Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37000948T>A | CA2673574884 | NIPBL | c.3575-41T>A (n.3575-41T>A) c.1-63630T>A (n.1-63630T>A) c.2831-41T>A (n.2831-41T>A) c.3377-41T>A (n.3377-41T>A) c.3194-41T>A (n.3194-41T>A) c.2915-41T>A (n.2915-41T>A) c.1958-41T>A (n.1958-41T>A) c.1949-41T>A (n.1949-41T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000948T>C | CA2673574883 | NIPBL | c.3575-41T>C (n.3575-41T>C) c.1-63630T>C (n.1-63630T>C) c.2831-41T>C (n.2831-41T>C) c.3377-41T>C (n.3377-41T>C) c.3194-41T>C (n.3194-41T>C) c.2915-41T>C (n.2915-41T>C) c.1958-41T>C (n.1958-41T>C) c.1949-41T>C (n.1949-41T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37000948_37000953delinsTTGTAA | CA1539601447 | NIPBL | c.3575-41_3575-36delinsTTGTAA (n.3575-41_3575-36delinsTTGTAA) c.1-63630_1-63625delinsTTGTAA (n.1-63630_1-63625delinsTTGTAA) c.2831-41_2831-36delinsTTGTAA (n.2831-41_2831-36delinsTTGTAA) c.3377-41_3377-36delinsTTGTAA (n.3377-41_3377-36delinsTTGTAA) c.3194-41_3194-36delinsTTGTAA (n.3194-41_3194-36delinsTTGTAA) c.2915-41_2915-36delinsTTGTAA (n.2915-41_2915-36delinsTTGTAA) c.1958-41_1958-36delinsTTGTAA (n.1958-41_1958-36delinsTTGTAA) c.1949-41_1949-36delinsTTGTAA (n.1949-41_1949-36delinsTTGTAA) | |
5 | g.37000949T>A | CA2673574886 | NIPBL | c.3575-40T>A (n.3575-40T>A) c.1-63629T>A (n.1-63629T>A) c.2831-40T>A (n.2831-40T>A) c.3377-40T>A (n.3377-40T>A) c.3194-40T>A (n.3194-40T>A) c.2915-40T>A (n.2915-40T>A) c.1958-40T>A (n.1958-40T>A) c.1949-40T>A (n.1949-40T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000952_37000956del | CA1075109195 | NIPBL | c.3575-37_3575-33del (n.3575-37_3575-33del) c.1-63626_1-63622del (n.1-63626_1-63622del) c.2831-37_2831-33del (n.2831-37_2831-33del) c.3377-37_3377-33del (n.3377-37_3377-33del) c.3194-37_3194-33del (n.3194-37_3194-33del) c.2915-37_2915-33del (n.2915-37_2915-33del) c.1958-37_1958-33del (n.1958-37_1958-33del) c.1949-37_1949-33del (n.1949-37_1949-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000950del | CA2578289086 | NIPBL | c.3575-39del (n.3575-39del) c.1-63628del (n.1-63628del) c.2831-39del (n.2831-39del) c.3377-39del (n.3377-39del) c.3194-39del (n.3194-39del) c.2915-39del (n.2915-39del) c.1958-39del (n.1958-39del) c.1949-39del (n.1949-39del) | |
5 | g.37000951T>G | CA2557488382 | NIPBL | c.3575-38T>G (n.3575-38T>G) c.1-63627T>G (n.1-63627T>G) c.2831-38T>G (n.2831-38T>G) c.3377-38T>G (n.3377-38T>G) c.3194-38T>G (n.3194-38T>G) c.2915-38T>G (n.2915-38T>G) c.1958-38T>G (n.1958-38T>G) c.1949-38T>G (n.1949-38T>G) | |
5 | g.37000952_37000953insGAC | CA2673574890 | NIPBL | c.3575-37_3575-36insGAC (n.3575-37_3575-36insGAC) c.1-63626_1-63625insGAC (n.1-63626_1-63625insGAC) c.2831-37_2831-36insGAC (n.2831-37_2831-36insGAC) c.3377-37_3377-36insGAC (n.3377-37_3377-36insGAC) c.3194-37_3194-36insGAC (n.3194-37_3194-36insGAC) c.2915-37_2915-36insGAC (n.2915-37_2915-36insGAC) c.1958-37_1958-36insGAC (n.1958-37_1958-36insGAC) c.1949-37_1949-36insGAC (n.1949-37_1949-36insGAC) | gnomAD v4 |
5 | g.37000953A= | CA1539601449 | NIPBL | c.3575-36A= (n.3575-36A=) c.1-63625A= (n.1-63625A=) c.2831-36A= (n.2831-36A=) c.3377-36A= (n.3377-36A=) c.3194-36A= (n.3194-36A=) c.2915-36A= (n.2915-36A=) c.1958-36A= (n.1958-36A=) c.1949-36A= (n.1949-36A=) | |
5 | g.37000953A>G | CA3236379 | NIPBL | c.3575-36A>G (n.3575-36A>G) c.1-63625A>G (n.1-63625A>G) c.2831-36A>G (n.2831-36A>G) c.3377-36A>G (n.3377-36A>G) c.3194-36A>G (n.3194-36A>G) c.2915-36A>G (n.2915-36A>G) c.1958-36A>G (n.1958-36A>G) c.1949-36A>G (n.1949-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000961_37000962insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA | CA2673574889 | NIPBL | c.3575-28_3575-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3575-28_3575-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.1-63617_1-63616insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1-63617_1-63616insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.2831-28_2831-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.2831-28_2831-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.3377-28_3377-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3377-28_3377-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.3194-28_3194-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3194-28_3194-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.2915-28_2915-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.2915-28_2915-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.1958-28_1958-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1958-28_1958-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.1949-28_1949-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1949-28_1949-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) | gnomAD v4 |
5 | g.37000957G>A | CA3236380 | NIPBL | c.3575-32G>A (n.3575-32G>A) c.1-63621G>A (n.1-63621G>A) c.2831-32G>A (n.2831-32G>A) c.3377-32G>A (n.3377-32G>A) c.3194-32G>A (n.3194-32G>A) c.2915-32G>A (n.2915-32G>A) c.1958-32G>A (n.1958-32G>A) c.1949-32G>A (n.1949-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000957G= | CA1539601452 | NIPBL | c.3575-32G= (n.3575-32G=) c.1-63621G= (n.1-63621G=) c.2831-32G= (n.2831-32G=) c.3377-32G= (n.3377-32G=) c.3194-32G= (n.3194-32G=) c.2915-32G= (n.2915-32G=) c.1958-32G= (n.1958-32G=) c.1949-32G= (n.1949-32G=) | |
5 | g.37000957G>T | CA2673574892 | NIPBL | c.3575-32G>T (n.3575-32G>T) c.1-63621G>T (n.1-63621G>T) c.2831-32G>T (n.2831-32G>T) c.3377-32G>T (n.3377-32G>T) c.3194-32G>T (n.3194-32G>T) c.2915-32G>T (n.2915-32G>T) c.1958-32G>T (n.1958-32G>T) c.1949-32G>T (n.1949-32G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000958_37000959insAGCTGAA | CA2673574894 | NIPBL | c.3575-31_3575-30insAGCTGAA (n.3575-31_3575-30insAGCTGAA) c.1-63620_1-63619insAGCTGAA (n.1-63620_1-63619insAGCTGAA) c.2831-31_2831-30insAGCTGAA (n.2831-31_2831-30insAGCTGAA) c.3377-31_3377-30insAGCTGAA (n.3377-31_3377-30insAGCTGAA) c.3194-31_3194-30insAGCTGAA (n.3194-31_3194-30insAGCTGAA) c.2915-31_2915-30insAGCTGAA (n.2915-31_2915-30insAGCTGAA) c.1958-31_1958-30insAGCTGAA (n.1958-31_1958-30insAGCTGAA) c.1949-31_1949-30insAGCTGAA (n.1949-31_1949-30insAGCTGAA) | gnomAD v4 |
5 | g.37000959G>A | CA810299047 | NIPBL | c.3575-30G>A (n.3575-30G>A) c.1-63619G>A (n.1-63619G>A) c.2831-30G>A (n.2831-30G>A) c.3377-30G>A (n.3377-30G>A) c.3194-30G>A (n.3194-30G>A) c.2915-30G>A (n.2915-30G>A) c.1958-30G>A (n.1958-30G>A) c.1949-30G>A (n.1949-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000959G= | CA1539601455 | NIPBL | c.3575-30G= (n.3575-30G=) c.1-63619G= (n.1-63619G=) c.2831-30G= (n.2831-30G=) c.3377-30G= (n.3377-30G=) c.3194-30G= (n.3194-30G=) c.2915-30G= (n.2915-30G=) c.1958-30G= (n.1958-30G=) c.1949-30G= (n.1949-30G=) | |
5 | g.37000959G>T | CA2562885575 | NIPBL | c.3575-30G>T (n.3575-30G>T) c.1-63619G>T (n.1-63619G>T) c.2831-30G>T (n.2831-30G>T) c.3377-30G>T (n.3377-30G>T) c.3194-30G>T (n.3194-30G>T) c.2915-30G>T (n.2915-30G>T) c.1958-30G>T (n.1958-30G>T) c.1949-30G>T (n.1949-30G>T) | |
5 | g.37000959_37000960delinsGA | CA1539601453 | NIPBL | c.3575-30_3575-29delinsGA (n.3575-30_3575-29delinsGA) c.1-63619_1-63618delinsGA (n.1-63619_1-63618delinsGA) c.2831-30_2831-29delinsGA (n.2831-30_2831-29delinsGA) c.3377-30_3377-29delinsGA (n.3377-30_3377-29delinsGA) c.3194-30_3194-29delinsGA (n.3194-30_3194-29delinsGA) c.2915-30_2915-29delinsGA (n.2915-30_2915-29delinsGA) c.1958-30_1958-29delinsGA (n.1958-30_1958-29delinsGA) c.1949-30_1949-29delinsGA (n.1949-30_1949-29delinsGA) | |
5 | g.37000960A>G | CA2673574896 | NIPBL | c.3575-29A>G (n.3575-29A>G) c.1-63618A>G (n.1-63618A>G) c.2831-29A>G (n.2831-29A>G) c.3377-29A>G (n.3377-29A>G) c.3194-29A>G (n.3194-29A>G) c.2915-29A>G (n.2915-29A>G) c.1958-29A>G (n.1958-29A>G) c.1949-29A>G (n.1949-29A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000961del | CA3236381 | NIPBL | c.3575-28del (n.3575-28del) c.1-63617del (n.1-63617del) c.2831-28del (n.2831-28del) c.3377-28del (n.3377-28del) c.3194-28del (n.3194-28del) c.2915-28del (n.2915-28del) c.1958-28del (n.1958-28del) c.1949-28del (n.1949-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000961A= | CA1539601458 | NIPBL | c.3575-28A= (n.3575-28A=) c.1-63617A= (n.1-63617A=) c.2831-28A= (n.2831-28A=) c.3377-28A= (n.3377-28A=) c.3194-28A= (n.3194-28A=) c.2915-28A= (n.2915-28A=) c.1958-28A= (n.1958-28A=) c.1949-28A= (n.1949-28A=) | |
5 | g.37000961A>G | CA2708538720 | NIPBL | c.3575-28A>G (n.3575-28A>G) c.1-63617A>G (n.1-63617A>G) c.2831-28A>G (n.2831-28A>G) c.3377-28A>G (n.3377-28A>G) c.3194-28A>G (n.3194-28A>G) c.2915-28A>G (n.2915-28A>G) c.1958-28A>G (n.1958-28A>G) c.1949-28A>G (n.1949-28A>G) | dbSNP |
5 | g.37000962T>A | CA2673574898 | NIPBL | c.3575-27T>A (n.3575-27T>A) c.1-63616T>A (n.1-63616T>A) c.2831-27T>A (n.2831-27T>A) c.3377-27T>A (n.3377-27T>A) c.3194-27T>A (n.3194-27T>A) c.2915-27T>A (n.2915-27T>A) c.1958-27T>A (n.1958-27T>A) c.1949-27T>A (n.1949-27T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000962dup | CA3236382 | NIPBL | c.3575-27dup (n.3575-27dup) c.1-63616dup (n.1-63616dup) c.2831-27dup (n.2831-27dup) c.3377-27dup (n.3377-27dup) c.3194-27dup (n.3194-27dup) c.2915-27dup (n.2915-27dup) c.1958-27dup (n.1958-27dup) c.1949-27dup (n.1949-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.37000963A= | CA1539601464 | NIPBL | c.3575-26A= (n.3575-26A=) c.1-63615A= (n.1-63615A=) c.2831-26A= (n.2831-26A=) c.3377-26A= (n.3377-26A=) c.3194-26A= (n.3194-26A=) c.2915-26A= (n.2915-26A=) c.1958-26A= (n.1958-26A=) c.1949-26A= (n.1949-26A=) | |
5 | g.37000963A>T | CA3236383 | NIPBL | c.3575-26A>T (n.3575-26A>T) c.1-63615A>T (n.1-63615A>T) c.2831-26A>T (n.2831-26A>T) c.3377-26A>T (n.3377-26A>T) c.3194-26A>T (n.3194-26A>T) c.2915-26A>T (n.2915-26A>T) c.1958-26A>T (n.1958-26A>T) c.1949-26A>T (n.1949-26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000964A= | CA1539601468 | NIPBL | c.3575-25A= (n.3575-25A=) c.1-63614A= (n.1-63614A=) c.2831-25A= (n.2831-25A=) c.3377-25A= (n.3377-25A=) c.3194-25A= (n.3194-25A=) c.2915-25A= (n.2915-25A=) c.1958-25A= (n.1958-25A=) c.1949-25A= (n.1949-25A=) | |
5 | g.37000964A>G | CA3236384 | NIPBL | c.3575-25A>G (n.3575-25A>G) c.1-63614A>G (n.1-63614A>G) c.2831-25A>G (n.2831-25A>G) c.3377-25A>G (n.3377-25A>G) c.3194-25A>G (n.3194-25A>G) c.2915-25A>G (n.2915-25A>G) c.1958-25A>G (n.1958-25A>G) c.1949-25A>G (n.1949-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000964_37000965insGTTT | CA2524798361 | NIPBL | c.3575-25_3575-24insGTTT (n.3575-25_3575-24insGTTT) c.1-63614_1-63613insGTTT (n.1-63614_1-63613insGTTT) c.2831-25_2831-24insGTTT (n.2831-25_2831-24insGTTT) c.3377-25_3377-24insGTTT (n.3377-25_3377-24insGTTT) c.3194-25_3194-24insGTTT (n.3194-25_3194-24insGTTT) c.2915-25_2915-24insGTTT (n.2915-25_2915-24insGTTT) c.1958-25_1958-24insGTTT (n.1958-25_1958-24insGTTT) c.1949-25_1949-24insGTTT (n.1949-25_1949-24insGTTT) | |
5 | g.37000965T>C | CA1539601472 | NIPBL | c.3575-24T>C (n.3575-24T>C) c.1-63613T>C (n.1-63613T>C) c.2831-24T>C (n.2831-24T>C) c.3377-24T>C (n.3377-24T>C) c.3194-24T>C (n.3194-24T>C) c.2915-24T>C (n.2915-24T>C) c.1958-24T>C (n.1958-24T>C) c.1949-24T>C (n.1949-24T>C) | dbSNP |
5 | g.37000965T= | CA1539601471 | NIPBL | c.3575-24T= (n.3575-24T=) c.1-63613T= (n.1-63613T=) c.2831-24T= (n.2831-24T=) c.3377-24T= (n.3377-24T=) c.3194-24T= (n.3194-24T=) c.2915-24T= (n.2915-24T=) c.1958-24T= (n.1958-24T=) c.1949-24T= (n.1949-24T=) | |
5 | g.37000966G>A | CA2673574902 | NIPBL | c.3575-23G>A (n.3575-23G>A) c.1-63612G>A (n.1-63612G>A) c.2831-23G>A (n.2831-23G>A) c.3377-23G>A (n.3377-23G>A) c.3194-23G>A (n.3194-23G>A) c.2915-23G>A (n.2915-23G>A) c.1958-23G>A (n.1958-23G>A) c.1949-23G>A (n.1949-23G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000966G= | CA1539601474 | NIPBL | c.3575-23G= (n.3575-23G=) c.1-63612G= (n.1-63612G=) c.2831-23G= (n.2831-23G=) c.3377-23G= (n.3377-23G=) c.3194-23G= (n.3194-23G=) c.2915-23G= (n.2915-23G=) c.1958-23G= (n.1958-23G=) c.1949-23G= (n.1949-23G=) | |
5 | g.37000966G>T | CA1075109196 | NIPBL | c.3575-23G>T (n.3575-23G>T) c.1-63612G>T (n.1-63612G>T) c.2831-23G>T (n.2831-23G>T) c.3377-23G>T (n.3377-23G>T) c.3194-23G>T (n.3194-23G>T) c.2915-23G>T (n.2915-23G>T) c.1958-23G>T (n.1958-23G>T) c.1949-23G>T (n.1949-23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000967_37000968insG | CA2545033934 | NIPBL | c.3575-22_3575-21insG (n.3575-22_3575-21insG) c.1-63611_1-63610insG (n.1-63611_1-63610insG) c.2831-22_2831-21insG (n.2831-22_2831-21insG) c.3377-22_3377-21insG (n.3377-22_3377-21insG) c.3194-22_3194-21insG (n.3194-22_3194-21insG) c.2915-22_2915-21insG (n.2915-22_2915-21insG) c.1958-22_1958-21insG (n.1958-22_1958-21insG) c.1949-22_1949-21insG (n.1949-22_1949-21insG) | |
5 | g.37000968A>C | CA2570841422 | NIPBL | c.3575-21A>C (n.3575-21A>C) c.1-63610A>C (n.1-63610A>C) c.2831-21A>C (n.2831-21A>C) c.3377-21A>C (n.3377-21A>C) c.3194-21A>C (n.3194-21A>C) c.2915-21A>C (n.2915-21A>C) c.1958-21A>C (n.1958-21A>C) c.1949-21A>C (n.1949-21A>C) | |
5 | g.37000969T>C | CA559295141 | NIPBL | c.3575-20T>C (n.3575-20T>C) c.1-63609T>C (n.1-63609T>C) c.2831-20T>C (n.2831-20T>C) c.3377-20T>C (n.3377-20T>C) c.3194-20T>C (n.3194-20T>C) c.2915-20T>C (n.2915-20T>C) c.1958-20T>C (n.1958-20T>C) c.1949-20T>C (n.1949-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000969T= | CA1539601475 | NIPBL | c.3575-20T= (n.3575-20T=) c.1-63609T= (n.1-63609T=) c.2831-20T= (n.2831-20T=) c.3377-20T= (n.3377-20T=) c.3194-20T= (n.3194-20T=) c.2915-20T= (n.2915-20T=) c.1958-20T= (n.1958-20T=) c.1949-20T= (n.1949-20T=) | |
5 | g.37000970A= | CA1539601477 | NIPBL | c.3575-19A= (n.3575-19A=) c.1-63608A= (n.1-63608A=) c.2831-19A= (n.2831-19A=) c.3377-19A= (n.3377-19A=) c.3194-19A= (n.3194-19A=) c.2915-19A= (n.2915-19A=) c.1958-19A= (n.1958-19A=) c.1949-19A= (n.1949-19A=) | |
5 | g.37000970A>G | CA3236385 | NIPBL | c.3575-19A>G (n.3575-19A>G) c.1-63608A>G (n.1-63608A>G) c.2831-19A>G (n.2831-19A>G) c.3377-19A>G (n.3377-19A>G) c.3194-19A>G (n.3194-19A>G) c.2915-19A>G (n.2915-19A>G) c.1958-19A>G (n.1958-19A>G) c.1949-19A>G (n.1949-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000970A>T | CA2673574906 | NIPBL | c.3575-19A>T (n.3575-19A>T) c.1-63608A>T (n.1-63608A>T) c.2831-19A>T (n.2831-19A>T) c.3377-19A>T (n.3377-19A>T) c.3194-19A>T (n.3194-19A>T) c.2915-19A>T (n.2915-19A>T) c.1958-19A>T (n.1958-19A>T) c.1949-19A>T (n.1949-19A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000970_37000972del | CA2510064682 | NIPBL | c.3575-19_3575-17del (n.3575-19_3575-17del) c.1-63608_1-63606del (n.1-63608_1-63606del) c.2831-19_2831-17del (n.2831-19_2831-17del) c.3377-19_3377-17del (n.3377-19_3377-17del) c.3194-19_3194-17del (n.3194-19_3194-17del) c.2915-19_2915-17del (n.2915-19_2915-17del) c.1958-19_1958-17del (n.1958-19_1958-17del) c.1949-19_1949-17del (n.1949-19_1949-17del) | |
5 | g.37000971T>C | CA1539601494 | NIPBL | c.3575-18T>C (n.3575-18T>C) c.1-63607T>C (n.1-63607T>C) c.2831-18T>C (n.2831-18T>C) c.3377-18T>C (n.3377-18T>C) c.3194-18T>C (n.3194-18T>C) c.2915-18T>C (n.2915-18T>C) c.1958-18T>C (n.1958-18T>C) c.1949-18T>C (n.1949-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000971T= | CA1539601480 | NIPBL | c.3575-18T= (n.3575-18T=) c.1-63607T= (n.1-63607T=) c.2831-18T= (n.2831-18T=) c.3377-18T= (n.3377-18T=) c.3194-18T= (n.3194-18T=) c.2915-18T= (n.2915-18T=) c.1958-18T= (n.1958-18T=) c.1949-18T= (n.1949-18T=) | |
5 | g.37000972A= | CA1539601511 | NIPBL | c.3575-17A= (n.3575-17A=) c.1-63606A= (n.1-63606A=) c.2831-17A= (n.2831-17A=) c.3377-17A= (n.3377-17A=) c.3194-17A= (n.3194-17A=) c.2915-17A= (n.2915-17A=) c.1958-17A= (n.1958-17A=) c.1949-17A= (n.1949-17A=) | |
5 | g.37000972A>C | CA2581477977 | NIPBL | c.3575-17A>C (n.3575-17A>C) c.1-63606A>C (n.1-63606A>C) c.2831-17A>C (n.2831-17A>C) c.3377-17A>C (n.3377-17A>C) c.3194-17A>C (n.3194-17A>C) c.2915-17A>C (n.2915-17A>C) c.1958-17A>C (n.1958-17A>C) c.1949-17A>C (n.1949-17A>C) | |
5 | g.37000972A>G | CA149447 | NIPBL | c.3575-17A>G (n.3575-17A>G) c.1-63606A>G (n.1-63606A>G) c.2831-17A>G (n.2831-17A>G) c.3377-17A>G (n.3377-17A>G) c.3194-17A>G (n.3194-17A>G) c.2915-17A>G (n.2915-17A>G) c.1958-17A>G (n.1958-17A>G) c.1949-17A>G (n.1949-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000972A>T | CA2581477976 | NIPBL | c.3575-17A>T (n.3575-17A>T) c.1-63606A>T (n.1-63606A>T) c.2831-17A>T (n.2831-17A>T) c.3377-17A>T (n.3377-17A>T) c.3194-17A>T (n.3194-17A>T) c.2915-17A>T (n.2915-17A>T) c.1958-17A>T (n.1958-17A>T) c.1949-17A>T (n.1949-17A>T) | |
5 | g.37000975T>C | CA1539601517 | NIPBL | c.3575-14T>C (n.3575-14T>C) c.1-63603T>C (n.1-63603T>C) c.2831-14T>C (n.2831-14T>C) c.3377-14T>C (n.3377-14T>C) c.3194-14T>C (n.3194-14T>C) c.2915-14T>C (n.2915-14T>C) c.1958-14T>C (n.1958-14T>C) c.1949-14T>C (n.1949-14T>C) | dbSNP |