Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37003197T>GCA117058288NIPBLc.3769-64T>G (n.3769-64T>G)
c.1-61381T>G (n.1-61381T>G)
c.3025-64T>G (n.3025-64T>G)
c.3571-64T>G (n.3571-64T>G)
c.3388-64T>G (n.3388-64T>G)
c.3109-64T>G (n.3109-64T>G)
c.2152-64T>G (n.2152-64T>G)
c.2143-64T>G (n.2143-64T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37003197T=CA1539603613NIPBLc.3769-64T= (n.3769-64T=)
c.1-61381T= (n.1-61381T=)
c.3025-64T= (n.3025-64T=)
c.3571-64T= (n.3571-64T=)
c.3388-64T= (n.3388-64T=)
c.3109-64T= (n.3109-64T=)
c.2152-64T= (n.2152-64T=)
c.2143-64T= (n.2143-64T=)
5g.37003199_37003201delCA2673550883NIPBLc.3769-62_3769-60del (n.3769-62_3769-60del)
c.1-61379_1-61377del (n.1-61379_1-61377del)
c.3025-62_3025-60del (n.3025-62_3025-60del)
c.3571-62_3571-60del (n.3571-62_3571-60del)
c.3388-62_3388-60del (n.3388-62_3388-60del)
c.3109-62_3109-60del (n.3109-62_3109-60del)
c.2152-62_2152-60del (n.2152-62_2152-60del)
c.2143-62_2143-60del (n.2143-62_2143-60del)
 gnomAD v4
5g.37003199G>ACA915116561NIPBLc.3769-62G>A (n.3769-62G>A)
c.1-61379G>A (n.1-61379G>A)
c.3025-62G>A (n.3025-62G>A)
c.3571-62G>A (n.3571-62G>A)
c.3388-62G>A (n.3388-62G>A)
c.3109-62G>A (n.3109-62G>A)
c.2152-62G>A (n.2152-62G>A)
c.2143-62G>A (n.2143-62G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37003201T>GCA2673550890NIPBLc.3769-60T>G (n.3769-60T>G)
c.1-61377T>G (n.1-61377T>G)
c.3025-60T>G (n.3025-60T>G)
c.3571-60T>G (n.3571-60T>G)
c.3388-60T>G (n.3388-60T>G)
c.3109-60T>G (n.3109-60T>G)
c.2152-60T>G (n.2152-60T>G)
c.2143-60T>G (n.2143-60T>G)
 gnomAD v4
5g.37003202T>CCA1075109569NIPBLc.3769-59T>C (n.3769-59T>C)
c.1-61376T>C (n.1-61376T>C)
c.3025-59T>C (n.3025-59T>C)
c.3571-59T>C (n.3571-59T>C)
c.3388-59T>C (n.3388-59T>C)
c.3109-59T>C (n.3109-59T>C)
c.2152-59T>C (n.2152-59T>C)
c.2143-59T>C (n.2143-59T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37003202T=CA1539603618NIPBLc.3769-59T= (n.3769-59T=)
c.1-61376T= (n.1-61376T=)
c.3025-59T= (n.3025-59T=)
c.3571-59T= (n.3571-59T=)
c.3388-59T= (n.3388-59T=)
c.3109-59T= (n.3109-59T=)
c.2152-59T= (n.2152-59T=)
c.2143-59T= (n.2143-59T=)
5g.37003203C>ACA2673550891NIPBLc.3769-58C>A (n.3769-58C>A)
c.1-61375C>A (n.1-61375C>A)
c.3025-58C>A (n.3025-58C>A)
c.3571-58C>A (n.3571-58C>A)
c.3388-58C>A (n.3388-58C>A)
c.3109-58C>A (n.3109-58C>A)
c.2152-58C>A (n.2152-58C>A)
c.2143-58C>A (n.2143-58C>A)
 gnomAD v4
5g.37003204T>CCA2673550892NIPBLc.3769-57T>C (n.3769-57T>C)
c.1-61374T>C (n.1-61374T>C)
c.3025-57T>C (n.3025-57T>C)
c.3571-57T>C (n.3571-57T>C)
c.3388-57T>C (n.3388-57T>C)
c.3109-57T>C (n.3109-57T>C)
c.2152-57T>C (n.2152-57T>C)
c.2143-57T>C (n.2143-57T>C)
 gnomAD v4
5g.37003205T>CCA2673550893NIPBLc.3769-56T>C (n.3769-56T>C)
c.1-61373T>C (n.1-61373T>C)
c.3025-56T>C (n.3025-56T>C)
c.3571-56T>C (n.3571-56T>C)
c.3388-56T>C (n.3388-56T>C)
c.3109-56T>C (n.3109-56T>C)
c.2152-56T>C (n.2152-56T>C)
c.2143-56T>C (n.2143-56T>C)
 gnomAD v4
5g.37003206G>TCA2673550895NIPBLc.3769-55G>T (n.3769-55G>T)
c.1-61372G>T (n.1-61372G>T)
c.3025-55G>T (n.3025-55G>T)
c.3571-55G>T (n.3571-55G>T)
c.3388-55G>T (n.3388-55G>T)
c.3109-55G>T (n.3109-55G>T)
c.2152-55G>T (n.2152-55G>T)
c.2143-55G>T (n.2143-55G>T)
 gnomAD v4
5g.37003208A=CA1539603619NIPBLc.3769-53A= (n.3769-53A=)
c.1-61370A= (n.1-61370A=)
c.3025-53A= (n.3025-53A=)
c.3571-53A= (n.3571-53A=)
c.3388-53A= (n.3388-53A=)
c.3109-53A= (n.3109-53A=)
c.2152-53A= (n.2152-53A=)
c.2143-53A= (n.2143-53A=)
5g.37003208A>CCA1075109570NIPBLc.3769-53A>C (n.3769-53A>C)
c.1-61370A>C (n.1-61370A>C)
c.3025-53A>C (n.3025-53A>C)
c.3571-53A>C (n.3571-53A>C)
c.3388-53A>C (n.3388-53A>C)
c.3109-53A>C (n.3109-53A>C)
c.2152-53A>C (n.2152-53A>C)
c.2143-53A>C (n.2143-53A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37003208A>GCA2673550899NIPBLc.3769-53A>G (n.3769-53A>G)
c.1-61370A>G (n.1-61370A>G)
c.3025-53A>G (n.3025-53A>G)
c.3571-53A>G (n.3571-53A>G)
c.3388-53A>G (n.3388-53A>G)
c.3109-53A>G (n.3109-53A>G)
c.2152-53A>G (n.2152-53A>G)
c.2143-53A>G (n.2143-53A>G)
 gnomAD v4
5g.37003210A>TCA2673550901NIPBLc.3769-51A>T (n.3769-51A>T)
c.1-61368A>T (n.1-61368A>T)
c.3025-51A>T (n.3025-51A>T)
c.3571-51A>T (n.3571-51A>T)
c.3388-51A>T (n.3388-51A>T)
c.3109-51A>T (n.3109-51A>T)
c.2152-51A>T (n.2152-51A>T)
c.2143-51A>T (n.2143-51A>T)
 gnomAD v4
5g.37003211A=CA1539603622NIPBLc.3769-50A= (n.3769-50A=)
c.1-61367A= (n.1-61367A=)
c.3025-50A= (n.3025-50A=)
c.3571-50A= (n.3571-50A=)
c.3388-50A= (n.3388-50A=)
c.3109-50A= (n.3109-50A=)
c.2152-50A= (n.2152-50A=)
c.2143-50A= (n.2143-50A=)
5g.37003211A>CCA3236421NIPBLc.3769-50A>C (n.3769-50A>C)
c.1-61367A>C (n.1-61367A>C)
c.3025-50A>C (n.3025-50A>C)
c.3571-50A>C (n.3571-50A>C)
c.3388-50A>C (n.3388-50A>C)
c.3109-50A>C (n.3109-50A>C)
c.2152-50A>C (n.2152-50A>C)
c.2143-50A>C (n.2143-50A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37003216_37003217delCA2673550903NIPBLc.3769-45_3769-44del (n.3769-45_3769-44del)
c.1-61362_1-61361del (n.1-61362_1-61361del)
c.3025-45_3025-44del (n.3025-45_3025-44del)
c.3571-45_3571-44del (n.3571-45_3571-44del)
c.3388-45_3388-44del (n.3388-45_3388-44del)
c.3109-45_3109-44del (n.3109-45_3109-44del)
c.2152-45_2152-44del (n.2152-45_2152-44del)
c.2143-45_2143-44del (n.2143-45_2143-44del)
 gnomAD v4
5g.37003213A=CA1539603624NIPBLc.3769-48A= (n.3769-48A=)
c.1-61365A= (n.1-61365A=)
c.3025-48A= (n.3025-48A=)
c.3571-48A= (n.3571-48A=)
c.3388-48A= (n.3388-48A=)
c.3109-48A= (n.3109-48A=)
c.2152-48A= (n.2152-48A=)
c.2143-48A= (n.2143-48A=)
5g.37003213A>GCA3236422NIPBLc.3769-48A>G (n.3769-48A>G)
c.1-61365A>G (n.1-61365A>G)
c.3025-48A>G (n.3025-48A>G)
c.3571-48A>G (n.3571-48A>G)
c.3388-48A>G (n.3388-48A>G)
c.3109-48A>G (n.3109-48A>G)
c.2152-48A>G (n.2152-48A>G)
c.2143-48A>G (n.2143-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37003214T>CCA559023036NIPBLc.3769-47T>C (n.3769-47T>C)
c.1-61364T>C (n.1-61364T>C)
c.3025-47T>C (n.3025-47T>C)
c.3571-47T>C (n.3571-47T>C)
c.3388-47T>C (n.3388-47T>C)
c.3109-47T>C (n.3109-47T>C)
c.2152-47T>C (n.2152-47T>C)
c.2143-47T>C (n.2143-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37003214T=CA1539603625NIPBLc.3769-47T= (n.3769-47T=)
c.1-61364T= (n.1-61364T=)
c.3025-47T= (n.3025-47T=)
c.3571-47T= (n.3571-47T=)
c.3388-47T= (n.3388-47T=)
c.3109-47T= (n.3109-47T=)
c.2152-47T= (n.2152-47T=)
c.2143-47T= (n.2143-47T=)
5g.37003215A=CA1539603627NIPBLc.3769-46A= (n.3769-46A=)
c.1-61363A= (n.1-61363A=)
c.3025-46A= (n.3025-46A=)
c.3571-46A= (n.3571-46A=)
c.3388-46A= (n.3388-46A=)
c.3109-46A= (n.3109-46A=)
c.2152-46A= (n.2152-46A=)
c.2143-46A= (n.2143-46A=)
5g.37003215A>GCA1539603628NIPBLc.3769-46A>G (n.3769-46A>G)
c.1-61363A>G (n.1-61363A>G)
c.3025-46A>G (n.3025-46A>G)
c.3571-46A>G (n.3571-46A>G)
c.3388-46A>G (n.3388-46A>G)
c.3109-46A>G (n.3109-46A>G)
c.2152-46A>G (n.2152-46A>G)
c.2143-46A>G (n.2143-46A>G)
 dbSNP
5g.37003216T>CCA3236423NIPBLc.3769-45T>C (n.3769-45T>C)
c.1-61362T>C (n.1-61362T>C)
c.3025-45T>C (n.3025-45T>C)
c.3571-45T>C (n.3571-45T>C)
c.3388-45T>C (n.3388-45T>C)
c.3109-45T>C (n.3109-45T>C)
c.2152-45T>C (n.2152-45T>C)
c.2143-45T>C (n.2143-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37003216T=CA1539603629NIPBLc.3769-45T= (n.3769-45T=)
c.1-61362T= (n.1-61362T=)
c.3025-45T= (n.3025-45T=)
c.3571-45T= (n.3571-45T=)
c.3388-45T= (n.3388-45T=)
c.3109-45T= (n.3109-45T=)
c.2152-45T= (n.2152-45T=)
c.2143-45T= (n.2143-45T=)
5g.37003217A>GCA2673550914NIPBLc.3769-44A>G (n.3769-44A>G)
c.1-61361A>G (n.1-61361A>G)
c.3025-44A>G (n.3025-44A>G)
c.3571-44A>G (n.3571-44A>G)
c.3388-44A>G (n.3388-44A>G)
c.3109-44A>G (n.3109-44A>G)
c.2152-44A>G (n.2152-44A>G)
c.2143-44A>G (n.2143-44A>G)
 gnomAD v4
5g.37003218A=CA1539603633NIPBLc.3769-43A= (n.3769-43A=)
c.1-61360A= (n.1-61360A=)
c.3025-43A= (n.3025-43A=)
c.3571-43A= (n.3571-43A=)
c.3388-43A= (n.3388-43A=)
c.3109-43A= (n.3109-43A=)
c.2152-43A= (n.2152-43A=)
c.2143-43A= (n.2143-43A=)
5g.37003218A>GCA117058312NIPBLc.3769-43A>G (n.3769-43A>G)
c.1-61360A>G (n.1-61360A>G)
c.3025-43A>G (n.3025-43A>G)
c.3571-43A>G (n.3571-43A>G)
c.3388-43A>G (n.3388-43A>G)
c.3109-43A>G (n.3109-43A>G)
c.2152-43A>G (n.2152-43A>G)
c.2143-43A>G (n.2143-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37003218A>TCA3236424NIPBLc.3769-43A>T (n.3769-43A>T)
c.1-61360A>T (n.1-61360A>T)
c.3025-43A>T (n.3025-43A>T)
c.3571-43A>T (n.3571-43A>T)
c.3388-43A>T (n.3388-43A>T)
c.3109-43A>T (n.3109-43A>T)
c.2152-43A>T (n.2152-43A>T)
c.2143-43A>T (n.2143-43A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37003219C>ACA2673550928NIPBLc.3769-42C>A (n.3769-42C>A)
c.1-61359C>A (n.1-61359C>A)
c.3025-42C>A (n.3025-42C>A)
c.3571-42C>A (n.3571-42C>A)
c.3388-42C>A (n.3388-42C>A)
c.3109-42C>A (n.3109-42C>A)
c.2152-42C>A (n.2152-42C>A)
c.2143-42C>A (n.2143-42C>A)
 gnomAD v4
5g.37003220T>GCA3236425NIPBLc.3769-41T>G (n.3769-41T>G)
c.1-61358T>G (n.1-61358T>G)
c.3025-41T>G (n.3025-41T>G)
c.3571-41T>G (n.3571-41T>G)
c.3388-41T>G (n.3388-41T>G)
c.3109-41T>G (n.3109-41T>G)
c.2152-41T>G (n.2152-41T>G)
c.2143-41T>G (n.2143-41T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37003220T=CA1539603637NIPBLc.3769-41T= (n.3769-41T=)
c.1-61358T= (n.1-61358T=)
c.3025-41T= (n.3025-41T=)
c.3571-41T= (n.3571-41T=)
c.3388-41T= (n.3388-41T=)
c.3109-41T= (n.3109-41T=)
c.2152-41T= (n.2152-41T=)
c.2143-41T= (n.2143-41T=)
5g.37003222_37003223delCA2673550930NIPBLc.3769-39_3769-38del (n.3769-39_3769-38del)
c.1-61356_1-61355del (n.1-61356_1-61355del)
c.3025-39_3025-38del (n.3025-39_3025-38del)
c.3571-39_3571-38del (n.3571-39_3571-38del)
c.3388-39_3388-38del (n.3388-39_3388-38del)
c.3109-39_3109-38del (n.3109-39_3109-38del)
c.2152-39_2152-38del (n.2152-39_2152-38del)
c.2143-39_2143-38del (n.2143-39_2143-38del)
 gnomAD v4
5g.37003222T>CCA2673550937NIPBLc.3769-39T>C (n.3769-39T>C)
c.1-61356T>C (n.1-61356T>C)
c.3025-39T>C (n.3025-39T>C)
c.3571-39T>C (n.3571-39T>C)
c.3388-39T>C (n.3388-39T>C)
c.3109-39T>C (n.3109-39T>C)
c.2152-39T>C (n.2152-39T>C)
c.2143-39T>C (n.2143-39T>C)
 gnomAD v4
5g.37003223T>CCA2673550941NIPBLc.3769-38T>C (n.3769-38T>C)
c.1-61355T>C (n.1-61355T>C)
c.3025-38T>C (n.3025-38T>C)
c.3571-38T>C (n.3571-38T>C)
c.3388-38T>C (n.3388-38T>C)
c.3109-38T>C (n.3109-38T>C)
c.2152-38T>C (n.2152-38T>C)
c.2143-38T>C (n.2143-38T>C)
 gnomAD v4
5g.37003224A=CA1539603640NIPBLc.3769-37A= (n.3769-37A=)
c.1-61354A= (n.1-61354A=)
c.3025-37A= (n.3025-37A=)
c.3571-37A= (n.3571-37A=)
c.3388-37A= (n.3388-37A=)
c.3109-37A= (n.3109-37A=)
c.2152-37A= (n.2152-37A=)
c.2143-37A= (n.2143-37A=)
5g.37003224A>GCA117058317NIPBLc.3769-37A>G (n.3769-37A>G)
c.1-61354A>G (n.1-61354A>G)
c.3025-37A>G (n.3025-37A>G)
c.3571-37A>G (n.3571-37A>G)
c.3388-37A>G (n.3388-37A>G)
c.3109-37A>G (n.3109-37A>G)
c.2152-37A>G (n.2152-37A>G)
c.2143-37A>G (n.2143-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37003225C>ACA2673550945NIPBLc.3769-36C>A (n.3769-36C>A)
c.1-61353C>A (n.1-61353C>A)
c.3025-36C>A (n.3025-36C>A)
c.3571-36C>A (n.3571-36C>A)
c.3388-36C>A (n.3388-36C>A)
c.3109-36C>A (n.3109-36C>A)
c.2152-36C>A (n.2152-36C>A)
c.2143-36C>A (n.2143-36C>A)
 gnomAD v4
5g.37003225C=CA1539603643NIPBLc.3769-36C= (n.3769-36C=)
c.1-61353C= (n.1-61353C=)
c.3025-36C= (n.3025-36C=)
c.3571-36C= (n.3571-36C=)
c.3388-36C= (n.3388-36C=)
c.3109-36C= (n.3109-36C=)
c.2152-36C= (n.2152-36C=)
c.2143-36C= (n.2143-36C=)
5g.37003225C>GCA3236426NIPBLc.3769-36C>G (n.3769-36C>G)
c.1-61353C>G (n.1-61353C>G)
c.3025-36C>G (n.3025-36C>G)
c.3571-36C>G (n.3571-36C>G)
c.3388-36C>G (n.3388-36C>G)
c.3109-36C>G (n.3109-36C>G)
c.2152-36C>G (n.2152-36C>G)
c.2143-36C>G (n.2143-36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37003226C>ACA2673550949NIPBLc.3769-35C>A (n.3769-35C>A)
c.1-61352C>A (n.1-61352C>A)
c.3025-35C>A (n.3025-35C>A)
c.3571-35C>A (n.3571-35C>A)
c.3388-35C>A (n.3388-35C>A)
c.3109-35C>A (n.3109-35C>A)
c.2152-35C>A (n.2152-35C>A)
c.2143-35C>A (n.2143-35C>A)
 gnomAD v4
5g.37003228A=CA1539603646NIPBLc.3769-33A= (n.3769-33A=)
c.1-61350A= (n.1-61350A=)
c.3025-33A= (n.3025-33A=)
c.3571-33A= (n.3571-33A=)
c.3388-33A= (n.3388-33A=)
c.3109-33A= (n.3109-33A=)
c.2152-33A= (n.2152-33A=)
c.2143-33A= (n.2143-33A=)
5g.37003228A>GCA3236427NIPBLc.3769-33A>G (n.3769-33A>G)
c.1-61350A>G (n.1-61350A>G)
c.3025-33A>G (n.3025-33A>G)
c.3571-33A>G (n.3571-33A>G)
c.3388-33A>G (n.3388-33A>G)
c.3109-33A>G (n.3109-33A>G)
c.2152-33A>G (n.2152-33A>G)
c.2143-33A>G (n.2143-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37003229C>ACA2673550959NIPBLc.3769-32C>A (n.3769-32C>A)
c.1-61349C>A (n.1-61349C>A)
c.3025-32C>A (n.3025-32C>A)
c.3571-32C>A (n.3571-32C>A)
c.3388-32C>A (n.3388-32C>A)
c.3109-32C>A (n.3109-32C>A)
c.2152-32C>A (n.2152-32C>A)
c.2143-32C>A (n.2143-32C>A)
 gnomAD v4
5g.37003229C=CA1539603649NIPBLc.3769-32C= (n.3769-32C=)
c.1-61349C= (n.1-61349C=)
c.3025-32C= (n.3025-32C=)
c.3571-32C= (n.3571-32C=)
c.3388-32C= (n.3388-32C=)
c.3109-32C= (n.3109-32C=)
c.2152-32C= (n.2152-32C=)
c.2143-32C= (n.2143-32C=)
5g.37003229C>GCA559023037NIPBLc.3769-32C>G (n.3769-32C>G)
c.1-61349C>G (n.1-61349C>G)
c.3025-32C>G (n.3025-32C>G)
c.3571-32C>G (n.3571-32C>G)
c.3388-32C>G (n.3388-32C>G)
c.3109-32C>G (n.3109-32C>G)
c.2152-32C>G (n.2152-32C>G)
c.2143-32C>G (n.2143-32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37003229C>TCA3236428NIPBLc.3769-32C>T (n.3769-32C>T)
c.1-61349C>T (n.1-61349C>T)
c.3025-32C>T (n.3025-32C>T)
c.3571-32C>T (n.3571-32C>T)
c.3388-32C>T (n.3388-32C>T)
c.3109-32C>T (n.3109-32C>T)
c.2152-32C>T (n.2152-32C>T)
c.2143-32C>T (n.2143-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37003230G>ACA3236429NIPBLc.3769-31G>A (n.3769-31G>A)
c.1-61348G>A (n.1-61348G>A)
c.3025-31G>A (n.3025-31G>A)
c.3571-31G>A (n.3571-31G>A)
c.3388-31G>A (n.3388-31G>A)
c.3109-31G>A (n.3109-31G>A)
c.2152-31G>A (n.2152-31G>A)
c.2143-31G>A (n.2143-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37003230G=CA1539603653NIPBLc.3769-31G= (n.3769-31G=)
c.1-61348G= (n.1-61348G=)
c.3025-31G= (n.3025-31G=)
c.3571-31G= (n.3571-31G=)
c.3388-31G= (n.3388-31G=)
c.3109-31G= (n.3109-31G=)
c.2152-31G= (n.2152-31G=)
c.2143-31G= (n.2143-31G=)

Number of alleles fetched