UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37020345T>A | CA2673553110 | NIPBL | c.5011-114T>A (n.5011-114T>A) c.1-44233T>A (n.1-44233T>A) c.4267-114T>A (n.4267-114T>A) c.4813-114T>A (n.4813-114T>A) c.4630-114T>A (n.4630-114T>A) c.4351-114T>A (n.4351-114T>A) c.3394-114T>A (n.3394-114T>A) c.3385-114T>A (n.3385-114T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020352_37020356del | CA2673553111 | NIPBL | c.5011-107_5011-103del (n.5011-107_5011-103del) c.1-44226_1-44222del (n.1-44226_1-44222del) c.4267-107_4267-103del (n.4267-107_4267-103del) c.4813-107_4813-103del (n.4813-107_4813-103del) c.4630-107_4630-103del (n.4630-107_4630-103del) c.4351-107_4351-103del (n.4351-107_4351-103del) c.3394-107_3394-103del (n.3394-107_3394-103del) c.3385-107_3385-103del (n.3385-107_3385-103del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020349A>G | CA2673553112 | NIPBL | c.5011-110A>G (n.5011-110A>G) c.1-44229A>G (n.1-44229A>G) c.4267-110A>G (n.4267-110A>G) c.4813-110A>G (n.4813-110A>G) c.4630-110A>G (n.4630-110A>G) c.4351-110A>G (n.4351-110A>G) c.3394-110A>G (n.3394-110A>G) c.3385-110A>G (n.3385-110A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020349A>T | CA2673553113 | NIPBL | c.5011-110A>T (n.5011-110A>T) c.1-44229A>T (n.1-44229A>T) c.4267-110A>T (n.4267-110A>T) c.4813-110A>T (n.4813-110A>T) c.4630-110A>T (n.4630-110A>T) c.4351-110A>T (n.4351-110A>T) c.3394-110A>T (n.3394-110A>T) c.3385-110A>T (n.3385-110A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020350A= | CA1539619070 | NIPBL | c.5011-109A= (n.5011-109A=) c.1-44228A= (n.1-44228A=) c.4267-109A= (n.4267-109A=) c.4813-109A= (n.4813-109A=) c.4630-109A= (n.4630-109A=) c.4351-109A= (n.4351-109A=) c.3394-109A= (n.3394-109A=) c.3385-109A= (n.3385-109A=) | |
| 5 | g.37020350A>C | CA1539619071 | NIPBL | c.5011-109A>C (n.5011-109A>C) c.1-44228A>C (n.1-44228A>C) c.4267-109A>C (n.4267-109A>C) c.4813-109A>C (n.4813-109A>C) c.4630-109A>C (n.4630-109A>C) c.4351-109A>C (n.4351-109A>C) c.3394-109A>C (n.3394-109A>C) c.3385-109A>C (n.3385-109A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020352G>A | CA2673553114 | NIPBL | c.5011-107G>A (n.5011-107G>A) c.1-44226G>A (n.1-44226G>A) c.4267-107G>A (n.4267-107G>A) c.4813-107G>A (n.4813-107G>A) c.4630-107G>A (n.4630-107G>A) c.4351-107G>A (n.4351-107G>A) c.3394-107G>A (n.3394-107G>A) c.3385-107G>A (n.3385-107G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020353T>C | CA1539619073 | NIPBL | c.5011-106T>C (n.5011-106T>C) c.1-44225T>C (n.1-44225T>C) c.4267-106T>C (n.4267-106T>C) c.4813-106T>C (n.4813-106T>C) c.4630-106T>C (n.4630-106T>C) c.4351-106T>C (n.4351-106T>C) c.3394-106T>C (n.3394-106T>C) c.3385-106T>C (n.3385-106T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020353T= | CA1539619072 | NIPBL | c.5011-106T= (n.5011-106T=) c.1-44225T= (n.1-44225T=) c.4267-106T= (n.4267-106T=) c.4813-106T= (n.4813-106T=) c.4630-106T= (n.4630-106T=) c.4351-106T= (n.4351-106T=) c.3394-106T= (n.3394-106T=) c.3385-106T= (n.3385-106T=) | |
