Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.37049033A>GCA117049128NIPBLc.6764-78A>G (n.6764-78A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37049033A>TCA2673582418NIPBLc.6764-78A>T (n.6764-78A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.37049036G>TCA1075097995NIPBLc.6764-75G>T (n.6764-75G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5147-74C>A (n.5147-74C>A)
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5g.37049037C>TCA2673582421NIPBLc.6764-74C>T (n.6764-74C>T)
c.1-15541C>T (n.1-15541C>T)
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c.6566-74C>T (n.6566-74C>T)
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c.5147-74C>T (n.5147-74C>T)
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 gnomAD v4
5g.37049040A=CA1539568215NIPBLc.6764-71A= (n.6764-71A=)
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5g.37049040A>GCA1539568216NIPBLc.6764-71A>G (n.6764-71A>G)
c.1-15538A>G (n.1-15538A>G)
c.6020-71A>G (n.6020-71A>G)
c.6566-71A>G (n.6566-71A>G)
c.6383-71A>G (n.6383-71A>G)
c.6104-71A>G (n.6104-71A>G)
c.5147-71A>G (n.5147-71A>G)
c.5138-71A>G (n.5138-71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37049040A>TCA2673582422NIPBLc.6764-71A>T (n.6764-71A>T)
c.1-15538A>T (n.1-15538A>T)
c.6020-71A>T (n.6020-71A>T)
c.6566-71A>T (n.6566-71A>T)
c.6383-71A>T (n.6383-71A>T)
c.6104-71A>T (n.6104-71A>T)
c.5147-71A>T (n.5147-71A>T)
c.5138-71A>T (n.5138-71A>T)
 gnomAD v4
5g.37049041A>CCA2673582424NIPBLc.6764-70A>C (n.6764-70A>C)
c.1-15537A>C (n.1-15537A>C)
c.6020-70A>C (n.6020-70A>C)
c.6566-70A>C (n.6566-70A>C)
c.6383-70A>C (n.6383-70A>C)
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c.5147-70A>C (n.5147-70A>C)
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 gnomAD v4
5g.37049041A>GCA2673582423NIPBLc.6764-70A>G (n.6764-70A>G)
c.1-15537A>G (n.1-15537A>G)
c.6020-70A>G (n.6020-70A>G)
c.6566-70A>G (n.6566-70A>G)
c.6383-70A>G (n.6383-70A>G)
c.6104-70A>G (n.6104-70A>G)
c.5147-70A>G (n.5147-70A>G)
c.5138-70A>G (n.5138-70A>G)
 gnomAD v4
5g.37049045T>GCA2673582425NIPBLc.6764-66T>G (n.6764-66T>G)
c.1-15533T>G (n.1-15533T>G)
c.6020-66T>G (n.6020-66T>G)
c.6566-66T>G (n.6566-66T>G)
c.6383-66T>G (n.6383-66T>G)
c.6104-66T>G (n.6104-66T>G)
c.5147-66T>G (n.5147-66T>G)
c.5138-66T>G (n.5138-66T>G)
 gnomAD v4
5g.37049046G>CCA810305474NIPBLc.6764-65G>C (n.6764-65G>C)
c.1-15532G>C (n.1-15532G>C)
c.6020-65G>C (n.6020-65G>C)
c.6566-65G>C (n.6566-65G>C)
c.6383-65G>C (n.6383-65G>C)
c.6104-65G>C (n.6104-65G>C)
c.5147-65G>C (n.5147-65G>C)
c.5138-65G>C (n.5138-65G>C)
 dbSNP
5g.37049046G=CA1539568217NIPBLc.6764-65G= (n.6764-65G=)
c.1-15532G= (n.1-15532G=)
c.6020-65G= (n.6020-65G=)
c.6566-65G= (n.6566-65G=)
c.6383-65G= (n.6383-65G=)
c.6104-65G= (n.6104-65G=)
c.5147-65G= (n.5147-65G=)
c.5138-65G= (n.5138-65G=)
5g.37049049A>TCA649811369NIPBLc.6764-62A>T (n.6764-62A>T)
c.1-15529A>T (n.1-15529A>T)
c.6020-62A>T (n.6020-62A>T)
c.6566-62A>T (n.6566-62A>T)
c.6383-62A>T (n.6383-62A>T)
c.6104-62A>T (n.6104-62A>T)
c.5147-62A>T (n.5147-62A>T)
c.5138-62A>T (n.5138-62A>T)
 COSMIC
5g.37049052T>CCA559021892NIPBLc.6764-59T>C (n.6764-59T>C)
c.1-15526T>C (n.1-15526T>C)
c.6020-59T>C (n.6020-59T>C)
c.6566-59T>C (n.6566-59T>C)
c.6383-59T>C (n.6383-59T>C)
c.6104-59T>C (n.6104-59T>C)
c.5147-59T>C (n.5147-59T>C)
c.5138-59T>C (n.5138-59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37049052T=CA1539568218NIPBLc.6764-59T= (n.6764-59T=)
c.1-15526T= (n.1-15526T=)
c.6020-59T= (n.6020-59T=)
c.6566-59T= (n.6566-59T=)
c.6383-59T= (n.6383-59T=)
c.6104-59T= (n.6104-59T=)
c.5147-59T= (n.5147-59T=)
c.5138-59T= (n.5138-59T=)
5g.37049054T>GCA2673582426NIPBLc.6764-57T>G (n.6764-57T>G)
c.1-15524T>G (n.1-15524T>G)
c.6020-57T>G (n.6020-57T>G)
c.6566-57T>G (n.6566-57T>G)
c.6383-57T>G (n.6383-57T>G)
c.6104-57T>G (n.6104-57T>G)
c.5147-57T>G (n.5147-57T>G)
c.5138-57T>G (n.5138-57T>G)
 gnomAD v4
5g.37049055A=CA1539568219NIPBLc.6764-56A= (n.6764-56A=)
c.1-15523A= (n.1-15523A=)
c.6020-56A= (n.6020-56A=)
c.6566-56A= (n.6566-56A=)
c.6383-56A= (n.6383-56A=)
c.6104-56A= (n.6104-56A=)
c.5147-56A= (n.5147-56A=)
c.5138-56A= (n.5138-56A=)
5g.37049055A>GCA1539568220NIPBLc.6764-56A>G (n.6764-56A>G)
c.1-15523A>G (n.1-15523A>G)
c.6020-56A>G (n.6020-56A>G)
c.6566-56A>G (n.6566-56A>G)
c.6383-56A>G (n.6383-56A>G)
c.6104-56A>G (n.6104-56A>G)
c.5147-56A>G (n.5147-56A>G)
c.5138-56A>G (n.5138-56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37049056G>ACA2673582427NIPBLc.6764-55G>A (n.6764-55G>A)
c.1-15522G>A (n.1-15522G>A)
c.6020-55G>A (n.6020-55G>A)
c.6566-55G>A (n.6566-55G>A)
c.6383-55G>A (n.6383-55G>A)
c.6104-55G>A (n.6104-55G>A)
c.5147-55G>A (n.5147-55G>A)
c.5138-55G>A (n.5138-55G>A)
 gnomAD v4
5g.37049058A=CA1539568221NIPBLc.6764-53A= (n.6764-53A=)
c.1-15520A= (n.1-15520A=)
c.6020-53A= (n.6020-53A=)
c.6566-53A= (n.6566-53A=)
c.6383-53A= (n.6383-53A=)
c.6104-53A= (n.6104-53A=)
c.5147-53A= (n.5147-53A=)
c.5138-53A= (n.5138-53A=)
5g.37049058A>GCA1539568222NIPBLc.6764-53A>G (n.6764-53A>G)
c.1-15520A>G (n.1-15520A>G)
c.6020-53A>G (n.6020-53A>G)
c.6566-53A>G (n.6566-53A>G)
c.6383-53A>G (n.6383-53A>G)
c.6104-53A>G (n.6104-53A>G)
c.5147-53A>G (n.5147-53A>G)
c.5138-53A>G (n.5138-53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37049061G>ACA649811372NIPBLc.6764-50G>A (n.6764-50G>A)
c.1-15517G>A (n.1-15517G>A)
c.6020-50G>A (n.6020-50G>A)
c.6566-50G>A (n.6566-50G>A)
c.6383-50G>A (n.6383-50G>A)
c.6104-50G>A (n.6104-50G>A)
c.5147-50G>A (n.5147-50G>A)
c.5138-50G>A (n.5138-50G>A)
 COSMIC COSMIC
5g.37049061_37049062delinsGTCA1539568224NIPBLc.6764-50_6764-49delinsGT (n.6764-50_6764-49delinsGT)
c.1-15517_1-15516delinsGT (n.1-15517_1-15516delinsGT)
c.6020-50_6020-49delinsGT (n.6020-50_6020-49delinsGT)
c.6566-50_6566-49delinsGT (n.6566-50_6566-49delinsGT)
c.6383-50_6383-49delinsGT (n.6383-50_6383-49delinsGT)
c.6104-50_6104-49delinsGT (n.6104-50_6104-49delinsGT)
c.5147-50_5147-49delinsGT (n.5147-50_5147-49delinsGT)
c.5138-50_5138-49delinsGT (n.5138-50_5138-49delinsGT)
5g.37049063delCA1075097998NIPBLc.6764-48del (n.6764-48del)
c.1-15515del (n.1-15515del)
c.6020-48del (n.6020-48del)
c.6566-48del (n.6566-48del)
c.6383-48del (n.6383-48del)
c.6104-48del (n.6104-48del)
c.5147-48del (n.5147-48del)
c.5138-48del (n.5138-48del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37049065G>ACA3237064NIPBLc.6764-46G>A (n.6764-46G>A)
c.1-15513G>A (n.1-15513G>A)
c.6020-46G>A (n.6020-46G>A)
c.6566-46G>A (n.6566-46G>A)
c.6383-46G>A (n.6383-46G>A)
c.6104-46G>A (n.6104-46G>A)
c.5147-46G>A (n.5147-46G>A)
c.5138-46G>A (n.5138-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37049065G=CA1539568226NIPBLc.6764-46G= (n.6764-46G=)
c.1-15513G= (n.1-15513G=)
c.6020-46G= (n.6020-46G=)
c.6566-46G= (n.6566-46G=)
c.6383-46G= (n.6383-46G=)
c.6104-46G= (n.6104-46G=)
c.5147-46G= (n.5147-46G=)
c.5138-46G= (n.5138-46G=)
5g.37049066T>ACA559021893NIPBLc.6764-45T>A (n.6764-45T>A)
c.1-15512T>A (n.1-15512T>A)
c.6020-45T>A (n.6020-45T>A)
c.6566-45T>A (n.6566-45T>A)
c.6383-45T>A (n.6383-45T>A)
c.6104-45T>A (n.6104-45T>A)
c.5147-45T>A (n.5147-45T>A)
c.5138-45T>A (n.5138-45T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched