Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37057045_37057046delCA2673575843NIPBLc.7264-141_7264-140del (n.7264-141_7264-140del)
c.7264-1846_7264-1845del (n.7264-1846_7264-1845del)
n.1146-141_1146-140del
c.1-7533_1-7532del (n.1-7533_1-7532del)
c.6520-141_6520-140del (n.6520-141_6520-140del)
c.7066-141_7066-140del (n.7066-141_7066-140del)
c.6883-141_6883-140del (n.6883-141_6883-140del)
c.7264-3799_7264-3798del (n.7264-3799_7264-3798del)
c.6604-141_6604-140del (n.6604-141_6604-140del)
c.5647-141_5647-140del (n.5647-141_5647-140del)
c.5638-141_5638-140del (n.5638-141_5638-140del)
 gnomAD v4
5g.37057044C>ACA2673575846NIPBLc.7264-142C>A (n.7264-142C>A)
c.7264-1847C>A (n.7264-1847C>A)
n.1146-142C>A
c.1-7534C>A (n.1-7534C>A)
c.6520-142C>A (n.6520-142C>A)
c.7066-142C>A (n.7066-142C>A)
c.6883-142C>A (n.6883-142C>A)
c.7264-3800C>A (n.7264-3800C>A)
c.6604-142C>A (n.6604-142C>A)
c.5647-142C>A (n.5647-142C>A)
c.5638-142C>A (n.5638-142C>A)
 gnomAD v4
5g.37057044C>TCA2673575847NIPBLc.7264-142C>T (n.7264-142C>T)
c.7264-1847C>T (n.7264-1847C>T)
n.1146-142C>T
c.1-7534C>T (n.1-7534C>T)
c.6520-142C>T (n.6520-142C>T)
c.7066-142C>T (n.7066-142C>T)
c.6883-142C>T (n.6883-142C>T)
c.7264-3800C>T (n.7264-3800C>T)
c.6604-142C>T (n.6604-142C>T)
c.5647-142C>T (n.5647-142C>T)
c.5638-142C>T (n.5638-142C>T)
 gnomAD v4
5g.37057045C>ACA2673575848NIPBLc.7264-141C>A (n.7264-141C>A)
c.7264-1846C>A (n.7264-1846C>A)
n.1146-141C>A
c.1-7533C>A (n.1-7533C>A)
c.6520-141C>A (n.6520-141C>A)
c.7066-141C>A (n.7066-141C>A)
c.6883-141C>A (n.6883-141C>A)
c.7264-3799C>A (n.7264-3799C>A)
c.6604-141C>A (n.6604-141C>A)
c.5647-141C>A (n.5647-141C>A)
c.5638-141C>A (n.5638-141C>A)
 gnomAD v4
5g.37057045C=CA1539578403NIPBLc.7264-141C= (n.7264-141C=)
c.7264-1846C= (n.7264-1846C=)
n.1146-141C=
c.1-7533C= (n.1-7533C=)
c.6520-141C= (n.6520-141C=)
c.7066-141C= (n.7066-141C=)
c.6883-141C= (n.6883-141C=)
c.7264-3799C= (n.7264-3799C=)
c.6604-141C= (n.6604-141C=)
c.5647-141C= (n.5647-141C=)
c.5638-141C= (n.5638-141C=)
5g.37057045C>GCA1539578402NIPBLc.7264-141C>G (n.7264-141C>G)
c.7264-1846C>G (n.7264-1846C>G)
n.1146-141C>G
c.1-7533C>G (n.1-7533C>G)
c.6520-141C>G (n.6520-141C>G)
c.7066-141C>G (n.7066-141C>G)
c.6883-141C>G (n.6883-141C>G)
c.7264-3799C>G (n.7264-3799C>G)
c.6604-141C>G (n.6604-141C>G)
c.5647-141C>G (n.5647-141C>G)
c.5638-141C>G (n.5638-141C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37057045C>TCA117054541NIPBLc.7264-141C>T (n.7264-141C>T)
c.7264-1846C>T (n.7264-1846C>T)
n.1146-141C>T
c.1-7533C>T (n.1-7533C>T)
c.6520-141C>T (n.6520-141C>T)
c.7066-141C>T (n.7066-141C>T)
c.6883-141C>T (n.6883-141C>T)
c.7264-3799C>T (n.7264-3799C>T)
c.6604-141C>T (n.6604-141C>T)
c.5647-141C>T (n.5647-141C>T)
c.5638-141C>T (n.5638-141C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37057046C>ACA2673575849NIPBLc.7264-140C>A (n.7264-140C>A)
c.7264-1845C>A (n.7264-1845C>A)
n.1146-140C>A
c.1-7532C>A (n.1-7532C>A)
c.6520-140C>A (n.6520-140C>A)
c.7066-140C>A (n.7066-140C>A)
c.6883-140C>A (n.6883-140C>A)
c.7264-3798C>A (n.7264-3798C>A)
c.6604-140C>A (n.6604-140C>A)
c.5647-140C>A (n.5647-140C>A)
c.5638-140C>A (n.5638-140C>A)
 gnomAD v4
5g.37057046C=CA1539578404NIPBLc.7264-140C= (n.7264-140C=)
c.7264-1845C= (n.7264-1845C=)
n.1146-140C=
c.1-7532C= (n.1-7532C=)
c.6520-140C= (n.6520-140C=)
c.7066-140C= (n.7066-140C=)
c.6883-140C= (n.6883-140C=)
c.7264-3798C= (n.7264-3798C=)
c.6604-140C= (n.6604-140C=)
c.5647-140C= (n.5647-140C=)
c.5638-140C= (n.5638-140C=)
5g.37057046C>GCA1539578405NIPBLc.7264-140C>G (n.7264-140C>G)
c.7264-1845C>G (n.7264-1845C>G)
n.1146-140C>G
c.1-7532C>G (n.1-7532C>G)
c.6520-140C>G (n.6520-140C>G)
c.7066-140C>G (n.7066-140C>G)
c.6883-140C>G (n.6883-140C>G)
c.7264-3798C>G (n.7264-3798C>G)
c.6604-140C>G (n.6604-140C>G)
c.5647-140C>G (n.5647-140C>G)
c.5638-140C>G (n.5638-140C>G)
 dbSNP
5g.37057047A=CA1539578408NIPBLc.7264-139A= (n.7264-139A=)
c.7264-1844A= (n.7264-1844A=)
n.1146-139A=
c.1-7531A= (n.1-7531A=)
c.6520-139A= (n.6520-139A=)
c.7066-139A= (n.7066-139A=)
c.6883-139A= (n.6883-139A=)
c.7264-3797A= (n.7264-3797A=)
c.6604-139A= (n.6604-139A=)
c.5647-139A= (n.5647-139A=)
c.5638-139A= (n.5638-139A=)
5g.37057047A>CCA1075101156NIPBLc.7264-139A>C (n.7264-139A>C)
c.7264-1844A>C (n.7264-1844A>C)
n.1146-139A>C
c.1-7531A>C (n.1-7531A>C)
c.6520-139A>C (n.6520-139A>C)
c.7066-139A>C (n.7066-139A>C)
c.6883-139A>C (n.6883-139A>C)
c.7264-3797A>C (n.7264-3797A>C)
c.6604-139A>C (n.6604-139A>C)
c.5647-139A>C (n.5647-139A>C)
c.5638-139A>C (n.5638-139A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37057047A>GCA1075101157NIPBLc.7264-139A>G (n.7264-139A>G)
c.7264-1844A>G (n.7264-1844A>G)
n.1146-139A>G
c.1-7531A>G (n.1-7531A>G)
c.6520-139A>G (n.6520-139A>G)
c.7066-139A>G (n.7066-139A>G)
c.6883-139A>G (n.6883-139A>G)
c.7264-3797A>G (n.7264-3797A>G)
c.6604-139A>G (n.6604-139A>G)
c.5647-139A>G (n.5647-139A>G)
c.5638-139A>G (n.5638-139A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37057047A>TCA1075101159NIPBLc.7264-139A>T (n.7264-139A>T)
c.7264-1844A>T (n.7264-1844A>T)
n.1146-139A>T
c.1-7531A>T (n.1-7531A>T)
c.6520-139A>T (n.6520-139A>T)
c.7066-139A>T (n.7066-139A>T)
c.6883-139A>T (n.6883-139A>T)
c.7264-3797A>T (n.7264-3797A>T)
c.6604-139A>T (n.6604-139A>T)
c.5647-139A>T (n.5647-139A>T)
c.5638-139A>T (n.5638-139A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37057047_37057049delinsACTCA1539578409NIPBLc.7264-139_7264-137delinsACT (n.7264-139_7264-137delinsACT)
c.7264-1844_7264-1842delinsACT (n.7264-1844_7264-1842delinsACT)
n.1146-139_1146-137delinsACT
c.1-7531_1-7529delinsACT (n.1-7531_1-7529delinsACT)
c.6520-139_6520-137delinsACT (n.6520-139_6520-137delinsACT)
c.7066-139_7066-137delinsACT (n.7066-139_7066-137delinsACT)
c.6883-139_6883-137delinsACT (n.6883-139_6883-137delinsACT)
c.7264-3797_7264-3795delinsACT (n.7264-3797_7264-3795delinsACT)
c.6604-139_6604-137delinsACT (n.6604-139_6604-137delinsACT)
c.5647-139_5647-137delinsACT (n.5647-139_5647-137delinsACT)
c.5638-139_5638-137delinsACT (n.5638-139_5638-137delinsACT)
5g.37057048C>ACA2673575850NIPBLc.7264-138C>A (n.7264-138C>A)
c.7264-1843C>A (n.7264-1843C>A)
n.1146-138C>A
c.1-7530C>A (n.1-7530C>A)
c.6520-138C>A (n.6520-138C>A)
c.7066-138C>A (n.7066-138C>A)
c.6883-138C>A (n.6883-138C>A)
c.7264-3796C>A (n.7264-3796C>A)
c.6604-138C>A (n.6604-138C>A)
c.5647-138C>A (n.5647-138C>A)
c.5638-138C>A (n.5638-138C>A)
 gnomAD v4
5g.37057048C=CA1539578415NIPBLc.7264-138C= (n.7264-138C=)
c.7264-1843C= (n.7264-1843C=)
n.1146-138C=
c.1-7530C= (n.1-7530C=)
c.6520-138C= (n.6520-138C=)
c.7066-138C= (n.7066-138C=)
c.6883-138C= (n.6883-138C=)
c.7264-3796C= (n.7264-3796C=)
c.6604-138C= (n.6604-138C=)
c.5647-138C= (n.5647-138C=)
c.5638-138C= (n.5638-138C=)
5g.37057048C>GCA1539578412NIPBLc.7264-138C>G (n.7264-138C>G)
c.7264-1843C>G (n.7264-1843C>G)
n.1146-138C>G
c.1-7530C>G (n.1-7530C>G)
c.6520-138C>G (n.6520-138C>G)
c.7066-138C>G (n.7066-138C>G)
c.6883-138C>G (n.6883-138C>G)
c.7264-3796C>G (n.7264-3796C>G)
c.6604-138C>G (n.6604-138C>G)
c.5647-138C>G (n.5647-138C>G)
c.5638-138C>G (n.5638-138C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37057053_37057054delCA1075101165NIPBLc.7264-133_7264-132del (n.7264-133_7264-132del)
c.7264-1838_7264-1837del (n.7264-1838_7264-1837del)
n.1146-133_1146-132del
c.1-7525_1-7524del (n.1-7525_1-7524del)
c.6520-133_6520-132del (n.6520-133_6520-132del)
c.7066-133_7066-132del (n.7066-133_7066-132del)
c.6883-133_6883-132del (n.6883-133_6883-132del)
c.7264-3791_7264-3790del (n.7264-3791_7264-3790del)
c.6604-133_6604-132del (n.6604-133_6604-132del)
c.5647-133_5647-132del (n.5647-133_5647-132del)
c.5638-133_5638-132del (n.5638-133_5638-132del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37057049T>CCA1539578419NIPBLc.7264-137T>C (n.7264-137T>C)
c.7264-1842T>C (n.7264-1842T>C)
n.1146-137T>C
c.1-7529T>C (n.1-7529T>C)
c.6520-137T>C (n.6520-137T>C)
c.7066-137T>C (n.7066-137T>C)
c.6883-137T>C (n.6883-137T>C)
c.7264-3795T>C (n.7264-3795T>C)
c.6604-137T>C (n.6604-137T>C)
c.5647-137T>C (n.5647-137T>C)
c.5638-137T>C (n.5638-137T>C)
 dbSNP
5g.37057049T=CA1539578417NIPBLc.7264-137T= (n.7264-137T=)
c.7264-1842T= (n.7264-1842T=)
n.1146-137T=
c.1-7529T= (n.1-7529T=)
c.6520-137T= (n.6520-137T=)
c.7066-137T= (n.7066-137T=)
c.6883-137T= (n.6883-137T=)
c.7264-3795T= (n.7264-3795T=)
c.6604-137T= (n.6604-137T=)
c.5647-137T= (n.5647-137T=)
c.5638-137T= (n.5638-137T=)
5g.37057050C>ACA2673575851NIPBLc.7264-136C>A (n.7264-136C>A)
c.7264-1841C>A (n.7264-1841C>A)
n.1146-136C>A
c.1-7528C>A (n.1-7528C>A)
c.6520-136C>A (n.6520-136C>A)
c.7066-136C>A (n.7066-136C>A)
c.6883-136C>A (n.6883-136C>A)
c.7264-3794C>A (n.7264-3794C>A)
c.6604-136C>A (n.6604-136C>A)
c.5647-136C>A (n.5647-136C>A)
c.5638-136C>A (n.5638-136C>A)
 gnomAD v4
5g.37057050C=CA1539578421NIPBLc.7264-136C= (n.7264-136C=)
c.7264-1841C= (n.7264-1841C=)
n.1146-136C=
c.1-7528C= (n.1-7528C=)
c.6520-136C= (n.6520-136C=)
c.7066-136C= (n.7066-136C=)
c.6883-136C= (n.6883-136C=)
c.7264-3794C= (n.7264-3794C=)
c.6604-136C= (n.6604-136C=)
c.5647-136C= (n.5647-136C=)
c.5638-136C= (n.5638-136C=)
5g.37057050C>GCA2673575852NIPBLc.7264-136C>G (n.7264-136C>G)
c.7264-1841C>G (n.7264-1841C>G)
n.1146-136C>G
c.1-7528C>G (n.1-7528C>G)
c.6520-136C>G (n.6520-136C>G)
c.7066-136C>G (n.7066-136C>G)
c.6883-136C>G (n.6883-136C>G)
c.7264-3794C>G (n.7264-3794C>G)
c.6604-136C>G (n.6604-136C>G)
c.5647-136C>G (n.5647-136C>G)
c.5638-136C>G (n.5638-136C>G)
 gnomAD v4
5g.37057051T>GCA2673575853NIPBLc.7264-135T>G (n.7264-135T>G)
c.7264-1840T>G (n.7264-1840T>G)
n.1146-135T>G
c.1-7527T>G (n.1-7527T>G)
c.6520-135T>G (n.6520-135T>G)
c.7066-135T>G (n.7066-135T>G)
c.6883-135T>G (n.6883-135T>G)
c.7264-3793T>G (n.7264-3793T>G)
c.6604-135T>G (n.6604-135T>G)
c.5647-135T>G (n.5647-135T>G)
c.5638-135T>G (n.5638-135T>G)
 gnomAD v4
5g.37057051dupCA810287068NIPBLc.7264-135dup (n.7264-135dup)
c.7264-1840dup (n.7264-1840dup)
n.1146-135dup
c.1-7527dup (n.1-7527dup)
c.6520-135dup (n.6520-135dup)
c.7066-135dup (n.7066-135dup)
c.6883-135dup (n.6883-135dup)
c.7264-3793dup (n.7264-3793dup)
c.6604-135dup (n.6604-135dup)
c.5647-135dup (n.5647-135dup)
c.5638-135dup (n.5638-135dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37057052C>ACA2673575854NIPBLc.7264-134C>A (n.7264-134C>A)
c.7264-1839C>A (n.7264-1839C>A)
n.1146-134C>A
c.1-7526C>A (n.1-7526C>A)
c.6520-134C>A (n.6520-134C>A)
c.7066-134C>A (n.7066-134C>A)
c.6883-134C>A (n.6883-134C>A)
c.7264-3792C>A (n.7264-3792C>A)
c.6604-134C>A (n.6604-134C>A)
c.5647-134C>A (n.5647-134C>A)
c.5638-134C>A (n.5638-134C>A)
 gnomAD v4
5g.37057052C>TCA2673575855NIPBLc.7264-134C>T (n.7264-134C>T)
c.7264-1839C>T (n.7264-1839C>T)
n.1146-134C>T
c.1-7526C>T (n.1-7526C>T)
c.6520-134C>T (n.6520-134C>T)
c.7066-134C>T (n.7066-134C>T)
c.6883-134C>T (n.6883-134C>T)
c.7264-3792C>T (n.7264-3792C>T)
c.6604-134C>T (n.6604-134C>T)
c.5647-134C>T (n.5647-134C>T)
c.5638-134C>T (n.5638-134C>T)
 gnomAD v4
5g.37057053T>CCA2673575856NIPBLc.7264-133T>C (n.7264-133T>C)
c.7264-1838T>C (n.7264-1838T>C)
n.1146-133T>C
c.1-7525T>C (n.1-7525T>C)
c.6520-133T>C (n.6520-133T>C)
c.7066-133T>C (n.7066-133T>C)
c.6883-133T>C (n.6883-133T>C)
c.7264-3791T>C (n.7264-3791T>C)
c.6604-133T>C (n.6604-133T>C)
c.5647-133T>C (n.5647-133T>C)
c.5638-133T>C (n.5638-133T>C)
 gnomAD v4
5g.37057054C>ACA2673575857NIPBLc.7264-132C>A (n.7264-132C>A)
c.7264-1837C>A (n.7264-1837C>A)
n.1146-132C>A
c.1-7524C>A (n.1-7524C>A)
c.6520-132C>A (n.6520-132C>A)
c.7066-132C>A (n.7066-132C>A)
c.6883-132C>A (n.6883-132C>A)
c.7264-3790C>A (n.7264-3790C>A)
c.6604-132C>A (n.6604-132C>A)
c.5647-132C>A (n.5647-132C>A)
c.5638-132C>A (n.5638-132C>A)
 gnomAD v4
5g.37057055C>ACA2673575858NIPBLc.7264-131C>A (n.7264-131C>A)
c.7264-1836C>A (n.7264-1836C>A)
n.1146-131C>A
c.1-7523C>A (n.1-7523C>A)
c.6520-131C>A (n.6520-131C>A)
c.7066-131C>A (n.7066-131C>A)
c.6883-131C>A (n.6883-131C>A)
c.7264-3789C>A (n.7264-3789C>A)
c.6604-131C>A (n.6604-131C>A)
c.5647-131C>A (n.5647-131C>A)
c.5638-131C>A (n.5638-131C>A)
 gnomAD v4
5g.37057055C=CA1539578424NIPBLc.7264-131C= (n.7264-131C=)
c.7264-1836C= (n.7264-1836C=)
n.1146-131C=
c.1-7523C= (n.1-7523C=)
c.6520-131C= (n.6520-131C=)
c.7066-131C= (n.7066-131C=)
c.6883-131C= (n.6883-131C=)
c.7264-3789C= (n.7264-3789C=)
c.6604-131C= (n.6604-131C=)
c.5647-131C= (n.5647-131C=)
c.5638-131C= (n.5638-131C=)
5g.37057055C>TCA1539578425NIPBLc.7264-131C>T (n.7264-131C>T)
c.7264-1836C>T (n.7264-1836C>T)
n.1146-131C>T
c.1-7523C>T (n.1-7523C>T)
c.6520-131C>T (n.6520-131C>T)
c.7066-131C>T (n.7066-131C>T)
c.6883-131C>T (n.6883-131C>T)
c.7264-3789C>T (n.7264-3789C>T)
c.6604-131C>T (n.6604-131C>T)
c.5647-131C>T (n.5647-131C>T)
c.5638-131C>T (n.5638-131C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37057056G>ACA1075101167NIPBLc.7264-130G>A (n.7264-130G>A)
c.7264-1835G>A (n.7264-1835G>A)
n.1146-130G>A
c.1-7522G>A (n.1-7522G>A)
c.6520-130G>A (n.6520-130G>A)
c.7066-130G>A (n.7066-130G>A)
c.6883-130G>A (n.6883-130G>A)
c.7264-3788G>A (n.7264-3788G>A)
c.6604-130G>A (n.6604-130G>A)
c.5647-130G>A (n.5647-130G>A)
c.5638-130G>A (n.5638-130G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37057056G=CA1539578427NIPBLc.7264-130G= (n.7264-130G=)
c.7264-1835G= (n.7264-1835G=)
n.1146-130G=
c.1-7522G= (n.1-7522G=)
c.6520-130G= (n.6520-130G=)
c.7066-130G= (n.7066-130G=)
c.6883-130G= (n.6883-130G=)
c.7264-3788G= (n.7264-3788G=)
c.6604-130G= (n.6604-130G=)
c.5647-130G= (n.5647-130G=)
c.5638-130G= (n.5638-130G=)
5g.37057056G>TCA2765900878NIPBLc.7264-130G>T (n.7264-130G>T)
c.7264-1835G>T (n.7264-1835G>T)
n.1146-130G>T
c.1-7522G>T (n.1-7522G>T)
c.6520-130G>T (n.6520-130G>T)
c.7066-130G>T (n.7066-130G>T)
c.6883-130G>T (n.6883-130G>T)
c.7264-3788G>T (n.7264-3788G>T)
c.6604-130G>T (n.6604-130G>T)
c.5647-130G>T (n.5647-130G>T)
c.5638-130G>T (n.5638-130G>T)
5g.37057062_37057063delCA2673575859NIPBLc.7264-124_7264-123del (n.7264-124_7264-123del)
c.7264-1829_7264-1828del (n.7264-1829_7264-1828del)
n.1146-124_1146-123del
c.1-7516_1-7515del (n.1-7516_1-7515del)
c.6520-124_6520-123del (n.6520-124_6520-123del)
c.7066-124_7066-123del (n.7066-124_7066-123del)
c.6883-124_6883-123del (n.6883-124_6883-123del)
c.7264-3782_7264-3781del (n.7264-3782_7264-3781del)
c.6604-124_6604-123del (n.6604-124_6604-123del)
c.5647-124_5647-123del (n.5647-124_5647-123del)
c.5638-124_5638-123del (n.5638-124_5638-123del)
 gnomAD v4
5g.37057057T>ACA1539578429NIPBLc.7264-129T>A (n.7264-129T>A)
c.7264-1834T>A (n.7264-1834T>A)
n.1146-129T>A
c.1-7521T>A (n.1-7521T>A)
c.6520-129T>A (n.6520-129T>A)
c.7066-129T>A (n.7066-129T>A)
c.6883-129T>A (n.6883-129T>A)
c.7264-3787T>A (n.7264-3787T>A)
c.6604-129T>A (n.6604-129T>A)
c.5647-129T>A (n.5647-129T>A)
c.5638-129T>A (n.5638-129T>A)
 dbSNP
5g.37057057T>CCA2673575860NIPBLc.7264-129T>C (n.7264-129T>C)
c.7264-1834T>C (n.7264-1834T>C)
n.1146-129T>C
c.1-7521T>C (n.1-7521T>C)
c.6520-129T>C (n.6520-129T>C)
c.7066-129T>C (n.7066-129T>C)
c.6883-129T>C (n.6883-129T>C)
c.7264-3787T>C (n.7264-3787T>C)
c.6604-129T>C (n.6604-129T>C)
c.5647-129T>C (n.5647-129T>C)
c.5638-129T>C (n.5638-129T>C)
 gnomAD v4
5g.37057057T=CA1539578430NIPBLc.7264-129T= (n.7264-129T=)
c.7264-1834T= (n.7264-1834T=)
n.1146-129T=
c.1-7521T= (n.1-7521T=)
c.6520-129T= (n.6520-129T=)
c.7066-129T= (n.7066-129T=)
c.6883-129T= (n.6883-129T=)
c.7264-3787T= (n.7264-3787T=)
c.6604-129T= (n.6604-129T=)
c.5647-129T= (n.5647-129T=)
c.5638-129T= (n.5638-129T=)
5g.37057058G>ACA2673575861NIPBLc.7264-128G>A (n.7264-128G>A)
c.7264-1833G>A (n.7264-1833G>A)
n.1146-128G>A
c.1-7520G>A (n.1-7520G>A)
c.6520-128G>A (n.6520-128G>A)
c.7066-128G>A (n.7066-128G>A)
c.6883-128G>A (n.6883-128G>A)
c.7264-3786G>A (n.7264-3786G>A)
c.6604-128G>A (n.6604-128G>A)
c.5647-128G>A (n.5647-128G>A)
c.5638-128G>A (n.5638-128G>A)
 gnomAD v4
5g.37057058G>CCA2673575862NIPBLc.7264-128G>C (n.7264-128G>C)
c.7264-1833G>C (n.7264-1833G>C)
n.1146-128G>C
c.1-7520G>C (n.1-7520G>C)
c.6520-128G>C (n.6520-128G>C)
c.7066-128G>C (n.7066-128G>C)
c.6883-128G>C (n.6883-128G>C)
c.7264-3786G>C (n.7264-3786G>C)
c.6604-128G>C (n.6604-128G>C)
c.5647-128G>C (n.5647-128G>C)
c.5638-128G>C (n.5638-128G>C)
 gnomAD v4
5g.37057058G>TCA2765900879NIPBLc.7264-128G>T (n.7264-128G>T)
c.7264-1833G>T (n.7264-1833G>T)
n.1146-128G>T
c.1-7520G>T (n.1-7520G>T)
c.6520-128G>T (n.6520-128G>T)
c.7066-128G>T (n.7066-128G>T)
c.6883-128G>T (n.6883-128G>T)
c.7264-3786G>T (n.7264-3786G>T)
c.6604-128G>T (n.6604-128G>T)
c.5647-128G>T (n.5647-128G>T)
c.5638-128G>T (n.5638-128G>T)
5g.37057060G>ACA810287072NIPBLc.7264-126G>A (n.7264-126G>A)
c.7264-1831G>A (n.7264-1831G>A)
n.1146-126G>A
c.1-7518G>A (n.1-7518G>A)
c.6520-126G>A (n.6520-126G>A)
c.7066-126G>A (n.7066-126G>A)
c.6883-126G>A (n.6883-126G>A)
c.7264-3784G>A (n.7264-3784G>A)
c.6604-126G>A (n.6604-126G>A)
c.5647-126G>A (n.5647-126G>A)
c.5638-126G>A (n.5638-126G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37057060G>CCA810287073NIPBLc.7264-126G>C (n.7264-126G>C)
c.7264-1831G>C (n.7264-1831G>C)
n.1146-126G>C
c.1-7518G>C (n.1-7518G>C)
c.6520-126G>C (n.6520-126G>C)
c.7066-126G>C (n.7066-126G>C)
c.6883-126G>C (n.6883-126G>C)
c.7264-3784G>C (n.7264-3784G>C)
c.6604-126G>C (n.6604-126G>C)
c.5647-126G>C (n.5647-126G>C)
c.5638-126G>C (n.5638-126G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37057060G=CA1539578433NIPBLc.7264-126G= (n.7264-126G=)
c.7264-1831G= (n.7264-1831G=)
n.1146-126G=
c.1-7518G= (n.1-7518G=)
c.6520-126G= (n.6520-126G=)
c.7066-126G= (n.7066-126G=)
c.6883-126G= (n.6883-126G=)
c.7264-3784G= (n.7264-3784G=)
c.6604-126G= (n.6604-126G=)
c.5647-126G= (n.5647-126G=)
c.5638-126G= (n.5638-126G=)
5g.37057060G>TCA2673575863NIPBLc.7264-126G>T (n.7264-126G>T)
c.7264-1831G>T (n.7264-1831G>T)
n.1146-126G>T
c.1-7518G>T (n.1-7518G>T)
c.6520-126G>T (n.6520-126G>T)
c.7066-126G>T (n.7066-126G>T)
c.6883-126G>T (n.6883-126G>T)
c.7264-3784G>T (n.7264-3784G>T)
c.6604-126G>T (n.6604-126G>T)
c.5647-126G>T (n.5647-126G>T)
c.5638-126G>T (n.5638-126G>T)
 gnomAD v4
5g.37057061T>CCA1539578436NIPBLc.7264-125T>C (n.7264-125T>C)
c.7264-1830T>C (n.7264-1830T>C)
n.1146-125T>C
c.1-7517T>C (n.1-7517T>C)
c.6520-125T>C (n.6520-125T>C)
c.7066-125T>C (n.7066-125T>C)
c.6883-125T>C (n.6883-125T>C)
c.7264-3783T>C (n.7264-3783T>C)
c.6604-125T>C (n.6604-125T>C)
c.5647-125T>C (n.5647-125T>C)
c.5638-125T>C (n.5638-125T>C)
 dbSNP
5g.37057061T=CA1539578435NIPBLc.7264-125T= (n.7264-125T=)
c.7264-1830T= (n.7264-1830T=)
n.1146-125T=
c.1-7517T= (n.1-7517T=)
c.6520-125T= (n.6520-125T=)
c.7066-125T= (n.7066-125T=)
c.6883-125T= (n.6883-125T=)
c.7264-3783T= (n.7264-3783T=)
c.6604-125T= (n.6604-125T=)
c.5647-125T= (n.5647-125T=)
c.5638-125T= (n.5638-125T=)
5g.37057062G>ACA2673575864NIPBLc.7264-124G>A (n.7264-124G>A)
c.7264-1829G>A (n.7264-1829G>A)
n.1146-124G>A
c.1-7516G>A (n.1-7516G>A)
c.6520-124G>A (n.6520-124G>A)
c.7066-124G>A (n.7066-124G>A)
c.6883-124G>A (n.6883-124G>A)
c.7264-3782G>A (n.7264-3782G>A)
c.6604-124G>A (n.6604-124G>A)
c.5647-124G>A (n.5647-124G>A)
c.5638-124G>A (n.5638-124G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched