.1-818A=) c.7117-30A= (n.7117-30A=) c.7663-30A= (n.7663-30A=) c.7480-30A= (n.7480-30A=) c.7201-30A= (n.7201-30A=) c.6244-30A= (n.6244-30A=) c.6235-30A= (n.6235-30A=) | |
5 | g.37063760A>C | CA3237292 | NIPBL | c.7861-30A>C (n.7861-30A>C) c.7714-30A>C (n.7714-30A>C) c.264-30A>C (n.264-30A>C) n.1743-30A>C c.1-818A>C (n.1-818A>C) c.7117-30A>C (n.7117-30A>C) c.7663-30A>C (n.7663-30A>C) c.7480-30A>C (n.7480-30A>C) c.7201-30A>C (n.7201-30A>C) c.6244-30A>C (n.6244-30A>C) c.6235-30A>C (n.6235-30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37063765C>T | CA2544093508 | NIPBL | c.7861-25C>T (n.7861-25C>T) c.7714-25C>T (n.7714-25C>T) c.264-25C>T (n.264-25C>T) n.1743-25C>T c.1-813C>T (n.1-813C>T) c.7117-25C>T (n.7117-25C>T) c.7663-25C>T (n.7663-25C>T) c.7480-25C>T (n.7480-25C>T) c.7201-25C>T (n.7201-25C>T) c.6244-25C>T (n.6244-25C>T) c.6235-25C>T (n.6235-25C>T) | |
5 | g.37063766T>C | CA2673576405 | NIPBL | c.7861-24T>C (n.7861-24T>C) c.7714-24T>C (n.7714-24T>C) c.264-24T>C (n.264-24T>C) n.1743-24T>C c.1-812T>C (n.1-812T>C) c.7117-24T>C (n.7117-24T>C) c.7663-24T>C (n.7663-24T>C) c.7480-24T>C (n.7480-24T>C) c.7201-24T>C (n.7201-24T>C) c.6244-24T>C (n.6244-24T>C) c.6235-24T>C (n.6235-24T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37063767G>A | CA2578289878 | NIPBL | c.7861-23G>A (n.7861-23G>A) c.7714-23G>A (n.7714-23G>A) c.264-23G>A (n.264-23G>A) n.1743-23G>A c.1-811G>A (n.1-811G>A) c.7117-23G>A (n.7117-23G>A) c.7663-23G>A (n.7663-23G>A) c.7480-23G>A (n.7480-23G>A) c.7201-23G>A (n.7201-23G>A) c.6244-23G>A (n.6244-23G>A) c.6235-23G>A (n.6235-23G>A) | |
5 | g.37063767G= | CA1539588437 | NIPBL | c.7861-23G= (n.7861-23G=) c.7714-23G= (n.7714-23G=) c.264-23G= (n.264-23G=) n.1743-23G= c.1-811G= (n.1-811G=) c.7117-23G= (n.7117-23G=) c.7663-23G= (n.7663-23G=) c.7480-23G= (n.7480-23G=) c.7201-23G= (n.7201-23G=) c.6244-23G= (n.6244-23G=) c.6235-23G= (n.6235-23G=) | |
5 | g.37063770dup | CA1075103353 | NIPBL | c.7861-20dup (n.7861-20dup) c.7714-20dup (n.7714-20dup) c.264-20dup (n.264-20dup) n.1743-20dup c.1-808dup (n.1-808dup) c.7117-20dup (n.7117-20dup) c.7663-20dup (n.7663-20dup) c.7480-20dup (n.7480-20dup) c.7201-20dup (n.7201-20dup) c.6244-20dup (n.6244-20dup) c.6235-20dup (n.6235-20dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37063769A>G | CA2578289879 | NIPBL | c.7861-21A>G (n.7861-21A>G) c.7714-21A>G (n.7714-21A>G) c.264-21A>G (n.264-21A>G) n.1743-21A>G c.1-809A>G (n.1-809A>G) c.7117-21A>G (n.7117-21A>G) c.7663-21A>G (n.7663-21A>G) c.7480-21A>G (n.7480-21A>G) c.7201-21A>G (n.7201-21A>G) c.6244-21A>G (n.6244-21A>G) c.6235-21A>G (n.6235-21A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37063770A= | CA1539588439 | NIPBL | c.7861-20A= (n.7861-20A=) c.7714-20A= (n.7714-20A=) c.264-20A= (n.264-20A=) n.1743-20A= c.1-808A= (n.1-808A=) c.7117-20A= (n.7117-20A=) c.7663-20A= (n.7663-20A=) c.7480-20A= (n.7480-20A=) c.7201-20A= (n.7201-20A=) c.6244-20A= (n.6244-20A=) c.6235-20A= (n.6235-20A=) | |
5 | g.37063770A>C | CA2673576406 | NIPBL | c.7861-20A>C (n.7861-20A>C) c.7714-20A>C (n.7714-20A>C) c.264-20A>C (n.264-20A>C) n.1743-20A>C c.1-808A>C (n.1-808A>C) c.7117-20A>C (n.7117-20A>C) c.7663-20A>C (n.7663-20A>C) c.7480-20A>C (n.7480-20A>C) c.7201-20A>C (n.7201-20A>C) c.6244-20A>C (n.6244-20A>C) c.6235-20A>C (n.6235-20A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37063770A>G | CA3237293 | NIPBL | c.7861-20A>G (n.7861-20A>G) c.7714-20A>G (n.7714-20A>G) c.264-20A>G (n.264-20A>G) n.1743-20A>G c.1-808A>G (n.1-808A>G) c.7117-20A>G (n.7117-20A>G) c.7663-20A>G (n.7663-20A>G) c.7480-20A>G (n.7480-20A>G) c.7201-20A>G (n.7201-20A>G) c.6244-20A>G (n.6244-20A>G) c.6235-20A>G (n.6235-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37063770A>T | CA2578289880 | NIPBL | c.7861-20A>T (n.7861-20A>T) c.7714-20A>T (n.7714-20A>T) c.264-20A>T (n.264-20A>T) n.1743-20A>T c.1-808A>T (n.1-808A>T) c.7117-20A>T (n.7117-20A>T) c.7663-20A>T (n.7663-20A>T) c.7480-20A>T (n.7480-20A>T) c.7201-20A>T (n.7201-20A>T) c.6244-20A>T (n.6244-20A>T) c.6235-20A>T (n.6235-20A>T) | |
5 | g.37063772A>G | CA2578289881 | NIPBL | c.7861-18A>G (n.7861-18A>G) c.7714-18A>G (n.7714-18A>G) c.264-18A>G (n.264-18A>G) n.1743-18A>G c.1-806A>G (n.1-806A>G) c.7117-18A>G (n.7117-18A>G) c.7663-18A>G (n.7663-18A>G) c.7480-18A>G (n.7480-18A>G) c.7201-18A>G (n.7201-18A>G) c.6244-18A>G (n.6244-18A>G) c.6235-18A>G (n.6235-18A>G) | |
5 | g.37063772A>T | CA2673576407 | NIPBL | c.7861-18A>T (n.7861-18A>T) c.7714-18A>T (n.7714-18A>T) c.264-18A>T (n.264-18A>T) n.1743-18A>T c.1-806A>T (n.1-806A>T) c.7117-18A>T (n.7117-18A>T) c.7663-18A>T (n.7663-18A>T) c.7480-18A>T (n.7480-18A>T) c.7201-18A>T (n.7201-18A>T) c.6244-18A>T (n.6244-18A>T) c.6235-18A>T (n.6235-18A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37063773A= | CA1539588442 | NIPBL | c.7861-17A= (n.7861-17A=) c.7714-17A= (n.7714-17A=) c.264-17A= (n.264-17A=) n.1743-17A= c.1-805A= (n.1-805A=) c.7117-17A= (n.7117-17A=) c.7663-17A= (n.7663-17A=) c.7480-17A= (n.7480-17A=) c.7201-17A= (n.7201-17A=) c.6244-17A= (n.6244-17A=) c.6235-17A= (n.6235-17A=) | |
5 | g.37063773A>G | CA3237294 | NIPBL | c.7861-17A>G (n.7861-17A>G) c.7714-17A>G (n.7714-17A>G) c.264-17A>G (n.264-17A>G) n.1743-17A>G c.1-805A>G (n.1-805A>G) c.7117-17A>G (n.7117-17A>G) c.7663-17A>G (n.7663-17A>G) c.7480-17A>G (n.7480-17A>G) c.7201-17A>G (n.7201-17A>G) c.6244-17A>G (n.6244-17A>G) c.6235-17A>G (n.6235-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37063773A>T | CA2578289882 | NIPBL | c.7861-17A>T (n.7861-17A>T) c.7714-17A>T (n.7714-17A>T) c.264-17A>T (n.264-17A>T) n.1743-17A>T c.1-805A>T (n.1-805A>T) c.7117-17A>T (n.7117-17A>T) c.7663-17A>T (n.7663-17A>T) c.7480-17A>T (n.7480-17A>T) c.7201-17A>T (n.7201-17A>T) c.6244-17A>T (n.6244-17A>T) c.6235-17A>T (n.6235-17A>T) | |
5 | g.37063774T>C | CA2673576408 | NIPBL | c.7861-16T>C (n.7861-16T>C) c.7714-16T>C (n.7714-16T>C) c.264-16T>C (n.264-16T>C) n.1743-16T>C c.1-804T>C (n.1-804T>C) c.7117-16T>C (n.7117-16T>C) c.7663-16T>C (n.7663-16T>C) c.7480-16T>C (n.7480-16T>C) c.7201-16T>C (n.7201-16T>C) c.6244-16T>C (n.6244-16T>C) c.6235-16T>C (n.6235-16T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37063775A= | CA1539588448 | NIPBL | c.7861-15A= (n.7861-15A=) c.7714-15A= (n.7714-15A=) c.264-15A= (n.264-15A=) n.1743-15A= c.1-803A= (n.1-803A=) c.7117-15A= (n.7117-15A=) c.7663-15A= (n.7663-15A=) c.7480-15A= (n.7480-15A=) c.7201-15A= (n.7201-15A=) c.6244-15A= (n.6244-15A=) c.6235-15A= (n.6235-15A=) | |
5 | g.37063775A>G | CA1539588452 | NIPBL | c.7861-15A>G (n.7861-15A>G) c.7714-15A>G (n.7714-15A>G) c.264-15A>G (n.264-15A>G) n.1743-15A>G c.1-803A>G (n.1-803A>G) c.7117-15A>G (n.7117-15A>G) c.7663-15A>G (n.7663-15A>G) c.7480-15A>G (n.7480-15A>G) c.7201-15A>G (n.7201-15A>G) c.6244-15A>G (n.6244-15A>G) c.6235-15A>G (n.6235-15A>G) | dbSNP |
5 | g.37063775_37063777delinsATC | CA1539588444 | NIPBL | c.7861-15_7861-13delinsATC (n.7861-15_7861-13delinsATC) c.7714-15_7714-13delinsATC (n.7714-15_7714-13delinsATC) c.264-15_264-13delinsATC (n.264-15_264-13delinsATC) n.1743-15_1743-13delinsATC c.1-803_1-801delinsATC (n.1-803_1-801delinsATC) c.7117-15_7117-13delinsATC (n.7117-15_7117-13delinsATC) c.7663-15_7663-13delinsATC (n.7663-15_7663-13delinsATC) c.7480-15_7480-13delinsATC (n.7480-15_7480-13delinsATC) c.7201-15_7201-13delinsATC (n.7201-15_7201-13delinsATC) c.6244-15_6244-13delinsATC (n.6244-15_6244-13delinsATC) c.6235-15_6235-13delinsATC (n.6235-15_6235-13delinsATC) | |
5 | g.37063776T>C | CA559295170 | NIPBL | c.7861-14T>C (n.7861-14T>C) c.7714-14T>C (n.7714-14T>C) c.264-14T>C (n.264-14T>C) n.1743-14T>C c.1-802T>C (n.1-802T>C) c.7117-14T>C (n.7117-14T>C) c.7663-14T>C (n.7663-14T>C) c.7480-14T>C (n.7480-14T>C) c.7201-14T>C (n.7201-14T>C) c.6244-14T>C (n.6244-14T>C) c.6235-14T>C (n.6235-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37063776T= | CA1539588486 | NIPBL | c.7861-14T= (n.7861-14T=) c.7714-14T= (n.7714-14T=) c.264-14T= (n.264-14T=) n.1743-14T= c.1-802T= (n.1-802T=) c.7117-14T= (n.7117-14T=) c.7663-14T= (n.7663-14T=) c.7480-14T= (n.7480-14T=) c.7201-14T= (n.7201-14T=) c.6244-14T= (n.6244-14T=) c.6235-14T= (n.6235-14T=) | |
5 | g.37063777_37063778del | CA1539588476 | NIPBL | c.7861-13_7861-12del (n.7861-13_7861-12del) c.7714-13_7714-12del (n.7714-13_7714-12del) c.264-13_264-12del (n.264-13_264-12del) n.1743-13_1743-12del c.1-801_1-800del (n.1-801_1-800del) c.7117-13_7117-12del (n.7117-13_7117-12del) c.7663-13_7663-12del (n.7663-13_7663-12del) c.7480-13_7480-12del (n.7480-13_7480-12del) c.7201-13_7201-12del (n.7201-13_7201-12del) c.6244-13_6244-12del (n.6244-13_6244-12del) c.6235-13_6235-12del (n.6235-13_6235-12del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37063777C= | CA1539588491 | NIPBL | c.7861-13C= (n.7861-13C=) c.7714-13C= (n.7714-13C=) c.264-13C= (n.264-13C=) n.1743-13C= c.1-801C= (n.1-801C=) c.7117-13C= (n.7117-13C=) c.7663-13C= (n.7663-13C=) c.7480-13C= (n.7480-13C=) c.7201-13C= (n.7201-13C=) c.6244-13C= (n.6244-13C=) c.6235-13C= (n.6235-13C=) | |
5 | g.37063777C>G | CA1539588493 | NIPBL | c.7861-13C>G (n.7861-13C>G) c.7714-13C>G (n.7714-13C>G) c.264-13C>G (n.264-13C>G) n.1743-13C>G c.1-801C>G (n.1-801C>G) c.7117-13C>G (n.7117-13C>G) c.7663-13C>G (n.7663-13C>G) c.7480-13C>G (n.7480-13C>G) c.7201-13C>G (n.7201-13C>G) c.6244-13C>G (n.6244-13C>G) c.6235-13C>G (n.6235-13C>G) | dbSNP |
5 | g.37063779G>A | CA2578289883 | NIPBL | c.7861-11G>A (n.7861-11G>A) c.7714-11G>A (n.7714-11G>A) c.264-11G>A (n.264-11G>A) n.1743-11G>A c.1-799G>A (n.1-799G>A) c.7117-11G>A (n.7117-11G>A) c.7663-11G>A (n.7663-11G>A) c.7480-11G>A (n.7480-11G>A) c.7201-11G>A (n.7201-11G>A) c.6244-11G>A (n.6244-11G>A) c.6235-11G>A (n.6235-11G>A) | |
5 | g.37063779G>T | CA559295171 | NIPBL | c.7861-11G>T (n.7861-11G>T) c.7714-11G>T (n.7714-11G>T) c.264-11G>T (n.264-11G>T) n.1743-11G>T c.1-799G>T (n.1-799G>T) c.7117-11G>T (n.7117-11G>T) c.7663-11G>T (n.7663-11G>T) c.7480-11G>T (n.7480-11G>T) c.7201-11G>T (n.7201-11G>T) c.6244-11G>T (n.6244-11G>T) c.6235-11G>T (n.6235-11G>T) | gnomAD v2 |