Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37052518_37052527delCA2510322677NIPBLc.7215_7224del (p.Arg2406PhefsTer17)
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n.1097_1106del
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5g.37052527C>TCA443912057NIPBLc.7224C>T (p.Ala2408=)
n.1106C>T
c.1-12051C>T (n.1-12051C>T)
c.6480C>T (p.Ala2160=)
c.7026C>T (p.Ala2342=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052528T>ACA359511910NIPBLc.7225T>A (p.Phe2409Ile)
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5g.37052528T>CCA359511913NIPBLc.7225T>C (p.Phe2409Leu)
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c.1-12050T>C (n.1-12050T>C)
c.6481T>C (p.Phe2161Leu)
c.7027T>C (p.Phe2343Leu)
c.6844T>C (p.Phe2282Leu)
c.6565T>C (p.Phe2189Leu)
c.5608T>C (p.Phe1870Leu)
c.5599T>C (p.Phe1867Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052528T>GCA359511907NIPBLc.7225T>G (p.Phe2409Val)
n.1107T>G
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n.1107T=
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c.6844T= (p.Phe2282=)
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c.5608T= (p.Phe1870=)
c.5599T= (p.Phe1867=)
5g.37052529T>ACA359511915NIPBLc.7226T>A (p.Phe2409Tyr)
n.1108T>A
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c.7028T>A (p.Phe2343Tyr)
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c.5600T>A (p.Phe1867Tyr)
5g.37052529T>CCA359511919NIPBLc.7226T>C (p.Phe2409Ser)
n.1108T>C
c.1-12049T>C (n.1-12049T>C)
c.6482T>C (p.Phe2161Ser)
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5g.37052529T>GCA359511917NIPBLc.7226T>G (p.Phe2409Cys)
n.1108T>G
c.1-12049T>G (n.1-12049T>G)
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c.7028T>G (p.Phe2343Cys)
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 dbSNP
5g.37052530T>ACA359511920NIPBLc.7227T>A (p.Phe2409Leu)
n.1109T>A
c.1-12048T>A (n.1-12048T>A)
c.6483T>A (p.Phe2161Leu)
c.7029T>A (p.Phe2343Leu)
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5g.37052530T>CCA443912070NIPBLc.7227T>C (p.Phe2409=)
n.1109T>C
c.1-12048T>C (n.1-12048T>C)
c.6483T>C (p.Phe2161=)
c.7029T>C (p.Phe2343=)
c.6846T>C (p.Phe2282=)
c.6567T>C (p.Phe2189=)
c.5610T>C (p.Phe1870=)
c.5601T>C (p.Phe1867=)
5g.37052530T>GCA359511923NIPBLc.7227T>G (p.Phe2409Leu)
n.1109T>G
c.1-12048T>G (n.1-12048T>G)
c.6483T>G (p.Phe2161Leu)
c.7029T>G (p.Phe2343Leu)
c.6846T>G (p.Phe2282Leu)
c.6567T>G (p.Phe2189Leu)
c.5610T>G (p.Phe1870Leu)
c.5601T>G (p.Phe1867Leu)
5g.37052531C>ACA359511925NIPBLc.7228C>A (p.Leu2410Ile)
n.1110C>A
c.1-12047C>A (n.1-12047C>A)
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5g.37052531C>GCA359511928NIPBLc.7228C>G (p.Leu2410Val)
n.1110C>G
c.1-12047C>G (n.1-12047C>G)
c.6484C>G (p.Leu2162Val)
c.7030C>G (p.Leu2344Val)
c.6847C>G (p.Leu2283Val)
c.6568C>G (p.Leu2190Val)
c.5611C>G (p.Leu1871Val)
c.5602C>G (p.Leu1868Val)
5g.37052531C>TCA359511927NIPBLc.7228C>T (p.Leu2410Phe)
n.1110C>T
c.1-12047C>T (n.1-12047C>T)
c.6484C>T (p.Leu2162Phe)
c.7030C>T (p.Leu2344Phe)
c.6847C>T (p.Leu2283Phe)
c.6568C>T (p.Leu2190Phe)
c.5611C>T (p.Leu1871Phe)
c.5602C>T (p.Leu1868Phe)
5g.37052532T>ACA359511931NIPBLc.7229T>A (p.Leu2410His)
n.1111T>A
c.1-12046T>A (n.1-12046T>A)
c.6485T>A (p.Leu2162His)
c.7031T>A (p.Leu2344His)
c.6848T>A (p.Leu2283His)
c.6569T>A (p.Leu2190His)
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c.5603T>A (p.Leu1868His)
5g.37052532T>CCA359511935NIPBLc.7229T>C (p.Leu2410Pro)
n.1111T>C
c.1-12046T>C (n.1-12046T>C)
c.6485T>C (p.Leu2162Pro)
c.7031T>C (p.Leu2344Pro)
c.6848T>C (p.Leu2283Pro)
c.6569T>C (p.Leu2190Pro)
c.5612T>C (p.Leu1871Pro)
c.5603T>C (p.Leu1868Pro)
5g.37052532T>GCA359511933NIPBLc.7229T>G (p.Leu2410Arg)
n.1111T>G
c.1-12046T>G (n.1-12046T>G)
c.6485T>G (p.Leu2162Arg)
c.7031T>G (p.Leu2344Arg)
c.6848T>G (p.Leu2283Arg)
c.6569T>G (p.Leu2190Arg)
c.5612T>G (p.Leu1871Arg)
c.5603T>G (p.Leu1868Arg)
5g.37052533T>ACA443912083NIPBLc.7230T>A (p.Leu2410=)
n.1112T>A
c.1-12045T>A (n.1-12045T>A)
c.6486T>A (p.Leu2162=)
c.7032T>A (p.Leu2344=)
c.6849T>A (p.Leu2283=)
c.6570T>A (p.Leu2190=)
c.5613T>A (p.Leu1871=)
c.5604T>A (p.Leu1868=)
5g.37052533T>CCA443912085NIPBLc.7230T>C (p.Leu2410=)
n.1112T>C
c.1-12045T>C (n.1-12045T>C)
c.6486T>C (p.Leu2162=)
c.7032T>C (p.Leu2344=)
c.6849T>C (p.Leu2283=)
c.6570T>C (p.Leu2190=)
c.5613T>C (p.Leu1871=)
c.5604T>C (p.Leu1868=)
5g.37052533T>GCA443912087NIPBLc.7230T>G (p.Leu2410=)
n.1112T>G
c.1-12045T>G (n.1-12045T>G)
c.6486T>G (p.Leu2162=)
c.7032T>G (p.Leu2344=)
c.6849T>G (p.Leu2283=)
c.6570T>G (p.Leu2190=)
c.5613T>G (p.Leu1871=)
c.5604T>G (p.Leu1868=)
5g.37052534A>CCA359511942NIPBLc.7231A>C (p.Ile2411Leu)
n.1113A>C
c.1-12044A>C (n.1-12044A>C)
c.6487A>C (p.Ile2163Leu)
c.7033A>C (p.Ile2345Leu)
c.6850A>C (p.Ile2284Leu)
c.6571A>C (p.Ile2191Leu)
c.5614A>C (p.Ile1872Leu)
c.5605A>C (p.Ile1869Leu)
5g.37052534A>GCA359511947NIPBLc.7231A>G (p.Ile2411Val)
n.1113A>G
c.1-12044A>G (n.1-12044A>G)
c.6487A>G (p.Ile2163Val)
c.7033A>G (p.Ile2345Val)
c.6850A>G (p.Ile2284Val)
c.6571A>G (p.Ile2191Val)
c.5614A>G (p.Ile1872Val)
c.5605A>G (p.Ile1869Val)
 gnomAD v4
5g.37052534A>TCA359511945NIPBLc.7231A>T (p.Ile2411Phe)
n.1113A>T
c.1-12044A>T (n.1-12044A>T)
c.6487A>T (p.Ile2163Phe)
c.7033A>T (p.Ile2345Phe)
c.6850A>T (p.Ile2284Phe)
c.6571A>T (p.Ile2191Phe)
c.5614A>T (p.Ile1872Phe)
c.5605A>T (p.Ile1869Phe)
5g.37052535T>ACA359511952NIPBLc.7232T>A (p.Ile2411Asn)
n.1114T>A
c.1-12043T>A (n.1-12043T>A)
c.6488T>A (p.Ile2163Asn)
c.7034T>A (p.Ile2345Asn)
c.6851T>A (p.Ile2284Asn)
c.6572T>A (p.Ile2191Asn)
c.5615T>A (p.Ile1872Asn)
c.5606T>A (p.Ile1869Asn)
5g.37052535T>CCA359511955NIPBLc.7232T>C (p.Ile2411Thr)
n.1114T>C
c.1-12043T>C (n.1-12043T>C)
c.6488T>C (p.Ile2163Thr)
c.7034T>C (p.Ile2345Thr)
c.6851T>C (p.Ile2284Thr)
c.6572T>C (p.Ile2191Thr)
c.5615T>C (p.Ile1872Thr)
c.5606T>C (p.Ile1869Thr)
 gnomAD v4
5g.37052535T>GCA359511956NIPBLc.7232T>G (p.Ile2411Ser)
n.1114T>G
c.1-12043T>G (n.1-12043T>G)
c.6488T>G (p.Ile2163Ser)
c.7034T>G (p.Ile2345Ser)
c.6851T>G (p.Ile2284Ser)
c.6572T>G (p.Ile2191Ser)
c.5615T>G (p.Ile1872Ser)
c.5606T>G (p.Ile1869Ser)
5g.37052536T>ACA443912100NIPBLc.7233T>A (p.Ile2411=)
n.1115T>A
c.1-12042T>A (n.1-12042T>A)
c.6489T>A (p.Ile2163=)
c.7035T>A (p.Ile2345=)
c.6852T>A (p.Ile2284=)
c.6573T>A (p.Ile2191=)
c.5616T>A (p.Ile1872=)
c.5607T>A (p.Ile1869=)
5g.37052536T>CCA443912098NIPBLc.7233T>C (p.Ile2411=)
n.1115T>C
c.1-12042T>C (n.1-12042T>C)
c.6489T>C (p.Ile2163=)
c.7035T>C (p.Ile2345=)
c.6852T>C (p.Ile2284=)
c.6573T>C (p.Ile2191=)
c.5616T>C (p.Ile1872=)
c.5607T>C (p.Ile1869=)
5g.37052536T>GCA359511957NIPBLc.7233T>G (p.Ile2411Met)
n.1115T>G
c.1-12042T>G (n.1-12042T>G)
c.6489T>G (p.Ile2163Met)
c.7035T>G (p.Ile2345Met)
c.6852T>G (p.Ile2284Met)
c.6573T>G (p.Ile2191Met)
c.5616T>G (p.Ile1872Met)
c.5607T>G (p.Ile1869Met)
5g.37052537T>ACA359511958NIPBLc.7234T>A (p.Ser2412Thr)
n.1116T>A
c.1-12041T>A (n.1-12041T>A)
c.6490T>A (p.Ser2164Thr)
c.7036T>A (p.Ser2346Thr)
c.6853T>A (p.Ser2285Thr)
c.6574T>A (p.Ser2192Thr)
c.5617T>A (p.Ser1873Thr)
c.5608T>A (p.Ser1870Thr)
5g.37052537T>CCA359511959NIPBLc.7234T>C (p.Ser2412Pro)
n.1116T>C
c.1-12041T>C (n.1-12041T>C)
c.6490T>C (p.Ser2164Pro)
c.7036T>C (p.Ser2346Pro)
c.6853T>C (p.Ser2285Pro)
c.6574T>C (p.Ser2192Pro)
c.5617T>C (p.Ser1873Pro)
c.5608T>C (p.Ser1870Pro)
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Number of alleles fetched