Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37020419_37020424delinsCTAATT | CA1539619091 | NIPBL | c.5011-40_5011-35delinsCTAATT (n.5011-40_5011-35delinsCTAATT) c.1-44159_1-44154delinsCTAATT (n.1-44159_1-44154delinsCTAATT) c.4267-40_4267-35delinsCTAATT (n.4267-40_4267-35delinsCTAATT) c.4813-40_4813-35delinsCTAATT (n.4813-40_4813-35delinsCTAATT) c.4630-40_4630-35delinsCTAATT (n.4630-40_4630-35delinsCTAATT) c.4351-40_4351-35delinsCTAATT (n.4351-40_4351-35delinsCTAATT) c.3394-40_3394-35delinsCTAATT (n.3394-40_3394-35delinsCTAATT) c.3385-40_3385-35delinsCTAATT (n.3385-40_3385-35delinsCTAATT) | |
5 | g.37020421_37020425del | CA559015795 | NIPBL | c.5011-38_5011-34del (n.5011-38_5011-34del) c.1-44157_1-44153del (n.1-44157_1-44153del) c.4267-38_4267-34del (n.4267-38_4267-34del) c.4813-38_4813-34del (n.4813-38_4813-34del) c.4630-38_4630-34del (n.4630-38_4630-34del) c.4351-38_4351-34del (n.4351-38_4351-34del) c.3394-38_3394-34del (n.3394-38_3394-34del) c.3385-38_3385-34del (n.3385-38_3385-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020421A= | CA1539619092 | NIPBL | c.5011-38A= (n.5011-38A=) c.1-44157A= (n.1-44157A=) c.4267-38A= (n.4267-38A=) c.4813-38A= (n.4813-38A=) c.4630-38A= (n.4630-38A=) c.4351-38A= (n.4351-38A=) c.3394-38A= (n.3394-38A=) c.3385-38A= (n.3385-38A=) | |
5 | g.37020421A>G | CA559015796 | NIPBL | c.5011-38A>G (n.5011-38A>G) c.1-44157A>G (n.1-44157A>G) c.4267-38A>G (n.4267-38A>G) c.4813-38A>G (n.4813-38A>G) c.4630-38A>G (n.4630-38A>G) c.4351-38A>G (n.4351-38A>G) c.3394-38A>G (n.3394-38A>G) c.3385-38A>G (n.3385-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020421A>T | CA2578289386 | NIPBL | c.5011-38A>T (n.5011-38A>T) c.1-44157A>T (n.1-44157A>T) c.4267-38A>T (n.4267-38A>T) c.4813-38A>T (n.4813-38A>T) c.4630-38A>T (n.4630-38A>T) c.4351-38A>T (n.4351-38A>T) c.3394-38A>T (n.3394-38A>T) c.3385-38A>T (n.3385-38A>T) | |
5 | g.37020423T>G | CA559015798 | NIPBL | c.5011-36T>G (n.5011-36T>G) c.1-44155T>G (n.1-44155T>G) c.4267-36T>G (n.4267-36T>G) c.4813-36T>G (n.4813-36T>G) c.4630-36T>G (n.4630-36T>G) c.4351-36T>G (n.4351-36T>G) c.3394-36T>G (n.3394-36T>G) c.3385-36T>G (n.3385-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020423T= | CA1539619093 | NIPBL | c.5011-36T= (n.5011-36T=) c.1-44155T= (n.1-44155T=) c.4267-36T= (n.4267-36T=) c.4813-36T= (n.4813-36T=) c.4630-36T= (n.4630-36T=) c.4351-36T= (n.4351-36T=) c.3394-36T= (n.3394-36T=) c.3385-36T= (n.3385-36T=) | |
5 | g.37020426C= | CA1539619094 | NIPBL | c.5011-33C= (n.5011-33C=) c.1-44152C= (n.1-44152C=) c.4267-33C= (n.4267-33C=) c.4813-33C= (n.4813-33C=) c.4630-33C= (n.4630-33C=) c.4351-33C= (n.4351-33C=) c.3394-33C= (n.3394-33C=) c.3385-33C= (n.3385-33C=) | |
5 | g.37020426C>T | CA3236684 | NIPBL | c.5011-33C>T (n.5011-33C>T) c.1-44152C>T (n.1-44152C>T) c.4267-33C>T (n.4267-33C>T) c.4813-33C>T (n.4813-33C>T) c.4630-33C>T (n.4630-33C>T) c.4351-33C>T (n.4351-33C>T) c.3394-33C>T (n.3394-33C>T) c.3385-33C>T (n.3385-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020427A= | CA1539619095 | NIPBL | c.5011-32A= (n.5011-32A=) c.1-44151A= (n.1-44151A=) c.4267-32A= (n.4267-32A=) c.4813-32A= (n.4813-32A=) c.4630-32A= (n.4630-32A=) c.4351-32A= (n.4351-32A=) c.3394-32A= (n.3394-32A=) c.3385-32A= (n.3385-32A=) | |
5 | g.37020427A>G | CA3236685 | NIPBL | c.5011-32A>G (n.5011-32A>G) c.1-44151A>G (n.1-44151A>G) c.4267-32A>G (n.4267-32A>G) c.4813-32A>G (n.4813-32A>G) c.4630-32A>G (n.4630-32A>G) c.4351-32A>G (n.4351-32A>G) c.3394-32A>G (n.3394-32A>G) c.3385-32A>G (n.3385-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020428T>A | CA1539619096 | NIPBL | c.5011-31T>A (n.5011-31T>A) c.1-44150T>A (n.1-44150T>A) c.4267-31T>A (n.4267-31T>A) c.4813-31T>A (n.4813-31T>A) c.4630-31T>A (n.4630-31T>A) c.4351-31T>A (n.4351-31T>A) c.3394-31T>A (n.3394-31T>A) c.3385-31T>A (n.3385-31T>A) | dbSNP |
5 | g.37020428T>C | CA117027864 | NIPBL | c.5011-31T>C (n.5011-31T>C) c.1-44150T>C (n.1-44150T>C) c.4267-31T>C (n.4267-31T>C) c.4813-31T>C (n.4813-31T>C) c.4630-31T>C (n.4630-31T>C) c.4351-31T>C (n.4351-31T>C) c.3394-31T>C (n.3394-31T>C) c.3385-31T>C (n.3385-31T>C) | dbSNP |
5 | g.37020428T= | CA1539619097 | NIPBL | c.5011-31T= (n.5011-31T=) c.1-44150T= (n.1-44150T=) c.4267-31T= (n.4267-31T=) c.4813-31T= (n.4813-31T=) c.4630-31T= (n.4630-31T=) c.4351-31T= (n.4351-31T=) c.3394-31T= (n.3394-31T=) c.3385-31T= (n.3385-31T=) | |
5 | g.37020429C>A | CA2578289390 | NIPBL | c.5011-30C>A (n.5011-30C>A) c.1-44149C>A (n.1-44149C>A) c.4267-30C>A (n.4267-30C>A) c.4813-30C>A (n.4813-30C>A) c.4630-30C>A (n.4630-30C>A) c.4351-30C>A (n.4351-30C>A) c.3394-30C>A (n.3394-30C>A) c.3385-30C>A (n.3385-30C>A) | |
5 | g.37020430A>C | CA2578289392 | NIPBL | c.5011-29A>C (n.5011-29A>C) c.1-44148A>C (n.1-44148A>C) c.4267-29A>C (n.4267-29A>C) c.4813-29A>C (n.4813-29A>C) c.4630-29A>C (n.4630-29A>C) c.4351-29A>C (n.4351-29A>C) c.3394-29A>C (n.3394-29A>C) c.3385-29A>C (n.3385-29A>C) | |
5 | g.37020430A>G | CA2673553202 | NIPBL | c.5011-29A>G (n.5011-29A>G) c.1-44148A>G (n.1-44148A>G) c.4267-29A>G (n.4267-29A>G) c.4813-29A>G (n.4813-29A>G) c.4630-29A>G (n.4630-29A>G) c.4351-29A>G (n.4351-29A>G) c.3394-29A>G (n.3394-29A>G) c.3385-29A>G (n.3385-29A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020431_37020432delinsAG | CA1539619098 | NIPBL | c.5011-28_5011-27delinsAG (n.5011-28_5011-27delinsAG) c.1-44147_1-44146delinsAG (n.1-44147_1-44146delinsAG) c.4267-28_4267-27delinsAG (n.4267-28_4267-27delinsAG) c.4813-28_4813-27delinsAG (n.4813-28_4813-27delinsAG) c.4630-28_4630-27delinsAG (n.4630-28_4630-27delinsAG) c.4351-28_4351-27delinsAG (n.4351-28_4351-27delinsAG) c.3394-28_3394-27delinsAG (n.3394-28_3394-27delinsAG) c.3385-28_3385-27delinsAG (n.3385-28_3385-27delinsAG) | |
5 | g.37020432del | CA1539619099 | NIPBL | c.5011-27del (n.5011-27del) c.1-44146del (n.1-44146del) c.4267-27del (n.4267-27del) c.4813-27del (n.4813-27del) c.4630-27del (n.4630-27del) c.4351-27del (n.4351-27del) c.3394-27del (n.3394-27del) c.3385-27del (n.3385-27del) | dbSNP |
5 | g.37020433C>A | CA2673553203 | NIPBL | c.5011-26C>A (n.5011-26C>A) c.1-44145C>A (n.1-44145C>A) c.4267-26C>A (n.4267-26C>A) c.4813-26C>A (n.4813-26C>A) c.4630-26C>A (n.4630-26C>A) c.4351-26C>A (n.4351-26C>A) c.3394-26C>A (n.3394-26C>A) c.3385-26C>A (n.3385-26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020433C= | CA1539619100 | NIPBL | c.5011-26C= (n.5011-26C=) c.1-44145C= (n.1-44145C=) c.4267-26C= (n.4267-26C=) c.4813-26C= (n.4813-26C=) c.4630-26C= (n.4630-26C=) c.4351-26C= (n.4351-26C=) c.3394-26C= (n.3394-26C=) c.3385-26C= (n.3385-26C=) | |
5 | g.37020433C>T | CA810287771 | NIPBL | c.5011-26C>T (n.5011-26C>T) c.1-44145C>T (n.1-44145C>T) c.4267-26C>T (n.4267-26C>T) c.4813-26C>T (n.4813-26C>T) c.4630-26C>T (n.4630-26C>T) c.4351-26C>T (n.4351-26C>T) c.3394-26C>T (n.3394-26C>T) c.3385-26C>T (n.3385-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020434T>A | CA2673553204 | NIPBL | c.5011-25T>A (n.5011-25T>A) c.1-44144T>A (n.1-44144T>A) c.4267-25T>A (n.4267-25T>A) c.4813-25T>A (n.4813-25T>A) c.4630-25T>A (n.4630-25T>A) c.4351-25T>A (n.4351-25T>A) c.3394-25T>A (n.3394-25T>A) c.3385-25T>A (n.3385-25T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020434T>C | CA559015804 | NIPBL | c.5011-25T>C (n.5011-25T>C) c.1-44144T>C (n.1-44144T>C) c.4267-25T>C (n.4267-25T>C) c.4813-25T>C (n.4813-25T>C) c.4630-25T>C (n.4630-25T>C) c.4351-25T>C (n.4351-25T>C) c.3394-25T>C (n.3394-25T>C) c.3385-25T>C (n.3385-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020434T= | CA1539619101 | NIPBL | c.5011-25T= (n.5011-25T=) c.1-44144T= (n.1-44144T=) c.4267-25T= (n.4267-25T=) c.4813-25T= (n.4813-25T=) c.4630-25T= (n.4630-25T=) c.4351-25T= (n.4351-25T=) c.3394-25T= (n.3394-25T=) c.3385-25T= (n.3385-25T=) | |
5 | g.37020435C>T | CA2673553205 | NIPBL | c.5011-24C>T (n.5011-24C>T) c.1-44143C>T (n.1-44143C>T) c.4267-24C>T (n.4267-24C>T) c.4813-24C>T (n.4813-24C>T) c.4630-24C>T (n.4630-24C>T) c.4351-24C>T (n.4351-24C>T) c.3394-24C>T (n.3394-24C>T) c.3385-24C>T (n.3385-24C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020437A= | CA1539619102 | NIPBL | c.5011-22A= (n.5011-22A=) c.1-44141A= (n.1-44141A=) c.4267-22A= (n.4267-22A=) c.4813-22A= (n.4813-22A=) c.4630-22A= (n.4630-22A=) c.4351-22A= (n.4351-22A=) c.3394-22A= (n.3394-22A=) c.3385-22A= (n.3385-22A=) | |
5 | g.37020437A>G | CA559015806 | NIPBL | c.5011-22A>G (n.5011-22A>G) c.1-44141A>G (n.1-44141A>G) c.4267-22A>G (n.4267-22A>G) c.4813-22A>G (n.4813-22A>G) c.4630-22A>G (n.4630-22A>G) c.4351-22A>G (n.4351-22A>G) c.3394-22A>G (n.3394-22A>G) c.3385-22A>G (n.3385-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020437A>T | CA2673553206 | NIPBL | c.5011-22A>T (n.5011-22A>T) c.1-44141A>T (n.1-44141A>T) c.4267-22A>T (n.4267-22A>T) c.4813-22A>T (n.4813-22A>T) c.4630-22A>T (n.4630-22A>T) c.4351-22A>T (n.4351-22A>T) c.3394-22A>T (n.3394-22A>T) c.3385-22A>T (n.3385-22A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020437_37020441delinsAGTCT | CA1539619103 | NIPBL | c.5011-22_5011-18delinsAGTCT (n.5011-22_5011-18delinsAGTCT) c.1-44141_1-44137delinsAGTCT (n.1-44141_1-44137delinsAGTCT) c.4267-22_4267-18delinsAGTCT (n.4267-22_4267-18delinsAGTCT) c.4813-22_4813-18delinsAGTCT (n.4813-22_4813-18delinsAGTCT) c.4630-22_4630-18delinsAGTCT (n.4630-22_4630-18delinsAGTCT) c.4351-22_4351-18delinsAGTCT (n.4351-22_4351-18delinsAGTCT) c.3394-22_3394-18delinsAGTCT (n.3394-22_3394-18delinsAGTCT) c.3385-22_3385-18delinsAGTCT (n.3385-22_3385-18delinsAGTCT) | |
5 | g.37020438G>A | CA559015810 | NIPBL | c.5011-21G>A (n.5011-21G>A) c.1-44140G>A (n.1-44140G>A) c.4267-21G>A (n.4267-21G>A) c.4813-21G>A (n.4813-21G>A) c.4630-21G>A (n.4630-21G>A) c.4351-21G>A (n.4351-21G>A) c.3394-21G>A (n.3394-21G>A) c.3385-21G>A (n.3385-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020438G= | CA1539619104 | NIPBL | c.5011-21G= (n.5011-21G=) c.1-44140G= (n.1-44140G=) c.4267-21G= (n.4267-21G=) c.4813-21G= (n.4813-21G=) c.4630-21G= (n.4630-21G=) c.4351-21G= (n.4351-21G=) c.3394-21G= (n.3394-21G=) c.3385-21G= (n.3385-21G=) | |
5 | g.37020442_37020445del | CA559015808 | NIPBL | c.5011-17_5011-14del (n.5011-17_5011-14del) c.1-44136_1-44133del (n.1-44136_1-44133del) c.4267-17_4267-14del (n.4267-17_4267-14del) c.4813-17_4813-14del (n.4813-17_4813-14del) c.4630-17_4630-14del (n.4630-17_4630-14del) c.4351-17_4351-14del (n.4351-17_4351-14del) c.3394-17_3394-14del (n.3394-17_3394-14del) c.3385-17_3385-14del (n.3385-17_3385-14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020439T>A | CA2673553211 | NIPBL | c.5011-20T>A (n.5011-20T>A) c.1-44139T>A (n.1-44139T>A) c.4267-20T>A (n.4267-20T>A) c.4813-20T>A (n.4813-20T>A) c.4630-20T>A (n.4630-20T>A) c.4351-20T>A (n.4351-20T>A) c.3394-20T>A (n.3394-20T>A) c.3385-20T>A (n.3385-20T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020440C>A | CA2673553213 | NIPBL | c.5011-19C>A (n.5011-19C>A) c.1-44138C>A (n.1-44138C>A) c.4267-19C>A (n.4267-19C>A) c.4813-19C>A (n.4813-19C>A) c.4630-19C>A (n.4630-19C>A) c.4351-19C>A (n.4351-19C>A) c.3394-19C>A (n.3394-19C>A) c.3385-19C>A (n.3385-19C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020440C= | CA1539619105 | NIPBL | c.5011-19C= (n.5011-19C=) c.1-44138C= (n.1-44138C=) c.4267-19C= (n.4267-19C=) c.4813-19C= (n.4813-19C=) c.4630-19C= (n.4630-19C=) c.4351-19C= (n.4351-19C=) c.3394-19C= (n.3394-19C=) c.3385-19C= (n.3385-19C=) | |
5 | g.37020440C>G | CA3236686 | NIPBL | c.5011-19C>G (n.5011-19C>G) c.1-44138C>G (n.1-44138C>G) c.4267-19C>G (n.4267-19C>G) c.4813-19C>G (n.4813-19C>G) c.4630-19C>G (n.4630-19C>G) c.4351-19C>G (n.4351-19C>G) c.3394-19C>G (n.3394-19C>G) c.3385-19C>G (n.3385-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020442G>A | CA2578289397 | NIPBL | c.5011-17G>A (n.5011-17G>A) c.1-44136G>A (n.1-44136G>A) c.4267-17G>A (n.4267-17G>A) c.4813-17G>A (n.4813-17G>A) c.4630-17G>A (n.4630-17G>A) c.4351-17G>A (n.4351-17G>A) c.3394-17G>A (n.3394-17G>A) c.3385-17G>A (n.3385-17G>A) | |
5 | g.37020443T>A | CA2673553215 | NIPBL | c.5011-16T>A (n.5011-16T>A) c.1-44135T>A (n.1-44135T>A) c.4267-16T>A (n.4267-16T>A) c.4813-16T>A (n.4813-16T>A) c.4630-16T>A (n.4630-16T>A) c.4351-16T>A (n.4351-16T>A) c.3394-16T>A (n.3394-16T>A) c.3385-16T>A (n.3385-16T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020443T>C | CA649810862 | NIPBL | c.5011-16T>C (n.5011-16T>C) c.1-44135T>C (n.1-44135T>C) c.4267-16T>C (n.4267-16T>C) c.4813-16T>C (n.4813-16T>C) c.4630-16T>C (n.4630-16T>C) c.4351-16T>C (n.4351-16T>C) c.3394-16T>C (n.3394-16T>C) c.3385-16T>C (n.3385-16T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.37020443T>G | CA1075105861 | NIPBL | c.5011-16T>G (n.5011-16T>G) c.1-44135T>G (n.1-44135T>G) c.4267-16T>G (n.4267-16T>G) c.4813-16T>G (n.4813-16T>G) c.4630-16T>G (n.4630-16T>G) c.4351-16T>G (n.4351-16T>G) c.3394-16T>G (n.3394-16T>G) c.3385-16T>G (n.3385-16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020443T= | CA1539619106 | NIPBL | c.5011-16T= (n.5011-16T=) c.1-44135T= (n.1-44135T=) c.4267-16T= (n.4267-16T=) c.4813-16T= (n.4813-16T=) c.4630-16T= (n.4630-16T=) c.4351-16T= (n.4351-16T=) c.3394-16T= (n.3394-16T=) c.3385-16T= (n.3385-16T=) | |
