WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37026158del | CA2578289719 | NIPBL | c.5710-71del (n.5710-71del) c.1-38420del (n.1-38420del) c.4966-71del (n.4966-71del) c.5512-71del (n.5512-71del) c.5329-71del (n.5329-71del) c.5050-71del (n.5050-71del) c.4093-71del (n.4093-71del) c.4084-71del (n.4084-71del) | |
| 5 | g.37026159T>G | CA2673554976 | NIPBL | c.5710-70T>G (n.5710-70T>G) c.1-38419T>G (n.1-38419T>G) c.4966-70T>G (n.4966-70T>G) c.5512-70T>G (n.5512-70T>G) c.5329-70T>G (n.5329-70T>G) c.5050-70T>G (n.5050-70T>G) c.4093-70T>G (n.4093-70T>G) c.4084-70T>G (n.4084-70T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026160G>T | CA2673554977 | NIPBL | c.5710-69G>T (n.5710-69G>T) c.1-38418G>T (n.1-38418G>T) c.4966-69G>T (n.4966-69G>T) c.5512-69G>T (n.5512-69G>T) c.5329-69G>T (n.5329-69G>T) c.5050-69G>T (n.5050-69G>T) c.4093-69G>T (n.4093-69G>T) c.4084-69G>T (n.4084-69G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026163A>T | CA2504953388 | NIPBL | c.5710-66A>T (n.5710-66A>T) c.1-38415A>T (n.1-38415A>T) c.4966-66A>T (n.4966-66A>T) c.5512-66A>T (n.5512-66A>T) c.5329-66A>T (n.5329-66A>T) c.5050-66A>T (n.5050-66A>T) c.4093-66A>T (n.4093-66A>T) c.4084-66A>T (n.4084-66A>T) | |
| 5 | g.37026166T>C | CA1539595981 | NIPBL | c.5710-63T>C (n.5710-63T>C) c.1-38412T>C (n.1-38412T>C) c.4966-63T>C (n.4966-63T>C) c.5512-63T>C (n.5512-63T>C) c.5329-63T>C (n.5329-63T>C) c.5050-63T>C (n.5050-63T>C) c.4093-63T>C (n.4093-63T>C) c.4084-63T>C (n.4084-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37026166T= | CA1539595979 | NIPBL | c.5710-63T= (n.5710-63T=) c.1-38412T= (n.1-38412T=) c.4966-63T= (n.4966-63T=) c.5512-63T= (n.5512-63T=) c.5329-63T= (n.5329-63T=) c.5050-63T= (n.5050-63T=) c.4093-63T= (n.4093-63T=) c.4084-63T= (n.4084-63T=) | |
| 5 | g.37026167T>G | CA1539595991 | NIPBL | c.5710-62T>G (n.5710-62T>G) c.1-38411T>G (n.1-38411T>G) c.4966-62T>G (n.4966-62T>G) c.5512-62T>G (n.5512-62T>G) c.5329-62T>G (n.5329-62T>G) c.5050-62T>G (n.5050-62T>G) c.4093-62T>G (n.4093-62T>G) c.4084-62T>G (n.4084-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026167T= | CA1539595990 | NIPBL | c.5710-62T= (n.5710-62T=) c.1-38411T= (n.1-38411T=) c.4966-62T= (n.4966-62T=) c.5512-62T= (n.5512-62T=) c.5329-62T= (n.5329-62T=) c.5050-62T= (n.5050-62T=) c.4093-62T= (n.4093-62T=) c.4084-62T= (n.4084-62T=) | |
| 5 | g.37026168G>T | CA2578289720 | NIPBL | c.5710-61G>T (n.5710-61G>T) c.1-38410G>T (n.1-38410G>T) c.4966-61G>T (n.4966-61G>T) c.5512-61G>T (n.5512-61G>T) c.5329-61G>T (n.5329-61G>T) c.5050-61G>T (n.5050-61G>T) c.4093-61G>T (n.4093-61G>T) c.4084-61G>T (n.4084-61G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026169del | CA2673554978 | NIPBL | c.5710-60del (n.5710-60del) c.1-38409del (n.1-38409del) c.4966-60del (n.4966-60del) c.5512-60del (n.5512-60del) c.5329-60del (n.5329-60del) c.5050-60del (n.5050-60del) c.4093-60del (n.4093-60del) c.4084-60del (n.4084-60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026169G>A | CA2673554979 | NIPBL | c.5710-60G>A (n.5710-60G>A) c.1-38409G>A (n.1-38409G>A) c.4966-60G>A (n.4966-60G>A) c.5512-60G>A (n.5512-60G>A) c.5329-60G>A (n.5329-60G>A) c.5050-60G>A (n.5050-60G>A) c.4093-60G>A (n.4093-60G>A) c.4084-60G>A (n.4084-60G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026169G>T | CA2578289721 | NIPBL | c.5710-60G>T (n.5710-60G>T) c.1-38409G>T (n.1-38409G>T) c.4966-60G>T (n.4966-60G>T) c.5512-60G>T (n.5512-60G>T) c.5329-60G>T (n.5329-60G>T) c.5050-60G>T (n.5050-60G>T) c.4093-60G>T (n.4093-60G>T) c.4084-60G>T (n.4084-60G>T) | |
| 5 | g.37026170A= | CA1539595994 | NIPBL | c.5710-59A= (n.5710-59A=) c.1-38408A= (n.1-38408A=) c.4966-59A= (n.4966-59A=) c.5512-59A= (n.5512-59A=) c.5329-59A= (n.5329-59A=) c.5050-59A= (n.5050-59A=) c.4093-59A= (n.4093-59A=) c.4084-59A= (n.4084-59A=) | |
| 5 | g.37026170A>G | CA117030771 | NIPBL | c.5710-59A>G (n.5710-59A>G) c.1-38408A>G (n.1-38408A>G) c.4966-59A>G (n.4966-59A>G) c.5512-59A>G (n.5512-59A>G) c.5329-59A>G (n.5329-59A>G) c.5050-59A>G (n.5050-59A>G) c.4093-59A>G (n.4093-59A>G) c.4084-59A>G (n.4084-59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026174G>A | CA1539596016 | NIPBL | c.5710-55G>A (n.5710-55G>A) c.1-38404G>A (n.1-38404G>A) c.4966-55G>A (n.4966-55G>A) c.5512-55G>A (n.5512-55G>A) c.5329-55G>A (n.5329-55G>A) c.5050-55G>A (n.5050-55G>A) c.4093-55G>A (n.4093-55G>A) c.4084-55G>A (n.4084-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37026174G= | CA1539595998 | NIPBL | c.5710-55G= (n.5710-55G=) c.1-38404G= (n.1-38404G=) c.4966-55G= (n.4966-55G=) c.5512-55G= (n.5512-55G=) c.5329-55G= (n.5329-55G=) c.5050-55G= (n.5050-55G=) c.4093-55G= (n.4093-55G=) c.4084-55G= (n.4084-55G=) | |
| 5 | g.37026175T>C | CA2673554980 | NIPBL | c.5710-54T>C (n.5710-54T>C) c.1-38403T>C (n.1-38403T>C) c.4966-54T>C (n.4966-54T>C) c.5512-54T>C (n.5512-54T>C) c.5329-54T>C (n.5329-54T>C) c.5050-54T>C (n.5050-54T>C) c.4093-54T>C (n.4093-54T>C) c.4084-54T>C (n.4084-54T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026179A>G | CA2673554981 | NIPBL | c.5710-50A>G (n.5710-50A>G) c.1-38399A>G (n.1-38399A>G) c.4966-50A>G (n.4966-50A>G) c.5512-50A>G (n.5512-50A>G) c.5329-50A>G (n.5329-50A>G) c.5050-50A>G (n.5050-50A>G) c.4093-50A>G (n.4093-50A>G) c.4084-50A>G (n.4084-50A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026180T>C | CA1075108128 | NIPBL | c.5710-49T>C (n.5710-49T>C) c.1-38398T>C (n.1-38398T>C) c.4966-49T>C (n.4966-49T>C) c.5512-49T>C (n.5512-49T>C) c.5329-49T>C (n.5329-49T>C) c.5050-49T>C (n.5050-49T>C) c.4093-49T>C (n.4093-49T>C) c.4084-49T>C (n.4084-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026180T= | CA1539596024 | NIPBL | c.5710-49T= (n.5710-49T=) c.1-38398T= (n.1-38398T=) c.4966-49T= (n.4966-49T=) c.5512-49T= (n.5512-49T=) c.5329-49T= (n.5329-49T=) c.5050-49T= (n.5050-49T=) c.4093-49T= (n.4093-49T=) c.4084-49T= (n.4084-49T=) | |
| 5 | g.37026182G= | CA1539596028 | NIPBL | c.5710-47G= (n.5710-47G=) c.1-38396G= (n.1-38396G=) c.4966-47G= (n.4966-47G=) c.5512-47G= (n.5512-47G=) c.5329-47G= (n.5329-47G=) c.5050-47G= (n.5050-47G=) c.4093-47G= (n.4093-47G=) c.4084-47G= (n.4084-47G=) | |
| 5 | g.37026182G>T | CA3236826 | NIPBL | c.5710-47G>T (n.5710-47G>T) c.1-38396G>T (n.1-38396G>T) c.4966-47G>T (n.4966-47G>T) c.5512-47G>T (n.5512-47G>T) c.5329-47G>T (n.5329-47G>T) c.5050-47G>T (n.5050-47G>T) c.4093-47G>T (n.4093-47G>T) c.4084-47G>T (n.4084-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026183C>A | CA2673554982 | NIPBL | c.5710-46C>A (n.5710-46C>A) c.1-38395C>A (n.1-38395C>A) c.4966-46C>A (n.4966-46C>A) c.5512-46C>A (n.5512-46C>A) c.5329-46C>A (n.5329-46C>A) c.5050-46C>A (n.5050-46C>A) c.4093-46C>A (n.4093-46C>A) c.4084-46C>A (n.4084-46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026183C>T | CA2673554983 | NIPBL | c.5710-46C>T (n.5710-46C>T) c.1-38395C>T (n.1-38395C>T) c.4966-46C>T (n.4966-46C>T) c.5512-46C>T (n.5512-46C>T) c.5329-46C>T (n.5329-46C>T) c.5050-46C>T (n.5050-46C>T) c.4093-46C>T (n.4093-46C>T) c.4084-46C>T (n.4084-46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026184C>A | CA2673554984 | NIPBL | c.5710-45C>A (n.5710-45C>A) c.1-38394C>A (n.1-38394C>A) c.4966-45C>A (n.4966-45C>A) c.5512-45C>A (n.5512-45C>A) c.5329-45C>A (n.5329-45C>A) c.5050-45C>A (n.5050-45C>A) c.4093-45C>A (n.4093-45C>A) c.4084-45C>A (n.4084-45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026184C= | CA1539596032 | NIPBL | c.5710-45C= (n.5710-45C=) c.1-38394C= (n.1-38394C=) c.4966-45C= (n.4966-45C=) c.5512-45C= (n.5512-45C=) c.5329-45C= (n.5329-45C=) c.5050-45C= (n.5050-45C=) c.4093-45C= (n.4093-45C=) c.4084-45C= (n.4084-45C=) | |
| 5 | g.37026184C>G | CA915116601 | NIPBL | c.5710-45C>G (n.5710-45C>G) c.1-38394C>G (n.1-38394C>G) c.4966-45C>G (n.4966-45C>G) c.5512-45C>G (n.5512-45C>G) c.5329-45C>G (n.5329-45C>G) c.5050-45C>G (n.5050-45C>G) c.4093-45C>G (n.4093-45C>G) c.4084-45C>G (n.4084-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026184C>T | CA117030787 | NIPBL | c.5710-45C>T (n.5710-45C>T) c.1-38394C>T (n.1-38394C>T) c.4966-45C>T (n.4966-45C>T) c.5512-45C>T (n.5512-45C>T) c.5329-45C>T (n.5329-45C>T) c.5050-45C>T (n.5050-45C>T) c.4093-45C>T (n.4093-45C>T) c.4084-45C>T (n.4084-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026185G>A | CA3236827 | NIPBL | c.5710-44G>A (n.5710-44G>A) c.1-38393G>A (n.1-38393G>A) c.4966-44G>A (n.4966-44G>A) c.5512-44G>A (n.5512-44G>A) c.5329-44G>A (n.5329-44G>A) c.5050-44G>A (n.5050-44G>A) c.4093-44G>A (n.4093-44G>A) c.4084-44G>A (n.4084-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026185G>C | CA2673554985 | NIPBL | c.5710-44G>C (n.5710-44G>C) c.1-38393G>C (n.1-38393G>C) c.4966-44G>C (n.4966-44G>C) c.5512-44G>C (n.5512-44G>C) c.5329-44G>C (n.5329-44G>C) c.5050-44G>C (n.5050-44G>C) c.4093-44G>C (n.4093-44G>C) c.4084-44G>C (n.4084-44G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026185G= | CA1539596039 | NIPBL | c.5710-44G= (n.5710-44G=) c.1-38393G= (n.1-38393G=) c.4966-44G= (n.4966-44G=) c.5512-44G= (n.5512-44G=) c.5329-44G= (n.5329-44G=) c.5050-44G= (n.5050-44G=) c.4093-44G= (n.4093-44G=) c.4084-44G= (n.4084-44G=) | |
| 5 | g.37026185G>T | CA1075108136 | NIPBL | c.5710-44G>T (n.5710-44G>T) c.1-38393G>T (n.1-38393G>T) c.4966-44G>T (n.4966-44G>T) c.5512-44G>T (n.5512-44G>T) c.5329-44G>T (n.5329-44G>T) c.5050-44G>T (n.5050-44G>T) c.4093-44G>T (n.4093-44G>T) c.4084-44G>T (n.4084-44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026186T>C | CA2578289725 | NIPBL | c.5710-43T>C (n.5710-43T>C) c.1-38392T>C (n.1-38392T>C) c.4966-43T>C (n.4966-43T>C) c.5512-43T>C (n.5512-43T>C) c.5329-43T>C (n.5329-43T>C) c.5050-43T>C (n.5050-43T>C) c.4093-43T>C (n.4093-43T>C) c.4084-43T>C (n.4084-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026187A= | CA1539596042 | NIPBL | c.5710-42A= (n.5710-42A=) c.1-38391A= (n.1-38391A=) c.4966-42A= (n.4966-42A=) c.5512-42A= (n.5512-42A=) c.5329-42A= (n.5329-42A=) c.5050-42A= (n.5050-42A=) c.4093-42A= (n.4093-42A=) c.4084-42A= (n.4084-42A=) | |
| 5 | g.37026187A>G | CA3236828 | NIPBL | c.5710-42A>G (n.5710-42A>G) c.1-38391A>G (n.1-38391A>G) c.4966-42A>G (n.4966-42A>G) c.5512-42A>G (n.5512-42A>G) c.5329-42A>G (n.5329-42A>G) c.5050-42A>G (n.5050-42A>G) c.4093-42A>G (n.4093-42A>G) c.4084-42A>G (n.4084-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.37026188T>C | CA1075108138 | NIPBL | c.5710-41T>C (n.5710-41T>C) c.1-38390T>C (n.1-38390T>C) c.4966-41T>C (n.4966-41T>C) c.5512-41T>C (n.5512-41T>C) c.5329-41T>C (n.5329-41T>C) c.5050-41T>C (n.5050-41T>C) c.4093-41T>C (n.4093-41T>C) c.4084-41T>C (n.4084-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026188T= | CA1539596045 | NIPBL | c.5710-41T= (n.5710-41T=) c.1-38390T= (n.1-38390T=) c.4966-41T= (n.4966-41T=) c.5512-41T= (n.5512-41T=) c.5329-41T= (n.5329-41T=) c.5050-41T= (n.5050-41T=) c.4093-41T= (n.4093-41T=) c.4084-41T= (n.4084-41T=) | |
| 5 | g.37026190T>G | CA2673554986 | NIPBL | c.5710-39T>G (n.5710-39T>G) c.1-38388T>G (n.1-38388T>G) c.4966-39T>G (n.4966-39T>G) c.5512-39T>G (n.5512-39T>G) c.5329-39T>G (n.5329-39T>G) c.5050-39T>G (n.5050-39T>G) c.4093-39T>G (n.4093-39T>G) c.4084-39T>G (n.4084-39T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026192T>G | CA2673554987 | NIPBL | c.5710-37T>G (n.5710-37T>G) c.1-38386T>G (n.1-38386T>G) c.4966-37T>G (n.4966-37T>G) c.5512-37T>G (n.5512-37T>G) c.5329-37T>G (n.5329-37T>G) c.5050-37T>G (n.5050-37T>G) c.4093-37T>G (n.4093-37T>G) c.4084-37T>G (n.4084-37T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026194A= | CA1539596051 | NIPBL | c.5710-35A= (n.5710-35A=) c.1-38384A= (n.1-38384A=) c.4966-35A= (n.4966-35A=) c.5512-35A= (n.5512-35A=) c.5329-35A= (n.5329-35A=) c.5050-35A= (n.5050-35A=) c.4093-35A= (n.4093-35A=) c.4084-35A= (n.4084-35A=) | |
| 5 | g.37026194A>G | CA559017191 | NIPBL | c.5710-35A>G (n.5710-35A>G) c.1-38384A>G (n.1-38384A>G) c.4966-35A>G (n.4966-35A>G) c.5512-35A>G (n.5512-35A>G) c.5329-35A>G (n.5329-35A>G) c.5050-35A>G (n.5050-35A>G) c.4093-35A>G (n.4093-35A>G) c.4084-35A>G (n.4084-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026194A>T | CA2673554988 | NIPBL | c.5710-35A>T (n.5710-35A>T) c.1-38384A>T (n.1-38384A>T) c.4966-35A>T (n.4966-35A>T) c.5512-35A>T (n.5512-35A>T) c.5329-35A>T (n.5329-35A>T) c.5050-35A>T (n.5050-35A>T) c.4093-35A>T (n.4093-35A>T) c.4084-35A>T (n.4084-35A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026195T>C | CA3236829 | NIPBL | c.5710-34T>C (n.5710-34T>C) c.1-38383T>C (n.1-38383T>C) c.4966-34T>C (n.4966-34T>C) c.5512-34T>C (n.5512-34T>C) c.5329-34T>C (n.5329-34T>C) c.5050-34T>C (n.5050-34T>C) c.4093-34T>C (n.4093-34T>C) c.4084-34T>C (n.4084-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026195T= | CA1539596061 | NIPBL | c.5710-34T= (n.5710-34T=) c.1-38383T= (n.1-38383T=) c.4966-34T= (n.4966-34T=) c.5512-34T= (n.5512-34T=) c.5329-34T= (n.5329-34T=) c.5050-34T= (n.5050-34T=) c.4093-34T= (n.4093-34T=) c.4084-34T= (n.4084-34T=) | |
| 5 | g.37026197_37026200del | CA2673554989 | NIPBL | c.5710-32_5710-29del (n.5710-32_5710-29del) c.1-38381_1-38378del (n.1-38381_1-38378del) c.4966-32_4966-29del (n.4966-32_4966-29del) c.5512-32_5512-29del (n.5512-32_5512-29del) c.5329-32_5329-29del (n.5329-32_5329-29del) c.5050-32_5050-29del (n.5050-32_5050-29del) c.4093-32_4093-29del (n.4093-32_4093-29del) c.4084-32_4084-29del (n.4084-32_4084-29del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026196A= | CA1539596065 | NIPBL | c.5710-33A= (n.5710-33A=) c.1-38382A= (n.1-38382A=) c.4966-33A= (n.4966-33A=) c.5512-33A= (n.5512-33A=) c.5329-33A= (n.5329-33A=) c.5050-33A= (n.5050-33A=) c.4093-33A= (n.4093-33A=) c.4084-33A= (n.4084-33A=) | |
| 5 | g.37026196A>G | CA559017192 | NIPBL | c.5710-33A>G (n.5710-33A>G) c.1-38382A>G (n.1-38382A>G) c.4966-33A>G (n.4966-33A>G) c.5512-33A>G (n.5512-33A>G) c.5329-33A>G (n.5329-33A>G) c.5050-33A>G (n.5050-33A>G) c.4093-33A>G (n.4093-33A>G) c.4084-33A>G (n.4084-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026197A= | CA1539596083 | NIPBL | c.5710-32A= (n.5710-32A=) c.1-38381A= (n.1-38381A=) c.4966-32A= (n.4966-32A=) c.5512-32A= (n.5512-32A=) c.5329-32A= (n.5329-32A=) c.5050-32A= (n.5050-32A=) c.4093-32A= (n.4093-32A=) c.4084-32A= (n.4084-32A=) | |
| 5 | g.37026197A>G | CA1539596076 | NIPBL | c.5710-32A>G (n.5710-32A>G) c.1-38381A>G (n.1-38381A>G) c.4966-32A>G (n.4966-32A>G) c.5512-32A>G (n.5512-32A>G) c.5329-32A>G (n.5329-32A>G) c.5050-32A>G (n.5050-32A>G) c.4093-32A>G (n.4093-32A>G) c.4084-32A>G (n.4084-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37026197_37026198delinsAT | CA1539596079 | NIPBL | c.5710-32_5710-31delinsAT (n.5710-32_5710-31delinsAT) c.1-38381_1-38380delinsAT (n.1-38381_1-38380delinsAT) c.4966-32_4966-31delinsAT (n.4966-32_4966-31delinsAT) c.5512-32_5512-31delinsAT (n.5512-32_5512-31delinsAT) c.5329-32_5329-31delinsAT (n.5329-32_5329-31delinsAT) c.5050-32_5050-31delinsAT (n.5050-32_5050-31delinsAT) c.4093-32_4093-31delinsAT (n.4093-32_4093-31delinsAT) c.4084-32_4084-31delinsAT (n.4084-32_4084-31delinsAT) |