Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.37015976A>GCA2765897855NIPBLc.4644-62A>G (n.4644-62A>G)
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5g.37015979_37015982delCA2673551213NIPBLc.4644-59_4644-56del (n.4644-59_4644-56del)
c.1-48599_1-48596del (n.1-48599_1-48596del)
c.3900-59_3900-56del (n.3900-59_3900-56del)
c.4446-59_4446-56del (n.4446-59_4446-56del)
c.4263-59_4263-56del (n.4263-59_4263-56del)
c.3984-59_3984-56del (n.3984-59_3984-56del)
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c.3018-59_3018-56del (n.3018-59_3018-56del)
 gnomAD v4
5g.37015978A>CCA2673551214NIPBLc.4644-60A>C (n.4644-60A>C)
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c.4263-60A>C (n.4263-60A>C)
c.3984-60A>C (n.3984-60A>C)
c.3027-60A>C (n.3027-60A>C)
c.3018-60A>C (n.3018-60A>C)
 gnomAD v4
5g.37015979C>ACA2578289295NIPBLc.4644-59C>A (n.4644-59C>A)
c.1-48599C>A (n.1-48599C>A)
c.3900-59C>A (n.3900-59C>A)
c.4446-59C>A (n.4446-59C>A)
c.4263-59C>A (n.4263-59C>A)
c.3984-59C>A (n.3984-59C>A)
c.3027-59C>A (n.3027-59C>A)
c.3018-59C>A (n.3018-59C>A)
 gnomAD v4
5g.37015982A=CA1539615574NIPBLc.4644-56A= (n.4644-56A=)
c.1-48596A= (n.1-48596A=)
c.3900-56A= (n.3900-56A=)
c.4446-56A= (n.4446-56A=)
c.4263-56A= (n.4263-56A=)
c.3984-56A= (n.3984-56A=)
c.3027-56A= (n.3027-56A=)
c.3018-56A= (n.3018-56A=)
5g.37015982A>GCA810284612NIPBLc.4644-56A>G (n.4644-56A>G)
c.1-48596A>G (n.1-48596A>G)
c.3900-56A>G (n.3900-56A>G)
c.4446-56A>G (n.4446-56A>G)
c.4263-56A>G (n.4263-56A>G)
c.3984-56A>G (n.3984-56A>G)
c.3027-56A>G (n.3027-56A>G)
c.3018-56A>G (n.3018-56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37015984G>TCA2673551216NIPBLc.4644-54G>T (n.4644-54G>T)
c.1-48594G>T (n.1-48594G>T)
c.3900-54G>T (n.3900-54G>T)
c.4446-54G>T (n.4446-54G>T)
c.4263-54G>T (n.4263-54G>T)
c.3984-54G>T (n.3984-54G>T)
c.3027-54G>T (n.3027-54G>T)
c.3018-54G>T (n.3018-54G>T)
 gnomAD v4
5g.37015985A=CA1539615576NIPBLc.4644-53A= (n.4644-53A=)
c.1-48593A= (n.1-48593A=)
c.3900-53A= (n.3900-53A=)
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c.4263-53A= (n.4263-53A=)
c.3984-53A= (n.3984-53A=)
c.3027-53A= (n.3027-53A=)
c.3018-53A= (n.3018-53A=)
5g.37015985A>CCA1539615577NIPBLc.4644-53A>C (n.4644-53A>C)
c.1-48593A>C (n.1-48593A>C)
c.3900-53A>C (n.3900-53A>C)
c.4446-53A>C (n.4446-53A>C)
c.4263-53A>C (n.4263-53A>C)
c.3984-53A>C (n.3984-53A>C)
c.3027-53A>C (n.3027-53A>C)
c.3018-53A>C (n.3018-53A>C)
 dbSNP
5g.37015985A>GCA2673551218NIPBLc.4644-53A>G (n.4644-53A>G)
c.1-48593A>G (n.1-48593A>G)
c.3900-53A>G (n.3900-53A>G)
c.4446-53A>G (n.4446-53A>G)
c.4263-53A>G (n.4263-53A>G)
c.3984-53A>G (n.3984-53A>G)
c.3027-53A>G (n.3027-53A>G)
c.3018-53A>G (n.3018-53A>G)
 gnomAD v4
5g.37015986C>ACA2673551219NIPBLc.4644-52C>A (n.4644-52C>A)
c.1-48592C>A (n.1-48592C>A)
c.3900-52C>A (n.3900-52C>A)
c.4446-52C>A (n.4446-52C>A)
c.4263-52C>A (n.4263-52C>A)
c.3984-52C>A (n.3984-52C>A)
c.3027-52C>A (n.3027-52C>A)
c.3018-52C>A (n.3018-52C>A)
 gnomAD v4
5g.37015989A=CA1539615579NIPBLc.4644-49A= (n.4644-49A=)
c.1-48589A= (n.1-48589A=)
c.3900-49A= (n.3900-49A=)
c.4446-49A= (n.4446-49A=)
c.4263-49A= (n.4263-49A=)
c.3984-49A= (n.3984-49A=)
c.3027-49A= (n.3027-49A=)
c.3018-49A= (n.3018-49A=)
5g.37015989A>GCA2673551220NIPBLc.4644-49A>G (n.4644-49A>G)
c.1-48589A>G (n.1-48589A>G)
c.3900-49A>G (n.3900-49A>G)
c.4446-49A>G (n.4446-49A>G)
c.4263-49A>G (n.4263-49A>G)
c.3984-49A>G (n.3984-49A>G)
c.3027-49A>G (n.3027-49A>G)
c.3018-49A>G (n.3018-49A>G)
 gnomAD v4
5g.37015990C>ACA2673551221NIPBLc.4644-48C>A (n.4644-48C>A)
c.1-48588C>A (n.1-48588C>A)
c.3900-48C>A (n.3900-48C>A)
c.4446-48C>A (n.4446-48C>A)
c.4263-48C>A (n.4263-48C>A)
c.3984-48C>A (n.3984-48C>A)
c.3027-48C>A (n.3027-48C>A)
c.3018-48C>A (n.3018-48C>A)
 gnomAD v4
5g.37015990C=CA1539615583NIPBLc.4644-48C= (n.4644-48C=)
c.1-48588C= (n.1-48588C=)
c.3900-48C= (n.3900-48C=)
c.4446-48C= (n.4446-48C=)
c.4263-48C= (n.4263-48C=)
c.3984-48C= (n.3984-48C=)
c.3027-48C= (n.3027-48C=)
c.3018-48C= (n.3018-48C=)
5g.37015990C>TCA117025865NIPBLc.4644-48C>T (n.4644-48C>T)
c.1-48588C>T (n.1-48588C>T)
c.3900-48C>T (n.3900-48C>T)
c.4446-48C>T (n.4446-48C>T)
c.4263-48C>T (n.4263-48C>T)
c.3984-48C>T (n.3984-48C>T)
c.3027-48C>T (n.3027-48C>T)
c.3018-48C>T (n.3018-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37015990dupCA1075104362NIPBLc.4644-48dup (n.4644-48dup)
c.1-48588dup (n.1-48588dup)
c.3900-48dup (n.3900-48dup)
c.4446-48dup (n.4446-48dup)
c.4263-48dup (n.4263-48dup)
c.3984-48dup (n.3984-48dup)
c.3027-48dup (n.3027-48dup)
c.3018-48dup (n.3018-48dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37015990_37015992delinsCATCA1539615584NIPBLc.4644-48_4644-46delinsCAT (n.4644-48_4644-46delinsCAT)
c.1-48588_1-48586delinsCAT (n.1-48588_1-48586delinsCAT)
c.3900-48_3900-46delinsCAT (n.3900-48_3900-46delinsCAT)
c.4446-48_4446-46delinsCAT (n.4446-48_4446-46delinsCAT)
c.4263-48_4263-46delinsCAT (n.4263-48_4263-46delinsCAT)
c.3984-48_3984-46delinsCAT (n.3984-48_3984-46delinsCAT)
c.3027-48_3027-46delinsCAT (n.3027-48_3027-46delinsCAT)
c.3018-48_3018-46delinsCAT (n.3018-48_3018-46delinsCAT)
5g.37015991A=CA1539615589NIPBLc.4644-47A= (n.4644-47A=)
c.1-48587A= (n.1-48587A=)
c.3900-47A= (n.3900-47A=)
c.4446-47A= (n.4446-47A=)
c.4263-47A= (n.4263-47A=)
c.3984-47A= (n.3984-47A=)
c.3027-47A= (n.3027-47A=)
c.3018-47A= (n.3018-47A=)
5g.37015991A>GCA3236607NIPBLc.4644-47A>G (n.4644-47A>G)
c.1-48587A>G (n.1-48587A>G)
c.3900-47A>G (n.3900-47A>G)
c.4446-47A>G (n.4446-47A>G)
c.4263-47A>G (n.4263-47A>G)
c.3984-47A>G (n.3984-47A>G)
c.3027-47A>G (n.3027-47A>G)
c.3018-47A>G (n.3018-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37015991_37015992delCA559014371NIPBLc.4644-47_4644-46del (n.4644-47_4644-46del)
c.1-48587_1-48586del (n.1-48587_1-48586del)
c.3900-47_3900-46del (n.3900-47_3900-46del)
c.4446-47_4446-46del (n.4446-47_4446-46del)
c.4263-47_4263-46del (n.4263-47_4263-46del)
c.3984-47_3984-46del (n.3984-47_3984-46del)
c.3027-47_3027-46del (n.3027-47_3027-46del)
c.3018-47_3018-46del (n.3018-47_3018-46del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched