Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37000932_37000933delinsAG | CA1539601430 | NIPBL | c.3574+44_3574+45delinsAG (n.3574+44_3574+45delinsAG) c.1-63646_1-63645delinsAG (n.1-63646_1-63645delinsAG) c.2830+44_2830+45delinsAG (n.2830+44_2830+45delinsAG) c.3376+44_3376+45delinsAG (n.3376+44_3376+45delinsAG) c.3193+44_3193+45delinsAG (n.3193+44_3193+45delinsAG) c.2914+44_2914+45delinsAG (n.2914+44_2914+45delinsAG) c.1957+44_1957+45delinsAG (n.1957+44_1957+45delinsAG) c.1948+44_1948+45delinsAG (n.1948+44_1948+45delinsAG) | |
5 | g.37000933del | CA559295137 | NIPBL | c.3574+45del (n.3574+45del) c.1-63645del (n.1-63645del) c.2830+45del (n.2830+45del) c.3376+45del (n.3376+45del) c.3193+45del (n.3193+45del) c.2914+45del (n.2914+45del) c.1957+45del (n.1957+45del) c.1948+45del (n.1948+45del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37000935T>C | CA1075109192 | NIPBL | c.3574+47T>C (n.3574+47T>C) c.1-63643T>C (n.1-63643T>C) c.2830+47T>C (n.2830+47T>C) c.3376+47T>C (n.3376+47T>C) c.3193+47T>C (n.3193+47T>C) c.2914+47T>C (n.2914+47T>C) c.1957+47T>C (n.1957+47T>C) c.1948+47T>C (n.1948+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000935T= | CA1539601433 | NIPBL | c.3574+47T= (n.3574+47T=) c.1-63643T= (n.1-63643T=) c.2830+47T= (n.2830+47T=) c.3376+47T= (n.3376+47T=) c.3193+47T= (n.3193+47T=) c.2914+47T= (n.2914+47T=) c.1957+47T= (n.1957+47T=) c.1948+47T= (n.1948+47T=) | |
5 | g.37000937C>A | CA2673574863 | NIPBL | c.3574+49C>A (n.3574+49C>A) c.1-63641C>A (n.1-63641C>A) c.2830+49C>A (n.2830+49C>A) c.3376+49C>A (n.3376+49C>A) c.3193+49C>A (n.3193+49C>A) c.2914+49C>A (n.2914+49C>A) c.1957+49C>A (n.1957+49C>A) c.1948+49C>A (n.1948+49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000937C>T | CA2673574864 | NIPBL | c.3574+49C>T (n.3574+49C>T) c.1-63641C>T (n.1-63641C>T) c.2830+49C>T (n.2830+49C>T) c.3376+49C>T (n.3376+49C>T) c.3193+49C>T (n.3193+49C>T) c.2914+49C>T (n.2914+49C>T) c.1957+49C>T (n.1957+49C>T) c.1948+49C>T (n.1948+49C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000938A= | CA1539601435 | NIPBL | c.3575-51A= (n.3575-51A=) c.1-63640A= (n.1-63640A=) c.2831-51A= (n.2831-51A=) c.3377-51A= (n.3377-51A=) c.3194-51A= (n.3194-51A=) c.2915-51A= (n.2915-51A=) c.1958-51A= (n.1958-51A=) c.1949-51A= (n.1949-51A=) | |
5 | g.37000938A>G | CA1075109193 | NIPBL | c.3575-51A>G (n.3575-51A>G) c.1-63640A>G (n.1-63640A>G) c.2831-51A>G (n.2831-51A>G) c.3377-51A>G (n.3377-51A>G) c.3194-51A>G (n.3194-51A>G) c.2915-51A>G (n.2915-51A>G) c.1958-51A>G (n.1958-51A>G) c.1949-51A>G (n.1949-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000938A>T | CA1075109194 | NIPBL | c.3575-51A>T (n.3575-51A>T) c.1-63640A>T (n.1-63640A>T) c.2831-51A>T (n.2831-51A>T) c.3377-51A>T (n.3377-51A>T) c.3194-51A>T (n.3194-51A>T) c.2915-51A>T (n.2915-51A>T) c.1958-51A>T (n.1958-51A>T) c.1949-51A>T (n.1949-51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000938_37000939insG | CA2513799574 | NIPBL | c.3575-51_3575-50insG (n.3575-51_3575-50insG) c.1-63640_1-63639insG (n.1-63640_1-63639insG) c.2831-51_2831-50insG (n.2831-51_2831-50insG) c.3377-51_3377-50insG (n.3377-51_3377-50insG) c.3194-51_3194-50insG (n.3194-51_3194-50insG) c.2915-51_2915-50insG (n.2915-51_2915-50insG) c.1958-51_1958-50insG (n.1958-51_1958-50insG) c.1949-51_1949-50insG (n.1949-51_1949-50insG) | |
5 | g.37000939C>A | CA2673574865 | NIPBL | c.3575-50C>A (n.3575-50C>A) c.1-63639C>A (n.1-63639C>A) c.2831-50C>A (n.2831-50C>A) c.3377-50C>A (n.3377-50C>A) c.3194-50C>A (n.3194-50C>A) c.2915-50C>A (n.2915-50C>A) c.1958-50C>A (n.1958-50C>A) c.1949-50C>A (n.1949-50C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000939C= | CA1539601437 | NIPBL | c.3575-50C= (n.3575-50C=) c.1-63639C= (n.1-63639C=) c.2831-50C= (n.2831-50C=) c.3377-50C= (n.3377-50C=) c.3194-50C= (n.3194-50C=) c.2915-50C= (n.2915-50C=) c.1958-50C= (n.1958-50C=) c.1949-50C= (n.1949-50C=) | |
5 | g.37000939C>T | CA1539601438 | NIPBL | c.3575-50C>T (n.3575-50C>T) c.1-63639C>T (n.1-63639C>T) c.2831-50C>T (n.2831-50C>T) c.3377-50C>T (n.3377-50C>T) c.3194-50C>T (n.3194-50C>T) c.2915-50C>T (n.2915-50C>T) c.1958-50C>T (n.1958-50C>T) c.1949-50C>T (n.1949-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000940A= | CA1539601440 | NIPBL | c.3575-49A= (n.3575-49A=) c.1-63638A= (n.1-63638A=) c.2831-49A= (n.2831-49A=) c.3377-49A= (n.3377-49A=) c.3194-49A= (n.3194-49A=) c.2915-49A= (n.2915-49A=) c.1958-49A= (n.1958-49A=) c.1949-49A= (n.1949-49A=) | |
5 | g.37000940A>G | CA3236375 | NIPBL | c.3575-49A>G (n.3575-49A>G) c.1-63638A>G (n.1-63638A>G) c.2831-49A>G (n.2831-49A>G) c.3377-49A>G (n.3377-49A>G) c.3194-49A>G (n.3194-49A>G) c.2915-49A>G (n.2915-49A>G) c.1958-49A>G (n.1958-49A>G) c.1949-49A>G (n.1949-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000940A>T | CA3236376 | NIPBL | c.3575-49A>T (n.3575-49A>T) c.1-63638A>T (n.1-63638A>T) c.2831-49A>T (n.2831-49A>T) c.3377-49A>T (n.3377-49A>T) c.3194-49A>T (n.3194-49A>T) c.2915-49A>T (n.2915-49A>T) c.1958-49A>T (n.1958-49A>T) c.1949-49A>T (n.1949-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000941T>G | CA3236377 | NIPBL | c.3575-48T>G (n.3575-48T>G) c.1-63637T>G (n.1-63637T>G) c.2831-48T>G (n.2831-48T>G) c.3377-48T>G (n.3377-48T>G) c.3194-48T>G (n.3194-48T>G) c.2915-48T>G (n.2915-48T>G) c.1958-48T>G (n.1958-48T>G) c.1949-48T>G (n.1949-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000941T= | CA1539601442 | NIPBL | c.3575-48T= (n.3575-48T=) c.1-63637T= (n.1-63637T=) c.2831-48T= (n.2831-48T=) c.3377-48T= (n.3377-48T=) c.3194-48T= (n.3194-48T=) c.2915-48T= (n.2915-48T=) c.1958-48T= (n.1958-48T=) c.1949-48T= (n.1949-48T=) | |
5 | g.37000941dup | CA2673574870 | NIPBL | c.3575-48dup (n.3575-48dup) c.1-63637dup (n.1-63637dup) c.2831-48dup (n.2831-48dup) c.3377-48dup (n.3377-48dup) c.3194-48dup (n.3194-48dup) c.2915-48dup (n.2915-48dup) c.1958-48dup (n.1958-48dup) c.1949-48dup (n.1949-48dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37000942del | CA2513165314 | NIPBL | c.3575-47del (n.3575-47del) c.1-63636del (n.1-63636del) c.2831-47del (n.2831-47del) c.3377-47del (n.3377-47del) c.3194-47del (n.3194-47del) c.2915-47del (n.2915-47del) c.1958-47del (n.1958-47del) c.1949-47del (n.1949-47del) | |
5 | g.37000942G>A | CA2673574874 | NIPBL | c.3575-47G>A (n.3575-47G>A) c.1-63636G>A (n.1-63636G>A) c.2831-47G>A (n.2831-47G>A) c.3377-47G>A (n.3377-47G>A) c.3194-47G>A (n.3194-47G>A) c.2915-47G>A (n.2915-47G>A) c.1958-47G>A (n.1958-47G>A) c.1949-47G>A (n.1949-47G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000942G>C | CA2673574875 | NIPBL | c.3575-47G>C (n.3575-47G>C) c.1-63636G>C (n.1-63636G>C) c.2831-47G>C (n.2831-47G>C) c.3377-47G>C (n.3377-47G>C) c.3194-47G>C (n.3194-47G>C) c.2915-47G>C (n.2915-47G>C) c.1958-47G>C (n.1958-47G>C) c.1949-47G>C (n.1949-47G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37000942_37000944del | CA2673574873 | NIPBL | c.3575-47_3575-45del (n.3575-47_3575-45del) c.1-63636_1-63634del (n.1-63636_1-63634del) c.2831-47_2831-45del (n.2831-47_2831-45del) c.3377-47_3377-45del (n.3377-47_3377-45del) c.3194-47_3194-45del (n.3194-47_3194-45del) c.2915-47_2915-45del (n.2915-47_2915-45del) c.1958-47_1958-45del (n.1958-47_1958-45del) c.1949-47_1949-45del (n.1949-47_1949-45del) | gnomAD v4 |
5 | g.37000943T>C | CA2673574877 | NIPBL | c.3575-46T>C (n.3575-46T>C) c.1-63635T>C (n.1-63635T>C) c.2831-46T>C (n.2831-46T>C) c.3377-46T>C (n.3377-46T>C) c.3194-46T>C (n.3194-46T>C) c.2915-46T>C (n.2915-46T>C) c.1958-46T>C (n.1958-46T>C) c.1949-46T>C (n.1949-46T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37000944C>A | CA2673574878 | NIPBL | c.3575-45C>A (n.3575-45C>A) c.1-63634C>A (n.1-63634C>A) c.2831-45C>A (n.2831-45C>A) c.3377-45C>A (n.3377-45C>A) c.3194-45C>A (n.3194-45C>A) c.2915-45C>A (n.2915-45C>A) c.1958-45C>A (n.1958-45C>A) c.1949-45C>A (n.1949-45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000944C= | CA1539601445 | NIPBL | c.3575-45C= (n.3575-45C=) c.1-63634C= (n.1-63634C=) c.2831-45C= (n.2831-45C=) c.3377-45C= (n.3377-45C=) c.3194-45C= (n.3194-45C=) c.2915-45C= (n.2915-45C=) c.1958-45C= (n.1958-45C=) c.1949-45C= (n.1949-45C=) | |
5 | g.37000944C>G | CA2673574881 | NIPBL | c.3575-45C>G (n.3575-45C>G) c.1-63634C>G (n.1-63634C>G) c.2831-45C>G (n.2831-45C>G) c.3377-45C>G (n.3377-45C>G) c.3194-45C>G (n.3194-45C>G) c.2915-45C>G (n.2915-45C>G) c.1958-45C>G (n.1958-45C>G) c.1949-45C>G (n.1949-45C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000944C>T | CA3236378 | NIPBL | c.3575-45C>T (n.3575-45C>T) c.1-63634C>T (n.1-63634C>T) c.2831-45C>T (n.2831-45C>T) c.3377-45C>T (n.3377-45C>T) c.3194-45C>T (n.3194-45C>T) c.2915-45C>T (n.2915-45C>T) c.1958-45C>T (n.1958-45C>T) c.1949-45C>T (n.1949-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000947C>A | CA2673574882 | NIPBL | c.3575-42C>A (n.3575-42C>A) c.1-63631C>A (n.1-63631C>A) c.2831-42C>A (n.2831-42C>A) c.3377-42C>A (n.3377-42C>A) c.3194-42C>A (n.3194-42C>A) c.2915-42C>A (n.2915-42C>A) c.1958-42C>A (n.1958-42C>A) c.1949-42C>A (n.1949-42C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000948T>A | CA2673574884 | NIPBL | c.3575-41T>A (n.3575-41T>A) c.1-63630T>A (n.1-63630T>A) c.2831-41T>A (n.2831-41T>A) c.3377-41T>A (n.3377-41T>A) c.3194-41T>A (n.3194-41T>A) c.2915-41T>A (n.2915-41T>A) c.1958-41T>A (n.1958-41T>A) c.1949-41T>A (n.1949-41T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000948T>C | CA2673574883 | NIPBL | c.3575-41T>C (n.3575-41T>C) c.1-63630T>C (n.1-63630T>C) c.2831-41T>C (n.2831-41T>C) c.3377-41T>C (n.3377-41T>C) c.3194-41T>C (n.3194-41T>C) c.2915-41T>C (n.2915-41T>C) c.1958-41T>C (n.1958-41T>C) c.1949-41T>C (n.1949-41T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37000948_37000953delinsTTGTAA | CA1539601447 | NIPBL | c.3575-41_3575-36delinsTTGTAA (n.3575-41_3575-36delinsTTGTAA) c.1-63630_1-63625delinsTTGTAA (n.1-63630_1-63625delinsTTGTAA) c.2831-41_2831-36delinsTTGTAA (n.2831-41_2831-36delinsTTGTAA) c.3377-41_3377-36delinsTTGTAA (n.3377-41_3377-36delinsTTGTAA) c.3194-41_3194-36delinsTTGTAA (n.3194-41_3194-36delinsTTGTAA) c.2915-41_2915-36delinsTTGTAA (n.2915-41_2915-36delinsTTGTAA) c.1958-41_1958-36delinsTTGTAA (n.1958-41_1958-36delinsTTGTAA) c.1949-41_1949-36delinsTTGTAA (n.1949-41_1949-36delinsTTGTAA) | |
5 | g.37000949T>A | CA2673574886 | NIPBL | c.3575-40T>A (n.3575-40T>A) c.1-63629T>A (n.1-63629T>A) c.2831-40T>A (n.2831-40T>A) c.3377-40T>A (n.3377-40T>A) c.3194-40T>A (n.3194-40T>A) c.2915-40T>A (n.2915-40T>A) c.1958-40T>A (n.1958-40T>A) c.1949-40T>A (n.1949-40T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000952_37000956del | CA1075109195 | NIPBL | c.3575-37_3575-33del (n.3575-37_3575-33del) c.1-63626_1-63622del (n.1-63626_1-63622del) c.2831-37_2831-33del (n.2831-37_2831-33del) c.3377-37_3377-33del (n.3377-37_3377-33del) c.3194-37_3194-33del (n.3194-37_3194-33del) c.2915-37_2915-33del (n.2915-37_2915-33del) c.1958-37_1958-33del (n.1958-37_1958-33del) c.1949-37_1949-33del (n.1949-37_1949-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000950del | CA2578289086 | NIPBL | c.3575-39del (n.3575-39del) c.1-63628del (n.1-63628del) c.2831-39del (n.2831-39del) c.3377-39del (n.3377-39del) c.3194-39del (n.3194-39del) c.2915-39del (n.2915-39del) c.1958-39del (n.1958-39del) c.1949-39del (n.1949-39del) | |
5 | g.37000951T>G | CA2557488382 | NIPBL | c.3575-38T>G (n.3575-38T>G) c.1-63627T>G (n.1-63627T>G) c.2831-38T>G (n.2831-38T>G) c.3377-38T>G (n.3377-38T>G) c.3194-38T>G (n.3194-38T>G) c.2915-38T>G (n.2915-38T>G) c.1958-38T>G (n.1958-38T>G) c.1949-38T>G (n.1949-38T>G) | |
5 | g.37000952_37000953insGAC | CA2673574890 | NIPBL | c.3575-37_3575-36insGAC (n.3575-37_3575-36insGAC) c.1-63626_1-63625insGAC (n.1-63626_1-63625insGAC) c.2831-37_2831-36insGAC (n.2831-37_2831-36insGAC) c.3377-37_3377-36insGAC (n.3377-37_3377-36insGAC) c.3194-37_3194-36insGAC (n.3194-37_3194-36insGAC) c.2915-37_2915-36insGAC (n.2915-37_2915-36insGAC) c.1958-37_1958-36insGAC (n.1958-37_1958-36insGAC) c.1949-37_1949-36insGAC (n.1949-37_1949-36insGAC) | gnomAD v4 |
5 | g.37000953A= | CA1539601449 | NIPBL | c.3575-36A= (n.3575-36A=) c.1-63625A= (n.1-63625A=) c.2831-36A= (n.2831-36A=) c.3377-36A= (n.3377-36A=) c.3194-36A= (n.3194-36A=) c.2915-36A= (n.2915-36A=) c.1958-36A= (n.1958-36A=) c.1949-36A= (n.1949-36A=) | |
5 | g.37000953A>G | CA3236379 | NIPBL | c.3575-36A>G (n.3575-36A>G) c.1-63625A>G (n.1-63625A>G) c.2831-36A>G (n.2831-36A>G) c.3377-36A>G (n.3377-36A>G) c.3194-36A>G (n.3194-36A>G) c.2915-36A>G (n.2915-36A>G) c.1958-36A>G (n.1958-36A>G) c.1949-36A>G (n.1949-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000961_37000962insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA | CA2673574889 | NIPBL | c.3575-28_3575-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3575-28_3575-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.1-63617_1-63616insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1-63617_1-63616insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.2831-28_2831-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.2831-28_2831-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.3377-28_3377-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3377-28_3377-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.3194-28_3194-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3194-28_3194-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.2915-28_2915-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.2915-28_2915-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.1958-28_1958-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1958-28_1958-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.1949-28_1949-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1949-28_1949-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) | gnomAD v4 |
5 | g.37000957G>A | CA3236380 | NIPBL | c.3575-32G>A (n.3575-32G>A) c.1-63621G>A (n.1-63621G>A) c.2831-32G>A (n.2831-32G>A) c.3377-32G>A (n.3377-32G>A) c.3194-32G>A (n.3194-32G>A) c.2915-32G>A (n.2915-32G>A) c.1958-32G>A (n.1958-32G>A) c.1949-32G>A (n.1949-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000957G= | CA1539601452 | NIPBL | c.3575-32G= (n.3575-32G=) c.1-63621G= (n.1-63621G=) c.2831-32G= (n.2831-32G=) c.3377-32G= (n.3377-32G=) c.3194-32G= (n.3194-32G=) c.2915-32G= (n.2915-32G=) c.1958-32G= (n.1958-32G=) c.1949-32G= (n.1949-32G=) | |
5 | g.37000957G>T | CA2673574892 | NIPBL | c.3575-32G>T (n.3575-32G>T) c.1-63621G>T (n.1-63621G>T) c.2831-32G>T (n.2831-32G>T) c.3377-32G>T (n.3377-32G>T) c.3194-32G>T (n.3194-32G>T) c.2915-32G>T (n.2915-32G>T) c.1958-32G>T (n.1958-32G>T) c.1949-32G>T (n.1949-32G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000958_37000959insAGCTGAA | CA2673574894 | NIPBL | c.3575-31_3575-30insAGCTGAA (n.3575-31_3575-30insAGCTGAA) c.1-63620_1-63619insAGCTGAA (n.1-63620_1-63619insAGCTGAA) c.2831-31_2831-30insAGCTGAA (n.2831-31_2831-30insAGCTGAA) c.3377-31_3377-30insAGCTGAA (n.3377-31_3377-30insAGCTGAA) c.3194-31_3194-30insAGCTGAA (n.3194-31_3194-30insAGCTGAA) c.2915-31_2915-30insAGCTGAA (n.2915-31_2915-30insAGCTGAA) c.1958-31_1958-30insAGCTGAA (n.1958-31_1958-30insAGCTGAA) c.1949-31_1949-30insAGCTGAA (n.1949-31_1949-30insAGCTGAA) | gnomAD v4 |
5 | g.37000959G>A | CA810299047 | NIPBL | c.3575-30G>A (n.3575-30G>A) c.1-63619G>A (n.1-63619G>A) c.2831-30G>A (n.2831-30G>A) c.3377-30G>A (n.3377-30G>A) c.3194-30G>A (n.3194-30G>A) c.2915-30G>A (n.2915-30G>A) c.1958-30G>A (n.1958-30G>A) c.1949-30G>A (n.1949-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000959G= | CA1539601455 | NIPBL | c.3575-30G= (n.3575-30G=) c.1-63619G= (n.1-63619G=) c.2831-30G= (n.2831-30G=) c.3377-30G= (n.3377-30G=) c.3194-30G= (n.3194-30G=) c.2915-30G= (n.2915-30G=) c.1958-30G= (n.1958-30G=) c.1949-30G= (n.1949-30G=) | |
5 | g.37000959G>T | CA2562885575 | NIPBL | c.3575-30G>T (n.3575-30G>T) c.1-63619G>T (n.1-63619G>T) c.2831-30G>T (n.2831-30G>T) c.3377-30G>T (n.3377-30G>T) c.3194-30G>T (n.3194-30G>T) c.2915-30G>T (n.2915-30G>T) c.1958-30G>T (n.1958-30G>T) c.1949-30G>T (n.1949-30G>T) | |
5 | g.37000959_37000960delinsGA | CA1539601453 | NIPBL | c.3575-30_3575-29delinsGA (n.3575-30_3575-29delinsGA) c.1-63619_1-63618delinsGA (n.1-63619_1-63618delinsGA) c.2831-30_2831-29delinsGA (n.2831-30_2831-29delinsGA) c.3377-30_3377-29delinsGA (n.3377-30_3377-29delinsGA) c.3194-30_3194-29delinsGA (n.3194-30_3194-29delinsGA) c.2915-30_2915-29delinsGA (n.2915-30_2915-29delinsGA) c.1958-30_1958-29delinsGA (n.1958-30_1958-29delinsGA) c.1949-30_1949-29delinsGA (n.1949-30_1949-29delinsGA) | |
5 | g.37000960A>G | CA2673574896 | NIPBL | c.3575-29A>G (n.3575-29A>G) c.1-63618A>G (n.1-63618A>G) c.2831-29A>G (n.2831-29A>G) c.3377-29A>G (n.3377-29A>G) c.3194-29A>G (n.3194-29A>G) c.2915-29A>G (n.2915-29A>G) c.1958-29A>G (n.1958-29A>G) c.1949-29A>G (n.1949-29A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000961del | CA3236381 | NIPBL | c.3575-28del (n.3575-28del) c.1-63617del (n.1-63617del) c.2831-28del (n.2831-28del) c.3377-28del (n.3377-28del) c.3194-28del (n.3194-28del) c.2915-28del (n.2915-28del) c.1958-28del (n.1958-28del) c.1949-28del (n.1949-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |