UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37024491T>C | CA810290843 | NIPBL | c.5575-94T>C (n.5575-94T>C) c.1-40087T>C (n.1-40087T>C) c.4831-94T>C (n.4831-94T>C) c.5377-94T>C (n.5377-94T>C) c.5194-94T>C (n.5194-94T>C) c.4915-94T>C (n.4915-94T>C) c.3958-94T>C (n.3958-94T>C) c.3949-94T>C (n.3949-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37024491T= | CA1539592049 | NIPBL | c.5575-94T= (n.5575-94T=) c.1-40087T= (n.1-40087T=) c.4831-94T= (n.4831-94T=) c.5377-94T= (n.5377-94T=) c.5194-94T= (n.5194-94T=) c.4915-94T= (n.4915-94T=) c.3958-94T= (n.3958-94T=) c.3949-94T= (n.3949-94T=) | |
| 5 | g.37024491_37024495delinsTAGTG | CA1539592054 | NIPBL | c.5575-94_5575-90delinsTAGTG (n.5575-94_5575-90delinsTAGTG) c.1-40087_1-40083delinsTAGTG (n.1-40087_1-40083delinsTAGTG) c.4831-94_4831-90delinsTAGTG (n.4831-94_4831-90delinsTAGTG) c.5377-94_5377-90delinsTAGTG (n.5377-94_5377-90delinsTAGTG) c.5194-94_5194-90delinsTAGTG (n.5194-94_5194-90delinsTAGTG) c.4915-94_4915-90delinsTAGTG (n.4915-94_4915-90delinsTAGTG) c.3958-94_3958-90delinsTAGTG (n.3958-94_3958-90delinsTAGTG) c.3949-94_3949-90delinsTAGTG (n.3949-94_3949-90delinsTAGTG) | |
| 5 | g.37024492A= | CA1539592058 | NIPBL | c.5575-93A= (n.5575-93A=) c.1-40086A= (n.1-40086A=) c.4831-93A= (n.4831-93A=) c.5377-93A= (n.5377-93A=) c.5194-93A= (n.5194-93A=) c.4915-93A= (n.4915-93A=) c.3958-93A= (n.3958-93A=) c.3949-93A= (n.3949-93A=) | |
| 5 | g.37024492A>G | CA117029974 | NIPBL | c.5575-93A>G (n.5575-93A>G) c.1-40086A>G (n.1-40086A>G) c.4831-93A>G (n.4831-93A>G) c.5377-93A>G (n.5377-93A>G) c.5194-93A>G (n.5194-93A>G) c.4915-93A>G (n.4915-93A>G) c.3958-93A>G (n.3958-93A>G) c.3949-93A>G (n.3949-93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37024493_37024496del | CA1539592056 | NIPBL | c.5575-92_5575-89del (n.5575-92_5575-89del) c.1-40085_1-40082del (n.1-40085_1-40082del) c.4831-92_4831-89del (n.4831-92_4831-89del) c.5377-92_5377-89del (n.5377-92_5377-89del) c.5194-92_5194-89del (n.5194-92_5194-89del) c.4915-92_4915-89del (n.4915-92_4915-89del) c.3958-92_3958-89del (n.3958-92_3958-89del) c.3949-92_3949-89del (n.3949-92_3949-89del) | dbSNP |
| 5 | g.37024493G>A | CA2581477990 | NIPBL | c.5575-92G>A (n.5575-92G>A) c.1-40085G>A (n.1-40085G>A) c.4831-92G>A (n.4831-92G>A) c.5377-92G>A (n.5377-92G>A) c.5194-92G>A (n.5194-92G>A) c.4915-92G>A (n.4915-92G>A) c.3958-92G>A (n.3958-92G>A) c.3949-92G>A (n.3949-92G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024493G>C | CA117029981 | NIPBL | c.5575-92G>C (n.5575-92G>C) c.1-40085G>C (n.1-40085G>C) c.4831-92G>C (n.4831-92G>C) c.5377-92G>C (n.5377-92G>C) c.5194-92G>C (n.5194-92G>C) c.4915-92G>C (n.4915-92G>C) c.3958-92G>C (n.3958-92G>C) c.3949-92G>C (n.3949-92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37024493G= | CA1539592061 | NIPBL | c.5575-92G= (n.5575-92G=) c.1-40085G= (n.1-40085G=) c.4831-92G= (n.4831-92G=) c.5377-92G= (n.5377-92G=) c.5194-92G= (n.5194-92G=) c.4915-92G= (n.4915-92G=) c.3958-92G= (n.3958-92G=) c.3949-92G= (n.3949-92G=) | |
| 5 | g.37024493G>T | CA2581477991 | NIPBL | c.5575-92G>T (n.5575-92G>T) c.1-40085G>T (n.1-40085G>T) c.4831-92G>T (n.4831-92G>T) c.5377-92G>T (n.5377-92G>T) c.5194-92G>T (n.5194-92G>T) c.4915-92G>T (n.4915-92G>T) c.3958-92G>T (n.3958-92G>T) c.3949-92G>T (n.3949-92G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024494T>A | CA2673554749 | NIPBL | c.5575-91T>A (n.5575-91T>A) c.1-40084T>A (n.1-40084T>A) c.4831-91T>A (n.4831-91T>A) c.5377-91T>A (n.5377-91T>A) c.5194-91T>A (n.5194-91T>A) c.4915-91T>A (n.4915-91T>A) c.3958-91T>A (n.3958-91T>A) c.3949-91T>A (n.3949-91T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024494T>C | CA2673554750 | NIPBL | c.5575-91T>C (n.5575-91T>C) c.1-40084T>C (n.1-40084T>C) c.4831-91T>C (n.4831-91T>C) c.5377-91T>C (n.5377-91T>C) c.5194-91T>C (n.5194-91T>C) c.4915-91T>C (n.4915-91T>C) c.3958-91T>C (n.3958-91T>C) c.3949-91T>C (n.3949-91T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024499A>C | CA2673554751 | NIPBL | c.5575-86A>C (n.5575-86A>C) c.1-40079A>C (n.1-40079A>C) c.4831-86A>C (n.4831-86A>C) c.5377-86A>C (n.5377-86A>C) c.5194-86A>C (n.5194-86A>C) c.4915-86A>C (n.4915-86A>C) c.3958-86A>C (n.3958-86A>C) c.3949-86A>C (n.3949-86A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024499A>G | CA2673554752 | NIPBL | c.5575-86A>G (n.5575-86A>G) c.1-40079A>G (n.1-40079A>G) c.4831-86A>G (n.4831-86A>G) c.5377-86A>G (n.5377-86A>G) c.5194-86A>G (n.5194-86A>G) c.4915-86A>G (n.4915-86A>G) c.3958-86A>G (n.3958-86A>G) c.3949-86A>G (n.3949-86A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024501A= | CA1539592076 | NIPBL | c.5575-84A= (n.5575-84A=) c.1-40077A= (n.1-40077A=) c.4831-84A= (n.4831-84A=) c.5377-84A= (n.5377-84A=) c.5194-84A= (n.5194-84A=) c.4915-84A= (n.4915-84A=) c.3958-84A= (n.3958-84A=) c.3949-84A= (n.3949-84A=) | |
| 5 | g.37024501A>C | CA810290846 | NIPBL | c.5575-84A>C (n.5575-84A>C) c.1-40077A>C (n.1-40077A>C) c.4831-84A>C (n.4831-84A>C) c.5377-84A>C (n.5377-84A>C) c.5194-84A>C (n.5194-84A>C) c.4915-84A>C (n.4915-84A>C) c.3958-84A>C (n.3958-84A>C) c.3949-84A>C (n.3949-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37024501A>G | CA117029985 | NIPBL | c.5575-84A>G (n.5575-84A>G) c.1-40077A>G (n.1-40077A>G) c.4831-84A>G (n.4831-84A>G) c.5377-84A>G (n.5377-84A>G) c.5194-84A>G (n.5194-84A>G) c.4915-84A>G (n.4915-84A>G) c.3958-84A>G (n.3958-84A>G) c.3949-84A>G (n.3949-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37024502C>A | CA2673554756 | NIPBL | c.5575-83C>A (n.5575-83C>A) c.1-40076C>A (n.1-40076C>A) c.4831-83C>A (n.4831-83C>A) c.5377-83C>A (n.5377-83C>A) c.5194-83C>A (n.5194-83C>A) c.4915-83C>A (n.4915-83C>A) c.3958-83C>A (n.3958-83C>A) c.3949-83C>A (n.3949-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024504G>A | CA2673554776 | NIPBL | c.5575-81G>A (n.5575-81G>A) c.1-40074G>A (n.1-40074G>A) c.4831-81G>A (n.4831-81G>A) c.5377-81G>A (n.5377-81G>A) c.5194-81G>A (n.5194-81G>A) c.4915-81G>A (n.4915-81G>A) c.3958-81G>A (n.3958-81G>A) c.3949-81G>A (n.3949-81G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024504_37024505insTTTGTTATT | CA2673554778 | NIPBL | c.5575-81_5575-80insTTTGTTATT (n.5575-81_5575-80insTTTGTTATT) c.1-40074_1-40073insTTTGTTATT (n.1-40074_1-40073insTTTGTTATT) c.4831-81_4831-80insTTTGTTATT (n.4831-81_4831-80insTTTGTTATT) c.5377-81_5377-80insTTTGTTATT (n.5377-81_5377-80insTTTGTTATT) c.5194-81_5194-80insTTTGTTATT (n.5194-81_5194-80insTTTGTTATT) c.4915-81_4915-80insTTTGTTATT (n.4915-81_4915-80insTTTGTTATT) c.3958-81_3958-80insTTTGTTATT (n.3958-81_3958-80insTTTGTTATT) c.3949-81_3949-80insTTTGTTATT (n.3949-81_3949-80insTTTGTTATT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024505C>A | CA2673554780 | NIPBL | c.5575-80C>A (n.5575-80C>A) c.1-40073C>A (n.1-40073C>A) c.4831-80C>A (n.4831-80C>A) c.5377-80C>A (n.5377-80C>A) c.5194-80C>A (n.5194-80C>A) c.4915-80C>A (n.4915-80C>A) c.3958-80C>A (n.3958-80C>A) c.3949-80C>A (n.3949-80C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024505C= | CA1539592082 | NIPBL | c.5575-80C= (n.5575-80C=) c.1-40073C= (n.1-40073C=) c.4831-80C= (n.4831-80C=) c.5377-80C= (n.5377-80C=) c.5194-80C= (n.5194-80C=) c.4915-80C= (n.4915-80C=) c.3958-80C= (n.3958-80C=) c.3949-80C= (n.3949-80C=) | |
| 5 | g.37024505C>T | CA117029986 | NIPBL | c.5575-80C>T (n.5575-80C>T) c.1-40073C>T (n.1-40073C>T) c.4831-80C>T (n.4831-80C>T) c.5377-80C>T (n.5377-80C>T) c.5194-80C>T (n.5194-80C>T) c.4915-80C>T (n.4915-80C>T) c.3958-80C>T (n.3958-80C>T) c.3949-80C>T (n.3949-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37024505_37024506insTTAT | CA2673554783 | NIPBL | c.5575-80_5575-79insTTAT (n.5575-80_5575-79insTTAT) c.1-40073_1-40072insTTAT (n.1-40073_1-40072insTTAT) c.4831-80_4831-79insTTAT (n.4831-80_4831-79insTTAT) c.5377-80_5377-79insTTAT (n.5377-80_5377-79insTTAT) c.5194-80_5194-79insTTAT (n.5194-80_5194-79insTTAT) c.4915-80_4915-79insTTAT (n.4915-80_4915-79insTTAT) c.3958-80_3958-79insTTAT (n.3958-80_3958-79insTTAT) c.3949-80_3949-79insTTAT (n.3949-80_3949-79insTTAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024506G>A | CA117029988 | NIPBL | c.5575-79G>A (n.5575-79G>A) c.1-40072G>A (n.1-40072G>A) c.4831-79G>A (n.4831-79G>A) c.5377-79G>A (n.5377-79G>A) c.5194-79G>A (n.5194-79G>A) c.4915-79G>A (n.4915-79G>A) c.3958-79G>A (n.3958-79G>A) c.3949-79G>A (n.3949-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37024506G>C | CA2673554782 | NIPBL | c.5575-79G>C (n.5575-79G>C) c.1-40072G>C (n.1-40072G>C) c.4831-79G>C (n.4831-79G>C) c.5377-79G>C (n.5377-79G>C) c.5194-79G>C (n.5194-79G>C) c.4915-79G>C (n.4915-79G>C) c.3958-79G>C (n.3958-79G>C) c.3949-79G>C (n.3949-79G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024506G= | CA1539592087 | NIPBL | c.5575-79G= (n.5575-79G=) c.1-40072G= (n.1-40072G=) c.4831-79G= (n.4831-79G=) c.5377-79G= (n.5377-79G=) c.5194-79G= (n.5194-79G=) c.4915-79G= (n.4915-79G=) c.3958-79G= (n.3958-79G=) c.3949-79G= (n.3949-79G=) | |
| 5 | g.37024506_37024507insGATAACTGT | CA2673554785 | NIPBL | c.5575-79_5575-78insGATAACTGT (n.5575-79_5575-78insGATAACTGT) c.1-40072_1-40071insGATAACTGT (n.1-40072_1-40071insGATAACTGT) c.4831-79_4831-78insGATAACTGT (n.4831-79_4831-78insGATAACTGT) c.5377-79_5377-78insGATAACTGT (n.5377-79_5377-78insGATAACTGT) c.5194-79_5194-78insGATAACTGT (n.5194-79_5194-78insGATAACTGT) c.4915-79_4915-78insGATAACTGT (n.4915-79_4915-78insGATAACTGT) c.3958-79_3958-78insGATAACTGT (n.3958-79_3958-78insGATAACTGT) c.3949-79_3949-78insGATAACTGT (n.3949-79_3949-78insGATAACTGT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024508A>T | CA2765898964 | NIPBL | c.5575-77A>T (n.5575-77A>T) c.1-40070A>T (n.1-40070A>T) c.4831-77A>T (n.4831-77A>T) c.5377-77A>T (n.5377-77A>T) c.5194-77A>T (n.5194-77A>T) c.4915-77A>T (n.4915-77A>T) c.3958-77A>T (n.3958-77A>T) c.3949-77A>T (n.3949-77A>T) | |
| 5 | g.37024510G>A | CA1539592093 | NIPBL | c.5575-75G>A (n.5575-75G>A) c.1-40068G>A (n.1-40068G>A) c.4831-75G>A (n.4831-75G>A) c.5377-75G>A (n.5377-75G>A) c.5194-75G>A (n.5194-75G>A) c.4915-75G>A (n.4915-75G>A) c.3958-75G>A (n.3958-75G>A) c.3949-75G>A (n.3949-75G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37024510G= | CA1539592091 | NIPBL | c.5575-75G= (n.5575-75G=) c.1-40068G= (n.1-40068G=) c.4831-75G= (n.4831-75G=) c.5377-75G= (n.5377-75G=) c.5194-75G= (n.5194-75G=) c.4915-75G= (n.4915-75G=) c.3958-75G= (n.3958-75G=) c.3949-75G= (n.3949-75G=) | |
| 5 | g.37024510G>T | CA2673554786 | NIPBL | c.5575-75G>T (n.5575-75G>T) c.1-40068G>T (n.1-40068G>T) c.4831-75G>T (n.4831-75G>T) c.5377-75G>T (n.5377-75G>T) c.5194-75G>T (n.5194-75G>T) c.4915-75G>T (n.4915-75G>T) c.3958-75G>T (n.3958-75G>T) c.3949-75G>T (n.3949-75G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024512A= | CA1539592094 | NIPBL | c.5575-73A= (n.5575-73A=) c.1-40066A= (n.1-40066A=) c.4831-73A= (n.4831-73A=) c.5377-73A= (n.5377-73A=) c.5194-73A= (n.5194-73A=) c.4915-73A= (n.4915-73A=) c.3958-73A= (n.3958-73A=) c.3949-73A= (n.3949-73A=) | |
| 5 | g.37024512A>T | CA1075107689 | NIPBL | c.5575-73A>T (n.5575-73A>T) c.1-40066A>T (n.1-40066A>T) c.4831-73A>T (n.4831-73A>T) c.5377-73A>T (n.5377-73A>T) c.5194-73A>T (n.5194-73A>T) c.4915-73A>T (n.4915-73A>T) c.3958-73A>T (n.3958-73A>T) c.3949-73A>T (n.3949-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37024514A>T | CA2673554787 | NIPBL | c.5575-71A>T (n.5575-71A>T) c.1-40064A>T (n.1-40064A>T) c.4831-71A>T (n.4831-71A>T) c.5377-71A>T (n.5377-71A>T) c.5194-71A>T (n.5194-71A>T) c.4915-71A>T (n.4915-71A>T) c.3958-71A>T (n.3958-71A>T) c.3949-71A>T (n.3949-71A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024515C= | CA1539592096 | NIPBL | c.5575-70C= (n.5575-70C=) c.1-40063C= (n.1-40063C=) c.4831-70C= (n.4831-70C=) c.5377-70C= (n.5377-70C=) c.5194-70C= (n.5194-70C=) c.4915-70C= (n.4915-70C=) c.3958-70C= (n.3958-70C=) c.3949-70C= (n.3949-70C=) | |
| 5 | g.37024515C>T | CA810290849 | NIPBL | c.5575-70C>T (n.5575-70C>T) c.1-40063C>T (n.1-40063C>T) c.4831-70C>T (n.4831-70C>T) c.5377-70C>T (n.5377-70C>T) c.5194-70C>T (n.5194-70C>T) c.4915-70C>T (n.4915-70C>T) c.3958-70C>T (n.3958-70C>T) c.3949-70C>T (n.3949-70C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37024516T>C | CA2673554789 | NIPBL | c.5575-69T>C (n.5575-69T>C) c.1-40062T>C (n.1-40062T>C) c.4831-69T>C (n.4831-69T>C) c.5377-69T>C (n.5377-69T>C) c.5194-69T>C (n.5194-69T>C) c.4915-69T>C (n.4915-69T>C) c.3958-69T>C (n.3958-69T>C) c.3949-69T>C (n.3949-69T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024516T>G | CA810290850 | NIPBL | c.5575-69T>G (n.5575-69T>G) c.1-40062T>G (n.1-40062T>G) c.4831-69T>G (n.4831-69T>G) c.5377-69T>G (n.5377-69T>G) c.5194-69T>G (n.5194-69T>G) c.4915-69T>G (n.4915-69T>G) c.3958-69T>G (n.3958-69T>G) c.3949-69T>G (n.3949-69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37024516T= | CA1539592101 | NIPBL | c.5575-69T= (n.5575-69T=) c.1-40062T= (n.1-40062T=) c.4831-69T= (n.4831-69T=) c.5377-69T= (n.5377-69T=) c.5194-69T= (n.5194-69T=) c.4915-69T= (n.4915-69T=) c.3958-69T= (n.3958-69T=) c.3949-69T= (n.3949-69T=) | |
| 5 | g.37024517T>A | CA1075107691 | NIPBL | c.5575-68T>A (n.5575-68T>A) c.1-40061T>A (n.1-40061T>A) c.4831-68T>A (n.4831-68T>A) c.5377-68T>A (n.5377-68T>A) c.5194-68T>A (n.5194-68T>A) c.4915-68T>A (n.4915-68T>A) c.3958-68T>A (n.3958-68T>A) c.3949-68T>A (n.3949-68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37024517T>G | CA810290852 | NIPBL | c.5575-68T>G (n.5575-68T>G) c.1-40061T>G (n.1-40061T>G) c.4831-68T>G (n.4831-68T>G) c.5377-68T>G (n.5377-68T>G) c.5194-68T>G (n.5194-68T>G) c.4915-68T>G (n.4915-68T>G) c.3958-68T>G (n.3958-68T>G) c.3949-68T>G (n.3949-68T>G) | dbSNP |
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| 5 | g.37024518A>G | CA2765898965 | NIPBL | c.5575-67A>G (n.5575-67A>G) c.1-40060A>G (n.1-40060A>G) c.4831-67A>G (n.4831-67A>G) c.5377-67A>G (n.5377-67A>G) c.5194-67A>G (n.5194-67A>G) c.4915-67A>G (n.4915-67A>G) c.3958-67A>G (n.3958-67A>G) c.3949-67A>G (n.3949-67A>G) | |
| 5 | g.37024518A>T | CA2673554792 | NIPBL | c.5575-67A>T (n.5575-67A>T) c.1-40060A>T (n.1-40060A>T) c.4831-67A>T (n.4831-67A>T) c.5377-67A>T (n.5377-67A>T) c.5194-67A>T (n.5194-67A>T) c.4915-67A>T (n.4915-67A>T) c.3958-67A>T (n.3958-67A>T) c.3949-67A>T (n.3949-67A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024519T>C | CA117029990 | NIPBL | c.5575-66T>C (n.5575-66T>C) c.1-40059T>C (n.1-40059T>C) c.4831-66T>C (n.4831-66T>C) c.5377-66T>C (n.5377-66T>C) c.5194-66T>C (n.5194-66T>C) c.4915-66T>C (n.4915-66T>C) c.3958-66T>C (n.3958-66T>C) c.3949-66T>C (n.3949-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37024519T= | CA1539592135 | NIPBL | c.5575-66T= (n.5575-66T=) c.1-40059T= (n.1-40059T=) c.4831-66T= (n.4831-66T=) c.5377-66T= (n.5377-66T=) c.5194-66T= (n.5194-66T=) c.4915-66T= (n.4915-66T=) c.3958-66T= (n.3958-66T=) c.3949-66T= (n.3949-66T=) | |
| 5 | g.37024521T>C | CA2673554793 | NIPBL | c.5575-64T>C (n.5575-64T>C) c.1-40057T>C (n.1-40057T>C) c.4831-64T>C (n.4831-64T>C) c.5377-64T>C (n.5377-64T>C) c.5194-64T>C (n.5194-64T>C) c.4915-64T>C (n.4915-64T>C) c.3958-64T>C (n.3958-64T>C) c.3949-64T>C (n.3949-64T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024522T>C | CA2673554795 | NIPBL | c.5575-63T>C (n.5575-63T>C) c.1-40056T>C (n.1-40056T>C) c.4831-63T>C (n.4831-63T>C) c.5377-63T>C (n.5377-63T>C) c.5194-63T>C (n.5194-63T>C) c.4915-63T>C (n.4915-63T>C) c.3958-63T>C (n.3958-63T>C) c.3949-63T>C (n.3949-63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37024523C>A | CA2673554797 | NIPBL | c.5575-62C>A (n.5575-62C>A) c.1-40055C>A (n.1-40055C>A) c.4831-62C>A (n.4831-62C>A) c.5377-62C>A (n.5377-62C>A) c.5194-62C>A (n.5194-62C>A) c.4915-62C>A (n.4915-62C>A) c.3958-62C>A (n.3958-62C>A) c.3949-62C>A (n.3949-62C>A) | gnomAD v4 |