Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37000225del | CA2765898601 | NIPBL | c.3305-148del (n.3305-148del) n.656-148del c.1-64353del (n.1-64353del) c.2561-148del (n.2561-148del) c.3305-592del (n.3305-592del) c.3122-592del (n.3122-592del) c.2645-148del (n.2645-148del) c.1688-148del (n.1688-148del) c.1679-148del (n.1679-148del) | |
5 | g.37000225A>T | CA2673574628 | NIPBL | c.3305-148A>T (n.3305-148A>T) n.656-148A>T c.1-64353A>T (n.1-64353A>T) c.2561-148A>T (n.2561-148A>T) c.3305-592A>T (n.3305-592A>T) c.3122-592A>T (n.3122-592A>T) c.2645-148A>T (n.2645-148A>T) c.1688-148A>T (n.1688-148A>T) c.1679-148A>T (n.1679-148A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000226C>A | CA2673574629 | NIPBL | c.3305-147C>A (n.3305-147C>A) n.656-147C>A c.1-64352C>A (n.1-64352C>A) c.2561-147C>A (n.2561-147C>A) c.3305-591C>A (n.3305-591C>A) c.3122-591C>A (n.3122-591C>A) c.2645-147C>A (n.2645-147C>A) c.1688-147C>A (n.1688-147C>A) c.1679-147C>A (n.1679-147C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000226_37000228delinsCTT | CA1539600583 | NIPBL | c.3305-147_3305-145delinsCTT (n.3305-147_3305-145delinsCTT) n.656-147_656-145delinsCTT c.1-64352_1-64350delinsCTT (n.1-64352_1-64350delinsCTT) c.2561-147_2561-145delinsCTT (n.2561-147_2561-145delinsCTT) c.3305-591_3305-589delinsCTT (n.3305-591_3305-589delinsCTT) c.3122-591_3122-589delinsCTT (n.3122-591_3122-589delinsCTT) c.2645-147_2645-145delinsCTT (n.2645-147_2645-145delinsCTT) c.1688-147_1688-145delinsCTT (n.1688-147_1688-145delinsCTT) c.1679-147_1679-145delinsCTT (n.1679-147_1679-145delinsCTT) | |
5 | g.37000227_37000228del | CA1539600585 | NIPBL | c.3305-146_3305-145del (n.3305-146_3305-145del) n.656-146_656-145del c.1-64351_1-64350del (n.1-64351_1-64350del) c.2561-146_2561-145del (n.2561-146_2561-145del) c.3305-590_3305-589del (n.3305-590_3305-589del) c.3122-590_3122-589del (n.3122-590_3122-589del) c.2645-146_2645-145del (n.2645-146_2645-145del) c.1688-146_1688-145del (n.1688-146_1688-145del) c.1679-146_1679-145del (n.1679-146_1679-145del) | dbSNP |
5 | g.37000228T>A | CA117055826 | NIPBL | c.3305-145T>A (n.3305-145T>A) n.656-145T>A c.1-64350T>A (n.1-64350T>A) c.2561-145T>A (n.2561-145T>A) c.3305-589T>A (n.3305-589T>A) c.3122-589T>A (n.3122-589T>A) c.2645-145T>A (n.2645-145T>A) c.1688-145T>A (n.1688-145T>A) c.1679-145T>A (n.1679-145T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000228T= | CA1539600586 | NIPBL | c.3305-145T= (n.3305-145T=) n.656-145T= c.1-64350T= (n.1-64350T=) c.2561-145T= (n.2561-145T=) c.3305-589T= (n.3305-589T=) c.3122-589T= (n.3122-589T=) c.2645-145T= (n.2645-145T=) c.1688-145T= (n.1688-145T=) c.1679-145T= (n.1679-145T=) | |
5 | g.37000229A= | CA1539600590 | NIPBL | c.3305-144A= (n.3305-144A=) n.656-144A= c.1-64349A= (n.1-64349A=) c.2561-144A= (n.2561-144A=) c.3305-588A= (n.3305-588A=) c.3122-588A= (n.3122-588A=) c.2645-144A= (n.2645-144A=) c.1688-144A= (n.1688-144A=) c.1679-144A= (n.1679-144A=) | |
5 | g.37000229A>G | CA117055830 | NIPBL | c.3305-144A>G (n.3305-144A>G) n.656-144A>G c.1-64349A>G (n.1-64349A>G) c.2561-144A>G (n.2561-144A>G) c.3305-588A>G (n.3305-588A>G) c.3122-588A>G (n.3122-588A>G) c.2645-144A>G (n.2645-144A>G) c.1688-144A>G (n.1688-144A>G) c.1679-144A>G (n.1679-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000229A>T | CA117055832 | NIPBL | c.3305-144A>T (n.3305-144A>T) n.656-144A>T c.1-64349A>T (n.1-64349A>T) c.2561-144A>T (n.2561-144A>T) c.3305-588A>T (n.3305-588A>T) c.3122-588A>T (n.3122-588A>T) c.2645-144A>T (n.2645-144A>T) c.1688-144A>T (n.1688-144A>T) c.1679-144A>T (n.1679-144A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000231dup | CA2673574630 | NIPBL | c.3305-142dup (n.3305-142dup) n.656-142dup c.1-64347dup (n.1-64347dup) c.2561-142dup (n.2561-142dup) c.3305-586dup (n.3305-586dup) c.3122-586dup (n.3122-586dup) c.2645-142dup (n.2645-142dup) c.1688-142dup (n.1688-142dup) c.1679-142dup (n.1679-142dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37000232C>A | CA2673574631 | NIPBL | c.3305-141C>A (n.3305-141C>A) n.656-141C>A c.1-64346C>A (n.1-64346C>A) c.2561-141C>A (n.2561-141C>A) c.3305-585C>A (n.3305-585C>A) c.3122-585C>A (n.3122-585C>A) c.2645-141C>A (n.2645-141C>A) c.1688-141C>A (n.1688-141C>A) c.1679-141C>A (n.1679-141C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000232C>T | CA2673574632 | NIPBL | c.3305-141C>T (n.3305-141C>T) n.656-141C>T c.1-64346C>T (n.1-64346C>T) c.2561-141C>T (n.2561-141C>T) c.3305-585C>T (n.3305-585C>T) c.3122-585C>T (n.3122-585C>T) c.2645-141C>T (n.2645-141C>T) c.1688-141C>T (n.1688-141C>T) c.1679-141C>T (n.1679-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000233T>C | CA1539600594 | NIPBL | c.3305-140T>C (n.3305-140T>C) n.656-140T>C c.1-64345T>C (n.1-64345T>C) c.2561-140T>C (n.2561-140T>C) c.3305-584T>C (n.3305-584T>C) c.3122-584T>C (n.3122-584T>C) c.2645-140T>C (n.2645-140T>C) c.1688-140T>C (n.1688-140T>C) c.1679-140T>C (n.1679-140T>C) | dbSNP |
5 | g.37000233T= | CA1539600593 | NIPBL | c.3305-140T= (n.3305-140T=) n.656-140T= c.1-64345T= (n.1-64345T=) c.2561-140T= (n.2561-140T=) c.3305-584T= (n.3305-584T=) c.3122-584T= (n.3122-584T=) c.2645-140T= (n.2645-140T=) c.1688-140T= (n.1688-140T=) c.1679-140T= (n.1679-140T=) | |
5 | g.37000235C>A | CA1539600596 | NIPBL | c.3305-138C>A (n.3305-138C>A) n.656-138C>A c.1-64343C>A (n.1-64343C>A) c.2561-138C>A (n.2561-138C>A) c.3305-582C>A (n.3305-582C>A) c.3122-582C>A (n.3122-582C>A) c.2645-138C>A (n.2645-138C>A) c.1688-138C>A (n.1688-138C>A) c.1679-138C>A (n.1679-138C>A) | dbSNP |
5 | g.37000235C= | CA1539600595 | NIPBL | c.3305-138C= (n.3305-138C=) n.656-138C= c.1-64343C= (n.1-64343C=) c.2561-138C= (n.2561-138C=) c.3305-582C= (n.3305-582C=) c.3122-582C= (n.3122-582C=) c.2645-138C= (n.2645-138C=) c.1688-138C= (n.1688-138C=) c.1679-138C= (n.1679-138C=) | |
5 | g.37000235C>T | CA2673574633 | NIPBL | c.3305-138C>T (n.3305-138C>T) n.656-138C>T c.1-64343C>T (n.1-64343C>T) c.2561-138C>T (n.2561-138C>T) c.3305-582C>T (n.3305-582C>T) c.3122-582C>T (n.3122-582C>T) c.2645-138C>T (n.2645-138C>T) c.1688-138C>T (n.1688-138C>T) c.1679-138C>T (n.1679-138C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000237G>A | CA810298166 | NIPBL | c.3305-136G>A (n.3305-136G>A) n.656-136G>A c.1-64341G>A (n.1-64341G>A) c.2561-136G>A (n.2561-136G>A) c.3305-580G>A (n.3305-580G>A) c.3122-580G>A (n.3122-580G>A) c.2645-136G>A (n.2645-136G>A) c.1688-136G>A (n.1688-136G>A) c.1679-136G>A (n.1679-136G>A) | dbSNP |
5 | g.37000237G= | CA1539600598 | NIPBL | c.3305-136G= (n.3305-136G=) n.656-136G= c.1-64341G= (n.1-64341G=) c.2561-136G= (n.2561-136G=) c.3305-580G= (n.3305-580G=) c.3122-580G= (n.3122-580G=) c.2645-136G= (n.2645-136G=) c.1688-136G= (n.1688-136G=) c.1679-136G= (n.1679-136G=) | |
5 | g.37000238del | CA2673574634 | NIPBL | c.3305-135del (n.3305-135del) n.656-135del c.1-64340del (n.1-64340del) c.2561-135del (n.2561-135del) c.3305-579del (n.3305-579del) c.3122-579del (n.3122-579del) c.2645-135del (n.2645-135del) c.1688-135del (n.1688-135del) c.1679-135del (n.1679-135del) | gnomAD v4 |
5 | g.37000238G>C | CA810298171 | NIPBL | c.3305-135G>C (n.3305-135G>C) n.656-135G>C c.1-64340G>C (n.1-64340G>C) c.2561-135G>C (n.2561-135G>C) c.3305-579G>C (n.3305-579G>C) c.3122-579G>C (n.3122-579G>C) c.2645-135G>C (n.2645-135G>C) c.1688-135G>C (n.1688-135G>C) c.1679-135G>C (n.1679-135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000238G= | CA1539600600 | NIPBL | c.3305-135G= (n.3305-135G=) n.656-135G= c.1-64340G= (n.1-64340G=) c.2561-135G= (n.2561-135G=) c.3305-579G= (n.3305-579G=) c.3122-579G= (n.3122-579G=) c.2645-135G= (n.2645-135G=) c.1688-135G= (n.1688-135G=) c.1679-135G= (n.1679-135G=) | |
5 | g.37000241A>T | CA2673574635 | NIPBL | c.3305-132A>T (n.3305-132A>T) n.656-132A>T c.1-64337A>T (n.1-64337A>T) c.2561-132A>T (n.2561-132A>T) c.3305-576A>T (n.3305-576A>T) c.3122-576A>T (n.3122-576A>T) c.2645-132A>T (n.2645-132A>T) c.1688-132A>T (n.1688-132A>T) c.1679-132A>T (n.1679-132A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000242G>T | CA2673574636 | NIPBL | c.3305-131G>T (n.3305-131G>T) n.656-131G>T c.1-64336G>T (n.1-64336G>T) c.2561-131G>T (n.2561-131G>T) c.3305-575G>T (n.3305-575G>T) c.3122-575G>T (n.3122-575G>T) c.2645-131G>T (n.2645-131G>T) c.1688-131G>T (n.1688-131G>T) c.1679-131G>T (n.1679-131G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000244del | CA2673574637 | NIPBL | c.3305-129del (n.3305-129del) n.656-129del c.1-64334del (n.1-64334del) c.2561-129del (n.2561-129del) c.3305-573del (n.3305-573del) c.3122-573del (n.3122-573del) c.2645-129del (n.2645-129del) c.1688-129del (n.1688-129del) c.1679-129del (n.1679-129del) | gnomAD v4 |
5 | g.37000244C>A | CA2673574638 | NIPBL | c.3305-129C>A (n.3305-129C>A) n.656-129C>A c.1-64334C>A (n.1-64334C>A) c.2561-129C>A (n.2561-129C>A) c.3305-573C>A (n.3305-573C>A) c.3122-573C>A (n.3122-573C>A) c.2645-129C>A (n.2645-129C>A) c.1688-129C>A (n.1688-129C>A) c.1679-129C>A (n.1679-129C>A) | gnomAD v4 |
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5 | g.37000255A>G | CA2673574648 | NIPBL | c.3305-118A>G (n.3305-118A>G) n.656-118A>G c.1-64323A>G (n.1-64323A>G) c.2561-118A>G (n.2561-118A>G) c.3305-562A>G (n.3305-562A>G) c.3122-562A>G (n.3122-562A>G) c.2645-118A>G (n.2645-118A>G) c.1688-118A>G (n.1688-118A>G) c.1679-118A>G (n.1679-118A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000257T>C | CA2708538487 | NIPBL | c.3305-116T>C (n.3305-116T>C) n.656-116T>C c.1-64321T>C (n.1-64321T>C) c.2561-116T>C (n.2561-116T>C) c.3305-560T>C (n.3305-560T>C) c.3122-560T>C (n.3122-560T>C) c.2645-116T>C (n.2645-116T>C) c.1688-116T>C (n.1688-116T>C) c.1679-116T>C (n.1679-116T>C) | dbSNP |
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5 | g.37000264G>T | CA2673574652 | NIPBL | c.3305-109G>T (n.3305-109G>T) n.656-109G>T c.1-64314G>T (n.1-64314G>T) c.2561-109G>T (n.2561-109G>T) c.3305-553G>T (n.3305-553G>T) c.3122-553G>T (n.3122-553G>T) c.2645-109G>T (n.2645-109G>T) c.1688-109G>T (n.1688-109G>T) c.1679-109G>T (n.1679-109G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000265A= | CA1539600607 | NIPBL | c.3305-108A= (n.3305-108A=) n.656-108A= c.1-64313A= (n.1-64313A=) c.2561-108A= (n.2561-108A=) c.3305-552A= (n.3305-552A=) c.3122-552A= (n.3122-552A=) c.2645-108A= (n.2645-108A=) c.1688-108A= (n.1688-108A=) c.1679-108A= (n.1679-108A=) | |
5 | g.37000265A>C | CA810298177 | NIPBL | c.3305-108A>C (n.3305-108A>C) n.656-108A>C c.1-64313A>C (n.1-64313A>C) c.2561-108A>C (n.2561-108A>C) c.3305-552A>C (n.3305-552A>C) c.3122-552A>C (n.3122-552A>C) c.2645-108A>C (n.2645-108A>C) c.1688-108A>C (n.1688-108A>C) c.1679-108A>C (n.1679-108A>C) | dbSNP |
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5 | g.37000266C>A | CA2673574654 | NIPBL | c.3305-107C>A (n.3305-107C>A) n.656-107C>A c.1-64312C>A (n.1-64312C>A) c.2561-107C>A (n.2561-107C>A) c.3305-551C>A (n.3305-551C>A) c.3122-551C>A (n.3122-551C>A) c.2645-107C>A (n.2645-107C>A) c.1688-107C>A (n.1688-107C>A) c.1679-107C>A (n.1679-107C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000267C>A | CA2673574655 | NIPBL | c.3305-106C>A (n.3305-106C>A) n.656-106C>A c.1-64311C>A (n.1-64311C>A) c.2561-106C>A (n.2561-106C>A) c.3305-550C>A (n.3305-550C>A) c.3122-550C>A (n.3122-550C>A) c.2645-106C>A (n.2645-106C>A) c.1688-106C>A (n.1688-106C>A) c.1679-106C>A (n.1679-106C>A) | gnomAD v4 |