Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3122-493T= (n.3122-493T=)
c.2645-49T= (n.2645-49T=)
c.1688-49T= (n.1688-49T=)
c.1679-49T= (n.1679-49T=)
5g.37000325C>ACA2566938240NIPBLc.3305-48C>A (n.3305-48C>A)
n.656-48C>A
c.1-64253C>A (n.1-64253C>A)
c.2561-48C>A (n.2561-48C>A)
c.3305-492C>A (n.3305-492C>A)
c.3122-492C>A (n.3122-492C>A)
c.2645-48C>A (n.2645-48C>A)
c.1688-48C>A (n.1688-48C>A)
c.1679-48C>A (n.1679-48C>A)
 gnomAD v4
5g.37000325C>TCA2673574685NIPBLc.3305-48C>T (n.3305-48C>T)
n.656-48C>T
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c.3305-492C>T (n.3305-492C>T)
c.3122-492C>T (n.3122-492C>T)
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c.1688-48C>T (n.1688-48C>T)
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 gnomAD v4
5g.37000326A=CA1539600665NIPBLc.3305-47A= (n.3305-47A=)
n.656-47A=
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c.2645-47A= (n.2645-47A=)
c.1688-47A= (n.1688-47A=)
c.1679-47A= (n.1679-47A=)
5g.37000326A>GCA1539600666NIPBLc.3305-47A>G (n.3305-47A>G)
n.656-47A>G
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c.2645-47A>G (n.2645-47A>G)
c.1688-47A>G (n.1688-47A>G)
c.1679-47A>G (n.1679-47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37000326A>TCA2673574686NIPBLc.3305-47A>T (n.3305-47A>T)
n.656-47A>T
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c.3122-491A>T (n.3122-491A>T)
c.2645-47A>T (n.2645-47A>T)
c.1688-47A>T (n.1688-47A>T)
c.1679-47A>T (n.1679-47A>T)
 gnomAD v4
5g.37000327T>ACA2673574687NIPBLc.3305-46T>A (n.3305-46T>A)
n.656-46T>A
c.1-64251T>A (n.1-64251T>A)
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c.3305-490T>A (n.3305-490T>A)
c.3122-490T>A (n.3122-490T>A)
c.2645-46T>A (n.2645-46T>A)
c.1688-46T>A (n.1688-46T>A)
c.1679-46T>A (n.1679-46T>A)
 gnomAD v4
5g.37000328C>ACA2578288997NIPBLc.3305-45C>A (n.3305-45C>A)
n.656-45C>A
c.1-64250C>A (n.1-64250C>A)
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c.3122-489C>A (n.3122-489C>A)
c.2645-45C>A (n.2645-45C>A)
c.1688-45C>A (n.1688-45C>A)
c.1679-45C>A (n.1679-45C>A)
 gnomAD v4
5g.37000328C=CA1539600669NIPBLc.3305-45C= (n.3305-45C=)
n.656-45C=
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c.3122-489C= (n.3122-489C=)
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c.1679-45C= (n.1679-45C=)
5g.37000328C>TCA1539600672NIPBLc.3305-45C>T (n.3305-45C>T)
n.656-45C>T
c.1-64250C>T (n.1-64250C>T)
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c.1688-45C>T (n.1688-45C>T)
c.1679-45C>T (n.1679-45C>T)
 dbSNP
5g.37000329T>GCA2673574688NIPBLc.3305-44T>G (n.3305-44T>G)
n.656-44T>G
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 gnomAD v4
5g.37000333delCA2569988753NIPBLc.3305-40del (n.3305-40del)
n.656-40del
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c.3122-484del (n.3122-484del)
c.2645-40del (n.2645-40del)
c.1688-40del (n.1688-40del)
c.1679-40del (n.1679-40del)
5g.37000332T>ACA1539600675NIPBLc.3305-41T>A (n.3305-41T>A)
n.656-41T>A
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c.2645-41T>A (n.2645-41T>A)
c.1688-41T>A (n.1688-41T>A)
c.1679-41T>A (n.1679-41T>A)
 dbSNP
5g.37000332T>CCA2673574689NIPBLc.3305-41T>C (n.3305-41T>C)
n.656-41T>C
c.1-64246T>C (n.1-64246T>C)
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c.3305-485T>C (n.3305-485T>C)
c.3122-485T>C (n.3122-485T>C)
c.2645-41T>C (n.2645-41T>C)
c.1688-41T>C (n.1688-41T>C)
c.1679-41T>C (n.1679-41T>C)
 gnomAD v4
5g.37000332T=CA1539600674NIPBLc.3305-41T= (n.3305-41T=)
n.656-41T=
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c.1688-41T= (n.1688-41T=)
c.1679-41T= (n.1679-41T=)
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n.656-39A>T
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c.2645-39A>T (n.2645-39A>T)
c.1688-39A>T (n.1688-39A>T)
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 gnomAD v4
5g.37000335A>GCA2673574690NIPBLc.3305-38A>G (n.3305-38A>G)
n.656-38A>G
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c.1688-38A>G (n.1688-38A>G)
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 gnomAD v4
5g.37000336A>GCA2565529418NIPBLc.3305-37A>G (n.3305-37A>G)
n.656-37A>G
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 gnomAD v4
5g.37000338G>ACA810298204NIPBLc.3305-35G>A (n.3305-35G>A)
n.656-35G>A
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c.3122-479G>A (n.3122-479G>A)
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c.1688-35G>A (n.1688-35G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.37000338G=CA1539600678NIPBLc.3305-35G= (n.3305-35G=)
n.656-35G=
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c.1688-35G= (n.1688-35G=)
c.1679-35G= (n.1679-35G=)

Number of alleles fetched