Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37000513C>ACA443904345NIPBLc.3445C>A (p.Arg1149=)
c.1-64065C>A (n.1-64065C>A)
c.2701C>A (p.Arg901=)
c.3305-304C>A (n.3305-304C>A)
c.3122-304C>A (n.3122-304C>A)
c.2785C>A (p.Arg929=)
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 gnomAD v4
5g.37000513C=CA1539601032NIPBLc.3445C= (p.Arg1149=)
c.1-64065C= (n.1-64065C=)
c.2701C= (p.Arg901=)
c.3305-304C= (n.3305-304C=)
c.3122-304C= (n.3122-304C=)
c.2785C= (p.Arg929=)
c.1828C= (p.Arg610=)
c.1819C= (p.Arg607=)
5g.37000513C>GCA359517898NIPBLc.3445C>G (p.Arg1149Gly)
c.1-64065C>G (n.1-64065C>G)
c.2701C>G (p.Arg901Gly)
c.3305-304C>G (n.3305-304C>G)
c.3122-304C>G (n.3122-304C>G)
c.2785C>G (p.Arg929Gly)
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
5g.37000513C>TCA267527NIPBLc.3445C>T (p.Arg1149Ter)
c.1-64065C>T (n.1-64065C>T)
c.2701C>T (p.Arg901Ter)
c.3305-304C>T (n.3305-304C>T)
c.3122-304C>T (n.3122-304C>T)
c.2785C>T (p.Arg929Ter)
c.1828C>T (p.Arg610Ter)
c.1819C>T (p.Arg607Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.37000514G>ACA359517901NIPBLc.3446G>A (p.Arg1149Gln)
c.1-64064G>A (n.1-64064G>A)
c.2702G>A (p.Arg901Gln)
c.3305-303G>A (n.3305-303G>A)
c.3122-303G>A (n.3122-303G>A)
c.2786G>A (p.Arg929Gln)
c.1829G>A (p.Arg610Gln)
c.1820G>A (p.Arg607Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000514G>CCA359517900NIPBLc.3446G>C (p.Arg1149Pro)
c.1-64064G>C (n.1-64064G>C)
c.2702G>C (p.Arg901Pro)
c.3305-303G>C (n.3305-303G>C)
c.3122-303G>C (n.3122-303G>C)
c.2786G>C (p.Arg929Pro)
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.1820G>C (p.Arg607Pro)
5g.37000514G=CA1539601044NIPBLc.3446G= (p.Arg1149=)
c.1-64064G= (n.1-64064G=)
c.2702G= (p.Arg901=)
c.3305-303G= (n.3305-303G=)
c.3122-303G= (n.3122-303G=)
c.2786G= (p.Arg929=)
c.1829G= (p.Arg610=)
c.1820G= (p.Arg607=)
5g.37000514G>TCA359517899NIPBLc.3446G>T (p.Arg1149Leu)
c.1-64064G>T (n.1-64064G>T)
c.2702G>T (p.Arg901Leu)
c.3305-303G>T (n.3305-303G>T)
c.3122-303G>T (n.3122-303G>T)
c.2786G>T (p.Arg929Leu)
c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
5g.37000515A>CCA443904347NIPBLc.3447A>C (p.Arg1149=)
c.1-64063A>C (n.1-64063A>C)
c.2703A>C (p.Arg901=)
c.3305-302A>C (n.3305-302A>C)
c.3122-302A>C (n.3122-302A>C)
c.2787A>C (p.Arg929=)
c.1830A>C (p.Arg610=)
c.1821A>C (p.Arg607=)
5g.37000515A>GCA443904350NIPBLc.3447A>G (p.Arg1149=)
c.1-64063A>G (n.1-64063A>G)
c.2703A>G (p.Arg901=)
c.3305-302A>G (n.3305-302A>G)
c.3122-302A>G (n.3122-302A>G)
c.2787A>G (p.Arg929=)
c.1830A>G (p.Arg610=)
c.1821A>G (p.Arg607=)
5g.37000515A>TCA443904351NIPBLc.3447A>T (p.Arg1149=)
c.1-64063A>T (n.1-64063A>T)
c.2703A>T (p.Arg901=)
c.3305-302A>T (n.3305-302A>T)
c.3122-302A>T (n.3122-302A>T)
c.2787A>T (p.Arg929=)
c.1830A>T (p.Arg610=)
c.1821A>T (p.Arg607=)
5g.37000516A>CCA359517902NIPBLc.3448A>C (p.Ser1150Arg)
c.1-64062A>C (n.1-64062A>C)
c.2704A>C (p.Ser902Arg)
c.3305-301A>C (n.3305-301A>C)
c.3122-301A>C (n.3122-301A>C)
c.2788A>C (p.Ser930Arg)
c.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
5g.37000516A>GCA359517904NIPBLc.3448A>G (p.Ser1150Gly)
c.1-64062A>G (n.1-64062A>G)
c.2704A>G (p.Ser902Gly)
c.3305-301A>G (n.3305-301A>G)
c.3122-301A>G (n.3122-301A>G)
c.2788A>G (p.Ser930Gly)
c.1831A>G (p.Ser611Gly)
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
5g.37000516A>TCA359517903NIPBLc.3448A>T (p.Ser1150Cys)
c.1-64062A>T (n.1-64062A>T)
c.2704A>T (p.Ser902Cys)
c.3305-301A>T (n.3305-301A>T)
c.3122-301A>T (n.3122-301A>T)
c.2788A>T (p.Ser930Cys)
c.1831A>T (p.Ser611Cys)
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
5g.37000517G>ACA359517905NIPBLc.3449G>A (p.Ser1150Asn)
c.1-64061G>A (n.1-64061G>A)
c.2705G>A (p.Ser902Asn)
c.3305-300G>A (n.3305-300G>A)
c.3122-300G>A (n.3122-300G>A)
c.2789G>A (p.Ser930Asn)
c.1832G>A (p.Ser611Asn)
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000517G>CCA359517906NIPBLc.3449G>C (p.Ser1150Thr)
c.1-64061G>C (n.1-64061G>C)
c.2705G>C (p.Ser902Thr)
c.3305-300G>C (n.3305-300G>C)
c.3122-300G>C (n.3122-300G>C)
c.2789G>C (p.Ser930Thr)
c.1832G>C (p.Ser611Thr)
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
5g.37000517G=CA1539601051NIPBLc.3449G= (p.Ser1150=)
c.1-64061G= (n.1-64061G=)
c.2705G= (p.Ser902=)
c.3305-300G= (n.3305-300G=)
c.3122-300G= (n.3122-300G=)
c.2789G= (p.Ser930=)
c.1832G= (p.Ser611=)
c.1823G= (p.Ser608=)
5g.37000517G>TCA359517907NIPBLc.3449G>T (p.Ser1150Ile)
c.1-64061G>T (n.1-64061G>T)
c.2705G>T (p.Ser902Ile)
c.3305-300G>T (n.3305-300G>T)
c.3122-300G>T (n.3122-300G>T)
c.2789G>T (p.Ser930Ile)
c.1832G>T (p.Ser611Ile)
c.1823G>T (p.Ser608Ile)
5g.37000518T>ACA359517908NIPBLc.3450T>A (p.Ser1150Arg)
c.1-64060T>A (n.1-64060T>A)
c.2706T>A (p.Ser902Arg)
c.3305-299T>A (n.3305-299T>A)
c.3122-299T>A (n.3122-299T>A)
c.2790T>A (p.Ser930Arg)
c.1833T>A (p.Ser611Arg)
c.1824T>A (p.Ser608Arg)
5g.37000518T>CCA443904353NIPBLc.3450T>C (p.Ser1150=)
c.1-64060T>C (n.1-64060T>C)
c.2706T>C (p.Ser902=)
c.3305-299T>C (n.3305-299T>C)
c.3122-299T>C (n.3122-299T>C)
c.2790T>C (p.Ser930=)
c.1833T>C (p.Ser611=)
c.1824T>C (p.Ser608=)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37000518T>GCA359517909NIPBLc.3450T>G (p.Ser1150Arg)
c.1-64060T>G (n.1-64060T>G)
c.2706T>G (p.Ser902Arg)
c.3305-299T>G (n.3305-299T>G)
c.3122-299T>G (n.3122-299T>G)
c.2790T>G (p.Ser930Arg)
c.1833T>G (p.Ser611Arg)
c.1824T>G (p.Ser608Arg)
5g.37000518T=CA1539601055NIPBLc.3450T= (p.Ser1150=)
c.1-64060T= (n.1-64060T=)
c.2706T= (p.Ser902=)
c.3305-299T= (n.3305-299T=)
c.3122-299T= (n.3122-299T=)
c.2790T= (p.Ser930=)
c.1833T= (p.Ser611=)
c.1824T= (p.Ser608=)
5g.37000519C>ACA359517910NIPBLc.3451C>A (p.Pro1151Thr)
c.1-64059C>A (n.1-64059C>A)
c.2707C>A (p.Pro903Thr)
c.3305-298C>A (n.3305-298C>A)
c.3122-298C>A (n.3122-298C>A)
c.2791C>A (p.Pro931Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
5g.37000519C=CA1539601060NIPBLc.3451C= (p.Pro1151=)
c.1-64059C= (n.1-64059C=)
c.2707C= (p.Pro903=)
c.3305-298C= (n.3305-298C=)
c.3122-298C= (n.3122-298C=)
c.2791C= (p.Pro931=)
c.1834C= (p.Pro612=)
c.1825C= (p.Pro609=)
5g.37000519C>GCA359517911NIPBLc.3451C>G (p.Pro1151Ala)
c.1-64059C>G (n.1-64059C>G)
c.2707C>G (p.Pro903Ala)
c.3305-298C>G (n.3305-298C>G)
c.3122-298C>G (n.3122-298C>G)
c.2791C>G (p.Pro931Ala)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
 gnomAD v4
5g.37000519C>TCA359517912NIPBLc.3451C>T (p.Pro1151Ser)
c.1-64059C>T (n.1-64059C>T)
c.2707C>T (p.Pro903Ser)
c.3305-298C>T (n.3305-298C>T)
c.3122-298C>T (n.3122-298C>T)
c.2791C>T (p.Pro931Ser)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37000520C>ACA359517913NIPBLc.3452C>A (p.Pro1151Gln)
c.1-64058C>A (n.1-64058C>A)
c.2708C>A (p.Pro903Gln)
c.3305-297C>A (n.3305-297C>A)
c.3122-297C>A (n.3122-297C>A)
c.2792C>A (p.Pro931Gln)
c.1835C>A (p.Pro612Gln)
c.1826C>A (p.Pro609Gln)
5g.37000520C=CA1539601071NIPBLc.3452C= (p.Pro1151=)
c.1-64058C= (n.1-64058C=)
c.2708C= (p.Pro903=)
c.3305-297C= (n.3305-297C=)
c.3122-297C= (n.3122-297C=)
c.2792C= (p.Pro931=)
c.1835C= (p.Pro612=)
c.1826C= (p.Pro609=)
5g.37000520C>GCA359517914NIPBLc.3452C>G (p.Pro1151Arg)
c.1-64058C>G (n.1-64058C>G)
c.2708C>G (p.Pro903Arg)
c.3305-297C>G (n.3305-297C>G)
c.3122-297C>G (n.3122-297C>G)
c.2792C>G (p.Pro931Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
5g.37000520C>TCA359517915NIPBLc.3452C>T (p.Pro1151Leu)
c.1-64058C>T (n.1-64058C>T)
c.2708C>T (p.Pro903Leu)
c.3305-297C>T (n.3305-297C>T)
c.3122-297C>T (n.3122-297C>T)
c.2792C>T (p.Pro931Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37000521G>ACA3236338NIPBLc.3453G>A (p.Pro1151=)
c.1-64057G>A (n.1-64057G>A)
c.2709G>A (p.Pro903=)
c.3305-296G>A (n.3305-296G>A)
c.3122-296G>A (n.3122-296G>A)
c.2793G>A (p.Pro931=)
c.1836G>A (p.Pro612=)
c.1827G>A (p.Pro609=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000521G>CCA3236339NIPBLc.3453G>C (p.Pro1151=)
c.1-64057G>C (n.1-64057G>C)
c.2709G>C (p.Pro903=)
c.3305-296G>C (n.3305-296G>C)
c.3122-296G>C (n.3122-296G>C)
c.2793G>C (p.Pro931=)
c.1836G>C (p.Pro612=)
c.1827G>C (p.Pro609=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000521G=CA1539601076NIPBLc.3453G= (p.Pro1151=)
c.1-64057G= (n.1-64057G=)
c.2709G= (p.Pro903=)
c.3305-296G= (n.3305-296G=)
c.3122-296G= (n.3122-296G=)
c.2793G= (p.Pro931=)
c.1836G= (p.Pro612=)
c.1827G= (p.Pro609=)
5g.37000521G>TCA443904355NIPBLc.3453G>T (p.Pro1151=)
c.1-64057G>T (n.1-64057G>T)
c.2709G>T (p.Pro903=)
c.3305-296G>T (n.3305-296G>T)
c.3122-296G>T (n.3122-296G>T)
c.2793G>T (p.Pro931=)
c.1836G>T (p.Pro612=)
c.1827G>T (p.Pro609=)
 gnomAD v4
5g.37000522T>ACA359517918NIPBLc.3454T>A (p.Ser1152Thr)
c.1-64056T>A (n.1-64056T>A)
c.2710T>A (p.Ser904Thr)
c.3305-295T>A (n.3305-295T>A)
c.3122-295T>A (n.3122-295T>A)
c.2794T>A (p.Ser932Thr)
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
5g.37000522T>CCA359517916NIPBLc.3454T>C (p.Ser1152Pro)
c.1-64056T>C (n.1-64056T>C)
c.2710T>C (p.Ser904Pro)
c.3305-295T>C (n.3305-295T>C)
c.3122-295T>C (n.3122-295T>C)
c.2794T>C (p.Ser932Pro)
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
5g.37000522T>GCA359517917NIPBLc.3454T>G (p.Ser1152Ala)
c.1-64056T>G (n.1-64056T>G)
c.2710T>G (p.Ser904Ala)
c.3305-295T>G (n.3305-295T>G)
c.3122-295T>G (n.3122-295T>G)
c.2794T>G (p.Ser932Ala)
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
5g.37000523C>ACA359517919NIPBLc.3455C>A (p.Ser1152Ter)
c.1-64055C>A (n.1-64055C>A)
c.2711C>A (p.Ser904Ter)
c.3305-294C>A (n.3305-294C>A)
c.3122-294C>A (n.3122-294C>A)
c.2795C>A (p.Ser932Ter)
c.1838C>A (p.Ser613Ter)
c.1829C>A (p.Ser610Ter)
5g.37000523C=CA1539601088NIPBLc.3455C= (p.Ser1152=)
c.1-64055C= (n.1-64055C=)
c.2711C= (p.Ser904=)
c.3305-294C= (n.3305-294C=)
c.3122-294C= (n.3122-294C=)
c.2795C= (p.Ser932=)
c.1838C= (p.Ser613=)
c.1829C= (p.Ser610=)
5g.37000523C>GCA359517920NIPBLc.3455C>G (p.Ser1152Ter)
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 ClinVar dbSNP
5g.37000523C>TCA359517921NIPBLc.3455C>T (p.Ser1152Leu)
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c.2795C>T (p.Ser932Leu)
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c.1829C>T (p.Ser610Leu)
5g.37000524A>CCA443904358NIPBLc.3456A>C (p.Ser1152=)
c.1-64054A>C (n.1-64054A>C)
c.2712A>C (p.Ser904=)
c.3305-293A>C (n.3305-293A>C)
c.3122-293A>C (n.3122-293A>C)
c.2796A>C (p.Ser932=)
c.1839A>C (p.Ser613=)
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5g.37000524A>GCA443904359NIPBLc.3456A>G (p.Ser1152=)
c.1-64054A>G (n.1-64054A>G)
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c.2796A>G (p.Ser932=)
c.1839A>G (p.Ser613=)
c.1830A>G (p.Ser610=)
 gnomAD v4
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c.3305-293A>T (n.3305-293A>T)
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c.2796A>T (p.Ser932=)
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c.1830A>T (p.Ser610=)
5g.37000525G>ACA359517922NIPBLc.3457G>A (p.Asp1153Asn)
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c.3305-292G>A (n.3305-292G>A)
c.3122-292G>A (n.3122-292G>A)
c.2797G>A (p.Asp933Asn)
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c.1831G>A (p.Asp611Asn)
5g.37000525G>CCA359517923NIPBLc.3457G>C (p.Asp1153His)
c.1-64053G>C (n.1-64053G>C)
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c.3305-292G>C (n.3305-292G>C)
c.3122-292G>C (n.3122-292G>C)
c.2797G>C (p.Asp933His)
c.1840G>C (p.Asp614His)
c.1831G>C (p.Asp611His)
5g.37000525G>TCA359517924NIPBLc.3457G>T (p.Asp1153Tyr)
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c.3305-292G>T (n.3305-292G>T)
c.3122-292G>T (n.3122-292G>T)
c.2797G>T (p.Asp933Tyr)
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5g.37000526A>CCA359517925NIPBLc.3458A>C (p.Asp1153Ala)
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5g.37000526A>GCA359517926NIPBLc.3458A>G (p.Asp1153Gly)
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Number of alleles fetched