Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37000195_37000196delinsTA | CA1539600569 | NIPBL | c.3305-178_3305-177delinsTA (n.3305-178_3305-177delinsTA) n.656-178_656-177delinsTA c.1-64383_1-64382delinsTA (n.1-64383_1-64382delinsTA) c.2561-178_2561-177delinsTA (n.2561-178_2561-177delinsTA) c.3305-622_3305-621delinsTA (n.3305-622_3305-621delinsTA) c.3122-622_3122-621delinsTA (n.3122-622_3122-621delinsTA) c.2645-178_2645-177delinsTA (n.2645-178_2645-177delinsTA) c.1688-178_1688-177delinsTA (n.1688-178_1688-177delinsTA) c.1679-178_1679-177delinsTA (n.1679-178_1679-177delinsTA) | |
5 | g.37000199del | CA1539600570 | NIPBL | c.3305-174del (n.3305-174del) n.656-174del c.1-64379del (n.1-64379del) c.2561-174del (n.2561-174del) c.3305-618del (n.3305-618del) c.3122-618del (n.3122-618del) c.2645-174del (n.2645-174del) c.1688-174del (n.1688-174del) c.1679-174del (n.1679-174del) | dbSNP |
5 | g.37000200T>C | CA559295157 | NIPBL | c.3305-173T>C (n.3305-173T>C) n.656-173T>C c.1-64378T>C (n.1-64378T>C) c.2561-173T>C (n.2561-173T>C) c.3305-617T>C (n.3305-617T>C) c.3122-617T>C (n.3122-617T>C) c.2645-173T>C (n.2645-173T>C) c.1688-173T>C (n.1688-173T>C) c.1679-173T>C (n.1679-173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000200T>G | CA1539600574 | NIPBL | c.3305-173T>G (n.3305-173T>G) n.656-173T>G c.1-64378T>G (n.1-64378T>G) c.2561-173T>G (n.2561-173T>G) c.3305-617T>G (n.3305-617T>G) c.3122-617T>G (n.3122-617T>G) c.2645-173T>G (n.2645-173T>G) c.1688-173T>G (n.1688-173T>G) c.1679-173T>G (n.1679-173T>G) | dbSNP |
5 | g.37000200T= | CA1539600572 | NIPBL | c.3305-173T= (n.3305-173T=) n.656-173T= c.1-64378T= (n.1-64378T=) c.2561-173T= (n.2561-173T=) c.3305-617T= (n.3305-617T=) c.3122-617T= (n.3122-617T=) c.2645-173T= (n.2645-173T=) c.1688-173T= (n.1688-173T=) c.1679-173T= (n.1679-173T=) | |
5 | g.37000204T>C | CA2595469964 | NIPBL | c.3305-169T>C (n.3305-169T>C) n.656-169T>C c.1-64374T>C (n.1-64374T>C) c.2561-169T>C (n.2561-169T>C) c.3305-613T>C (n.3305-613T>C) c.3122-613T>C (n.3122-613T>C) c.2645-169T>C (n.2645-169T>C) c.1688-169T>C (n.1688-169T>C) c.1679-169T>C (n.1679-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000208A>G | CA2532541036 | NIPBL | c.3305-165A>G (n.3305-165A>G) n.656-165A>G c.1-64370A>G (n.1-64370A>G) c.2561-165A>G (n.2561-165A>G) c.3305-609A>G (n.3305-609A>G) c.3122-609A>G (n.3122-609A>G) c.2645-165A>G (n.2645-165A>G) c.1688-165A>G (n.1688-165A>G) c.1679-165A>G (n.1679-165A>G) | |
5 | g.37000211T>G | CA559295158 | NIPBL | c.3305-162T>G (n.3305-162T>G) n.656-162T>G c.1-64367T>G (n.1-64367T>G) c.2561-162T>G (n.2561-162T>G) c.3305-606T>G (n.3305-606T>G) c.3122-606T>G (n.3122-606T>G) c.2645-162T>G (n.2645-162T>G) c.1688-162T>G (n.1688-162T>G) c.1679-162T>G (n.1679-162T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37000211T= | CA1539600575 | NIPBL | c.3305-162T= (n.3305-162T=) n.656-162T= c.1-64367T= (n.1-64367T=) c.2561-162T= (n.2561-162T=) c.3305-606T= (n.3305-606T=) c.3122-606T= (n.3122-606T=) c.2645-162T= (n.2645-162T=) c.1688-162T= (n.1688-162T=) c.1679-162T= (n.1679-162T=) | |
5 | g.37000215C= | CA1539600576 | NIPBL | c.3305-158C= (n.3305-158C=) n.656-158C= c.1-64363C= (n.1-64363C=) c.2561-158C= (n.2561-158C=) c.3305-602C= (n.3305-602C=) c.3122-602C= (n.3122-602C=) c.2645-158C= (n.2645-158C=) c.1688-158C= (n.1688-158C=) c.1679-158C= (n.1679-158C=) | |
5 | g.37000215C>G | CA810298156 | NIPBL | c.3305-158C>G (n.3305-158C>G) n.656-158C>G c.1-64363C>G (n.1-64363C>G) c.2561-158C>G (n.2561-158C>G) c.3305-602C>G (n.3305-602C>G) c.3122-602C>G (n.3122-602C>G) c.2645-158C>G (n.2645-158C>G) c.1688-158C>G (n.1688-158C>G) c.1679-158C>G (n.1679-158C>G) | dbSNP |
5 | g.37000217A= | CA1539600578 | NIPBL | c.3305-156A= (n.3305-156A=) n.656-156A= c.1-64361A= (n.1-64361A=) c.2561-156A= (n.2561-156A=) c.3305-600A= (n.3305-600A=) c.3122-600A= (n.3122-600A=) c.2645-156A= (n.2645-156A=) c.1688-156A= (n.1688-156A=) c.1679-156A= (n.1679-156A=) | |
5 | g.37000217A>G | CA810298158 | NIPBL | c.3305-156A>G (n.3305-156A>G) n.656-156A>G c.1-64361A>G (n.1-64361A>G) c.2561-156A>G (n.2561-156A>G) c.3305-600A>G (n.3305-600A>G) c.3122-600A>G (n.3122-600A>G) c.2645-156A>G (n.2645-156A>G) c.1688-156A>G (n.1688-156A>G) c.1679-156A>G (n.1679-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000218T>G | CA1539600581 | NIPBL | c.3305-155T>G (n.3305-155T>G) n.656-155T>G c.1-64360T>G (n.1-64360T>G) c.2561-155T>G (n.2561-155T>G) c.3305-599T>G (n.3305-599T>G) c.3122-599T>G (n.3122-599T>G) c.2645-155T>G (n.2645-155T>G) c.1688-155T>G (n.1688-155T>G) c.1679-155T>G (n.1679-155T>G) | dbSNP |
5 | g.37000218T= | CA1539600579 | NIPBL | c.3305-155T= (n.3305-155T=) n.656-155T= c.1-64360T= (n.1-64360T=) c.2561-155T= (n.2561-155T=) c.3305-599T= (n.3305-599T=) c.3122-599T= (n.3122-599T=) c.2645-155T= (n.2645-155T=) c.1688-155T= (n.1688-155T=) c.1679-155T= (n.1679-155T=) | |
5 | g.37000221C>A | CA2673574626 | NIPBL | c.3305-152C>A (n.3305-152C>A) n.656-152C>A c.1-64357C>A (n.1-64357C>A) c.2561-152C>A (n.2561-152C>A) c.3305-596C>A (n.3305-596C>A) c.3122-596C>A (n.3122-596C>A) c.2645-152C>A (n.2645-152C>A) c.1688-152C>A (n.1688-152C>A) c.1679-152C>A (n.1679-152C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000221C>T | CA2673574627 | NIPBL | c.3305-152C>T (n.3305-152C>T) n.656-152C>T c.1-64357C>T (n.1-64357C>T) c.2561-152C>T (n.2561-152C>T) c.3305-596C>T (n.3305-596C>T) c.3122-596C>T (n.3122-596C>T) c.2645-152C>T (n.2645-152C>T) c.1688-152C>T (n.1688-152C>T) c.1679-152C>T (n.1679-152C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000225del | CA2765898601 | NIPBL | c.3305-148del (n.3305-148del) n.656-148del c.1-64353del (n.1-64353del) c.2561-148del (n.2561-148del) c.3305-592del (n.3305-592del) c.3122-592del (n.3122-592del) c.2645-148del (n.2645-148del) c.1688-148del (n.1688-148del) c.1679-148del (n.1679-148del) | |
5 | g.37000225A>T | CA2673574628 | NIPBL | c.3305-148A>T (n.3305-148A>T) n.656-148A>T c.1-64353A>T (n.1-64353A>T) c.2561-148A>T (n.2561-148A>T) c.3305-592A>T (n.3305-592A>T) c.3122-592A>T (n.3122-592A>T) c.2645-148A>T (n.2645-148A>T) c.1688-148A>T (n.1688-148A>T) c.1679-148A>T (n.1679-148A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000226C>A | CA2673574629 | NIPBL | c.3305-147C>A (n.3305-147C>A) n.656-147C>A c.1-64352C>A (n.1-64352C>A) c.2561-147C>A (n.2561-147C>A) c.3305-591C>A (n.3305-591C>A) c.3122-591C>A (n.3122-591C>A) c.2645-147C>A (n.2645-147C>A) c.1688-147C>A (n.1688-147C>A) c.1679-147C>A (n.1679-147C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000226_37000228delinsCTT | CA1539600583 | NIPBL | c.3305-147_3305-145delinsCTT (n.3305-147_3305-145delinsCTT) n.656-147_656-145delinsCTT c.1-64352_1-64350delinsCTT (n.1-64352_1-64350delinsCTT) c.2561-147_2561-145delinsCTT (n.2561-147_2561-145delinsCTT) c.3305-591_3305-589delinsCTT (n.3305-591_3305-589delinsCTT) c.3122-591_3122-589delinsCTT (n.3122-591_3122-589delinsCTT) c.2645-147_2645-145delinsCTT (n.2645-147_2645-145delinsCTT) c.1688-147_1688-145delinsCTT (n.1688-147_1688-145delinsCTT) c.1679-147_1679-145delinsCTT (n.1679-147_1679-145delinsCTT) | |
5 | g.37000227_37000228del | CA1539600585 | NIPBL | c.3305-146_3305-145del (n.3305-146_3305-145del) n.656-146_656-145del c.1-64351_1-64350del (n.1-64351_1-64350del) c.2561-146_2561-145del (n.2561-146_2561-145del) c.3305-590_3305-589del (n.3305-590_3305-589del) c.3122-590_3122-589del (n.3122-590_3122-589del) c.2645-146_2645-145del (n.2645-146_2645-145del) c.1688-146_1688-145del (n.1688-146_1688-145del) c.1679-146_1679-145del (n.1679-146_1679-145del) | dbSNP |
5 | g.37000228T>A | CA117055826 | NIPBL | c.3305-145T>A (n.3305-145T>A) n.656-145T>A c.1-64350T>A (n.1-64350T>A) c.2561-145T>A (n.2561-145T>A) c.3305-589T>A (n.3305-589T>A) c.3122-589T>A (n.3122-589T>A) c.2645-145T>A (n.2645-145T>A) c.1688-145T>A (n.1688-145T>A) c.1679-145T>A (n.1679-145T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000228T= | CA1539600586 | NIPBL | c.3305-145T= (n.3305-145T=) n.656-145T= c.1-64350T= (n.1-64350T=) c.2561-145T= (n.2561-145T=) c.3305-589T= (n.3305-589T=) c.3122-589T= (n.3122-589T=) c.2645-145T= (n.2645-145T=) c.1688-145T= (n.1688-145T=) c.1679-145T= (n.1679-145T=) | |
5 | g.37000229A= | CA1539600590 | NIPBL | c.3305-144A= (n.3305-144A=) n.656-144A= c.1-64349A= (n.1-64349A=) c.2561-144A= (n.2561-144A=) c.3305-588A= (n.3305-588A=) c.3122-588A= (n.3122-588A=) c.2645-144A= (n.2645-144A=) c.1688-144A= (n.1688-144A=) c.1679-144A= (n.1679-144A=) | |
5 | g.37000229A>G | CA117055830 | NIPBL | c.3305-144A>G (n.3305-144A>G) n.656-144A>G c.1-64349A>G (n.1-64349A>G) c.2561-144A>G (n.2561-144A>G) c.3305-588A>G (n.3305-588A>G) c.3122-588A>G (n.3122-588A>G) c.2645-144A>G (n.2645-144A>G) c.1688-144A>G (n.1688-144A>G) c.1679-144A>G (n.1679-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000229A>T | CA117055832 | NIPBL | c.3305-144A>T (n.3305-144A>T) n.656-144A>T c.1-64349A>T (n.1-64349A>T) c.2561-144A>T (n.2561-144A>T) c.3305-588A>T (n.3305-588A>T) c.3122-588A>T (n.3122-588A>T) c.2645-144A>T (n.2645-144A>T) c.1688-144A>T (n.1688-144A>T) c.1679-144A>T (n.1679-144A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37000232C>A | CA2673574631 | NIPBL | c.3305-141C>A (n.3305-141C>A) n.656-141C>A c.1-64346C>A (n.1-64346C>A) c.2561-141C>A (n.2561-141C>A) c.3305-585C>A (n.3305-585C>A) c.3122-585C>A (n.3122-585C>A) c.2645-141C>A (n.2645-141C>A) c.1688-141C>A (n.1688-141C>A) c.1679-141C>A (n.1679-141C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000232C>T | CA2673574632 | NIPBL | c.3305-141C>T (n.3305-141C>T) n.656-141C>T c.1-64346C>T (n.1-64346C>T) c.2561-141C>T (n.2561-141C>T) c.3305-585C>T (n.3305-585C>T) c.3122-585C>T (n.3122-585C>T) c.2645-141C>T (n.2645-141C>T) c.1688-141C>T (n.1688-141C>T) c.1679-141C>T (n.1679-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000233T>C | CA1539600594 | NIPBL | c.3305-140T>C (n.3305-140T>C) n.656-140T>C c.1-64345T>C (n.1-64345T>C) c.2561-140T>C (n.2561-140T>C) c.3305-584T>C (n.3305-584T>C) c.3122-584T>C (n.3122-584T>C) c.2645-140T>C (n.2645-140T>C) c.1688-140T>C (n.1688-140T>C) c.1679-140T>C (n.1679-140T>C) | dbSNP |
5 | g.37000233T= | CA1539600593 | NIPBL | c.3305-140T= (n.3305-140T=) n.656-140T= c.1-64345T= (n.1-64345T=) c.2561-140T= (n.2561-140T=) c.3305-584T= (n.3305-584T=) c.3122-584T= (n.3122-584T=) c.2645-140T= (n.2645-140T=) c.1688-140T= (n.1688-140T=) c.1679-140T= (n.1679-140T=) | |
5 | g.37000235C>A | CA1539600596 | NIPBL | c.3305-138C>A (n.3305-138C>A) n.656-138C>A c.1-64343C>A (n.1-64343C>A) c.2561-138C>A (n.2561-138C>A) c.3305-582C>A (n.3305-582C>A) c.3122-582C>A (n.3122-582C>A) c.2645-138C>A (n.2645-138C>A) c.1688-138C>A (n.1688-138C>A) c.1679-138C>A (n.1679-138C>A) | dbSNP |
5 | g.37000235C= | CA1539600595 | NIPBL | c.3305-138C= (n.3305-138C=) n.656-138C= c.1-64343C= (n.1-64343C=) c.2561-138C= (n.2561-138C=) c.3305-582C= (n.3305-582C=) c.3122-582C= (n.3122-582C=) c.2645-138C= (n.2645-138C=) c.1688-138C= (n.1688-138C=) c.1679-138C= (n.1679-138C=) | |
5 | g.37000235C>T | CA2673574633 | NIPBL | c.3305-138C>T (n.3305-138C>T) n.656-138C>T c.1-64343C>T (n.1-64343C>T) c.2561-138C>T (n.2561-138C>T) c.3305-582C>T (n.3305-582C>T) c.3122-582C>T (n.3122-582C>T) c.2645-138C>T (n.2645-138C>T) c.1688-138C>T (n.1688-138C>T) c.1679-138C>T (n.1679-138C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000237G>A | CA810298166 | NIPBL | c.3305-136G>A (n.3305-136G>A) n.656-136G>A c.1-64341G>A (n.1-64341G>A) c.2561-136G>A (n.2561-136G>A) c.3305-580G>A (n.3305-580G>A) c.3122-580G>A (n.3122-580G>A) c.2645-136G>A (n.2645-136G>A) c.1688-136G>A (n.1688-136G>A) c.1679-136G>A (n.1679-136G>A) | dbSNP |
5 | g.37000237G= | CA1539600598 | NIPBL | c.3305-136G= (n.3305-136G=) n.656-136G= c.1-64341G= (n.1-64341G=) c.2561-136G= (n.2561-136G=) c.3305-580G= (n.3305-580G=) c.3122-580G= (n.3122-580G=) c.2645-136G= (n.2645-136G=) c.1688-136G= (n.1688-136G=) c.1679-136G= (n.1679-136G=) | |
5 | g.37000238del | CA2673574634 | NIPBL | c.3305-135del (n.3305-135del) n.656-135del c.1-64340del (n.1-64340del) c.2561-135del (n.2561-135del) c.3305-579del (n.3305-579del) c.3122-579del (n.3122-579del) c.2645-135del (n.2645-135del) c.1688-135del (n.1688-135del) c.1679-135del (n.1679-135del) | gnomAD v4 |
5 | g.37000238G>C | CA810298171 | NIPBL | c.3305-135G>C (n.3305-135G>C) n.656-135G>C c.1-64340G>C (n.1-64340G>C) c.2561-135G>C (n.2561-135G>C) c.3305-579G>C (n.3305-579G>C) c.3122-579G>C (n.3122-579G>C) c.2645-135G>C (n.2645-135G>C) c.1688-135G>C (n.1688-135G>C) c.1679-135G>C (n.1679-135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37000241A>T | CA2673574635 | NIPBL | c.3305-132A>T (n.3305-132A>T) n.656-132A>T c.1-64337A>T (n.1-64337A>T) c.2561-132A>T (n.2561-132A>T) c.3305-576A>T (n.3305-576A>T) c.3122-576A>T (n.3122-576A>T) c.2645-132A>T (n.2645-132A>T) c.1688-132A>T (n.1688-132A>T) c.1679-132A>T (n.1679-132A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000242G>T | CA2673574636 | NIPBL | c.3305-131G>T (n.3305-131G>T) n.656-131G>T c.1-64336G>T (n.1-64336G>T) c.2561-131G>T (n.2561-131G>T) c.3305-575G>T (n.3305-575G>T) c.3122-575G>T (n.3122-575G>T) c.2645-131G>T (n.2645-131G>T) c.1688-131G>T (n.1688-131G>T) c.1679-131G>T (n.1679-131G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000244del | CA2673574637 | NIPBL | c.3305-129del (n.3305-129del) n.656-129del c.1-64334del (n.1-64334del) c.2561-129del (n.2561-129del) c.3305-573del (n.3305-573del) c.3122-573del (n.3122-573del) c.2645-129del (n.2645-129del) c.1688-129del (n.1688-129del) c.1679-129del (n.1679-129del) | gnomAD v4 |
5 | g.37000244C>A | CA2673574638 | NIPBL | c.3305-129C>A (n.3305-129C>A) n.656-129C>A c.1-64334C>A (n.1-64334C>A) c.2561-129C>A (n.2561-129C>A) c.3305-573C>A (n.3305-573C>A) c.3122-573C>A (n.3122-573C>A) c.2645-129C>A (n.2645-129C>A) c.1688-129C>A (n.1688-129C>A) c.1679-129C>A (n.1679-129C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000248dup | CA2765898602 | NIPBL | c.3305-125dup (n.3305-125dup) n.656-125dup c.1-64330dup (n.1-64330dup) c.2561-125dup (n.2561-125dup) c.3305-569dup (n.3305-569dup) c.3122-569dup (n.3122-569dup) c.2645-125dup (n.2645-125dup) c.1688-125dup (n.1688-125dup) c.1679-125dup (n.1679-125dup) | |
5 | g.37000246A>G | CA2673574639 | NIPBL | c.3305-127A>G (n.3305-127A>G) n.656-127A>G c.1-64332A>G (n.1-64332A>G) c.2561-127A>G (n.2561-127A>G) c.3305-571A>G (n.3305-571A>G) c.3122-571A>G (n.3122-571A>G) c.2645-127A>G (n.2645-127A>G) c.1688-127A>G (n.1688-127A>G) c.1679-127A>G (n.1679-127A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000247A>C | CA2673574640 | NIPBL | c.3305-126A>C (n.3305-126A>C) n.656-126A>C c.1-64331A>C (n.1-64331A>C) c.2561-126A>C (n.2561-126A>C) c.3305-570A>C (n.3305-570A>C) c.3122-570A>C (n.3122-570A>C) c.2645-126A>C (n.2645-126A>C) c.1688-126A>C (n.1688-126A>C) c.1679-126A>C (n.1679-126A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37000247A>G | CA2673574641 | NIPBL | c.3305-126A>G (n.3305-126A>G) n.656-126A>G c.1-64331A>G (n.1-64331A>G) c.2561-126A>G (n.2561-126A>G) c.3305-570A>G (n.3305-570A>G) c.3122-570A>G (n.3122-570A>G) c.2645-126A>G (n.2645-126A>G) c.1688-126A>G (n.1688-126A>G) c.1679-126A>G (n.1679-126A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000250C>A | CA2673574642 | NIPBL | c.3305-123C>A (n.3305-123C>A) n.656-123C>A c.1-64328C>A (n.1-64328C>A) c.2561-123C>A (n.2561-123C>A) c.3305-567C>A (n.3305-567C>A) c.3122-567C>A (n.3122-567C>A) c.2645-123C>A (n.2645-123C>A) c.1688-123C>A (n.1688-123C>A) c.1679-123C>A (n.1679-123C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000250C>T | CA2673574643 | NIPBL | c.3305-123C>T (n.3305-123C>T) n.656-123C>T c.1-64328C>T (n.1-64328C>T) c.2561-123C>T (n.2561-123C>T) c.3305-567C>T (n.3305-567C>T) c.3122-567C>T (n.3122-567C>T) c.2645-123C>T (n.2645-123C>T) c.1688-123C>T (n.1688-123C>T) c.1679-123C>T (n.1679-123C>T) | gnomAD v4 |