| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37038743G>A | CA16042619 | NIPBL | c.6108+5G>A (n.6108+5G>A) c.1-25835G>A (n.1-25835G>A) c.5364+5G>A (n.5364+5G>A) c.5910+5G>A (n.5910+5G>A) c.5727+5G>A (n.5727+5G>A) c.5448+5G>A (n.5448+5G>A) c.4491+5G>A (n.4491+5G>A) c.4482+5G>A (n.4482+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37038743G= | CA1539611604 | NIPBL | c.6108+5G= (n.6108+5G=) c.1-25835G= (n.1-25835G=) c.5364+5G= (n.5364+5G=) c.5910+5G= (n.5910+5G=) c.5727+5G= (n.5727+5G=) c.5448+5G= (n.5448+5G=) c.4491+5G= (n.4491+5G=) c.4482+5G= (n.4482+5G=) | |
| 5 | g.37038745A= | CA1539611607 | NIPBL | c.6108+7A= (n.6108+7A=) c.1-25833A= (n.1-25833A=) c.5364+7A= (n.5364+7A=) c.5910+7A= (n.5910+7A=) c.5727+7A= (n.5727+7A=) c.5448+7A= (n.5448+7A=) c.4491+7A= (n.4491+7A=) c.4482+7A= (n.4482+7A=) | |
| 5 | g.37038745A>G | CA272197 | NIPBL | c.6108+7A>G (n.6108+7A>G) c.1-25833A>G (n.1-25833A>G) c.5364+7A>G (n.5364+7A>G) c.5910+7A>G (n.5910+7A>G) c.5727+7A>G (n.5727+7A>G) c.5448+7A>G (n.5448+7A>G) c.4491+7A>G (n.4491+7A>G) c.4482+7A>G (n.4482+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37038746T>A | CA559020427 | NIPBL | c.6108+8T>A (n.6108+8T>A) c.1-25832T>A (n.1-25832T>A) c.5364+8T>A (n.5364+8T>A) c.5910+8T>A (n.5910+8T>A) c.5727+8T>A (n.5727+8T>A) c.5448+8T>A (n.5448+8T>A) c.4491+8T>A (n.4491+8T>A) c.4482+8T>A (n.4482+8T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37038746T>C | CA2673577288 | NIPBL | c.6108+8T>C (n.6108+8T>C) c.1-25832T>C (n.1-25832T>C) c.5364+8T>C (n.5364+8T>C) c.5910+8T>C (n.5910+8T>C) c.5727+8T>C (n.5727+8T>C) c.5448+8T>C (n.5448+8T>C) c.4491+8T>C (n.4491+8T>C) c.4482+8T>C (n.4482+8T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038746T= | CA1539611609 | NIPBL | c.6108+8T= (n.6108+8T=) c.1-25832T= (n.1-25832T=) c.5364+8T= (n.5364+8T=) c.5910+8T= (n.5910+8T=) c.5727+8T= (n.5727+8T=) c.5448+8T= (n.5448+8T=) c.4491+8T= (n.4491+8T=) c.4482+8T= (n.4482+8T=) | |
| 5 | g.37038747_37038749del | CA2673577289 | NIPBL | c.6108+9_6108+11del (n.6108+9_6108+11del) c.1-25831_1-25829del (n.1-25831_1-25829del) c.5364+9_5364+11del (n.5364+9_5364+11del) c.5910+9_5910+11del (n.5910+9_5910+11del) c.5727+9_5727+11del (n.5727+9_5727+11del) c.5448+9_5448+11del (n.5448+9_5448+11del) c.4491+9_4491+11del (n.4491+9_4491+11del) c.4482+9_4482+11del (n.4482+9_4482+11del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038748G>A | CA3236921 | NIPBL | c.6108+10G>A (n.6108+10G>A) c.1-25830G>A (n.1-25830G>A) c.5364+10G>A (n.5364+10G>A) c.5910+10G>A (n.5910+10G>A) c.5727+10G>A (n.5727+10G>A) c.5448+10G>A (n.5448+10G>A) c.4491+10G>A (n.4491+10G>A) c.4482+10G>A (n.4482+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038748G= | CA1539611612 | NIPBL | c.6108+10G= (n.6108+10G=) c.1-25830G= (n.1-25830G=) c.5364+10G= (n.5364+10G=) c.5910+10G= (n.5910+10G=) c.5727+10G= (n.5727+10G=) c.5448+10G= (n.5448+10G=) c.4491+10G= (n.4491+10G=) c.4482+10G= (n.4482+10G=) | |
| 5 | g.37038748G>T | CA2673577290 | NIPBL | c.6108+10G>T (n.6108+10G>T) c.1-25830G>T (n.1-25830G>T) c.5364+10G>T (n.5364+10G>T) c.5910+10G>T (n.5910+10G>T) c.5727+10G>T (n.5727+10G>T) c.5448+10G>T (n.5448+10G>T) c.4491+10G>T (n.4491+10G>T) c.4482+10G>T (n.4482+10G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038749A= | CA1539611613 | NIPBL | c.6108+11A= (n.6108+11A=) c.1-25829A= (n.1-25829A=) c.5364+11A= (n.5364+11A=) c.5910+11A= (n.5910+11A=) c.5727+11A= (n.5727+11A=) c.5448+11A= (n.5448+11A=) c.4491+11A= (n.4491+11A=) c.4482+11A= (n.4482+11A=) | |
| 5 | g.37038749A>C | CA1539611614 | NIPBL | c.6108+11A>C (n.6108+11A>C) c.1-25829A>C (n.1-25829A>C) c.5364+11A>C (n.5364+11A>C) c.5910+11A>C (n.5910+11A>C) c.5727+11A>C (n.5727+11A>C) c.5448+11A>C (n.5448+11A>C) c.4491+11A>C (n.4491+11A>C) c.4482+11A>C (n.4482+11A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37038751C= | CA1539611615 | NIPBL | c.6108+13C= (n.6108+13C=) c.1-25827C= (n.1-25827C=) c.5364+13C= (n.5364+13C=) c.5910+13C= (n.5910+13C=) c.5727+13C= (n.5727+13C=) c.5448+13C= (n.5448+13C=) c.4491+13C= (n.4491+13C=) c.4482+13C= (n.4482+13C=) | |
| 5 | g.37038751C>G | CA117038421 | NIPBL | c.6108+13C>G (n.6108+13C>G) c.1-25827C>G (n.1-25827C>G) c.5364+13C>G (n.5364+13C>G) c.5910+13C>G (n.5910+13C>G) c.5727+13C>G (n.5727+13C>G) c.5448+13C>G (n.5448+13C>G) c.4491+13C>G (n.4491+13C>G) c.4482+13C>G (n.4482+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038751C>T | CA2739274672 | NIPBL | c.6108+13C>T (n.6108+13C>T) c.1-25827C>T (n.1-25827C>T) c.5364+13C>T (n.5364+13C>T) c.5910+13C>T (n.5910+13C>T) c.5727+13C>T (n.5727+13C>T) c.5448+13C>T (n.5448+13C>T) c.4491+13C>T (n.4491+13C>T) c.4482+13C>T (n.4482+13C>T) | ClinVar |
| 5 | g.37038753G>A | CA1539611620 | NIPBL | c.6108+15G>A (n.6108+15G>A) c.1-25825G>A (n.1-25825G>A) c.5364+15G>A (n.5364+15G>A) c.5910+15G>A (n.5910+15G>A) c.5727+15G>A (n.5727+15G>A) c.5448+15G>A (n.5448+15G>A) c.4491+15G>A (n.4491+15G>A) c.4482+15G>A (n.4482+15G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37038753G= | CA1539611619 | NIPBL | c.6108+15G= (n.6108+15G=) c.1-25825G= (n.1-25825G=) c.5364+15G= (n.5364+15G=) c.5910+15G= (n.5910+15G=) c.5727+15G= (n.5727+15G=) c.5448+15G= (n.5448+15G=) c.4491+15G= (n.4491+15G=) c.4482+15G= (n.4482+15G=) | |
| 5 | g.37038753G>T | CA2673577296 | NIPBL | c.6108+15G>T (n.6108+15G>T) c.1-25825G>T (n.1-25825G>T) c.5364+15G>T (n.5364+15G>T) c.5910+15G>T (n.5910+15G>T) c.5727+15G>T (n.5727+15G>T) c.5448+15G>T (n.5448+15G>T) c.4491+15G>T (n.4491+15G>T) c.4482+15G>T (n.4482+15G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038756T>C | CA2503333719 | NIPBL | c.6108+18T>C (n.6108+18T>C) c.1-25822T>C (n.1-25822T>C) c.5364+18T>C (n.5364+18T>C) c.5910+18T>C (n.5910+18T>C) c.5727+18T>C (n.5727+18T>C) c.5448+18T>C (n.5448+18T>C) c.4491+18T>C (n.4491+18T>C) c.4482+18T>C (n.4482+18T>C) | |
| 5 | g.37038758A= | CA1539611621 | NIPBL | c.6108+20A= (n.6108+20A=) c.1-25820A= (n.1-25820A=) c.5364+20A= (n.5364+20A=) c.5910+20A= (n.5910+20A=) c.5727+20A= (n.5727+20A=) c.5448+20A= (n.5448+20A=) c.4491+20A= (n.4491+20A=) c.4482+20A= (n.4482+20A=) | |
| 5 | g.37038758A>G | CA559020429 | NIPBL | c.6108+20A>G (n.6108+20A>G) c.1-25820A>G (n.1-25820A>G) c.5364+20A>G (n.5364+20A>G) c.5910+20A>G (n.5910+20A>G) c.5727+20A>G (n.5727+20A>G) c.5448+20A>G (n.5448+20A>G) c.4491+20A>G (n.4491+20A>G) c.4482+20A>G (n.4482+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038764_37038770del | CA2673577297 | NIPBL | c.6108+26_6108+32del (n.6108+26_6108+32del) c.1-25814_1-25808del (n.1-25814_1-25808del) c.5364+26_5364+32del (n.5364+26_5364+32del) c.5910+26_5910+32del (n.5910+26_5910+32del) c.5727+26_5727+32del (n.5727+26_5727+32del) c.5448+26_5448+32del (n.5448+26_5448+32del) c.4491+26_4491+32del (n.4491+26_4491+32del) c.4482+26_4482+32del (n.4482+26_4482+32del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038761C= | CA1539611624 | NIPBL | c.6108+23C= (n.6108+23C=) c.1-25817C= (n.1-25817C=) c.5364+23C= (n.5364+23C=) c.5910+23C= (n.5910+23C=) c.5727+23C= (n.5727+23C=) c.5448+23C= (n.5448+23C=) c.4491+23C= (n.4491+23C=) c.4482+23C= (n.4482+23C=) | |
| 5 | g.37038761C>G | CA2673577298 | NIPBL | c.6108+23C>G (n.6108+23C>G) c.1-25817C>G (n.1-25817C>G) c.5364+23C>G (n.5364+23C>G) c.5910+23C>G (n.5910+23C>G) c.5727+23C>G (n.5727+23C>G) c.5448+23C>G (n.5448+23C>G) c.4491+23C>G (n.4491+23C>G) c.4482+23C>G (n.4482+23C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038761C>T | CA559020430 | NIPBL | c.6108+23C>T (n.6108+23C>T) c.1-25817C>T (n.1-25817C>T) c.5364+23C>T (n.5364+23C>T) c.5910+23C>T (n.5910+23C>T) c.5727+23C>T (n.5727+23C>T) c.5448+23C>T (n.5448+23C>T) c.4491+23C>T (n.4491+23C>T) c.4482+23C>T (n.4482+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038764G>A | CA559020432 | NIPBL | c.6108+26G>A (n.6108+26G>A) c.1-25814G>A (n.1-25814G>A) c.5364+26G>A (n.5364+26G>A) c.5910+26G>A (n.5910+26G>A) c.5727+26G>A (n.5727+26G>A) c.5448+26G>A (n.5448+26G>A) c.4491+26G>A (n.4491+26G>A) c.4482+26G>A (n.4482+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038764G>C | CA3236922 | NIPBL | c.6108+26G>C (n.6108+26G>C) c.1-25814G>C (n.1-25814G>C) c.5364+26G>C (n.5364+26G>C) c.5910+26G>C (n.5910+26G>C) c.5727+26G>C (n.5727+26G>C) c.5448+26G>C (n.5448+26G>C) c.4491+26G>C (n.4491+26G>C) c.4482+26G>C (n.4482+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038764G= | CA1539611627 | NIPBL | c.6108+26G= (n.6108+26G=) c.1-25814G= (n.1-25814G=) c.5364+26G= (n.5364+26G=) c.5910+26G= (n.5910+26G=) c.5727+26G= (n.5727+26G=) c.5448+26G= (n.5448+26G=) c.4491+26G= (n.4491+26G=) c.4482+26G= (n.4482+26G=) | |
| 5 | g.37038766A= | CA1539611630 | NIPBL | c.6108+28A= (n.6108+28A=) c.1-25812A= (n.1-25812A=) c.5364+28A= (n.5364+28A=) c.5910+28A= (n.5910+28A=) c.5727+28A= (n.5727+28A=) c.5448+28A= (n.5448+28A=) c.4491+28A= (n.4491+28A=) c.4482+28A= (n.4482+28A=) | |
| 5 | g.37038766A>C | CA2516395429 | NIPBL | c.6108+28A>C (n.6108+28A>C) c.1-25812A>C (n.1-25812A>C) c.5364+28A>C (n.5364+28A>C) c.5910+28A>C (n.5910+28A>C) c.5727+28A>C (n.5727+28A>C) c.5448+28A>C (n.5448+28A>C) c.4491+28A>C (n.4491+28A>C) c.4482+28A>C (n.4482+28A>C) | |
| 5 | g.37038766A>G | CA2578289659 | NIPBL | c.6108+28A>G (n.6108+28A>G) c.1-25812A>G (n.1-25812A>G) c.5364+28A>G (n.5364+28A>G) c.5910+28A>G (n.5910+28A>G) c.5727+28A>G (n.5727+28A>G) c.5448+28A>G (n.5448+28A>G) c.4491+28A>G (n.4491+28A>G) c.4482+28A>G (n.4482+28A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038766A>T | CA3236923 | NIPBL | c.6108+28A>T (n.6108+28A>T) c.1-25812A>T (n.1-25812A>T) c.5364+28A>T (n.5364+28A>T) c.5910+28A>T (n.5910+28A>T) c.5727+28A>T (n.5727+28A>T) c.5448+28A>T (n.5448+28A>T) c.4491+28A>T (n.4491+28A>T) c.4482+28A>T (n.4482+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038767T>C | CA2578289663 | NIPBL | c.6108+29T>C (n.6108+29T>C) c.1-25811T>C (n.1-25811T>C) c.5364+29T>C (n.5364+29T>C) c.5910+29T>C (n.5910+29T>C) c.5727+29T>C (n.5727+29T>C) c.5448+29T>C (n.5448+29T>C) c.4491+29T>C (n.4491+29T>C) c.4482+29T>C (n.4482+29T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038767T>G | CA3236924 | NIPBL | c.6108+29T>G (n.6108+29T>G) c.1-25811T>G (n.1-25811T>G) c.5364+29T>G (n.5364+29T>G) c.5910+29T>G (n.5910+29T>G) c.5727+29T>G (n.5727+29T>G) c.5448+29T>G (n.5448+29T>G) c.4491+29T>G (n.4491+29T>G) c.4482+29T>G (n.4482+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038767T= | CA1539611631 | NIPBL | c.6108+29T= (n.6108+29T=) c.1-25811T= (n.1-25811T=) c.5364+29T= (n.5364+29T=) c.5910+29T= (n.5910+29T=) c.5727+29T= (n.5727+29T=) c.5448+29T= (n.5448+29T=) c.4491+29T= (n.4491+29T=) c.4482+29T= (n.4482+29T=) | |
| 5 | g.37038768C>A | CA2673577299 | NIPBL | c.6108+30C>A (n.6108+30C>A) c.1-25810C>A (n.1-25810C>A) c.5364+30C>A (n.5364+30C>A) c.5910+30C>A (n.5910+30C>A) c.5727+30C>A (n.5727+30C>A) c.5448+30C>A (n.5448+30C>A) c.4491+30C>A (n.4491+30C>A) c.4482+30C>A (n.4482+30C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038768C= | CA1539611634 | NIPBL | c.6108+30C= (n.6108+30C=) c.1-25810C= (n.1-25810C=) c.5364+30C= (n.5364+30C=) c.5910+30C= (n.5910+30C=) c.5727+30C= (n.5727+30C=) c.5448+30C= (n.5448+30C=) c.4491+30C= (n.4491+30C=) c.4482+30C= (n.4482+30C=) | |
| 5 | g.37038768C>G | CA3236925 | NIPBL | c.6108+30C>G (n.6108+30C>G) c.1-25810C>G (n.1-25810C>G) c.5364+30C>G (n.5364+30C>G) c.5910+30C>G (n.5910+30C>G) c.5727+30C>G (n.5727+30C>G) c.5448+30C>G (n.5448+30C>G) c.4491+30C>G (n.4491+30C>G) c.4482+30C>G (n.4482+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038768C>T | CA559020434 | NIPBL | c.6108+30C>T (n.6108+30C>T) c.1-25810C>T (n.1-25810C>T) c.5364+30C>T (n.5364+30C>T) c.5910+30C>T (n.5910+30C>T) c.5727+30C>T (n.5727+30C>T) c.5448+30C>T (n.5448+30C>T) c.4491+30C>T (n.4491+30C>T) c.4482+30C>T (n.4482+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038770T>C | CA3236926 | NIPBL | c.6108+32T>C (n.6108+32T>C) c.1-25808T>C (n.1-25808T>C) c.5364+32T>C (n.5364+32T>C) c.5910+32T>C (n.5910+32T>C) c.5727+32T>C (n.5727+32T>C) c.5448+32T>C (n.5448+32T>C) c.4491+32T>C (n.4491+32T>C) c.4482+32T>C (n.4482+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038770T= | CA1539611638 | NIPBL | c.6108+32T= (n.6108+32T=) c.1-25808T= (n.1-25808T=) c.5364+32T= (n.5364+32T=) c.5910+32T= (n.5910+32T=) c.5727+32T= (n.5727+32T=) c.5448+32T= (n.5448+32T=) c.4491+32T= (n.4491+32T=) c.4482+32T= (n.4482+32T=) | |
| 5 | g.37038774T>A | CA2673577300 | NIPBL | c.6108+36T>A (n.6108+36T>A) c.1-25804T>A (n.1-25804T>A) c.5364+36T>A (n.5364+36T>A) c.5910+36T>A (n.5910+36T>A) c.5727+36T>A (n.5727+36T>A) c.5448+36T>A (n.5448+36T>A) c.4491+36T>A (n.4491+36T>A) c.4482+36T>A (n.4482+36T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038774T>C | CA559020437 | NIPBL | c.6108+36T>C (n.6108+36T>C) c.1-25804T>C (n.1-25804T>C) c.5364+36T>C (n.5364+36T>C) c.5910+36T>C (n.5910+36T>C) c.5727+36T>C (n.5727+36T>C) c.5448+36T>C (n.5448+36T>C) c.4491+36T>C (n.4491+36T>C) c.4482+36T>C (n.4482+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038774T= | CA1539611640 | NIPBL | c.6108+36T= (n.6108+36T=) c.1-25804T= (n.1-25804T=) c.5364+36T= (n.5364+36T=) c.5910+36T= (n.5910+36T=) c.5727+36T= (n.5727+36T=) c.5448+36T= (n.5448+36T=) c.4491+36T= (n.4491+36T=) c.4482+36T= (n.4482+36T=) | |
| 5 | g.37038779C= | CA1539611642 | NIPBL | c.6108+41C= (n.6108+41C=) c.1-25799C= (n.1-25799C=) c.5364+41C= (n.5364+41C=) c.5910+41C= (n.5910+41C=) c.5727+41C= (n.5727+41C=) c.5448+41C= (n.5448+41C=) c.4491+41C= (n.4491+41C=) c.4482+41C= (n.4482+41C=) | |
| 5 | g.37038779C>G | CA3236927 | NIPBL | c.6108+41C>G (n.6108+41C>G) c.1-25799C>G (n.1-25799C>G) c.5364+41C>G (n.5364+41C>G) c.5910+41C>G (n.5910+41C>G) c.5727+41C>G (n.5727+41C>G) c.5448+41C>G (n.5448+41C>G) c.4491+41C>G (n.4491+41C>G) c.4482+41C>G (n.4482+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038779C>T | CA2673577301 | NIPBL | c.6108+41C>T (n.6108+41C>T) c.1-25799C>T (n.1-25799C>T) c.5364+41C>T (n.5364+41C>T) c.5910+41C>T (n.5910+41C>T) c.5727+41C>T (n.5727+41C>T) c.5448+41C>T (n.5448+41C>T) c.4491+41C>T (n.4491+41C>T) c.4482+41C>T (n.4482+41C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038780A>C | CA2578289666 | NIPBL | c.6108+42A>C (n.6108+42A>C) c.1-25798A>C (n.1-25798A>C) c.5364+42A>C (n.5364+42A>C) c.5910+42A>C (n.5910+42A>C) c.5727+42A>C (n.5727+42A>C) c.5448+42A>C (n.5448+42A>C) c.4491+42A>C (n.4491+42A>C) c.4482+42A>C (n.4482+42A>C) | |
| 5 | g.37038782dup | CA2578289668 | NIPBL | c.6108+44dup (n.6108+44dup) c.1-25796dup (n.1-25796dup) c.5364+44dup (n.5364+44dup) c.5910+44dup (n.5910+44dup) c.5727+44dup (n.5727+44dup) c.5448+44dup (n.5448+44dup) c.4491+44dup (n.4491+44dup) c.4482+44dup (n.4482+44dup) |