5 | g.37020444C>A | CA2578289399 | NIPBL | c.5011-15C>A (n.5011-15C>A) c.1-44134C>A (n.1-44134C>A) c.4267-15C>A (n.4267-15C>A) c.4813-15C>A (n.4813-15C>A) c.4630-15C>A (n.4630-15C>A) c.4351-15C>A (n.4351-15C>A) c.3394-15C>A (n.3394-15C>A) c.3385-15C>A (n.3385-15C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020445T>C | CA3236687 | NIPBL | c.5011-14T>C (n.5011-14T>C) c.1-44133T>C (n.1-44133T>C) c.4267-14T>C (n.4267-14T>C) c.4813-14T>C (n.4813-14T>C) c.4630-14T>C (n.4630-14T>C) c.4351-14T>C (n.4351-14T>C) c.3394-14T>C (n.3394-14T>C) c.3385-14T>C (n.3385-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020445T>G | CA2578289400 | NIPBL | c.5011-14T>G (n.5011-14T>G) c.1-44133T>G (n.1-44133T>G) c.4267-14T>G (n.4267-14T>G) c.4813-14T>G (n.4813-14T>G) c.4630-14T>G (n.4630-14T>G) c.4351-14T>G (n.4351-14T>G) c.3394-14T>G (n.3394-14T>G) c.3385-14T>G (n.3385-14T>G) | |
5 | g.37020445T= | CA1539619107 | NIPBL | c.5011-14T= (n.5011-14T=) c.1-44133T= (n.1-44133T=) c.4267-14T= (n.4267-14T=) c.4813-14T= (n.4813-14T=) c.4630-14T= (n.4630-14T=) c.4351-14T= (n.4351-14T=) c.3394-14T= (n.3394-14T=) c.3385-14T= (n.3385-14T=) | |
5 | g.37020446A= | CA1539619108 | NIPBL | c.5011-13A= (n.5011-13A=) c.1-44132A= (n.1-44132A=) c.4267-13A= (n.4267-13A=) c.4813-13A= (n.4813-13A=) c.4630-13A= (n.4630-13A=) c.4351-13A= (n.4351-13A=) c.3394-13A= (n.3394-13A=) c.3385-13A= (n.3385-13A=) | |
5 | g.37020446A>C | CA2673553223 | NIPBL | c.5011-13A>C (n.5011-13A>C) c.1-44132A>C (n.1-44132A>C) c.4267-13A>C (n.4267-13A>C) c.4813-13A>C (n.4813-13A>C) c.4630-13A>C (n.4630-13A>C) c.4351-13A>C (n.4351-13A>C) c.3394-13A>C (n.3394-13A>C) c.3385-13A>C (n.3385-13A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020446A>G | CA3236688 | NIPBL | c.5011-13A>G (n.5011-13A>G) c.1-44132A>G (n.1-44132A>G) c.4267-13A>G (n.4267-13A>G) c.4813-13A>G (n.4813-13A>G) c.4630-13A>G (n.4630-13A>G) c.4351-13A>G (n.4351-13A>G) c.3394-13A>G (n.3394-13A>G) c.3385-13A>G (n.3385-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020448T>C | CA1075105864 | NIPBL | c.5011-11T>C (n.5011-11T>C) c.1-44130T>C (n.1-44130T>C) c.4267-11T>C (n.4267-11T>C) c.4813-11T>C (n.4813-11T>C) c.4630-11T>C (n.4630-11T>C) c.4351-11T>C (n.4351-11T>C) c.3394-11T>C (n.3394-11T>C) c.3385-11T>C (n.3385-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |