Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.37052272A>GCA810284441NIPBLc.7063-94A>G (n.7063-94A>G)
n.945-94A>G
c.1-12306A>G (n.1-12306A>G)
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c.5437-94A>G (n.5437-94A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.945-92_945-89del
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c.6319-92_6319-89del (n.6319-92_6319-89del)
c.6865-92_6865-89del (n.6865-92_6865-89del)
c.6682-92_6682-89del (n.6682-92_6682-89del)
c.6403-92_6403-89del (n.6403-92_6403-89del)
c.5446-92_5446-89del (n.5446-92_5446-89del)
c.5437-92_5437-89del (n.5437-92_5437-89del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.945-93A=
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c.5446-93A= (n.5446-93A=)
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5g.37052273A>CCA2673575746NIPBLc.7063-93A>C (n.7063-93A>C)
n.945-93A>C
c.1-12305A>C (n.1-12305A>C)
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c.6682-93A>C (n.6682-93A>C)
c.6403-93A>C (n.6403-93A>C)
c.5446-93A>C (n.5446-93A>C)
c.5437-93A>C (n.5437-93A>C)
 gnomAD v4
5g.37052273A>GCA117051340NIPBLc.7063-93A>G (n.7063-93A>G)
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c.5446-93A>G (n.5446-93A>G)
c.5437-93A>G (n.5437-93A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052273A>TCA810284443NIPBLc.7063-93A>T (n.7063-93A>T)
n.945-93A>T
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c.6319-93A>T (n.6319-93A>T)
c.6865-93A>T (n.6865-93A>T)
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c.6403-93A>T (n.6403-93A>T)
c.5446-93A>T (n.5446-93A>T)
c.5437-93A>T (n.5437-93A>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.945-92T>A
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c.6403-92T>A (n.6403-92T>A)
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c.5437-92T>A (n.5437-92T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.945-92T=
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 dbSNP
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5g.37052275G>TCA2673575747NIPBLc.7063-91G>T (n.7063-91G>T)
n.945-91G>T
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 gnomAD v4
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n.945-91_945-83del
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 gnomAD v4
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n.945-89A>C
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 gnomAD v4
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n.945-88G>A
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c.6682-88G>A (n.6682-88G>A)
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c.5437-88G>A (n.5437-88G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37052279C>ACA2673575750NIPBLc.7063-87C>A (n.7063-87C>A)
n.945-87C>A
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c.6682-87C>A (n.6682-87C>A)
c.6403-87C>A (n.6403-87C>A)
c.5446-87C>A (n.5446-87C>A)
c.5437-87C>A (n.5437-87C>A)
 gnomAD v4
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n.945-86T>A
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 gnomAD v4
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n.945-86T>C
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c.6865-86T>C (n.6865-86T>C)
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c.5446-86T>C (n.5446-86T>C)
c.5437-86T>C (n.5437-86T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052280T=CA1539571957NIPBLc.7063-86T= (n.7063-86T=)
n.945-86T=
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n.945-85A=
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5g.37052281A>GCA117051343NIPBLc.7063-85A>G (n.7063-85A>G)
n.945-85A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.945-85A>T
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c.5446-85A>T (n.5446-85A>T)
c.5437-85A>T (n.5437-85A>T)
 gnomAD v4
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n.945-85dup
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c.6682-85dup (n.6682-85dup)
c.6403-85dup (n.6403-85dup)
c.5446-85dup (n.5446-85dup)
c.5437-85dup (n.5437-85dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052282G>TCA2673575752NIPBLc.7063-84G>T (n.7063-84G>T)
n.945-84G>T
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c.5437-84G>T (n.5437-84G>T)
 gnomAD v4
5g.37052283C>ACA2578289833NIPBLc.7063-83C>A (n.7063-83C>A)
n.945-83C>A
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c.6682-83C>A (n.6682-83C>A)
c.6403-83C>A (n.6403-83C>A)
c.5446-83C>A (n.5446-83C>A)
c.5437-83C>A (n.5437-83C>A)
 gnomAD v4
5g.37052284C>ACA2578289834NIPBLc.7063-82C>A (n.7063-82C>A)
n.945-82C>A
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c.6403-82C>A (n.6403-82C>A)
c.5446-82C>A (n.5446-82C>A)
c.5437-82C>A (n.5437-82C>A)
 gnomAD v4
5g.37052284C>TCA2708537423NIPBLc.7063-82C>T (n.7063-82C>T)
n.945-82C>T
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c.6865-82C>T (n.6865-82C>T)
c.6682-82C>T (n.6682-82C>T)
c.6403-82C>T (n.6403-82C>T)
c.5446-82C>T (n.5446-82C>T)
c.5437-82C>T (n.5437-82C>T)
 dbSNP
5g.37052285T>ACA2673575753NIPBLc.7063-81T>A (n.7063-81T>A)
n.945-81T>A
c.1-12293T>A (n.1-12293T>A)
c.6319-81T>A (n.6319-81T>A)
c.6865-81T>A (n.6865-81T>A)
c.6682-81T>A (n.6682-81T>A)
c.6403-81T>A (n.6403-81T>A)
c.5446-81T>A (n.5446-81T>A)
c.5437-81T>A (n.5437-81T>A)
 gnomAD v4
5g.37052288G>TCA2708537450NIPBLc.7063-78G>T (n.7063-78G>T)
n.945-78G>T
c.1-12290G>T (n.1-12290G>T)
c.6319-78G>T (n.6319-78G>T)
c.6865-78G>T (n.6865-78G>T)
c.6682-78G>T (n.6682-78G>T)
c.6403-78G>T (n.6403-78G>T)
c.5446-78G>T (n.5446-78G>T)
c.5437-78G>T (n.5437-78G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched