Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37000948_37000953delinsTTGTAACA1539601447NIPBLc.3575-41_3575-36delinsTTGTAA (n.3575-41_3575-36delinsTTGTAA)
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5g.37000952_37000956delCA1075109195NIPBLc.3575-37_3575-33del (n.3575-37_3575-33del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37000951T>GCA2557488382NIPBLc.3575-38T>G (n.3575-38T>G)
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5g.37000952_37000953insGACCA2673574890NIPBLc.3575-37_3575-36insGAC (n.3575-37_3575-36insGAC)
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 gnomAD v4
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5g.37000953A>GCA3236379NIPBLc.3575-36A>G (n.3575-36A>G)
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c.1958-36A>G (n.1958-36A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000961_37000962insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAACA2673574889NIPBLc.3575-28_3575-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3575-28_3575-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
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c.2831-28_2831-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.2831-28_2831-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
c.3377-28_3377-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3377-28_3377-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
c.3194-28_3194-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3194-28_3194-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
c.2915-28_2915-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.2915-28_2915-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
c.1958-28_1958-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1958-28_1958-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
c.1949-28_1949-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1949-28_1949-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
 gnomAD v4
5g.37000957G>ACA3236380NIPBLc.3575-32G>A (n.3575-32G>A)
c.1-63621G>A (n.1-63621G>A)
c.2831-32G>A (n.2831-32G>A)
c.3377-32G>A (n.3377-32G>A)
c.3194-32G>A (n.3194-32G>A)
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c.1958-32G>A (n.1958-32G>A)
c.1949-32G>A (n.1949-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000957G=CA1539601452NIPBLc.3575-32G= (n.3575-32G=)
c.1-63621G= (n.1-63621G=)
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c.1949-32G= (n.1949-32G=)
5g.37000957G>TCA2673574892NIPBLc.3575-32G>T (n.3575-32G>T)
c.1-63621G>T (n.1-63621G>T)
c.2831-32G>T (n.2831-32G>T)
c.3377-32G>T (n.3377-32G>T)
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c.1958-32G>T (n.1958-32G>T)
c.1949-32G>T (n.1949-32G>T)
 gnomAD v4
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c.1-63620_1-63619insAGCTGAA (n.1-63620_1-63619insAGCTGAA)
c.2831-31_2831-30insAGCTGAA (n.2831-31_2831-30insAGCTGAA)
c.3377-31_3377-30insAGCTGAA (n.3377-31_3377-30insAGCTGAA)
c.3194-31_3194-30insAGCTGAA (n.3194-31_3194-30insAGCTGAA)
c.2915-31_2915-30insAGCTGAA (n.2915-31_2915-30insAGCTGAA)
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c.1949-31_1949-30insAGCTGAA (n.1949-31_1949-30insAGCTGAA)
 gnomAD v4
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c.1-63619G>A (n.1-63619G>A)
c.2831-30G>A (n.2831-30G>A)
c.3377-30G>A (n.3377-30G>A)
c.3194-30G>A (n.3194-30G>A)
c.2915-30G>A (n.2915-30G>A)
c.1958-30G>A (n.1958-30G>A)
c.1949-30G>A (n.1949-30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000959G=CA1539601455NIPBLc.3575-30G= (n.3575-30G=)
c.1-63619G= (n.1-63619G=)
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c.3194-30G= (n.3194-30G=)
c.2915-30G= (n.2915-30G=)
c.1958-30G= (n.1958-30G=)
c.1949-30G= (n.1949-30G=)
5g.37000959G>TCA2562885575NIPBLc.3575-30G>T (n.3575-30G>T)
c.1-63619G>T (n.1-63619G>T)
c.2831-30G>T (n.2831-30G>T)
c.3377-30G>T (n.3377-30G>T)
c.3194-30G>T (n.3194-30G>T)
c.2915-30G>T (n.2915-30G>T)
c.1958-30G>T (n.1958-30G>T)
c.1949-30G>T (n.1949-30G>T)
5g.37000959_37000960delinsGACA1539601453NIPBLc.3575-30_3575-29delinsGA (n.3575-30_3575-29delinsGA)
c.1-63619_1-63618delinsGA (n.1-63619_1-63618delinsGA)
c.2831-30_2831-29delinsGA (n.2831-30_2831-29delinsGA)
c.3377-30_3377-29delinsGA (n.3377-30_3377-29delinsGA)
c.3194-30_3194-29delinsGA (n.3194-30_3194-29delinsGA)
c.2915-30_2915-29delinsGA (n.2915-30_2915-29delinsGA)
c.1958-30_1958-29delinsGA (n.1958-30_1958-29delinsGA)
c.1949-30_1949-29delinsGA (n.1949-30_1949-29delinsGA)
5g.37000960A>GCA2673574896NIPBLc.3575-29A>G (n.3575-29A>G)
c.1-63618A>G (n.1-63618A>G)
c.2831-29A>G (n.2831-29A>G)
c.3377-29A>G (n.3377-29A>G)
c.3194-29A>G (n.3194-29A>G)
c.2915-29A>G (n.2915-29A>G)
c.1958-29A>G (n.1958-29A>G)
c.1949-29A>G (n.1949-29A>G)
 gnomAD v4
5g.37000961delCA3236381NIPBLc.3575-28del (n.3575-28del)
c.1-63617del (n.1-63617del)
c.2831-28del (n.2831-28del)
c.3377-28del (n.3377-28del)
c.3194-28del (n.3194-28del)
c.2915-28del (n.2915-28del)
c.1958-28del (n.1958-28del)
c.1949-28del (n.1949-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000961A=CA1539601458NIPBLc.3575-28A= (n.3575-28A=)
c.1-63617A= (n.1-63617A=)
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c.3377-28A= (n.3377-28A=)
c.3194-28A= (n.3194-28A=)
c.2915-28A= (n.2915-28A=)
c.1958-28A= (n.1958-28A=)
c.1949-28A= (n.1949-28A=)
5g.37000961A>GCA2708538720NIPBLc.3575-28A>G (n.3575-28A>G)
c.1-63617A>G (n.1-63617A>G)
c.2831-28A>G (n.2831-28A>G)
c.3377-28A>G (n.3377-28A>G)
c.3194-28A>G (n.3194-28A>G)
c.2915-28A>G (n.2915-28A>G)
c.1958-28A>G (n.1958-28A>G)
c.1949-28A>G (n.1949-28A>G)
 dbSNP
5g.37000962T>ACA2673574898NIPBLc.3575-27T>A (n.3575-27T>A)
c.1-63616T>A (n.1-63616T>A)
c.2831-27T>A (n.2831-27T>A)
c.3377-27T>A (n.3377-27T>A)
c.3194-27T>A (n.3194-27T>A)
c.2915-27T>A (n.2915-27T>A)
c.1958-27T>A (n.1958-27T>A)
c.1949-27T>A (n.1949-27T>A)
 gnomAD v4
5g.37000962dupCA3236382NIPBLc.3575-27dup (n.3575-27dup)
c.1-63616dup (n.1-63616dup)
c.2831-27dup (n.2831-27dup)
c.3377-27dup (n.3377-27dup)
c.3194-27dup (n.3194-27dup)
c.2915-27dup (n.2915-27dup)
c.1958-27dup (n.1958-27dup)
c.1949-27dup (n.1949-27dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.37000963A=CA1539601464NIPBLc.3575-26A= (n.3575-26A=)
c.1-63615A= (n.1-63615A=)
c.2831-26A= (n.2831-26A=)
c.3377-26A= (n.3377-26A=)
c.3194-26A= (n.3194-26A=)
c.2915-26A= (n.2915-26A=)
c.1958-26A= (n.1958-26A=)
c.1949-26A= (n.1949-26A=)
5g.37000963A>TCA3236383NIPBLc.3575-26A>T (n.3575-26A>T)
c.1-63615A>T (n.1-63615A>T)
c.2831-26A>T (n.2831-26A>T)
c.3377-26A>T (n.3377-26A>T)
c.3194-26A>T (n.3194-26A>T)
c.2915-26A>T (n.2915-26A>T)
c.1958-26A>T (n.1958-26A>T)
c.1949-26A>T (n.1949-26A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000964A=CA1539601468NIPBLc.3575-25A= (n.3575-25A=)
c.1-63614A= (n.1-63614A=)
c.2831-25A= (n.2831-25A=)
c.3377-25A= (n.3377-25A=)
c.3194-25A= (n.3194-25A=)
c.2915-25A= (n.2915-25A=)
c.1958-25A= (n.1958-25A=)
c.1949-25A= (n.1949-25A=)
5g.37000964A>GCA3236384NIPBLc.3575-25A>G (n.3575-25A>G)
c.1-63614A>G (n.1-63614A>G)
c.2831-25A>G (n.2831-25A>G)
c.3377-25A>G (n.3377-25A>G)
c.3194-25A>G (n.3194-25A>G)
c.2915-25A>G (n.2915-25A>G)
c.1958-25A>G (n.1958-25A>G)
c.1949-25A>G (n.1949-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000964_37000965insGTTTCA2524798361NIPBLc.3575-25_3575-24insGTTT (n.3575-25_3575-24insGTTT)
c.1-63614_1-63613insGTTT (n.1-63614_1-63613insGTTT)
c.2831-25_2831-24insGTTT (n.2831-25_2831-24insGTTT)
c.3377-25_3377-24insGTTT (n.3377-25_3377-24insGTTT)
c.3194-25_3194-24insGTTT (n.3194-25_3194-24insGTTT)
c.2915-25_2915-24insGTTT (n.2915-25_2915-24insGTTT)
c.1958-25_1958-24insGTTT (n.1958-25_1958-24insGTTT)
c.1949-25_1949-24insGTTT (n.1949-25_1949-24insGTTT)
5g.37000965T>CCA1539601472NIPBLc.3575-24T>C (n.3575-24T>C)
c.1-63613T>C (n.1-63613T>C)
c.2831-24T>C (n.2831-24T>C)
c.3377-24T>C (n.3377-24T>C)
c.3194-24T>C (n.3194-24T>C)
c.2915-24T>C (n.2915-24T>C)
c.1958-24T>C (n.1958-24T>C)
c.1949-24T>C (n.1949-24T>C)
 dbSNP
5g.37000965T=CA1539601471NIPBLc.3575-24T= (n.3575-24T=)
c.1-63613T= (n.1-63613T=)
c.2831-24T= (n.2831-24T=)
c.3377-24T= (n.3377-24T=)
c.3194-24T= (n.3194-24T=)
c.2915-24T= (n.2915-24T=)
c.1958-24T= (n.1958-24T=)
c.1949-24T= (n.1949-24T=)
5g.37000966G>ACA2673574902NIPBLc.3575-23G>A (n.3575-23G>A)
c.1-63612G>A (n.1-63612G>A)
c.2831-23G>A (n.2831-23G>A)
c.3377-23G>A (n.3377-23G>A)
c.3194-23G>A (n.3194-23G>A)
c.2915-23G>A (n.2915-23G>A)
c.1958-23G>A (n.1958-23G>A)
c.1949-23G>A (n.1949-23G>A)
 gnomAD v4
5g.37000966G=CA1539601474NIPBLc.3575-23G= (n.3575-23G=)
c.1-63612G= (n.1-63612G=)
c.2831-23G= (n.2831-23G=)
c.3377-23G= (n.3377-23G=)
c.3194-23G= (n.3194-23G=)
c.2915-23G= (n.2915-23G=)
c.1958-23G= (n.1958-23G=)
c.1949-23G= (n.1949-23G=)
5g.37000966G>TCA1075109196NIPBLc.3575-23G>T (n.3575-23G>T)
c.1-63612G>T (n.1-63612G>T)
c.2831-23G>T (n.2831-23G>T)
c.3377-23G>T (n.3377-23G>T)
c.3194-23G>T (n.3194-23G>T)
c.2915-23G>T (n.2915-23G>T)
c.1958-23G>T (n.1958-23G>T)
c.1949-23G>T (n.1949-23G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000967_37000968insGCA2545033934NIPBLc.3575-22_3575-21insG (n.3575-22_3575-21insG)
c.1-63611_1-63610insG (n.1-63611_1-63610insG)
c.2831-22_2831-21insG (n.2831-22_2831-21insG)
c.3377-22_3377-21insG (n.3377-22_3377-21insG)
c.3194-22_3194-21insG (n.3194-22_3194-21insG)
c.2915-22_2915-21insG (n.2915-22_2915-21insG)
c.1958-22_1958-21insG (n.1958-22_1958-21insG)
c.1949-22_1949-21insG (n.1949-22_1949-21insG)
5g.37000968A>CCA2570841422NIPBLc.3575-21A>C (n.3575-21A>C)
c.1-63610A>C (n.1-63610A>C)
c.2831-21A>C (n.2831-21A>C)
c.3377-21A>C (n.3377-21A>C)
c.3194-21A>C (n.3194-21A>C)
c.2915-21A>C (n.2915-21A>C)
c.1958-21A>C (n.1958-21A>C)
c.1949-21A>C (n.1949-21A>C)
5g.37000969T>CCA559295141NIPBLc.3575-20T>C (n.3575-20T>C)
c.1-63609T>C (n.1-63609T>C)
c.2831-20T>C (n.2831-20T>C)
c.3377-20T>C (n.3377-20T>C)
c.3194-20T>C (n.3194-20T>C)
c.2915-20T>C (n.2915-20T>C)
c.1958-20T>C (n.1958-20T>C)
c.1949-20T>C (n.1949-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000969T=CA1539601475NIPBLc.3575-20T= (n.3575-20T=)
c.1-63609T= (n.1-63609T=)
c.2831-20T= (n.2831-20T=)
c.3377-20T= (n.3377-20T=)
c.3194-20T= (n.3194-20T=)
c.2915-20T= (n.2915-20T=)
c.1958-20T= (n.1958-20T=)
c.1949-20T= (n.1949-20T=)
5g.37000970A=CA1539601477NIPBLc.3575-19A= (n.3575-19A=)
c.1-63608A= (n.1-63608A=)
c.2831-19A= (n.2831-19A=)
c.3377-19A= (n.3377-19A=)
c.3194-19A= (n.3194-19A=)
c.2915-19A= (n.2915-19A=)
c.1958-19A= (n.1958-19A=)
c.1949-19A= (n.1949-19A=)
5g.37000970A>GCA3236385NIPBLc.3575-19A>G (n.3575-19A>G)
c.1-63608A>G (n.1-63608A>G)
c.2831-19A>G (n.2831-19A>G)
c.3377-19A>G (n.3377-19A>G)
c.3194-19A>G (n.3194-19A>G)
c.2915-19A>G (n.2915-19A>G)
c.1958-19A>G (n.1958-19A>G)
c.1949-19A>G (n.1949-19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000970A>TCA2673574906NIPBLc.3575-19A>T (n.3575-19A>T)
c.1-63608A>T (n.1-63608A>T)
c.2831-19A>T (n.2831-19A>T)
c.3377-19A>T (n.3377-19A>T)
c.3194-19A>T (n.3194-19A>T)
c.2915-19A>T (n.2915-19A>T)
c.1958-19A>T (n.1958-19A>T)
c.1949-19A>T (n.1949-19A>T)
 gnomAD v4
5g.37000970_37000972delCA2510064682NIPBLc.3575-19_3575-17del (n.3575-19_3575-17del)
c.1-63608_1-63606del (n.1-63608_1-63606del)
c.2831-19_2831-17del (n.2831-19_2831-17del)
c.3377-19_3377-17del (n.3377-19_3377-17del)
c.3194-19_3194-17del (n.3194-19_3194-17del)
c.2915-19_2915-17del (n.2915-19_2915-17del)
c.1958-19_1958-17del (n.1958-19_1958-17del)
c.1949-19_1949-17del (n.1949-19_1949-17del)
5g.37000971T>CCA1539601494NIPBLc.3575-18T>C (n.3575-18T>C)
c.1-63607T>C (n.1-63607T>C)
c.2831-18T>C (n.2831-18T>C)
c.3377-18T>C (n.3377-18T>C)
c.3194-18T>C (n.3194-18T>C)
c.2915-18T>C (n.2915-18T>C)
c.1958-18T>C (n.1958-18T>C)
c.1949-18T>C (n.1949-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37000971T=CA1539601480NIPBLc.3575-18T= (n.3575-18T=)
c.1-63607T= (n.1-63607T=)
c.2831-18T= (n.2831-18T=)
c.3377-18T= (n.3377-18T=)
c.3194-18T= (n.3194-18T=)
c.2915-18T= (n.2915-18T=)
c.1958-18T= (n.1958-18T=)
c.1949-18T= (n.1949-18T=)
5g.37000972A=CA1539601511NIPBLc.3575-17A= (n.3575-17A=)
c.1-63606A= (n.1-63606A=)
c.2831-17A= (n.2831-17A=)
c.3377-17A= (n.3377-17A=)
c.3194-17A= (n.3194-17A=)
c.2915-17A= (n.2915-17A=)
c.1958-17A= (n.1958-17A=)
c.1949-17A= (n.1949-17A=)
5g.37000972A>CCA2581477977NIPBLc.3575-17A>C (n.3575-17A>C)
c.1-63606A>C (n.1-63606A>C)
c.2831-17A>C (n.2831-17A>C)
c.3377-17A>C (n.3377-17A>C)
c.3194-17A>C (n.3194-17A>C)
c.2915-17A>C (n.2915-17A>C)
c.1958-17A>C (n.1958-17A>C)
c.1949-17A>C (n.1949-17A>C)
5g.37000972A>GCA149447NIPBLc.3575-17A>G (n.3575-17A>G)
c.1-63606A>G (n.1-63606A>G)
c.2831-17A>G (n.2831-17A>G)
c.3377-17A>G (n.3377-17A>G)
c.3194-17A>G (n.3194-17A>G)
c.2915-17A>G (n.2915-17A>G)
c.1958-17A>G (n.1958-17A>G)
c.1949-17A>G (n.1949-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000972A>TCA2581477976NIPBLc.3575-17A>T (n.3575-17A>T)
c.1-63606A>T (n.1-63606A>T)
c.2831-17A>T (n.2831-17A>T)
c.3377-17A>T (n.3377-17A>T)
c.3194-17A>T (n.3194-17A>T)
c.2915-17A>T (n.2915-17A>T)
c.1958-17A>T (n.1958-17A>T)
c.1949-17A>T (n.1949-17A>T)
5g.37000975T>CCA1539601517NIPBLc.3575-14T>C (n.3575-14T>C)
c.1-63603T>C (n.1-63603T>C)
c.2831-14T>C (n.2831-14T>C)
c.3377-14T>C (n.3377-14T>C)
c.3194-14T>C (n.3194-14T>C)
c.2915-14T>C (n.2915-14T>C)
c.1958-14T>C (n.1958-14T>C)
c.1949-14T>C (n.1949-14T>C)
 dbSNP
5g.37000975T=CA1539601515NIPBLc.3575-14T= (n.3575-14T=)
c.1-63603T= (n.1-63603T=)
c.2831-14T= (n.2831-14T=)
c.3377-14T= (n.3377-14T=)
c.3194-14T= (n.3194-14T=)
c.2915-14T= (n.2915-14T=)
c.1958-14T= (n.1958-14T=)
c.1949-14T= (n.1949-14T=)
5g.37000977T>ACA2673574913NIPBLc.3575-12T>A (n.3575-12T>A)
c.1-63601T>A (n.1-63601T>A)
c.2831-12T>A (n.2831-12T>A)
c.3377-12T>A (n.3377-12T>A)
c.3194-12T>A (n.3194-12T>A)
c.2915-12T>A (n.2915-12T>A)
c.1958-12T>A (n.1958-12T>A)
c.1949-12T>A (n.1949-12T>A)
 gnomAD v4
5g.37000978C>ACA2673574915NIPBLc.3575-11C>A (n.3575-11C>A)
c.1-63600C>A (n.1-63600C>A)
c.2831-11C>A (n.2831-11C>A)
c.3377-11C>A (n.3377-11C>A)
c.3194-11C>A (n.3194-11C>A)
c.2915-11C>A (n.2915-11C>A)
c.1958-11C>A (n.1958-11C>A)
c.1949-11C>A (n.1949-11C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched