Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37022012A=CA1539587352NIPBLc.5329-39A= (n.5329-39A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.37022018A>GCA3236755NIPBLc.5329-33A>G (n.5329-33A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37022019_37022021delCA2673554074NIPBLc.5329-32_5329-30del (n.5329-32_5329-30del)
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c.3712-32_3712-30del (n.3712-32_3712-30del)
c.3703-32_3703-30del (n.3703-32_3703-30del)
 gnomAD v4
5g.37022020A=CA1539587366NIPBLc.5329-31A= (n.5329-31A=)
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5g.37022020A>GCA559016148NIPBLc.5329-31A>G (n.5329-31A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37022021T>GCA559016150NIPBLc.5329-30T>G (n.5329-30T>G)
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c.3703-30T>G (n.3703-30T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37022021T=CA1539587367NIPBLc.5329-30T= (n.5329-30T=)
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c.3703-29T>C (n.3703-29T>C)
 gnomAD v4
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5g.37022024A=CA1539587370NIPBLc.5329-27A= (n.5329-27A=)
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5g.37022024A>GCA559016152NIPBLc.5329-27A>G (n.5329-27A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37022025C>ACA2673554085NIPBLc.5329-26C>A (n.5329-26C>A)
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c.3712-26C>A (n.3712-26C>A)
c.3703-26C>A (n.3703-26C>A)
 gnomAD v4
5g.37022025_37022026delinsCACA1539587376NIPBLc.5329-26_5329-25delinsCA (n.5329-26_5329-25delinsCA)
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5g.37022030delCA3236756NIPBLc.5329-21del (n.5329-21del)
c.1-42548del (n.1-42548del)
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c.4669-21del (n.4669-21del)
c.3712-21del (n.3712-21del)
c.3703-21del (n.3703-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37022030A>TCA2765898554NIPBLc.5329-21A>T (n.5329-21A>T)
c.1-42548A>T (n.1-42548A>T)
c.4585-21A>T (n.4585-21A>T)
c.5131-21A>T (n.5131-21A>T)
c.4948-21A>T (n.4948-21A>T)
c.4669-21A>T (n.4669-21A>T)
c.3712-21A>T (n.3712-21A>T)
c.3703-21A>T (n.3703-21A>T)
5g.37022031T>CCA559016155NIPBLc.5329-20T>C (n.5329-20T>C)
c.1-42547T>C (n.1-42547T>C)
c.4585-20T>C (n.4585-20T>C)
c.5131-20T>C (n.5131-20T>C)
c.4948-20T>C (n.4948-20T>C)
c.4669-20T>C (n.4669-20T>C)
c.3712-20T>C (n.3712-20T>C)
c.3703-20T>C (n.3703-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37022031T=CA1539587381NIPBLc.5329-20T= (n.5329-20T=)
c.1-42547T= (n.1-42547T=)
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5g.37022033_37022034delinsTCCA1539587383NIPBLc.5329-18_5329-17delinsTC (n.5329-18_5329-17delinsTC)
c.1-42545_1-42544delinsTC (n.1-42545_1-42544delinsTC)
c.4585-18_4585-17delinsTC (n.4585-18_4585-17delinsTC)
c.5131-18_5131-17delinsTC (n.5131-18_5131-17delinsTC)
c.4948-18_4948-17delinsTC (n.4948-18_4948-17delinsTC)
c.4669-18_4669-17delinsTC (n.4669-18_4669-17delinsTC)
c.3712-18_3712-17delinsTC (n.3712-18_3712-17delinsTC)
c.3703-18_3703-17delinsTC (n.3703-18_3703-17delinsTC)
5g.37022034delCA3236757NIPBLc.5329-17del (n.5329-17del)
c.1-42544del (n.1-42544del)
c.4585-17del (n.4585-17del)
c.5131-17del (n.5131-17del)
c.4948-17del (n.4948-17del)
c.4669-17del (n.4669-17del)
c.3712-17del (n.3712-17del)
c.3703-17del (n.3703-17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37022034C>ACA2673554093NIPBLc.5329-17C>A (n.5329-17C>A)
c.1-42544C>A (n.1-42544C>A)
c.4585-17C>A (n.4585-17C>A)
c.5131-17C>A (n.5131-17C>A)
c.4948-17C>A (n.4948-17C>A)
c.4669-17C>A (n.4669-17C>A)
c.3712-17C>A (n.3712-17C>A)
c.3703-17C>A (n.3703-17C>A)
 gnomAD v4
5g.37022034C=CA1539587392NIPBLc.5329-17C= (n.5329-17C=)
c.1-42544C= (n.1-42544C=)
c.4585-17C= (n.4585-17C=)
c.5131-17C= (n.5131-17C=)
c.4948-17C= (n.4948-17C=)
c.4669-17C= (n.4669-17C=)
c.3712-17C= (n.3712-17C=)
c.3703-17C= (n.3703-17C=)
5g.37022034C>TCA810289227NIPBLc.5329-17C>T (n.5329-17C>T)
c.1-42544C>T (n.1-42544C>T)
c.4585-17C>T (n.4585-17C>T)
c.5131-17C>T (n.5131-17C>T)
c.4948-17C>T (n.4948-17C>T)
c.4669-17C>T (n.4669-17C>T)
c.3712-17C>T (n.3712-17C>T)
c.3703-17C>T (n.3703-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37022036delCA359489129NIPBLc.5329-15del (n.5329-15del)
c.1-42542del (n.1-42542del)
c.4585-15del (n.4585-15del)
c.5131-15del (n.5131-15del)
c.4948-15del (n.4948-15del)
c.4669-15del (n.4669-15del)
c.3712-15del (n.3712-15del)
c.3703-15del (n.3703-15del)
5g.37022036A=CA1539587401NIPBLc.5329-15A= (n.5329-15A=)
c.1-42542A= (n.1-42542A=)
c.4585-15A= (n.4585-15A=)
c.5131-15A= (n.5131-15A=)
c.4948-15A= (n.4948-15A=)
c.4669-15A= (n.4669-15A=)
c.3712-15A= (n.3712-15A=)
c.3703-15A= (n.3703-15A=)
5g.37022036A>CCA2673554100NIPBLc.5329-15A>C (n.5329-15A>C)
c.1-42542A>C (n.1-42542A>C)
c.4585-15A>C (n.4585-15A>C)
c.5131-15A>C (n.5131-15A>C)
c.4948-15A>C (n.4948-15A>C)
c.4669-15A>C (n.4669-15A>C)
c.3712-15A>C (n.3712-15A>C)
c.3703-15A>C (n.3703-15A>C)
 gnomAD v4
5g.37022036A>GCA172720NIPBLc.5329-15A>G (n.5329-15A>G)
c.1-42542A>G (n.1-42542A>G)
c.4585-15A>G (n.4585-15A>G)
c.5131-15A>G (n.5131-15A>G)
c.4948-15A>G (n.4948-15A>G)
c.4669-15A>G (n.4669-15A>G)
c.3712-15A>G (n.3712-15A>G)
c.3703-15A>G (n.3703-15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37022036A>TCA2765898557NIPBLc.5329-15A>T (n.5329-15A>T)
c.1-42542A>T (n.1-42542A>T)
c.4585-15A>T (n.4585-15A>T)
c.5131-15A>T (n.5131-15A>T)
c.4948-15A>T (n.4948-15A>T)
c.4669-15A>T (n.4669-15A>T)
c.3712-15A>T (n.3712-15A>T)
c.3703-15A>T (n.3703-15A>T)
5g.37022037T>CCA2673554102NIPBLc.5329-14T>C (n.5329-14T>C)
c.1-42541T>C (n.1-42541T>C)
c.4585-14T>C (n.4585-14T>C)
c.5131-14T>C (n.5131-14T>C)
c.4948-14T>C (n.4948-14T>C)
c.4669-14T>C (n.4669-14T>C)
c.3712-14T>C (n.3712-14T>C)
c.3703-14T>C (n.3703-14T>C)
 gnomAD v4
5g.37022040T>ACA2578289513NIPBLc.5329-11T>A (n.5329-11T>A)
c.1-42538T>A (n.1-42538T>A)
c.4585-11T>A (n.4585-11T>A)
c.5131-11T>A (n.5131-11T>A)
c.4948-11T>A (n.4948-11T>A)
c.4669-11T>A (n.4669-11T>A)
c.3712-11T>A (n.3712-11T>A)
c.3703-11T>A (n.3703-11T>A)
5g.37022043_37022046delCA2578289512NIPBLc.5329-8_5329-5del (n.5329-8_5329-5del)
c.1-42535_1-42532del (n.1-42535_1-42532del)
c.4585-8_4585-5del (n.4585-8_4585-5del)
c.5131-8_5131-5del (n.5131-8_5131-5del)
c.4948-8_4948-5del (n.4948-8_4948-5del)
c.4669-8_4669-5del (n.4669-8_4669-5del)
c.3712-8_3712-5del (n.3712-8_3712-5del)
c.3703-8_3703-5del (n.3703-8_3703-5del)
 ClinVar gnomAD v4
5g.37022042G=CA1539587404NIPBLc.5329-9G= (n.5329-9G=)
c.1-42536G= (n.1-42536G=)
c.4585-9G= (n.4585-9G=)
c.5131-9G= (n.5131-9G=)
c.4948-9G= (n.4948-9G=)
c.4669-9G= (n.4669-9G=)
c.3712-9G= (n.3712-9G=)
c.3703-9G= (n.3703-9G=)
5g.37022042G>TCA1539587407NIPBLc.5329-9G>T (n.5329-9G>T)
c.1-42536G>T (n.1-42536G>T)
c.4585-9G>T (n.4585-9G>T)
c.5131-9G>T (n.5131-9G>T)
c.4948-9G>T (n.4948-9G>T)
c.4669-9G>T (n.4669-9G>T)
c.3712-9G>T (n.3712-9G>T)
c.3703-9G>T (n.3703-9G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37022043C=CA1539587411NIPBLc.5329-8C= (n.5329-8C=)
c.1-42535C= (n.1-42535C=)
c.4585-8C= (n.4585-8C=)
c.5131-8C= (n.5131-8C=)
c.4948-8C= (n.4948-8C=)
c.4669-8C= (n.4669-8C=)
c.3712-8C= (n.3712-8C=)
c.3703-8C= (n.3703-8C=)
5g.37022043C>TCA1539587409NIPBLc.5329-8C>T (n.5329-8C>T)
c.1-42535C>T (n.1-42535C>T)
c.4585-8C>T (n.4585-8C>T)
c.5131-8C>T (n.5131-8C>T)
c.4948-8C>T (n.4948-8C>T)
c.4669-8C>T (n.4669-8C>T)
c.3712-8C>T (n.3712-8C>T)
c.3703-8C>T (n.3703-8C>T)
 dbSNP
5g.37022044T>GCA1539587429NIPBLc.5329-7T>G (n.5329-7T>G)
c.1-42534T>G (n.1-42534T>G)
c.4585-7T>G (n.4585-7T>G)
c.5131-7T>G (n.5131-7T>G)
c.4948-7T>G (n.4948-7T>G)
c.4669-7T>G (n.4669-7T>G)
c.3712-7T>G (n.3712-7T>G)
c.3703-7T>G (n.3703-7T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37022044T=CA1539587422NIPBLc.5329-7T= (n.5329-7T=)
c.1-42534T= (n.1-42534T=)
c.4585-7T= (n.4585-7T=)
c.5131-7T= (n.5131-7T=)
c.4948-7T= (n.4948-7T=)
c.4669-7T= (n.4669-7T=)
c.3712-7T= (n.3712-7T=)
c.3703-7T= (n.3703-7T=)
5g.37022045T>GCA2695204334NIPBLc.5329-6T>G (n.5329-6T>G)
c.1-42533T>G (n.1-42533T>G)
c.4585-6T>G (n.4585-6T>G)
c.5131-6T>G (n.5131-6T>G)
c.4948-6T>G (n.4948-6T>G)
c.4669-6T>G (n.4669-6T>G)
c.3712-6T>G (n.3712-6T>G)
c.3703-6T>G (n.3703-6T>G)
5g.37022046G>TCA2673554105NIPBLc.5329-5G>T (n.5329-5G>T)
c.1-42532G>T (n.1-42532G>T)
c.4585-5G>T (n.4585-5G>T)
c.5131-5G>T (n.5131-5G>T)
c.4948-5G>T (n.4948-5G>T)
c.4669-5G>T (n.4669-5G>T)
c.3712-5G>T (n.3712-5G>T)
c.3703-5G>T (n.3703-5G>T)
 gnomAD v4
5g.37022047G>ACA2578289515NIPBLc.5329-4G>A (n.5329-4G>A)
c.1-42531G>A (n.1-42531G>A)
c.4585-4G>A (n.4585-4G>A)
c.5131-4G>A (n.5131-4G>A)
c.4948-4G>A (n.4948-4G>A)
c.4669-4G>A (n.4669-4G>A)
c.3712-4G>A (n.3712-4G>A)
c.3703-4G>A (n.3703-4G>A)
5g.37022048C=CA1539587433NIPBLc.5329-3C= (n.5329-3C=)
c.1-42530C= (n.1-42530C=)
c.4585-3C= (n.4585-3C=)
c.5131-3C= (n.5131-3C=)
c.4948-3C= (n.4948-3C=)
c.4669-3C= (n.4669-3C=)
c.3712-3C= (n.3712-3C=)
c.3703-3C= (n.3703-3C=)
5g.37022048C>TCA1539587436NIPBLc.5329-3C>T (n.5329-3C>T)
c.1-42530C>T (n.1-42530C>T)
c.4585-3C>T (n.4585-3C>T)
c.5131-3C>T (n.5131-3C>T)
c.4948-3C>T (n.4948-3C>T)
c.4669-3C>T (n.4669-3C>T)
c.3712-3C>T (n.3712-3C>T)
c.3703-3C>T (n.3703-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37022049A>CCA359489132NIPBLc.5329-2A>C (n.5329-2A>C)
c.1-42529A>C (n.1-42529A>C)
c.4585-2A>C (n.4585-2A>C)
c.5131-2A>C (n.5131-2A>C)
c.4948-2A>C (n.4948-2A>C)
c.4669-2A>C (n.4669-2A>C)
c.3712-2A>C (n.3712-2A>C)
c.3703-2A>C (n.3703-2A>C)

Number of alleles fetched