Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37000200T>CCA559295157NIPBLc.3305-173T>C (n.3305-173T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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5g.37000217A>GCA810298158NIPBLc.3305-156A>G (n.3305-156A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.656-147C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.37000228T>ACA117055826NIPBLc.3305-145T>A (n.3305-145T>A)
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c.1688-145T>A (n.1688-145T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37000229A>GCA117055830NIPBLc.3305-144A>G (n.3305-144A>G)
n.656-144A>G
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c.1679-144A>G (n.1679-144A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000229A>TCA117055832NIPBLc.3305-144A>T (n.3305-144A>T)
n.656-144A>T
c.1-64349A>T (n.1-64349A>T)
c.2561-144A>T (n.2561-144A>T)
c.3305-588A>T (n.3305-588A>T)
c.3122-588A>T (n.3122-588A>T)
c.2645-144A>T (n.2645-144A>T)
c.1688-144A>T (n.1688-144A>T)
c.1679-144A>T (n.1679-144A>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.656-142dup
c.1-64347dup (n.1-64347dup)
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c.3305-586dup (n.3305-586dup)
c.3122-586dup (n.3122-586dup)
c.2645-142dup (n.2645-142dup)
c.1688-142dup (n.1688-142dup)
c.1679-142dup (n.1679-142dup)
 gnomAD v4
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c.3122-585C>A (n.3122-585C>A)
c.2645-141C>A (n.2645-141C>A)
c.1688-141C>A (n.1688-141C>A)
c.1679-141C>A (n.1679-141C>A)
 gnomAD v4
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n.656-141C>T
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c.3305-585C>T (n.3305-585C>T)
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c.2645-141C>T (n.2645-141C>T)
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c.1679-141C>T (n.1679-141C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37000233T>CCA1539600594NIPBLc.3305-140T>C (n.3305-140T>C)
n.656-140T>C
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c.1679-140T>C (n.1679-140T>C)
 dbSNP
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c.1688-140T= (n.1688-140T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.656-122A>T
c.1-64327A>T (n.1-64327A>T)
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c.3305-566A>T (n.3305-566A>T)
c.3122-566A>T (n.3122-566A>T)
c.2645-122A>T (n.2645-122A>T)
c.1688-122A>T (n.1688-122A>T)
c.1679-122A>T (n.1679-122A>T)
 gnomAD v4
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n.656-121C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched