Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.656-131G>T
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 gnomAD v4
5g.37000244delCA2673574637NIPBLc.3305-129del (n.3305-129del)
n.656-129del
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c.2561-129del (n.2561-129del)
c.3305-573del (n.3305-573del)
c.3122-573del (n.3122-573del)
c.2645-129del (n.2645-129del)
c.1688-129del (n.1688-129del)
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 gnomAD v4
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n.656-129C>A
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c.3305-573C>A (n.3305-573C>A)
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c.1688-129C>A (n.1688-129C>A)
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 gnomAD v4
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n.656-125dup
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5g.37000246A>GCA2673574639NIPBLc.3305-127A>G (n.3305-127A>G)
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 gnomAD v4
5g.37000247A>CCA2673574640NIPBLc.3305-126A>C (n.3305-126A>C)
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c.3305-570A>C (n.3305-570A>C)
c.3122-570A>C (n.3122-570A>C)
c.2645-126A>C (n.2645-126A>C)
c.1688-126A>C (n.1688-126A>C)
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 gnomAD v4
5g.37000247A>GCA2673574641NIPBLc.3305-126A>G (n.3305-126A>G)
n.656-126A>G
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c.3122-570A>G (n.3122-570A>G)
c.2645-126A>G (n.2645-126A>G)
c.1688-126A>G (n.1688-126A>G)
c.1679-126A>G (n.1679-126A>G)
 gnomAD v4
5g.37000250C>ACA2673574642NIPBLc.3305-123C>A (n.3305-123C>A)
n.656-123C>A
c.1-64328C>A (n.1-64328C>A)
c.2561-123C>A (n.2561-123C>A)
c.3305-567C>A (n.3305-567C>A)
c.3122-567C>A (n.3122-567C>A)
c.2645-123C>A (n.2645-123C>A)
c.1688-123C>A (n.1688-123C>A)
c.1679-123C>A (n.1679-123C>A)
 gnomAD v4
5g.37000250C>TCA2673574643NIPBLc.3305-123C>T (n.3305-123C>T)
n.656-123C>T
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c.3305-567C>T (n.3305-567C>T)
c.3122-567C>T (n.3122-567C>T)
c.2645-123C>T (n.2645-123C>T)
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c.1679-123C>T (n.1679-123C>T)
 gnomAD v4
5g.37000251A>GCA2673574644NIPBLc.3305-122A>G (n.3305-122A>G)
n.656-122A>G
c.1-64327A>G (n.1-64327A>G)
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c.2645-122A>G (n.2645-122A>G)
c.1688-122A>G (n.1688-122A>G)
c.1679-122A>G (n.1679-122A>G)
 gnomAD v4
5g.37000251A>TCA2673574645NIPBLc.3305-122A>T (n.3305-122A>T)
n.656-122A>T
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c.1679-122A>T (n.1679-122A>T)
 gnomAD v4
5g.37000252C>ACA2673574646NIPBLc.3305-121C>A (n.3305-121C>A)
n.656-121C>A
c.1-64326C>A (n.1-64326C>A)
c.2561-121C>A (n.2561-121C>A)
c.3305-565C>A (n.3305-565C>A)
c.3122-565C>A (n.3122-565C>A)
c.2645-121C>A (n.2645-121C>A)
c.1688-121C>A (n.1688-121C>A)
c.1679-121C>A (n.1679-121C>A)
 gnomAD v4
5g.37000253T>GCA2673574647NIPBLc.3305-120T>G (n.3305-120T>G)
n.656-120T>G
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c.3122-564T>G (n.3122-564T>G)
c.2645-120T>G (n.2645-120T>G)
c.1688-120T>G (n.1688-120T>G)
c.1679-120T>G (n.1679-120T>G)
 gnomAD v4
5g.37000255A>GCA2673574648NIPBLc.3305-118A>G (n.3305-118A>G)
n.656-118A>G
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c.2645-118A>G (n.2645-118A>G)
c.1688-118A>G (n.1688-118A>G)
c.1679-118A>G (n.1679-118A>G)
 gnomAD v4
5g.37000257T>CCA2708538487NIPBLc.3305-116T>C (n.3305-116T>C)
n.656-116T>C
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c.2645-116T>C (n.2645-116T>C)
c.1688-116T>C (n.1688-116T>C)
c.1679-116T>C (n.1679-116T>C)
 dbSNP
5g.37000260C>ACA2673574649NIPBLc.3305-113C>A (n.3305-113C>A)
n.656-113C>A
c.1-64318C>A (n.1-64318C>A)
c.2561-113C>A (n.2561-113C>A)
c.3305-557C>A (n.3305-557C>A)
c.3122-557C>A (n.3122-557C>A)
c.2645-113C>A (n.2645-113C>A)
c.1688-113C>A (n.1688-113C>A)
c.1679-113C>A (n.1679-113C>A)
 gnomAD v4
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5g.37000261C>GCA1075109034NIPBLc.3305-112C>G (n.3305-112C>G)
n.656-112C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1679-110A>T (n.1679-110A>T)
 gnomAD v4
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n.656-109G>A
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c.1688-109G>A (n.1688-109G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2645-108A= (n.2645-108A=)
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c.1679-108A= (n.1679-108A=)
5g.37000265A>CCA810298177NIPBLc.3305-108A>C (n.3305-108A>C)
n.656-108A>C
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c.3122-552A>C (n.3122-552A>C)
c.2645-108A>C (n.2645-108A>C)
c.1688-108A>C (n.1688-108A>C)
c.1679-108A>C (n.1679-108A>C)
 dbSNP
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n.656-108A>T
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c.2561-108A>T (n.2561-108A>T)
c.3305-552A>T (n.3305-552A>T)
c.3122-552A>T (n.3122-552A>T)
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c.1688-108A>T (n.1688-108A>T)
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 gnomAD v4
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n.656-107C>A
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 gnomAD v4
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n.656-106C>A
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c.1688-106C>A (n.1688-106C>A)
c.1679-106C>A (n.1679-106C>A)
 gnomAD v4
5g.37000267C>GCA2673574656NIPBLc.3305-106C>G (n.3305-106C>G)
n.656-106C>G
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c.2645-106C>G (n.2645-106C>G)
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 gnomAD v4
5g.37000268C>ACA2673574657NIPBLc.3305-105C>A (n.3305-105C>A)
n.656-105C>A
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c.2645-105C>A (n.2645-105C>A)
c.1688-105C>A (n.1688-105C>A)
c.1679-105C>A (n.1679-105C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched