Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37010076delCA2673554062NIPBLc.4422-11del (n.4422-11del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.37010080A>GCA2578289229NIPBLc.4422-7A>G (n.4422-7A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.37010085A>GCA359527603NIPBLc.4422-2A>G (n.4422-2A>G)
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5g.37010085A>TCA359527604NIPBLc.4422-2A>T (n.4422-2A>T)
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5g.37010086G>ACA359527605NIPBLc.4422-1G>A (n.4422-1G>A)
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5g.37010086G>CCA359527607NIPBLc.4422-1G>C (n.4422-1G>C)
c.1-54492G>C (n.1-54492G>C)
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5g.37010086G>TCA359527606NIPBLc.4422-1G>T (n.4422-1G>T)
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5g.37010087G=CA1539609260NIPBLc.4422G= (p.Arg1474=)
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5g.37010087G>TCA267534NIPBLc.4422G>T (p.Arg1474Ser)
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 ClinVar dbSNP
5g.37010088T>ACA359527609NIPBLc.4423T>A (p.Leu1475Ile)
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5g.37010088T>CCA443905261NIPBLc.4423T>C (p.Leu1475=)
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c.4225T>C (p.Leu1409=)
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c.3763T>C (p.Leu1255=)
c.2806T>C (p.Leu936=)
c.2797T>C (p.Leu933=)
5g.37010088T>GCA359527610NIPBLc.4423T>G (p.Leu1475Val)
c.1-54490T>G (n.1-54490T>G)
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5g.37010089T>ACA359527611NIPBLc.4424T>A (p.Leu1475Ter)
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5g.37010089T>CCA359527612NIPBLc.4424T>C (p.Leu1475Ser)
c.1-54489T>C (n.1-54489T>C)
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c.4226T>C (p.Leu1409Ser)
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5g.37010089T>GCA359527613NIPBLc.4424T>G (p.Leu1475Ter)
c.1-54489T>G (n.1-54489T>G)
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c.4226T>G (p.Leu1409Ter)
c.4043T>G (p.Leu1348Ter)
c.3764T>G (p.Leu1255Ter)
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5g.37010090A>CCA359527614NIPBLc.4425A>C (p.Leu1475Phe)
c.1-54488A>C (n.1-54488A>C)
c.3681A>C (p.Leu1227Phe)
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c.2799A>C (p.Leu933Phe)
5g.37010090A>GCA443905262NIPBLc.4425A>G (p.Leu1475=)
c.1-54488A>G (n.1-54488A>G)
c.3681A>G (p.Leu1227=)
c.4227A>G (p.Leu1409=)
c.4044A>G (p.Leu1348=)
c.3765A>G (p.Leu1255=)
c.2808A>G (p.Leu936=)
c.2799A>G (p.Leu933=)
5g.37010090A>TCA359527615NIPBLc.4425A>T (p.Leu1475Phe)
c.1-54488A>T (n.1-54488A>T)
c.3681A>T (p.Leu1227Phe)
c.4227A>T (p.Leu1409Phe)
c.4044A>T (p.Leu1348Phe)
c.3765A>T (p.Leu1255Phe)
c.2808A>T (p.Leu936Phe)
c.2799A>T (p.Leu933Phe)
5g.37010091A>CCA359527616NIPBLc.4426A>C (p.Asn1476His)
c.1-54487A>C (n.1-54487A>C)
c.3682A>C (p.Asn1228His)
c.4228A>C (p.Asn1410His)
c.4045A>C (p.Asn1349His)
c.3766A>C (p.Asn1256His)
c.2809A>C (p.Asn937His)
c.2800A>C (p.Asn934His)
5g.37010091A>GCA359527617NIPBLc.4426A>G (p.Asn1476Asp)
c.1-54487A>G (n.1-54487A>G)
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c.4045A>G (p.Asn1349Asp)
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c.2809A>G (p.Asn937Asp)
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5g.37010091A>TCA359527618NIPBLc.4426A>T (p.Asn1476Tyr)
c.1-54487A>T (n.1-54487A>T)
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c.4228A>T (p.Asn1410Tyr)
c.4045A>T (p.Asn1349Tyr)
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c.2809A>T (p.Asn937Tyr)
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5g.37010092A>CCA359527619NIPBLc.4427A>C (p.Asn1476Thr)
c.1-54486A>C (n.1-54486A>C)
c.3683A>C (p.Asn1228Thr)
c.4229A>C (p.Asn1410Thr)
c.4046A>C (p.Asn1349Thr)
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c.2810A>C (p.Asn937Thr)
c.2801A>C (p.Asn934Thr)
5g.37010092A>GCA359527620NIPBLc.4427A>G (p.Asn1476Ser)
c.1-54486A>G (n.1-54486A>G)
c.3683A>G (p.Asn1228Ser)
c.4229A>G (p.Asn1410Ser)
c.4046A>G (p.Asn1349Ser)
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c.2801A>G (p.Asn934Ser)
5g.37010092A>TCA359527621NIPBLc.4427A>T (p.Asn1476Ile)
c.1-54486A>T (n.1-54486A>T)
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c.2801A>T (p.Asn934Ile)
5g.37010093C>ACA359527623NIPBLc.4428C>A (p.Asn1476Lys)
c.1-54485C>A (n.1-54485C>A)
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c.4230C>A (p.Asn1410Lys)
c.4047C>A (p.Asn1349Lys)
c.3768C>A (p.Asn1256Lys)
c.2811C>A (p.Asn937Lys)
c.2802C>A (p.Asn934Lys)
5g.37010093C=CA1539609261NIPBLc.4428C= (p.Asn1476=)
c.1-54485C= (n.1-54485C=)
c.3684C= (p.Asn1228=)
c.4230C= (p.Asn1410=)
c.4047C= (p.Asn1349=)
c.3768C= (p.Asn1256=)
c.2811C= (p.Asn937=)
c.2802C= (p.Asn934=)
5g.37010093C>GCA359527622NIPBLc.4428C>G (p.Asn1476Lys)
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c.4047C>G (p.Asn1349Lys)
c.3768C>G (p.Asn1256Lys)
c.2811C>G (p.Asn937Lys)
c.2802C>G (p.Asn934Lys)
5g.37010093C>TCA443905265NIPBLc.4428C>T (p.Asn1476=)
c.1-54485C>T (n.1-54485C>T)
c.3684C>T (p.Asn1228=)
c.4230C>T (p.Asn1410=)
c.4047C>T (p.Asn1349=)
c.3768C>T (p.Asn1256=)
c.2811C>T (p.Asn937=)
c.2802C>T (p.Asn934=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010094A=CA1539609262NIPBLc.4429A= (p.Ser1477=)
c.1-54484A= (n.1-54484A=)
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c.2812A= (p.Ser938=)
c.2803A= (p.Ser935=)
5g.37010094A>CCA359527624NIPBLc.4429A>C (p.Ser1477Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37010094A>GCA359527625NIPBLc.4429A>G (p.Ser1477Gly)
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5g.37010094A>TCA359527626NIPBLc.4429A>T (p.Ser1477Cys)
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5g.37010097_37010099delCA2595469982NIPBLc.4432_4434del (p.Ser1478del)
c.1-54481_1-54479del (n.1-54481_1-54479del)
c.3688_3690del (p.Ser1230del)
c.4234_4236del (p.Ser1412del)
c.4051_4053del (p.Ser1351del)
c.3772_3774del (p.Ser1258del)
c.2815_2817del (p.Ser939del)
c.2806_2808del (p.Ser936del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010095G>ACA359527627NIPBLc.4430G>A (p.Ser1477Asn)
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5g.37010095G>CCA359527628NIPBLc.4430G>C (p.Ser1477Thr)
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c.2804G>C (p.Ser935Thr)
 gnomAD v4
5g.37010095G>TCA359527629NIPBLc.4430G>T (p.Ser1477Ile)
c.1-54483G>T (n.1-54483G>T)
c.3686G>T (p.Ser1229Ile)
c.4232G>T (p.Ser1411Ile)
c.4049G>T (p.Ser1350Ile)
c.3770G>T (p.Ser1257Ile)
c.2813G>T (p.Ser938Ile)
c.2804G>T (p.Ser935Ile)
5g.37010096T>ACA359527630NIPBLc.4431T>A (p.Ser1477Arg)
c.1-54482T>A (n.1-54482T>A)
c.3687T>A (p.Ser1229Arg)
c.4233T>A (p.Ser1411Arg)
c.4050T>A (p.Ser1350Arg)
c.3771T>A (p.Ser1257Arg)
c.2814T>A (p.Ser938Arg)
c.2805T>A (p.Ser935Arg)

Number of alleles fetched