Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.37000948T>CCA2673574883NIPBLc.3575-41T>C (n.3575-41T>C)
c.1-63630T>C (n.1-63630T>C)
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 gnomAD v4
5g.37000948_37000953delinsTTGTAACA1539601447NIPBLc.3575-41_3575-36delinsTTGTAA (n.3575-41_3575-36delinsTTGTAA)
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c.1949-41_1949-36delinsTTGTAA (n.1949-41_1949-36delinsTTGTAA)
5g.37000949T>ACA2673574886NIPBLc.3575-40T>A (n.3575-40T>A)
c.1-63629T>A (n.1-63629T>A)
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 gnomAD v4
5g.37000952_37000956delCA1075109195NIPBLc.3575-37_3575-33del (n.3575-37_3575-33del)
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c.2831-37_2831-33del (n.2831-37_2831-33del)
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c.2915-37_2915-33del (n.2915-37_2915-33del)
c.1958-37_1958-33del (n.1958-37_1958-33del)
c.1949-37_1949-33del (n.1949-37_1949-33del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000950delCA2578289086NIPBLc.3575-39del (n.3575-39del)
c.1-63628del (n.1-63628del)
c.2831-39del (n.2831-39del)
c.3377-39del (n.3377-39del)
c.3194-39del (n.3194-39del)
c.2915-39del (n.2915-39del)
c.1958-39del (n.1958-39del)
c.1949-39del (n.1949-39del)
5g.37000951T>GCA2557488382NIPBLc.3575-38T>G (n.3575-38T>G)
c.1-63627T>G (n.1-63627T>G)
c.2831-38T>G (n.2831-38T>G)
c.3377-38T>G (n.3377-38T>G)
c.3194-38T>G (n.3194-38T>G)
c.2915-38T>G (n.2915-38T>G)
c.1958-38T>G (n.1958-38T>G)
c.1949-38T>G (n.1949-38T>G)
5g.37000952_37000953insGACCA2673574890NIPBLc.3575-37_3575-36insGAC (n.3575-37_3575-36insGAC)
c.1-63626_1-63625insGAC (n.1-63626_1-63625insGAC)
c.2831-37_2831-36insGAC (n.2831-37_2831-36insGAC)
c.3377-37_3377-36insGAC (n.3377-37_3377-36insGAC)
c.3194-37_3194-36insGAC (n.3194-37_3194-36insGAC)
c.2915-37_2915-36insGAC (n.2915-37_2915-36insGAC)
c.1958-37_1958-36insGAC (n.1958-37_1958-36insGAC)
c.1949-37_1949-36insGAC (n.1949-37_1949-36insGAC)
 gnomAD v4
5g.37000953A=CA1539601449NIPBLc.3575-36A= (n.3575-36A=)
c.1-63625A= (n.1-63625A=)
c.2831-36A= (n.2831-36A=)
c.3377-36A= (n.3377-36A=)
c.3194-36A= (n.3194-36A=)
c.2915-36A= (n.2915-36A=)
c.1958-36A= (n.1958-36A=)
c.1949-36A= (n.1949-36A=)
5g.37000953A>GCA3236379NIPBLc.3575-36A>G (n.3575-36A>G)
c.1-63625A>G (n.1-63625A>G)
c.2831-36A>G (n.2831-36A>G)
c.3377-36A>G (n.3377-36A>G)
c.3194-36A>G (n.3194-36A>G)
c.2915-36A>G (n.2915-36A>G)
c.1958-36A>G (n.1958-36A>G)
c.1949-36A>G (n.1949-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000961_37000962insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAACA2673574889NIPBLc.3575-28_3575-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3575-28_3575-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
c.1-63617_1-63616insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1-63617_1-63616insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
c.2831-28_2831-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.2831-28_2831-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
c.3377-28_3377-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3377-28_3377-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
c.3194-28_3194-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3194-28_3194-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
c.2915-28_2915-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.2915-28_2915-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
c.1958-28_1958-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1958-28_1958-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
c.1949-28_1949-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1949-28_1949-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA)
 gnomAD v4
5g.37000957G>ACA3236380NIPBLc.3575-32G>A (n.3575-32G>A)
c.1-63621G>A (n.1-63621G>A)
c.2831-32G>A (n.2831-32G>A)
c.3377-32G>A (n.3377-32G>A)
c.3194-32G>A (n.3194-32G>A)
c.2915-32G>A (n.2915-32G>A)
c.1958-32G>A (n.1958-32G>A)
c.1949-32G>A (n.1949-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000957G=CA1539601452NIPBLc.3575-32G= (n.3575-32G=)
c.1-63621G= (n.1-63621G=)
c.2831-32G= (n.2831-32G=)
c.3377-32G= (n.3377-32G=)
c.3194-32G= (n.3194-32G=)
c.2915-32G= (n.2915-32G=)
c.1958-32G= (n.1958-32G=)
c.1949-32G= (n.1949-32G=)
5g.37000957G>TCA2673574892NIPBLc.3575-32G>T (n.3575-32G>T)
c.1-63621G>T (n.1-63621G>T)
c.2831-32G>T (n.2831-32G>T)
c.3377-32G>T (n.3377-32G>T)
c.3194-32G>T (n.3194-32G>T)
c.2915-32G>T (n.2915-32G>T)
c.1958-32G>T (n.1958-32G>T)
c.1949-32G>T (n.1949-32G>T)
 gnomAD v4
5g.37000958_37000959insAGCTGAACA2673574894NIPBLc.3575-31_3575-30insAGCTGAA (n.3575-31_3575-30insAGCTGAA)
c.1-63620_1-63619insAGCTGAA (n.1-63620_1-63619insAGCTGAA)
c.2831-31_2831-30insAGCTGAA (n.2831-31_2831-30insAGCTGAA)
c.3377-31_3377-30insAGCTGAA (n.3377-31_3377-30insAGCTGAA)
c.3194-31_3194-30insAGCTGAA (n.3194-31_3194-30insAGCTGAA)
c.2915-31_2915-30insAGCTGAA (n.2915-31_2915-30insAGCTGAA)
c.1958-31_1958-30insAGCTGAA (n.1958-31_1958-30insAGCTGAA)
c.1949-31_1949-30insAGCTGAA (n.1949-31_1949-30insAGCTGAA)
 gnomAD v4
5g.37000959G>ACA810299047NIPBLc.3575-30G>A (n.3575-30G>A)
c.1-63619G>A (n.1-63619G>A)
c.2831-30G>A (n.2831-30G>A)
c.3377-30G>A (n.3377-30G>A)
c.3194-30G>A (n.3194-30G>A)
c.2915-30G>A (n.2915-30G>A)
c.1958-30G>A (n.1958-30G>A)
c.1949-30G>A (n.1949-30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000959G=CA1539601455NIPBLc.3575-30G= (n.3575-30G=)
c.1-63619G= (n.1-63619G=)
c.2831-30G= (n.2831-30G=)
c.3377-30G= (n.3377-30G=)
c.3194-30G= (n.3194-30G=)
c.2915-30G= (n.2915-30G=)
c.1958-30G= (n.1958-30G=)
c.1949-30G= (n.1949-30G=)
5g.37000959G>TCA2562885575NIPBLc.3575-30G>T (n.3575-30G>T)
c.1-63619G>T (n.1-63619G>T)
c.2831-30G>T (n.2831-30G>T)
c.3377-30G>T (n.3377-30G>T)
c.3194-30G>T (n.3194-30G>T)
c.2915-30G>T (n.2915-30G>T)
c.1958-30G>T (n.1958-30G>T)
c.1949-30G>T (n.1949-30G>T)
5g.37000959_37000960delinsGACA1539601453NIPBLc.3575-30_3575-29delinsGA (n.3575-30_3575-29delinsGA)
c.1-63619_1-63618delinsGA (n.1-63619_1-63618delinsGA)
c.2831-30_2831-29delinsGA (n.2831-30_2831-29delinsGA)
c.3377-30_3377-29delinsGA (n.3377-30_3377-29delinsGA)
c.3194-30_3194-29delinsGA (n.3194-30_3194-29delinsGA)
c.2915-30_2915-29delinsGA (n.2915-30_2915-29delinsGA)
c.1958-30_1958-29delinsGA (n.1958-30_1958-29delinsGA)
c.1949-30_1949-29delinsGA (n.1949-30_1949-29delinsGA)
5g.37000960A>GCA2673574896NIPBLc.3575-29A>G (n.3575-29A>G)
c.1-63618A>G (n.1-63618A>G)
c.2831-29A>G (n.2831-29A>G)
c.3377-29A>G (n.3377-29A>G)
c.3194-29A>G (n.3194-29A>G)
c.2915-29A>G (n.2915-29A>G)
c.1958-29A>G (n.1958-29A>G)
c.1949-29A>G (n.1949-29A>G)
 gnomAD v4
5g.37000961delCA3236381NIPBLc.3575-28del (n.3575-28del)
c.1-63617del (n.1-63617del)
c.2831-28del (n.2831-28del)
c.3377-28del (n.3377-28del)
c.3194-28del (n.3194-28del)
c.2915-28del (n.2915-28del)
c.1958-28del (n.1958-28del)
c.1949-28del (n.1949-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000961A=CA1539601458NIPBLc.3575-28A= (n.3575-28A=)
c.1-63617A= (n.1-63617A=)
c.2831-28A= (n.2831-28A=)
c.3377-28A= (n.3377-28A=)
c.3194-28A= (n.3194-28A=)
c.2915-28A= (n.2915-28A=)
c.1958-28A= (n.1958-28A=)
c.1949-28A= (n.1949-28A=)
5g.37000961A>GCA2708538720NIPBLc.3575-28A>G (n.3575-28A>G)
c.1-63617A>G (n.1-63617A>G)
c.2831-28A>G (n.2831-28A>G)
c.3377-28A>G (n.3377-28A>G)
c.3194-28A>G (n.3194-28A>G)
c.2915-28A>G (n.2915-28A>G)
c.1958-28A>G (n.1958-28A>G)
c.1949-28A>G (n.1949-28A>G)
 dbSNP
5g.37000962T>ACA2673574898NIPBLc.3575-27T>A (n.3575-27T>A)
c.1-63616T>A (n.1-63616T>A)
c.2831-27T>A (n.2831-27T>A)
c.3377-27T>A (n.3377-27T>A)
c.3194-27T>A (n.3194-27T>A)
c.2915-27T>A (n.2915-27T>A)
c.1958-27T>A (n.1958-27T>A)
c.1949-27T>A (n.1949-27T>A)
 gnomAD v4
5g.37000962dupCA3236382NIPBLc.3575-27dup (n.3575-27dup)
c.1-63616dup (n.1-63616dup)
c.2831-27dup (n.2831-27dup)
c.3377-27dup (n.3377-27dup)
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c.2915-27dup (n.2915-27dup)
c.1958-27dup (n.1958-27dup)
c.1949-27dup (n.1949-27dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched