Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.6604-49G>C (n.6604-49G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5638-49G= (n.5638-49G=)
5g.37057137G>TCA2673575904NIPBLc.7264-49G>T (n.7264-49G>T)
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n.1146-49G>T
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c.7066-49G>T (n.7066-49G>T)
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c.7264-3707G>T (n.7264-3707G>T)
c.6604-49G>T (n.6604-49G>T)
c.5647-49G>T (n.5647-49G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.37057150C>GCA2578289653NIPBLc.7264-36C>G (n.7264-36C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.37057151C>TCA3237168NIPBLc.7264-35C>T (n.7264-35C>T)
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n.1146-35C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.37057153C>GCA2673575907NIPBLc.7264-33C>G (n.7264-33C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.5638-28C= (n.5638-28C=)
5g.37057158C>TCA1539578583NIPBLc.7264-28C>T (n.7264-28C>T)
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n.1146-28C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.5638-28_5638-26delinsCAT (n.5638-28_5638-26delinsCAT)
5g.37057159A=CA1539578587NIPBLc.7264-27A= (n.7264-27A=)
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c.5638-27A= (n.5638-27A=)
5g.37057159A>CCA1539578591NIPBLc.7264-27A>C (n.7264-27A>C)
c.7264-1732A>C (n.7264-1732A>C)
n.1146-27A>C
c.1-7419A>C (n.1-7419A>C)
c.6520-27A>C (n.6520-27A>C)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched