| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37052518_37052527del | CA2510322677 | NIPBL | c.7215_7224del (p.Arg2406PhefsTer17) c.7215_7224del (p.Arg2406PhefsTer16) n.1097_1106del c.1-12060_1-12051del (n.1-12060_1-12051del) c.6471_6480del (p.Arg2158PhefsTer17) c.7017_7026del (p.Arg2340PhefsTer17) c.6834_6843del (p.Arg2279PhefsTer17) c.7215_7224del (p.Arg2406PhefsTer?) c.6555_6564del (p.Arg2186PhefsTer17) c.5598_5607del (p.Arg1867PhefsTer17) c.5589_5598del (p.Arg1864PhefsTer17) | |
| 5 | g.37052522C>A | CA443912027 | NIPBL | c.7219C>A (p.Arg2407=) n.1101C>A c.1-12056C>A (n.1-12056C>A) c.6475C>A (p.Arg2159=) c.7021C>A (p.Arg2341=) c.6838C>A (p.Arg2280=) c.6559C>A (p.Arg2187=) c.5602C>A (p.Arg1868=) c.5593C>A (p.Arg1865=) | |
| 5 | g.37052522C= | CA1539572375 | NIPBL | c.7219C= (p.Arg2407=) n.1101C= c.1-12056C= (n.1-12056C=) c.6475C= (p.Arg2159=) c.7021C= (p.Arg2341=) c.6838C= (p.Arg2280=) c.6559C= (p.Arg2187=) c.5602C= (p.Arg1868=) c.5593C= (p.Arg1865=) | |
| 5 | g.37052522C>G | CA359511880 | NIPBL | c.7219C>G (p.Arg2407Gly) n.1101C>G c.1-12056C>G (n.1-12056C>G) c.6475C>G (p.Arg2159Gly) c.7021C>G (p.Arg2341Gly) c.6838C>G (p.Arg2280Gly) c.6559C>G (p.Arg2187Gly) c.5602C>G (p.Arg1868Gly) c.5593C>G (p.Arg1865Gly) | |
| 5 | g.37052522C>T | CA224038 | NIPBL | c.7219C>T (p.Arg2407Ter) n.1101C>T c.1-12056C>T (n.1-12056C>T) c.6475C>T (p.Arg2159Ter) c.7021C>T (p.Arg2341Ter) c.6838C>T (p.Arg2280Ter) c.6559C>T (p.Arg2187Ter) c.5602C>T (p.Arg1868Ter) c.5593C>T (p.Arg1865Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37052523G>A | CA359511882 | NIPBL | c.7220G>A (p.Arg2407Gln) n.1102G>A c.1-12055G>A (n.1-12055G>A) c.6476G>A (p.Arg2159Gln) c.7022G>A (p.Arg2341Gln) c.6839G>A (p.Arg2280Gln) c.6560G>A (p.Arg2187Gln) c.5603G>A (p.Arg1868Gln) c.5594G>A (p.Arg1865Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37052523G>C | CA359511887 | NIPBL | c.7220G>C (p.Arg2407Pro) n.1102G>C c.1-12055G>C (n.1-12055G>C) c.6476G>C (p.Arg2159Pro) c.7022G>C (p.Arg2341Pro) c.6839G>C (p.Arg2280Pro) c.6560G>C (p.Arg2187Pro) c.5603G>C (p.Arg1868Pro) c.5594G>C (p.Arg1865Pro) | |
| 5 | g.37052523G= | CA1539572382 | NIPBL | c.7220G= (p.Arg2407=) n.1102G= c.1-12055G= (n.1-12055G=) c.6476G= (p.Arg2159=) c.7022G= (p.Arg2341=) c.6839G= (p.Arg2280=) c.6560G= (p.Arg2187=) c.5603G= (p.Arg1868=) c.5594G= (p.Arg1865=) | |
| 5 | g.37052523G>T | CA359511892 | NIPBL | c.7220G>T (p.Arg2407Leu) n.1102G>T c.1-12055G>T (n.1-12055G>T) c.6476G>T (p.Arg2159Leu) c.7022G>T (p.Arg2341Leu) c.6839G>T (p.Arg2280Leu) c.6560G>T (p.Arg2187Leu) c.5603G>T (p.Arg1868Leu) c.5594G>T (p.Arg1865Leu) | |
| 5 | g.37052524A= | CA1539572385 | NIPBL | c.7221A= (p.Arg2407=) n.1103A= c.1-12054A= (n.1-12054A=) c.6477A= (p.Arg2159=) c.7023A= (p.Arg2341=) c.6840A= (p.Arg2280=) c.6561A= (p.Arg2187=) c.5604A= (p.Arg1868=) c.5595A= (p.Arg1865=) | |
| 5 | g.37052524A>C | CA443912038 | NIPBL | c.7221A>C (p.Arg2407=) n.1103A>C c.1-12054A>C (n.1-12054A>C) c.6477A>C (p.Arg2159=) c.7023A>C (p.Arg2341=) c.6840A>C (p.Arg2280=) c.6561A>C (p.Arg2187=) c.5604A>C (p.Arg1868=) c.5595A>C (p.Arg1865=) | dbSNP |
| 5 | g.37052524A>G | CA443912040 | NIPBL | c.7221A>G (p.Arg2407=) n.1103A>G c.1-12054A>G (n.1-12054A>G) c.6477A>G (p.Arg2159=) c.7023A>G (p.Arg2341=) c.6840A>G (p.Arg2280=) c.6561A>G (p.Arg2187=) c.5604A>G (p.Arg1868=) c.5595A>G (p.Arg1865=) | |
| 5 | g.37052524A>T | CA443912042 | NIPBL | c.7221A>T (p.Arg2407=) n.1103A>T c.1-12054A>T (n.1-12054A>T) c.6477A>T (p.Arg2159=) c.7023A>T (p.Arg2341=) c.6840A>T (p.Arg2280=) c.6561A>T (p.Arg2187=) c.5604A>T (p.Arg1868=) c.5595A>T (p.Arg1865=) | |
| 5 | g.37052525G>A | CA359511894 | NIPBL | c.7222G>A (p.Ala2408Thr) n.1104G>A c.1-12053G>A (n.1-12053G>A) c.6478G>A (p.Ala2160Thr) c.7024G>A (p.Ala2342Thr) c.6841G>A (p.Ala2281Thr) c.6562G>A (p.Ala2188Thr) c.5605G>A (p.Ala1869Thr) c.5596G>A (p.Ala1866Thr) | |
| 5 | g.37052525G>C | CA359511896 | NIPBL | c.7222G>C (p.Ala2408Pro) n.1104G>C c.1-12053G>C (n.1-12053G>C) c.6478G>C (p.Ala2160Pro) c.7024G>C (p.Ala2342Pro) c.6841G>C (p.Ala2281Pro) c.6562G>C (p.Ala2188Pro) c.5605G>C (p.Ala1869Pro) c.5596G>C (p.Ala1866Pro) | |
| 5 | g.37052525G>T | CA359511898 | NIPBL | c.7222G>T (p.Ala2408Ser) n.1104G>T c.1-12053G>T (n.1-12053G>T) c.6478G>T (p.Ala2160Ser) c.7024G>T (p.Ala2342Ser) c.6841G>T (p.Ala2281Ser) c.6562G>T (p.Ala2188Ser) c.5605G>T (p.Ala1869Ser) c.5596G>T (p.Ala1866Ser) | |
| 5 | g.37052526C>A | CA359511900 | NIPBL | c.7223C>A (p.Ala2408Asp) n.1105C>A c.1-12052C>A (n.1-12052C>A) c.6479C>A (p.Ala2160Asp) c.7025C>A (p.Ala2342Asp) c.6842C>A (p.Ala2281Asp) c.6563C>A (p.Ala2188Asp) c.5606C>A (p.Ala1869Asp) c.5597C>A (p.Ala1866Asp) | |
| 5 | g.37052526C>G | CA359511901 | NIPBL | c.7223C>G (p.Ala2408Gly) n.1105C>G c.1-12052C>G (n.1-12052C>G) c.6479C>G (p.Ala2160Gly) c.7025C>G (p.Ala2342Gly) c.6842C>G (p.Ala2281Gly) c.6563C>G (p.Ala2188Gly) c.5606C>G (p.Ala1869Gly) c.5597C>G (p.Ala1866Gly) | |
| 5 | g.37052526C>T | CA359511905 | NIPBL | c.7223C>T (p.Ala2408Val) n.1105C>T c.1-12052C>T (n.1-12052C>T) c.6479C>T (p.Ala2160Val) c.7025C>T (p.Ala2342Val) c.6842C>T (p.Ala2281Val) c.6563C>T (p.Ala2188Val) c.5606C>T (p.Ala1869Val) c.5597C>T (p.Ala1866Val) | |
| 5 | g.37052527C>A | CA443912054 | NIPBL | c.7224C>A (p.Ala2408=) n.1106C>A c.1-12051C>A (n.1-12051C>A) c.6480C>A (p.Ala2160=) c.7026C>A (p.Ala2342=) c.6843C>A (p.Ala2281=) c.6564C>A (p.Ala2188=) c.5607C>A (p.Ala1869=) c.5598C>A (p.Ala1866=) | |
| 5 | g.37052527C= | CA1539572389 | NIPBL | c.7224C= (p.Ala2408=) n.1106C= c.1-12051C= (n.1-12051C=) c.6480C= (p.Ala2160=) c.7026C= (p.Ala2342=) c.6843C= (p.Ala2281=) c.6564C= (p.Ala2188=) c.5607C= (p.Ala1869=) c.5598C= (p.Ala1866=) | |
| 5 | g.37052527C>G | CA443912055 | NIPBL | c.7224C>G (p.Ala2408=) n.1106C>G c.1-12051C>G (n.1-12051C>G) c.6480C>G (p.Ala2160=) c.7026C>G (p.Ala2342=) c.6843C>G (p.Ala2281=) c.6564C>G (p.Ala2188=) c.5607C>G (p.Ala1869=) c.5598C>G (p.Ala1866=) | |
| 5 | g.37052527C>T | CA443912057 | NIPBL | c.7224C>T (p.Ala2408=) n.1106C>T c.1-12051C>T (n.1-12051C>T) c.6480C>T (p.Ala2160=) c.7026C>T (p.Ala2342=) c.6843C>T (p.Ala2281=) c.6564C>T (p.Ala2188=) c.5607C>T (p.Ala1869=) c.5598C>T (p.Ala1866=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052528T>A | CA359511910 | NIPBL | c.7225T>A (p.Phe2409Ile) n.1107T>A c.1-12050T>A (n.1-12050T>A) c.6481T>A (p.Phe2161Ile) c.7027T>A (p.Phe2343Ile) c.6844T>A (p.Phe2282Ile) c.6565T>A (p.Phe2189Ile) c.5608T>A (p.Phe1870Ile) c.5599T>A (p.Phe1867Ile) | |
| 5 | g.37052528T>C | CA359511913 | NIPBL | c.7225T>C (p.Phe2409Leu) n.1107T>C c.1-12050T>C (n.1-12050T>C) c.6481T>C (p.Phe2161Leu) c.7027T>C (p.Phe2343Leu) c.6844T>C (p.Phe2282Leu) c.6565T>C (p.Phe2189Leu) c.5608T>C (p.Phe1870Leu) c.5599T>C (p.Phe1867Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052528T>G | CA359511907 | NIPBL | c.7225T>G (p.Phe2409Val) n.1107T>G c.1-12050T>G (n.1-12050T>G) c.6481T>G (p.Phe2161Val) c.7027T>G (p.Phe2343Val) c.6844T>G (p.Phe2282Val) c.6565T>G (p.Phe2189Val) c.5608T>G (p.Phe1870Val) c.5599T>G (p.Phe1867Val) | |
| 5 | g.37052528T= | CA1539572393 | NIPBL | c.7225T= (p.Phe2409=) n.1107T= c.1-12050T= (n.1-12050T=) c.6481T= (p.Phe2161=) c.7027T= (p.Phe2343=) c.6844T= (p.Phe2282=) c.6565T= (p.Phe2189=) c.5608T= (p.Phe1870=) c.5599T= (p.Phe1867=) | |
| 5 | g.37052529T>A | CA359511915 | NIPBL | c.7226T>A (p.Phe2409Tyr) n.1108T>A c.1-12049T>A (n.1-12049T>A) c.6482T>A (p.Phe2161Tyr) c.7028T>A (p.Phe2343Tyr) c.6845T>A (p.Phe2282Tyr) c.6566T>A (p.Phe2189Tyr) c.5609T>A (p.Phe1870Tyr) c.5600T>A (p.Phe1867Tyr) | |
| 5 | g.37052529T>C | CA359511919 | NIPBL | c.7226T>C (p.Phe2409Ser) n.1108T>C c.1-12049T>C (n.1-12049T>C) c.6482T>C (p.Phe2161Ser) c.7028T>C (p.Phe2343Ser) c.6845T>C (p.Phe2282Ser) c.6566T>C (p.Phe2189Ser) c.5609T>C (p.Phe1870Ser) c.5600T>C (p.Phe1867Ser) | |
| 5 | g.37052529T>G | CA359511917 | NIPBL | c.7226T>G (p.Phe2409Cys) n.1108T>G c.1-12049T>G (n.1-12049T>G) c.6482T>G (p.Phe2161Cys) c.7028T>G (p.Phe2343Cys) c.6845T>G (p.Phe2282Cys) c.6566T>G (p.Phe2189Cys) c.5609T>G (p.Phe1870Cys) c.5600T>G (p.Phe1867Cys) | dbSNP |
| 5 | g.37052530T>A | CA359511920 | NIPBL | c.7227T>A (p.Phe2409Leu) n.1109T>A c.1-12048T>A (n.1-12048T>A) c.6483T>A (p.Phe2161Leu) c.7029T>A (p.Phe2343Leu) c.6846T>A (p.Phe2282Leu) c.6567T>A (p.Phe2189Leu) c.5610T>A (p.Phe1870Leu) c.5601T>A (p.Phe1867Leu) | |
| 5 | g.37052530T>C | CA443912070 | NIPBL | c.7227T>C (p.Phe2409=) n.1109T>C c.1-12048T>C (n.1-12048T>C) c.6483T>C (p.Phe2161=) c.7029T>C (p.Phe2343=) c.6846T>C (p.Phe2282=) c.6567T>C (p.Phe2189=) c.5610T>C (p.Phe1870=) c.5601T>C (p.Phe1867=) | |
| 5 | g.37052530T>G | CA359511923 | NIPBL | c.7227T>G (p.Phe2409Leu) n.1109T>G c.1-12048T>G (n.1-12048T>G) c.6483T>G (p.Phe2161Leu) c.7029T>G (p.Phe2343Leu) c.6846T>G (p.Phe2282Leu) c.6567T>G (p.Phe2189Leu) c.5610T>G (p.Phe1870Leu) c.5601T>G (p.Phe1867Leu) | |
| 5 | g.37052531C>A | CA359511925 | NIPBL | c.7228C>A (p.Leu2410Ile) n.1110C>A c.1-12047C>A (n.1-12047C>A) c.6484C>A (p.Leu2162Ile) c.7030C>A (p.Leu2344Ile) c.6847C>A (p.Leu2283Ile) c.6568C>A (p.Leu2190Ile) c.5611C>A (p.Leu1871Ile) c.5602C>A (p.Leu1868Ile) | |
| 5 | g.37052531C>G | CA359511928 | NIPBL | c.7228C>G (p.Leu2410Val) n.1110C>G c.1-12047C>G (n.1-12047C>G) c.6484C>G (p.Leu2162Val) c.7030C>G (p.Leu2344Val) c.6847C>G (p.Leu2283Val) c.6568C>G (p.Leu2190Val) c.5611C>G (p.Leu1871Val) c.5602C>G (p.Leu1868Val) | |
| 5 | g.37052531C>T | CA359511927 | NIPBL | c.7228C>T (p.Leu2410Phe) n.1110C>T c.1-12047C>T (n.1-12047C>T) c.6484C>T (p.Leu2162Phe) c.7030C>T (p.Leu2344Phe) c.6847C>T (p.Leu2283Phe) c.6568C>T (p.Leu2190Phe) c.5611C>T (p.Leu1871Phe) c.5602C>T (p.Leu1868Phe) | |
| 5 | g.37052532T>A | CA359511931 | NIPBL | c.7229T>A (p.Leu2410His) n.1111T>A c.1-12046T>A (n.1-12046T>A) c.6485T>A (p.Leu2162His) c.7031T>A (p.Leu2344His) c.6848T>A (p.Leu2283His) c.6569T>A (p.Leu2190His) c.5612T>A (p.Leu1871His) c.5603T>A (p.Leu1868His) | |
| 5 | g.37052532T>C | CA359511935 | NIPBL | c.7229T>C (p.Leu2410Pro) n.1111T>C c.1-12046T>C (n.1-12046T>C) c.6485T>C (p.Leu2162Pro) c.7031T>C (p.Leu2344Pro) c.6848T>C (p.Leu2283Pro) c.6569T>C (p.Leu2190Pro) c.5612T>C (p.Leu1871Pro) c.5603T>C (p.Leu1868Pro) | |
| 5 | g.37052532T>G | CA359511933 | NIPBL | c.7229T>G (p.Leu2410Arg) n.1111T>G c.1-12046T>G (n.1-12046T>G) c.6485T>G (p.Leu2162Arg) c.7031T>G (p.Leu2344Arg) c.6848T>G (p.Leu2283Arg) c.6569T>G (p.Leu2190Arg) c.5612T>G (p.Leu1871Arg) c.5603T>G (p.Leu1868Arg) | |
| 5 | g.37052533T>A | CA443912083 | NIPBL | c.7230T>A (p.Leu2410=) n.1112T>A c.1-12045T>A (n.1-12045T>A) c.6486T>A (p.Leu2162=) c.7032T>A (p.Leu2344=) c.6849T>A (p.Leu2283=) c.6570T>A (p.Leu2190=) c.5613T>A (p.Leu1871=) c.5604T>A (p.Leu1868=) | |
| 5 | g.37052533T>C | CA443912085 | NIPBL | c.7230T>C (p.Leu2410=) n.1112T>C c.1-12045T>C (n.1-12045T>C) c.6486T>C (p.Leu2162=) c.7032T>C (p.Leu2344=) c.6849T>C (p.Leu2283=) c.6570T>C (p.Leu2190=) c.5613T>C (p.Leu1871=) c.5604T>C (p.Leu1868=) | |
| 5 | g.37052533T>G | CA443912087 | NIPBL | c.7230T>G (p.Leu2410=) n.1112T>G c.1-12045T>G (n.1-12045T>G) c.6486T>G (p.Leu2162=) c.7032T>G (p.Leu2344=) c.6849T>G (p.Leu2283=) c.6570T>G (p.Leu2190=) c.5613T>G (p.Leu1871=) c.5604T>G (p.Leu1868=) | |
| 5 | g.37052534A>C | CA359511942 | NIPBL | c.7231A>C (p.Ile2411Leu) n.1113A>C c.1-12044A>C (n.1-12044A>C) c.6487A>C (p.Ile2163Leu) c.7033A>C (p.Ile2345Leu) c.6850A>C (p.Ile2284Leu) c.6571A>C (p.Ile2191Leu) c.5614A>C (p.Ile1872Leu) c.5605A>C (p.Ile1869Leu) | |
| 5 | g.37052534A>G | CA359511947 | NIPBL | c.7231A>G (p.Ile2411Val) n.1113A>G c.1-12044A>G (n.1-12044A>G) c.6487A>G (p.Ile2163Val) c.7033A>G (p.Ile2345Val) c.6850A>G (p.Ile2284Val) c.6571A>G (p.Ile2191Val) c.5614A>G (p.Ile1872Val) c.5605A>G (p.Ile1869Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052534A>T | CA359511945 | NIPBL | c.7231A>T (p.Ile2411Phe) n.1113A>T c.1-12044A>T (n.1-12044A>T) c.6487A>T (p.Ile2163Phe) c.7033A>T (p.Ile2345Phe) c.6850A>T (p.Ile2284Phe) c.6571A>T (p.Ile2191Phe) c.5614A>T (p.Ile1872Phe) c.5605A>T (p.Ile1869Phe) | |
| 5 | g.37052535T>A | CA359511952 | NIPBL | c.7232T>A (p.Ile2411Asn) n.1114T>A c.1-12043T>A (n.1-12043T>A) c.6488T>A (p.Ile2163Asn) c.7034T>A (p.Ile2345Asn) c.6851T>A (p.Ile2284Asn) c.6572T>A (p.Ile2191Asn) c.5615T>A (p.Ile1872Asn) c.5606T>A (p.Ile1869Asn) | |
| 5 | g.37052535T>C | CA359511955 | NIPBL | c.7232T>C (p.Ile2411Thr) n.1114T>C c.1-12043T>C (n.1-12043T>C) c.6488T>C (p.Ile2163Thr) c.7034T>C (p.Ile2345Thr) c.6851T>C (p.Ile2284Thr) c.6572T>C (p.Ile2191Thr) c.5615T>C (p.Ile1872Thr) c.5606T>C (p.Ile1869Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052535T>G | CA359511956 | NIPBL | c.7232T>G (p.Ile2411Ser) n.1114T>G c.1-12043T>G (n.1-12043T>G) c.6488T>G (p.Ile2163Ser) c.7034T>G (p.Ile2345Ser) c.6851T>G (p.Ile2284Ser) c.6572T>G (p.Ile2191Ser) c.5615T>G (p.Ile1872Ser) c.5606T>G (p.Ile1869Ser) | |
| 5 | g.37052536T>A | CA443912100 | NIPBL | c.7233T>A (p.Ile2411=) n.1115T>A c.1-12042T>A (n.1-12042T>A) c.6489T>A (p.Ile2163=) c.7035T>A (p.Ile2345=) c.6852T>A (p.Ile2284=) c.6573T>A (p.Ile2191=) c.5616T>A (p.Ile1872=) c.5607T>A (p.Ile1869=) | |
| 5 | g.37052536T>C | CA443912098 | NIPBL | c.7233T>C (p.Ile2411=) n.1115T>C c.1-12042T>C (n.1-12042T>C) c.6489T>C (p.Ile2163=) c.7035T>C (p.Ile2345=) c.6852T>C (p.Ile2284=) c.6573T>C (p.Ile2191=) c.5616T>C (p.Ile1872=) c.5607T>C (p.Ile1869=) |