Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.656-35G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.37000342_37000343delinsTACA1539600686NIPBLc.3305-31_3305-30delinsTA (n.3305-31_3305-30delinsTA)
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c.3122-475_3122-474delinsTA (n.3122-475_3122-474delinsTA)
c.2645-31_2645-30delinsTA (n.2645-31_2645-30delinsTA)
c.1688-31_1688-30delinsTA (n.1688-31_1688-30delinsTA)
c.1679-31_1679-30delinsTA (n.1679-31_1679-30delinsTA)
5g.37000345delCA559295164NIPBLc.3305-28del (n.3305-28del)
n.656-28del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000346T>CCA1075109046NIPBLc.3305-27T>C (n.3305-27T>C)
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c.3305-471T>C (n.3305-471T>C)
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c.2645-27T>C (n.2645-27T>C)
c.1688-27T>C (n.1688-27T>C)
c.1679-27T>C (n.1679-27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000346T>GCA810298207NIPBLc.3305-27T>G (n.3305-27T>G)
n.656-27T>G
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c.2645-27T>G (n.2645-27T>G)
c.1688-27T>G (n.1688-27T>G)
c.1679-27T>G (n.1679-27T>G)
 dbSNP
5g.37000346T=CA1539600693NIPBLc.3305-27T= (n.3305-27T=)
n.656-27T=
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c.3122-471T= (n.3122-471T=)
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5g.37000348_37000349delCA2673574693NIPBLc.3305-25_3305-24del (n.3305-25_3305-24del)
n.656-25_656-24del
c.1-64230_1-64229del (n.1-64230_1-64229del)
c.2561-25_2561-24del (n.2561-25_2561-24del)
c.3305-469_3305-468del (n.3305-469_3305-468del)
c.3122-469_3122-468del (n.3122-469_3122-468del)
c.2645-25_2645-24del (n.2645-25_2645-24del)
c.1688-25_1688-24del (n.1688-25_1688-24del)
c.1679-25_1679-24del (n.1679-25_1679-24del)
 gnomAD v4
5g.37000348A=CA1539600698NIPBLc.3305-25A= (n.3305-25A=)
n.656-25A=
c.1-64230A= (n.1-64230A=)
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c.2645-25A= (n.2645-25A=)
c.1688-25A= (n.1688-25A=)
c.1679-25A= (n.1679-25A=)
5g.37000348A>GCA3236318NIPBLc.3305-25A>G (n.3305-25A>G)
n.656-25A>G
c.1-64230A>G (n.1-64230A>G)
c.2561-25A>G (n.2561-25A>G)
c.3305-469A>G (n.3305-469A>G)
c.3122-469A>G (n.3122-469A>G)
c.2645-25A>G (n.2645-25A>G)
c.1688-25A>G (n.1688-25A>G)
c.1679-25A>G (n.1679-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000349T>CCA2673574694NIPBLc.3305-24T>C (n.3305-24T>C)
n.656-24T>C
c.1-64229T>C (n.1-64229T>C)
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c.3305-468T>C (n.3305-468T>C)
c.3122-468T>C (n.3122-468T>C)
c.2645-24T>C (n.2645-24T>C)
c.1688-24T>C (n.1688-24T>C)
c.1679-24T>C (n.1679-24T>C)
 gnomAD v4
5g.37000352G>ACA1539600705NIPBLc.3305-21G>A (n.3305-21G>A)
n.656-21G>A
c.1-64226G>A (n.1-64226G>A)
c.2561-21G>A (n.2561-21G>A)
c.3305-465G>A (n.3305-465G>A)
c.3122-465G>A (n.3122-465G>A)
c.2645-21G>A (n.2645-21G>A)
c.1688-21G>A (n.1688-21G>A)
c.1679-21G>A (n.1679-21G>A)
 dbSNP
5g.37000352G=CA1539600702NIPBLc.3305-21G= (n.3305-21G=)
n.656-21G=
c.1-64226G= (n.1-64226G=)
c.2561-21G= (n.2561-21G=)
c.3305-465G= (n.3305-465G=)
c.3122-465G= (n.3122-465G=)
c.2645-21G= (n.2645-21G=)
c.1688-21G= (n.1688-21G=)
c.1679-21G= (n.1679-21G=)
5g.37000352G>TCA559295166NIPBLc.3305-21G>T (n.3305-21G>T)
n.656-21G>T
c.1-64226G>T (n.1-64226G>T)
c.2561-21G>T (n.2561-21G>T)
c.3305-465G>T (n.3305-465G>T)
c.3122-465G>T (n.3122-465G>T)
c.2645-21G>T (n.2645-21G>T)
c.1688-21G>T (n.1688-21G>T)
c.1679-21G>T (n.1679-21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000354C>ACA2673574695NIPBLc.3305-19C>A (n.3305-19C>A)
n.656-19C>A
c.1-64224C>A (n.1-64224C>A)
c.2561-19C>A (n.2561-19C>A)
c.3305-463C>A (n.3305-463C>A)
c.3122-463C>A (n.3122-463C>A)
c.2645-19C>A (n.2645-19C>A)
c.1688-19C>A (n.1688-19C>A)
c.1679-19C>A (n.1679-19C>A)
 gnomAD v4
5g.37000354C=CA1539600710NIPBLc.3305-19C= (n.3305-19C=)
n.656-19C=
c.1-64224C= (n.1-64224C=)
c.2561-19C= (n.2561-19C=)
c.3305-463C= (n.3305-463C=)
c.3122-463C= (n.3122-463C=)
c.2645-19C= (n.2645-19C=)
c.1688-19C= (n.1688-19C=)
c.1679-19C= (n.1679-19C=)
5g.37000354C>GCA1075109048NIPBLc.3305-19C>G (n.3305-19C>G)
n.656-19C>G
c.1-64224C>G (n.1-64224C>G)
c.2561-19C>G (n.2561-19C>G)
c.3305-463C>G (n.3305-463C>G)
c.3122-463C>G (n.3122-463C>G)
c.2645-19C>G (n.2645-19C>G)
c.1688-19C>G (n.1688-19C>G)
c.1679-19C>G (n.1679-19C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000355A=CA1539600713NIPBLc.3305-18A= (n.3305-18A=)
n.656-18A=
c.1-64223A= (n.1-64223A=)
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c.3122-462A= (n.3122-462A=)
c.2645-18A= (n.2645-18A=)
c.1688-18A= (n.1688-18A=)
c.1679-18A= (n.1679-18A=)
5g.37000355A>CCA1075109050NIPBLc.3305-18A>C (n.3305-18A>C)
n.656-18A>C
c.1-64223A>C (n.1-64223A>C)
c.2561-18A>C (n.2561-18A>C)
c.3305-462A>C (n.3305-462A>C)
c.3122-462A>C (n.3122-462A>C)
c.2645-18A>C (n.2645-18A>C)
c.1688-18A>C (n.1688-18A>C)
c.1679-18A>C (n.1679-18A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000355A>GCA3236319NIPBLc.3305-18A>G (n.3305-18A>G)
n.656-18A>G
c.1-64223A>G (n.1-64223A>G)
c.2561-18A>G (n.2561-18A>G)
c.3305-462A>G (n.3305-462A>G)
c.3122-462A>G (n.3122-462A>G)
c.2645-18A>G (n.2645-18A>G)
c.1688-18A>G (n.1688-18A>G)
c.1679-18A>G (n.1679-18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000355A>TCA2673574696NIPBLc.3305-18A>T (n.3305-18A>T)
n.656-18A>T
c.1-64223A>T (n.1-64223A>T)
c.2561-18A>T (n.2561-18A>T)
c.3305-462A>T (n.3305-462A>T)
c.3122-462A>T (n.3122-462A>T)
c.2645-18A>T (n.2645-18A>T)
c.1688-18A>T (n.1688-18A>T)
c.1679-18A>T (n.1679-18A>T)
 gnomAD v4
5g.37000356T>CCA2673574697NIPBLc.3305-17T>C (n.3305-17T>C)
n.656-17T>C
c.1-64222T>C (n.1-64222T>C)
c.2561-17T>C (n.2561-17T>C)
c.3305-461T>C (n.3305-461T>C)
c.3122-461T>C (n.3122-461T>C)
c.2645-17T>C (n.2645-17T>C)
c.1688-17T>C (n.1688-17T>C)
c.1679-17T>C (n.1679-17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.37000357G>TCA2578289000NIPBLc.3305-16G>T (n.3305-16G>T)
n.656-16G>T
c.1-64221G>T (n.1-64221G>T)
c.2561-16G>T (n.2561-16G>T)
c.3305-460G>T (n.3305-460G>T)
c.3122-460G>T (n.3122-460G>T)
c.2645-16G>T (n.2645-16G>T)
c.1688-16G>T (n.1688-16G>T)
c.1679-16G>T (n.1679-16G>T)
5g.37000360G>ACA3236320NIPBLc.3305-13G>A (n.3305-13G>A)
n.656-13G>A
c.1-64218G>A (n.1-64218G>A)
c.2561-13G>A (n.2561-13G>A)
c.3305-457G>A (n.3305-457G>A)
c.3122-457G>A (n.3122-457G>A)
c.2645-13G>A (n.2645-13G>A)
c.1688-13G>A (n.1688-13G>A)
c.1679-13G>A (n.1679-13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000360G=CA1539600716NIPBLc.3305-13G= (n.3305-13G=)
n.656-13G=
c.1-64218G= (n.1-64218G=)
c.2561-13G= (n.2561-13G=)
c.3305-457G= (n.3305-457G=)
c.3122-457G= (n.3122-457G=)
c.2645-13G= (n.2645-13G=)
c.1688-13G= (n.1688-13G=)
c.1679-13G= (n.1679-13G=)
5g.37000361A>GCA2673574698NIPBLc.3305-12A>G (n.3305-12A>G)
n.656-12A>G
c.1-64217A>G (n.1-64217A>G)
c.2561-12A>G (n.2561-12A>G)
c.3305-456A>G (n.3305-456A>G)
c.3122-456A>G (n.3122-456A>G)
c.2645-12A>G (n.2645-12A>G)
c.1688-12A>G (n.1688-12A>G)
c.1679-12A>G (n.1679-12A>G)
 gnomAD v4
5g.37000363T>ACA2673574699NIPBLc.3305-10T>A (n.3305-10T>A)
n.656-10T>A
c.1-64215T>A (n.1-64215T>A)
c.2561-10T>A (n.2561-10T>A)
c.3305-454T>A (n.3305-454T>A)
c.3122-454T>A (n.3122-454T>A)
c.2645-10T>A (n.2645-10T>A)
c.1688-10T>A (n.1688-10T>A)
c.1679-10T>A (n.1679-10T>A)
 gnomAD v4
5g.37000369C>TCA2673574700NIPBLc.3305-4C>T (n.3305-4C>T)
n.656-4C>T
c.1-64209C>T (n.1-64209C>T)
c.2561-4C>T (n.2561-4C>T)
c.3305-448C>T (n.3305-448C>T)
c.3122-448C>T (n.3122-448C>T)
c.2645-4C>T (n.2645-4C>T)
c.1688-4C>T (n.1688-4C>T)
c.1679-4C>T (n.1679-4C>T)
 gnomAD v4
5g.37000371A>CCA359516793NIPBLc.3305-2A>C (n.3305-2A>C)
n.656-2A>C
c.1-64207A>C (n.1-64207A>C)
c.2561-2A>C (n.2561-2A>C)
c.3305-446A>C (n.3305-446A>C)
c.3122-446A>C (n.3122-446A>C)
c.2645-2A>C (n.2645-2A>C)
c.1688-2A>C (n.1688-2A>C)
c.1679-2A>C (n.1679-2A>C)
5g.37000371A>GCA359516794NIPBLc.3305-2A>G (n.3305-2A>G)
n.656-2A>G
c.1-64207A>G (n.1-64207A>G)
c.2561-2A>G (n.2561-2A>G)
c.3305-446A>G (n.3305-446A>G)
c.3122-446A>G (n.3122-446A>G)
c.2645-2A>G (n.2645-2A>G)
c.1688-2A>G (n.1688-2A>G)
c.1679-2A>G (n.1679-2A>G)
5g.37000371A>TCA359516785NIPBLc.3305-2A>T (n.3305-2A>T)
n.656-2A>T
c.1-64207A>T (n.1-64207A>T)
c.2561-2A>T (n.2561-2A>T)
c.3305-446A>T (n.3305-446A>T)
c.3122-446A>T (n.3122-446A>T)
c.2645-2A>T (n.2645-2A>T)
c.1688-2A>T (n.1688-2A>T)
c.1679-2A>T (n.1679-2A>T)

Number of alleles fetched