Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37020352_37020356delCA2673553111NIPBLc.5011-107_5011-103del (n.5011-107_5011-103del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.37020374delCA2673553152NIPBLc.5011-85del (n.5011-85del)
c.1-44204del (n.1-44204del)
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c.4813-85del (n.4813-85del)
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 gnomAD v4
5g.37020376G>TCA2578289370NIPBLc.5011-83G>T (n.5011-83G>T)
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c.3394-83G>T (n.3394-83G>T)
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5g.37020380T>CCA2673553156NIPBLc.5011-79T>C (n.5011-79T>C)
c.1-44198T>C (n.1-44198T>C)
c.4267-79T>C (n.4267-79T>C)
c.4813-79T>C (n.4813-79T>C)
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c.4351-79T>C (n.4351-79T>C)
c.3394-79T>C (n.3394-79T>C)
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 gnomAD v4
5g.37020381G>ACA2673553157NIPBLc.5011-78G>A (n.5011-78G>A)
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 gnomAD v4
5g.37020383G>ACA810287716NIPBLc.5011-76G>A (n.5011-76G>A)
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c.4813-76G>A (n.4813-76G>A)
c.4630-76G>A (n.4630-76G>A)
c.4351-76G>A (n.4351-76G>A)
c.3394-76G>A (n.3394-76G>A)
c.3385-76G>A (n.3385-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020383G=CA1539619078NIPBLc.5011-76G= (n.5011-76G=)
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5g.37020383G>TCA2673553161NIPBLc.5011-76G>T (n.5011-76G>T)
c.1-44195G>T (n.1-44195G>T)
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c.4813-76G>T (n.4813-76G>T)
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c.3394-76G>T (n.3394-76G>T)
c.3385-76G>T (n.3385-76G>T)
 gnomAD v4
5g.37020384A=CA1539619079NIPBLc.5011-75A= (n.5011-75A=)
c.1-44194A= (n.1-44194A=)
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c.4630-75A= (n.4630-75A=)
c.4351-75A= (n.4351-75A=)
c.3394-75A= (n.3394-75A=)
c.3385-75A= (n.3385-75A=)
5g.37020384A>GCA1539619080NIPBLc.5011-75A>G (n.5011-75A>G)
c.1-44194A>G (n.1-44194A>G)
c.4267-75A>G (n.4267-75A>G)
c.4813-75A>G (n.4813-75A>G)
c.4630-75A>G (n.4630-75A>G)
c.4351-75A>G (n.4351-75A>G)
c.3394-75A>G (n.3394-75A>G)
c.3385-75A>G (n.3385-75A>G)
 dbSNP
5g.37020385G>ACA2578289372NIPBLc.5011-74G>A (n.5011-74G>A)
c.1-44193G>A (n.1-44193G>A)
c.4267-74G>A (n.4267-74G>A)
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c.3394-74G>A (n.3394-74G>A)
c.3385-74G>A (n.3385-74G>A)
 gnomAD v4
5g.37020386C>ACA2673553164NIPBLc.5011-73C>A (n.5011-73C>A)
c.1-44192C>A (n.1-44192C>A)
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c.4813-73C>A (n.4813-73C>A)
c.4630-73C>A (n.4630-73C>A)
c.4351-73C>A (n.4351-73C>A)
c.3394-73C>A (n.3394-73C>A)
c.3385-73C>A (n.3385-73C>A)
 gnomAD v4
5g.37020386C>TCA2673553165NIPBLc.5011-73C>T (n.5011-73C>T)
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c.4267-73C>T (n.4267-73C>T)
c.4813-73C>T (n.4813-73C>T)
c.4630-73C>T (n.4630-73C>T)
c.4351-73C>T (n.4351-73C>T)
c.3394-73C>T (n.3394-73C>T)
c.3385-73C>T (n.3385-73C>T)
 gnomAD v4
5g.37020387A>TCA2673553166NIPBLc.5011-72A>T (n.5011-72A>T)
c.1-44191A>T (n.1-44191A>T)
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c.4813-72A>T (n.4813-72A>T)
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c.3394-72A>T (n.3394-72A>T)
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 gnomAD v4
5g.37020390C=CA1539619081NIPBLc.5011-69C= (n.5011-69C=)
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c.3385-69C= (n.3385-69C=)
5g.37020390C>GCA2673553168NIPBLc.5011-69C>G (n.5011-69C>G)
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 gnomAD v4
5g.37020390_37020396delinsCTAACTTCA1539619082NIPBLc.5011-69_5011-63delinsCTAACTT (n.5011-69_5011-63delinsCTAACTT)
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5g.37020391T>ACA2595469983NIPBLc.5011-68T>A (n.5011-68T>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020391dupCA559015785NIPBLc.5011-68dup (n.5011-68dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020392A>GCA2578289373NIPBLc.5011-67A>G (n.5011-67A>G)
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 gnomAD v4
5g.37020393A=CA1539619083NIPBLc.5011-66A= (n.5011-66A=)
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5g.37020393A>GCA2578289374NIPBLc.5011-66A>G (n.5011-66A>G)
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5g.37020394C>ACA2673553171NIPBLc.5011-65C>A (n.5011-65C>A)
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c.4813-65C>A (n.4813-65C>A)
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 gnomAD v4
5g.37020394C>TCA2673553170NIPBLc.5011-65C>T (n.5011-65C>T)
c.1-44184C>T (n.1-44184C>T)
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c.4813-65C>T (n.4813-65C>T)
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c.3394-65C>T (n.3394-65C>T)
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 gnomAD v4
5g.37020394dupCA810287722NIPBLc.5011-65dup (n.5011-65dup)
c.1-44184dup (n.1-44184dup)
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c.4813-65dup (n.4813-65dup)
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 dbSNP
5g.37020395T>CCA2673553172NIPBLc.5011-64T>C (n.5011-64T>C)
c.1-44183T>C (n.1-44183T>C)
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c.4813-64T>C (n.4813-64T>C)
c.4630-64T>C (n.4630-64T>C)
c.4351-64T>C (n.4351-64T>C)
c.3394-64T>C (n.3394-64T>C)
c.3385-64T>C (n.3385-64T>C)
 gnomAD v4
5g.37020396T>ACA915116586NIPBLc.5011-63T>A (n.5011-63T>A)
c.1-44182T>A (n.1-44182T>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020396T=CA1539619084NIPBLc.5011-63T= (n.5011-63T=)
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c.3394-63T= (n.3394-63T=)
c.3385-63T= (n.3385-63T=)

Number of alleles fetched