Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37000289C>A | CA2673574671 | NIPBL | c.3305-84C>A (n.3305-84C>A) n.656-84C>A c.1-64289C>A (n.1-64289C>A) c.2561-84C>A (n.2561-84C>A) c.3305-528C>A (n.3305-528C>A) c.3122-528C>A (n.3122-528C>A) c.2645-84C>A (n.2645-84C>A) c.1688-84C>A (n.1688-84C>A) c.1679-84C>A (n.1679-84C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000289C>T | CA2673574672 | NIPBL | c.3305-84C>T (n.3305-84C>T) n.656-84C>T c.1-64289C>T (n.1-64289C>T) c.2561-84C>T (n.2561-84C>T) c.3305-528C>T (n.3305-528C>T) c.3122-528C>T (n.3122-528C>T) c.2645-84C>T (n.2645-84C>T) c.1688-84C>T (n.1688-84C>T) c.1679-84C>T (n.1679-84C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000289_37000293del | CA2673574670 | NIPBL | c.3305-84_3305-80del (n.3305-84_3305-80del) n.656-84_656-80del c.1-64289_1-64285del (n.1-64289_1-64285del) c.2561-84_2561-80del (n.2561-84_2561-80del) c.3305-528_3305-524del (n.3305-528_3305-524del) c.3122-528_3122-524del (n.3122-528_3122-524del) c.2645-84_2645-80del (n.2645-84_2645-80del) c.1688-84_1688-80del (n.1688-84_1688-80del) c.1679-84_1679-80del (n.1679-84_1679-80del) | gnomAD v4 |
5 | g.37000290C>A | CA2673574673 | NIPBL | c.3305-83C>A (n.3305-83C>A) n.656-83C>A c.1-64288C>A (n.1-64288C>A) c.2561-83C>A (n.2561-83C>A) c.3305-527C>A (n.3305-527C>A) c.3122-527C>A (n.3122-527C>A) c.2645-83C>A (n.2645-83C>A) c.1688-83C>A (n.1688-83C>A) c.1679-83C>A (n.1679-83C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000290C= | CA1539600638 | NIPBL | c.3305-83C= (n.3305-83C=) n.656-83C= c.1-64288C= (n.1-64288C=) c.2561-83C= (n.2561-83C=) c.3305-527C= (n.3305-527C=) c.3122-527C= (n.3122-527C=) c.2645-83C= (n.2645-83C=) c.1688-83C= (n.1688-83C=) c.1679-83C= (n.1679-83C=) | |
5 | g.37000290C>T | CA1539600641 | NIPBL | c.3305-83C>T (n.3305-83C>T) n.656-83C>T c.1-64288C>T (n.1-64288C>T) c.2561-83C>T (n.2561-83C>T) c.3305-527C>T (n.3305-527C>T) c.3122-527C>T (n.3122-527C>T) c.2645-83C>T (n.2645-83C>T) c.1688-83C>T (n.1688-83C>T) c.1679-83C>T (n.1679-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000291C>A | CA2578288985 | NIPBL | c.3305-82C>A (n.3305-82C>A) n.656-82C>A c.1-64287C>A (n.1-64287C>A) c.2561-82C>A (n.2561-82C>A) c.3305-526C>A (n.3305-526C>A) c.3122-526C>A (n.3122-526C>A) c.2645-82C>A (n.2645-82C>A) c.1688-82C>A (n.1688-82C>A) c.1679-82C>A (n.1679-82C>A) | |
5 | g.37000291C= | CA1539600642 | NIPBL | c.3305-82C= (n.3305-82C=) n.656-82C= c.1-64287C= (n.1-64287C=) c.2561-82C= (n.2561-82C=) c.3305-526C= (n.3305-526C=) c.3122-526C= (n.3122-526C=) c.2645-82C= (n.2645-82C=) c.1688-82C= (n.1688-82C=) c.1679-82C= (n.1679-82C=) | |
5 | g.37000291C>T | CA810298183 | NIPBL | c.3305-82C>T (n.3305-82C>T) n.656-82C>T c.1-64287C>T (n.1-64287C>T) c.2561-82C>T (n.2561-82C>T) c.3305-526C>T (n.3305-526C>T) c.3122-526C>T (n.3122-526C>T) c.2645-82C>T (n.2645-82C>T) c.1688-82C>T (n.1688-82C>T) c.1679-82C>T (n.1679-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000292C>A | CA2673574674 | NIPBL | c.3305-81C>A (n.3305-81C>A) n.656-81C>A c.1-64286C>A (n.1-64286C>A) c.2561-81C>A (n.2561-81C>A) c.3305-525C>A (n.3305-525C>A) c.3122-525C>A (n.3122-525C>A) c.2645-81C>A (n.2645-81C>A) c.1688-81C>A (n.1688-81C>A) c.1679-81C>A (n.1679-81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000293A= | CA1539600643 | NIPBL | c.3305-80A= (n.3305-80A=) n.656-80A= c.1-64285A= (n.1-64285A=) c.2561-80A= (n.2561-80A=) c.3305-524A= (n.3305-524A=) c.3122-524A= (n.3122-524A=) c.2645-80A= (n.2645-80A=) c.1688-80A= (n.1688-80A=) c.1679-80A= (n.1679-80A=) | |
5 | g.37000293A>C | CA2765898607 | NIPBL | c.3305-80A>C (n.3305-80A>C) n.656-80A>C c.1-64285A>C (n.1-64285A>C) c.2561-80A>C (n.2561-80A>C) c.3305-524A>C (n.3305-524A>C) c.3122-524A>C (n.3122-524A>C) c.2645-80A>C (n.2645-80A>C) c.1688-80A>C (n.1688-80A>C) c.1679-80A>C (n.1679-80A>C) | |
5 | g.37000293A>G | CA1539600644 | NIPBL | c.3305-80A>G (n.3305-80A>G) n.656-80A>G c.1-64285A>G (n.1-64285A>G) c.2561-80A>G (n.2561-80A>G) c.3305-524A>G (n.3305-524A>G) c.3122-524A>G (n.3122-524A>G) c.2645-80A>G (n.2645-80A>G) c.1688-80A>G (n.1688-80A>G) c.1679-80A>G (n.1679-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000294T>C | CA2673574675 | NIPBL | c.3305-79T>C (n.3305-79T>C) n.656-79T>C c.1-64284T>C (n.1-64284T>C) c.2561-79T>C (n.2561-79T>C) c.3305-523T>C (n.3305-523T>C) c.3122-523T>C (n.3122-523T>C) c.2645-79T>C (n.2645-79T>C) c.1688-79T>C (n.1688-79T>C) c.1679-79T>C (n.1679-79T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37000294T>G | CA2673574676 | NIPBL | c.3305-79T>G (n.3305-79T>G) n.656-79T>G c.1-64284T>G (n.1-64284T>G) c.2561-79T>G (n.2561-79T>G) c.3305-523T>G (n.3305-523T>G) c.3122-523T>G (n.3122-523T>G) c.2645-79T>G (n.2645-79T>G) c.1688-79T>G (n.1688-79T>G) c.1679-79T>G (n.1679-79T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000295G>A | CA2673574677 | NIPBL | c.3305-78G>A (n.3305-78G>A) n.656-78G>A c.1-64283G>A (n.1-64283G>A) c.2561-78G>A (n.2561-78G>A) c.3305-522G>A (n.3305-522G>A) c.3122-522G>A (n.3122-522G>A) c.2645-78G>A (n.2645-78G>A) c.1688-78G>A (n.1688-78G>A) c.1679-78G>A (n.1679-78G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000295G>T | CA2673574678 | NIPBL | c.3305-78G>T (n.3305-78G>T) n.656-78G>T c.1-64283G>T (n.1-64283G>T) c.2561-78G>T (n.2561-78G>T) c.3305-522G>T (n.3305-522G>T) c.3122-522G>T (n.3122-522G>T) c.2645-78G>T (n.2645-78G>T) c.1688-78G>T (n.1688-78G>T) c.1679-78G>T (n.1679-78G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000297_37000298del | CA2673574679 | NIPBL | c.3305-76_3305-75del (n.3305-76_3305-75del) n.656-76_656-75del c.1-64281_1-64280del (n.1-64281_1-64280del) c.2561-76_2561-75del (n.2561-76_2561-75del) c.3305-520_3305-519del (n.3305-520_3305-519del) c.3122-520_3122-519del (n.3122-520_3122-519del) c.2645-76_2645-75del (n.2645-76_2645-75del) c.1688-76_1688-75del (n.1688-76_1688-75del) c.1679-76_1679-75del (n.1679-76_1679-75del) | gnomAD v4 |
5 | g.37000298A>G | CA2534951306 | NIPBL | c.3305-75A>G (n.3305-75A>G) n.656-75A>G c.1-64280A>G (n.1-64280A>G) c.2561-75A>G (n.2561-75A>G) c.3305-519A>G (n.3305-519A>G) c.3122-519A>G (n.3122-519A>G) c.2645-75A>G (n.2645-75A>G) c.1688-75A>G (n.1688-75A>G) c.1679-75A>G (n.1679-75A>G) | |
5 | g.37000300_37000301insTTTTTT | CA2765898609 | NIPBL | c.3305-73_3305-72insTTTTTT (n.3305-73_3305-72insTTTTTT) n.656-73_656-72insTTTTTT c.1-64278_1-64277insTTTTTT (n.1-64278_1-64277insTTTTTT) c.2561-73_2561-72insTTTTTT (n.2561-73_2561-72insTTTTTT) c.3305-517_3305-516insTTTTTT (n.3305-517_3305-516insTTTTTT) c.3122-517_3122-516insTTTTTT (n.3122-517_3122-516insTTTTTT) c.2645-73_2645-72insTTTTTT (n.2645-73_2645-72insTTTTTT) c.1688-73_1688-72insTTTTTT (n.1688-73_1688-72insTTTTTT) c.1679-73_1679-72insTTTTTT (n.1679-73_1679-72insTTTTTT) | |
5 | g.37000300_37000301insTTTTTTT | CA2765898610 | NIPBL | c.3305-73_3305-72insTTTTTTT (n.3305-73_3305-72insTTTTTTT) n.656-73_656-72insTTTTTTT c.1-64278_1-64277insTTTTTTT (n.1-64278_1-64277insTTTTTTT) c.2561-73_2561-72insTTTTTTT (n.2561-73_2561-72insTTTTTTT) c.3305-517_3305-516insTTTTTTT (n.3305-517_3305-516insTTTTTTT) c.3122-517_3122-516insTTTTTTT (n.3122-517_3122-516insTTTTTTT) c.2645-73_2645-72insTTTTTTT (n.2645-73_2645-72insTTTTTTT) c.1688-73_1688-72insTTTTTTT (n.1688-73_1688-72insTTTTTTT) c.1679-73_1679-72insTTTTTTT (n.1679-73_1679-72insTTTTTTT) | |
5 | g.37000300T>A | CA559295161 | NIPBL | c.3305-73T>A (n.3305-73T>A) n.656-73T>A c.1-64278T>A (n.1-64278T>A) c.2561-73T>A (n.2561-73T>A) c.3305-517T>A (n.3305-517T>A) c.3122-517T>A (n.3122-517T>A) c.2645-73T>A (n.2645-73T>A) c.1688-73T>A (n.1688-73T>A) c.1679-73T>A (n.1679-73T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000300T>G | CA1075109041 | NIPBL | c.3305-73T>G (n.3305-73T>G) n.656-73T>G c.1-64278T>G (n.1-64278T>G) c.2561-73T>G (n.2561-73T>G) c.3305-517T>G (n.3305-517T>G) c.3122-517T>G (n.3122-517T>G) c.2645-73T>G (n.2645-73T>G) c.1688-73T>G (n.1688-73T>G) c.1679-73T>G (n.1679-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000300T= | CA1539600645 | NIPBL | c.3305-73T= (n.3305-73T=) n.656-73T= c.1-64278T= (n.1-64278T=) c.2561-73T= (n.2561-73T=) c.3305-517T= (n.3305-517T=) c.3122-517T= (n.3122-517T=) c.2645-73T= (n.2645-73T=) c.1688-73T= (n.1688-73T=) c.1679-73T= (n.1679-73T=) | |
5 | g.37000301C>A | CA2578288987 | NIPBL | c.3305-72C>A (n.3305-72C>A) n.656-72C>A c.1-64277C>A (n.1-64277C>A) c.2561-72C>A (n.2561-72C>A) c.3305-516C>A (n.3305-516C>A) c.3122-516C>A (n.3122-516C>A) c.2645-72C>A (n.2645-72C>A) c.1688-72C>A (n.1688-72C>A) c.1679-72C>A (n.1679-72C>A) | |
5 | g.37000301C= | CA1539600646 | NIPBL | c.3305-72C= (n.3305-72C=) n.656-72C= c.1-64277C= (n.1-64277C=) c.2561-72C= (n.2561-72C=) c.3305-516C= (n.3305-516C=) c.3122-516C= (n.3122-516C=) c.2645-72C= (n.2645-72C=) c.1688-72C= (n.1688-72C=) c.1679-72C= (n.1679-72C=) | |
5 | g.37000301C>G | CA117055874 | NIPBL | c.3305-72C>G (n.3305-72C>G) n.656-72C>G c.1-64277C>G (n.1-64277C>G) c.2561-72C>G (n.2561-72C>G) c.3305-516C>G (n.3305-516C>G) c.3122-516C>G (n.3122-516C>G) c.2645-72C>G (n.2645-72C>G) c.1688-72C>G (n.1688-72C>G) c.1679-72C>G (n.1679-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000301C>T | CA2578288988 | NIPBL | c.3305-72C>T (n.3305-72C>T) n.656-72C>T c.1-64277C>T (n.1-64277C>T) c.2561-72C>T (n.2561-72C>T) c.3305-516C>T (n.3305-516C>T) c.3122-516C>T (n.3122-516C>T) c.2645-72C>T (n.2645-72C>T) c.1688-72C>T (n.1688-72C>T) c.1679-72C>T (n.1679-72C>T) | |
5 | g.37000302A= | CA1539600647 | NIPBL | c.3305-71A= (n.3305-71A=) n.656-71A= c.1-64276A= (n.1-64276A=) c.2561-71A= (n.2561-71A=) c.3305-515A= (n.3305-515A=) c.3122-515A= (n.3122-515A=) c.2645-71A= (n.2645-71A=) c.1688-71A= (n.1688-71A=) c.1679-71A= (n.1679-71A=) | |
5 | g.37000302A>C | CA1539600648 | NIPBL | c.3305-71A>C (n.3305-71A>C) n.656-71A>C c.1-64276A>C (n.1-64276A>C) c.2561-71A>C (n.2561-71A>C) c.3305-515A>C (n.3305-515A>C) c.3122-515A>C (n.3122-515A>C) c.2645-71A>C (n.2645-71A>C) c.1688-71A>C (n.1688-71A>C) c.1679-71A>C (n.1679-71A>C) | dbSNP |
5 | g.37000302A>G | CA2673574680 | NIPBL | c.3305-71A>G (n.3305-71A>G) n.656-71A>G c.1-64276A>G (n.1-64276A>G) c.2561-71A>G (n.2561-71A>G) c.3305-515A>G (n.3305-515A>G) c.3122-515A>G (n.3122-515A>G) c.2645-71A>G (n.2645-71A>G) c.1688-71A>G (n.1688-71A>G) c.1679-71A>G (n.1679-71A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000304T>G | CA2673574681 | NIPBL | c.3305-69T>G (n.3305-69T>G) n.656-69T>G c.1-64274T>G (n.1-64274T>G) c.2561-69T>G (n.2561-69T>G) c.3305-513T>G (n.3305-513T>G) c.3122-513T>G (n.3122-513T>G) c.2645-69T>G (n.2645-69T>G) c.1688-69T>G (n.1688-69T>G) c.1679-69T>G (n.1679-69T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000305T>A | CA2765898611 | NIPBL | c.3305-68T>A (n.3305-68T>A) n.656-68T>A c.1-64273T>A (n.1-64273T>A) c.2561-68T>A (n.2561-68T>A) c.3305-512T>A (n.3305-512T>A) c.3122-512T>A (n.3122-512T>A) c.2645-68T>A (n.2645-68T>A) c.1688-68T>A (n.1688-68T>A) c.1679-68T>A (n.1679-68T>A) | |
5 | g.37000305T>C | CA2578288991 | NIPBL | c.3305-68T>C (n.3305-68T>C) n.656-68T>C c.1-64273T>C (n.1-64273T>C) c.2561-68T>C (n.2561-68T>C) c.3305-512T>C (n.3305-512T>C) c.3122-512T>C (n.3122-512T>C) c.2645-68T>C (n.2645-68T>C) c.1688-68T>C (n.1688-68T>C) c.1679-68T>C (n.1679-68T>C) | |
5 | g.37000306G>T | CA2515576376 | NIPBL | c.3305-67G>T (n.3305-67G>T) n.656-67G>T c.1-64272G>T (n.1-64272G>T) c.2561-67G>T (n.2561-67G>T) c.3305-511G>T (n.3305-511G>T) c.3122-511G>T (n.3122-511G>T) c.2645-67G>T (n.2645-67G>T) c.1688-67G>T (n.1688-67G>T) c.1679-67G>T (n.1679-67G>T) | |
5 | g.37000310A= | CA1539600650 | NIPBL | c.3305-63A= (n.3305-63A=) n.656-63A= c.1-64268A= (n.1-64268A=) c.2561-63A= (n.2561-63A=) c.3305-507A= (n.3305-507A=) c.3122-507A= (n.3122-507A=) c.2645-63A= (n.2645-63A=) c.1688-63A= (n.1688-63A=) c.1679-63A= (n.1679-63A=) | |
5 | g.37000310A>T | CA117055876 | NIPBL | c.3305-63A>T (n.3305-63A>T) n.656-63A>T c.1-64268A>T (n.1-64268A>T) c.2561-63A>T (n.2561-63A>T) c.3305-507A>T (n.3305-507A>T) c.3122-507A>T (n.3122-507A>T) c.2645-63A>T (n.2645-63A>T) c.1688-63A>T (n.1688-63A>T) c.1679-63A>T (n.1679-63A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000311G>A | CA1539600652 | NIPBL | c.3305-62G>A (n.3305-62G>A) n.656-62G>A c.1-64267G>A (n.1-64267G>A) c.2561-62G>A (n.2561-62G>A) c.3305-506G>A (n.3305-506G>A) c.3122-506G>A (n.3122-506G>A) c.2645-62G>A (n.2645-62G>A) c.1688-62G>A (n.1688-62G>A) c.1679-62G>A (n.1679-62G>A) | dbSNP |
5 | g.37000311G>C | CA1539600653 | NIPBL | c.3305-62G>C (n.3305-62G>C) n.656-62G>C c.1-64267G>C (n.1-64267G>C) c.2561-62G>C (n.2561-62G>C) c.3305-506G>C (n.3305-506G>C) c.3122-506G>C (n.3122-506G>C) c.2645-62G>C (n.2645-62G>C) c.1688-62G>C (n.1688-62G>C) c.1679-62G>C (n.1679-62G>C) | dbSNP |
5 | g.37000311G= | CA1539600651 | NIPBL | c.3305-62G= (n.3305-62G=) n.656-62G= c.1-64267G= (n.1-64267G=) c.2561-62G= (n.2561-62G=) c.3305-506G= (n.3305-506G=) c.3122-506G= (n.3122-506G=) c.2645-62G= (n.2645-62G=) c.1688-62G= (n.1688-62G=) c.1679-62G= (n.1679-62G=) | |
5 | g.37000313A= | CA1539600655 | NIPBL | c.3305-60A= (n.3305-60A=) n.656-60A= c.1-64265A= (n.1-64265A=) c.2561-60A= (n.2561-60A=) c.3305-504A= (n.3305-504A=) c.3122-504A= (n.3122-504A=) c.2645-60A= (n.2645-60A=) c.1688-60A= (n.1688-60A=) c.1679-60A= (n.1679-60A=) | |
5 | g.37000313A>G | CA559295162 | NIPBL | c.3305-60A>G (n.3305-60A>G) n.656-60A>G c.1-64265A>G (n.1-64265A>G) c.2561-60A>G (n.2561-60A>G) c.3305-504A>G (n.3305-504A>G) c.3122-504A>G (n.3122-504A>G) c.2645-60A>G (n.2645-60A>G) c.1688-60A>G (n.1688-60A>G) c.1679-60A>G (n.1679-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000313A>T | CA117055882 | NIPBL | c.3305-60A>T (n.3305-60A>T) n.656-60A>T c.1-64265A>T (n.1-64265A>T) c.2561-60A>T (n.2561-60A>T) c.3305-504A>T (n.3305-504A>T) c.3122-504A>T (n.3122-504A>T) c.2645-60A>T (n.2645-60A>T) c.1688-60A>T (n.1688-60A>T) c.1679-60A>T (n.1679-60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000314C>G | CA2673574682 | NIPBL | c.3305-59C>G (n.3305-59C>G) n.656-59C>G c.1-64264C>G (n.1-64264C>G) c.2561-59C>G (n.2561-59C>G) c.3305-503C>G (n.3305-503C>G) c.3122-503C>G (n.3122-503C>G) c.2645-59C>G (n.2645-59C>G) c.1688-59C>G (n.1688-59C>G) c.1679-59C>G (n.1679-59C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000314C>T | CA2673574683 | NIPBL | c.3305-59C>T (n.3305-59C>T) n.656-59C>T c.1-64264C>T (n.1-64264C>T) c.2561-59C>T (n.2561-59C>T) c.3305-503C>T (n.3305-503C>T) c.3122-503C>T (n.3122-503C>T) c.2645-59C>T (n.2645-59C>T) c.1688-59C>T (n.1688-59C>T) c.1679-59C>T (n.1679-59C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000315A= | CA1539600658 | NIPBL | c.3305-58A= (n.3305-58A=) n.656-58A= c.1-64263A= (n.1-64263A=) c.2561-58A= (n.2561-58A=) c.3305-502A= (n.3305-502A=) c.3122-502A= (n.3122-502A=) c.2645-58A= (n.2645-58A=) c.1688-58A= (n.1688-58A=) c.1679-58A= (n.1679-58A=) | |
5 | g.37000315A>G | CA810298192 | NIPBL | c.3305-58A>G (n.3305-58A>G) n.656-58A>G c.1-64263A>G (n.1-64263A>G) c.2561-58A>G (n.2561-58A>G) c.3305-502A>G (n.3305-502A>G) c.3122-502A>G (n.3122-502A>G) c.2645-58A>G (n.2645-58A>G) c.1688-58A>G (n.1688-58A>G) c.1679-58A>G (n.1679-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000316A= | CA1539600660 | NIPBL | c.3305-57A= (n.3305-57A=) n.656-57A= c.1-64262A= (n.1-64262A=) c.2561-57A= (n.2561-57A=) c.3305-501A= (n.3305-501A=) c.3122-501A= (n.3122-501A=) c.2645-57A= (n.2645-57A=) c.1688-57A= (n.1688-57A=) c.1679-57A= (n.1679-57A=) | |
5 | g.37000316A>G | CA117055887 | NIPBL | c.3305-57A>G (n.3305-57A>G) n.656-57A>G c.1-64262A>G (n.1-64262A>G) c.2561-57A>G (n.2561-57A>G) c.3305-501A>G (n.3305-501A>G) c.3122-501A>G (n.3122-501A>G) c.2645-57A>G (n.2645-57A>G) c.1688-57A>G (n.1688-57A>G) c.1679-57A>G (n.1679-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000320T>G | CA2673574684 | NIPBL | c.3305-53T>G (n.3305-53T>G) n.656-53T>G c.1-64258T>G (n.1-64258T>G) c.2561-53T>G (n.2561-53T>G) c.3305-497T>G (n.3305-497T>G) c.3122-497T>G (n.3122-497T>G) c.2645-53T>G (n.2645-53T>G) c.1688-53T>G (n.1688-53T>G) c.1679-53T>G (n.1679-53T>G) | gnomAD v4 |