Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37020329dupCA2765898285NIPBLc.5011-130dup (n.5011-130dup)
c.1-44249dup (n.1-44249dup)
c.4267-130dup (n.4267-130dup)
c.4813-130dup (n.4813-130dup)
c.4630-130dup (n.4630-130dup)
c.4351-130dup (n.4351-130dup)
c.3394-130dup (n.3394-130dup)
c.3385-130dup (n.3385-130dup)
5g.37020329delCA1539619062NIPBLc.5011-130del (n.5011-130del)
c.1-44249del (n.1-44249del)
c.4267-130del (n.4267-130del)
c.4813-130del (n.4813-130del)
c.4630-130del (n.4630-130del)
c.4351-130del (n.4351-130del)
c.3394-130del (n.3394-130del)
c.3385-130del (n.3385-130del)
 dbSNP
5g.37020327_37020329delCA2673553082NIPBLc.5011-132_5011-130del (n.5011-132_5011-130del)
c.1-44251_1-44249del (n.1-44251_1-44249del)
c.4267-132_4267-130del (n.4267-132_4267-130del)
c.4813-132_4813-130del (n.4813-132_4813-130del)
c.4630-132_4630-130del (n.4630-132_4630-130del)
c.4351-132_4351-130del (n.4351-132_4351-130del)
c.3394-132_3394-130del (n.3394-132_3394-130del)
c.3385-132_3385-130del (n.3385-132_3385-130del)
 gnomAD v4
5g.37020328T>CCA1075105825NIPBLc.5011-131T>C (n.5011-131T>C)
c.1-44250T>C (n.1-44250T>C)
c.4267-131T>C (n.4267-131T>C)
c.4813-131T>C (n.4813-131T>C)
c.4630-131T>C (n.4630-131T>C)
c.4351-131T>C (n.4351-131T>C)
c.3394-131T>C (n.3394-131T>C)
c.3385-131T>C (n.3385-131T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020328T>GCA1539619065NIPBLc.5011-131T>G (n.5011-131T>G)
c.1-44250T>G (n.1-44250T>G)
c.4267-131T>G (n.4267-131T>G)
c.4813-131T>G (n.4813-131T>G)
c.4630-131T>G (n.4630-131T>G)
c.4351-131T>G (n.4351-131T>G)
c.3394-131T>G (n.3394-131T>G)
c.3385-131T>G (n.3385-131T>G)
 dbSNP
5g.37020328T=CA1539619064NIPBLc.5011-131T= (n.5011-131T=)
c.1-44250T= (n.1-44250T=)
c.4267-131T= (n.4267-131T=)
c.4813-131T= (n.4813-131T=)
c.4630-131T= (n.4630-131T=)
c.4351-131T= (n.4351-131T=)
c.3394-131T= (n.3394-131T=)
c.3385-131T= (n.3385-131T=)
5g.37020330dupCA2765898286NIPBLc.5011-129dup (n.5011-129dup)
c.1-44248dup (n.1-44248dup)
c.4267-129dup (n.4267-129dup)
c.4813-129dup (n.4813-129dup)
c.4630-129dup (n.4630-129dup)
c.4351-129dup (n.4351-129dup)
c.3394-129dup (n.3394-129dup)
c.3385-129dup (n.3385-129dup)
5g.37020332C>ACA2673553086NIPBLc.5011-127C>A (n.5011-127C>A)
c.1-44246C>A (n.1-44246C>A)
c.4267-127C>A (n.4267-127C>A)
c.4813-127C>A (n.4813-127C>A)
c.4630-127C>A (n.4630-127C>A)
c.4351-127C>A (n.4351-127C>A)
c.3394-127C>A (n.3394-127C>A)
c.3385-127C>A (n.3385-127C>A)
 gnomAD v4
5g.37020333A>CCA2673553089NIPBLc.5011-126A>C (n.5011-126A>C)
c.1-44245A>C (n.1-44245A>C)
c.4267-126A>C (n.4267-126A>C)
c.4813-126A>C (n.4813-126A>C)
c.4630-126A>C (n.4630-126A>C)
c.4351-126A>C (n.4351-126A>C)
c.3394-126A>C (n.3394-126A>C)
c.3385-126A>C (n.3385-126A>C)
 gnomAD v4
5g.37020333A>TCA2673553090NIPBLc.5011-126A>T (n.5011-126A>T)
c.1-44245A>T (n.1-44245A>T)
c.4267-126A>T (n.4267-126A>T)
c.4813-126A>T (n.4813-126A>T)
c.4630-126A>T (n.4630-126A>T)
c.4351-126A>T (n.4351-126A>T)
c.3394-126A>T (n.3394-126A>T)
c.3385-126A>T (n.3385-126A>T)
 gnomAD v4
5g.37020334C>ACA2673553092NIPBLc.5011-125C>A (n.5011-125C>A)
c.1-44244C>A (n.1-44244C>A)
c.4267-125C>A (n.4267-125C>A)
c.4813-125C>A (n.4813-125C>A)
c.4630-125C>A (n.4630-125C>A)
c.4351-125C>A (n.4351-125C>A)
c.3394-125C>A (n.3394-125C>A)
c.3385-125C>A (n.3385-125C>A)
 gnomAD v4
5g.37020334C=CA1539619066NIPBLc.5011-125C= (n.5011-125C=)
c.1-44244C= (n.1-44244C=)
c.4267-125C= (n.4267-125C=)
c.4813-125C= (n.4813-125C=)
c.4630-125C= (n.4630-125C=)
c.4351-125C= (n.4351-125C=)
c.3394-125C= (n.3394-125C=)
c.3385-125C= (n.3385-125C=)
5g.37020334C>GCA1539619067NIPBLc.5011-125C>G (n.5011-125C>G)
c.1-44244C>G (n.1-44244C>G)
c.4267-125C>G (n.4267-125C>G)
c.4813-125C>G (n.4813-125C>G)
c.4630-125C>G (n.4630-125C>G)
c.4351-125C>G (n.4351-125C>G)
c.3394-125C>G (n.3394-125C>G)
c.3385-125C>G (n.3385-125C>G)
 dbSNP
5g.37020334C>TCA2673553096NIPBLc.5011-125C>T (n.5011-125C>T)
c.1-44244C>T (n.1-44244C>T)
c.4267-125C>T (n.4267-125C>T)
c.4813-125C>T (n.4813-125C>T)
c.4630-125C>T (n.4630-125C>T)
c.4351-125C>T (n.4351-125C>T)
c.3394-125C>T (n.3394-125C>T)
c.3385-125C>T (n.3385-125C>T)
 gnomAD v4
5g.37020335A>GCA2708539271NIPBLc.5011-124A>G (n.5011-124A>G)
c.1-44243A>G (n.1-44243A>G)
c.4267-124A>G (n.4267-124A>G)
c.4813-124A>G (n.4813-124A>G)
c.4630-124A>G (n.4630-124A>G)
c.4351-124A>G (n.4351-124A>G)
c.3394-124A>G (n.3394-124A>G)
c.3385-124A>G (n.3385-124A>G)
 dbSNP
5g.37020336T>CCA810287702NIPBLc.5011-123T>C (n.5011-123T>C)
c.1-44242T>C (n.1-44242T>C)
c.4267-123T>C (n.4267-123T>C)
c.4813-123T>C (n.4813-123T>C)
c.4630-123T>C (n.4630-123T>C)
c.4351-123T>C (n.4351-123T>C)
c.3394-123T>C (n.3394-123T>C)
c.3385-123T>C (n.3385-123T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020336T=CA1539619068NIPBLc.5011-123T= (n.5011-123T=)
c.1-44242T= (n.1-44242T=)
c.4267-123T= (n.4267-123T=)
c.4813-123T= (n.4813-123T=)
c.4630-123T= (n.4630-123T=)
c.4351-123T= (n.4351-123T=)
c.3394-123T= (n.3394-123T=)
c.3385-123T= (n.3385-123T=)
5g.37020337G>ACA2673553101NIPBLc.5011-122G>A (n.5011-122G>A)
c.1-44241G>A (n.1-44241G>A)
c.4267-122G>A (n.4267-122G>A)
c.4813-122G>A (n.4813-122G>A)
c.4630-122G>A (n.4630-122G>A)
c.4351-122G>A (n.4351-122G>A)
c.3394-122G>A (n.3394-122G>A)
c.3385-122G>A (n.3385-122G>A)
 gnomAD v4
5g.37020338G>ACA117027846NIPBLc.5011-121G>A (n.5011-121G>A)
c.1-44240G>A (n.1-44240G>A)
c.4267-121G>A (n.4267-121G>A)
c.4813-121G>A (n.4813-121G>A)
c.4630-121G>A (n.4630-121G>A)
c.4351-121G>A (n.4351-121G>A)
c.3394-121G>A (n.3394-121G>A)
c.3385-121G>A (n.3385-121G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020338G=CA1539619069NIPBLc.5011-121G= (n.5011-121G=)
c.1-44240G= (n.1-44240G=)
c.4267-121G= (n.4267-121G=)
c.4813-121G= (n.4813-121G=)
c.4630-121G= (n.4630-121G=)
c.4351-121G= (n.4351-121G=)
c.3394-121G= (n.3394-121G=)
c.3385-121G= (n.3385-121G=)
5g.37020339A>GCA2673553105NIPBLc.5011-120A>G (n.5011-120A>G)
c.1-44239A>G (n.1-44239A>G)
c.4267-120A>G (n.4267-120A>G)
c.4813-120A>G (n.4813-120A>G)
c.4630-120A>G (n.4630-120A>G)
c.4351-120A>G (n.4351-120A>G)
c.3394-120A>G (n.3394-120A>G)
c.3385-120A>G (n.3385-120A>G)
 gnomAD v4
5g.37020341G>ACA2766329547NIPBLc.5011-118G>A (n.5011-118G>A)
c.1-44237G>A (n.1-44237G>A)
c.4267-118G>A (n.4267-118G>A)
c.4813-118G>A (n.4813-118G>A)
c.4630-118G>A (n.4630-118G>A)
c.4351-118G>A (n.4351-118G>A)
c.3394-118G>A (n.3394-118G>A)
c.3385-118G>A (n.3385-118G>A)
5g.37020341G>CCA2673553106NIPBLc.5011-118G>C (n.5011-118G>C)
c.1-44237G>C (n.1-44237G>C)
c.4267-118G>C (n.4267-118G>C)
c.4813-118G>C (n.4813-118G>C)
c.4630-118G>C (n.4630-118G>C)
c.4351-118G>C (n.4351-118G>C)
c.3394-118G>C (n.3394-118G>C)
c.3385-118G>C (n.3385-118G>C)
 gnomAD v4
5g.37020342T>CCA2673553107NIPBLc.5011-117T>C (n.5011-117T>C)
c.1-44236T>C (n.1-44236T>C)
c.4267-117T>C (n.4267-117T>C)
c.4813-117T>C (n.4813-117T>C)
c.4630-117T>C (n.4630-117T>C)
c.4351-117T>C (n.4351-117T>C)
c.3394-117T>C (n.3394-117T>C)
c.3385-117T>C (n.3385-117T>C)
 gnomAD v4
5g.37020343T>ACA2673553108NIPBLc.5011-116T>A (n.5011-116T>A)
c.1-44235T>A (n.1-44235T>A)
c.4267-116T>A (n.4267-116T>A)
c.4813-116T>A (n.4813-116T>A)
c.4630-116T>A (n.4630-116T>A)
c.4351-116T>A (n.4351-116T>A)
c.3394-116T>A (n.3394-116T>A)
c.3385-116T>A (n.3385-116T>A)
 gnomAD v4
5g.37020345T>ACA2673553110NIPBLc.5011-114T>A (n.5011-114T>A)
c.1-44233T>A (n.1-44233T>A)
c.4267-114T>A (n.4267-114T>A)
c.4813-114T>A (n.4813-114T>A)
c.4630-114T>A (n.4630-114T>A)
c.4351-114T>A (n.4351-114T>A)
c.3394-114T>A (n.3394-114T>A)
c.3385-114T>A (n.3385-114T>A)
 gnomAD v4
5g.37020352_37020356delCA2673553111NIPBLc.5011-107_5011-103del (n.5011-107_5011-103del)
c.1-44226_1-44222del (n.1-44226_1-44222del)
c.4267-107_4267-103del (n.4267-107_4267-103del)
c.4813-107_4813-103del (n.4813-107_4813-103del)
c.4630-107_4630-103del (n.4630-107_4630-103del)
c.4351-107_4351-103del (n.4351-107_4351-103del)
c.3394-107_3394-103del (n.3394-107_3394-103del)
c.3385-107_3385-103del (n.3385-107_3385-103del)
 gnomAD v4
5g.37020349A>GCA2673553112NIPBLc.5011-110A>G (n.5011-110A>G)
c.1-44229A>G (n.1-44229A>G)
c.4267-110A>G (n.4267-110A>G)
c.4813-110A>G (n.4813-110A>G)
c.4630-110A>G (n.4630-110A>G)
c.4351-110A>G (n.4351-110A>G)
c.3394-110A>G (n.3394-110A>G)
c.3385-110A>G (n.3385-110A>G)
 gnomAD v4
5g.37020349A>TCA2673553113NIPBLc.5011-110A>T (n.5011-110A>T)
c.1-44229A>T (n.1-44229A>T)
c.4267-110A>T (n.4267-110A>T)
c.4813-110A>T (n.4813-110A>T)
c.4630-110A>T (n.4630-110A>T)
c.4351-110A>T (n.4351-110A>T)
c.3394-110A>T (n.3394-110A>T)
c.3385-110A>T (n.3385-110A>T)
 gnomAD v4
5g.37020350A=CA1539619070NIPBLc.5011-109A= (n.5011-109A=)
c.1-44228A= (n.1-44228A=)
c.4267-109A= (n.4267-109A=)
c.4813-109A= (n.4813-109A=)
c.4630-109A= (n.4630-109A=)
c.4351-109A= (n.4351-109A=)
c.3394-109A= (n.3394-109A=)
c.3385-109A= (n.3385-109A=)
5g.37020350A>CCA1539619071NIPBLc.5011-109A>C (n.5011-109A>C)
c.1-44228A>C (n.1-44228A>C)
c.4267-109A>C (n.4267-109A>C)
c.4813-109A>C (n.4813-109A>C)
c.4630-109A>C (n.4630-109A>C)
c.4351-109A>C (n.4351-109A>C)
c.3394-109A>C (n.3394-109A>C)
c.3385-109A>C (n.3385-109A>C)
 dbSNP
5g.37020352G>ACA2673553114NIPBLc.5011-107G>A (n.5011-107G>A)
c.1-44226G>A (n.1-44226G>A)
c.4267-107G>A (n.4267-107G>A)
c.4813-107G>A (n.4813-107G>A)
c.4630-107G>A (n.4630-107G>A)
c.4351-107G>A (n.4351-107G>A)
c.3394-107G>A (n.3394-107G>A)
c.3385-107G>A (n.3385-107G>A)
 gnomAD v4
5g.37020353T>CCA1539619073NIPBLc.5011-106T>C (n.5011-106T>C)
c.1-44225T>C (n.1-44225T>C)
c.4267-106T>C (n.4267-106T>C)
c.4813-106T>C (n.4813-106T>C)
c.4630-106T>C (n.4630-106T>C)
c.4351-106T>C (n.4351-106T>C)
c.3394-106T>C (n.3394-106T>C)
c.3385-106T>C (n.3385-106T>C)
 dbSNP
5g.37020353T=CA1539619072NIPBLc.5011-106T= (n.5011-106T=)
c.1-44225T= (n.1-44225T=)
c.4267-106T= (n.4267-106T=)
c.4813-106T= (n.4813-106T=)
c.4630-106T= (n.4630-106T=)
c.4351-106T= (n.4351-106T=)
c.3394-106T= (n.3394-106T=)
c.3385-106T= (n.3385-106T=)
5g.37020354A>CCA2673553115NIPBLc.5011-105A>C (n.5011-105A>C)
c.1-44224A>C (n.1-44224A>C)
c.4267-105A>C (n.4267-105A>C)
c.4813-105A>C (n.4813-105A>C)
c.4630-105A>C (n.4630-105A>C)
c.4351-105A>C (n.4351-105A>C)
c.3394-105A>C (n.3394-105A>C)
c.3385-105A>C (n.3385-105A>C)
 gnomAD v4
5g.37020354A>GCA2673553116NIPBLc.5011-105A>G (n.5011-105A>G)
c.1-44224A>G (n.1-44224A>G)
c.4267-105A>G (n.4267-105A>G)
c.4813-105A>G (n.4813-105A>G)
c.4630-105A>G (n.4630-105A>G)
c.4351-105A>G (n.4351-105A>G)
c.3394-105A>G (n.3394-105A>G)
c.3385-105A>G (n.3385-105A>G)
 gnomAD v4
5g.37020357C>ACA2673553136NIPBLc.5011-102C>A (n.5011-102C>A)
c.1-44221C>A (n.1-44221C>A)
c.4267-102C>A (n.4267-102C>A)
c.4813-102C>A (n.4813-102C>A)
c.4630-102C>A (n.4630-102C>A)
c.4351-102C>A (n.4351-102C>A)
c.3394-102C>A (n.3394-102C>A)
c.3385-102C>A (n.3385-102C>A)
 gnomAD v4
5g.37020358T>ACA1075105838NIPBLc.5011-101T>A (n.5011-101T>A)
c.1-44220T>A (n.1-44220T>A)
c.4267-101T>A (n.4267-101T>A)
c.4813-101T>A (n.4813-101T>A)
c.4630-101T>A (n.4630-101T>A)
c.4351-101T>A (n.4351-101T>A)
c.3394-101T>A (n.3394-101T>A)
c.3385-101T>A (n.3385-101T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020358T>CCA117027848NIPBLc.5011-101T>C (n.5011-101T>C)
c.1-44220T>C (n.1-44220T>C)
c.4267-101T>C (n.4267-101T>C)
c.4813-101T>C (n.4813-101T>C)
c.4630-101T>C (n.4630-101T>C)
c.4351-101T>C (n.4351-101T>C)
c.3394-101T>C (n.3394-101T>C)
c.3385-101T>C (n.3385-101T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020358T=CA1539619074NIPBLc.5011-101T= (n.5011-101T=)
c.1-44220T= (n.1-44220T=)
c.4267-101T= (n.4267-101T=)
c.4813-101T= (n.4813-101T=)
c.4630-101T= (n.4630-101T=)
c.4351-101T= (n.4351-101T=)
c.3394-101T= (n.3394-101T=)
c.3385-101T= (n.3385-101T=)
5g.37020359T>GCA810287709NIPBLc.5011-100T>G (n.5011-100T>G)
c.1-44219T>G (n.1-44219T>G)
c.4267-100T>G (n.4267-100T>G)
c.4813-100T>G (n.4813-100T>G)
c.4630-100T>G (n.4630-100T>G)
c.4351-100T>G (n.4351-100T>G)
c.3394-100T>G (n.3394-100T>G)
c.3385-100T>G (n.3385-100T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020359T=CA1539619075NIPBLc.5011-100T= (n.5011-100T=)
c.1-44219T= (n.1-44219T=)
c.4267-100T= (n.4267-100T=)
c.4813-100T= (n.4813-100T=)
c.4630-100T= (n.4630-100T=)
c.4351-100T= (n.4351-100T=)
c.3394-100T= (n.3394-100T=)
c.3385-100T= (n.3385-100T=)
5g.37020360T>ACA2673553143NIPBLc.5011-99T>A (n.5011-99T>A)
c.1-44218T>A (n.1-44218T>A)
c.4267-99T>A (n.4267-99T>A)
c.4813-99T>A (n.4813-99T>A)
c.4630-99T>A (n.4630-99T>A)
c.4351-99T>A (n.4351-99T>A)
c.3394-99T>A (n.3394-99T>A)
c.3385-99T>A (n.3385-99T>A)
 gnomAD v4
5g.37020360T>GCA2673553144NIPBLc.5011-99T>G (n.5011-99T>G)
c.1-44218T>G (n.1-44218T>G)
c.4267-99T>G (n.4267-99T>G)
c.4813-99T>G (n.4813-99T>G)
c.4630-99T>G (n.4630-99T>G)
c.4351-99T>G (n.4351-99T>G)
c.3394-99T>G (n.3394-99T>G)
c.3385-99T>G (n.3385-99T>G)
 gnomAD v4
5g.37020361A>TCA2578289369NIPBLc.5011-98A>T (n.5011-98A>T)
c.1-44217A>T (n.1-44217A>T)
c.4267-98A>T (n.4267-98A>T)
c.4813-98A>T (n.4813-98A>T)
c.4630-98A>T (n.4630-98A>T)
c.4351-98A>T (n.4351-98A>T)
c.3394-98A>T (n.3394-98A>T)
c.3385-98A>T (n.3385-98A>T)
 gnomAD v4
5g.37020362A=CA1539619076NIPBLc.5011-97A= (n.5011-97A=)
c.1-44216A= (n.1-44216A=)
c.4267-97A= (n.4267-97A=)
c.4813-97A= (n.4813-97A=)
c.4630-97A= (n.4630-97A=)
c.4351-97A= (n.4351-97A=)
c.3394-97A= (n.3394-97A=)
c.3385-97A= (n.3385-97A=)
5g.37020362A>GCA117027850NIPBLc.5011-97A>G (n.5011-97A>G)
c.1-44216A>G (n.1-44216A>G)
c.4267-97A>G (n.4267-97A>G)
c.4813-97A>G (n.4813-97A>G)
c.4630-97A>G (n.4630-97A>G)
c.4351-97A>G (n.4351-97A>G)
c.3394-97A>G (n.3394-97A>G)
c.3385-97A>G (n.3385-97A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020364A>GCA2673553148NIPBLc.5011-95A>G (n.5011-95A>G)
c.1-44214A>G (n.1-44214A>G)
c.4267-95A>G (n.4267-95A>G)
c.4813-95A>G (n.4813-95A>G)
c.4630-95A>G (n.4630-95A>G)
c.4351-95A>G (n.4351-95A>G)
c.3394-95A>G (n.3394-95A>G)
c.3385-95A>G (n.3385-95A>G)
 gnomAD v4
5g.37020366T>ACA810287714NIPBLc.5011-93T>A (n.5011-93T>A)
c.1-44212T>A (n.1-44212T>A)
c.4267-93T>A (n.4267-93T>A)
c.4813-93T>A (n.4813-93T>A)
c.4630-93T>A (n.4630-93T>A)
c.4351-93T>A (n.4351-93T>A)
c.3394-93T>A (n.3394-93T>A)
c.3385-93T>A (n.3385-93T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020366T>CCA2765898287NIPBLc.5011-93T>C (n.5011-93T>C)
c.1-44212T>C (n.1-44212T>C)
c.4267-93T>C (n.4267-93T>C)
c.4813-93T>C (n.4813-93T>C)
c.4630-93T>C (n.4630-93T>C)
c.4351-93T>C (n.4351-93T>C)
c.3394-93T>C (n.3394-93T>C)
c.3385-93T>C (n.3385-93T>C)

Number of alleles fetched