UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37060699_37060786del | CA2673576158 | NIPBL | c.7686-145_7686-58del (n.7686-145_7686-58del) c.7539-145_7539-58del (n.7539-145_7539-58del) c.263+1534_263+1621del (n.263+1534_263+1621del) n.1568-145_1568-58del c.1-3879_1-3792del (n.1-3879_1-3792del) c.6942-145_6942-58del (n.6942-145_6942-58del) c.7488-145_7488-58del (n.7488-145_7488-58del) c.7305-145_7305-58del (n.7305-145_7305-58del) c.7264-145_7264-58del (n.7264-145_7264-58del) c.7026-145_7026-58del (n.7026-145_7026-58del) c.6069-145_6069-58del (n.6069-145_6069-58del) c.6060-145_6060-58del (n.6060-145_6060-58del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060759A= | CA1539582883 | NIPBL | c.7686-85A= (n.7686-85A=) c.7539-85A= (n.7539-85A=) c.263+1594A= (n.263+1594A=) n.1568-85A= c.1-3819A= (n.1-3819A=) c.6942-85A= (n.6942-85A=) c.7488-85A= (n.7488-85A=) c.7305-85A= (n.7305-85A=) c.7264-85A= (n.7264-85A=) c.7026-85A= (n.7026-85A=) c.6069-85A= (n.6069-85A=) c.6060-85A= (n.6060-85A=) | |
| 5 | g.37060759A>G | CA810288960 | NIPBL | c.7686-85A>G (n.7686-85A>G) c.7539-85A>G (n.7539-85A>G) c.263+1594A>G (n.263+1594A>G) n.1568-85A>G c.1-3819A>G (n.1-3819A>G) c.6942-85A>G (n.6942-85A>G) c.7488-85A>G (n.7488-85A>G) c.7305-85A>G (n.7305-85A>G) c.7264-85A>G (n.7264-85A>G) c.7026-85A>G (n.7026-85A>G) c.6069-85A>G (n.6069-85A>G) c.6060-85A>G (n.6060-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37060759A>T | CA2578289798 | NIPBL | c.7686-85A>T (n.7686-85A>T) c.7539-85A>T (n.7539-85A>T) c.263+1594A>T (n.263+1594A>T) n.1568-85A>T c.1-3819A>T (n.1-3819A>T) c.6942-85A>T (n.6942-85A>T) c.7488-85A>T (n.7488-85A>T) c.7305-85A>T (n.7305-85A>T) c.7264-85A>T (n.7264-85A>T) c.7026-85A>T (n.7026-85A>T) c.6069-85A>T (n.6069-85A>T) c.6060-85A>T (n.6060-85A>T) | |
| 5 | g.37060759dup | CA2673576186 | NIPBL | c.7686-85dup (n.7686-85dup) c.7539-85dup (n.7539-85dup) c.263+1594dup (n.263+1594dup) n.1568-85dup c.1-3819dup (n.1-3819dup) c.6942-85dup (n.6942-85dup) c.7488-85dup (n.7488-85dup) c.7305-85dup (n.7305-85dup) c.7264-85dup (n.7264-85dup) c.7026-85dup (n.7026-85dup) c.6069-85dup (n.6069-85dup) c.6060-85dup (n.6060-85dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060761G>T | CA2673576187 | NIPBL | c.7686-83G>T (n.7686-83G>T) c.7539-83G>T (n.7539-83G>T) c.263+1596G>T (n.263+1596G>T) n.1568-83G>T c.1-3817G>T (n.1-3817G>T) c.6942-83G>T (n.6942-83G>T) c.7488-83G>T (n.7488-83G>T) c.7305-83G>T (n.7305-83G>T) c.7264-83G>T (n.7264-83G>T) c.7026-83G>T (n.7026-83G>T) c.6069-83G>T (n.6069-83G>T) c.6060-83G>T (n.6060-83G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060762del | CA2578289800 | NIPBL | c.7686-82del (n.7686-82del) c.7539-82del (n.7539-82del) c.263+1597del (n.263+1597del) n.1568-82del c.1-3816del (n.1-3816del) c.6942-82del (n.6942-82del) c.7488-82del (n.7488-82del) c.7305-82del (n.7305-82del) c.7264-82del (n.7264-82del) c.7026-82del (n.7026-82del) c.6069-82del (n.6069-82del) c.6060-82del (n.6060-82del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060762G>A | CA1075102117 | NIPBL | c.7686-82G>A (n.7686-82G>A) c.7539-82G>A (n.7539-82G>A) c.263+1597G>A (n.263+1597G>A) n.1568-82G>A c.1-3816G>A (n.1-3816G>A) c.6942-82G>A (n.6942-82G>A) c.7488-82G>A (n.7488-82G>A) c.7305-82G>A (n.7305-82G>A) c.7264-82G>A (n.7264-82G>A) c.7026-82G>A (n.7026-82G>A) c.6069-82G>A (n.6069-82G>A) c.6060-82G>A (n.6060-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060762G= | CA1539582887 | NIPBL | c.7686-82G= (n.7686-82G=) c.7539-82G= (n.7539-82G=) c.263+1597G= (n.263+1597G=) n.1568-82G= c.1-3816G= (n.1-3816G=) c.6942-82G= (n.6942-82G=) c.7488-82G= (n.7488-82G=) c.7305-82G= (n.7305-82G=) c.7264-82G= (n.7264-82G=) c.7026-82G= (n.7026-82G=) c.6069-82G= (n.6069-82G=) c.6060-82G= (n.6060-82G=) | |
| 5 | g.37060764G>A | CA2673576188 | NIPBL | c.7686-80G>A (n.7686-80G>A) c.7539-80G>A (n.7539-80G>A) c.263+1599G>A (n.263+1599G>A) n.1568-80G>A c.1-3814G>A (n.1-3814G>A) c.6942-80G>A (n.6942-80G>A) c.7488-80G>A (n.7488-80G>A) c.7305-80G>A (n.7305-80G>A) c.7264-80G>A (n.7264-80G>A) c.7026-80G>A (n.7026-80G>A) c.6069-80G>A (n.6069-80G>A) c.6060-80G>A (n.6060-80G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060764G>C | CA2673576189 | NIPBL | c.7686-80G>C (n.7686-80G>C) c.7539-80G>C (n.7539-80G>C) c.263+1599G>C (n.263+1599G>C) n.1568-80G>C c.1-3814G>C (n.1-3814G>C) c.6942-80G>C (n.6942-80G>C) c.7488-80G>C (n.7488-80G>C) c.7305-80G>C (n.7305-80G>C) c.7264-80G>C (n.7264-80G>C) c.7026-80G>C (n.7026-80G>C) c.6069-80G>C (n.6069-80G>C) c.6060-80G>C (n.6060-80G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060764G>T | CA2673576190 | NIPBL | c.7686-80G>T (n.7686-80G>T) c.7539-80G>T (n.7539-80G>T) c.263+1599G>T (n.263+1599G>T) n.1568-80G>T c.1-3814G>T (n.1-3814G>T) c.6942-80G>T (n.6942-80G>T) c.7488-80G>T (n.7488-80G>T) c.7305-80G>T (n.7305-80G>T) c.7264-80G>T (n.7264-80G>T) c.7026-80G>T (n.7026-80G>T) c.6069-80G>T (n.6069-80G>T) c.6060-80G>T (n.6060-80G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060765C>A | CA2578289802 | NIPBL | c.7686-79C>A (n.7686-79C>A) c.7539-79C>A (n.7539-79C>A) c.263+1600C>A (n.263+1600C>A) n.1568-79C>A c.1-3813C>A (n.1-3813C>A) c.6942-79C>A (n.6942-79C>A) c.7488-79C>A (n.7488-79C>A) c.7305-79C>A (n.7305-79C>A) c.7264-79C>A (n.7264-79C>A) c.7026-79C>A (n.7026-79C>A) c.6069-79C>A (n.6069-79C>A) c.6060-79C>A (n.6060-79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060765C>T | CA2578289804 | NIPBL | c.7686-79C>T (n.7686-79C>T) c.7539-79C>T (n.7539-79C>T) c.263+1600C>T (n.263+1600C>T) n.1568-79C>T c.1-3813C>T (n.1-3813C>T) c.6942-79C>T (n.6942-79C>T) c.7488-79C>T (n.7488-79C>T) c.7305-79C>T (n.7305-79C>T) c.7264-79C>T (n.7264-79C>T) c.7026-79C>T (n.7026-79C>T) c.6069-79C>T (n.6069-79C>T) c.6060-79C>T (n.6060-79C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060766T>C | CA1075102127 | NIPBL | c.7686-78T>C (n.7686-78T>C) c.7539-78T>C (n.7539-78T>C) c.263+1601T>C (n.263+1601T>C) n.1568-78T>C c.1-3812T>C (n.1-3812T>C) c.6942-78T>C (n.6942-78T>C) c.7488-78T>C (n.7488-78T>C) c.7305-78T>C (n.7305-78T>C) c.7264-78T>C (n.7264-78T>C) c.7026-78T>C (n.7026-78T>C) c.6069-78T>C (n.6069-78T>C) c.6060-78T>C (n.6060-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060766T= | CA1539582889 | NIPBL | c.7686-78T= (n.7686-78T=) c.7539-78T= (n.7539-78T=) c.263+1601T= (n.263+1601T=) n.1568-78T= c.1-3812T= (n.1-3812T=) c.6942-78T= (n.6942-78T=) c.7488-78T= (n.7488-78T=) c.7305-78T= (n.7305-78T=) c.7264-78T= (n.7264-78T=) c.7026-78T= (n.7026-78T=) c.6069-78T= (n.6069-78T=) c.6060-78T= (n.6060-78T=) | |
| 5 | g.37060769C>T | CA2673576191 | NIPBL | c.7686-75C>T (n.7686-75C>T) c.7539-75C>T (n.7539-75C>T) c.263+1604C>T (n.263+1604C>T) n.1568-75C>T c.1-3809C>T (n.1-3809C>T) c.6942-75C>T (n.6942-75C>T) c.7488-75C>T (n.7488-75C>T) c.7305-75C>T (n.7305-75C>T) c.7264-75C>T (n.7264-75C>T) c.7026-75C>T (n.7026-75C>T) c.6069-75C>T (n.6069-75C>T) c.6060-75C>T (n.6060-75C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060771A= | CA1539582890 | NIPBL | c.7686-73A= (n.7686-73A=) c.7539-73A= (n.7539-73A=) c.263+1606A= (n.263+1606A=) n.1568-73A= c.1-3807A= (n.1-3807A=) c.6942-73A= (n.6942-73A=) c.7488-73A= (n.7488-73A=) c.7305-73A= (n.7305-73A=) c.7264-73A= (n.7264-73A=) c.7026-73A= (n.7026-73A=) c.6069-73A= (n.6069-73A=) c.6060-73A= (n.6060-73A=) | |
| 5 | g.37060771A>G | CA1075102128 | NIPBL | c.7686-73A>G (n.7686-73A>G) c.7539-73A>G (n.7539-73A>G) c.263+1606A>G (n.263+1606A>G) n.1568-73A>G c.1-3807A>G (n.1-3807A>G) c.6942-73A>G (n.6942-73A>G) c.7488-73A>G (n.7488-73A>G) c.7305-73A>G (n.7305-73A>G) c.7264-73A>G (n.7264-73A>G) c.7026-73A>G (n.7026-73A>G) c.6069-73A>G (n.6069-73A>G) c.6060-73A>G (n.6060-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060771A>T | CA2578289806 | NIPBL | c.7686-73A>T (n.7686-73A>T) c.7539-73A>T (n.7539-73A>T) c.263+1606A>T (n.263+1606A>T) n.1568-73A>T c.1-3807A>T (n.1-3807A>T) c.6942-73A>T (n.6942-73A>T) c.7488-73A>T (n.7488-73A>T) c.7305-73A>T (n.7305-73A>T) c.7264-73A>T (n.7264-73A>T) c.7026-73A>T (n.7026-73A>T) c.6069-73A>T (n.6069-73A>T) c.6060-73A>T (n.6060-73A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060772C>A | CA2673576192 | NIPBL | c.7686-72C>A (n.7686-72C>A) c.7539-72C>A (n.7539-72C>A) c.263+1607C>A (n.263+1607C>A) n.1568-72C>A c.1-3806C>A (n.1-3806C>A) c.6942-72C>A (n.6942-72C>A) c.7488-72C>A (n.7488-72C>A) c.7305-72C>A (n.7305-72C>A) c.7264-72C>A (n.7264-72C>A) c.7026-72C>A (n.7026-72C>A) c.6069-72C>A (n.6069-72C>A) c.6060-72C>A (n.6060-72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060773C>A | CA2578289807 | NIPBL | c.7686-71C>A (n.7686-71C>A) c.7539-71C>A (n.7539-71C>A) c.263+1608C>A (n.263+1608C>A) n.1568-71C>A c.1-3805C>A (n.1-3805C>A) c.6942-71C>A (n.6942-71C>A) c.7488-71C>A (n.7488-71C>A) c.7305-71C>A (n.7305-71C>A) c.7264-71C>A (n.7264-71C>A) c.7026-71C>A (n.7026-71C>A) c.6069-71C>A (n.6069-71C>A) c.6060-71C>A (n.6060-71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060773C= | CA1539582892 | NIPBL | c.7686-71C= (n.7686-71C=) c.7539-71C= (n.7539-71C=) c.263+1608C= (n.263+1608C=) n.1568-71C= c.1-3805C= (n.1-3805C=) c.6942-71C= (n.6942-71C=) c.7488-71C= (n.7488-71C=) c.7305-71C= (n.7305-71C=) c.7264-71C= (n.7264-71C=) c.7026-71C= (n.7026-71C=) c.6069-71C= (n.6069-71C=) c.6060-71C= (n.6060-71C=) | |
| 5 | g.37060773C>G | CA559295329 | NIPBL | c.7686-71C>G (n.7686-71C>G) c.7539-71C>G (n.7539-71C>G) c.263+1608C>G (n.263+1608C>G) n.1568-71C>G c.1-3805C>G (n.1-3805C>G) c.6942-71C>G (n.6942-71C>G) c.7488-71C>G (n.7488-71C>G) c.7305-71C>G (n.7305-71C>G) c.7264-71C>G (n.7264-71C>G) c.7026-71C>G (n.7026-71C>G) c.6069-71C>G (n.6069-71C>G) c.6060-71C>G (n.6060-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060773_37060774insA | CA2673576193 | NIPBL | c.7686-71_7686-70insA (n.7686-71_7686-70insA) c.7539-71_7539-70insA (n.7539-71_7539-70insA) c.263+1608_263+1609insA (n.263+1608_263+1609insA) n.1568-71_1568-70insA c.1-3805_1-3804insA (n.1-3805_1-3804insA) c.6942-71_6942-70insA (n.6942-71_6942-70insA) c.7488-71_7488-70insA (n.7488-71_7488-70insA) c.7305-71_7305-70insA (n.7305-71_7305-70insA) c.7264-71_7264-70insA (n.7264-71_7264-70insA) c.7026-71_7026-70insA (n.7026-71_7026-70insA) c.6069-71_6069-70insA (n.6069-71_6069-70insA) c.6060-71_6060-70insA (n.6060-71_6060-70insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060774T>C | CA2673576194 | NIPBL | c.7686-70T>C (n.7686-70T>C) c.7539-70T>C (n.7539-70T>C) c.263+1609T>C (n.263+1609T>C) n.1568-70T>C c.1-3804T>C (n.1-3804T>C) c.6942-70T>C (n.6942-70T>C) c.7488-70T>C (n.7488-70T>C) c.7305-70T>C (n.7305-70T>C) c.7264-70T>C (n.7264-70T>C) c.7026-70T>C (n.7026-70T>C) c.6069-70T>C (n.6069-70T>C) c.6060-70T>C (n.6060-70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060775A= | CA1539582894 | NIPBL | c.7686-69A= (n.7686-69A=) c.7539-69A= (n.7539-69A=) c.263+1610A= (n.263+1610A=) n.1568-69A= c.1-3803A= (n.1-3803A=) c.6942-69A= (n.6942-69A=) c.7488-69A= (n.7488-69A=) c.7305-69A= (n.7305-69A=) c.7264-69A= (n.7264-69A=) c.7026-69A= (n.7026-69A=) c.6069-69A= (n.6069-69A=) c.6060-69A= (n.6060-69A=) | |
| 5 | g.37060775A>G | CA810288964 | NIPBL | c.7686-69A>G (n.7686-69A>G) c.7539-69A>G (n.7539-69A>G) c.263+1610A>G (n.263+1610A>G) n.1568-69A>G c.1-3803A>G (n.1-3803A>G) c.6942-69A>G (n.6942-69A>G) c.7488-69A>G (n.7488-69A>G) c.7305-69A>G (n.7305-69A>G) c.7264-69A>G (n.7264-69A>G) c.7026-69A>G (n.7026-69A>G) c.6069-69A>G (n.6069-69A>G) c.6060-69A>G (n.6060-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37060775A>T | CA2578289809 | NIPBL | c.7686-69A>T (n.7686-69A>T) c.7539-69A>T (n.7539-69A>T) c.263+1610A>T (n.263+1610A>T) n.1568-69A>T c.1-3803A>T (n.1-3803A>T) c.6942-69A>T (n.6942-69A>T) c.7488-69A>T (n.7488-69A>T) c.7305-69A>T (n.7305-69A>T) c.7264-69A>T (n.7264-69A>T) c.7026-69A>T (n.7026-69A>T) c.6069-69A>T (n.6069-69A>T) c.6060-69A>T (n.6060-69A>T) | |
| 5 | g.37060775_37060776delinsAT | CA1539582893 | NIPBL | c.7686-69_7686-68delinsAT (n.7686-69_7686-68delinsAT) c.7539-69_7539-68delinsAT (n.7539-69_7539-68delinsAT) c.263+1610_263+1611delinsAT (n.263+1610_263+1611delinsAT) n.1568-69_1568-68delinsAT c.1-3803_1-3802delinsAT (n.1-3803_1-3802delinsAT) c.6942-69_6942-68delinsAT (n.6942-69_6942-68delinsAT) c.7488-69_7488-68delinsAT (n.7488-69_7488-68delinsAT) c.7305-69_7305-68delinsAT (n.7305-69_7305-68delinsAT) c.7264-69_7264-68delinsAT (n.7264-69_7264-68delinsAT) c.7026-69_7026-68delinsAT (n.7026-69_7026-68delinsAT) c.6069-69_6069-68delinsAT (n.6069-69_6069-68delinsAT) c.6060-69_6060-68delinsAT (n.6060-69_6060-68delinsAT) | |
| 5 | g.37060776del | CA1075102131 | NIPBL | c.7686-68del (n.7686-68del) c.7539-68del (n.7539-68del) c.263+1611del (n.263+1611del) n.1568-68del c.1-3802del (n.1-3802del) c.6942-68del (n.6942-68del) c.7488-68del (n.7488-68del) c.7305-68del (n.7305-68del) c.7264-68del (n.7264-68del) c.7026-68del (n.7026-68del) c.6069-68del (n.6069-68del) c.6060-68del (n.6060-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060776T>A | CA1075102148 | NIPBL | c.7686-68T>A (n.7686-68T>A) c.7539-68T>A (n.7539-68T>A) c.263+1611T>A (n.263+1611T>A) n.1568-68T>A c.1-3802T>A (n.1-3802T>A) c.6942-68T>A (n.6942-68T>A) c.7488-68T>A (n.7488-68T>A) c.7305-68T>A (n.7305-68T>A) c.7264-68T>A (n.7264-68T>A) c.7026-68T>A (n.7026-68T>A) c.6069-68T>A (n.6069-68T>A) c.6060-68T>A (n.6060-68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060776T= | CA1539582896 | NIPBL | c.7686-68T= (n.7686-68T=) c.7539-68T= (n.7539-68T=) c.263+1611T= (n.263+1611T=) n.1568-68T= c.1-3802T= (n.1-3802T=) c.6942-68T= (n.6942-68T=) c.7488-68T= (n.7488-68T=) c.7305-68T= (n.7305-68T=) c.7264-68T= (n.7264-68T=) c.7026-68T= (n.7026-68T=) c.6069-68T= (n.6069-68T=) c.6060-68T= (n.6060-68T=) | |
| 5 | g.37060779T>C | CA1539582901 | NIPBL | c.7686-65T>C (n.7686-65T>C) c.7539-65T>C (n.7539-65T>C) c.263+1614T>C (n.263+1614T>C) n.1568-65T>C c.1-3799T>C (n.1-3799T>C) c.6942-65T>C (n.6942-65T>C) c.7488-65T>C (n.7488-65T>C) c.7305-65T>C (n.7305-65T>C) c.7264-65T>C (n.7264-65T>C) c.7026-65T>C (n.7026-65T>C) c.6069-65T>C (n.6069-65T>C) c.6060-65T>C (n.6060-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060779T= | CA1539582899 | NIPBL | c.7686-65T= (n.7686-65T=) c.7539-65T= (n.7539-65T=) c.263+1614T= (n.263+1614T=) n.1568-65T= c.1-3799T= (n.1-3799T=) c.6942-65T= (n.6942-65T=) c.7488-65T= (n.7488-65T=) c.7305-65T= (n.7305-65T=) c.7264-65T= (n.7264-65T=) c.7026-65T= (n.7026-65T=) c.6069-65T= (n.6069-65T=) c.6060-65T= (n.6060-65T=) | |
| 5 | g.37060780T>C | CA117056745 | NIPBL | c.7686-64T>C (n.7686-64T>C) c.7539-64T>C (n.7539-64T>C) c.263+1615T>C (n.263+1615T>C) n.1568-64T>C c.1-3798T>C (n.1-3798T>C) c.6942-64T>C (n.6942-64T>C) c.7488-64T>C (n.7488-64T>C) c.7305-64T>C (n.7305-64T>C) c.7264-64T>C (n.7264-64T>C) c.7026-64T>C (n.7026-64T>C) c.6069-64T>C (n.6069-64T>C) c.6060-64T>C (n.6060-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060780T= | CA1539582903 | NIPBL | c.7686-64T= (n.7686-64T=) c.7539-64T= (n.7539-64T=) c.263+1615T= (n.263+1615T=) n.1568-64T= c.1-3798T= (n.1-3798T=) c.6942-64T= (n.6942-64T=) c.7488-64T= (n.7488-64T=) c.7305-64T= (n.7305-64T=) c.7264-64T= (n.7264-64T=) c.7026-64T= (n.7026-64T=) c.6069-64T= (n.6069-64T=) c.6060-64T= (n.6060-64T=) | |
| 5 | g.37060781G>T | CA2673576195 | NIPBL | c.7686-63G>T (n.7686-63G>T) c.7539-63G>T (n.7539-63G>T) c.263+1616G>T (n.263+1616G>T) n.1568-63G>T c.1-3797G>T (n.1-3797G>T) c.6942-63G>T (n.6942-63G>T) c.7488-63G>T (n.7488-63G>T) c.7305-63G>T (n.7305-63G>T) c.7264-63G>T (n.7264-63G>T) c.7026-63G>T (n.7026-63G>T) c.6069-63G>T (n.6069-63G>T) c.6060-63G>T (n.6060-63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060782G>T | CA2673576196 | NIPBL | c.7686-62G>T (n.7686-62G>T) c.7539-62G>T (n.7539-62G>T) c.263+1617G>T (n.263+1617G>T) n.1568-62G>T c.1-3796G>T (n.1-3796G>T) c.6942-62G>T (n.6942-62G>T) c.7488-62G>T (n.7488-62G>T) c.7305-62G>T (n.7305-62G>T) c.7264-62G>T (n.7264-62G>T) c.7026-62G>T (n.7026-62G>T) c.6069-62G>T (n.6069-62G>T) c.6060-62G>T (n.6060-62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060784T>A | CA1539582907 | NIPBL | c.7686-60T>A (n.7686-60T>A) c.7539-60T>A (n.7539-60T>A) c.263+1619T>A (n.263+1619T>A) n.1568-60T>A c.1-3794T>A (n.1-3794T>A) c.6942-60T>A (n.6942-60T>A) c.7488-60T>A (n.7488-60T>A) c.7305-60T>A (n.7305-60T>A) c.7264-60T>A (n.7264-60T>A) c.7026-60T>A (n.7026-60T>A) c.6069-60T>A (n.6069-60T>A) c.6060-60T>A (n.6060-60T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37060784T= | CA1539582906 | NIPBL | c.7686-60T= (n.7686-60T=) c.7539-60T= (n.7539-60T=) c.263+1619T= (n.263+1619T=) n.1568-60T= c.1-3794T= (n.1-3794T=) c.6942-60T= (n.6942-60T=) c.7488-60T= (n.7488-60T=) c.7305-60T= (n.7305-60T=) c.7264-60T= (n.7264-60T=) c.7026-60T= (n.7026-60T=) c.6069-60T= (n.6069-60T=) c.6060-60T= (n.6060-60T=) | |
| 5 | g.37060785T>G | CA2673576197 | NIPBL | c.7686-59T>G (n.7686-59T>G) c.7539-59T>G (n.7539-59T>G) c.263+1620T>G (n.263+1620T>G) n.1568-59T>G c.1-3793T>G (n.1-3793T>G) c.6942-59T>G (n.6942-59T>G) c.7488-59T>G (n.7488-59T>G) c.7305-59T>G (n.7305-59T>G) c.7264-59T>G (n.7264-59T>G) c.7026-59T>G (n.7026-59T>G) c.6069-59T>G (n.6069-59T>G) c.6060-59T>G (n.6060-59T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060787C>A | CA2673576198 | NIPBL | c.7686-57C>A (n.7686-57C>A) c.7539-57C>A (n.7539-57C>A) c.263+1622C>A (n.263+1622C>A) n.1568-57C>A c.1-3791C>A (n.1-3791C>A) c.6942-57C>A (n.6942-57C>A) c.7488-57C>A (n.7488-57C>A) c.7305-57C>A (n.7305-57C>A) c.7264-57C>A (n.7264-57C>A) c.7026-57C>A (n.7026-57C>A) c.6069-57C>A (n.6069-57C>A) c.6060-57C>A (n.6060-57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060788T>C | CA810288969 | NIPBL | c.7686-56T>C (n.7686-56T>C) c.7539-56T>C (n.7539-56T>C) c.263+1623T>C (n.263+1623T>C) n.1568-56T>C c.1-3790T>C (n.1-3790T>C) c.6942-56T>C (n.6942-56T>C) c.7488-56T>C (n.7488-56T>C) c.7305-56T>C (n.7305-56T>C) c.7264-56T>C (n.7264-56T>C) c.7026-56T>C (n.7026-56T>C) c.6069-56T>C (n.6069-56T>C) c.6060-56T>C (n.6060-56T>C) | dbSNP |
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| 5 | g.37060789C>A | CA2765911172 | NIPBL | c.7686-55C>A (n.7686-55C>A) c.7539-55C>A (n.7539-55C>A) c.263+1624C>A (n.263+1624C>A) n.1568-55C>A c.1-3789C>A (n.1-3789C>A) c.6942-55C>A (n.6942-55C>A) c.7488-55C>A (n.7488-55C>A) c.7305-55C>A (n.7305-55C>A) c.7264-55C>A (n.7264-55C>A) c.7026-55C>A (n.7026-55C>A) c.6069-55C>A (n.6069-55C>A) c.6060-55C>A (n.6060-55C>A) | |
| 5 | g.37060789C>G | CA2673576199 | NIPBL | c.7686-55C>G (n.7686-55C>G) c.7539-55C>G (n.7539-55C>G) c.263+1624C>G (n.263+1624C>G) n.1568-55C>G c.1-3789C>G (n.1-3789C>G) c.6942-55C>G (n.6942-55C>G) c.7488-55C>G (n.7488-55C>G) c.7305-55C>G (n.7305-55C>G) c.7264-55C>G (n.7264-55C>G) c.7026-55C>G (n.7026-55C>G) c.6069-55C>G (n.6069-55C>G) c.6060-55C>G (n.6060-55C>G) | gnomAD v4 |
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