| 5 | g.37020354A>C | CA2673553115 | NIPBL | c.5011-105A>C (n.5011-105A>C) c.1-44224A>C (n.1-44224A>C) c.4267-105A>C (n.4267-105A>C) c.4813-105A>C (n.4813-105A>C) c.4630-105A>C (n.4630-105A>C) c.4351-105A>C (n.4351-105A>C) c.3394-105A>C (n.3394-105A>C) c.3385-105A>C (n.3385-105A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020354A>G | CA2673553116 | NIPBL | c.5011-105A>G (n.5011-105A>G) c.1-44224A>G (n.1-44224A>G) c.4267-105A>G (n.4267-105A>G) c.4813-105A>G (n.4813-105A>G) c.4630-105A>G (n.4630-105A>G) c.4351-105A>G (n.4351-105A>G) c.3394-105A>G (n.3394-105A>G) c.3385-105A>G (n.3385-105A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020357C>A | CA2673553136 | NIPBL | c.5011-102C>A (n.5011-102C>A) c.1-44221C>A (n.1-44221C>A) c.4267-102C>A (n.4267-102C>A) c.4813-102C>A (n.4813-102C>A) c.4630-102C>A (n.4630-102C>A) c.4351-102C>A (n.4351-102C>A) c.3394-102C>A (n.3394-102C>A) c.3385-102C>A (n.3385-102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020358T>A | CA1075105838 | NIPBL | c.5011-101T>A (n.5011-101T>A) c.1-44220T>A (n.1-44220T>A) c.4267-101T>A (n.4267-101T>A) c.4813-101T>A (n.4813-101T>A) c.4630-101T>A (n.4630-101T>A) c.4351-101T>A (n.4351-101T>A) c.3394-101T>A (n.3394-101T>A) c.3385-101T>A (n.3385-101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020358T>C | CA117027848 | NIPBL | c.5011-101T>C (n.5011-101T>C) c.1-44220T>C (n.1-44220T>C) c.4267-101T>C (n.4267-101T>C) c.4813-101T>C (n.4813-101T>C) c.4630-101T>C (n.4630-101T>C) c.4351-101T>C (n.4351-101T>C) c.3394-101T>C (n.3394-101T>C) c.3385-101T>C (n.3385-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020358T= | CA1539619074 | NIPBL | c.5011-101T= (n.5011-101T=) c.1-44220T= (n.1-44220T=) c.4267-101T= (n.4267-101T=) c.4813-101T= (n.4813-101T=) c.4630-101T= (n.4630-101T=) c.4351-101T= (n.4351-101T=) c.3394-101T= (n.3394-101T=) c.3385-101T= (n.3385-101T=) | |
| 5 | g.37020359T>G | CA810287709 | NIPBL | c.5011-100T>G (n.5011-100T>G) c.1-44219T>G (n.1-44219T>G) c.4267-100T>G (n.4267-100T>G) c.4813-100T>G (n.4813-100T>G) c.4630-100T>G (n.4630-100T>G) c.4351-100T>G (n.4351-100T>G) c.3394-100T>G (n.3394-100T>G) c.3385-100T>G (n.3385-100T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020359T= | CA1539619075 | NIPBL | c.5011-100T= (n.5011-100T=) c.1-44219T= (n.1-44219T=) c.4267-100T= (n.4267-100T=) c.4813-100T= (n.4813-100T=) c.4630-100T= (n.4630-100T=) c.4351-100T= (n.4351-100T=) c.3394-100T= (n.3394-100T=) c.3385-100T= (n.3385-100T=) | |
| 5 | g.37020360T>A | CA2673553143 | NIPBL | c.5011-99T>A (n.5011-99T>A) c.1-44218T>A (n.1-44218T>A) c.4267-99T>A (n.4267-99T>A) c.4813-99T>A (n.4813-99T>A) c.4630-99T>A (n.4630-99T>A) c.4351-99T>A (n.4351-99T>A) c.3394-99T>A (n.3394-99T>A) c.3385-99T>A (n.3385-99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020360T>G | CA2673553144 | NIPBL | c.5011-99T>G (n.5011-99T>G) c.1-44218T>G (n.1-44218T>G) c.4267-99T>G (n.4267-99T>G) c.4813-99T>G (n.4813-99T>G) c.4630-99T>G (n.4630-99T>G) c.4351-99T>G (n.4351-99T>G) c.3394-99T>G (n.3394-99T>G) c.3385-99T>G (n.3385-99T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020361A>T | CA2578289369 | NIPBL | c.5011-98A>T (n.5011-98A>T) c.1-44217A>T (n.1-44217A>T) c.4267-98A>T (n.4267-98A>T) c.4813-98A>T (n.4813-98A>T) c.4630-98A>T (n.4630-98A>T) c.4351-98A>T (n.4351-98A>T) c.3394-98A>T (n.3394-98A>T) c.3385-98A>T (n.3385-98A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020362A= | CA1539619076 | NIPBL | c.5011-97A= (n.5011-97A=) c.1-44216A= (n.1-44216A=) c.4267-97A= (n.4267-97A=) c.4813-97A= (n.4813-97A=) c.4630-97A= (n.4630-97A=) c.4351-97A= (n.4351-97A=) c.3394-97A= (n.3394-97A=) c.3385-97A= (n.3385-97A=) | |
| 5 | g.37020362A>G | CA117027850 | NIPBL | c.5011-97A>G (n.5011-97A>G) c.1-44216A>G (n.1-44216A>G) c.4267-97A>G (n.4267-97A>G) c.4813-97A>G (n.4813-97A>G) c.4630-97A>G (n.4630-97A>G) c.4351-97A>G (n.4351-97A>G) c.3394-97A>G (n.3394-97A>G) c.3385-97A>G (n.3385-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020364A>G | CA2673553148 | NIPBL | c.5011-95A>G (n.5011-95A>G) c.1-44214A>G (n.1-44214A>G) c.4267-95A>G (n.4267-95A>G) c.4813-95A>G (n.4813-95A>G) c.4630-95A>G (n.4630-95A>G) c.4351-95A>G (n.4351-95A>G) c.3394-95A>G (n.3394-95A>G) c.3385-95A>G (n.3385-95A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020366T>A | CA810287714 | NIPBL | c.5011-93T>A (n.5011-93T>A) c.1-44212T>A (n.1-44212T>A) c.4267-93T>A (n.4267-93T>A) c.4813-93T>A (n.4813-93T>A) c.4630-93T>A (n.4630-93T>A) c.4351-93T>A (n.4351-93T>A) c.3394-93T>A (n.3394-93T>A) c.3385-93T>A (n.3385-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020366T>C | CA2765898287 | NIPBL | c.5011-93T>C (n.5011-93T>C) c.1-44212T>C (n.1-44212T>C) c.4267-93T>C (n.4267-93T>C) c.4813-93T>C (n.4813-93T>C) c.4630-93T>C (n.4630-93T>C) c.4351-93T>C (n.4351-93T>C) c.3394-93T>C (n.3394-93T>C) c.3385-93T>C (n.3385-93T>C) | |
| 5 | g.37020366T= | CA1539619077 | NIPBL | c.5011-93T= (n.5011-93T=) c.1-44212T= (n.1-44212T=) c.4267-93T= (n.4267-93T=) c.4813-93T= (n.4813-93T=) c.4630-93T= (n.4630-93T=) c.4351-93T= (n.4351-93T=) c.3394-93T= (n.3394-93T=) c.3385-93T= (n.3385-93T=) | |
| 5 | g.37020368G>T | CA2673553150 | NIPBL | c.5011-91G>T (n.5011-91G>T) c.1-44210G>T (n.1-44210G>T) c.4267-91G>T (n.4267-91G>T) c.4813-91G>T (n.4813-91G>T) c.4630-91G>T (n.4630-91G>T) c.4351-91G>T (n.4351-91G>T) c.3394-91G>T (n.3394-91G>T) c.3385-91G>T (n.3385-91G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020373C>A | CA2673553154 | NIPBL | c.5011-86C>A (n.5011-86C>A) c.1-44205C>A (n.1-44205C>A) c.4267-86C>A (n.4267-86C>A) c.4813-86C>A (n.4813-86C>A) c.4630-86C>A (n.4630-86C>A) c.4351-86C>A (n.4351-86C>A) c.3394-86C>A (n.3394-86C>A) c.3385-86C>A (n.3385-86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020373C>T | CA2673553153 | NIPBL | c.5011-86C>T (n.5011-86C>T) c.1-44205C>T (n.1-44205C>T) c.4267-86C>T (n.4267-86C>T) c.4813-86C>T (n.4813-86C>T) c.4630-86C>T (n.4630-86C>T) c.4351-86C>T (n.4351-86C>T) c.3394-86C>T (n.3394-86C>T) c.3385-86C>T (n.3385-86C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020374del | CA2673553152 | NIPBL | c.5011-85del (n.5011-85del) c.1-44204del (n.1-44204del) c.4267-85del (n.4267-85del) c.4813-85del (n.4813-85del) c.4630-85del (n.4630-85del) c.4351-85del (n.4351-85del) c.3394-85del (n.3394-85del) c.3385-85del (n.3385-85del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020376G>T | CA2578289370 | NIPBL | c.5011-83G>T (n.5011-83G>T) c.1-44202G>T (n.1-44202G>T) c.4267-83G>T (n.4267-83G>T) c.4813-83G>T (n.4813-83G>T) c.4630-83G>T (n.4630-83G>T) c.4351-83G>T (n.4351-83G>T) c.3394-83G>T (n.3394-83G>T) c.3385-83G>T (n.3385-83G>T) | |
| 5 | g.37020380T>C | CA2673553156 | NIPBL | c.5011-79T>C (n.5011-79T>C) c.1-44198T>C (n.1-44198T>C) c.4267-79T>C (n.4267-79T>C) c.4813-79T>C (n.4813-79T>C) c.4630-79T>C (n.4630-79T>C) c.4351-79T>C (n.4351-79T>C) c.3394-79T>C (n.3394-79T>C) c.3385-79T>C (n.3385-79T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020381G>A | CA2673553157 | NIPBL | c.5011-78G>A (n.5011-78G>A) c.1-44197G>A (n.1-44197G>A) c.4267-78G>A (n.4267-78G>A) c.4813-78G>A (n.4813-78G>A) c.4630-78G>A (n.4630-78G>A) c.4351-78G>A (n.4351-78G>A) c.3394-78G>A (n.3394-78G>A) c.3385-78G>A (n.3385-78G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020383G>A | CA810287716 | NIPBL | c.5011-76G>A (n.5011-76G>A) c.1-44195G>A (n.1-44195G>A) c.4267-76G>A (n.4267-76G>A) c.4813-76G>A (n.4813-76G>A) c.4630-76G>A (n.4630-76G>A) c.4351-76G>A (n.4351-76G>A) c.3394-76G>A (n.3394-76G>A) c.3385-76G>A (n.3385-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020383G= | CA1539619078 | NIPBL | c.5011-76G= (n.5011-76G=) c.1-44195G= (n.1-44195G=) c.4267-76G= (n.4267-76G=) c.4813-76G= (n.4813-76G=) c.4630-76G= (n.4630-76G=) c.4351-76G= (n.4351-76G=) c.3394-76G= (n.3394-76G=) c.3385-76G= (n.3385-76G=) | |
| 5 | g.37020383G>T | CA2673553161 | NIPBL | c.5011-76G>T (n.5011-76G>T) c.1-44195G>T (n.1-44195G>T) c.4267-76G>T (n.4267-76G>T) c.4813-76G>T (n.4813-76G>T) c.4630-76G>T (n.4630-76G>T) c.4351-76G>T (n.4351-76G>T) c.3394-76G>T (n.3394-76G>T) c.3385-76G>T (n.3385-76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020384A= | CA1539619079 | NIPBL | c.5011-75A= (n.5011-75A=) c.1-44194A= (n.1-44194A=) c.4267-75A= (n.4267-75A=) c.4813-75A= (n.4813-75A=) c.4630-75A= (n.4630-75A=) c.4351-75A= (n.4351-75A=) c.3394-75A= (n.3394-75A=) c.3385-75A= (n.3385-75A=) | |
| 5 | g.37020384A>G | CA1539619080 | NIPBL | c.5011-75A>G (n.5011-75A>G) c.1-44194A>G (n.1-44194A>G) c.4267-75A>G (n.4267-75A>G) c.4813-75A>G (n.4813-75A>G) c.4630-75A>G (n.4630-75A>G) c.4351-75A>G (n.4351-75A>G) c.3394-75A>G (n.3394-75A>G) c.3385-75A>G (n.3385-75A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37020385G>A | CA2578289372 | NIPBL | c.5011-74G>A (n.5011-74G>A) c.1-44193G>A (n.1-44193G>A) c.4267-74G>A (n.4267-74G>A) c.4813-74G>A (n.4813-74G>A) c.4630-74G>A (n.4630-74G>A) c.4351-74G>A (n.4351-74G>A) c.3394-74G>A (n.3394-74G>A) c.3385-74G>A (n.3385-74G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020386C>A | CA2673553164 | NIPBL | c.5011-73C>A (n.5011-73C>A) c.1-44192C>A (n.1-44192C>A) c.4267-73C>A (n.4267-73C>A) c.4813-73C>A (n.4813-73C>A) c.4630-73C>A (n.4630-73C>A) c.4351-73C>A (n.4351-73C>A) c.3394-73C>A (n.3394-73C>A) c.3385-73C>A (n.3385-73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020386C>T | CA2673553165 | NIPBL | c.5011-73C>T (n.5011-73C>T) c.1-44192C>T (n.1-44192C>T) c.4267-73C>T (n.4267-73C>T) c.4813-73C>T (n.4813-73C>T) c.4630-73C>T (n.4630-73C>T) c.4351-73C>T (n.4351-73C>T) c.3394-73C>T (n.3394-73C>T) c.3385-73C>T (n.3385-73C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020387A>T | CA2673553166 | NIPBL | c.5011-72A>T (n.5011-72A>T) c.1-44191A>T (n.1-44191A>T) c.4267-72A>T (n.4267-72A>T) c.4813-72A>T (n.4813-72A>T) c.4630-72A>T (n.4630-72A>T) c.4351-72A>T (n.4351-72A>T) c.3394-72A>T (n.3394-72A>T) c.3385-72A>T (n.3385-72A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020390C= | CA1539619081 | NIPBL | c.5011-69C= (n.5011-69C=) c.1-44188C= (n.1-44188C=) c.4267-69C= (n.4267-69C=) c.4813-69C= (n.4813-69C=) c.4630-69C= (n.4630-69C=) c.4351-69C= (n.4351-69C=) c.3394-69C= (n.3394-69C=) c.3385-69C= (n.3385-69C=) | |
| 5 | g.37020390C>G | CA2673553168 | NIPBL | c.5011-69C>G (n.5011-69C>G) c.1-44188C>G (n.1-44188C>G) c.4267-69C>G (n.4267-69C>G) c.4813-69C>G (n.4813-69C>G) c.4630-69C>G (n.4630-69C>G) c.4351-69C>G (n.4351-69C>G) c.3394-69C>G (n.3394-69C>G) c.3385-69C>G (n.3385-69C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020390_37020396delinsCTAACTT | CA1539619082 | NIPBL | c.5011-69_5011-63delinsCTAACTT (n.5011-69_5011-63delinsCTAACTT) c.1-44188_1-44182delinsCTAACTT (n.1-44188_1-44182delinsCTAACTT) c.4267-69_4267-63delinsCTAACTT (n.4267-69_4267-63delinsCTAACTT) c.4813-69_4813-63delinsCTAACTT (n.4813-69_4813-63delinsCTAACTT) c.4630-69_4630-63delinsCTAACTT (n.4630-69_4630-63delinsCTAACTT) c.4351-69_4351-63delinsCTAACTT (n.4351-69_4351-63delinsCTAACTT) c.3394-69_3394-63delinsCTAACTT (n.3394-69_3394-63delinsCTAACTT) c.3385-69_3385-63delinsCTAACTT (n.3385-69_3385-63delinsCTAACTT) | |
| 5 | g.37020391T>A | CA2595469983 | NIPBL | c.5011-68T>A (n.5011-68T>A) c.1-44187T>A (n.1-44187T>A) c.4267-68T>A (n.4267-68T>A) c.4813-68T>A (n.4813-68T>A) c.4630-68T>A (n.4630-68T>A) c.4351-68T>A (n.4351-68T>A) c.3394-68T>A (n.3394-68T>A) c.3385-68T>A (n.3385-68T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020391dup | CA559015785 | NIPBL | c.5011-68dup (n.5011-68dup) c.1-44187dup (n.1-44187dup) c.4267-68dup (n.4267-68dup) c.4813-68dup (n.4813-68dup) c.4630-68dup (n.4630-68dup) c.4351-68dup (n.4351-68dup) c.3394-68dup (n.3394-68dup) c.3385-68dup (n.3385-68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020393_37020398del | CA1075105841 | NIPBL | c.5011-66_5011-61del (n.5011-66_5011-61del) c.1-44185_1-44180del (n.1-44185_1-44180del) c.4267-66_4267-61del (n.4267-66_4267-61del) c.4813-66_4813-61del (n.4813-66_4813-61del) c.4630-66_4630-61del (n.4630-66_4630-61del) c.4351-66_4351-61del (n.4351-66_4351-61del) c.3394-66_3394-61del (n.3394-66_3394-61del) c.3385-66_3385-61del (n.3385-66_3385-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020392A>G | CA2578289373 | NIPBL | c.5011-67A>G (n.5011-67A>G) c.1-44186A>G (n.1-44186A>G) c.4267-67A>G (n.4267-67A>G) c.4813-67A>G (n.4813-67A>G) c.4630-67A>G (n.4630-67A>G) c.4351-67A>G (n.4351-67A>G) c.3394-67A>G (n.3394-67A>G) c.3385-67A>G (n.3385-67A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020393A= | CA1539619083 | NIPBL | c.5011-66A= (n.5011-66A=) c.1-44185A= (n.1-44185A=) c.4267-66A= (n.4267-66A=) c.4813-66A= (n.4813-66A=) c.4630-66A= (n.4630-66A=) c.4351-66A= (n.4351-66A=) c.3394-66A= (n.3394-66A=) c.3385-66A= (n.3385-66A=) |