| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37051771A= | CA1539571286 | NIPBL | c.6955-8A= (n.6955-8A=) n.829A= c.1-12807A= (n.1-12807A=) c.6211-8A= (n.6211-8A=) c.6757-8A= (n.6757-8A=) c.6574-8A= (n.6574-8A=) c.6295-8A= (n.6295-8A=) c.5338-8A= (n.5338-8A=) c.5329-8A= (n.5329-8A=) | |
| 5 | g.37051771A>G | CA2673575634 | NIPBL | c.6955-8A>G (n.6955-8A>G) n.829A>G c.1-12807A>G (n.1-12807A>G) c.6211-8A>G (n.6211-8A>G) c.6757-8A>G (n.6757-8A>G) c.6574-8A>G (n.6574-8A>G) c.6295-8A>G (n.6295-8A>G) c.5338-8A>G (n.5338-8A>G) c.5329-8A>G (n.5329-8A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051771A>T | CA559022303 | NIPBL | c.6955-8A>T (n.6955-8A>T) n.829A>T c.1-12807A>T (n.1-12807A>T) c.6211-8A>T (n.6211-8A>T) c.6757-8A>T (n.6757-8A>T) c.6574-8A>T (n.6574-8A>T) c.6295-8A>T (n.6295-8A>T) c.5338-8A>T (n.5338-8A>T) c.5329-8A>T (n.5329-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051771dup | CA810284137 | NIPBL | c.6955-8dup (n.6955-8dup) n.829dup c.1-12807dup (n.1-12807dup) c.6211-8dup (n.6211-8dup) c.6757-8dup (n.6757-8dup) c.6574-8dup (n.6574-8dup) c.6295-8dup (n.6295-8dup) c.5338-8dup (n.5338-8dup) c.5329-8dup (n.5329-8dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051772T>C | CA559022304 | NIPBL | c.6955-7T>C (n.6955-7T>C) n.830T>C c.1-12806T>C (n.1-12806T>C) c.6211-7T>C (n.6211-7T>C) c.6757-7T>C (n.6757-7T>C) c.6574-7T>C (n.6574-7T>C) c.6295-7T>C (n.6295-7T>C) c.5338-7T>C (n.5338-7T>C) c.5329-7T>C (n.5329-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051772T= | CA1539571295 | NIPBL | c.6955-7T= (n.6955-7T=) n.830T= c.1-12806T= (n.1-12806T=) c.6211-7T= (n.6211-7T=) c.6757-7T= (n.6757-7T=) c.6574-7T= (n.6574-7T=) c.6295-7T= (n.6295-7T=) c.5338-7T= (n.5338-7T=) c.5329-7T= (n.5329-7T=) | |
| 5 | g.37051774T>A | CA2578289778 | NIPBL | c.6955-5T>A (n.6955-5T>A) n.832T>A c.1-12804T>A (n.1-12804T>A) c.6211-5T>A (n.6211-5T>A) c.6757-5T>A (n.6757-5T>A) c.6574-5T>A (n.6574-5T>A) c.6295-5T>A (n.6295-5T>A) c.5338-5T>A (n.5338-5T>A) c.5329-5T>A (n.5329-5T>A) | |
| 5 | g.37051774T>C | CA3237107 | NIPBL | c.6955-5T>C (n.6955-5T>C) n.832T>C c.1-12804T>C (n.1-12804T>C) c.6211-5T>C (n.6211-5T>C) c.6757-5T>C (n.6757-5T>C) c.6574-5T>C (n.6574-5T>C) c.6295-5T>C (n.6295-5T>C) c.5338-5T>C (n.5338-5T>C) c.5329-5T>C (n.5329-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051774T= | CA1539571298 | NIPBL | c.6955-5T= (n.6955-5T=) n.832T= c.1-12804T= (n.1-12804T=) c.6211-5T= (n.6211-5T=) c.6757-5T= (n.6757-5T=) c.6574-5T= (n.6574-5T=) c.6295-5T= (n.6295-5T=) c.5338-5T= (n.5338-5T=) c.5329-5T= (n.5329-5T=) | |
| 5 | g.37051775C>A | CA2673575637 | NIPBL | c.6955-4C>A (n.6955-4C>A) n.833C>A c.1-12803C>A (n.1-12803C>A) c.6211-4C>A (n.6211-4C>A) c.6757-4C>A (n.6757-4C>A) c.6574-4C>A (n.6574-4C>A) c.6295-4C>A (n.6295-4C>A) c.5338-4C>A (n.5338-4C>A) c.5329-4C>A (n.5329-4C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051775C>T | CA645548416 | NIPBL | c.6955-4C>T (n.6955-4C>T) n.833C>T c.1-12803C>T (n.1-12803C>T) c.6211-4C>T (n.6211-4C>T) c.6757-4C>T (n.6757-4C>T) c.6574-4C>T (n.6574-4C>T) c.6295-4C>T (n.6295-4C>T) c.5338-4C>T (n.5338-4C>T) c.5329-4C>T (n.5329-4C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37051776del | CA2673575636 | NIPBL | c.6955-3del (n.6955-3del) n.834del c.1-12802del (n.1-12802del) c.6211-3del (n.6211-3del) c.6757-3del (n.6757-3del) c.6574-3del (n.6574-3del) c.6295-3del (n.6295-3del) c.5338-3del (n.5338-3del) c.5329-3del (n.5329-3del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051775_37051778del | CA2673575638 | NIPBL | c.6955-4_6955-1del (n.6955-4_6955-1del) n.833_836del c.1-12803_1-12800del (n.1-12803_1-12800del) c.6211-4_6211-1del (n.6211-4_6211-1del) c.6757-4_6757-1del (n.6757-4_6757-1del) c.6574-4_6574-1del (n.6574-4_6574-1del) c.6295-4_6295-1del (n.6295-4_6295-1del) c.5338-4_5338-1del (n.5338-4_5338-1del) c.5329-4_5329-1del (n.5329-4_5329-1del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051775_37051787del | CA1075099023 | NIPBL | c.6955-4_6963del n.833_845del c.1-12803_1-12791del (n.1-12803_1-12791del) c.6211-4_6219del c.6757-4_6765del c.6574-4_6582del c.6295-4_6303del c.5338-4_5346del c.5329-4_5337del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051776C>A | CA2673575639 | NIPBL | c.6955-3C>A (n.6955-3C>A) n.834C>A c.1-12802C>A (n.1-12802C>A) c.6211-3C>A (n.6211-3C>A) c.6757-3C>A (n.6757-3C>A) c.6574-3C>A (n.6574-3C>A) c.6295-3C>A (n.6295-3C>A) c.5338-3C>A (n.5338-3C>A) c.5329-3C>A (n.5329-3C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051776C>T | CA1075099028 | NIPBL | c.6955-3C>T (n.6955-3C>T) n.834C>T c.1-12802C>T (n.1-12802C>T) c.6211-3C>T (n.6211-3C>T) c.6757-3C>T (n.6757-3C>T) c.6574-3C>T (n.6574-3C>T) c.6295-3C>T (n.6295-3C>T) c.5338-3C>T (n.5338-3C>T) c.5329-3C>T (n.5329-3C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051777A>C | CA359509390 | NIPBL | c.6955-2A>C (n.6955-2A>C) n.835A>C c.1-12801A>C (n.1-12801A>C) c.6211-2A>C (n.6211-2A>C) c.6757-2A>C (n.6757-2A>C) c.6574-2A>C (n.6574-2A>C) c.6295-2A>C (n.6295-2A>C) c.5338-2A>C (n.5338-2A>C) c.5329-2A>C (n.5329-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37051777A>G | CA359509394 | NIPBL | c.6955-2A>G (n.6955-2A>G) n.835A>G c.1-12801A>G (n.1-12801A>G) c.6211-2A>G (n.6211-2A>G) c.6757-2A>G (n.6757-2A>G) c.6574-2A>G (n.6574-2A>G) c.6295-2A>G (n.6295-2A>G) c.5338-2A>G (n.5338-2A>G) c.5329-2A>G (n.5329-2A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051777A>T | CA359509398 | NIPBL | c.6955-2A>T (n.6955-2A>T) n.835A>T c.1-12801A>T (n.1-12801A>T) c.6211-2A>T (n.6211-2A>T) c.6757-2A>T (n.6757-2A>T) c.6574-2A>T (n.6574-2A>T) c.6295-2A>T (n.6295-2A>T) c.5338-2A>T (n.5338-2A>T) c.5329-2A>T (n.5329-2A>T) | |
| 5 | g.37051778G>A | CA359509401 | NIPBL | c.6955-1G>A (n.6955-1G>A) n.836G>A c.1-12800G>A (n.1-12800G>A) c.6211-1G>A (n.6211-1G>A) c.6757-1G>A (n.6757-1G>A) c.6574-1G>A (n.6574-1G>A) c.6295-1G>A (n.6295-1G>A) c.5338-1G>A (n.5338-1G>A) c.5329-1G>A (n.5329-1G>A) | |
| 5 | g.37051778G>C | CA359509403 | NIPBL | c.6955-1G>C (n.6955-1G>C) n.836G>C c.1-12800G>C (n.1-12800G>C) c.6211-1G>C (n.6211-1G>C) c.6757-1G>C (n.6757-1G>C) c.6574-1G>C (n.6574-1G>C) c.6295-1G>C (n.6295-1G>C) c.5338-1G>C (n.5338-1G>C) c.5329-1G>C (n.5329-1G>C) | |
| 5 | g.37051778G>T | CA359509406 | NIPBL | c.6955-1G>T (n.6955-1G>T) n.836G>T c.1-12800G>T (n.1-12800G>T) c.6211-1G>T (n.6211-1G>T) c.6757-1G>T (n.6757-1G>T) c.6574-1G>T (n.6574-1G>T) c.6295-1G>T (n.6295-1G>T) c.5338-1G>T (n.5338-1G>T) c.5329-1G>T (n.5329-1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051779T>A | CA359509409 | NIPBL | c.6955T>A (p.Cys2319Ser) n.837T>A c.1-12799T>A (n.1-12799T>A) c.6211T>A (p.Cys2071Ser) c.6757T>A (p.Cys2253Ser) c.6574T>A (p.Cys2192Ser) c.6295T>A (p.Cys2099Ser) c.5338T>A (p.Cys1780Ser) c.5329T>A (p.Cys1777Ser) | |
| 5 | g.37051779T>C | CA359509411 | NIPBL | c.6955T>C (p.Cys2319Arg) n.837T>C c.1-12799T>C (n.1-12799T>C) c.6211T>C (p.Cys2071Arg) c.6757T>C (p.Cys2253Arg) c.6574T>C (p.Cys2192Arg) c.6295T>C (p.Cys2099Arg) c.5338T>C (p.Cys1780Arg) c.5329T>C (p.Cys1777Arg) | |
| 5 | g.37051779T>G | CA359509414 | NIPBL | c.6955T>G (p.Cys2319Gly) n.837T>G c.1-12799T>G (n.1-12799T>G) c.6211T>G (p.Cys2071Gly) c.6757T>G (p.Cys2253Gly) c.6574T>G (p.Cys2192Gly) c.6295T>G (p.Cys2099Gly) c.5338T>G (p.Cys1780Gly) c.5329T>G (p.Cys1777Gly) | |
| 5 | g.37051780G>A | CA359509426 | NIPBL | c.6956G>A (p.Cys2319Tyr) n.838G>A c.1-12798G>A (n.1-12798G>A) c.6212G>A (p.Cys2071Tyr) c.6758G>A (p.Cys2253Tyr) c.6575G>A (p.Cys2192Tyr) c.6296G>A (p.Cys2099Tyr) c.5339G>A (p.Cys1780Tyr) c.5330G>A (p.Cys1777Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37051780G>C | CA359509429 | NIPBL | c.6956G>C (p.Cys2319Ser) n.838G>C c.1-12798G>C (n.1-12798G>C) c.6212G>C (p.Cys2071Ser) c.6758G>C (p.Cys2253Ser) c.6575G>C (p.Cys2192Ser) c.6296G>C (p.Cys2099Ser) c.5339G>C (p.Cys1780Ser) c.5330G>C (p.Cys1777Ser) | |
| 5 | g.37051780G>T | CA359509431 | NIPBL | c.6956G>T (p.Cys2319Phe) n.838G>T c.1-12798G>T (n.1-12798G>T) c.6212G>T (p.Cys2071Phe) c.6758G>T (p.Cys2253Phe) c.6575G>T (p.Cys2192Phe) c.6296G>T (p.Cys2099Phe) c.5339G>T (p.Cys1780Phe) c.5330G>T (p.Cys1777Phe) | |
| 5 | g.37051781T>A | CA359509438 | NIPBL | c.6957T>A (p.Cys2319Ter) n.839T>A c.1-12797T>A (n.1-12797T>A) c.6213T>A (p.Cys2071Ter) c.6759T>A (p.Cys2253Ter) c.6576T>A (p.Cys2192Ter) c.6297T>A (p.Cys2099Ter) c.5340T>A (p.Cys1780Ter) c.5331T>A (p.Cys1777Ter) | |
| 5 | g.37051781T>C | CA443909346 | NIPBL | c.6957T>C (p.Cys2319=) n.839T>C c.1-12797T>C (n.1-12797T>C) c.6213T>C (p.Cys2071=) c.6759T>C (p.Cys2253=) c.6576T>C (p.Cys2192=) c.6297T>C (p.Cys2099=) c.5340T>C (p.Cys1780=) c.5331T>C (p.Cys1777=) | |
| 5 | g.37051781T>G | CA359509435 | NIPBL | c.6957T>G (p.Cys2319Trp) n.839T>G c.1-12797T>G (n.1-12797T>G) c.6213T>G (p.Cys2071Trp) c.6759T>G (p.Cys2253Trp) c.6576T>G (p.Cys2192Trp) c.6297T>G (p.Cys2099Trp) c.5340T>G (p.Cys1780Trp) c.5331T>G (p.Cys1777Trp) | |
| 5 | g.37051782G>A | CA359509443 | NIPBL | c.6958G>A (p.Val2320Met) n.840G>A c.1-12796G>A (n.1-12796G>A) c.6214G>A (p.Val2072Met) c.6760G>A (p.Val2254Met) c.6577G>A (p.Val2193Met) c.6298G>A (p.Val2100Met) c.5341G>A (p.Val1781Met) c.5332G>A (p.Val1778Met) | |
| 5 | g.37051782G>C | CA359509445 | NIPBL | c.6958G>C (p.Val2320Leu) n.840G>C c.1-12796G>C (n.1-12796G>C) c.6214G>C (p.Val2072Leu) c.6760G>C (p.Val2254Leu) c.6577G>C (p.Val2193Leu) c.6298G>C (p.Val2100Leu) c.5341G>C (p.Val1781Leu) c.5332G>C (p.Val1778Leu) | |
| 5 | g.37051782G>T | CA359509449 | NIPBL | c.6958G>T (p.Val2320Leu) n.840G>T c.1-12796G>T (n.1-12796G>T) c.6214G>T (p.Val2072Leu) c.6760G>T (p.Val2254Leu) c.6577G>T (p.Val2193Leu) c.6298G>T (p.Val2100Leu) c.5341G>T (p.Val1781Leu) c.5332G>T (p.Val1778Leu) | |
| 5 | g.37051783T>A | CA359509453 | NIPBL | c.6959T>A (p.Val2320Glu) n.841T>A c.1-12795T>A (n.1-12795T>A) c.6215T>A (p.Val2072Glu) c.6761T>A (p.Val2254Glu) c.6578T>A (p.Val2193Glu) c.6299T>A (p.Val2100Glu) c.5342T>A (p.Val1781Glu) c.5333T>A (p.Val1778Glu) | |
| 5 | g.37051783T>C | CA359509454 | NIPBL | c.6959T>C (p.Val2320Ala) n.841T>C c.1-12795T>C (n.1-12795T>C) c.6215T>C (p.Val2072Ala) c.6761T>C (p.Val2254Ala) c.6578T>C (p.Val2193Ala) c.6299T>C (p.Val2100Ala) c.5342T>C (p.Val1781Ala) c.5333T>C (p.Val1778Ala) | |
| 5 | g.37051783T>G | CA359509456 | NIPBL | c.6959T>G (p.Val2320Gly) n.841T>G c.1-12795T>G (n.1-12795T>G) c.6215T>G (p.Val2072Gly) c.6761T>G (p.Val2254Gly) c.6578T>G (p.Val2193Gly) c.6299T>G (p.Val2100Gly) c.5342T>G (p.Val1781Gly) c.5333T>G (p.Val1778Gly) | |
| 5 | g.37051784G>A | CA443909359 | NIPBL | c.6960G>A (p.Val2320=) n.842G>A c.1-12794G>A (n.1-12794G>A) c.6216G>A (p.Val2072=) c.6762G>A (p.Val2254=) c.6579G>A (p.Val2193=) c.6300G>A (p.Val2100=) c.5343G>A (p.Val1781=) c.5334G>A (p.Val1778=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051784G>C | CA443909362 | NIPBL | c.6960G>C (p.Val2320=) n.842G>C c.1-12794G>C (n.1-12794G>C) c.6216G>C (p.Val2072=) c.6762G>C (p.Val2254=) c.6579G>C (p.Val2193=) c.6300G>C (p.Val2100=) c.5343G>C (p.Val1781=) c.5334G>C (p.Val1778=) | |
| 5 | g.37051784G= | CA1539571302 | NIPBL | c.6960G= (p.Val2320=) n.842G= c.1-12794G= (n.1-12794G=) c.6216G= (p.Val2072=) c.6762G= (p.Val2254=) c.6579G= (p.Val2193=) c.6300G= (p.Val2100=) c.5343G= (p.Val1781=) c.5334G= (p.Val1778=) | |
| 5 | g.37051784G>T | CA443909364 | NIPBL | c.6960G>T (p.Val2320=) n.842G>T c.1-12794G>T (n.1-12794G>T) c.6216G>T (p.Val2072=) c.6762G>T (p.Val2254=) c.6579G>T (p.Val2193=) c.6300G>T (p.Val2100=) c.5343G>T (p.Val1781=) c.5334G>T (p.Val1778=) | |
| 5 | g.37051785C>A | CA359509466 | NIPBL | c.6961C>A (p.Pro2321Thr) n.843C>A c.1-12793C>A (n.1-12793C>A) c.6217C>A (p.Pro2073Thr) c.6763C>A (p.Pro2255Thr) c.6580C>A (p.Pro2194Thr) c.6301C>A (p.Pro2101Thr) c.5344C>A (p.Pro1782Thr) c.5335C>A (p.Pro1779Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051785C>G | CA359509463 | NIPBL | c.6961C>G (p.Pro2321Ala) n.843C>G c.1-12793C>G (n.1-12793C>G) c.6217C>G (p.Pro2073Ala) c.6763C>G (p.Pro2255Ala) c.6580C>G (p.Pro2194Ala) c.6301C>G (p.Pro2101Ala) c.5344C>G (p.Pro1782Ala) c.5335C>G (p.Pro1779Ala) | |
| 5 | g.37051785C>T | CA359509460 | NIPBL | c.6961C>T (p.Pro2321Ser) n.843C>T c.1-12793C>T (n.1-12793C>T) c.6217C>T (p.Pro2073Ser) c.6763C>T (p.Pro2255Ser) c.6580C>T (p.Pro2194Ser) c.6301C>T (p.Pro2101Ser) c.5344C>T (p.Pro1782Ser) c.5335C>T (p.Pro1779Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051786C>A | CA359509469 | NIPBL | c.6962C>A (p.Pro2321Gln) n.844C>A c.1-12792C>A (n.1-12792C>A) c.6218C>A (p.Pro2073Gln) c.6764C>A (p.Pro2255Gln) c.6581C>A (p.Pro2194Gln) c.6302C>A (p.Pro2101Gln) c.5345C>A (p.Pro1782Gln) c.5336C>A (p.Pro1779Gln) | |
| 5 | g.37051786C= | CA1539571306 | NIPBL | c.6962C= (p.Pro2321=) n.844C= c.1-12792C= (n.1-12792C=) c.6218C= (p.Pro2073=) c.6764C= (p.Pro2255=) c.6581C= (p.Pro2194=) c.6302C= (p.Pro2101=) c.5345C= (p.Pro1782=) c.5336C= (p.Pro1779=) | |
| 5 | g.37051786C>G | CA359509480 | NIPBL | c.6962C>G (p.Pro2321Arg) n.844C>G c.1-12792C>G (n.1-12792C>G) c.6218C>G (p.Pro2073Arg) c.6764C>G (p.Pro2255Arg) c.6581C>G (p.Pro2194Arg) c.6302C>G (p.Pro2101Arg) c.5345C>G (p.Pro1782Arg) c.5336C>G (p.Pro1779Arg) | |
| 5 | g.37051786C>T | CA16618204 | NIPBL | c.6962C>T (p.Pro2321Leu) n.844C>T c.1-12792C>T (n.1-12792C>T) c.6218C>T (p.Pro2073Leu) c.6764C>T (p.Pro2255Leu) c.6581C>T (p.Pro2194Leu) c.6302C>T (p.Pro2101Leu) c.5345C>T (p.Pro1782Leu) c.5336C>T (p.Pro1779Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051787A= | CA1539571312 | NIPBL | c.6963A= (p.Pro2321=) n.845A= c.1-12791A= (n.1-12791A=) c.6219A= (p.Pro2073=) c.6765A= (p.Pro2255=) c.6582A= (p.Pro2194=) c.6303A= (p.Pro2101=) c.5346A= (p.Pro1782=) c.5337A= (p.Pro1779=) | |
| 5 | g.37051787A>C | CA443909375 | NIPBL | c.6963A>C (p.Pro2321=) n.845A>C c.1-12791A>C (n.1-12791A>C) c.6219A>C (p.Pro2073=) c.6765A>C (p.Pro2255=) c.6582A>C (p.Pro2194=) c.6303A>C (p.Pro2101=) c.5346A>C (p.Pro1782=) c.5337A>C (p.Pro1779=) |