Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37052334_37052336delinsCCTCA1539572028NIPBLc.7063-32_7063-30delinsCCT (n.7063-32_7063-30delinsCCT)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37052340A>GCA3237134NIPBLc.7063-26A>G (n.7063-26A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.37052346G>ACA2542842862NIPBLc.7063-20G>A (n.7063-20G>A)
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n.945-19A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.945-18G>T
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c.6403-18G>T (n.6403-18G>T)
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 gnomAD v4
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5g.37052350_37052352delinsCTTCA1539572049NIPBLc.7063-16_7063-14delinsCTT (n.7063-16_7063-14delinsCTT)
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c.6865-12dup (n.6865-12dup)
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c.5446-12dup (n.5446-12dup)
c.5437-12dup (n.5437-12dup)
 dbSNP
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n.945-12del
c.1-12224del (n.1-12224del)
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c.6682-12del (n.6682-12del)
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 gnomAD v4
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n.945-13_945-12del
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 dbSNP gnomAD v4
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n.945-13T>C
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c.6682-13T>C (n.6682-13T>C)
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c.5446-13T>C (n.5446-13T>C)
c.5437-13T>C (n.5437-13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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5g.37052354T>CCA117051421NIPBLc.7063-12T>C (n.7063-12T>C)
n.945-12T>C
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c.6865-12T>C (n.6865-12T>C)
c.6682-12T>C (n.6682-12T>C)
c.6403-12T>C (n.6403-12T>C)
c.5446-12T>C (n.5446-12T>C)
c.5437-12T>C (n.5437-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052354T=CA1539572061NIPBLc.7063-12T= (n.7063-12T=)
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c.5446-12T= (n.5446-12T=)
c.5437-12T= (n.5437-12T=)
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n.945-11A=
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c.5446-11A= (n.5446-11A=)
c.5437-11A= (n.5437-11A=)
5g.37052355A>CCA3237135NIPBLc.7063-11A>C (n.7063-11A>C)
n.945-11A>C
c.1-12223A>C (n.1-12223A>C)
c.6319-11A>C (n.6319-11A>C)
c.6865-11A>C (n.6865-11A>C)
c.6682-11A>C (n.6682-11A>C)
c.6403-11A>C (n.6403-11A>C)
c.5446-11A>C (n.5446-11A>C)
c.5437-11A>C (n.5437-11A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052355A>GCA559295305NIPBLc.7063-11A>G (n.7063-11A>G)
n.945-11A>G
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c.6319-11A>G (n.6319-11A>G)
c.6865-11A>G (n.6865-11A>G)
c.6682-11A>G (n.6682-11A>G)
c.6403-11A>G (n.6403-11A>G)
c.5446-11A>G (n.5446-11A>G)
c.5437-11A>G (n.5437-11A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.945-11A>T
c.1-12223A>T (n.1-12223A>T)
c.6319-11A>T (n.6319-11A>T)
c.6865-11A>T (n.6865-11A>T)
c.6682-11A>T (n.6682-11A>T)
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c.5446-11A>T (n.5446-11A>T)
c.5437-11A>T (n.5437-11A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052356T>CCA2765899975NIPBLc.7063-10T>C (n.7063-10T>C)
n.945-10T>C
c.1-12222T>C (n.1-12222T>C)
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c.5437-10T>C (n.5437-10T>C)
5g.37052359A=CA1539572071NIPBLc.7063-7A= (n.7063-7A=)
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5g.37052359A>TCA117051439NIPBLc.7063-7A>T (n.7063-7A>T)
n.945-7A>T
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c.5437-7A>T (n.5437-7A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052360_37052362delCA2550887212NIPBLc.7063-6_7063-4del (n.7063-6_7063-4del)
n.945-6_945-4del
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5g.37052363_37052364insCTCA2562146775NIPBLc.7063-3_7063-2insCT (n.7063-3_7063-2insCT)
n.945-3_945-2insCT
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c.5437-3_5437-2insCT (n.5437-3_5437-2insCT)
5g.37052364A>CCA359510963NIPBLc.7063-2A>C (n.7063-2A>C)
n.945-2A>C
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c.5446-2A>C (n.5446-2A>C)
c.5437-2A>C (n.5437-2A>C)
5g.37052364A>GCA359510970NIPBLc.7063-2A>G (n.7063-2A>G)
n.945-2A>G
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c.5437-2A>G (n.5437-2A>G)
5g.37052364A>TCA359510973NIPBLc.7063-2A>T (n.7063-2A>T)
n.945-2A>T
c.1-12214A>T (n.1-12214A>T)
c.6319-2A>T (n.6319-2A>T)
c.6865-2A>T (n.6865-2A>T)
c.6682-2A>T (n.6682-2A>T)
c.6403-2A>T (n.6403-2A>T)
c.5446-2A>T (n.5446-2A>T)
c.5437-2A>T (n.5437-2A>T)
5g.37052365G>ACA359510983NIPBLc.7063-1G>A (n.7063-1G>A)
n.945-1G>A
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5g.37052365G>CCA359510981NIPBLc.7063-1G>C (n.7063-1G>C)
n.945-1G>C
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5g.37052365G>TCA359510979NIPBLc.7063-1G>T (n.7063-1G>T)
n.945-1G>T
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n.945A>C
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5g.37052366A>GCA359510989NIPBLc.7063A>G (p.Met2355Val)
n.945A>G
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 ClinVar dbSNP
5g.37052366A>TCA359510992NIPBLc.7063A>T (p.Met2355Leu)
n.945A>T
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c.6319A>T (p.Met2107Leu)
c.6865A>T (p.Met2289Leu)
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c.5446A>T (p.Met1816Leu)
c.5437A>T (p.Met1813Leu)
5g.37052367T>ACA359510995NIPBLc.7064T>A (p.Met2355Lys)
n.946T>A
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5g.37052367T>CCA359510996NIPBLc.7064T>C (p.Met2355Thr)
n.946T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052368G>CCA359511000NIPBLc.7065G>C (p.Met2355Ile)
n.947G>C
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c.6321G>C (p.Met2107Ile)
c.6867G>C (p.Met2289Ile)
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c.5439G>C (p.Met1813Ile)
5g.37052368G=CA1539572075NIPBLc.7065G= (p.Met2355=)
n.947G=
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Number of alleles fetched