UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37052325_37052327dup | CA2673575764 | NIPBL | c.7063-41_7063-39dup (n.7063-41_7063-39dup) n.945-41_945-39dup c.1-12253_1-12251dup (n.1-12253_1-12251dup) c.6319-41_6319-39dup (n.6319-41_6319-39dup) c.6865-41_6865-39dup (n.6865-41_6865-39dup) c.6682-41_6682-39dup (n.6682-41_6682-39dup) c.6403-41_6403-39dup (n.6403-41_6403-39dup) c.5446-41_5446-39dup (n.5446-41_5446-39dup) c.5437-41_5437-39dup (n.5437-41_5437-39dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052327del | CA2673575765 | NIPBL | c.7063-39del (n.7063-39del) n.945-39del c.1-12251del (n.1-12251del) c.6319-39del (n.6319-39del) c.6865-39del (n.6865-39del) c.6682-39del (n.6682-39del) c.6403-39del (n.6403-39del) c.5446-39del (n.5446-39del) c.5437-39del (n.5437-39del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052326_37052327del | CA3237128 | NIPBL | c.7063-40_7063-39del (n.7063-40_7063-39del) n.945-40_945-39del c.1-12252_1-12251del (n.1-12252_1-12251del) c.6319-40_6319-39del (n.6319-40_6319-39del) c.6865-40_6865-39del (n.6865-40_6865-39del) c.6682-40_6682-39del (n.6682-40_6682-39del) c.6403-40_6403-39del (n.6403-40_6403-39del) c.5446-40_5446-39del (n.5446-40_5446-39del) c.5437-40_5437-39del (n.5437-40_5437-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052328A= | CA1539572019 | NIPBL | c.7063-38A= (n.7063-38A=) n.945-38A= c.1-12250A= (n.1-12250A=) c.6319-38A= (n.6319-38A=) c.6865-38A= (n.6865-38A=) c.6682-38A= (n.6682-38A=) c.6403-38A= (n.6403-38A=) c.5446-38A= (n.5446-38A=) c.5437-38A= (n.5437-38A=) | |
| 5 | g.37052328A>T | CA3237131 | NIPBL | c.7063-38A>T (n.7063-38A>T) n.945-38A>T c.1-12250A>T (n.1-12250A>T) c.6319-38A>T (n.6319-38A>T) c.6865-38A>T (n.6865-38A>T) c.6682-38A>T (n.6682-38A>T) c.6403-38A>T (n.6403-38A>T) c.5446-38A>T (n.5446-38A>T) c.5437-38A>T (n.5437-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052329A= | CA1539572022 | NIPBL | c.7063-37A= (n.7063-37A=) n.945-37A= c.1-12249A= (n.1-12249A=) c.6319-37A= (n.6319-37A=) c.6865-37A= (n.6865-37A=) c.6682-37A= (n.6682-37A=) c.6403-37A= (n.6403-37A=) c.5446-37A= (n.5446-37A=) c.5437-37A= (n.5437-37A=) | |
| 5 | g.37052329A>T | CA3237132 | NIPBL | c.7063-37A>T (n.7063-37A>T) n.945-37A>T c.1-12249A>T (n.1-12249A>T) c.6319-37A>T (n.6319-37A>T) c.6865-37A>T (n.6865-37A>T) c.6682-37A>T (n.6682-37A>T) c.6403-37A>T (n.6403-37A>T) c.5446-37A>T (n.5446-37A>T) c.5437-37A>T (n.5437-37A>T) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.37052331T>A | CA2673575766 | NIPBL | c.7063-35T>A (n.7063-35T>A) n.945-35T>A c.1-12247T>A (n.1-12247T>A) c.6319-35T>A (n.6319-35T>A) c.6865-35T>A (n.6865-35T>A) c.6682-35T>A (n.6682-35T>A) c.6403-35T>A (n.6403-35T>A) c.5446-35T>A (n.5446-35T>A) c.5437-35T>A (n.5437-35T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052332T>G | CA3237133 | NIPBL | c.7063-34T>G (n.7063-34T>G) n.945-34T>G c.1-12246T>G (n.1-12246T>G) c.6319-34T>G (n.6319-34T>G) c.6865-34T>G (n.6865-34T>G) c.6682-34T>G (n.6682-34T>G) c.6403-34T>G (n.6403-34T>G) c.5446-34T>G (n.5446-34T>G) c.5437-34T>G (n.5437-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052332T= | CA1539572025 | NIPBL | c.7063-34T= (n.7063-34T=) n.945-34T= c.1-12246T= (n.1-12246T=) c.6319-34T= (n.6319-34T=) c.6865-34T= (n.6865-34T=) c.6682-34T= (n.6682-34T=) c.6403-34T= (n.6403-34T=) c.5446-34T= (n.5446-34T=) c.5437-34T= (n.5437-34T=) | |
| 5 | g.37052333C>A | CA2673575767 | NIPBL | c.7063-33C>A (n.7063-33C>A) n.945-33C>A c.1-12245C>A (n.1-12245C>A) c.6319-33C>A (n.6319-33C>A) c.6865-33C>A (n.6865-33C>A) c.6682-33C>A (n.6682-33C>A) c.6403-33C>A (n.6403-33C>A) c.5446-33C>A (n.5446-33C>A) c.5437-33C>A (n.5437-33C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052334C>A | CA2673575768 | NIPBL | c.7063-32C>A (n.7063-32C>A) n.945-32C>A c.1-12244C>A (n.1-12244C>A) c.6319-32C>A (n.6319-32C>A) c.6865-32C>A (n.6865-32C>A) c.6682-32C>A (n.6682-32C>A) c.6403-32C>A (n.6403-32C>A) c.5446-32C>A (n.5446-32C>A) c.5437-32C>A (n.5437-32C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052334C>T | CA2578289852 | NIPBL | c.7063-32C>T (n.7063-32C>T) n.945-32C>T c.1-12244C>T (n.1-12244C>T) c.6319-32C>T (n.6319-32C>T) c.6865-32C>T (n.6865-32C>T) c.6682-32C>T (n.6682-32C>T) c.6403-32C>T (n.6403-32C>T) c.5446-32C>T (n.5446-32C>T) c.5437-32C>T (n.5437-32C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052334_37052336delinsCCT | CA1539572028 | NIPBL | c.7063-32_7063-30delinsCCT (n.7063-32_7063-30delinsCCT) n.945-32_945-30delinsCCT c.1-12244_1-12242delinsCCT (n.1-12244_1-12242delinsCCT) c.6319-32_6319-30delinsCCT (n.6319-32_6319-30delinsCCT) c.6865-32_6865-30delinsCCT (n.6865-32_6865-30delinsCCT) c.6682-32_6682-30delinsCCT (n.6682-32_6682-30delinsCCT) c.6403-32_6403-30delinsCCT (n.6403-32_6403-30delinsCCT) c.5446-32_5446-30delinsCCT (n.5446-32_5446-30delinsCCT) c.5437-32_5437-30delinsCCT (n.5437-32_5437-30delinsCCT) | |
| 5 | g.37052335C>A | CA2549760286 | NIPBL | c.7063-31C>A (n.7063-31C>A) n.945-31C>A c.1-12243C>A (n.1-12243C>A) c.6319-31C>A (n.6319-31C>A) c.6865-31C>A (n.6865-31C>A) c.6682-31C>A (n.6682-31C>A) c.6403-31C>A (n.6403-31C>A) c.5446-31C>A (n.5446-31C>A) c.5437-31C>A (n.5437-31C>A) | |
| 5 | g.37052335C>G | CA2578289854 | NIPBL | c.7063-31C>G (n.7063-31C>G) n.945-31C>G c.1-12243C>G (n.1-12243C>G) c.6319-31C>G (n.6319-31C>G) c.6865-31C>G (n.6865-31C>G) c.6682-31C>G (n.6682-31C>G) c.6403-31C>G (n.6403-31C>G) c.5446-31C>G (n.5446-31C>G) c.5437-31C>G (n.5437-31C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052335_37052336del | CA917452797 | NIPBL | c.7063-31_7063-30del (n.7063-31_7063-30del) n.945-31_945-30del c.1-12243_1-12242del (n.1-12243_1-12242del) c.6319-31_6319-30del (n.6319-31_6319-30del) c.6865-31_6865-30del (n.6865-31_6865-30del) c.6682-31_6682-30del (n.6682-31_6682-30del) c.6403-31_6403-30del (n.6403-31_6403-30del) c.5446-31_5446-30del (n.5446-31_5446-30del) c.5437-31_5437-30del (n.5437-31_5437-30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052336T>C | CA2673575769 | NIPBL | c.7063-30T>C (n.7063-30T>C) n.945-30T>C c.1-12242T>C (n.1-12242T>C) c.6319-30T>C (n.6319-30T>C) c.6865-30T>C (n.6865-30T>C) c.6682-30T>C (n.6682-30T>C) c.6403-30T>C (n.6403-30T>C) c.5446-30T>C (n.5446-30T>C) c.5437-30T>C (n.5437-30T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052336T>G | CA559295303 | NIPBL | c.7063-30T>G (n.7063-30T>G) n.945-30T>G c.1-12242T>G (n.1-12242T>G) c.6319-30T>G (n.6319-30T>G) c.6865-30T>G (n.6865-30T>G) c.6682-30T>G (n.6682-30T>G) c.6403-30T>G (n.6403-30T>G) c.5446-30T>G (n.5446-30T>G) c.5437-30T>G (n.5437-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052336T= | CA1539572031 | NIPBL | c.7063-30T= (n.7063-30T=) n.945-30T= c.1-12242T= (n.1-12242T=) c.6319-30T= (n.6319-30T=) c.6865-30T= (n.6865-30T=) c.6682-30T= (n.6682-30T=) c.6403-30T= (n.6403-30T=) c.5446-30T= (n.5446-30T=) c.5437-30T= (n.5437-30T=) | |
| 5 | g.37052337G>A | CA2578289855 | NIPBL | c.7063-29G>A (n.7063-29G>A) n.945-29G>A c.1-12241G>A (n.1-12241G>A) c.6319-29G>A (n.6319-29G>A) c.6865-29G>A (n.6865-29G>A) c.6682-29G>A (n.6682-29G>A) c.6403-29G>A (n.6403-29G>A) c.5446-29G>A (n.5446-29G>A) c.5437-29G>A (n.5437-29G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052339C>A | CA2569858251 | NIPBL | c.7063-27C>A (n.7063-27C>A) n.945-27C>A c.1-12239C>A (n.1-12239C>A) c.6319-27C>A (n.6319-27C>A) c.6865-27C>A (n.6865-27C>A) c.6682-27C>A (n.6682-27C>A) c.6403-27C>A (n.6403-27C>A) c.5446-27C>A (n.5446-27C>A) c.5437-27C>A (n.5437-27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052339C= | CA1539572035 | NIPBL | c.7063-27C= (n.7063-27C=) n.945-27C= c.1-12239C= (n.1-12239C=) c.6319-27C= (n.6319-27C=) c.6865-27C= (n.6865-27C=) c.6682-27C= (n.6682-27C=) c.6403-27C= (n.6403-27C=) c.5446-27C= (n.5446-27C=) c.5437-27C= (n.5437-27C=) | |
| 5 | g.37052339C>T | CA559295304 | NIPBL | c.7063-27C>T (n.7063-27C>T) n.945-27C>T c.1-12239C>T (n.1-12239C>T) c.6319-27C>T (n.6319-27C>T) c.6865-27C>T (n.6865-27C>T) c.6682-27C>T (n.6682-27C>T) c.6403-27C>T (n.6403-27C>T) c.5446-27C>T (n.5446-27C>T) c.5437-27C>T (n.5437-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052340A= | CA1539572038 | NIPBL | c.7063-26A= (n.7063-26A=) n.945-26A= c.1-12238A= (n.1-12238A=) c.6319-26A= (n.6319-26A=) c.6865-26A= (n.6865-26A=) c.6682-26A= (n.6682-26A=) c.6403-26A= (n.6403-26A=) c.5446-26A= (n.5446-26A=) c.5437-26A= (n.5437-26A=) | |
| 5 | g.37052340A>G | CA3237134 | NIPBL | c.7063-26A>G (n.7063-26A>G) n.945-26A>G c.1-12238A>G (n.1-12238A>G) c.6319-26A>G (n.6319-26A>G) c.6865-26A>G (n.6865-26A>G) c.6682-26A>G (n.6682-26A>G) c.6403-26A>G (n.6403-26A>G) c.5446-26A>G (n.5446-26A>G) c.5437-26A>G (n.5437-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052342A>T | CA2708537471 | NIPBL | c.7063-24A>T (n.7063-24A>T) n.945-24A>T c.1-12236A>T (n.1-12236A>T) c.6319-24A>T (n.6319-24A>T) c.6865-24A>T (n.6865-24A>T) c.6682-24A>T (n.6682-24A>T) c.6403-24A>T (n.6403-24A>T) c.5446-24A>T (n.5446-24A>T) c.5437-24A>T (n.5437-24A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37052345T>C | CA2578289856 | NIPBL | c.7063-21T>C (n.7063-21T>C) n.945-21T>C c.1-12233T>C (n.1-12233T>C) c.6319-21T>C (n.6319-21T>C) c.6865-21T>C (n.6865-21T>C) c.6682-21T>C (n.6682-21T>C) c.6403-21T>C (n.6403-21T>C) c.5446-21T>C (n.5446-21T>C) c.5437-21T>C (n.5437-21T>C) | |
| 5 | g.37052346G>A | CA2542842862 | NIPBL | c.7063-20G>A (n.7063-20G>A) n.945-20G>A c.1-12232G>A (n.1-12232G>A) c.6319-20G>A (n.6319-20G>A) c.6865-20G>A (n.6865-20G>A) c.6682-20G>A (n.6682-20G>A) c.6403-20G>A (n.6403-20G>A) c.5446-20G>A (n.5446-20G>A) c.5437-20G>A (n.5437-20G>A) | |
| 5 | g.37052347A= | CA1539572045 | NIPBL | c.7063-19A= (n.7063-19A=) n.945-19A= c.1-12231A= (n.1-12231A=) c.6319-19A= (n.6319-19A=) c.6865-19A= (n.6865-19A=) c.6682-19A= (n.6682-19A=) c.6403-19A= (n.6403-19A=) c.5446-19A= (n.5446-19A=) c.5437-19A= (n.5437-19A=) | |
| 5 | g.37052347A>T | CA1539572046 | NIPBL | c.7063-19A>T (n.7063-19A>T) n.945-19A>T c.1-12231A>T (n.1-12231A>T) c.6319-19A>T (n.6319-19A>T) c.6865-19A>T (n.6865-19A>T) c.6682-19A>T (n.6682-19A>T) c.6403-19A>T (n.6403-19A>T) c.5446-19A>T (n.5446-19A>T) c.5437-19A>T (n.5437-19A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052348G>T | CA2578289857 | NIPBL | c.7063-18G>T (n.7063-18G>T) n.945-18G>T c.1-12230G>T (n.1-12230G>T) c.6319-18G>T (n.6319-18G>T) c.6865-18G>T (n.6865-18G>T) c.6682-18G>T (n.6682-18G>T) c.6403-18G>T (n.6403-18G>T) c.5446-18G>T (n.5446-18G>T) c.5437-18G>T (n.5437-18G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052349A>G | CA2515176715 | NIPBL | c.7063-17A>G (n.7063-17A>G) n.945-17A>G c.1-12229A>G (n.1-12229A>G) c.6319-17A>G (n.6319-17A>G) c.6865-17A>G (n.6865-17A>G) c.6682-17A>G (n.6682-17A>G) c.6403-17A>G (n.6403-17A>G) c.5446-17A>G (n.5446-17A>G) c.5437-17A>G (n.5437-17A>G) | |
| 5 | g.37052350_37052352delinsCTT | CA1539572049 | NIPBL | c.7063-16_7063-14delinsCTT (n.7063-16_7063-14delinsCTT) n.945-16_945-14delinsCTT c.1-12228_1-12226delinsCTT (n.1-12228_1-12226delinsCTT) c.6319-16_6319-14delinsCTT (n.6319-16_6319-14delinsCTT) c.6865-16_6865-14delinsCTT (n.6865-16_6865-14delinsCTT) c.6682-16_6682-14delinsCTT (n.6682-16_6682-14delinsCTT) c.6403-16_6403-14delinsCTT (n.6403-16_6403-14delinsCTT) c.5446-16_5446-14delinsCTT (n.5446-16_5446-14delinsCTT) c.5437-16_5437-14delinsCTT (n.5437-16_5437-14delinsCTT) | |
| 5 | g.37052354dup | CA1539572051 | NIPBL | c.7063-12dup (n.7063-12dup) n.945-12dup c.1-12224dup (n.1-12224dup) c.6319-12dup (n.6319-12dup) c.6865-12dup (n.6865-12dup) c.6682-12dup (n.6682-12dup) c.6403-12dup (n.6403-12dup) c.5446-12dup (n.5446-12dup) c.5437-12dup (n.5437-12dup) | dbSNP |
| 5 | g.37052354del | CA2578289859 | NIPBL | c.7063-12del (n.7063-12del) n.945-12del c.1-12224del (n.1-12224del) c.6319-12del (n.6319-12del) c.6865-12del (n.6865-12del) c.6682-12del (n.6682-12del) c.6403-12del (n.6403-12del) c.5446-12del (n.5446-12del) c.5437-12del (n.5437-12del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052353_37052354del | CA1539572050 | NIPBL | c.7063-13_7063-12del (n.7063-13_7063-12del) n.945-13_945-12del c.1-12225_1-12224del (n.1-12225_1-12224del) c.6319-13_6319-12del (n.6319-13_6319-12del) c.6865-13_6865-12del (n.6865-13_6865-12del) c.6682-13_6682-12del (n.6682-13_6682-12del) c.6403-13_6403-12del (n.6403-13_6403-12del) c.5446-13_5446-12del (n.5446-13_5446-12del) c.5437-13_5437-12del (n.5437-13_5437-12del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052353T>C | CA1539572056 | NIPBL | c.7063-13T>C (n.7063-13T>C) n.945-13T>C c.1-12225T>C (n.1-12225T>C) c.6319-13T>C (n.6319-13T>C) c.6865-13T>C (n.6865-13T>C) c.6682-13T>C (n.6682-13T>C) c.6403-13T>C (n.6403-13T>C) c.5446-13T>C (n.5446-13T>C) c.5437-13T>C (n.5437-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052353T= | CA1539572053 | NIPBL | c.7063-13T= (n.7063-13T=) n.945-13T= c.1-12225T= (n.1-12225T=) c.6319-13T= (n.6319-13T=) c.6865-13T= (n.6865-13T=) c.6682-13T= (n.6682-13T=) c.6403-13T= (n.6403-13T=) c.5446-13T= (n.5446-13T=) c.5437-13T= (n.5437-13T=) | |
| 5 | g.37052354T>C | CA117051421 | NIPBL | c.7063-12T>C (n.7063-12T>C) n.945-12T>C c.1-12224T>C (n.1-12224T>C) c.6319-12T>C (n.6319-12T>C) c.6865-12T>C (n.6865-12T>C) c.6682-12T>C (n.6682-12T>C) c.6403-12T>C (n.6403-12T>C) c.5446-12T>C (n.5446-12T>C) c.5437-12T>C (n.5437-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052354T= | CA1539572061 | NIPBL | c.7063-12T= (n.7063-12T=) n.945-12T= c.1-12224T= (n.1-12224T=) c.6319-12T= (n.6319-12T=) c.6865-12T= (n.6865-12T=) c.6682-12T= (n.6682-12T=) c.6403-12T= (n.6403-12T=) c.5446-12T= (n.5446-12T=) c.5437-12T= (n.5437-12T=) | |
| 5 | g.37052355A= | CA1539572066 | NIPBL | c.7063-11A= (n.7063-11A=) n.945-11A= c.1-12223A= (n.1-12223A=) c.6319-11A= (n.6319-11A=) c.6865-11A= (n.6865-11A=) c.6682-11A= (n.6682-11A=) c.6403-11A= (n.6403-11A=) c.5446-11A= (n.5446-11A=) c.5437-11A= (n.5437-11A=) | |
| 5 | g.37052355A>C | CA3237135 | NIPBL | c.7063-11A>C (n.7063-11A>C) n.945-11A>C c.1-12223A>C (n.1-12223A>C) c.6319-11A>C (n.6319-11A>C) c.6865-11A>C (n.6865-11A>C) c.6682-11A>C (n.6682-11A>C) c.6403-11A>C (n.6403-11A>C) c.5446-11A>C (n.5446-11A>C) c.5437-11A>C (n.5437-11A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052355A>G | CA559295305 | NIPBL | c.7063-11A>G (n.7063-11A>G) n.945-11A>G c.1-12223A>G (n.1-12223A>G) c.6319-11A>G (n.6319-11A>G) c.6865-11A>G (n.6865-11A>G) c.6682-11A>G (n.6682-11A>G) c.6403-11A>G (n.6403-11A>G) c.5446-11A>G (n.5446-11A>G) c.5437-11A>G (n.5437-11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052355A>T | CA3237136 | NIPBL | c.7063-11A>T (n.7063-11A>T) n.945-11A>T c.1-12223A>T (n.1-12223A>T) c.6319-11A>T (n.6319-11A>T) c.6865-11A>T (n.6865-11A>T) c.6682-11A>T (n.6682-11A>T) c.6403-11A>T (n.6403-11A>T) c.5446-11A>T (n.5446-11A>T) c.5437-11A>T (n.5437-11A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052356T>C | CA2765899975 | NIPBL | c.7063-10T>C (n.7063-10T>C) n.945-10T>C c.1-12222T>C (n.1-12222T>C) c.6319-10T>C (n.6319-10T>C) c.6865-10T>C (n.6865-10T>C) c.6682-10T>C (n.6682-10T>C) c.6403-10T>C (n.6403-10T>C) c.5446-10T>C (n.5446-10T>C) c.5437-10T>C (n.5437-10T>C) | |
| 5 | g.37052359A= | CA1539572071 | NIPBL | c.7063-7A= (n.7063-7A=) n.945-7A= c.1-12219A= (n.1-12219A=) c.6319-7A= (n.6319-7A=) c.6865-7A= (n.6865-7A=) c.6682-7A= (n.6682-7A=) c.6403-7A= (n.6403-7A=) c.5446-7A= (n.5446-7A=) c.5437-7A= (n.5437-7A=) | |
| 5 | g.37052359A>T | CA117051439 | NIPBL | c.7063-7A>T (n.7063-7A>T) n.945-7A>T c.1-12219A>T (n.1-12219A>T) c.6319-7A>T (n.6319-7A>T) c.6865-7A>T (n.6865-7A>T) c.6682-7A>T (n.6682-7A>T) c.6403-7A>T (n.6403-7A>T) c.5446-7A>T (n.5446-7A>T) c.5437-7A>T (n.5437-7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052360_37052362del | CA2550887212 | NIPBL | c.7063-6_7063-4del (n.7063-6_7063-4del) n.945-6_945-4del c.1-12218_1-12216del (n.1-12218_1-12216del) c.6319-6_6319-4del (n.6319-6_6319-4del) c.6865-6_6865-4del (n.6865-6_6865-4del) c.6682-6_6682-4del (n.6682-6_6682-4del) c.6403-6_6403-4del (n.6403-6_6403-4del) c.5446-6_5446-4del (n.5446-6_5446-4del) c.5437-6_5437-4del (n.5437-6_5437-4del) | |
| 5 | g.37052363_37052364insCT | CA2562146775 | NIPBL | c.7063-3_7063-2insCT (n.7063-3_7063-2insCT) n.945-3_945-2insCT c.1-12215_1-12214insCT (n.1-12215_1-12214insCT) c.6319-3_6319-2insCT (n.6319-3_6319-2insCT) c.6865-3_6865-2insCT (n.6865-3_6865-2insCT) c.6682-3_6682-2insCT (n.6682-3_6682-2insCT) c.6403-3_6403-2insCT (n.6403-3_6403-2insCT) c.5446-3_5446-2insCT (n.5446-3_5446-2insCT) c.5437-3_5437-2insCT (n.5437-3_5437-2insCT) |