| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37057114dup | CA1075101173 | NIPBL | c.7264-72dup (n.7264-72dup) c.7264-1777dup (n.7264-1777dup) n.1146-72dup c.1-7464dup (n.1-7464dup) c.6520-72dup (n.6520-72dup) c.7066-72dup (n.7066-72dup) c.6883-72dup (n.6883-72dup) c.7264-3730dup (n.7264-3730dup) c.6604-72dup (n.6604-72dup) c.5647-72dup (n.5647-72dup) c.5638-72dup (n.5638-72dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057112T>C | CA2673575894 | NIPBL | c.7264-74T>C (n.7264-74T>C) c.7264-1779T>C (n.7264-1779T>C) n.1146-74T>C c.1-7466T>C (n.1-7466T>C) c.6520-74T>C (n.6520-74T>C) c.7066-74T>C (n.7066-74T>C) c.6883-74T>C (n.6883-74T>C) c.7264-3732T>C (n.7264-3732T>C) c.6604-74T>C (n.6604-74T>C) c.5647-74T>C (n.5647-74T>C) c.5638-74T>C (n.5638-74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057115C>A | CA2673575895 | NIPBL | c.7264-71C>A (n.7264-71C>A) c.7264-1776C>A (n.7264-1776C>A) n.1146-71C>A c.1-7463C>A (n.1-7463C>A) c.6520-71C>A (n.6520-71C>A) c.7066-71C>A (n.7066-71C>A) c.6883-71C>A (n.6883-71C>A) c.7264-3729C>A (n.7264-3729C>A) c.6604-71C>A (n.6604-71C>A) c.5647-71C>A (n.5647-71C>A) c.5638-71C>A (n.5638-71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057116_37057118delinsTAA | CA1539578508 | NIPBL | c.7264-70_7264-68delinsTAA (n.7264-70_7264-68delinsTAA) c.7264-1775_7264-1773delinsTAA (n.7264-1775_7264-1773delinsTAA) n.1146-70_1146-68delinsTAA c.1-7462_1-7460delinsTAA (n.1-7462_1-7460delinsTAA) c.6520-70_6520-68delinsTAA (n.6520-70_6520-68delinsTAA) c.7066-70_7066-68delinsTAA (n.7066-70_7066-68delinsTAA) c.6883-70_6883-68delinsTAA (n.6883-70_6883-68delinsTAA) c.7264-3728_7264-3726delinsTAA (n.7264-3728_7264-3726delinsTAA) c.6604-70_6604-68delinsTAA (n.6604-70_6604-68delinsTAA) c.5647-70_5647-68delinsTAA (n.5647-70_5647-68delinsTAA) c.5638-70_5638-68delinsTAA (n.5638-70_5638-68delinsTAA) | |
| 5 | g.37057117A= | CA1539578510 | NIPBL | c.7264-69A= (n.7264-69A=) c.7264-1774A= (n.7264-1774A=) n.1146-69A= c.1-7461A= (n.1-7461A=) c.6520-69A= (n.6520-69A=) c.7066-69A= (n.7066-69A=) c.6883-69A= (n.6883-69A=) c.7264-3727A= (n.7264-3727A=) c.6604-69A= (n.6604-69A=) c.5647-69A= (n.5647-69A=) c.5638-69A= (n.5638-69A=) | |
| 5 | g.37057117A>G | CA1075101176 | NIPBL | c.7264-69A>G (n.7264-69A>G) c.7264-1774A>G (n.7264-1774A>G) n.1146-69A>G c.1-7461A>G (n.1-7461A>G) c.6520-69A>G (n.6520-69A>G) c.7066-69A>G (n.7066-69A>G) c.6883-69A>G (n.6883-69A>G) c.7264-3727A>G (n.7264-3727A>G) c.6604-69A>G (n.6604-69A>G) c.5647-69A>G (n.5647-69A>G) c.5638-69A>G (n.5638-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057117A>T | CA810287081 | NIPBL | c.7264-69A>T (n.7264-69A>T) c.7264-1774A>T (n.7264-1774A>T) n.1146-69A>T c.1-7461A>T (n.1-7461A>T) c.6520-69A>T (n.6520-69A>T) c.7066-69A>T (n.7066-69A>T) c.6883-69A>T (n.6883-69A>T) c.7264-3727A>T (n.7264-3727A>T) c.6604-69A>T (n.6604-69A>T) c.5647-69A>T (n.5647-69A>T) c.5638-69A>T (n.5638-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057122del | CA2673575896 | NIPBL | c.7264-64del (n.7264-64del) c.7264-1769del (n.7264-1769del) n.1146-64del c.1-7456del (n.1-7456del) c.6520-64del (n.6520-64del) c.7066-64del (n.7066-64del) c.6883-64del (n.6883-64del) c.7264-3722del (n.7264-3722del) c.6604-64del (n.6604-64del) c.5647-64del (n.5647-64del) c.5638-64del (n.5638-64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057121_37057122del | CA117054588 | NIPBL | c.7264-65_7264-64del (n.7264-65_7264-64del) c.7264-1770_7264-1769del (n.7264-1770_7264-1769del) n.1146-65_1146-64del c.1-7457_1-7456del (n.1-7457_1-7456del) c.6520-65_6520-64del (n.6520-65_6520-64del) c.7066-65_7066-64del (n.7066-65_7066-64del) c.6883-65_6883-64del (n.6883-65_6883-64del) c.7264-3723_7264-3722del (n.7264-3723_7264-3722del) c.6604-65_6604-64del (n.6604-65_6604-64del) c.5647-65_5647-64del (n.5647-65_5647-64del) c.5638-65_5638-64del (n.5638-65_5638-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057118A>T | CA2673575897 | NIPBL | c.7264-68A>T (n.7264-68A>T) c.7264-1773A>T (n.7264-1773A>T) n.1146-68A>T c.1-7460A>T (n.1-7460A>T) c.6520-68A>T (n.6520-68A>T) c.7066-68A>T (n.7066-68A>T) c.6883-68A>T (n.6883-68A>T) c.7264-3726A>T (n.7264-3726A>T) c.6604-68A>T (n.6604-68A>T) c.5647-68A>T (n.5647-68A>T) c.5638-68A>T (n.5638-68A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057120A= | CA1539578512 | NIPBL | c.7264-66A= (n.7264-66A=) c.7264-1771A= (n.7264-1771A=) n.1146-66A= c.1-7458A= (n.1-7458A=) c.6520-66A= (n.6520-66A=) c.7066-66A= (n.7066-66A=) c.6883-66A= (n.6883-66A=) c.7264-3724A= (n.7264-3724A=) c.6604-66A= (n.6604-66A=) c.5647-66A= (n.5647-66A=) c.5638-66A= (n.5638-66A=) | |
| 5 | g.37057120A>G | CA1539578511 | NIPBL | c.7264-66A>G (n.7264-66A>G) c.7264-1771A>G (n.7264-1771A>G) n.1146-66A>G c.1-7458A>G (n.1-7458A>G) c.6520-66A>G (n.6520-66A>G) c.7066-66A>G (n.7066-66A>G) c.6883-66A>G (n.6883-66A>G) c.7264-3724A>G (n.7264-3724A>G) c.6604-66A>G (n.6604-66A>G) c.5647-66A>G (n.5647-66A>G) c.5638-66A>G (n.5638-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37057122_37057123del | CA2673575898 | NIPBL | c.7264-64_7264-63del (n.7264-64_7264-63del) c.7264-1769_7264-1768del (n.7264-1769_7264-1768del) n.1146-64_1146-63del c.1-7456_1-7455del (n.1-7456_1-7455del) c.6520-64_6520-63del (n.6520-64_6520-63del) c.7066-64_7066-63del (n.7066-64_7066-63del) c.6883-64_6883-63del (n.6883-64_6883-63del) c.7264-3722_7264-3721del (n.7264-3722_7264-3721del) c.6604-64_6604-63del (n.6604-64_6604-63del) c.5647-64_5647-63del (n.5647-64_5647-63del) c.5638-64_5638-63del (n.5638-64_5638-63del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057123G>A | CA117054613 | NIPBL | c.7264-63G>A (n.7264-63G>A) c.7264-1768G>A (n.7264-1768G>A) n.1146-63G>A c.1-7455G>A (n.1-7455G>A) c.6520-63G>A (n.6520-63G>A) c.7066-63G>A (n.7066-63G>A) c.6883-63G>A (n.6883-63G>A) c.7264-3721G>A (n.7264-3721G>A) c.6604-63G>A (n.6604-63G>A) c.5647-63G>A (n.5647-63G>A) c.5638-63G>A (n.5638-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057123G= | CA1539578514 | NIPBL | c.7264-63G= (n.7264-63G=) c.7264-1768G= (n.7264-1768G=) n.1146-63G= c.1-7455G= (n.1-7455G=) c.6520-63G= (n.6520-63G=) c.7066-63G= (n.7066-63G=) c.6883-63G= (n.6883-63G=) c.7264-3721G= (n.7264-3721G=) c.6604-63G= (n.6604-63G=) c.5647-63G= (n.5647-63G=) c.5638-63G= (n.5638-63G=) | |
| 5 | g.37057123G>T | CA2673575899 | NIPBL | c.7264-63G>T (n.7264-63G>T) c.7264-1768G>T (n.7264-1768G>T) n.1146-63G>T c.1-7455G>T (n.1-7455G>T) c.6520-63G>T (n.6520-63G>T) c.7066-63G>T (n.7066-63G>T) c.6883-63G>T (n.6883-63G>T) c.7264-3721G>T (n.7264-3721G>T) c.6604-63G>T (n.6604-63G>T) c.5647-63G>T (n.5647-63G>T) c.5638-63G>T (n.5638-63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057124G>A | CA117054638 | NIPBL | c.7264-62G>A (n.7264-62G>A) c.7264-1767G>A (n.7264-1767G>A) n.1146-62G>A c.1-7454G>A (n.1-7454G>A) c.6520-62G>A (n.6520-62G>A) c.7066-62G>A (n.7066-62G>A) c.6883-62G>A (n.6883-62G>A) c.7264-3720G>A (n.7264-3720G>A) c.6604-62G>A (n.6604-62G>A) c.5647-62G>A (n.5647-62G>A) c.5638-62G>A (n.5638-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057124G>C | CA2581478005 | NIPBL | c.7264-62G>C (n.7264-62G>C) c.7264-1767G>C (n.7264-1767G>C) n.1146-62G>C c.1-7454G>C (n.1-7454G>C) c.6520-62G>C (n.6520-62G>C) c.7066-62G>C (n.7066-62G>C) c.6883-62G>C (n.6883-62G>C) c.7264-3720G>C (n.7264-3720G>C) c.6604-62G>C (n.6604-62G>C) c.5647-62G>C (n.5647-62G>C) c.5638-62G>C (n.5638-62G>C) | |
| 5 | g.37057124G= | CA1539578518 | NIPBL | c.7264-62G= (n.7264-62G=) c.7264-1767G= (n.7264-1767G=) n.1146-62G= c.1-7454G= (n.1-7454G=) c.6520-62G= (n.6520-62G=) c.7066-62G= (n.7066-62G=) c.6883-62G= (n.6883-62G=) c.7264-3720G= (n.7264-3720G=) c.6604-62G= (n.6604-62G=) c.5647-62G= (n.5647-62G=) c.5638-62G= (n.5638-62G=) | |
| 5 | g.37057124G>T | CA2581478004 | NIPBL | c.7264-62G>T (n.7264-62G>T) c.7264-1767G>T (n.7264-1767G>T) n.1146-62G>T c.1-7454G>T (n.1-7454G>T) c.6520-62G>T (n.6520-62G>T) c.7066-62G>T (n.7066-62G>T) c.6883-62G>T (n.6883-62G>T) c.7264-3720G>T (n.7264-3720G>T) c.6604-62G>T (n.6604-62G>T) c.5647-62G>T (n.5647-62G>T) c.5638-62G>T (n.5638-62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057124_37057125delinsGT | CA1539578520 | NIPBL | c.7264-62_7264-61delinsGT (n.7264-62_7264-61delinsGT) c.7264-1767_7264-1766delinsGT (n.7264-1767_7264-1766delinsGT) n.1146-62_1146-61delinsGT c.1-7454_1-7453delinsGT (n.1-7454_1-7453delinsGT) c.6520-62_6520-61delinsGT (n.6520-62_6520-61delinsGT) c.7066-62_7066-61delinsGT (n.7066-62_7066-61delinsGT) c.6883-62_6883-61delinsGT (n.6883-62_6883-61delinsGT) c.7264-3720_7264-3719delinsGT (n.7264-3720_7264-3719delinsGT) c.6604-62_6604-61delinsGT (n.6604-62_6604-61delinsGT) c.5647-62_5647-61delinsGT (n.5647-62_5647-61delinsGT) c.5638-62_5638-61delinsGT (n.5638-62_5638-61delinsGT) | |
| 5 | g.37057125T>G | CA2673575900 | NIPBL | c.7264-61T>G (n.7264-61T>G) c.7264-1766T>G (n.7264-1766T>G) n.1146-61T>G c.1-7453T>G (n.1-7453T>G) c.6520-61T>G (n.6520-61T>G) c.7066-61T>G (n.7066-61T>G) c.6883-61T>G (n.6883-61T>G) c.7264-3719T>G (n.7264-3719T>G) c.6604-61T>G (n.6604-61T>G) c.5647-61T>G (n.5647-61T>G) c.5638-61T>G (n.5638-61T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057130del | CA559022927 | NIPBL | c.7264-56del (n.7264-56del) c.7264-1761del (n.7264-1761del) n.1146-56del c.1-7448del (n.1-7448del) c.6520-56del (n.6520-56del) c.7066-56del (n.7066-56del) c.6883-56del (n.6883-56del) c.7264-3714del (n.7264-3714del) c.6604-56del (n.6604-56del) c.5647-56del (n.5647-56del) c.5638-56del (n.5638-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057126T>G | CA117054643 | NIPBL | c.7264-60T>G (n.7264-60T>G) c.7264-1765T>G (n.7264-1765T>G) n.1146-60T>G c.1-7452T>G (n.1-7452T>G) c.6520-60T>G (n.6520-60T>G) c.7066-60T>G (n.7066-60T>G) c.6883-60T>G (n.6883-60T>G) c.7264-3718T>G (n.7264-3718T>G) c.6604-60T>G (n.6604-60T>G) c.5647-60T>G (n.5647-60T>G) c.5638-60T>G (n.5638-60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057126T= | CA1539578523 | NIPBL | c.7264-60T= (n.7264-60T=) c.7264-1765T= (n.7264-1765T=) n.1146-60T= c.1-7452T= (n.1-7452T=) c.6520-60T= (n.6520-60T=) c.7066-60T= (n.7066-60T=) c.6883-60T= (n.6883-60T=) c.7264-3718T= (n.7264-3718T=) c.6604-60T= (n.6604-60T=) c.5647-60T= (n.5647-60T=) c.5638-60T= (n.5638-60T=) | |
| 5 | g.37057131G>A | CA2673575901 | NIPBL | c.7264-55G>A (n.7264-55G>A) c.7264-1760G>A (n.7264-1760G>A) n.1146-55G>A c.1-7447G>A (n.1-7447G>A) c.6520-55G>A (n.6520-55G>A) c.7066-55G>A (n.7066-55G>A) c.6883-55G>A (n.6883-55G>A) c.7264-3713G>A (n.7264-3713G>A) c.6604-55G>A (n.6604-55G>A) c.5647-55G>A (n.5647-55G>A) c.5638-55G>A (n.5638-55G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057131G>C | CA2673575902 | NIPBL | c.7264-55G>C (n.7264-55G>C) c.7264-1760G>C (n.7264-1760G>C) n.1146-55G>C c.1-7447G>C (n.1-7447G>C) c.6520-55G>C (n.6520-55G>C) c.7066-55G>C (n.7066-55G>C) c.6883-55G>C (n.6883-55G>C) c.7264-3713G>C (n.7264-3713G>C) c.6604-55G>C (n.6604-55G>C) c.5647-55G>C (n.5647-55G>C) c.5638-55G>C (n.5638-55G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057131G>T | CA2673575903 | NIPBL | c.7264-55G>T (n.7264-55G>T) c.7264-1760G>T (n.7264-1760G>T) n.1146-55G>T c.1-7447G>T (n.1-7447G>T) c.6520-55G>T (n.6520-55G>T) c.7066-55G>T (n.7066-55G>T) c.6883-55G>T (n.6883-55G>T) c.7264-3713G>T (n.7264-3713G>T) c.6604-55G>T (n.6604-55G>T) c.5647-55G>T (n.5647-55G>T) c.5638-55G>T (n.5638-55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057132del | CA2555996417 | NIPBL | c.7264-54del (n.7264-54del) c.7264-1759del (n.7264-1759del) n.1146-54del c.1-7446del (n.1-7446del) c.6520-54del (n.6520-54del) c.7066-54del (n.7066-54del) c.6883-54del (n.6883-54del) c.7264-3712del (n.7264-3712del) c.6604-54del (n.6604-54del) c.5647-54del (n.5647-54del) c.5638-54del (n.5638-54del) | |
| 5 | g.37057132G>A | CA117054651 | NIPBL | c.7264-54G>A (n.7264-54G>A) c.7264-1759G>A (n.7264-1759G>A) n.1146-54G>A c.1-7446G>A (n.1-7446G>A) c.6520-54G>A (n.6520-54G>A) c.7066-54G>A (n.7066-54G>A) c.6883-54G>A (n.6883-54G>A) c.7264-3712G>A (n.7264-3712G>A) c.6604-54G>A (n.6604-54G>A) c.5647-54G>A (n.5647-54G>A) c.5638-54G>A (n.5638-54G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37057132G>C | CA559022928 | NIPBL | c.7264-54G>C (n.7264-54G>C) c.7264-1759G>C (n.7264-1759G>C) n.1146-54G>C c.1-7446G>C (n.1-7446G>C) c.6520-54G>C (n.6520-54G>C) c.7066-54G>C (n.7066-54G>C) c.6883-54G>C (n.6883-54G>C) c.7264-3712G>C (n.7264-3712G>C) c.6604-54G>C (n.6604-54G>C) c.5647-54G>C (n.5647-54G>C) c.5638-54G>C (n.5638-54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057132G= | CA1539578530 | NIPBL | c.7264-54G= (n.7264-54G=) c.7264-1759G= (n.7264-1759G=) n.1146-54G= c.1-7446G= (n.1-7446G=) c.6520-54G= (n.6520-54G=) c.7066-54G= (n.7066-54G=) c.6883-54G= (n.6883-54G=) c.7264-3712G= (n.7264-3712G=) c.6604-54G= (n.6604-54G=) c.5647-54G= (n.5647-54G=) c.5638-54G= (n.5638-54G=) | |
| 5 | g.37057132G>T | CA1075101191 | NIPBL | c.7264-54G>T (n.7264-54G>T) c.7264-1759G>T (n.7264-1759G>T) n.1146-54G>T c.1-7446G>T (n.1-7446G>T) c.6520-54G>T (n.6520-54G>T) c.7066-54G>T (n.7066-54G>T) c.6883-54G>T (n.6883-54G>T) c.7264-3712G>T (n.7264-3712G>T) c.6604-54G>T (n.6604-54G>T) c.5647-54G>T (n.5647-54G>T) c.5638-54G>T (n.5638-54G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057134T>A | CA2570352104 | NIPBL | c.7264-52T>A (n.7264-52T>A) c.7264-1757T>A (n.7264-1757T>A) n.1146-52T>A c.1-7444T>A (n.1-7444T>A) c.6520-52T>A (n.6520-52T>A) c.7066-52T>A (n.7066-52T>A) c.6883-52T>A (n.6883-52T>A) c.7264-3710T>A (n.7264-3710T>A) c.6604-52T>A (n.6604-52T>A) c.5647-52T>A (n.5647-52T>A) c.5638-52T>A (n.5638-52T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057135G>A | CA559022929 | NIPBL | c.7264-51G>A (n.7264-51G>A) c.7264-1756G>A (n.7264-1756G>A) n.1146-51G>A c.1-7443G>A (n.1-7443G>A) c.6520-51G>A (n.6520-51G>A) c.7066-51G>A (n.7066-51G>A) c.6883-51G>A (n.6883-51G>A) c.7264-3709G>A (n.7264-3709G>A) c.6604-51G>A (n.6604-51G>A) c.5647-51G>A (n.5647-51G>A) c.5638-51G>A (n.5638-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057135G= | CA1539578534 | NIPBL | c.7264-51G= (n.7264-51G=) c.7264-1756G= (n.7264-1756G=) n.1146-51G= c.1-7443G= (n.1-7443G=) c.6520-51G= (n.6520-51G=) c.7066-51G= (n.7066-51G=) c.6883-51G= (n.6883-51G=) c.7264-3709G= (n.7264-3709G=) c.6604-51G= (n.6604-51G=) c.5647-51G= (n.5647-51G=) c.5638-51G= (n.5638-51G=) | |
| 5 | g.37057135G>T | CA2530614251 | NIPBL | c.7264-51G>T (n.7264-51G>T) c.7264-1756G>T (n.7264-1756G>T) n.1146-51G>T c.1-7443G>T (n.1-7443G>T) c.6520-51G>T (n.6520-51G>T) c.7066-51G>T (n.7066-51G>T) c.6883-51G>T (n.6883-51G>T) c.7264-3709G>T (n.7264-3709G>T) c.6604-51G>T (n.6604-51G>T) c.5647-51G>T (n.5647-51G>T) c.5638-51G>T (n.5638-51G>T) | |
| 5 | g.37057136G>A | CA3237166 | NIPBL | c.7264-50G>A (n.7264-50G>A) c.7264-1755G>A (n.7264-1755G>A) n.1146-50G>A c.1-7442G>A (n.1-7442G>A) c.6520-50G>A (n.6520-50G>A) c.7066-50G>A (n.7066-50G>A) c.6883-50G>A (n.6883-50G>A) c.7264-3708G>A (n.7264-3708G>A) c.6604-50G>A (n.6604-50G>A) c.5647-50G>A (n.5647-50G>A) c.5638-50G>A (n.5638-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057136G= | CA1539578537 | NIPBL | c.7264-50G= (n.7264-50G=) c.7264-1755G= (n.7264-1755G=) n.1146-50G= c.1-7442G= (n.1-7442G=) c.6520-50G= (n.6520-50G=) c.7066-50G= (n.7066-50G=) c.6883-50G= (n.6883-50G=) c.7264-3708G= (n.7264-3708G=) c.6604-50G= (n.6604-50G=) c.5647-50G= (n.5647-50G=) c.5638-50G= (n.5638-50G=) | |
| 5 | g.37057136G>T | CA2550294141 | NIPBL | c.7264-50G>T (n.7264-50G>T) c.7264-1755G>T (n.7264-1755G>T) n.1146-50G>T c.1-7442G>T (n.1-7442G>T) c.6520-50G>T (n.6520-50G>T) c.7066-50G>T (n.7066-50G>T) c.6883-50G>T (n.6883-50G>T) c.7264-3708G>T (n.7264-3708G>T) c.6604-50G>T (n.6604-50G>T) c.5647-50G>T (n.5647-50G>T) c.5638-50G>T (n.5638-50G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057137G>A | CA3237167 | NIPBL | c.7264-49G>A (n.7264-49G>A) c.7264-1754G>A (n.7264-1754G>A) n.1146-49G>A c.1-7441G>A (n.1-7441G>A) c.6520-49G>A (n.6520-49G>A) c.7066-49G>A (n.7066-49G>A) c.6883-49G>A (n.6883-49G>A) c.7264-3707G>A (n.7264-3707G>A) c.6604-49G>A (n.6604-49G>A) c.5647-49G>A (n.5647-49G>A) c.5638-49G>A (n.5638-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37057137G>C | CA810287092 | NIPBL | c.7264-49G>C (n.7264-49G>C) c.7264-1754G>C (n.7264-1754G>C) n.1146-49G>C c.1-7441G>C (n.1-7441G>C) c.6520-49G>C (n.6520-49G>C) c.7066-49G>C (n.7066-49G>C) c.6883-49G>C (n.6883-49G>C) c.7264-3707G>C (n.7264-3707G>C) c.6604-49G>C (n.6604-49G>C) c.5647-49G>C (n.5647-49G>C) c.5638-49G>C (n.5638-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057137G= | CA1539578540 | NIPBL | c.7264-49G= (n.7264-49G=) c.7264-1754G= (n.7264-1754G=) n.1146-49G= c.1-7441G= (n.1-7441G=) c.6520-49G= (n.6520-49G=) c.7066-49G= (n.7066-49G=) c.6883-49G= (n.6883-49G=) c.7264-3707G= (n.7264-3707G=) c.6604-49G= (n.6604-49G=) c.5647-49G= (n.5647-49G=) c.5638-49G= (n.5638-49G=) | |
| 5 | g.37057137G>T | CA2673575904 | NIPBL | c.7264-49G>T (n.7264-49G>T) c.7264-1754G>T (n.7264-1754G>T) n.1146-49G>T c.1-7441G>T (n.1-7441G>T) c.6520-49G>T (n.6520-49G>T) c.7066-49G>T (n.7066-49G>T) c.6883-49G>T (n.6883-49G>T) c.7264-3707G>T (n.7264-3707G>T) c.6604-49G>T (n.6604-49G>T) c.5647-49G>T (n.5647-49G>T) c.5638-49G>T (n.5638-49G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37057141C= | CA1539578544 | NIPBL | c.7264-45C= (n.7264-45C=) c.7264-1750C= (n.7264-1750C=) n.1146-45C= c.1-7437C= (n.1-7437C=) c.6520-45C= (n.6520-45C=) c.7066-45C= (n.7066-45C=) c.6883-45C= (n.6883-45C=) c.7264-3703C= (n.7264-3703C=) c.6604-45C= (n.6604-45C=) c.5647-45C= (n.5647-45C=) c.5638-45C= (n.5638-45C=) | |
| 5 | g.37057141C>T | CA559022930 | NIPBL | c.7264-45C>T (n.7264-45C>T) c.7264-1750C>T (n.7264-1750C>T) n.1146-45C>T c.1-7437C>T (n.1-7437C>T) c.6520-45C>T (n.6520-45C>T) c.7066-45C>T (n.7066-45C>T) c.6883-45C>T (n.6883-45C>T) c.7264-3703C>T (n.7264-3703C>T) c.6604-45C>T (n.6604-45C>T) c.5647-45C>T (n.5647-45C>T) c.5638-45C>T (n.5638-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057143A= | CA1539578548 | NIPBL | c.7264-43A= (n.7264-43A=) c.7264-1748A= (n.7264-1748A=) n.1146-43A= c.1-7435A= (n.1-7435A=) c.6520-43A= (n.6520-43A=) c.7066-43A= (n.7066-43A=) c.6883-43A= (n.6883-43A=) c.7264-3701A= (n.7264-3701A=) c.6604-43A= (n.6604-43A=) c.5647-43A= (n.5647-43A=) c.5638-43A= (n.5638-43A=) | |
| 5 | g.37057143A>G | CA1539578550 | NIPBL | c.7264-43A>G (n.7264-43A>G) c.7264-1748A>G (n.7264-1748A>G) n.1146-43A>G c.1-7435A>G (n.1-7435A>G) c.6520-43A>G (n.6520-43A>G) c.7066-43A>G (n.7066-43A>G) c.6883-43A>G (n.6883-43A>G) c.7264-3701A>G (n.7264-3701A>G) c.6604-43A>G (n.6604-43A>G) c.5647-43A>G (n.5647-43A>G) c.5638-43A>G (n.5638-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37057144G>C | CA559022931 | NIPBL | c.7264-42G>C (n.7264-42G>C) c.7264-1747G>C (n.7264-1747G>C) n.1146-42G>C c.1-7434G>C (n.1-7434G>C) c.6520-42G>C (n.6520-42G>C) c.7066-42G>C (n.7066-42G>C) c.6883-42G>C (n.6883-42G>C) c.7264-3700G>C (n.7264-3700G>C) c.6604-42G>C (n.6604-42G>C) c.5647-42G>C (n.5647-42G>C) c.5638-42G>C (n.5638-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37057144G= | CA1539578553 | NIPBL | c.7264-42G= (n.7264-42G=) c.7264-1747G= (n.7264-1747G=) n.1146-42G= c.1-7434G= (n.1-7434G=) c.6520-42G= (n.6520-42G=) c.7066-42G= (n.7066-42G=) c.6883-42G= (n.6883-42G=) c.7264-3700G= (n.7264-3700G=) c.6604-42G= (n.6604-42G=) c.5647-42G= (n.5647-42G=) c.5638-42G= (n.5638-42G=) |