| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37002635_37002638del | CA3236402 | NIPBL | c.3665-27_3665-24del (n.3665-27_3665-24del) c.1-61943_1-61940del (n.1-61943_1-61940del) c.2921-27_2921-24del (n.2921-27_2921-24del) c.3467-27_3467-24del (n.3467-27_3467-24del) c.3284-27_3284-24del (n.3284-27_3284-24del) c.3005-27_3005-24del (n.3005-27_3005-24del) c.2048-27_2048-24del (n.2048-27_2048-24del) c.2039-27_2039-24del (n.2039-27_2039-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37002639_37002644del | CA2673550084 | NIPBL | c.3665-23_3665-18del (n.3665-23_3665-18del) c.1-61939_1-61934del (n.1-61939_1-61934del) c.2921-23_2921-18del (n.2921-23_2921-18del) c.3467-23_3467-18del (n.3467-23_3467-18del) c.3284-23_3284-18del (n.3284-23_3284-18del) c.3005-23_3005-18del (n.3005-23_3005-18del) c.2048-23_2048-18del (n.2048-23_2048-18del) c.2039-23_2039-18del (n.2039-23_2039-18del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002635T>G | CA2673550088 | NIPBL | c.3665-27T>G (n.3665-27T>G) c.1-61943T>G (n.1-61943T>G) c.2921-27T>G (n.2921-27T>G) c.3467-27T>G (n.3467-27T>G) c.3284-27T>G (n.3284-27T>G) c.3005-27T>G (n.3005-27T>G) c.2048-27T>G (n.2048-27T>G) c.2039-27T>G (n.2039-27T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002637G>C | CA1539603084 | NIPBL | c.3665-25G>C (n.3665-25G>C) c.1-61941G>C (n.1-61941G>C) c.2921-25G>C (n.2921-25G>C) c.3467-25G>C (n.3467-25G>C) c.3284-25G>C (n.3284-25G>C) c.3005-25G>C (n.3005-25G>C) c.2048-25G>C (n.2048-25G>C) c.2039-25G>C (n.2039-25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37002637G= | CA1539603086 | NIPBL | c.3665-25G= (n.3665-25G=) c.1-61941G= (n.1-61941G=) c.2921-25G= (n.2921-25G=) c.3467-25G= (n.3467-25G=) c.3284-25G= (n.3284-25G=) c.3005-25G= (n.3005-25G=) c.2048-25G= (n.2048-25G=) c.2039-25G= (n.2039-25G=) | |
| 5 | g.37002644_37002647del | CA2673550092 | NIPBL | c.3665-18_3665-15del (n.3665-18_3665-15del) c.1-61934_1-61931del (n.1-61934_1-61931del) c.2921-18_2921-15del (n.2921-18_2921-15del) c.3467-18_3467-15del (n.3467-18_3467-15del) c.3284-18_3284-15del (n.3284-18_3284-15del) c.3005-18_3005-15del (n.3005-18_3005-15del) c.2048-18_2048-15del (n.2048-18_2048-15del) c.2039-18_2039-15del (n.2039-18_2039-15del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002639G>A | CA2673550093 | NIPBL | c.3665-23G>A (n.3665-23G>A) c.1-61939G>A (n.1-61939G>A) c.2921-23G>A (n.2921-23G>A) c.3467-23G>A (n.3467-23G>A) c.3284-23G>A (n.3284-23G>A) c.3005-23G>A (n.3005-23G>A) c.2048-23G>A (n.2048-23G>A) c.2039-23G>A (n.2039-23G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002641T>G | CA2673550094 | NIPBL | c.3665-21T>G (n.3665-21T>G) c.1-61937T>G (n.1-61937T>G) c.2921-21T>G (n.2921-21T>G) c.3467-21T>G (n.3467-21T>G) c.3284-21T>G (n.3284-21T>G) c.3005-21T>G (n.3005-21T>G) c.2048-21T>G (n.2048-21T>G) c.2039-21T>G (n.2039-21T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002642T>C | CA2673550097 | NIPBL | c.3665-20T>C (n.3665-20T>C) c.1-61936T>C (n.1-61936T>C) c.2921-20T>C (n.2921-20T>C) c.3467-20T>C (n.3467-20T>C) c.3284-20T>C (n.3284-20T>C) c.3005-20T>C (n.3005-20T>C) c.2048-20T>C (n.2048-20T>C) c.2039-20T>C (n.2039-20T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002643G>A | CA2673550100 | NIPBL | c.3665-19G>A (n.3665-19G>A) c.1-61935G>A (n.1-61935G>A) c.2921-19G>A (n.2921-19G>A) c.3467-19G>A (n.3467-19G>A) c.3284-19G>A (n.3284-19G>A) c.3005-19G>A (n.3005-19G>A) c.2048-19G>A (n.2048-19G>A) c.2039-19G>A (n.2039-19G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002643G>C | CA1539603090 | NIPBL | c.3665-19G>C (n.3665-19G>C) c.1-61935G>C (n.1-61935G>C) c.2921-19G>C (n.2921-19G>C) c.3467-19G>C (n.3467-19G>C) c.3284-19G>C (n.3284-19G>C) c.3005-19G>C (n.3005-19G>C) c.2048-19G>C (n.2048-19G>C) c.2039-19G>C (n.2039-19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37002643G= | CA1539603089 | NIPBL | c.3665-19G= (n.3665-19G=) c.1-61935G= (n.1-61935G=) c.2921-19G= (n.2921-19G=) c.3467-19G= (n.3467-19G=) c.3284-19G= (n.3284-19G=) c.3005-19G= (n.3005-19G=) c.2048-19G= (n.2048-19G=) c.2039-19G= (n.2039-19G=) | |
| 5 | g.37002647G>T | CA2673550104 | NIPBL | c.3665-15G>T (n.3665-15G>T) c.1-61931G>T (n.1-61931G>T) c.2921-15G>T (n.2921-15G>T) c.3467-15G>T (n.3467-15G>T) c.3284-15G>T (n.3284-15G>T) c.3005-15G>T (n.3005-15G>T) c.2048-15G>T (n.2048-15G>T) c.2039-15G>T (n.2039-15G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002648G>A | CA2673550105 | NIPBL | c.3665-14G>A (n.3665-14G>A) c.1-61930G>A (n.1-61930G>A) c.2921-14G>A (n.2921-14G>A) c.3467-14G>A (n.3467-14G>A) c.3284-14G>A (n.3284-14G>A) c.3005-14G>A (n.3005-14G>A) c.2048-14G>A (n.2048-14G>A) c.2039-14G>A (n.2039-14G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002648G>C | CA3236403 | NIPBL | c.3665-14G>C (n.3665-14G>C) c.1-61930G>C (n.1-61930G>C) c.2921-14G>C (n.2921-14G>C) c.3467-14G>C (n.3467-14G>C) c.3284-14G>C (n.3284-14G>C) c.3005-14G>C (n.3005-14G>C) c.2048-14G>C (n.2048-14G>C) c.2039-14G>C (n.2039-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37002648G= | CA1539603092 | NIPBL | c.3665-14G= (n.3665-14G=) c.1-61930G= (n.1-61930G=) c.2921-14G= (n.2921-14G=) c.3467-14G= (n.3467-14G=) c.3284-14G= (n.3284-14G=) c.3005-14G= (n.3005-14G=) c.2048-14G= (n.2048-14G=) c.2039-14G= (n.2039-14G=) | |
| 5 | g.37002649C>A | CA2673550108 | NIPBL | c.3665-13C>A (n.3665-13C>A) c.1-61929C>A (n.1-61929C>A) c.2921-13C>A (n.2921-13C>A) c.3467-13C>A (n.3467-13C>A) c.3284-13C>A (n.3284-13C>A) c.3005-13C>A (n.3005-13C>A) c.2048-13C>A (n.2048-13C>A) c.2039-13C>A (n.2039-13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002649C>T | CA2673550110 | NIPBL | c.3665-13C>T (n.3665-13C>T) c.1-61929C>T (n.1-61929C>T) c.2921-13C>T (n.2921-13C>T) c.3467-13C>T (n.3467-13C>T) c.3284-13C>T (n.3284-13C>T) c.3005-13C>T (n.3005-13C>T) c.2048-13C>T (n.2048-13C>T) c.2039-13C>T (n.2039-13C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002650T>A | CA1539603098 | NIPBL | c.3665-12T>A (n.3665-12T>A) c.1-61928T>A (n.1-61928T>A) c.2921-12T>A (n.2921-12T>A) c.3467-12T>A (n.3467-12T>A) c.3284-12T>A (n.3284-12T>A) c.3005-12T>A (n.3005-12T>A) c.2048-12T>A (n.2048-12T>A) c.2039-12T>A (n.2039-12T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37002650T>C | CA2673550114 | NIPBL | c.3665-12T>C (n.3665-12T>C) c.1-61928T>C (n.1-61928T>C) c.2921-12T>C (n.2921-12T>C) c.3467-12T>C (n.3467-12T>C) c.3284-12T>C (n.3284-12T>C) c.3005-12T>C (n.3005-12T>C) c.2048-12T>C (n.2048-12T>C) c.2039-12T>C (n.2039-12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002650T= | CA1539603097 | NIPBL | c.3665-12T= (n.3665-12T=) c.1-61928T= (n.1-61928T=) c.2921-12T= (n.2921-12T=) c.3467-12T= (n.3467-12T=) c.3284-12T= (n.3284-12T=) c.3005-12T= (n.3005-12T=) c.2048-12T= (n.2048-12T=) c.2039-12T= (n.2039-12T=) | |
| 5 | g.37002650_37002653delinsTTGA | CA1539603096 | NIPBL | c.3665-12_3665-9delinsTTGA (n.3665-12_3665-9delinsTTGA) c.1-61928_1-61925delinsTTGA (n.1-61928_1-61925delinsTTGA) c.2921-12_2921-9delinsTTGA (n.2921-12_2921-9delinsTTGA) c.3467-12_3467-9delinsTTGA (n.3467-12_3467-9delinsTTGA) c.3284-12_3284-9delinsTTGA (n.3284-12_3284-9delinsTTGA) c.3005-12_3005-9delinsTTGA (n.3005-12_3005-9delinsTTGA) c.2048-12_2048-9delinsTTGA (n.2048-12_2048-9delinsTTGA) c.2039-12_2039-9delinsTTGA (n.2039-12_2039-9delinsTTGA) | |
| 5 | g.37002651T>C | CA2673550119 | NIPBL | c.3665-11T>C (n.3665-11T>C) c.1-61927T>C (n.1-61927T>C) c.2921-11T>C (n.2921-11T>C) c.3467-11T>C (n.3467-11T>C) c.3284-11T>C (n.3284-11T>C) c.3005-11T>C (n.3005-11T>C) c.2048-11T>C (n.2048-11T>C) c.2039-11T>C (n.2039-11T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002652_37002654del | CA3236404 | NIPBL | c.3665-10_3665-8del (n.3665-10_3665-8del) c.1-61926_1-61924del (n.1-61926_1-61924del) c.2921-10_2921-8del (n.2921-10_2921-8del) c.3467-10_3467-8del (n.3467-10_3467-8del) c.3284-10_3284-8del (n.3284-10_3284-8del) c.3005-10_3005-8del (n.3005-10_3005-8del) c.2048-10_2048-8del (n.2048-10_2048-8del) c.2039-10_2039-8del (n.2039-10_2039-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37002652G>A | CA3236405 | NIPBL | c.3665-10G>A (n.3665-10G>A) c.1-61926G>A (n.1-61926G>A) c.2921-10G>A (n.2921-10G>A) c.3467-10G>A (n.3467-10G>A) c.3284-10G>A (n.3284-10G>A) c.3005-10G>A (n.3005-10G>A) c.2048-10G>A (n.2048-10G>A) c.2039-10G>A (n.2039-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37002652G= | CA1539603104 | NIPBL | c.3665-10G= (n.3665-10G=) c.1-61926G= (n.1-61926G=) c.2921-10G= (n.2921-10G=) c.3467-10G= (n.3467-10G=) c.3284-10G= (n.3284-10G=) c.3005-10G= (n.3005-10G=) c.2048-10G= (n.2048-10G=) c.2039-10G= (n.2039-10G=) | |
| 5 | g.37002652G>T | CA2673550125 | NIPBL | c.3665-10G>T (n.3665-10G>T) c.1-61926G>T (n.1-61926G>T) c.2921-10G>T (n.2921-10G>T) c.3467-10G>T (n.3467-10G>T) c.3284-10G>T (n.3284-10G>T) c.3005-10G>T (n.3005-10G>T) c.2048-10G>T (n.2048-10G>T) c.2039-10G>T (n.2039-10G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002657dup | CA2673550129 | NIPBL | c.3665-5dup (n.3665-5dup) c.1-61921dup (n.1-61921dup) c.2921-5dup (n.2921-5dup) c.3467-5dup (n.3467-5dup) c.3284-5dup (n.3284-5dup) c.3005-5dup (n.3005-5dup) c.2048-5dup (n.2048-5dup) c.2039-5dup (n.2039-5dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002657T>C | CA2673550132 | NIPBL | c.3665-5T>C (n.3665-5T>C) c.1-61921T>C (n.1-61921T>C) c.2921-5T>C (n.2921-5T>C) c.3467-5T>C (n.3467-5T>C) c.3284-5T>C (n.3284-5T>C) c.3005-5T>C (n.3005-5T>C) c.2048-5T>C (n.2048-5T>C) c.2039-5T>C (n.2039-5T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002658G>A | CA2673550133 | NIPBL | c.3665-4G>A (n.3665-4G>A) c.1-61920G>A (n.1-61920G>A) c.2921-4G>A (n.2921-4G>A) c.3467-4G>A (n.3467-4G>A) c.3284-4G>A (n.3284-4G>A) c.3005-4G>A (n.3005-4G>A) c.2048-4G>A (n.2048-4G>A) c.2039-4G>A (n.2039-4G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002658G>T | CA2673550134 | NIPBL | c.3665-4G>T (n.3665-4G>T) c.1-61920G>T (n.1-61920G>T) c.2921-4G>T (n.2921-4G>T) c.3467-4G>T (n.3467-4G>T) c.3284-4G>T (n.3284-4G>T) c.3005-4G>T (n.3005-4G>T) c.2048-4G>T (n.2048-4G>T) c.2039-4G>T (n.2039-4G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002659C>A | CA2673550135 | NIPBL | c.3665-3C>A (n.3665-3C>A) c.1-61919C>A (n.1-61919C>A) c.2921-3C>A (n.2921-3C>A) c.3467-3C>A (n.3467-3C>A) c.3284-3C>A (n.3284-3C>A) c.3005-3C>A (n.3005-3C>A) c.2048-3C>A (n.2048-3C>A) c.2039-3C>A (n.2039-3C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002659C>G | CA2673550137 | NIPBL | c.3665-3C>G (n.3665-3C>G) c.1-61919C>G (n.1-61919C>G) c.2921-3C>G (n.2921-3C>G) c.3467-3C>G (n.3467-3C>G) c.3284-3C>G (n.3284-3C>G) c.3005-3C>G (n.3005-3C>G) c.2048-3C>G (n.2048-3C>G) c.2039-3C>G (n.2039-3C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002659C>T | CA2673550138 | NIPBL | c.3665-3C>T (n.3665-3C>T) c.1-61919C>T (n.1-61919C>T) c.2921-3C>T (n.2921-3C>T) c.3467-3C>T (n.3467-3C>T) c.3284-3C>T (n.3284-3C>T) c.3005-3C>T (n.3005-3C>T) c.2048-3C>T (n.2048-3C>T) c.2039-3C>T (n.2039-3C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002660A>C | CA359519773 | NIPBL | c.3665-2A>C (n.3665-2A>C) c.1-61918A>C (n.1-61918A>C) c.2921-2A>C (n.2921-2A>C) c.3467-2A>C (n.3467-2A>C) c.3284-2A>C (n.3284-2A>C) c.3005-2A>C (n.3005-2A>C) c.2048-2A>C (n.2048-2A>C) c.2039-2A>C (n.2039-2A>C) | |
| 5 | g.37002660A>G | CA359519776 | NIPBL | c.3665-2A>G (n.3665-2A>G) c.1-61918A>G (n.1-61918A>G) c.2921-2A>G (n.2921-2A>G) c.3467-2A>G (n.3467-2A>G) c.3284-2A>G (n.3284-2A>G) c.3005-2A>G (n.3005-2A>G) c.2048-2A>G (n.2048-2A>G) c.2039-2A>G (n.2039-2A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002660A>T | CA359519778 | NIPBL | c.3665-2A>T (n.3665-2A>T) c.1-61918A>T (n.1-61918A>T) c.2921-2A>T (n.2921-2A>T) c.3467-2A>T (n.3467-2A>T) c.3284-2A>T (n.3284-2A>T) c.3005-2A>T (n.3005-2A>T) c.2048-2A>T (n.2048-2A>T) c.2039-2A>T (n.2039-2A>T) | |
| 5 | g.37002661G>A | CA359519780 | NIPBL | c.3665-1G>A (n.3665-1G>A) c.1-61917G>A (n.1-61917G>A) c.2921-1G>A (n.2921-1G>A) c.3467-1G>A (n.3467-1G>A) c.3284-1G>A (n.3284-1G>A) c.3005-1G>A (n.3005-1G>A) c.2048-1G>A (n.2048-1G>A) c.2039-1G>A (n.2039-1G>A) | |
| 5 | g.37002661G>C | CA359519784 | NIPBL | c.3665-1G>C (n.3665-1G>C) c.1-61917G>C (n.1-61917G>C) c.2921-1G>C (n.2921-1G>C) c.3467-1G>C (n.3467-1G>C) c.3284-1G>C (n.3284-1G>C) c.3005-1G>C (n.3005-1G>C) c.2048-1G>C (n.2048-1G>C) c.2039-1G>C (n.2039-1G>C) | |
| 5 | g.37002661G>T | CA359519782 | NIPBL | c.3665-1G>T (n.3665-1G>T) c.1-61917G>T (n.1-61917G>T) c.2921-1G>T (n.2921-1G>T) c.3467-1G>T (n.3467-1G>T) c.3284-1G>T (n.3284-1G>T) c.3005-1G>T (n.3005-1G>T) c.2048-1G>T (n.2048-1G>T) c.2039-1G>T (n.2039-1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002662G>A | CA359519787 | NIPBL | c.3665G>A (p.Gly1222Asp) c.1-61916G>A (n.1-61916G>A) c.2921G>A (p.Gly974Asp) c.3467G>A (p.Gly1156Asp) c.3284G>A (p.Gly1095Asp) c.3005G>A (p.Gly1002Asp) c.2048G>A (p.Gly683Asp) c.2039G>A (p.Gly680Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37002662G>C | CA359519791 | NIPBL | c.3665G>C (p.Gly1222Ala) c.1-61916G>C (n.1-61916G>C) c.2921G>C (p.Gly974Ala) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.3284G>C (p.Gly1095Ala) c.3005G>C (p.Gly1002Ala) c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.2039G>C (p.Gly680Ala) | |
| 5 | g.37002662G>T | CA359519789 | NIPBL | c.3665G>T (p.Gly1222Val) c.1-61916G>T (n.1-61916G>T) c.2921G>T (p.Gly974Val) c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.3284G>T (p.Gly1095Val) c.3005G>T (p.Gly1002Val) c.2048G>T (p.Gly683Val) c.2039G>T (p.Gly680Val) | |
| 5 | g.37002662_37002665delinsGTGA | CA1539603106 | NIPBL | c.3665_3668delinsGTGA (p.Gly1222=) c.1-61916_1-61913delinsGTGA (n.1-61916_1-61913delinsGTGA) c.2921_2924delinsGTGA (p.Gly974=) c.3467_3470delinsGTGA (p.Gly1156=) c.3284_3287delinsGTGA (p.Gly1095=) c.3005_3008delinsGTGA (p.Gly1002=) c.2048_2051delinsGTGA (p.Gly683=) c.2039_2042delinsGTGA (p.Gly680=) | |
| 5 | g.37002663T>A | CA443904590 | NIPBL | c.3666T>A (p.Gly1222=) c.1-61915T>A (n.1-61915T>A) c.2922T>A (p.Gly974=) c.3468T>A (p.Gly1156=) c.3285T>A (p.Gly1095=) c.3006T>A (p.Gly1002=) c.2049T>A (p.Gly683=) c.2040T>A (p.Gly680=) | |
| 5 | g.37002663T>C | CA443904591 | NIPBL | c.3666T>C (p.Gly1222=) c.1-61915T>C (n.1-61915T>C) c.2922T>C (p.Gly974=) c.3468T>C (p.Gly1156=) c.3285T>C (p.Gly1095=) c.3006T>C (p.Gly1002=) c.2049T>C (p.Gly683=) c.2040T>C (p.Gly680=) | |
| 5 | g.37002663T>G | CA443904592 | NIPBL | c.3666T>G (p.Gly1222=) c.1-61915T>G (n.1-61915T>G) c.2922T>G (p.Gly974=) c.3468T>G (p.Gly1156=) c.3285T>G (p.Gly1095=) c.3006T>G (p.Gly1002=) c.2049T>G (p.Gly683=) c.2040T>G (p.Gly680=) | |
| 5 | g.37002672_37002674del | CA3236406 | NIPBL | c.3675_3677del (p.Asp1225del) c.1-61906_1-61904del (n.1-61906_1-61904del) c.2931_2933del (p.Asp977del) c.3477_3479del (p.Asp1159del) c.3294_3296del (p.Asp1098del) c.3015_3017del (p.Asp1005del) c.2058_2060del (p.Asp686del) c.2049_2051del (p.Asp683del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37002664G>A | CA117057904 | NIPBL | c.3667G>A (p.Asp1223Asn) c.1-61914G>A (n.1-61914G>A) c.2923G>A (p.Asp975Asn) c.3469G>A (p.Asp1157Asn) c.3286G>A (p.Asp1096Asn) c.3007G>A (p.Asp1003Asn) c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.2041G>A (p.Asp681Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37002664G>C | CA359519798 | NIPBL | c.3667G>C (p.Asp1223His) c.1-61914G>C (n.1-61914G>C) c.2923G>C (p.Asp975His) c.3469G>C (p.Asp1157His) c.3286G>C (p.Asp1096His) c.3007G>C (p.Asp1003His) c.2050G>C (p.Asp684His) c.2041G>C (p.Asp681His) |