Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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5g.37020432delCA1539619099NIPBLc.5011-27del (n.5011-27del)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.37020438G>ACA559015810NIPBLc.5011-21G>A (n.5011-21G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.37020442_37020445delCA559015808NIPBLc.5011-17_5011-14del (n.5011-17_5011-14del)
c.1-44136_1-44133del (n.1-44136_1-44133del)
c.4267-17_4267-14del (n.4267-17_4267-14del)
c.4813-17_4813-14del (n.4813-17_4813-14del)
c.4630-17_4630-14del (n.4630-17_4630-14del)
c.4351-17_4351-14del (n.4351-17_4351-14del)
c.3394-17_3394-14del (n.3394-17_3394-14del)
c.3385-17_3385-14del (n.3385-17_3385-14del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020439T>ACA2673553211NIPBLc.5011-20T>A (n.5011-20T>A)
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gnomAD v4
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c.1-44138C>A (n.1-44138C>A)
c.4267-19C>A (n.4267-19C>A)
c.4813-19C>A (n.4813-19C>A)
c.4630-19C>A (n.4630-19C>A)
c.4351-19C>A (n.4351-19C>A)
c.3394-19C>A (n.3394-19C>A)
c.3385-19C>A (n.3385-19C>A)
gnomAD v4
5g.37020440C=CA1539619105NIPBLc.5011-19C= (n.5011-19C=)
c.1-44138C= (n.1-44138C=)
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c.4813-19C= (n.4813-19C=)
c.4630-19C= (n.4630-19C=)
c.4351-19C= (n.4351-19C=)
c.3394-19C= (n.3394-19C=)
c.3385-19C= (n.3385-19C=)
5g.37020440C>GCA3236686NIPBLc.5011-19C>G (n.5011-19C>G)
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c.4813-19C>G (n.4813-19C>G)
c.4630-19C>G (n.4630-19C>G)
c.4351-19C>G (n.4351-19C>G)
c.3394-19C>G (n.3394-19C>G)
c.3385-19C>G (n.3385-19C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020442G>ACA2578289397NIPBLc.5011-17G>A (n.5011-17G>A)
c.1-44136G>A (n.1-44136G>A)
c.4267-17G>A (n.4267-17G>A)
c.4813-17G>A (n.4813-17G>A)
c.4630-17G>A (n.4630-17G>A)
c.4351-17G>A (n.4351-17G>A)
c.3394-17G>A (n.3394-17G>A)
c.3385-17G>A (n.3385-17G>A)
5g.37020443T>ACA2673553215NIPBLc.5011-16T>A (n.5011-16T>A)
c.1-44135T>A (n.1-44135T>A)
c.4267-16T>A (n.4267-16T>A)
c.4813-16T>A (n.4813-16T>A)
c.4630-16T>A (n.4630-16T>A)
c.4351-16T>A (n.4351-16T>A)
c.3394-16T>A (n.3394-16T>A)
c.3385-16T>A (n.3385-16T>A)
gnomAD v4
5g.37020443T>CCA649810862NIPBLc.5011-16T>C (n.5011-16T>C)
c.1-44135T>C (n.1-44135T>C)
c.4267-16T>C (n.4267-16T>C)
c.4813-16T>C (n.4813-16T>C)
c.4630-16T>C (n.4630-16T>C)
c.4351-16T>C (n.4351-16T>C)
c.3394-16T>C (n.3394-16T>C)
c.3385-16T>C (n.3385-16T>C)
gnomAD v4 COSMIC
5g.37020443T>GCA1075105861NIPBLc.5011-16T>G (n.5011-16T>G)
c.1-44135T>G (n.1-44135T>G)
c.4267-16T>G (n.4267-16T>G)
c.4813-16T>G (n.4813-16T>G)
c.4630-16T>G (n.4630-16T>G)
c.4351-16T>G (n.4351-16T>G)
c.3394-16T>G (n.3394-16T>G)
c.3385-16T>G (n.3385-16T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020443T=CA1539619106NIPBLc.5011-16T= (n.5011-16T=)
c.1-44135T= (n.1-44135T=)
c.4267-16T= (n.4267-16T=)
c.4813-16T= (n.4813-16T=)
c.4630-16T= (n.4630-16T=)
c.4351-16T= (n.4351-16T=)
c.3394-16T= (n.3394-16T=)
c.3385-16T= (n.3385-16T=)
5g.37020444C>ACA2578289399NIPBLc.5011-15C>A (n.5011-15C>A)
c.1-44134C>A (n.1-44134C>A)
c.4267-15C>A (n.4267-15C>A)
c.4813-15C>A (n.4813-15C>A)
c.4630-15C>A (n.4630-15C>A)
c.4351-15C>A (n.4351-15C>A)
c.3394-15C>A (n.3394-15C>A)
c.3385-15C>A (n.3385-15C>A)
gnomAD v4
5g.37020445T>CCA3236687NIPBLc.5011-14T>C (n.5011-14T>C)
c.1-44133T>C (n.1-44133T>C)
c.4267-14T>C (n.4267-14T>C)
c.4813-14T>C (n.4813-14T>C)
