UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37038547A= | CA1539611442 | NIPBL | c.5972-55A= (n.5972-55A=) c.1-26031A= (n.1-26031A=) c.5228-55A= (n.5228-55A=) c.5774-55A= (n.5774-55A=) c.5591-55A= (n.5591-55A=) c.5312-55A= (n.5312-55A=) c.4355-55A= (n.4355-55A=) c.4346-55A= (n.4346-55A=) | |
| 5 | g.37038547A>C | CA810299014 | NIPBL | c.5972-55A>C (n.5972-55A>C) c.1-26031A>C (n.1-26031A>C) c.5228-55A>C (n.5228-55A>C) c.5774-55A>C (n.5774-55A>C) c.5591-55A>C (n.5591-55A>C) c.5312-55A>C (n.5312-55A>C) c.4355-55A>C (n.4355-55A>C) c.4346-55A>C (n.4346-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038547A>G | CA559020395 | NIPBL | c.5972-55A>G (n.5972-55A>G) c.1-26031A>G (n.1-26031A>G) c.5228-55A>G (n.5228-55A>G) c.5774-55A>G (n.5774-55A>G) c.5591-55A>G (n.5591-55A>G) c.5312-55A>G (n.5312-55A>G) c.4355-55A>G (n.4355-55A>G) c.4346-55A>G (n.4346-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038548G>A | CA2578289616 | NIPBL | c.5972-54G>A (n.5972-54G>A) c.1-26030G>A (n.1-26030G>A) c.5228-54G>A (n.5228-54G>A) c.5774-54G>A (n.5774-54G>A) c.5591-54G>A (n.5591-54G>A) c.5312-54G>A (n.5312-54G>A) c.4355-54G>A (n.4355-54G>A) c.4346-54G>A (n.4346-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038548G= | CA1539611443 | NIPBL | c.5972-54G= (n.5972-54G=) c.1-26030G= (n.1-26030G=) c.5228-54G= (n.5228-54G=) c.5774-54G= (n.5774-54G=) c.5591-54G= (n.5591-54G=) c.5312-54G= (n.5312-54G=) c.4355-54G= (n.4355-54G=) c.4346-54G= (n.4346-54G=) | |
| 5 | g.37038548G>T | CA117038264 | NIPBL | c.5972-54G>T (n.5972-54G>T) c.1-26030G>T (n.1-26030G>T) c.5228-54G>T (n.5228-54G>T) c.5774-54G>T (n.5774-54G>T) c.5591-54G>T (n.5591-54G>T) c.5312-54G>T (n.5312-54G>T) c.4355-54G>T (n.4355-54G>T) c.4346-54G>T (n.4346-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038551T>C | CA3236910 | NIPBL | c.5972-51T>C (n.5972-51T>C) c.1-26027T>C (n.1-26027T>C) c.5228-51T>C (n.5228-51T>C) c.5774-51T>C (n.5774-51T>C) c.5591-51T>C (n.5591-51T>C) c.5312-51T>C (n.5312-51T>C) c.4355-51T>C (n.4355-51T>C) c.4346-51T>C (n.4346-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038551T= | CA1539611444 | NIPBL | c.5972-51T= (n.5972-51T=) c.1-26027T= (n.1-26027T=) c.5228-51T= (n.5228-51T=) c.5774-51T= (n.5774-51T=) c.5591-51T= (n.5591-51T=) c.5312-51T= (n.5312-51T=) c.4355-51T= (n.4355-51T=) c.4346-51T= (n.4346-51T=) | |
| 5 | g.37038552C= | CA1539611445 | NIPBL | c.5972-50C= (n.5972-50C=) c.1-26026C= (n.1-26026C=) c.5228-50C= (n.5228-50C=) c.5774-50C= (n.5774-50C=) c.5591-50C= (n.5591-50C=) c.5312-50C= (n.5312-50C=) c.4355-50C= (n.4355-50C=) c.4346-50C= (n.4346-50C=) | |
| 5 | g.37038552C>G | CA1539611446 | NIPBL | c.5972-50C>G (n.5972-50C>G) c.1-26026C>G (n.1-26026C>G) c.5228-50C>G (n.5228-50C>G) c.5774-50C>G (n.5774-50C>G) c.5591-50C>G (n.5591-50C>G) c.5312-50C>G (n.5312-50C>G) c.4355-50C>G (n.4355-50C>G) c.4346-50C>G (n.4346-50C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37038552C>T | CA3236911 | NIPBL | c.5972-50C>T (n.5972-50C>T) c.1-26026C>T (n.1-26026C>T) c.5228-50C>T (n.5228-50C>T) c.5774-50C>T (n.5774-50C>T) c.5591-50C>T (n.5591-50C>T) c.5312-50C>T (n.5312-50C>T) c.4355-50C>T (n.4355-50C>T) c.4346-50C>T (n.4346-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038553C= | CA1539611447 | NIPBL | c.5972-49C= (n.5972-49C=) c.1-26025C= (n.1-26025C=) c.5228-49C= (n.5228-49C=) c.5774-49C= (n.5774-49C=) c.5591-49C= (n.5591-49C=) c.5312-49C= (n.5312-49C=) c.4355-49C= (n.4355-49C=) c.4346-49C= (n.4346-49C=) | |
| 5 | g.37038553C>T | CA3236912 | NIPBL | c.5972-49C>T (n.5972-49C>T) c.1-26025C>T (n.1-26025C>T) c.5228-49C>T (n.5228-49C>T) c.5774-49C>T (n.5774-49C>T) c.5591-49C>T (n.5591-49C>T) c.5312-49C>T (n.5312-49C>T) c.4355-49C>T (n.4355-49C>T) c.4346-49C>T (n.4346-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038554A= | CA1539611448 | NIPBL | c.5972-48A= (n.5972-48A=) c.1-26024A= (n.1-26024A=) c.5228-48A= (n.5228-48A=) c.5774-48A= (n.5774-48A=) c.5591-48A= (n.5591-48A=) c.5312-48A= (n.5312-48A=) c.4355-48A= (n.4355-48A=) c.4346-48A= (n.4346-48A=) | |
| 5 | g.37038554A>G | CA3236913 | NIPBL | c.5972-48A>G (n.5972-48A>G) c.1-26024A>G (n.1-26024A>G) c.5228-48A>G (n.5228-48A>G) c.5774-48A>G (n.5774-48A>G) c.5591-48A>G (n.5591-48A>G) c.5312-48A>G (n.5312-48A>G) c.4355-48A>G (n.4355-48A>G) c.4346-48A>G (n.4346-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038554A>T | CA2673577233 | NIPBL | c.5972-48A>T (n.5972-48A>T) c.1-26024A>T (n.1-26024A>T) c.5228-48A>T (n.5228-48A>T) c.5774-48A>T (n.5774-48A>T) c.5591-48A>T (n.5591-48A>T) c.5312-48A>T (n.5312-48A>T) c.4355-48A>T (n.4355-48A>T) c.4346-48A>T (n.4346-48A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038555del | CA2595470410 | NIPBL | c.5972-47del (n.5972-47del) c.1-26023del (n.1-26023del) c.5228-47del (n.5228-47del) c.5774-47del (n.5774-47del) c.5591-47del (n.5591-47del) c.5312-47del (n.5312-47del) c.4355-47del (n.4355-47del) c.4346-47del (n.4346-47del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038555C>A | CA2673577235 | NIPBL | c.5972-47C>A (n.5972-47C>A) c.1-26023C>A (n.1-26023C>A) c.5228-47C>A (n.5228-47C>A) c.5774-47C>A (n.5774-47C>A) c.5591-47C>A (n.5591-47C>A) c.5312-47C>A (n.5312-47C>A) c.4355-47C>A (n.4355-47C>A) c.4346-47C>A (n.4346-47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038557A>G | CA2578289618 | NIPBL | c.5972-45A>G (n.5972-45A>G) c.1-26021A>G (n.1-26021A>G) c.5228-45A>G (n.5228-45A>G) c.5774-45A>G (n.5774-45A>G) c.5591-45A>G (n.5591-45A>G) c.5312-45A>G (n.5312-45A>G) c.4355-45A>G (n.4355-45A>G) c.4346-45A>G (n.4346-45A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038558C= | CA1539611449 | NIPBL | c.5972-44C= (n.5972-44C=) c.1-26020C= (n.1-26020C=) c.5228-44C= (n.5228-44C=) c.5774-44C= (n.5774-44C=) c.5591-44C= (n.5591-44C=) c.5312-44C= (n.5312-44C=) c.4355-44C= (n.4355-44C=) c.4346-44C= (n.4346-44C=) | |
| 5 | g.37038558C>G | CA2740629795 | NIPBL | c.5972-44C>G (n.5972-44C>G) c.1-26020C>G (n.1-26020C>G) c.5228-44C>G (n.5228-44C>G) c.5774-44C>G (n.5774-44C>G) c.5591-44C>G (n.5591-44C>G) c.5312-44C>G (n.5312-44C>G) c.4355-44C>G (n.4355-44C>G) c.4346-44C>G (n.4346-44C>G) | |
| 5 | g.37038558C>T | CA117038288 | NIPBL | c.5972-44C>T (n.5972-44C>T) c.1-26020C>T (n.1-26020C>T) c.5228-44C>T (n.5228-44C>T) c.5774-44C>T (n.5774-44C>T) c.5591-44C>T (n.5591-44C>T) c.5312-44C>T (n.5312-44C>T) c.4355-44C>T (n.4355-44C>T) c.4346-44C>T (n.4346-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038559C= | CA1539611450 | NIPBL | c.5972-43C= (n.5972-43C=) c.1-26019C= (n.1-26019C=) c.5228-43C= (n.5228-43C=) c.5774-43C= (n.5774-43C=) c.5591-43C= (n.5591-43C=) c.5312-43C= (n.5312-43C=) c.4355-43C= (n.4355-43C=) c.4346-43C= (n.4346-43C=) | |
| 5 | g.37038559C>G | CA2673577238 | NIPBL | c.5972-43C>G (n.5972-43C>G) c.1-26019C>G (n.1-26019C>G) c.5228-43C>G (n.5228-43C>G) c.5774-43C>G (n.5774-43C>G) c.5591-43C>G (n.5591-43C>G) c.5312-43C>G (n.5312-43C>G) c.4355-43C>G (n.4355-43C>G) c.4346-43C>G (n.4346-43C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038559C>T | CA2578289619 | NIPBL | c.5972-43C>T (n.5972-43C>T) c.1-26019C>T (n.1-26019C>T) c.5228-43C>T (n.5228-43C>T) c.5774-43C>T (n.5774-43C>T) c.5591-43C>T (n.5591-43C>T) c.5312-43C>T (n.5312-43C>T) c.4355-43C>T (n.4355-43C>T) c.4346-43C>T (n.4346-43C>T) | |
| 5 | g.37038560T>G | CA1539611452 | NIPBL | c.5972-42T>G (n.5972-42T>G) c.1-26018T>G (n.1-26018T>G) c.5228-42T>G (n.5228-42T>G) c.5774-42T>G (n.5774-42T>G) c.5591-42T>G (n.5591-42T>G) c.5312-42T>G (n.5312-42T>G) c.4355-42T>G (n.4355-42T>G) c.4346-42T>G (n.4346-42T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038560T= | CA1539611451 | NIPBL | c.5972-42T= (n.5972-42T=) c.1-26018T= (n.1-26018T=) c.5228-42T= (n.5228-42T=) c.5774-42T= (n.5774-42T=) c.5591-42T= (n.5591-42T=) c.5312-42T= (n.5312-42T=) c.4355-42T= (n.4355-42T=) c.4346-42T= (n.4346-42T=) | |
| 5 | g.37038561dup | CA117038296 | NIPBL | c.5972-41dup (n.5972-41dup) c.1-26017dup (n.1-26017dup) c.5228-41dup (n.5228-41dup) c.5774-41dup (n.5774-41dup) c.5591-41dup (n.5591-41dup) c.5312-41dup (n.5312-41dup) c.4355-41dup (n.4355-41dup) c.4346-41dup (n.4346-41dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038562G>A | CA2673577243 | NIPBL | c.5972-40G>A (n.5972-40G>A) c.1-26016G>A (n.1-26016G>A) c.5228-40G>A (n.5228-40G>A) c.5774-40G>A (n.5774-40G>A) c.5591-40G>A (n.5591-40G>A) c.5312-40G>A (n.5312-40G>A) c.4355-40G>A (n.4355-40G>A) c.4346-40G>A (n.4346-40G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038564C>A | CA2578289620 | NIPBL | c.5972-38C>A (n.5972-38C>A) c.1-26014C>A (n.1-26014C>A) c.5228-38C>A (n.5228-38C>A) c.5774-38C>A (n.5774-38C>A) c.5591-38C>A (n.5591-38C>A) c.5312-38C>A (n.5312-38C>A) c.4355-38C>A (n.4355-38C>A) c.4346-38C>A (n.4346-38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038564C>G | CA2673577244 | NIPBL | c.5972-38C>G (n.5972-38C>G) c.1-26014C>G (n.1-26014C>G) c.5228-38C>G (n.5228-38C>G) c.5774-38C>G (n.5774-38C>G) c.5591-38C>G (n.5591-38C>G) c.5312-38C>G (n.5312-38C>G) c.4355-38C>G (n.4355-38C>G) c.4346-38C>G (n.4346-38C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038564C>T | CA2673577245 | NIPBL | c.5972-38C>T (n.5972-38C>T) c.1-26014C>T (n.1-26014C>T) c.5228-38C>T (n.5228-38C>T) c.5774-38C>T (n.5774-38C>T) c.5591-38C>T (n.5591-38C>T) c.5312-38C>T (n.5312-38C>T) c.4355-38C>T (n.4355-38C>T) c.4346-38C>T (n.4346-38C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038565A= | CA1539611454 | NIPBL | c.5972-37A= (n.5972-37A=) c.1-26013A= (n.1-26013A=) c.5228-37A= (n.5228-37A=) c.5774-37A= (n.5774-37A=) c.5591-37A= (n.5591-37A=) c.5312-37A= (n.5312-37A=) c.4355-37A= (n.4355-37A=) c.4346-37A= (n.4346-37A=) | |
| 5 | g.37038565A>G | CA559020399 | NIPBL | c.5972-37A>G (n.5972-37A>G) c.1-26013A>G (n.1-26013A>G) c.5228-37A>G (n.5228-37A>G) c.5774-37A>G (n.5774-37A>G) c.5591-37A>G (n.5591-37A>G) c.5312-37A>G (n.5312-37A>G) c.4355-37A>G (n.4355-37A>G) c.4346-37A>G (n.4346-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038565A>T | CA1539611453 | NIPBL | c.5972-37A>T (n.5972-37A>T) c.1-26013A>T (n.1-26013A>T) c.5228-37A>T (n.5228-37A>T) c.5774-37A>T (n.5774-37A>T) c.5591-37A>T (n.5591-37A>T) c.5312-37A>T (n.5312-37A>T) c.4355-37A>T (n.4355-37A>T) c.4346-37A>T (n.4346-37A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37038567A= | CA1539611455 | NIPBL | c.5972-35A= (n.5972-35A=) c.1-26011A= (n.1-26011A=) c.5228-35A= (n.5228-35A=) c.5774-35A= (n.5774-35A=) c.5591-35A= (n.5591-35A=) c.5312-35A= (n.5312-35A=) c.4355-35A= (n.4355-35A=) c.4346-35A= (n.4346-35A=) | |
| 5 | g.37038567A>G | CA559020400 | NIPBL | c.5972-35A>G (n.5972-35A>G) c.1-26011A>G (n.1-26011A>G) c.5228-35A>G (n.5228-35A>G) c.5774-35A>G (n.5774-35A>G) c.5591-35A>G (n.5591-35A>G) c.5312-35A>G (n.5312-35A>G) c.4355-35A>G (n.4355-35A>G) c.4346-35A>G (n.4346-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038569T>A | CA3236914 | NIPBL | c.5972-33T>A (n.5972-33T>A) c.1-26009T>A (n.1-26009T>A) c.5228-33T>A (n.5228-33T>A) c.5774-33T>A (n.5774-33T>A) c.5591-33T>A (n.5591-33T>A) c.5312-33T>A (n.5312-33T>A) c.4355-33T>A (n.4355-33T>A) c.4346-33T>A (n.4346-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038569T= | CA1539611456 | NIPBL | c.5972-33T= (n.5972-33T=) c.1-26009T= (n.1-26009T=) c.5228-33T= (n.5228-33T=) c.5774-33T= (n.5774-33T=) c.5591-33T= (n.5591-33T=) c.5312-33T= (n.5312-33T=) c.4355-33T= (n.4355-33T=) c.4346-33T= (n.4346-33T=) | |
| 5 | g.37038571T>G | CA2673577250 | NIPBL | c.5972-31T>G (n.5972-31T>G) c.1-26007T>G (n.1-26007T>G) c.5228-31T>G (n.5228-31T>G) c.5774-31T>G (n.5774-31T>G) c.5591-31T>G (n.5591-31T>G) c.5312-31T>G (n.5312-31T>G) c.4355-31T>G (n.4355-31T>G) c.4346-31T>G (n.4346-31T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038572A= | CA1539611457 | NIPBL | c.5972-30A= (n.5972-30A=) c.1-26006A= (n.1-26006A=) c.5228-30A= (n.5228-30A=) c.5774-30A= (n.5774-30A=) c.5591-30A= (n.5591-30A=) c.5312-30A= (n.5312-30A=) c.4355-30A= (n.4355-30A=) c.4346-30A= (n.4346-30A=) | |
| 5 | g.37038572A>G | CA559020402 | NIPBL | c.5972-30A>G (n.5972-30A>G) c.1-26006A>G (n.1-26006A>G) c.5228-30A>G (n.5228-30A>G) c.5774-30A>G (n.5774-30A>G) c.5591-30A>G (n.5591-30A>G) c.5312-30A>G (n.5312-30A>G) c.4355-30A>G (n.4355-30A>G) c.4346-30A>G (n.4346-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038572A>T | CA2673577252 | NIPBL | c.5972-30A>T (n.5972-30A>T) c.1-26006A>T (n.1-26006A>T) c.5228-30A>T (n.5228-30A>T) c.5774-30A>T (n.5774-30A>T) c.5591-30A>T (n.5591-30A>T) c.5312-30A>T (n.5312-30A>T) c.4355-30A>T (n.4355-30A>T) c.4346-30A>T (n.4346-30A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038573G>C | CA2673577253 | NIPBL | c.5972-29G>C (n.5972-29G>C) c.1-26005G>C (n.1-26005G>C) c.5228-29G>C (n.5228-29G>C) c.5774-29G>C (n.5774-29G>C) c.5591-29G>C (n.5591-29G>C) c.5312-29G>C (n.5312-29G>C) c.4355-29G>C (n.4355-29G>C) c.4346-29G>C (n.4346-29G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038574T>C | CA2673577254 | NIPBL | c.5972-28T>C (n.5972-28T>C) c.1-26004T>C (n.1-26004T>C) c.5228-28T>C (n.5228-28T>C) c.5774-28T>C (n.5774-28T>C) c.5591-28T>C (n.5591-28T>C) c.5312-28T>C (n.5312-28T>C) c.4355-28T>C (n.4355-28T>C) c.4346-28T>C (n.4346-28T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038577C>A | CA2673577256 | NIPBL | c.5972-25C>A (n.5972-25C>A) c.1-26001C>A (n.1-26001C>A) c.5228-25C>A (n.5228-25C>A) c.5774-25C>A (n.5774-25C>A) c.5591-25C>A (n.5591-25C>A) c.5312-25C>A (n.5312-25C>A) c.4355-25C>A (n.4355-25C>A) c.4346-25C>A (n.4346-25C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038577C>G | CA2673577255 | NIPBL | c.5972-25C>G (n.5972-25C>G) c.1-26001C>G (n.1-26001C>G) c.5228-25C>G (n.5228-25C>G) c.5774-25C>G (n.5774-25C>G) c.5591-25C>G (n.5591-25C>G) c.5312-25C>G (n.5312-25C>G) c.4355-25C>G (n.4355-25C>G) c.4346-25C>G (n.4346-25C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038578T>C | CA2578289641 | NIPBL | c.5972-24T>C (n.5972-24T>C) c.1-26000T>C (n.1-26000T>C) c.5228-24T>C (n.5228-24T>C) c.5774-24T>C (n.5774-24T>C) c.5591-24T>C (n.5591-24T>C) c.5312-24T>C (n.5312-24T>C) c.4355-24T>C (n.4355-24T>C) c.4346-24T>C (n.4346-24T>C) | |
| 5 | g.37038580A= | CA1539611458 | NIPBL | c.5972-22A= (n.5972-22A=) c.1-25998A= (n.1-25998A=) c.5228-22A= (n.5228-22A=) c.5774-22A= (n.5774-22A=) c.5591-22A= (n.5591-22A=) c.5312-22A= (n.5312-22A=) c.4355-22A= (n.4355-22A=) c.4346-22A= (n.4346-22A=) | |
| 5 | g.37038580A>G | CA559020404 | NIPBL | c.5972-22A>G (n.5972-22A>G) c.1-25998A>G (n.1-25998A>G) c.5228-22A>G (n.5228-22A>G) c.5774-22A>G (n.5774-22A>G) c.5591-22A>G (n.5591-22A>G) c.5312-22A>G (n.5312-22A>G) c.4355-22A>G (n.4355-22A>G) c.4346-22A>G (n.4346-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |