Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37000962T>ACA2673574898NIPBLc.3575-27T>A (n.3575-27T>A)
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c.3377-27T>A (n.3377-27T>A)
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c.1958-27T>A (n.1958-27T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000964A=CA1539601468NIPBLc.3575-25A= (n.3575-25A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.37000965T>CCA1539601472NIPBLc.3575-24T>C (n.3575-24T>C)
c.1-63613T>C (n.1-63613T>C)
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 dbSNP
5g.37000965T=CA1539601471NIPBLc.3575-24T= (n.3575-24T=)
c.1-63613T= (n.1-63613T=)
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5g.37000966G>ACA2673574902NIPBLc.3575-23G>A (n.3575-23G>A)
c.1-63612G>A (n.1-63612G>A)
c.2831-23G>A (n.2831-23G>A)
c.3377-23G>A (n.3377-23G>A)
c.3194-23G>A (n.3194-23G>A)
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c.1958-23G>A (n.1958-23G>A)
c.1949-23G>A (n.1949-23G>A)
 gnomAD v4
5g.37000966G=CA1539601474NIPBLc.3575-23G= (n.3575-23G=)
c.1-63612G= (n.1-63612G=)
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5g.37000966G>TCA1075109196NIPBLc.3575-23G>T (n.3575-23G>T)
c.1-63612G>T (n.1-63612G>T)
c.2831-23G>T (n.2831-23G>T)
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c.3194-23G>T (n.3194-23G>T)
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c.1949-23G>T (n.1949-23G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000967_37000968insGCA2545033934NIPBLc.3575-22_3575-21insG (n.3575-22_3575-21insG)
c.1-63611_1-63610insG (n.1-63611_1-63610insG)
c.2831-22_2831-21insG (n.2831-22_2831-21insG)
c.3377-22_3377-21insG (n.3377-22_3377-21insG)
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c.2915-22_2915-21insG (n.2915-22_2915-21insG)
c.1958-22_1958-21insG (n.1958-22_1958-21insG)
c.1949-22_1949-21insG (n.1949-22_1949-21insG)
5g.37000968A>CCA2570841422NIPBLc.3575-21A>C (n.3575-21A>C)
c.1-63610A>C (n.1-63610A>C)
c.2831-21A>C (n.2831-21A>C)
c.3377-21A>C (n.3377-21A>C)
c.3194-21A>C (n.3194-21A>C)
c.2915-21A>C (n.2915-21A>C)
c.1958-21A>C (n.1958-21A>C)
c.1949-21A>C (n.1949-21A>C)
5g.37000969T>CCA559295141NIPBLc.3575-20T>C (n.3575-20T>C)
c.1-63609T>C (n.1-63609T>C)
c.2831-20T>C (n.2831-20T>C)
c.3377-20T>C (n.3377-20T>C)
c.3194-20T>C (n.3194-20T>C)
c.2915-20T>C (n.2915-20T>C)
c.1958-20T>C (n.1958-20T>C)
c.1949-20T>C (n.1949-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000969T=CA1539601475NIPBLc.3575-20T= (n.3575-20T=)
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c.1949-20T= (n.1949-20T=)
5g.37000970A=CA1539601477NIPBLc.3575-19A= (n.3575-19A=)
c.1-63608A= (n.1-63608A=)
c.2831-19A= (n.2831-19A=)
c.3377-19A= (n.3377-19A=)
c.3194-19A= (n.3194-19A=)
c.2915-19A= (n.2915-19A=)
c.1958-19A= (n.1958-19A=)
c.1949-19A= (n.1949-19A=)
5g.37000970A>GCA3236385NIPBLc.3575-19A>G (n.3575-19A>G)
c.1-63608A>G (n.1-63608A>G)
c.2831-19A>G (n.2831-19A>G)
c.3377-19A>G (n.3377-19A>G)
c.3194-19A>G (n.3194-19A>G)
c.2915-19A>G (n.2915-19A>G)
c.1958-19A>G (n.1958-19A>G)
c.1949-19A>G (n.1949-19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000970A>TCA2673574906NIPBLc.3575-19A>T (n.3575-19A>T)
c.1-63608A>T (n.1-63608A>T)
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 gnomAD v4
5g.37000970_37000972delCA2510064682NIPBLc.3575-19_3575-17del (n.3575-19_3575-17del)
c.1-63608_1-63606del (n.1-63608_1-63606del)
c.2831-19_2831-17del (n.2831-19_2831-17del)
c.3377-19_3377-17del (n.3377-19_3377-17del)
c.3194-19_3194-17del (n.3194-19_3194-17del)
c.2915-19_2915-17del (n.2915-19_2915-17del)
c.1958-19_1958-17del (n.1958-19_1958-17del)
c.1949-19_1949-17del (n.1949-19_1949-17del)
5g.37000971T>CCA1539601494NIPBLc.3575-18T>C (n.3575-18T>C)
c.1-63607T>C (n.1-63607T>C)
c.2831-18T>C (n.2831-18T>C)
c.3377-18T>C (n.3377-18T>C)
c.3194-18T>C (n.3194-18T>C)
c.2915-18T>C (n.2915-18T>C)
c.1958-18T>C (n.1958-18T>C)
c.1949-18T>C (n.1949-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37000971T=CA1539601480NIPBLc.3575-18T= (n.3575-18T=)
c.1-63607T= (n.1-63607T=)
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c.2915-18T= (n.2915-18T=)
c.1958-18T= (n.1958-18T=)
c.1949-18T= (n.1949-18T=)
5g.37000972A=CA1539601511NIPBLc.3575-17A= (n.3575-17A=)
c.1-63606A= (n.1-63606A=)
c.2831-17A= (n.2831-17A=)
c.3377-17A= (n.3377-17A=)
c.3194-17A= (n.3194-17A=)
c.2915-17A= (n.2915-17A=)
c.1958-17A= (n.1958-17A=)
c.1949-17A= (n.1949-17A=)
5g.37000972A>CCA2581477977NIPBLc.3575-17A>C (n.3575-17A>C)
c.1-63606A>C (n.1-63606A>C)
c.2831-17A>C (n.2831-17A>C)
c.3377-17A>C (n.3377-17A>C)
c.3194-17A>C (n.3194-17A>C)
c.2915-17A>C (n.2915-17A>C)
c.1958-17A>C (n.1958-17A>C)
c.1949-17A>C (n.1949-17A>C)
5g.37000972A>GCA149447NIPBLc.3575-17A>G (n.3575-17A>G)
c.1-63606A>G (n.1-63606A>G)
c.2831-17A>G (n.2831-17A>G)
c.3377-17A>G (n.3377-17A>G)
c.3194-17A>G (n.3194-17A>G)
c.2915-17A>G (n.2915-17A>G)
c.1958-17A>G (n.1958-17A>G)
c.1949-17A>G (n.1949-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000972A>TCA2581477976NIPBLc.3575-17A>T (n.3575-17A>T)
c.1-63606A>T (n.1-63606A>T)
c.2831-17A>T (n.2831-17A>T)
c.3377-17A>T (n.3377-17A>T)
c.3194-17A>T (n.3194-17A>T)
c.2915-17A>T (n.2915-17A>T)
c.1958-17A>T (n.1958-17A>T)
c.1949-17A>T (n.1949-17A>T)
5g.37000975T>CCA1539601517NIPBLc.3575-14T>C (n.3575-14T>C)
c.1-63603T>C (n.1-63603T>C)
c.2831-14T>C (n.2831-14T>C)
c.3377-14T>C (n.3377-14T>C)
c.3194-14T>C (n.3194-14T>C)
c.2915-14T>C (n.2915-14T>C)
c.1958-14T>C (n.1958-14T>C)
c.1949-14T>C (n.1949-14T>C)
 dbSNP
5g.37000975T=CA1539601515NIPBLc.3575-14T= (n.3575-14T=)
c.1-63603T= (n.1-63603T=)
c.2831-14T= (n.2831-14T=)
c.3377-14T= (n.3377-14T=)
c.3194-14T= (n.3194-14T=)
c.2915-14T= (n.2915-14T=)
c.1958-14T= (n.1958-14T=)
c.1949-14T= (n.1949-14T=)
5g.37000977T>ACA2673574913NIPBLc.3575-12T>A (n.3575-12T>A)
c.1-63601T>A (n.1-63601T>A)
c.2831-12T>A (n.2831-12T>A)
c.3377-12T>A (n.3377-12T>A)
c.3194-12T>A (n.3194-12T>A)
c.2915-12T>A (n.2915-12T>A)
c.1958-12T>A (n.1958-12T>A)
c.1949-12T>A (n.1949-12T>A)
 gnomAD v4
5g.37000978C>ACA2673574915NIPBLc.3575-11C>A (n.3575-11C>A)
c.1-63600C>A (n.1-63600C>A)
c.2831-11C>A (n.2831-11C>A)
c.3377-11C>A (n.3377-11C>A)
c.3194-11C>A (n.3194-11C>A)
c.2915-11C>A (n.2915-11C>A)
c.1958-11C>A (n.1958-11C>A)
c.1949-11C>A (n.1949-11C>A)
 gnomAD v4
5g.37000978C=CA1539601522NIPBLc.3575-11C= (n.3575-11C=)
c.1-63600C= (n.1-63600C=)
c.2831-11C= (n.2831-11C=)
c.3377-11C= (n.3377-11C=)
c.3194-11C= (n.3194-11C=)
c.2915-11C= (n.2915-11C=)
c.1958-11C= (n.1958-11C=)
c.1949-11C= (n.1949-11C=)
5g.37000978C>GCA2673574916NIPBLc.3575-11C>G (n.3575-11C>G)
c.1-63600C>G (n.1-63600C>G)
c.2831-11C>G (n.2831-11C>G)
c.3377-11C>G (n.3377-11C>G)
c.3194-11C>G (n.3194-11C>G)
c.2915-11C>G (n.2915-11C>G)
c.1958-11C>G (n.1958-11C>G)
c.1949-11C>G (n.1949-11C>G)
 gnomAD v4
5g.37000978C>TCA117056531NIPBLc.3575-11C>T (n.3575-11C>T)
c.1-63600C>T (n.1-63600C>T)
c.2831-11C>T (n.2831-11C>T)
c.3377-11C>T (n.3377-11C>T)
c.3194-11C>T (n.3194-11C>T)
c.2915-11C>T (n.2915-11C>T)
c.1958-11C>T (n.1958-11C>T)
c.1949-11C>T (n.1949-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37000978_37000979insCTCA2516421447NIPBLc.3575-11_3575-10insCT (n.3575-11_3575-10insCT)
c.1-63600_1-63599insCT (n.1-63600_1-63599insCT)
c.2831-11_2831-10insCT (n.2831-11_2831-10insCT)
c.3377-11_3377-10insCT (n.3377-11_3377-10insCT)
c.3194-11_3194-10insCT (n.3194-11_3194-10insCT)
c.2915-11_2915-10insCT (n.2915-11_2915-10insCT)
c.1958-11_1958-10insCT (n.1958-11_1958-10insCT)
c.1949-11_1949-10insCT (n.1949-11_1949-10insCT)
5g.37000979T>CCA3236386NIPBLc.3575-10T>C (n.3575-10T>C)
c.1-63599T>C (n.1-63599T>C)
c.2831-10T>C (n.2831-10T>C)
c.3377-10T>C (n.3377-10T>C)
c.3194-10T>C (n.3194-10T>C)
c.2915-10T>C (n.2915-10T>C)
c.1958-10T>C (n.1958-10T>C)
c.1949-10T>C (n.1949-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000979T=CA1539601528NIPBLc.3575-10T= (n.3575-10T=)
c.1-63599T= (n.1-63599T=)
c.2831-10T= (n.2831-10T=)
c.3377-10T= (n.3377-10T=)
c.3194-10T= (n.3194-10T=)
c.2915-10T= (n.2915-10T=)
c.1958-10T= (n.1958-10T=)
c.1949-10T= (n.1949-10T=)
5g.37000980C=CA1539601534NIPBLc.3575-9C= (n.3575-9C=)
c.1-63598C= (n.1-63598C=)
c.2831-9C= (n.2831-9C=)
c.3377-9C= (n.3377-9C=)
c.3194-9C= (n.3194-9C=)
c.2915-9C= (n.2915-9C=)
c.1958-9C= (n.1958-9C=)
c.1949-9C= (n.1949-9C=)
5g.37000980C>GCA3236387NIPBLc.3575-9C>G (n.3575-9C>G)
c.1-63598C>G (n.1-63598C>G)
c.2831-9C>G (n.2831-9C>G)
c.3377-9C>G (n.3377-9C>G)
c.3194-9C>G (n.3194-9C>G)
c.2915-9C>G (n.2915-9C>G)
c.1958-9C>G (n.1958-9C>G)
c.1949-9C>G (n.1949-9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000980C>TCA2580073210NIPBLc.3575-9C>T (n.3575-9C>T)
c.1-63598C>T (n.1-63598C>T)
c.2831-9C>T (n.2831-9C>T)
c.3377-9C>T (n.3377-9C>T)
c.3194-9C>T (n.3194-9C>T)
c.2915-9C>T (n.2915-9C>T)
c.1958-9C>T (n.1958-9C>T)
c.1949-9C>T (n.1949-9C>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.37000982C=CA1539601541NIPBLc.3575-7C= (n.3575-7C=)
c.1-63596C= (n.1-63596C=)
c.2831-7C= (n.2831-7C=)
c.3377-7C= (n.3377-7C=)
c.3194-7C= (n.3194-7C=)
c.2915-7C= (n.2915-7C=)
c.1958-7C= (n.1958-7C=)
c.1949-7C= (n.1949-7C=)
5g.37000982C>TCA559295144NIPBLc.3575-7C>T (n.3575-7C>T)
c.1-63596C>T (n.1-63596C>T)
c.2831-7C>T (n.2831-7C>T)
c.3377-7C>T (n.3377-7C>T)
c.3194-7C>T (n.3194-7C>T)
c.2915-7C>T (n.2915-7C>T)
c.1958-7C>T (n.1958-7C>T)
c.1949-7C>T (n.1949-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000983_37000984delCA2673574922NIPBLc.3575-6_3575-5del (n.3575-6_3575-5del)
c.1-63595_1-63594del (n.1-63595_1-63594del)
c.2831-6_2831-5del (n.2831-6_2831-5del)
c.3377-6_3377-5del (n.3377-6_3377-5del)
c.3194-6_3194-5del (n.3194-6_3194-5del)
c.2915-6_2915-5del (n.2915-6_2915-5del)
c.1958-6_1958-5del (n.1958-6_1958-5del)
c.1949-6_1949-5del (n.1949-6_1949-5del)
 gnomAD v4
5g.37000985delCA2540160877NIPBLc.3575-4del (n.3575-4del)
c.1-63593del (n.1-63593del)
c.2831-4del (n.2831-4del)
c.3377-4del (n.3377-4del)
c.3194-4del (n.3194-4del)
c.2915-4del (n.2915-4del)
c.1958-4del (n.1958-4del)
c.1949-4del (n.1949-4del)
5g.37000986C>ACA2673574927NIPBLc.3575-3C>A (n.3575-3C>A)
c.1-63592C>A (n.1-63592C>A)
c.2831-3C>A (n.2831-3C>A)
c.3377-3C>A (n.3377-3C>A)
c.3194-3C>A (n.3194-3C>A)
c.2915-3C>A (n.2915-3C>A)
c.1958-3C>A (n.1958-3C>A)
c.1949-3C>A (n.1949-3C>A)
 gnomAD v4
5g.37000986C=CA1539601548NIPBLc.3575-3C= (n.3575-3C=)
c.1-63592C= (n.1-63592C=)
c.2831-3C= (n.2831-3C=)
c.3377-3C= (n.3377-3C=)
c.3194-3C= (n.3194-3C=)
c.2915-3C= (n.2915-3C=)
c.1958-3C= (n.1958-3C=)
c.1949-3C= (n.1949-3C=)
5g.37000986C>GCA272071NIPBLc.3575-3C>G (n.3575-3C>G)
c.1-63592C>G (n.1-63592C>G)
c.2831-3C>G (n.2831-3C>G)
c.3377-3C>G (n.3377-3C>G)
c.3194-3C>G (n.3194-3C>G)
c.2915-3C>G (n.2915-3C>G)
c.1958-3C>G (n.1958-3C>G)
c.1949-3C>G (n.1949-3C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.37000986C>TCA559295146NIPBLc.3575-3C>T (n.3575-3C>T)
c.1-63592C>T (n.1-63592C>T)
c.2831-3C>T (n.2831-3C>T)
c.3377-3C>T (n.3377-3C>T)
c.3194-3C>T (n.3194-3C>T)
c.2915-3C>T (n.2915-3C>T)
c.1958-3C>T (n.1958-3C>T)
c.1949-3C>T (n.1949-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000986_37000987insGCA2739274692NIPBLc.3575-3_3575-2insG (n.3575-3_3575-2insG)
c.1-63592_1-63591insG (n.1-63592_1-63591insG)
c.2831-3_2831-2insG (n.2831-3_2831-2insG)
c.3377-3_3377-2insG (n.3377-3_3377-2insG)
c.3194-3_3194-2insG (n.3194-3_3194-2insG)
c.2915-3_2915-2insG (n.2915-3_2915-2insG)
c.1958-3_1958-2insG (n.1958-3_1958-2insG)
c.1949-3_1949-2insG (n.1949-3_1949-2insG)
 ClinVar
5g.37000987A>CCA359518601NIPBLc.3575-2A>C (n.3575-2A>C)
c.1-63591A>C (n.1-63591A>C)
c.2831-2A>C (n.2831-2A>C)
c.3377-2A>C (n.3377-2A>C)
c.3194-2A>C (n.3194-2A>C)
c.2915-2A>C (n.2915-2A>C)
c.1958-2A>C (n.1958-2A>C)
c.1949-2A>C (n.1949-2A>C)
5g.37000987A>GCA359518603NIPBLc.3575-2A>G (n.3575-2A>G)
c.1-63591A>G (n.1-63591A>G)
c.2831-2A>G (n.2831-2A>G)
c.3377-2A>G (n.3377-2A>G)
c.3194-2A>G (n.3194-2A>G)
c.2915-2A>G (n.2915-2A>G)
c.1958-2A>G (n.1958-2A>G)
c.1949-2A>G (n.1949-2A>G)
 ClinVar

Number of alleles fetched