c.4630-14T>C (n.4630-14T>C)
c.4351-14T>C (n.4351-14T>C)
c.3394-14T>C (n.3394-14T>C)
c.3385-14T>C (n.3385-14T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020445T>GCA2578289400NIPBLc.5011-14T>G (n.5011-14T>G)
c.1-44133T>G (n.1-44133T>G)
c.4267-14T>G (n.4267-14T>G)
c.4813-14T>G (n.4813-14T>G)
c.4630-14T>G (n.4630-14T>G)
c.4351-14T>G (n.4351-14T>G)
c.3394-14T>G (n.3394-14T>G)
c.3385-14T>G (n.3385-14T>G)
5g.37020445T=CA1539619107NIPBLc.5011-14T= (n.5011-14T=)
c.1-44133T= (n.1-44133T=)
c.4267-14T= (n.4267-14T=)
c.4813-14T= (n.4813-14T=)
c.4630-14T= (n.4630-14T=)
c.4351-14T= (n.4351-14T=)
c.3394-14T= (n.3394-14T=)
c.3385-14T= (n.3385-14T=)
5g.37020446A=CA1539619108NIPBLc.5011-13A= (n.5011-13A=)
c.1-44132A= (n.1-44132A=)
c.4267-13A= (n.4267-13A=)
c.4813-13A= (n.4813-13A=)
c.4630-13A= (n.4630-13A=)
c.4351-13A= (n.4351-13A=)
c.3394-13A= (n.3394-13A=)
c.3385-13A= (n.3385-13A=)
5g.37020446A>CCA2673553223NIPBLc.5011-13A>C (n.5011-13A>C)
c.1-44132A>C (n.1-44132A>C)
c.4267-13A>C (n.4267-13A>C)
c.4813-13A>C (n.4813-13A>C)
c.4630-13A>C (n.4630-13A>C)
c.4351-13A>C (n.4351-13A>C)
c.3394-13A>C (n.3394-13A>C)
c.3385-13A>C (n.3385-13A>C)
gnomAD v4
5g.37020446A>GCA3236688NIPBLc.5011-13A>G (n.5011-13A>G)
c.1-44132A>G (n.1-44132A>G)
c.4267-13A>G (n.4267-13A>G)
c.4813-13A>G (n.4813-13A>G)
c.4630-13A>G (n.4630-13A>G)
c.4351-13A>G (n.4351-13A>G)
c.3394-13A>G (n.3394-13A>G)
c.3385-13A>G (n.3385-13A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020448T>CCA1075105864NIPBLc.5011-11T>C (n.5011-11T>C)
c.1-44130T>C (n.1-44130T>C)
c.4267-11T>C (n.4267-11T>C)
c.4813-11T>C (n.4813-11T>C)
c.4630-11T>C (n.4630-11T>C)
c.4351-11T>C (n.4351-11T>C)
c.3394-11T>C (n.3394-11T>C)
c.3385-11T>C (n.3385-11T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020448T=CA1539619109NIPBLc.5011-11T= (n.5011-11T=)
c.1-44130T= (n.1-44130T=)
c.4267-11T= (n.4267-11T=)
c.4813-11T= (n.4813-11T=)
c.4630-11T= (n.4630-11T=)
c.4351-11T= (n.4351-11T=)
c.3394-11T= (n.3394-11T=)
c.3385-11T= (n.3385-11T=)
5g.37020451C>ACA117027870NIPBLc.5011-8C>A (n.5011-8C>A)
c.1-44127C>A (n.1-44127C>A)
c.4267-8C>A (n.4267-8C>A)
c.4813-8C>A (n.4813-8C>A)
c.4630-8C>A (n.4630-8C>A)
c.4351-8C>A (n.4351-8C>A)
c.3394-8C>A (n.3394-8C>A)
c.3385-8C>A (n.3385-8C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.37020451C=CA1539619110NIPBLc.5011-8C= (n.5011-8C=)
c.1-44127C= (n.1-44127C=)
c.4267-8C= (n.4267-8C=)
c.4813-8C= (n.4813-8C=)
c.4630-8C= (n.4630-8C=)
c.4351-8C= (n.4351-8C=)
c.3394-8C= (n.3394-8C=)
c.3385-8C= (n.3385-8C=)
5g.37020451C>TCA3236689NIPBLc.5011-8C>T (n.5011-8C>T)
c.1-44127C>T (n.1-44127C>T)
c.4267-8C>T (n.4267-8C>T)
c.4813-8C>T (n.4813-8C>T)
c.4630-8C>T (n.4630-8C>T)
c.4351-8C>T (n.4351-8C>T)
c.3394-8C>T (n.3394-8C>T)
c.3385-8C>T (n.3385-8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020454T>CCA2673553224NIPBLc.5011-5T>C (n.5011-5T>C)
c.1-44124T>C (n.1-44124T>C)
c.4267-5T>C (n.4267-5T>C)
c.4813-5T>C (n.4813-5T>C)
c.4630-5T>C (n.4630-5T>C)
c.4351-5T>C (n.4351-5T>C)
c.3394-5T>C (n.3394-5T>C)
c.3385-5T>C (n.3385-5T>C)
gnomAD v4
5g.37020454_37020455delCA2578289403NIPBLc.5011-5_5011-4del (n.5011-5_5011-4del)
c.1-44124_1-44123del (n.1-44124_1-44123del)
c.4267-5_4267-4del (n.4267-5_4267-4del)
c.4813-5_4813-4del (n.4813-5_4813-4del)
c.4630-5_4630-4del (n.4630-5_4630-4del)
c.4351-5_4351-4del (n.4351-5_4351-4del)
c.3394-5_3394-4del (n.3394-5_3394-4del)
c.3385-5_3385-4del (n.3385-5_3385-4del)

Number of alleles fetched