Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37000313A=CA1539600655NIPBLc.3305-60A= (n.3305-60A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.37000328C>TCA1539600672NIPBLc.3305-45C>T (n.3305-45C>T)
n.656-45C>T
c.1-64250C>T (n.1-64250C>T)
c.2561-45C>T (n.2561-45C>T)
c.3305-489C>T (n.3305-489C>T)
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 dbSNP
5g.37000329T>GCA2673574688NIPBLc.3305-44T>G (n.3305-44T>G)
n.656-44T>G
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 gnomAD v4
5g.37000333delCA2569988753NIPBLc.3305-40del (n.3305-40del)
n.656-40del
c.1-64245del (n.1-64245del)
c.2561-40del (n.2561-40del)
c.3305-484del (n.3305-484del)
c.3122-484del (n.3122-484del)
c.2645-40del (n.2645-40del)
c.1688-40del (n.1688-40del)
c.1679-40del (n.1679-40del)
5g.37000332T>ACA1539600675NIPBLc.3305-41T>A (n.3305-41T>A)
n.656-41T>A
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c.3305-485T>A (n.3305-485T>A)
c.3122-485T>A (n.3122-485T>A)
c.2645-41T>A (n.2645-41T>A)
c.1688-41T>A (n.1688-41T>A)
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 dbSNP
5g.37000332T>CCA2673574689NIPBLc.3305-41T>C (n.3305-41T>C)
n.656-41T>C
c.1-64246T>C (n.1-64246T>C)
c.2561-41T>C (n.2561-41T>C)
c.3305-485T>C (n.3305-485T>C)
c.3122-485T>C (n.3122-485T>C)
c.2645-41T>C (n.2645-41T>C)
c.1688-41T>C (n.1688-41T>C)
c.1679-41T>C (n.1679-41T>C)
 gnomAD v4
5g.37000332T=CA1539600674NIPBLc.3305-41T= (n.3305-41T=)
n.656-41T=
c.1-64246T= (n.1-64246T=)
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c.3305-485T= (n.3305-485T=)
c.3122-485T= (n.3122-485T=)
c.2645-41T= (n.2645-41T=)
c.1688-41T= (n.1688-41T=)
c.1679-41T= (n.1679-41T=)
5g.37000334A>TCA2578288998NIPBLc.3305-39A>T (n.3305-39A>T)
n.656-39A>T
c.1-64244A>T (n.1-64244A>T)
c.2561-39A>T (n.2561-39A>T)
c.3305-483A>T (n.3305-483A>T)
c.3122-483A>T (n.3122-483A>T)
c.2645-39A>T (n.2645-39A>T)
c.1688-39A>T (n.1688-39A>T)
c.1679-39A>T (n.1679-39A>T)
 gnomAD v4
5g.37000335A>GCA2673574690NIPBLc.3305-38A>G (n.3305-38A>G)
n.656-38A>G
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c.2561-38A>G (n.2561-38A>G)
c.3305-482A>G (n.3305-482A>G)
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c.2645-38A>G (n.2645-38A>G)
c.1688-38A>G (n.1688-38A>G)
c.1679-38A>G (n.1679-38A>G)
 gnomAD v4
5g.37000336A>GCA2565529418NIPBLc.3305-37A>G (n.3305-37A>G)
n.656-37A>G
c.1-64242A>G (n.1-64242A>G)
c.2561-37A>G (n.2561-37A>G)
c.3305-481A>G (n.3305-481A>G)
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c.2645-37A>G (n.2645-37A>G)
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c.1679-37A>G (n.1679-37A>G)
 gnomAD v4
5g.37000338G>ACA810298204NIPBLc.3305-35G>A (n.3305-35G>A)
n.656-35G>A
c.1-64240G>A (n.1-64240G>A)
c.2561-35G>A (n.2561-35G>A)
c.3305-479G>A (n.3305-479G>A)
c.3122-479G>A (n.3122-479G>A)
c.2645-35G>A (n.2645-35G>A)
c.1688-35G>A (n.1688-35G>A)
c.1679-35G>A (n.1679-35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37000338G=CA1539600678NIPBLc.3305-35G= (n.3305-35G=)
n.656-35G=
c.1-64240G= (n.1-64240G=)
c.2561-35G= (n.2561-35G=)
c.3305-479G= (n.3305-479G=)
c.3122-479G= (n.3122-479G=)
c.2645-35G= (n.2645-35G=)
c.1688-35G= (n.1688-35G=)
c.1679-35G= (n.1679-35G=)
5g.37000338G>TCA2673574691NIPBLc.3305-35G>T (n.3305-35G>T)
n.656-35G>T
c.1-64240G>T (n.1-64240G>T)
c.2561-35G>T (n.2561-35G>T)
c.3305-479G>T (n.3305-479G>T)
c.3122-479G>T (n.3122-479G>T)
c.2645-35G>T (n.2645-35G>T)
c.1688-35G>T (n.1688-35G>T)
c.1679-35G>T (n.1679-35G>T)
 gnomAD v4
5g.37000340G>TCA2673574692NIPBLc.3305-33G>T (n.3305-33G>T)
n.656-33G>T
c.1-64238G>T (n.1-64238G>T)
c.2561-33G>T (n.2561-33G>T)
c.3305-477G>T (n.3305-477G>T)
c.3122-477G>T (n.3122-477G>T)
c.2645-33G>T (n.2645-33G>T)
c.1688-33G>T (n.1688-33G>T)
c.1679-33G>T (n.1679-33G>T)
 gnomAD v4
5g.37000341G>ACA3236317NIPBLc.3305-32G>A (n.3305-32G>A)
n.656-32G>A
c.1-64237G>A (n.1-64237G>A)
c.2561-32G>A (n.2561-32G>A)
c.3305-476G>A (n.3305-476G>A)
c.3122-476G>A (n.3122-476G>A)
c.2645-32G>A (n.2645-32G>A)
c.1688-32G>A (n.1688-32G>A)
c.1679-32G>A (n.1679-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000341G=CA1539600683NIPBLc.3305-32G= (n.3305-32G=)
n.656-32G=
c.1-64237G= (n.1-64237G=)
c.2561-32G= (n.2561-32G=)
c.3305-476G= (n.3305-476G=)
c.3122-476G= (n.3122-476G=)
c.2645-32G= (n.2645-32G=)
c.1688-32G= (n.1688-32G=)
c.1679-32G= (n.1679-32G=)
5g.37000342_37000343delinsTACA1539600686NIPBLc.3305-31_3305-30delinsTA (n.3305-31_3305-30delinsTA)
n.656-31_656-30delinsTA
c.1-64236_1-64235delinsTA (n.1-64236_1-64235delinsTA)
c.2561-31_2561-30delinsTA (n.2561-31_2561-30delinsTA)
c.3305-475_3305-474delinsTA (n.3305-475_3305-474delinsTA)
c.3122-475_3122-474delinsTA (n.3122-475_3122-474delinsTA)
c.2645-31_2645-30delinsTA (n.2645-31_2645-30delinsTA)
c.1688-31_1688-30delinsTA (n.1688-31_1688-30delinsTA)
c.1679-31_1679-30delinsTA (n.1679-31_1679-30delinsTA)
5g.37000345delCA559295164NIPBLc.3305-28del (n.3305-28del)
n.656-28del
c.1-64233del (n.1-64233del)
c.2561-28del (n.2561-28del)
c.3305-472del (n.3305-472del)
c.3122-472del (n.3122-472del)
c.2645-28del (n.2645-28del)
c.1688-28del (n.1688-28del)
c.1679-28del (n.1679-28del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000346T>CCA1075109046NIPBLc.3305-27T>C (n.3305-27T>C)
n.656-27T>C
c.1-64232T>C (n.1-64232T>C)
c.2561-27T>C (n.2561-27T>C)
c.3305-471T>C (n.3305-471T>C)
c.3122-471T>C (n.3122-471T>C)
c.2645-27T>C (n.2645-27T>C)
c.1688-27T>C (n.1688-27T>C)
c.1679-27T>C (n.1679-27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000346T>GCA810298207NIPBLc.3305-27T>G (n.3305-27T>G)
n.656-27T>G
c.1-64232T>G (n.1-64232T>G)
c.2561-27T>G (n.2561-27T>G)
c.3305-471T>G (n.3305-471T>G)
c.3122-471T>G (n.3122-471T>G)
c.2645-27T>G (n.2645-27T>G)
c.1688-27T>G (n.1688-27T>G)
c.1679-27T>G (n.1679-27T>G)
 dbSNP
5g.37000346T=CA1539600693NIPBLc.3305-27T= (n.3305-27T=)
n.656-27T=
c.1-64232T= (n.1-64232T=)
c.2561-27T= (n.2561-27T=)
c.3305-471T= (n.3305-471T=)
c.3122-471T= (n.3122-471T=)
c.2645-27T= (n.2645-27T=)
c.1688-27T= (n.1688-27T=)
c.1679-27T= (n.1679-27T=)
5g.37000348_37000349delCA2673574693NIPBLc.3305-25_3305-24del (n.3305-25_3305-24del)
n.656-25_656-24del
c.1-64230_1-64229del (n.1-64230_1-64229del)
c.2561-25_2561-24del (n.2561-25_2561-24del)
c.3305-469_3305-468del (n.3305-469_3305-468del)
c.3122-469_3122-468del (n.3122-469_3122-468del)
c.2645-25_2645-24del (n.2645-25_2645-24del)
c.1688-25_1688-24del (n.1688-25_1688-24del)
c.1679-25_1679-24del (n.1679-25_1679-24del)
 gnomAD v4
5g.37000348A=CA1539600698NIPBLc.3305-25A= (n.3305-25A=)
n.656-25A=
c.1-64230A= (n.1-64230A=)
c.2561-25A= (n.2561-25A=)
c.3305-469A= (n.3305-469A=)
c.3122-469A= (n.3122-469A=)
c.2645-25A= (n.2645-25A=)
c.1688-25A= (n.1688-25A=)
c.1679-25A= (n.1679-25A=)
5g.37000348A>GCA3236318NIPBLc.3305-25A>G (n.3305-25A>G)
n.656-25A>G
c.1-64230A>G (n.1-64230A>G)
c.2561-25A>G (n.2561-25A>G)
c.3305-469A>G (n.3305-469A>G)
c.3122-469A>G (n.3122-469A>G)
c.2645-25A>G (n.2645-25A>G)
c.1688-25A>G (n.1688-25A>G)
c.1679-25A>G (n.1679-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000349T>CCA2673574694NIPBLc.3305-24T>C (n.3305-24T>C)
n.656-24T>C
c.1-64229T>C (n.1-64229T>C)
c.2561-24T>C (n.2561-24T>C)
c.3305-468T>C (n.3305-468T>C)
c.3122-468T>C (n.3122-468T>C)
c.2645-24T>C (n.2645-24T>C)
c.1688-24T>C (n.1688-24T>C)
c.1679-24T>C (n.1679-24T>C)
 gnomAD v4
5g.37000352G>ACA1539600705NIPBLc.3305-21G>A (n.3305-21G>A)
n.656-21G>A
c.1-64226G>A (n.1-64226G>A)
c.2561-21G>A (n.2561-21G>A)
c.3305-465G>A (n.3305-465G>A)
c.3122-465G>A (n.3122-465G>A)
c.2645-21G>A (n.2645-21G>A)
c.1688-21G>A (n.1688-21G>A)
c.1679-21G>A (n.1679-21G>A)
 dbSNP
5g.37000352G=CA1539600702NIPBLc.3305-21G= (n.3305-21G=)
n.656-21G=
c.1-64226G= (n.1-64226G=)
c.2561-21G= (n.2561-21G=)
c.3305-465G= (n.3305-465G=)
c.3122-465G= (n.3122-465G=)
c.2645-21G= (n.2645-21G=)
c.1688-21G= (n.1688-21G=)
c.1679-21G= (n.1679-21G=)
5g.37000352G>TCA559295166NIPBLc.3305-21G>T (n.3305-21G>T)
n.656-21G>T
c.1-64226G>T (n.1-64226G>T)
c.2561-21G>T (n.2561-21G>T)
c.3305-465G>T (n.3305-465G>T)
c.3122-465G>T (n.3122-465G>T)
c.2645-21G>T (n.2645-21G>T)
c.1688-21G>T (n.1688-21G>T)
c.1679-21G>T (n.1679-21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000354C>ACA2673574695NIPBLc.3305-19C>A (n.3305-19C>A)
n.656-19C>A
c.1-64224C>A (n.1-64224C>A)
c.2561-19C>A (n.2561-19C>A)
c.3305-463C>A (n.3305-463C>A)
c.3122-463C>A (n.3122-463C>A)
c.2645-19C>A (n.2645-19C>A)
c.1688-19C>A (n.1688-19C>A)
c.1679-19C>A (n.1679-19C>A)
 gnomAD v4
5g.37000354C=CA1539600710NIPBLc.3305-19C= (n.3305-19C=)
n.656-19C=
c.1-64224C= (n.1-64224C=)
c.2561-19C= (n.2561-19C=)
c.3305-463C= (n.3305-463C=)
c.3122-463C= (n.3122-463C=)
c.2645-19C= (n.2645-19C=)
c.1688-19C= (n.1688-19C=)
c.1679-19C= (n.1679-19C=)

Number of alleles fetched